UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186613081C= | CA1427016150 | AHSG | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 3 | g.186613081C>G | CA903915415 | AHSG | c.-61C>G (n.-61C>G) | dbSNP |
| 3 | g.186613081C>T | CA2744735 | AHSG | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613082T>A | CA2739826599 | AHSG | c.-60T>A (n.-60T>A) | |
| 3 | g.186613082T>C | CA2744736 | AHSG | c.-60T>C (n.-60T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613082T>G | CA2739826600 | AHSG | c.-60T>G (n.-60T>G) | |
| 3 | g.186613082T= | CA1427016151 | AHSG | c.-60T= (n.-60T=) | |
| 3 | g.186613083G>C | CA2739826601 | AHSG | c.-59G>C (n.-59G>C) | |
| 3 | g.186613083G>T | CA2668954855 | AHSG | c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613085del | CA2577986397 | AHSG | c.-57del (n.-57del) | |
| 3 | g.186613084G>A | CA1427016153 | AHSG | c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186613084G>C | CA2739826602 | AHSG | c.-58G>C (n.-58G>C) | |
| 3 | g.186613084G= | CA1427016152 | AHSG | c.-58G= (n.-58G=) | |
| 3 | g.186613084G>T | CA89672956 | AHSG | c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186613085G>A | CA2668954865 | AHSG | c.-57G>A (n.-57G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613085G>C | CA2739826603 | AHSG | c.-57G>C (n.-57G>C) n.1G>C | |
| 3 | g.186613085G= | CA1427016154 | AHSG | c.-57G= (n.-57G=) n.1G= | |
| 3 | g.186613085G>T | CA1427016155 | AHSG | c.-57G>T (n.-57G>T) n.1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186613086T>A | CA2739826606 | AHSG | c.-56T>A (n.-56T>A) n.2T>A | |
| 3 | g.186613086T>C | CA2739826605 | AHSG | c.-56T>C (n.-56T>C) n.2T>C | |
| 3 | g.186613086T>G | CA2739826604 | AHSG | c.-56T>G (n.-56T>G) n.2T>G | |
| 3 | g.186613087_186613088delinsTG | CA1427016156 | AHSG | c.-55_-54delinsTG (n.-55_-54delinsTG) n.3_4delinsTG | |
| 3 | g.186613088G>A | CA2739826607 | AHSG | c.-54G>A (n.-54G>A) n.4G>A | |
| 3 | g.186613088G>C | CA2668954870 | AHSG | c.-54G>C (n.-54G>C) n.4G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613088G= | CA1427016157 | AHSG | c.-54G= (n.-54G=) n.4G= | |
| 3 | g.186613088G>T | CA2744737 | AHSG | c.-54G>T (n.-54G>T) n.4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613089del | CA903915420 | AHSG | c.-53del (n.-53del) n.5del | dbSNP |
| 3 | g.186613089G>A | CA2744738 | AHSG | c.-53G>A (n.-53G>A) n.5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613089G>C | CA2739826608 | AHSG | c.-53G>C (n.-53G>C) n.5G>C | |
| 3 | g.186613089G= | CA1427016158 | AHSG | c.-53G= (n.-53G=) n.5G= | |
| 3 | g.186613089G>T | CA2744739 | AHSG | c.-53G>T (n.-53G>T) n.5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613091C>A | CA548458856 | AHSG | c.-51C>A (n.-51C>A) n.7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613091C= | CA1427016159 | AHSG | c.-51C= (n.-51C=) n.7C= | |
| 3 | g.186613091C>G | CA2739826609 | AHSG | c.-51C>G (n.-51C>G) n.7C>G | |
| 3 | g.186613091C>T | CA548458855 | AHSG | c.-51C>T (n.-51C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.186613092C>A | CA2739826610 | AHSG | c.-50C>A (n.-50C>A) n.8C>A | |
| 3 | g.186613092C>G | CA2739826611 | AHSG | c.-50C>G (n.-50C>G) n.8C>G | |
| 3 | g.186613092C>T | CA2739826612 | AHSG | c.-50C>T (n.-50C>T) n.8C>T | |
| 3 | g.186613093C>A | CA2744740 | AHSG | c.-49C>A (n.-49C>A) n.9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.186613093C= | CA1427016160 | AHSG | c.-49C= (n.-49C=) n.9C= | |
| 3 | g.186613093C>G | CA903915434 | AHSG | c.-49C>G (n.-49C>G) n.9C>G | dbSNP |
| 3 | g.186613093C>T | CA548458857 | AHSG | c.-49C>T (n.-49C>T) n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613094G>A | CA2744741 | AHSG | c.-48G>A (n.-48G>A) n.10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613094G>C | CA2739826613 | AHSG | c.-48G>C (n.-48G>C) n.10G>C | |
| 3 | g.186613094G= | CA1427016161 | AHSG | c.-48G= (n.-48G=) n.10G= | |
| 3 | g.186613095A>C | CA2739826614 | AHSG | c.-47A>C (n.-47A>C) n.11A>C | |
| 3 | g.186613095A>G | CA2739826616 | AHSG | c.-47A>G (n.-47A>G) n.11A>G | |
| 3 | g.186613095A>T | CA2739826615 | AHSG | c.-47A>T (n.-47A>T) n.11A>T | |
| 3 | g.186613096A>C | CA2739826617 | AHSG | c.-46A>C (n.-46A>C) n.12A>C | |
| 3 | g.186613096A>T | CA2739826618 | AHSG | c.-46A>T (n.-46A>T) n.12A>T | |
| 3 | g.186613097G>A | CA89672989 | AHSG | c.-45G>A (n.-45G>A) n.13G>A | dbSNP |
| 3 | g.186613097G>C | CA2739826619 | AHSG | c.-45G>C (n.-45G>C) n.13G>C | |
| 3 | g.186613097G= | CA1427016162 | AHSG | c.-45G= (n.-45G=) n.13G= | |
| 3 | g.186613097G>T | CA548458859 | AHSG | c.-45G>T (n.-45G>T) n.13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613098C>A | CA2739826620 | AHSG | c.-44C>A (n.-44C>A) n.14C>A | |
| 3 | g.186613098C>G | CA2739826621 | AHSG | c.-44C>G (n.-44C>G) n.14C>G | |
| 3 | g.186613098C>T | CA2739826622 | AHSG | c.-44C>T (n.-44C>T) n.14C>T | |
| 3 | g.186613099C>T | CA2668954895 | AHSG | c.-43C>T (n.-43C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613100T>A | CA2739826623 | AHSG | c.-42T>A (n.-42T>A) n.16T>A | |
| 3 | g.186613100T>C | CA2739826624 | AHSG | c.-42T>C (n.-42T>C) n.16T>C | |
| 3 | g.186613100T>G | CA2739826625 | AHSG | c.-42T>G (n.-42T>G) n.16T>G | |
| 3 | g.186613101C>A | CA2744742 | AHSG | c.-41C>A (n.-41C>A) n.17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613101C= | CA1427016163 | AHSG | c.-41C= (n.-41C=) n.17C= | |
| 3 | g.186613101C>G | CA2739826627 | AHSG | c.-41C>G (n.-41C>G) n.17C>G | |
| 3 | g.186613101C>T | CA2739826626 | AHSG | c.-41C>T (n.-41C>T) n.17C>T | |
| 3 | g.186613102C>T | CA2668954901 | AHSG | c.-40C>T (n.-40C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613103A>C | CA2739826628 | AHSG | c.-39A>C (n.-39A>C) n.19A>C | |
| 3 | g.186613103A>G | CA2739826630 | AHSG | c.-39A>G (n.-39A>G) n.19A>G | |
| 3 | g.186613103A>T | CA2739826629 | AHSG | c.-39A>T (n.-39A>T) n.19A>T | |
| 3 | g.186613104A>C | CA2739826631 | AHSG | c.-38A>C (n.-38A>C) n.20A>C | |
| 3 | g.186613104A>G | CA2739826632 | AHSG | c.-38A>G (n.-38A>G) n.20A>G | |
| 3 | g.186613104A>T | CA2739826633 | AHSG | c.-38A>T (n.-38A>T) n.20A>T | |
| 3 | g.186613105C>A | CA1057399543 | AHSG | c.-37C>A (n.-37C>A) n.21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613105C= | CA1427016164 | AHSG | c.-37C= (n.-37C=) n.21C= | |
| 3 | g.186613105C>G | CA2668954909 | AHSG | c.-37C>G (n.-37C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613105C>T | CA2668954911 | AHSG | c.-37C>T (n.-37C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613106C>A | CA2668954917 | AHSG | c.-36C>A (n.-36C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613106C= | CA1427016165 | AHSG | c.-36C= (n.-36C=) n.22C= | |
| 3 | g.186613106C>G | CA2739826634 | AHSG | c.-36C>G (n.-36C>G) n.22C>G | |
| 3 | g.186613106C>T | CA903915445 | AHSG | c.-36C>T (n.-36C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613107A>C | CA2739826635 | AHSG | c.-35A>C (n.-35A>C) n.23A>C | |
| 3 | g.186613107A>G | CA2739826636 | AHSG | c.-35A>G (n.-35A>G) n.23A>G | |
| 3 | g.186613107A>T | CA2739826637 | AHSG | c.-35A>T (n.-35A>T) n.23A>T | |
| 3 | g.186613108C>A | CA2668954922 | AHSG | c.-34C>A (n.-34C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613108C= | CA1427016166 | AHSG | c.-34C= (n.-34C=) n.24C= | |
| 3 | g.186613108C>G | CA2739826638 | AHSG | c.-34C>G (n.-34C>G) n.24C>G | |
| 3 | g.186613108C>T | CA2744743 | AHSG | c.-34C>T (n.-34C>T) n.24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.186613109C>A | CA2739826639 | AHSG | c.-33C>A (n.-33C>A) n.25C>A | |
| 3 | g.186613109C>G | CA2739826640 | AHSG | c.-33C>G (n.-33C>G) n.25C>G | |
| 3 | g.186613109C>T | CA2759779009 | AHSG | c.-33C>T (n.-33C>T) n.25C>T | |
| 3 | g.186613110T>A | CA2739826641 | AHSG | c.-32T>A (n.-32T>A) n.26T>A | |
| 3 | g.186613110T>C | CA2744744 | AHSG | c.-32T>C (n.-32T>C) n.26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613110T>G | CA2739826642 | AHSG | c.-32T>G (n.-32T>G) n.26T>G | |
| 3 | g.186613110T= | CA1427016167 | AHSG | c.-32T= (n.-32T=) n.26T= | |
| 3 | g.186613112C>A | CA2739826643 | AHSG | c.-30C>A (n.-30C>A) n.28C>A | |
| 3 | g.186613112C>G | CA2739826644 | AHSG | c.-30C>G (n.-30C>G) n.28C>G | |
| 3 | g.186613112C>T | CA2577986398 | AHSG | c.-30C>T (n.-30C>T) n.28C>T | |
| 3 | g.186613113A= | CA1427016168 | AHSG | c.-29A= (n.-29A=) n.29A= | |
| 3 | g.186613113A>C | CA1427016169 | AHSG | c.-29A>C (n.-29A>C) n.29A>C | dbSNP |
| 3 | g.186613113A>G | CA2668954931 | AHSG | c.-29A>G (n.-29A>G) n.29A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613113A>T | CA2739826645 | AHSG | c.-29A>T (n.-29A>T) n.29A>T | |
| 3 | g.186613114C>A | CA2739826646 | AHSG | c.-28C>A (n.-28C>A) n.30C>A | |
| 3 | g.186613114C= | CA1427016170 | AHSG | c.-28C= (n.-28C=) n.30C= | |
| 3 | g.186613114C>G | CA2739826647 | AHSG | c.-28C>G (n.-28C>G) n.30C>G | |
| 3 | g.186613114C>T | CA2744745 | AHSG | c.-28C>T (n.-28C>T) n.30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613115G>A | CA2744746 | AHSG | c.-27G>A (n.-27G>A) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613115G>C | CA2744747 | AHSG | c.-27G>C (n.-27G>C) n.31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613115G= | CA1427016171 | AHSG | c.-27G= (n.-27G=) n.31G= | |
| 3 | g.186613115G>T | CA89673009 | AHSG | c.-27G>T (n.-27G>T) n.31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613118_186613121dup | CA2668954944 | AHSG | c.-24_-21dup (n.-24_-21dup) n.34_37dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613116C>A | CA2739826649 | AHSG | c.-26C>A (n.-26C>A) n.32C>A | |
| 3 | g.186613116C= | CA1427016172 | AHSG | c.-26C= (n.-26C=) n.32C= | |
| 3 | g.186613116C>G | CA2739826648 | AHSG | c.-26C>G (n.-26C>G) n.32C>G | |
| 3 | g.186613116C>T | CA2744748 | AHSG | c.-26C>T (n.-26C>T) n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613117C= | CA1427016173 | AHSG | c.-25C= (n.-25C=) n.33C= | |
| 3 | g.186613117C>T | CA2668954947 | AHSG | c.-25C>T (n.-25C>T) n.33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613118T>A | CA2739826650 | AHSG | c.-24T>A (n.-24T>A) n.34T>A | |
| 3 | g.186613118T>C | CA2739826651 | AHSG | c.-24T>C (n.-24T>C) n.34T>C | |
| 3 | g.186613118T>G | CA2739826652 | AHSG | c.-24T>G (n.-24T>G) n.34T>G | |
| 3 | g.186613118dup | CA548458865 | AHSG | c.-24dup (n.-24dup) n.34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613119G>A | CA548458866 | AHSG | c.-23G>A (n.-23G>A) n.35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613119G>C | CA2739826653 | AHSG | c.-23G>C (n.-23G>C) n.35G>C | |
| 3 | g.186613119G= | CA1427016174 | AHSG | c.-23G= (n.-23G=) n.35G= | |
| 3 | g.186613119G>T | CA2739826654 | AHSG | c.-23G>T (n.-23G>T) n.35G>T | |
| 3 | g.186613119dup | CA2668954951 | AHSG | c.-23dup (n.-23dup) n.35dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613120C>A | CA2668954953 | AHSG | c.-22C>A (n.-22C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613120C>G | CA2739826655 | AHSG | c.-22C>G (n.-22C>G) n.36C>G | |
| 3 | g.186613120C>T | CA2668954955 | AHSG | c.-22C>T (n.-22C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613121C>A | CA2744749 | AHSG | c.-21C>A (n.-21C>A) n.37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613121C= | CA1427016175 | AHSG | c.-21C= (n.-21C=) n.37C= | |
| 3 | g.186613121C>G | CA1427016176 | AHSG | c.-21C>G (n.-21C>G) n.37C>G | dbSNP |
| 3 | g.186613121C>T | CA2668954957 | AHSG | c.-21C>T (n.-21C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613122A>C | CA2739826656 | AHSG | c.-20A>C (n.-20A>C) n.38A>C | |
| 3 | g.186613122A>G | CA2739826657 | AHSG | c.-20A>G (n.-20A>G) n.38A>G | |
| 3 | g.186613122A>T | CA2739826658 | AHSG | c.-20A>T (n.-20A>T) n.38A>T | |
| 3 | g.186613123G>A | CA2668954961 | AHSG | c.-19G>A (n.-19G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613123G>C | CA2739826659 | AHSG | c.-19G>C (n.-19G>C) n.39G>C | |
| 3 | g.186613123G>T | CA2739826660 | AHSG | c.-19G>T (n.-19G>T) n.39G>T | |
| 3 | g.186613124G>A | CA2668954964 | AHSG | c.-18G>A (n.-18G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613124G>C | CA2739826661 | AHSG | c.-18G>C (n.-18G>C) n.40G>C | |
| 3 | g.186613124G>T | CA2739826662 | AHSG | c.-18G>T (n.-18G>T) n.40G>T | |
| 3 | g.186613125G>A | CA2553074074 | AHSG | c.-17G>A (n.-17G>A) n.41G>A | |
| 3 | g.186613125G>C | CA2739826663 | AHSG | c.-17G>C (n.-17G>C) n.41G>C | |
| 3 | g.186613125G= | CA1427016177 | AHSG | c.-17G= (n.-17G=) n.41G= | |
| 3 | g.186613125G>T | CA903915469 | AHSG | c.-17G>T (n.-17G>T) n.41G>T | dbSNP |
| 3 | g.186613127C>A | CA2739826664 | AHSG | c.-15C>A (n.-15C>A) n.43C>A | |
| 3 | g.186613127C= | CA1427016178 | AHSG | c.-15C= (n.-15C=) n.43C= | |
| 3 | g.186613127C>G | CA2533204109 | AHSG | c.-15C>G (n.-15C>G) n.43C>G | |
| 3 | g.186613127C>T | CA89673029 | AHSG | c.-15C>T (n.-15C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613131_186613132del | CA2668954968 | AHSG | c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.47_48del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613128T>A | CA2739826665 | AHSG | c.-14T>A (n.-14T>A) n.44T>A | |
| 3 | g.186613128T>C | CA2739826666 | AHSG | c.-14T>C (n.-14T>C) n.44T>C | |
| 3 | g.186613128T>G | CA2739826667 | AHSG | c.-14T>G (n.-14T>G) n.44T>G | |
| 3 | g.186613129C>T | CA2668954972 | AHSG | c.-13C>T (n.-13C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613130T>A | CA2739826669 | AHSG | c.-12T>A (n.-12T>A) n.46T>A | |
| 3 | g.186613130T>C | CA2668954974 | AHSG | c.-12T>C (n.-12T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613130T>G | CA2739826668 | AHSG | c.-12T>G (n.-12T>G) n.46T>G | |
| 3 | g.186613131C>A | CA2739826670 | AHSG | c.-11C>A (n.-11C>A) n.47C>A | |
| 3 | g.186613131C= | CA1427016179 | AHSG | c.-11C= (n.-11C=) n.47C= | |
| 3 | g.186613131C>G | CA2739826671 | AHSG | c.-11C>G (n.-11C>G) n.47C>G | |
| 3 | g.186613131C>T | CA2744750 | AHSG | c.-11C>T (n.-11C>T) n.47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613132T>C | CA548797106 | AHSG | c.-10T>C (n.-10T>C) n.48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613132T= | CA1427016180 | AHSG | c.-10T= (n.-10T=) n.48T= | |
| 3 | g.186613133G>A | CA2668954978 | AHSG | c.-9G>A (n.-9G>A) n.49G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613133G>C | CA2577986399 | AHSG | c.-9G>C (n.-9G>C) n.49G>C | |
| 3 | g.186613133G= | CA1427016182 | AHSG | c.-9G= (n.-9G=) n.49G= | |
| 3 | g.186613133G>T | CA1427016183 | AHSG | c.-9G>T (n.-9G>T) n.49G>T | dbSNP |
| 3 | g.186613136dup | CA1427016181 | AHSG | c.-6dup (n.-6dup) n.52dup | dbSNP |
| 3 | g.186613134G>A | CA2555409746 | AHSG | c.-8G>A (n.-8G>A) n.50G>A | |
| 3 | g.186613134G>C | CA2739826672 | AHSG | c.-8G>C (n.-8G>C) n.50G>C | |
| 3 | g.186613134G>T | CA2739826673 | AHSG | c.-8G>T (n.-8G>T) n.50G>T | |
| 3 | g.186613135G>A | CA1427016185 | AHSG | c.-7G>A (n.-7G>A) n.51G>A | dbSNP |
| 3 | g.186613135G= | CA1427016184 | AHSG | c.-7G= (n.-7G=) n.51G= | |
| 3 | g.186613136G>A | CA2739826674 | AHSG | c.-6G>A (n.-6G>A) n.52G>A | |
| 3 | g.186613136G>C | CA2739826675 | AHSG | c.-6G>C (n.-6G>C) n.52G>C | |
| 3 | g.186613136G= | CA1427016186 | AHSG | c.-6G= (n.-6G=) n.52G= | |
| 3 | g.186613136G>T | CA1427016187 | AHSG | c.-6G>T (n.-6G>T) n.52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186613137C>A | CA2739826676 | AHSG | c.-5C>A (n.-5C>A) n.53C>A | |
| 3 | g.186613137C= | CA1427016188 | AHSG | c.-5C= (n.-5C=) n.53C= | |
| 3 | g.186613137C>G | CA2739826677 | AHSG | c.-5C>G (n.-5C>G) n.53C>G | |
| 3 | g.186613137C>T | CA903915478 | AHSG | c.-5C>T (n.-5C>T) n.53C>T | dbSNP |
| 3 | g.186613139G>A | CA1427016190 | AHSG | c.-3G>A (n.-3G>A) n.55G>A | dbSNP |
| 3 | g.186613139G>C | CA2668954982 | AHSG | c.-3G>C (n.-3G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613139G= | CA1427016189 | AHSG | c.-3G= (n.-3G=) n.55G= | |
| 3 | g.186613139G>T | CA2668954983 | AHSG | c.-3G>T (n.-3G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613140C>A | CA2739826678 | AHSG | c.-2C>A (n.-2C>A) n.56C>A | |
| 3 | g.186613140C= | CA1427016191 | AHSG | c.-2C= (n.-2C=) n.56C= | |
| 3 | g.186613140C>G | CA2668954986 | AHSG | c.-2C>G (n.-2C>G) n.56C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613140C>T | CA548797107 | AHSG | c.-2C>T (n.-2C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613141del | CA2668954985 | AHSG | c.-1del (n.-1del) n.57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613142A>C | CA355719422 | AHSG | c.1A>C (p.Met1Leu) n.58A>C | |
| 3 | g.186613142A>G | CA355719425 | AHSG | c.1A>G (p.Met1Val) n.58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613142A>T | CA355719427 | AHSG | c.1A>T (p.Met1Leu) n.58A>T | |
| 3 | g.186613143T>A | CA355719432 | AHSG | c.2T>A (p.Met1Lys) n.59T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613143T>C | CA355719429 | AHSG | c.2T>C (p.Met1Thr) n.59T>C | |
| 3 | g.186613143T>G | CA2744751 | AHSG | c.2T>G (p.Met1Arg) n.59T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613143T= | CA1427016192 | AHSG | c.2T= (p.Met1=) n.59T= | |
| 3 | g.186613144G>A | CA355719433 | AHSG | c.3G>A (p.Met1Ile) n.60G>A | |
| 3 | g.186613144G>C | CA355719437 | AHSG | c.3G>C (p.Met1Ile) n.60G>C | |
| 3 | g.186613144G>T | CA355719439 | AHSG | c.3G>T (p.Met1Ile) n.60G>T | |
| 3 | g.186613145A= | CA1427016193 | AHSG | c.4A= (p.Lys2=) n.61A= | |
| 3 | g.186613145A>C | CA355719442 | AHSG | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.61A>C | |
| 3 | g.186613145A>G | CA355719444 | AHSG | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613145A>T | CA2744752 | AHSG | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.61A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613146A= | CA1427016194 | AHSG | c.5A= (p.Lys2=) n.62A= | |
| 3 | g.186613146A>C | CA355719448 | AHSG | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.62A>C | |
| 3 | g.186613146A>G | CA355719450 | AHSG | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613146A>T | CA89673071 | AHSG | c.5A>T (p.Lys2Met) n.62A>T | dbSNP |
| 3 | g.186613147G>A | CA2744753 | AHSG | c.6G>A (p.Lys2=) n.63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613147G>C | CA355719453 | AHSG | c.6G>C (p.Lys2Asn) n.63G>C | |
| 3 | g.186613147G= | CA1427016195 | AHSG | c.6G= (p.Lys2=) n.63G= | |
| 3 | g.186613147G>T | CA355719455 | AHSG | c.6G>T (p.Lys2Asn) n.63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186613148T>A | CA355719458 | AHSG | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.64T>A | |
| 3 | g.186613148T>C | CA355719459 | AHSG | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.64T>C | |
| 3 | g.186613148T>G | CA355719461 | AHSG | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.64T>G | |
| 3 | g.186613149C>A | CA355719463 | AHSG | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.65C>A | |
| 3 | g.186613149C>G | CA355719464 | AHSG | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.65C>G | |
| 3 | g.186613149C>T | CA355719466 | AHSG | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.65C>T | |
| 3 | g.186613150C>A | CA437361195 | AHSG | c.9C>A (p.Ser3=) n.66C>A | |
| 3 | g.186613150C= | CA1427016196 | AHSG | c.9C= (p.Ser3=) n.66C= | |
| 3 | g.186613150C>G | CA437361198 | AHSG | c.9C>G (p.Ser3=) n.66C>G | |
| 3 | g.186613150C>T | CA89673118 | AHSG | c.9C>T (p.Ser3=) n.66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613151C>A | CA355719468 | AHSG | c.10C>A (p.Leu4Ile) n.67C>A | |
| 3 | g.186613151C= | CA1427016197 | AHSG | c.10C= (p.Leu4=) n.67C= | |
| 3 | g.186613151C>G | CA355719469 | AHSG | c.10C>G (p.Leu4Val) n.67C>G | |
| 3 | g.186613151C>T | CA2744754 | AHSG | c.10C>T (p.Leu4Phe) n.67C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613152T>A | CA355719472 | AHSG | c.11T>A (p.Leu4His) n.68T>A | |
| 3 | g.186613152T>C | CA355719475 | AHSG | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.68T>C | |
| 3 | g.186613152T>G | CA355719474 | AHSG | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.68T>G | |
| 3 | g.186613153C>A | CA437361215 | AHSG | c.12C>A (p.Leu4=) n.69C>A | |
| 3 | g.186613153C= | CA1427016198 | AHSG | c.12C= (p.Leu4=) n.69C= | |
| 3 | g.186613153C>G | CA437361219 | AHSG | c.12C>G (p.Leu4=) n.69C>G | dbSNP |
| 3 | g.186613153C>T | CA2744755 | AHSG | c.12C>T (p.Leu4=) n.69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613154G>A | CA2744756 | AHSG | c.13G>A (p.Val5Ile) n.70G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.186613154G>C | CA355719480 | AHSG | c.13G>C (p.Val5Leu) n.70G>C | |
| 3 | g.186613154G= | CA1427016199 | AHSG | c.13G= (p.Val5=) n.70G= | |
| 3 | g.186613154G>T | CA355719482 | AHSG | c.13G>T (p.Val5Phe) n.70G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613155T>A | CA355719483 | AHSG | c.14T>A (p.Val5Asp) n.71T>A | |
| 3 | g.186613155T>C | CA355719485 | AHSG | c.14T>C (p.Val5Ala) n.71T>C | |
| 3 | g.186613155T>G | CA355719487 | AHSG | c.14T>G (p.Val5Gly) n.71T>G | |
| 3 | g.186613156C>A | CA437361248 | AHSG | c.15C>A (p.Val5=) n.72C>A | |
| 3 | g.186613156C>G | CA437361250 | AHSG | c.15C>G (p.Val5=) n.72C>G | |
| 3 | g.186613156C>T | CA437361253 | AHSG | c.15C>T (p.Val5=) n.72C>T | |
| 3 | g.186613157C>A | CA355719490 | AHSG | c.16C>A (p.Leu6Met) n.73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613157C= | CA1427016200 | AHSG | c.16C= (p.Leu6=) n.73C= | |
| 3 | g.186613157C>G | CA355719491 | AHSG | c.16C>G (p.Leu6Val) n.73C>G | |
| 3 | g.186613157C>T | CA437361260 | AHSG | c.16C>T (p.Leu6=) n.73C>T | dbSNP |
| 3 | g.186613158T>A | CA355719494 | AHSG | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.74T>A | |
| 3 | g.186613158T>C | CA355719495 | AHSG | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.74T>C | |
| 3 | g.186613158T>G | CA355719497 | AHSG | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.74T>G | |
| 3 | g.186613163_186613175del | CA2668954996 | AHSG | c.22_34del (p.Leu8SerfsTer14) n.79_91del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613159G>A | CA437361272 | AHSG | c.18G>A (p.Leu6=) n.75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613159G>C | CA437361269 | AHSG | c.18G>C (p.Leu6=) n.75G>C | |
| 3 | g.186613159G>T | CA437361267 | AHSG | c.18G>T (p.Leu6=) n.75G>T | |
| 3 | g.186613160C>A | CA355719502 | AHSG | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.76C>A | |
| 3 | g.186613160C= | CA1427016201 | AHSG | c.19C= (p.Leu7=) n.76C= | |
| 3 | g.186613160C>G | CA355719500 | AHSG | c.19C>G (p.Leu7Val) n.76C>G | |
| 3 | g.186613160C>T | CA2744757 | AHSG | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613161T>A | CA355719504 | AHSG | c.20T>A (p.Leu7His) n.77T>A | |
| 3 | g.186613161T>C | CA355719506 | AHSG | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.77T>C | |
| 3 | g.186613161T>G | CA355719508 | AHSG | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.77T>G | |
| 3 | g.186613162C>A | CA437361286 | AHSG | c.21C>A (p.Leu7=) n.78C>A | |
| 3 | g.186613162C= | CA1427016202 | AHSG | c.21C= (p.Leu7=) n.78C= | |
| 3 | g.186613162C>G | CA437361289 | AHSG | c.21C>G (p.Leu7=) n.78C>G | |
| 3 | g.186613162C>T | CA437361291 | AHSG | c.21C>T (p.Leu7=) n.78C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.186613162_186613168delinsCCTTTGT | CA1427016203 | AHSG | c.21_27delinsCCTTTGT (p.Leu7=) n.78_84delinsCCTTTGT | |
| 3 | g.186613163C>A | CA355719510 | AHSG | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613163C>G | CA355719511 | AHSG | c.22C>G (p.Leu8Val) n.79C>G | |
| 3 | g.186613163C>T | CA355719512 | AHSG | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.79C>T | |
| 3 | g.186613166_186613171del | CA548797111 | AHSG | c.25_30del (p.Cys9_Leu10del) n.82_87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613164T>A | CA355719514 | AHSG | c.23T>A (p.Leu8His) n.80T>A | |
| 3 | g.186613164T>C | CA355719516 | AHSG | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.80T>C | |
| 3 | g.186613164T>G | CA355719517 | AHSG | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.80T>G | |
| 3 | g.186613165T>A | CA437361306 | AHSG | c.24T>A (p.Leu8=) n.81T>A | |
| 3 | g.186613165T>C | CA437361314 | AHSG | c.24T>C (p.Leu8=) n.81T>C | |
| 3 | g.186613165T>G | CA437361311 | AHSG | c.24T>G (p.Leu8=) n.81T>G | |
| 3 | g.186613166T>A | CA355719520 | AHSG | c.25T>A (p.Cys9Ser) n.82T>A | |
| 3 | g.186613166T>C | CA355719524 | AHSG | c.25T>C (p.Cys9Arg) n.82T>C | |
| 3 | g.186613166T>G | CA355719526 | AHSG | c.25T>G (p.Cys9Gly) n.82T>G | |
| 3 | g.186613167G>A | CA355719529 | AHSG | c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.83G>A | dbSNP |
| 3 | g.186613167G>C | CA355719528 | AHSG | c.26G>C (p.Cys9Ser) n.83G>C | |
| 3 | g.186613167G= | CA1427016204 | AHSG | c.26G= (p.Cys9=) n.83G= | |
| 3 | g.186613167G>T | CA2744758 | AHSG | c.26G>T (p.Cys9Phe) n.83G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613168T>A | CA355719530 | AHSG | c.27T>A (p.Cys9Ter) n.84T>A | |
| 3 | g.186613168T>C | CA437361330 | AHSG | c.27T>C (p.Cys9=) n.84T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613168T>G | CA355719532 | AHSG | c.27T>G (p.Cys9Trp) n.84T>G | |
| 3 | g.186613169C>A | CA355719534 | AHSG | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.85C>A | |
| 3 | g.186613169C= | CA1427016205 | AHSG | c.28C= (p.Leu10=) n.85C= | |
| 3 | g.186613169C>G | CA355719536 | AHSG | c.28C>G (p.Leu10Val) n.85C>G | |
| 3 | g.186613169C>T | CA355719538 | AHSG | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.85C>T | dbSNP |
| 3 | g.186613170T>A | CA355719548 | AHSG | c.29T>A (p.Leu10His) n.86T>A | |
| 3 | g.186613170T>C | CA355719549 | AHSG | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.86T>C | |
| 3 | g.186613170T>G | CA355719550 | AHSG | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.86T>G | COSMIC |
| 3 | g.186613171T>A | CA437361349 | AHSG | c.30T>A (p.Leu10=) n.87T>A | |
| 3 | g.186613171T>C | CA437361345 | AHSG | c.30T>C (p.Leu10=) n.87T>C | |
| 3 | g.186613171T>G | CA437361348 | AHSG | c.30T>G (p.Leu10=) n.87T>G | |
| 3 | g.186613172G>A | CA355719552 | AHSG | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.88G>A | |
| 3 | g.186613172G>C | CA355719554 | AHSG | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.88G>C | |
| 3 | g.186613172G>T | CA355719556 | AHSG | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.88G>T | |
| 3 | g.186613173C>A | CA355719558 | AHSG | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.89C>A | |
| 3 | g.186613173C= | CA1427016206 | AHSG | c.32C= (p.Ala11=) n.89C= | |
| 3 | g.186613173C>G | CA355719561 | AHSG | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.89C>G | |
| 3 | g.186613173C>T | CA355719562 | AHSG | c.32C>T (p.Ala11Val) n.89C>T | dbSNP |
| 3 | g.186613179_186613197del | CA2668955001 | AHSG | c.38_56del (p.Leu13ProfsTer7) n.95_113del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186613174T>A | CA437361359 | AHSG | c.33T>A (p.Ala11=) n.90T>A | |
| 3 | g.186613174T>C | CA437361361 | AHSG | c.33T>C (p.Ala11=) n.90T>C | |
| 3 | g.186613174T>G | CA437361363 | AHSG | c.33T>G (p.Ala11=) n.90T>G | |
| 3 | g.186613175C>A | CA355719566 | AHSG | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.91C>A | |
| 3 | g.186613175C= | CA1427016207 | AHSG | c.34C= (p.Gln12=) n.91C= | |
| 3 | g.186613175C>G | CA355719565 | AHSG | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.91C>G | |
| 3 | g.186613175C>T | CA2744759 | AHSG | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.186613176A= | CA1427016208 | AHSG | c.35A= (p.Gln12=) n.92A= | |
| 3 | g.186613176A>C | CA355719567 | AHSG | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.92A>C | |
| 3 | g.186613176A>G | CA2744760 | AHSG | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.92A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613176A>T | CA355719570 | AHSG | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.92A>T | |
| 3 | g.186613177G>A | CA437361377 | AHSG | c.36G>A (p.Gln12=) n.93G>A | |
| 3 | g.186613177G>C | CA355719571 | AHSG | c.36G>C (p.Gln12His) n.93G>C | |
| 3 | g.186613177G>T | CA355719573 | AHSG | c.36G>T (p.Gln12His) n.93G>T | |
| 3 | g.186613178C>A | CA355719574 | AHSG | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.94C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.186613178C= | CA1427016209 | AHSG | c.37C= (p.Leu13=) n.94C= | |
| 3 | g.186613178C>G | CA355719576 | AHSG | c.37C>G (p.Leu13Val) n.94C>G | |
| 3 | g.186613178C>T | CA355719578 | AHSG | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.94C>T | COSMIC |
| 3 | g.186613179T>A | CA355719580 | AHSG | c.38T>A (p.Leu13His) n.95T>A | |
| 3 | g.186613179T>C | CA355719582 | AHSG | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.95T>C | |
| 3 | g.186613179T>G | CA355719584 | AHSG | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.95T>G | |
| 3 | g.186613180C>A | CA437361385 | AHSG | c.39C>A (p.Leu13=) n.96C>A | |
| 3 | g.186613180C= | CA1427016210 | AHSG | c.39C= (p.Leu13=) n.96C= | |
| 3 | g.186613180C>G | CA2744761 | AHSG | c.39C>G (p.Leu13=) n.96C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186613180C>T | CA437361386 | AHSG | c.39C>T (p.Leu13=) n.96C>T | |
| 3 | g.186613181T>A | CA355719590 | AHSG | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.97T>A | |
| 3 | g.186613181T>C | CA355719589 | AHSG | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.97T>C | |
| 3 | g.186613181T>G | CA355719587 | AHSG | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.97T>G |