OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186672543_186672545delinsAAC | CA1213243240 | PTGS2 | c.*1808_*1810delinsGTT (n.*1808_*1810delinsGTT) c.*3295_*3297delinsGTT (n.*3295_*3297delinsGTT) | |
| 1 | g.186672547_186672548del | CA1213243241 | PTGS2 | c.*1808_*1809del (n.*1808_*1809del) c.*3295_*3296del (n.*3295_*3296del) | dbSNP |
| 1 | g.186672545C>A | CA2649581786 | PTGS2 | c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*3295G>T (n.*3295G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672548A= | CA1213243242 | PTGS2 | c.*1805T= (n.*1805T=) c.*3292T= (n.*3292T=) | |
| 1 | g.186672548A>C | CA728758255 | PTGS2 | c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*3292T>G (n.*3292T>G) | dbSNP |
| 1 | g.186672550T>A | CA2580581758 | PTGS2 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*3290A>T (n.*3290A>T) | |
| 1 | g.186672550T>C | CA34081647 | PTGS2 | c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*3290A>G (n.*3290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672550T>G | CA2580581759 | PTGS2 | c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.*3290A>C (n.*3290A>C) | |
| 1 | g.186672550T= | CA1140031406 | PTGS2 | c.*1803A= (n.*1803A=) c.*3290A= (n.*3290A=) | |
| 1 | g.186672552T>C | CA527761723 | PTGS2 | c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*3288A>G (n.*3288A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672552T= | CA1213243246 | PTGS2 | c.*1801A= (n.*1801A=) c.*3288A= (n.*3288A=) | |
| 1 | g.186672554T>C | CA34081648 | PTGS2 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) | dbSNP |
| 1 | g.186672554T= | CA1213243248 | PTGS2 | c.*1799A= (n.*1799A=) c.*3286A= (n.*3286A=) | |
| 1 | g.186672556A= | CA1213243250 | PTGS2 | c.*1797T= (n.*1797T=) c.*3284T= (n.*3284T=) | |
| 1 | g.186672556A>G | CA1213243251 | PTGS2 | c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*3284T>C (n.*3284T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672557C>A | CA2649581788 | PTGS2 | c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*3283G>T (n.*3283G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672557C= | CA1143439793 | PTGS2 | c.*1796G= (n.*1796G=) c.*3283G= (n.*3283G=) | |
| 1 | g.186672557C>G | CA34081649 | PTGS2 | c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*3283G>C (n.*3283G>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672557C>T | CA728758258 | PTGS2 | c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*3283G>A (n.*3283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672558del | CA2649581787 | PTGS2 | c.*1796del (n.*1796del) c.*3283del (n.*3283del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672558C= | CA1143535617 | PTGS2 | c.*1795G= (n.*1795G=) c.*3282G= (n.*3282G=) | |
| 1 | g.186672558C>T | CA34081650 | PTGS2 | c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*3282G>A (n.*3282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672559A= | CA1213243257 | PTGS2 | c.*1794T= (n.*1794T=) c.*3281T= (n.*3281T=) | |
| 1 | g.186672559A>G | CA527761725 | PTGS2 | c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*3281T>C (n.*3281T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672560T>C | CA728758263 | PTGS2 | c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*3280A>G (n.*3280A>G) | dbSNP |
| 1 | g.186672560T= | CA1213243259 | PTGS2 | c.*1793A= (n.*1793A=) c.*3280A= (n.*3280A=) | |
| 1 | g.186672562G>A | CA1010133553 | PTGS2 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672562G= | CA1213243260 | PTGS2 | c.*1791C= (n.*1791C=) c.*3278C= (n.*3278C=) | |
| 1 | g.186672563T>A | CA2746992914 | PTGS2 | c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.*3277A>T (n.*3277A>T) | |
| 1 | g.186672566C>A | CA34081651 | PTGS2 | c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*3274G>T (n.*3274G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672566C= | CA1213243262 | PTGS2 | c.*1787G= (n.*1787G=) c.*3274G= (n.*3274G=) | |
| 1 | g.186672566C>T | CA2570763943 | PTGS2 | c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*3274G>A (n.*3274G>A) | |
| 1 | g.186672567C>A | CA2649581789 | PTGS2 | c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*3273G>T (n.*3273G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672567_186672581delinsCTAATAAGACATAAA | CA1213243264 | PTGS2 | c.*1772_*1786delinsTTTATGTCTTATTAG (n.*1772_*1786delinsTTTATGTCTTATTAG) c.*3259_*3273delinsTTTATGTCTTATTAG (n.*3259_*3273delinsTTTATGTCTTATTAG) | |
| 1 | g.186672568T>A | CA1213243265 | PTGS2 | c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.*3272A>T (n.*3272A>T) | dbSNP |
| 1 | g.186672568T>C | CA34081652 | PTGS2 | c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.*3272A>G (n.*3272A>G) | dbSNP |
| 1 | g.186672568T= | CA1213243267 | PTGS2 | c.*1785A= (n.*1785A=) c.*3272A= (n.*3272A=) | |
| 1 | g.186672574_186672587del | CA1213243266 | PTGS2 | c.*1772_*1785del (n.*1772_*1785del) c.*3259_*3272del (n.*3259_*3272del) | dbSNP |
| 1 | g.186672570A= | CA1213243270 | PTGS2 | c.*1783T= (n.*1783T=) c.*3270T= (n.*3270T=) | |
| 1 | g.186672570A>G | CA1213243269 | PTGS2 | c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672576C= | CA1143421165 | PTGS2 | c.*1777G= (n.*1777G=) c.*3264G= (n.*3264G=) | |
| 1 | g.186672576C>G | CA34081653 | PTGS2 | c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*3264G>C (n.*3264G>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672579A= | CA1213243274 | PTGS2 | c.*1774T= (n.*1774T=) c.*3261T= (n.*3261T=) | |
| 1 | g.186672579A>G | CA1010133554 | PTGS2 | c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*3261T>C (n.*3261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672582T>G | CA527761727 | PTGS2 | c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.*3258A>C (n.*3258A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672582T= | CA1213243276 | PTGS2 | c.*1771A= (n.*1771A=) c.*3258A= (n.*3258A=) | |
| 1 | g.186672586A= | CA1213243278 | PTGS2 | c.*1767T= (n.*1767T=) c.*3254T= (n.*3254T=) | |
| 1 | g.186672586A>T | CA1213243280 | PTGS2 | c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*3254T>A (n.*3254T>A) | dbSNP |
| 1 | g.186672588T>C | CA1010133556 | PTGS2 | c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*3252A>G (n.*3252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672588T= | CA1213243281 | PTGS2 | c.*1765A= (n.*1765A=) c.*3252A= (n.*3252A=) | |
| 1 | g.186672591T>C | CA34081654 | PTGS2 | c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*3249A>G (n.*3249A>G) | dbSNP |
| 1 | g.186672591T>G | CA2649581790 | PTGS2 | c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*3249A>C (n.*3249A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672591T= | CA1143469213 | PTGS2 | c.*1762A= (n.*1762A=) c.*3249A= (n.*3249A=) | |
| 1 | g.186672593A= | CA1213243283 | PTGS2 | c.*1760T= (n.*1760T=) c.*3247T= (n.*3247T=) | |
| 1 | g.186672593A>C | CA1213243285 | PTGS2 | c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.*3247T>G (n.*3247T>G) | dbSNP |
| 1 | g.186672595T>A | CA34081655 | PTGS2 | c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.*3245A>T (n.*3245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672595T= | CA1143520434 | PTGS2 | c.*1758A= (n.*1758A=) c.*3245A= (n.*3245A=) | |
| 1 | g.186672599_186672603delinsTTAAG | CA1213243289 | PTGS2 | c.*1750_*1754delinsCTTAA (n.*1750_*1754delinsCTTAA) c.*3237_*3241delinsCTTAA (n.*3237_*3241delinsCTTAA) | |
| 1 | g.186672600T>C | CA728758272 | PTGS2 | c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.*3240A>G (n.*3240A>G) | dbSNP |
| 1 | g.186672600T= | CA1213243291 | PTGS2 | c.*1753A= (n.*1753A=) c.*3240A= (n.*3240A=) | |
| 1 | g.186672603_186672606del | CA1010133561 | PTGS2 | c.*1750_*1753del (n.*1750_*1753del) c.*3237_*3240del (n.*3237_*3240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672603G>A | CA34081656 | PTGS2 | c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*3237C>T (n.*3237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672603G= | CA1213243292 | PTGS2 | c.*1750C= (n.*1750C=) c.*3237C= (n.*3237C=) | |
| 1 | g.186672604T>A | CA2649581791 | PTGS2 | c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*3236A>T (n.*3236A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672607T>C | CA34081657 | PTGS2 | c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*3233A>G (n.*3233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672607T= | CA1143400240 | PTGS2 | c.*1746A= (n.*1746A=) c.*3233A= (n.*3233A=) | |
| 1 | g.186672608A= | CA1213243294 | PTGS2 | c.*1745T= (n.*1745T=) c.*3232T= (n.*3232T=) | |
| 1 | g.186672608A>G | CA728758274 | PTGS2 | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.*3232T>C (n.*3232T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672609T>A | CA1213243296 | PTGS2 | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.*3231A>T (n.*3231A>T) | dbSNP |
| 1 | g.186672609T>C | CA2649581792 | PTGS2 | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.*3231A>G (n.*3231A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672609T= | CA1213243295 | PTGS2 | c.*1744A= (n.*1744A=) c.*3231A= (n.*3231A=) | |
| 1 | g.186672610A>C | CA2649581793 | PTGS2 | c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.*3230T>G (n.*3230T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672612A= | CA1143488962 | PTGS2 | c.*1741T= (n.*1741T=) c.*3228T= (n.*3228T=) | |
| 1 | g.186672612A>G | CA34081658 | PTGS2 | c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.*3228T>C (n.*3228T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672615A>T | CA2649581794 | PTGS2 | c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*3225T>A (n.*3225T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672616C>A | CA2606348931 | PTGS2 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*3224G>T (n.*3224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672618A= | CA1213243300 | PTGS2 | c.*1735T= (n.*1735T=) c.*3222T= (n.*3222T=) | |
| 1 | g.186672618A>G | CA728758276 | PTGS2 | c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672621A>G | CA2697644781 | PTGS2 | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*3219T>C (n.*3219T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672626T>C | CA1213243302 | PTGS2 | c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*3214A>G (n.*3214A>G) | dbSNP |
| 1 | g.186672626T>G | CA1213243303 | PTGS2 | c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.*3214A>C (n.*3214A>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672626T= | CA1213243301 | PTGS2 | c.*1727A= (n.*1727A=) c.*3214A= (n.*3214A=) | |
| 1 | g.186672628_186672629delinsAG | CA1213243306 | PTGS2 | c.*1724_*1725delinsCT (n.*1724_*1725delinsCT) c.*3211_*3212delinsCT (n.*3211_*3212delinsCT) | |
| 1 | g.186672629del | CA1010133566 | PTGS2 | c.*1724del (n.*1724del) c.*3211del (n.*3211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672631G>T | CA2649581795 | PTGS2 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*3209C>A (n.*3209C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672635A= | CA1213243309 | PTGS2 | c.*1718T= (n.*1718T=) c.*3205T= (n.*3205T=) | |
| 1 | g.186672635A>G | CA1213243310 | PTGS2 | c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*3205T>C (n.*3205T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186672636T>C | CA728758277 | PTGS2 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*3204A>G (n.*3204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186672636T= | CA1213243311 | PTGS2 | c.*1717A= (n.*1717A=) c.*3204A= (n.*3204A=) | |
| 1 | g.186672639G>T | CA2649581796 | PTGS2 | c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672642G>C | CA2649581797 | PTGS2 | c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*3198C>G (n.*3198C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672642G>T | CA2649581798 | PTGS2 | c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*3198C>A (n.*3198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672644G>T | CA2649581799 | PTGS2 | c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.*3196C>A (n.*3196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186672645G= | CA1213243312 | PTGS2 | c.*1708C= (n.*1708C=) c.*3195C= (n.*3195C=) | |
| 1 | g.186672645G>T | CA728758279 | PTGS2 | c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*3195C>A (n.*3195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |