UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186618292A= | CA1427018581 | AHSG | c.574-244A= (n.574-244A=) c.577-244A= (n.577-244A=) c.571-244A= (n.571-244A=) | |
| 3 | g.186618292A>G | CA89626301 | AHSG | c.574-244A>G (n.574-244A>G) c.577-244A>G (n.577-244A>G) c.571-244A>G (n.571-244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618293C>A | CA1427018583 | AHSG | c.574-243C>A (n.574-243C>A) c.577-243C>A (n.577-243C>A) c.571-243C>A (n.571-243C>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618293C= | CA1427018582 | AHSG | c.574-243C= (n.574-243C=) c.577-243C= (n.577-243C=) c.571-243C= (n.571-243C=) | |
| 3 | g.186618294C= | CA1427018584 | AHSG | c.574-242C= (n.574-242C=) c.577-242C= (n.577-242C=) c.571-242C= (n.571-242C=) | |
| 3 | g.186618294C>G | CA89626314 | AHSG | c.574-242C>G (n.574-242C>G) c.577-242C>G (n.577-242C>G) c.571-242C>G (n.571-242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618294C>T | CA548454595 | AHSG | c.574-242C>T (n.574-242C>T) c.577-242C>T (n.577-242C>T) c.571-242C>T (n.571-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618296G>A | CA1427018585 | AHSG | c.574-240G>A (n.574-240G>A) c.577-240G>A (n.577-240G>A) c.571-240G>A (n.571-240G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618296G>C | CA548454598 | AHSG | c.574-240G>C (n.574-240G>C) c.577-240G>C (n.577-240G>C) c.571-240G>C (n.571-240G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.186618296G= | CA1427018586 | AHSG | c.574-240G= (n.574-240G=) c.577-240G= (n.577-240G=) c.571-240G= (n.571-240G=) | |
| 3 | g.186618297T>G | CA903919149 | AHSG | c.574-239T>G (n.574-239T>G) c.577-239T>G (n.577-239T>G) c.571-239T>G (n.571-239T>G) | dbSNP |
| 3 | g.186618297T= | CA1427018587 | AHSG | c.574-239T= (n.574-239T=) c.577-239T= (n.577-239T=) c.571-239T= (n.571-239T=) | |
| 3 | g.186618300T= | CA1427018588 | AHSG | c.574-236T= (n.574-236T=) c.577-236T= (n.577-236T=) c.571-236T= (n.571-236T=) | |
| 3 | g.186618301G>A | CA1427018590 | AHSG | c.574-235G>A (n.574-235G>A) c.577-235G>A (n.577-235G>A) c.571-235G>A (n.571-235G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618301G= | CA1427018589 | AHSG | c.574-235G= (n.574-235G=) c.577-235G= (n.577-235G=) c.571-235G= (n.571-235G=) | |
| 3 | g.186618301_186618302dup | CA917088041 | AHSG | c.574-235_574-234dup (n.574-235_574-234dup) c.577-235_577-234dup (n.577-235_577-234dup) c.571-235_571-234dup (n.571-235_571-234dup) | dbSNP |
| 3 | g.186618302G>C | CA903919152 | AHSG | c.574-234G>C (n.574-234G>C) c.577-234G>C (n.577-234G>C) c.571-234G>C (n.571-234G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618302G= | CA1427018591 | AHSG | c.574-234G= (n.574-234G=) c.577-234G= (n.577-234G=) c.571-234G= (n.571-234G=) | |
| 3 | g.186618304T>A | CA1427018593 | AHSG | c.574-232T>A (n.574-232T>A) c.577-232T>A (n.577-232T>A) c.571-232T>A (n.571-232T>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618304T= | CA1427018592 | AHSG | c.574-232T= (n.574-232T=) c.577-232T= (n.577-232T=) c.571-232T= (n.571-232T=) | |
| 3 | g.186618306C= | CA1427018594 | AHSG | c.574-230C= (n.574-230C=) c.577-230C= (n.577-230C=) c.571-230C= (n.571-230C=) | |
| 3 | g.186618306C>T | CA89626315 | AHSG | c.574-230C>T (n.574-230C>T) c.577-230C>T (n.577-230C>T) c.571-230C>T (n.571-230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618309G= | CA1427018595 | AHSG | c.574-227G= (n.574-227G=) c.577-227G= (n.577-227G=) c.571-227G= (n.571-227G=) | |
| 3 | g.186618309G>T | CA903919155 | AHSG | c.574-227G>T (n.574-227G>T) c.577-227G>T (n.577-227G>T) c.571-227G>T (n.571-227G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618309_186618310delinsGC | CA1427018596 | AHSG | c.574-227_574-226delinsGC (n.574-227_574-226delinsGC) c.577-227_577-226delinsGC (n.577-227_577-226delinsGC) c.571-227_571-226delinsGC (n.571-227_571-226delinsGC) | |
| 3 | g.186618310C= | CA1427018598 | AHSG | c.574-226C= (n.574-226C=) c.577-226C= (n.577-226C=) c.571-226C= (n.571-226C=) | |
| 3 | g.186618310C>T | CA903919157 | AHSG | c.574-226C>T (n.574-226C>T) c.577-226C>T (n.577-226C>T) c.571-226C>T (n.571-226C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618313del | CA1427018597 | AHSG | c.574-223del (n.574-223del) c.577-223del (n.577-223del) c.571-223del (n.571-223del) | dbSNP |
| 3 | g.186618313C= | CA1427018599 | AHSG | c.574-223C= (n.574-223C=) c.577-223C= (n.577-223C=) c.571-223C= (n.571-223C=) | |
| 3 | g.186618313C>T | CA1057401425 | AHSG | c.574-223C>T (n.574-223C>T) c.577-223C>T (n.577-223C>T) c.571-223C>T (n.571-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618314T>A | CA89626331 | AHSG | c.574-222T>A (n.574-222T>A) c.577-222T>A (n.577-222T>A) c.571-222T>A (n.571-222T>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618314T>G | CA548454600 | AHSG | c.574-222T>G (n.574-222T>G) c.577-222T>G (n.577-222T>G) c.571-222T>G (n.571-222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618314T= | CA1427018600 | AHSG | c.574-222T= (n.574-222T=) c.577-222T= (n.577-222T=) c.571-222T= (n.571-222T=) | |
| 3 | g.186618316C= | CA1427018601 | AHSG | c.574-220C= (n.574-220C=) c.577-220C= (n.577-220C=) c.571-220C= (n.571-220C=) | |
| 3 | g.186618316C>T | CA1427018602 | AHSG | c.574-220C>T (n.574-220C>T) c.577-220C>T (n.577-220C>T) c.571-220C>T (n.571-220C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618319C>A | CA89626342 | AHSG | c.574-217C>A (n.574-217C>A) c.577-217C>A (n.577-217C>A) c.571-217C>A (n.571-217C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618319C= | CA1427018603 | AHSG | c.574-217C= (n.574-217C=) c.577-217C= (n.577-217C=) c.571-217C= (n.571-217C=) | |
| 3 | g.186618320A= | CA1427018604 | AHSG | c.574-216A= (n.574-216A=) c.577-216A= (n.577-216A=) c.571-216A= (n.571-216A=) | |
| 3 | g.186618320A>G | CA1057401436 | AHSG | c.574-216A>G (n.574-216A>G) c.577-216A>G (n.577-216A>G) c.571-216A>G (n.571-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618322G>A | CA1427018606 | AHSG | c.574-214G>A (n.574-214G>A) c.577-214G>A (n.577-214G>A) c.571-214G>A (n.571-214G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618322G= | CA1427018605 | AHSG | c.574-214G= (n.574-214G=) c.577-214G= (n.577-214G=) c.571-214G= (n.571-214G=) | |
| 3 | g.186618324A= | CA1427018607 | AHSG | c.574-212A= (n.574-212A=) c.577-212A= (n.577-212A=) c.571-212A= (n.571-212A=) | |
| 3 | g.186618324A>G | CA89626352 | AHSG | c.574-212A>G (n.574-212A>G) c.577-212A>G (n.577-212A>G) c.571-212A>G (n.571-212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618326G>A | CA89626354 | AHSG | c.574-210G>A (n.574-210G>A) c.577-210G>A (n.577-210G>A) c.571-210G>A (n.571-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618326G= | CA1427018608 | AHSG | c.574-210G= (n.574-210G=) c.577-210G= (n.577-210G=) c.571-210G= (n.571-210G=) | |
| 3 | g.186618326G>T | CA903919167 | AHSG | c.574-210G>T (n.574-210G>T) c.577-210G>T (n.577-210G>T) c.571-210G>T (n.571-210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618328C>A | CA1427018610 | AHSG | c.574-208C>A (n.574-208C>A) c.577-208C>A (n.577-208C>A) c.571-208C>A (n.571-208C>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618328C= | CA1427018609 | AHSG | c.574-208C= (n.574-208C=) c.577-208C= (n.577-208C=) c.571-208C= (n.571-208C=) | |
| 3 | g.186618333C>A | CA89626365 | AHSG | c.574-203C>A (n.574-203C>A) c.577-203C>A (n.577-203C>A) c.571-203C>A (n.571-203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618333C= | CA1427018611 | AHSG | c.574-203C= (n.574-203C=) c.577-203C= (n.577-203C=) c.571-203C= (n.571-203C=) | |
| 3 | g.186618334C= | CA1427018612 | AHSG | c.574-202C= (n.574-202C=) c.577-202C= (n.577-202C=) c.571-202C= (n.571-202C=) | |
| 3 | g.186618334C>T | CA1427018613 | AHSG | c.574-202C>T (n.574-202C>T) c.577-202C>T (n.577-202C>T) c.571-202C>T (n.571-202C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618336C>A | CA903919170 | AHSG | c.574-200C>A (n.574-200C>A) c.577-200C>A (n.577-200C>A) c.571-200C>A (n.571-200C>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618336C= | CA1427018614 | AHSG | c.574-200C= (n.574-200C=) c.577-200C= (n.577-200C=) c.571-200C= (n.571-200C=) | |
| 3 | g.186618336C>T | CA89626370 | AHSG | c.574-200C>T (n.574-200C>T) c.577-200C>T (n.577-200C>T) c.571-200C>T (n.571-200C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618342C>A | CA89626381 | AHSG | c.574-194C>A (n.574-194C>A) c.577-194C>A (n.577-194C>A) c.571-194C>A (n.571-194C>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618342C= | CA1427018615 | AHSG | c.574-194C= (n.574-194C=) c.577-194C= (n.577-194C=) c.571-194C= (n.571-194C=) | |
| 3 | g.186618349A= | CA1427018616 | AHSG | c.574-187A= (n.574-187A=) c.577-187A= (n.577-187A=) c.571-187A= (n.571-187A=) | |
| 3 | g.186618349A>G | CA89626388 | AHSG | c.574-187A>G (n.574-187A>G) c.577-187A>G (n.577-187A>G) c.571-187A>G (n.571-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618349A>T | CA89626423 | AHSG | c.574-187A>T (n.574-187A>T) c.577-187A>T (n.577-187A>T) c.571-187A>T (n.571-187A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618353G>C | CA89626432 | AHSG | c.574-183G>C (n.574-183G>C) c.577-183G>C (n.577-183G>C) c.571-183G>C (n.571-183G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618353G= | CA1427018617 | AHSG | c.574-183G= (n.574-183G=) c.577-183G= (n.577-183G=) c.571-183G= (n.571-183G=) | |
| 3 | g.186618359G>A | CA903919184 | AHSG | c.574-177G>A (n.574-177G>A) c.577-177G>A (n.577-177G>A) c.571-177G>A (n.571-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618359G= | CA1427018618 | AHSG | c.574-177G= (n.574-177G=) c.577-177G= (n.577-177G=) c.571-177G= (n.571-177G=) | |
| 3 | g.186618361G= | CA1427018619 | AHSG | c.574-175G= (n.574-175G=) c.577-175G= (n.577-175G=) c.571-175G= (n.571-175G=) | |
| 3 | g.186618361G>T | CA1427018620 | AHSG | c.574-175G>T (n.574-175G>T) c.577-175G>T (n.577-175G>T) c.571-175G>T (n.571-175G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618368A= | CA1427018621 | AHSG | c.574-168A= (n.574-168A=) c.577-168A= (n.577-168A=) c.571-168A= (n.571-168A=) | |
| 3 | g.186618368A>G | CA89626444 | AHSG | c.574-168A>G (n.574-168A>G) c.577-168A>G (n.577-168A>G) c.571-168A>G (n.571-168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618369C= | CA1427018622 | AHSG | c.574-167C= (n.574-167C=) c.577-167C= (n.577-167C=) c.571-167C= (n.571-167C=) | |
| 3 | g.186618369C>T | CA89626452 | AHSG | c.574-167C>T (n.574-167C>T) c.577-167C>T (n.577-167C>T) c.571-167C>T (n.571-167C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618372C>A | CA1427018624 | AHSG | c.574-164C>A (n.574-164C>A) c.577-164C>A (n.577-164C>A) c.571-164C>A (n.571-164C>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618372C= | CA1427018623 | AHSG | c.574-164C= (n.574-164C=) c.577-164C= (n.577-164C=) c.571-164C= (n.571-164C=) | |
| 3 | g.186618373del | CA2606860786 | AHSG | c.574-163del (n.574-163del) c.577-163del (n.577-163del) c.571-163del (n.571-163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618376G>A | CA903919193 | AHSG | c.574-160G>A (n.574-160G>A) c.577-160G>A (n.577-160G>A) c.571-160G>A (n.571-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618376G>C | CA89626458 | AHSG | c.574-160G>C (n.574-160G>C) c.577-160G>C (n.577-160G>C) c.571-160G>C (n.571-160G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618376G= | CA1427018625 | AHSG | c.574-160G= (n.574-160G=) c.577-160G= (n.577-160G=) c.571-160G= (n.571-160G=) | |
| 3 | g.186618377C= | CA1427018626 | AHSG | c.574-159C= (n.574-159C=) c.577-159C= (n.577-159C=) c.571-159C= (n.571-159C=) | |
| 3 | g.186618377C>T | CA903919199 | AHSG | c.574-159C>T (n.574-159C>T) c.577-159C>T (n.577-159C>T) c.571-159C>T (n.571-159C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618384C>A | CA2668958722 | AHSG | c.574-152C>A (n.574-152C>A) c.577-152C>A (n.577-152C>A) c.571-152C>A (n.571-152C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186618384C= | CA1427018627 | AHSG | c.574-152C= (n.574-152C=) c.577-152C= (n.577-152C=) c.571-152C= (n.571-152C=) | |
| 3 | g.186618384C>G | CA648086572 | AHSG | c.574-152C>G (n.574-152C>G) c.577-152C>G (n.577-152C>G) c.571-152C>G (n.571-152C>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.186618384C>T | CA903919203 | AHSG | c.574-152C>T (n.574-152C>T) c.577-152C>T (n.577-152C>T) c.571-152C>T (n.571-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618385C>A | CA2668958725 | AHSG | c.574-151C>A (n.574-151C>A) c.577-151C>A (n.577-151C>A) c.571-151C>A (n.571-151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186618385C>G | CA2759779305 | AHSG | c.574-151C>G (n.574-151C>G) c.577-151C>G (n.577-151C>G) c.571-151C>G (n.571-151C>G) | |
| 3 | g.186618385C>T | CA2668958723 | AHSG | c.574-151C>T (n.574-151C>T) c.577-151C>T (n.577-151C>T) c.571-151C>T (n.571-151C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186618386T>C | CA2668958728 | AHSG | c.574-150T>C (n.574-150T>C) c.577-150T>C (n.577-150T>C) c.571-150T>C (n.571-150T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186618386T>G | CA2668958729 | AHSG | c.574-150T>G (n.574-150T>G) c.577-150T>G (n.577-150T>G) c.571-150T>G (n.571-150T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186618387A= | CA1427018628 | AHSG | c.574-149A= (n.574-149A=) c.577-149A= (n.577-149A=) c.571-149A= (n.571-149A=) | |
| 3 | g.186618387A>C | CA2580588522 | AHSG | c.574-149A>C (n.574-149A>C) c.577-149A>C (n.577-149A>C) c.571-149A>C (n.571-149A>C) | |
| 3 | g.186618387A>G | CA163356 | AHSG | c.574-149A>G (n.574-149A>G) c.577-149A>G (n.577-149A>G) c.571-149A>G (n.571-149A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618387A>T | CA2580588523 | AHSG | c.574-149A>T (n.574-149A>T) c.577-149A>T (n.577-149A>T) c.571-149A>T (n.571-149A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186618387_186618388insAGCAAGTGCTTGTGCACTTGAGAACACAACCCCATAGCAACTGCCCTG | CA1057401453 | AHSG | c.574-149_574-148insAGCAAGTGCTTGTGCACTTGAGAACACAACCCCATAGCAACTGCCCTG (n.574-149_574-148insAGCAAGTGCTTGTGCACTTGAGAACACAACCCCATAGCAACTGCCCTG) c.577-149_577-148insAGCAAGTGCTTGTGCACTTGAGAACACAACCCCATAGCAACTGCCCTG (n.577-149_577-148insAGCAAGTGCTTGTGCACTTGAGAACACAACCCCATAGCAACTGCCCTG) c.571-149_571-148insAGCAAGTGCTTGTGCACTTGAGAACACAACCCCATAGCAACTGCCCTG (n.571-149_571-148insAGCAAGTGCTTGTGCACTTGAGAACACAACCCCATAGCAACTGCCCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618388T>C | CA89626464 | AHSG | c.574-148T>C (n.574-148T>C) c.577-148T>C (n.577-148T>C) c.571-148T>C (n.571-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186618388T>G | CA2668958738 | AHSG | c.574-148T>G (n.574-148T>G) c.577-148T>G (n.577-148T>G) c.571-148T>G (n.571-148T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186618388T= | CA1427018629 | AHSG | c.574-148T= (n.574-148T=) c.577-148T= (n.577-148T=) c.571-148T= (n.571-148T=) | |
| 3 | g.186618389G>A | CA1427018631 | AHSG | c.574-147G>A (n.574-147G>A) c.577-147G>A (n.577-147G>A) c.571-147G>A (n.571-147G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618389G= | CA1427018630 | AHSG | c.574-147G= (n.574-147G=) c.577-147G= (n.577-147G=) c.571-147G= (n.571-147G=) | |
| 3 | g.186618389G>T | CA2668958740 | AHSG | c.574-147G>T (n.574-147G>T) c.577-147G>T (n.577-147G>T) c.571-147G>T (n.571-147G>T) | gnomAD v4 |