UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186618141T>A | CA1427018522 | AHSG | c.574-395T>A (n.574-395T>A) c.577-395T>A (n.577-395T>A) c.571-395T>A (n.571-395T>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618141T= | CA1427018521 | AHSG | c.574-395T= (n.574-395T=) c.577-395T= (n.577-395T=) c.571-395T= (n.571-395T=) | |
| 3 | g.186618143C= | CA1427018523 | AHSG | c.574-393C= (n.574-393C=) c.577-393C= (n.577-393C=) c.571-393C= (n.571-393C=) | |
| 3 | g.186618143C>T | CA1057401376 | AHSG | c.574-393C>T (n.574-393C>T) c.577-393C>T (n.577-393C>T) c.571-393C>T (n.571-393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618144C>A | CA548454364 | AHSG | c.574-392C>A (n.574-392C>A) c.577-392C>A (n.577-392C>A) c.571-392C>A (n.571-392C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618144C= | CA1427018524 | AHSG | c.574-392C= (n.574-392C=) c.577-392C= (n.577-392C=) c.571-392C= (n.571-392C=) | |
| 3 | g.186618145dup | CA89626037 | AHSG | c.574-391dup (n.574-391dup) c.577-391dup (n.577-391dup) c.571-391dup (n.571-391dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186618149T>A | CA1427018526 | AHSG | c.574-387T>A (n.574-387T>A) c.577-387T>A (n.577-387T>A) c.571-387T>A (n.571-387T>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618149T= | CA1427018525 | AHSG | c.574-387T= (n.574-387T=) c.577-387T= (n.577-387T=) c.571-387T= (n.571-387T=) | |
| 3 | g.186618151T>C | CA1427018528 | AHSG | c.574-385T>C (n.574-385T>C) c.577-385T>C (n.577-385T>C) c.571-385T>C (n.571-385T>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618151T= | CA1427018527 | AHSG | c.574-385T= (n.574-385T=) c.577-385T= (n.577-385T=) c.571-385T= (n.571-385T=) | |
| 3 | g.186618152T>A | CA2580588519 | AHSG | c.574-384T>A (n.574-384T>A) c.577-384T>A (n.577-384T>A) c.571-384T>A (n.571-384T>A) | |
| 3 | g.186618152T>C | CA15290377 | AHSG | c.574-384T>C (n.574-384T>C) c.577-384T>C (n.577-384T>C) c.571-384T>C (n.571-384T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618152T>G | CA1427018530 | AHSG | c.574-384T>G (n.574-384T>G) c.577-384T>G (n.577-384T>G) c.571-384T>G (n.571-384T>G) | dbSNP |
| 3 | g.186618152T= | CA1427018529 | AHSG | c.574-384T= (n.574-384T=) c.577-384T= (n.577-384T=) c.571-384T= (n.571-384T=) | |
| 3 | g.186618164T>A | CA89626073 | AHSG | c.574-372T>A (n.574-372T>A) c.577-372T>A (n.577-372T>A) c.571-372T>A (n.571-372T>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618164T= | CA1427018531 | AHSG | c.574-372T= (n.574-372T=) c.577-372T= (n.577-372T=) c.571-372T= (n.571-372T=) | |
| 3 | g.186618166A>T | CA2759779304 | AHSG | c.574-370A>T (n.574-370A>T) c.577-370A>T (n.577-370A>T) c.571-370A>T (n.571-370A>T) | |
| 3 | g.186618168C>A | CA2704838360 | AHSG | c.574-368C>A (n.574-368C>A) c.577-368C>A (n.577-368C>A) c.571-368C>A (n.571-368C>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618170T>C | CA89626087 | AHSG | c.574-366T>C (n.574-366T>C) c.577-366T>C (n.577-366T>C) c.571-366T>C (n.571-366T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618170T= | CA1427018532 | AHSG | c.574-366T= (n.574-366T=) c.577-366T= (n.577-366T=) c.571-366T= (n.571-366T=) | |
| 3 | g.186618174G= | CA1427018533 | AHSG | c.574-362G= (n.574-362G=) c.577-362G= (n.577-362G=) c.571-362G= (n.571-362G=) | |
| 3 | g.186618174G>T | CA89626106 | AHSG | c.574-362G>T (n.574-362G>T) c.577-362G>T (n.577-362G>T) c.571-362G>T (n.571-362G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618175T>C | CA1057401377 | AHSG | c.574-361T>C (n.574-361T>C) c.577-361T>C (n.577-361T>C) c.571-361T>C (n.571-361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618175T= | CA1427018534 | AHSG | c.574-361T= (n.574-361T=) c.577-361T= (n.577-361T=) c.571-361T= (n.571-361T=) | |
| 3 | g.186618176A>C | CA2704838361 | AHSG | c.574-360A>C (n.574-360A>C) c.577-360A>C (n.577-360A>C) c.571-360A>C (n.571-360A>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618182T>G | CA89626114 | AHSG | c.574-354T>G (n.574-354T>G) c.577-354T>G (n.577-354T>G) c.571-354T>G (n.571-354T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618182T= | CA1427018535 | AHSG | c.574-354T= (n.574-354T=) c.577-354T= (n.577-354T=) c.571-354T= (n.571-354T=) | |
| 3 | g.186618183G>A | CA1427018537 | AHSG | c.574-353G>A (n.574-353G>A) c.577-353G>A (n.577-353G>A) c.571-353G>A (n.571-353G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618183G= | CA1427018536 | AHSG | c.574-353G= (n.574-353G=) c.577-353G= (n.577-353G=) c.571-353G= (n.571-353G=) | |
| 3 | g.186618184C>T | CA2517401862 | AHSG | c.574-352C>T (n.574-352C>T) c.577-352C>T (n.577-352C>T) c.571-352C>T (n.571-352C>T) | |
| 3 | g.186618187C>A | CA89626131 | AHSG | c.574-349C>A (n.574-349C>A) c.577-349C>A (n.577-349C>A) c.571-349C>A (n.571-349C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618187C= | CA1427018538 | AHSG | c.574-349C= (n.574-349C=) c.577-349C= (n.577-349C=) c.571-349C= (n.571-349C=) | |
| 3 | g.186618187C>T | CA89626145 | AHSG | c.574-349C>T (n.574-349C>T) c.577-349C>T (n.577-349C>T) c.571-349C>T (n.571-349C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618189C= | CA1427018539 | AHSG | c.574-347C= (n.574-347C=) c.577-347C= (n.577-347C=) c.571-347C= (n.571-347C=) | |
| 3 | g.186618189C>T | CA89626150 | AHSG | c.574-347C>T (n.574-347C>T) c.577-347C>T (n.577-347C>T) c.571-347C>T (n.571-347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618191A= | CA1427018540 | AHSG | c.574-345A= (n.574-345A=) c.577-345A= (n.577-345A=) c.571-345A= (n.571-345A=) | |
| 3 | g.186618191A>G | CA903919070 | AHSG | c.574-345A>G (n.574-345A>G) c.577-345A>G (n.577-345A>G) c.571-345A>G (n.571-345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618192G>A | CA89626160 | AHSG | c.574-344G>A (n.574-344G>A) c.577-344G>A (n.577-344G>A) c.571-344G>A (n.571-344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618192G= | CA1427018541 | AHSG | c.574-344G= (n.574-344G=) c.577-344G= (n.577-344G=) c.571-344G= (n.571-344G=) | |
| 3 | g.186618194G= | CA1427018542 | AHSG | c.574-342G= (n.574-342G=) c.577-342G= (n.577-342G=) c.571-342G= (n.571-342G=) | |
| 3 | g.186618194G>T | CA89626173 | AHSG | c.574-342G>T (n.574-342G>T) c.577-342G>T (n.577-342G>T) c.571-342G>T (n.571-342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618196G>A | CA903919072 | AHSG | c.574-340G>A (n.574-340G>A) c.577-340G>A (n.577-340G>A) c.571-340G>A (n.571-340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618196G>C | CA2704746579 | AHSG | c.574-340G>C (n.574-340G>C) c.577-340G>C (n.577-340G>C) c.571-340G>C (n.571-340G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618196G= | CA1427018543 | AHSG | c.574-340G= (n.574-340G=) c.577-340G= (n.577-340G=) c.571-340G= (n.571-340G=) | |
| 3 | g.186618201C>A | CA2557349575 | AHSG | c.574-335C>A (n.574-335C>A) c.577-335C>A (n.577-335C>A) c.571-335C>A (n.571-335C>A) | |
| 3 | g.186618201C= | CA1427018544 | AHSG | c.574-335C= (n.574-335C=) c.577-335C= (n.577-335C=) c.571-335C= (n.571-335C=) | |
| 3 | g.186618201C>G | CA1427018545 | AHSG | c.574-335C>G (n.574-335C>G) c.577-335C>G (n.577-335C>G) c.571-335C>G (n.571-335C>G) | dbSNP |
| 3 | g.186618202T= | CA1427018546 | AHSG | c.574-334T= (n.574-334T=) c.577-334T= (n.577-334T=) c.571-334T= (n.571-334T=) | |
| 3 | g.186618203G>A | CA89626181 | AHSG | c.574-333G>A (n.574-333G>A) c.577-333G>A (n.577-333G>A) c.571-333G>A (n.571-333G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618203G= | CA1427018547 | AHSG | c.574-333G= (n.574-333G=) c.577-333G= (n.577-333G=) c.571-333G= (n.571-333G=) | |
| 3 | g.186618203G>T | CA903919075 | AHSG | c.574-333G>T (n.574-333G>T) c.577-333G>T (n.577-333G>T) c.571-333G>T (n.571-333G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618208dup | CA903919077 | AHSG | c.574-328dup (n.574-328dup) c.577-328dup (n.577-328dup) c.571-328dup (n.571-328dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618207_186618208del | CA2528746527 | AHSG | c.574-329_574-328del (n.574-329_574-328del) c.577-329_577-328del (n.577-329_577-328del) c.571-329_571-328del (n.571-329_571-328del) | |
| 3 | g.186618204G>A | CA548454373 | AHSG | c.574-332G>A (n.574-332G>A) c.577-332G>A (n.577-332G>A) c.571-332G>A (n.571-332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618204G>C | CA903919082 | AHSG | c.574-332G>C (n.574-332G>C) c.577-332G>C (n.577-332G>C) c.571-332G>C (n.571-332G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618204G= | CA1427018548 | AHSG | c.574-332G= (n.574-332G=) c.577-332G= (n.577-332G=) c.571-332G= (n.571-332G=) | |
| 3 | g.186618204G>T | CA1057401391 | AHSG | c.574-332G>T (n.574-332G>T) c.577-332G>T (n.577-332G>T) c.571-332G>T (n.571-332G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618205G>A | CA1427018550 | AHSG | c.574-331G>A (n.574-331G>A) c.577-331G>A (n.577-331G>A) c.571-331G>A (n.571-331G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186618205G= | CA1427018549 | AHSG | c.574-331G= (n.574-331G=) c.577-331G= (n.577-331G=) c.571-331G= (n.571-331G=) | |
| 3 | g.186618205G>T | CA89626187 | AHSG | c.574-331G>T (n.574-331G>T) c.577-331G>T (n.577-331G>T) c.571-331G>T (n.571-331G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618206G>C | CA89626199 | AHSG | c.574-330G>C (n.574-330G>C) c.577-330G>C (n.577-330G>C) c.571-330G>C (n.571-330G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618206G= | CA1427018551 | AHSG | c.574-330G= (n.574-330G=) c.577-330G= (n.577-330G=) c.571-330G= (n.571-330G=) | |
| 3 | g.186618207G>A | CA89626213 | AHSG | c.574-329G>A (n.574-329G>A) c.577-329G>A (n.577-329G>A) c.571-329G>A (n.571-329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618207G= | CA1427018552 | AHSG | c.574-329G= (n.574-329G=) c.577-329G= (n.577-329G=) c.571-329G= (n.571-329G=) | |
| 3 | g.186618207G>T | CA548454376 | AHSG | c.574-329G>T (n.574-329G>T) c.577-329G>T (n.577-329G>T) c.571-329G>T (n.571-329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618208G= | CA1427018553 | AHSG | c.574-328G= (n.574-328G=) c.577-328G= (n.577-328G=) c.571-328G= (n.571-328G=) | |
| 3 | g.186618208G>T | CA89626231 | AHSG | c.574-328G>T (n.574-328G>T) c.577-328G>T (n.577-328G>T) c.571-328G>T (n.571-328G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618211G>A | CA2562956499 | AHSG | c.574-325G>A (n.574-325G>A) c.577-325G>A (n.577-325G>A) c.571-325G>A (n.571-325G>A) | |
| 3 | g.186618212C= | CA1427018554 | AHSG | c.574-324C= (n.574-324C=) c.577-324C= (n.577-324C=) c.571-324C= (n.571-324C=) | |
| 3 | g.186618212C>T | CA1427018555 | AHSG | c.574-324C>T (n.574-324C>T) c.577-324C>T (n.577-324C>T) c.571-324C>T (n.571-324C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618215G= | CA1427018556 | AHSG | c.574-321G= (n.574-321G=) c.577-321G= (n.577-321G=) c.571-321G= (n.571-321G=) | |
| 3 | g.186618215G>T | CA1427018557 | AHSG | c.574-321G>T (n.574-321G>T) c.577-321G>T (n.577-321G>T) c.571-321G>T (n.571-321G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618216G= | CA1427018558 | AHSG | c.574-320G= (n.574-320G=) c.577-320G= (n.577-320G=) c.571-320G= (n.571-320G=) | |
| 3 | g.186618216G>T | CA1427018559 | AHSG | c.574-320G>T (n.574-320G>T) c.577-320G>T (n.577-320G>T) c.571-320G>T (n.571-320G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618221C>T | CA2704838372 | AHSG | c.574-315C>T (n.574-315C>T) c.577-315C>T (n.577-315C>T) c.571-315C>T (n.571-315C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186618227T>C | CA1427018561 | AHSG | c.574-309T>C (n.574-309T>C) c.577-309T>C (n.577-309T>C) c.571-309T>C (n.571-309T>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618227T= | CA1427018560 | AHSG | c.574-309T= (n.574-309T=) c.577-309T= (n.577-309T=) c.571-309T= (n.571-309T=) | |
| 3 | g.186618229T>C | CA1427018563 | AHSG | c.574-307T>C (n.574-307T>C) c.577-307T>C (n.577-307T>C) c.571-307T>C (n.571-307T>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618229T= | CA1427018562 | AHSG | c.574-307T= (n.574-307T=) c.577-307T= (n.577-307T=) c.571-307T= (n.571-307T=) | |
| 3 | g.186618232G>A | CA89626238 | AHSG | c.574-304G>A (n.574-304G>A) c.577-304G>A (n.577-304G>A) c.571-304G>A (n.571-304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618232G>C | CA903919091 | AHSG | c.574-304G>C (n.574-304G>C) c.577-304G>C (n.577-304G>C) c.571-304G>C (n.571-304G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618232G= | CA1427018564 | AHSG | c.574-304G= (n.574-304G=) c.577-304G= (n.577-304G=) c.571-304G= (n.571-304G=) | |
| 3 | g.186618237A= | CA1427018565 | AHSG | c.574-299A= (n.574-299A=) c.577-299A= (n.577-299A=) c.571-299A= (n.571-299A=) | |
| 3 | g.186618237A>G | CA1057401400 | AHSG | c.574-299A>G (n.574-299A>G) c.577-299A>G (n.577-299A>G) c.571-299A>G (n.571-299A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618238T>A | CA2580588520 | AHSG | c.574-298T>A (n.574-298T>A) c.577-298T>A (n.577-298T>A) c.571-298T>A (n.571-298T>A) | |
| 3 | g.186618238T>C | CA2580588521 | AHSG | c.574-298T>C (n.574-298T>C) c.577-298T>C (n.577-298T>C) c.571-298T>C (n.571-298T>C) | |
| 3 | g.186618238T>G | CA163355 | AHSG | c.574-298T>G (n.574-298T>G) c.577-298T>G (n.577-298T>G) c.571-298T>G (n.571-298T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618238T= | CA1427018566 | AHSG | c.574-298T= (n.574-298T=) c.577-298T= (n.577-298T=) c.571-298T= (n.571-298T=) | |
| 3 | g.186618239G>A | CA1057401411 | AHSG | c.574-297G>A (n.574-297G>A) c.577-297G>A (n.577-297G>A) c.571-297G>A (n.571-297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186618239G>C | CA2704774558 | AHSG | c.574-297G>C (n.574-297G>C) c.577-297G>C (n.577-297G>C) c.571-297G>C (n.571-297G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186618239G= | CA1427018567 | AHSG | c.574-297G= (n.574-297G=) c.577-297G= (n.577-297G=) c.571-297G= (n.571-297G=) | |
| 3 | g.186618240C= | CA1427018568 | AHSG | c.574-296C= (n.574-296C=) c.577-296C= (n.577-296C=) c.571-296C= (n.571-296C=) | |
| 3 | g.186618240C>T | CA903919104 | AHSG | c.574-296C>T (n.574-296C>T) c.577-296C>T (n.577-296C>T) c.571-296C>T (n.571-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |