| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186595406A>G | CA2764885541 | FAT1 | c.13138+283T>C (n.13138+283T>C) n.830+283T>C c.440+283T>C c.9+283T>C (n.9+283T>C) c.112+283T>C (n.112+283T>C) c.13144+283T>C (n.13144+283T>C) | |
| 4 | g.186595408C= | CA1520090485 | FAT1 | c.13138+281G= (n.13138+281G=) n.830+281G= c.440+281G= c.9+281G= (n.9+281G=) c.112+281G= (n.112+281G=) c.13144+281G= (n.13144+281G=) | |
| 4 | g.186595408C>G | CA792336670 | FAT1 | c.13138+281G>C (n.13138+281G>C) n.830+281G>C c.440+281G>C c.9+281G>C (n.9+281G>C) c.112+281G>C (n.112+281G>C) c.13144+281G>C (n.13144+281G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186595410G>A | CA1520090487 | FAT1 | c.13138+279C>T (n.13138+279C>T) n.830+279C>T c.440+279C>T c.9+279C>T (n.9+279C>T) c.112+279C>T (n.112+279C>T) c.13144+279C>T (n.13144+279C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186595410G= | CA1520090486 | FAT1 | c.13138+279C= (n.13138+279C=) n.830+279C= c.440+279C= c.9+279C= (n.9+279C=) c.112+279C= (n.112+279C=) c.13144+279C= (n.13144+279C=) | |
| 4 | g.186595411T>C | CA1072024930 | FAT1 | c.13138+278A>G (n.13138+278A>G) n.830+278A>G c.440+278A>G c.9+278A>G (n.9+278A>G) c.112+278A>G (n.112+278A>G) c.13144+278A>G (n.13144+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595411T= | CA1520090488 | FAT1 | c.13138+278A= (n.13138+278A=) n.830+278A= c.440+278A= c.9+278A= (n.9+278A=) c.112+278A= (n.112+278A=) c.13144+278A= (n.13144+278A=) | |
| 4 | g.186595413G>A | CA112152267 | FAT1 | c.13138+276C>T (n.13138+276C>T) n.830+276C>T c.440+276C>T c.9+276C>T (n.9+276C>T) c.112+276C>T (n.112+276C>T) c.13144+276C>T (n.13144+276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595413G= | CA1520090489 | FAT1 | c.13138+276C= (n.13138+276C=) n.830+276C= c.440+276C= c.9+276C= (n.9+276C=) c.112+276C= (n.112+276C=) c.13144+276C= (n.13144+276C=) | |
| 4 | g.186595414_186595415delinsTG | CA1520090490 | FAT1 | c.13138+274_13138+275delinsCA (n.13138+274_13138+275delinsCA) n.830+274_830+275delinsCA c.440+274_440+275delinsCA c.9+274_9+275delinsCA (n.9+274_9+275delinsCA) c.112+274_112+275delinsCA (n.112+274_112+275delinsCA) c.13144+274_13144+275delinsCA (n.13144+274_13144+275delinsCA) | |
| 4 | g.186595415del | CA112152268 | FAT1 | c.13138+274del (n.13138+274del) n.830+274del c.440+274del c.9+274del (n.9+274del) c.112+274del (n.112+274del) c.13144+274del (n.13144+274del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595415G>C | CA1520090491 | FAT1 | c.13138+274C>G (n.13138+274C>G) n.830+274C>G c.440+274C>G c.9+274C>G (n.9+274C>G) c.112+274C>G (n.112+274C>G) c.13144+274C>G (n.13144+274C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186595415G= | CA1520090492 | FAT1 | c.13138+274C= (n.13138+274C=) n.830+274C= c.440+274C= c.9+274C= (n.9+274C=) c.112+274C= (n.112+274C=) c.13144+274C= (n.13144+274C=) | |
| 4 | g.186595415_186595416delinsGA | CA1520090493 | FAT1 | c.13138+273_13138+274delinsTC (n.13138+273_13138+274delinsTC) n.830+273_830+274delinsTC c.440+273_440+274delinsTC c.9+273_9+274delinsTC (n.9+273_9+274delinsTC) c.112+273_112+274delinsTC (n.112+273_112+274delinsTC) c.13144+273_13144+274delinsTC (n.13144+273_13144+274delinsTC) | |
| 4 | g.186595422del | CA112152269 | FAT1 | c.13138+273del (n.13138+273del) n.830+273del c.440+273del c.9+273del (n.9+273del) c.112+273del (n.112+273del) c.13144+273del (n.13144+273del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595418A= | CA1520090494 | FAT1 | c.13138+271T= (n.13138+271T=) n.830+271T= c.440+271T= c.9+271T= (n.9+271T=) c.112+271T= (n.112+271T=) c.13144+271T= (n.13144+271T=) | |
| 4 | g.186595418A>G | CA1072024937 | FAT1 | c.13138+271T>C (n.13138+271T>C) n.830+271T>C c.440+271T>C c.9+271T>C (n.9+271T>C) c.112+271T>C (n.112+271T>C) c.13144+271T>C (n.13144+271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595423G>A | CA1520090496 | FAT1 | c.13138+266C>T (n.13138+266C>T) n.830+266C>T c.440+266C>T c.9+266C>T (n.9+266C>T) c.112+266C>T (n.112+266C>T) c.13144+266C>T (n.13144+266C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186595423G= | CA1520090495 | FAT1 | c.13138+266C= (n.13138+266C=) n.830+266C= c.440+266C= c.9+266C= (n.9+266C=) c.112+266C= (n.112+266C=) c.13144+266C= (n.13144+266C=) | |
| 4 | g.186595425C>A | CA2550013987 | FAT1 | c.13138+264G>T (n.13138+264G>T) n.830+264G>T c.440+264G>T c.9+264G>T (n.9+264G>T) c.112+264G>T (n.112+264G>T) c.13144+264G>T (n.13144+264G>T) | |
| 4 | g.186595426A>G | CA2708100145 | FAT1 | c.13138+263T>C (n.13138+263T>C) n.830+263T>C c.440+263T>C c.9+263T>C (n.9+263T>C) c.112+263T>C (n.112+263T>C) c.13144+263T>C (n.13144+263T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186595427A= | CA1520090497 | FAT1 | c.13138+262T= (n.13138+262T=) n.830+262T= c.440+262T= c.9+262T= (n.9+262T=) c.112+262T= (n.112+262T=) c.13144+262T= (n.13144+262T=) | |
| 4 | g.186595427A>C | CA1072024939 | FAT1 | c.13138+262T>G (n.13138+262T>G) n.830+262T>G c.440+262T>G c.9+262T>G (n.9+262T>G) c.112+262T>G (n.112+262T>G) c.13144+262T>G (n.13144+262T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595427A>G | CA1072024940 | FAT1 | c.13138+262T>C (n.13138+262T>C) n.830+262T>C c.440+262T>C c.9+262T>C (n.9+262T>C) c.112+262T>C (n.112+262T>C) c.13144+262T>C (n.13144+262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595428_186595429delinsTA | CA1520090498 | FAT1 | c.13138+260_13138+261delinsTA (n.13138+260_13138+261delinsTA) n.830+260_830+261delinsTA c.440+260_440+261delinsTA c.9+260_9+261delinsTA (n.9+260_9+261delinsTA) c.112+260_112+261delinsTA (n.112+260_112+261delinsTA) c.13144+260_13144+261delinsTA (n.13144+260_13144+261delinsTA) | |
| 4 | g.186595429del | CA792336675 | FAT1 | c.13138+260del (n.13138+260del) n.830+260del c.440+260del c.9+260del (n.9+260del) c.112+260del (n.112+260del) c.13144+260del (n.13144+260del) | dbSNP |
| 4 | g.186595429A>G | CA2764885542 | FAT1 | c.13138+260T>C (n.13138+260T>C) n.830+260T>C c.440+260T>C c.9+260T>C (n.9+260T>C) c.112+260T>C (n.112+260T>C) c.13144+260T>C (n.13144+260T>C) | |
| 4 | g.186595432A= | CA1520090499 | FAT1 | c.13138+257T= (n.13138+257T=) n.830+257T= c.440+257T= c.9+257T= (n.9+257T=) c.112+257T= (n.112+257T=) c.13144+257T= (n.13144+257T=) | |
| 4 | g.186595432A>T | CA792336681 | FAT1 | c.13138+257T>A (n.13138+257T>A) n.830+257T>A c.440+257T>A c.9+257T>A (n.9+257T>A) c.112+257T>A (n.112+257T>A) c.13144+257T>A (n.13144+257T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186595440C= | CA1520090500 | FAT1 | c.13138+249G= (n.13138+249G=) n.830+249G= c.440+249G= c.9+249G= (n.9+249G=) c.112+249G= (n.112+249G=) c.13144+249G= (n.13144+249G=) | |
| 4 | g.186595440C>T | CA112152273 | FAT1 | c.13138+249G>A (n.13138+249G>A) n.830+249G>A c.440+249G>A c.9+249G>A (n.9+249G>A) c.112+249G>A (n.112+249G>A) c.13144+249G>A (n.13144+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595441G>A | CA112152287 | FAT1 | c.13138+248C>T (n.13138+248C>T) n.830+248C>T c.440+248C>T c.9+248C>T (n.9+248C>T) c.112+248C>T (n.112+248C>T) c.13144+248C>T (n.13144+248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595441G= | CA1520090501 | FAT1 | c.13138+248C= (n.13138+248C=) n.830+248C= c.440+248C= c.9+248C= (n.9+248C=) c.112+248C= (n.112+248C=) c.13144+248C= (n.13144+248C=) | |
| 4 | g.186595445A= | CA1520090502 | FAT1 | c.13138+244T= (n.13138+244T=) n.830+244T= c.440+244T= c.9+244T= (n.9+244T=) c.112+244T= (n.112+244T=) c.13144+244T= (n.13144+244T=) | |
| 4 | g.186595445A>G | CA112152302 | FAT1 | c.13138+244T>C (n.13138+244T>C) n.830+244T>C c.440+244T>C c.9+244T>C (n.9+244T>C) c.112+244T>C (n.112+244T>C) c.13144+244T>C (n.13144+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595448T>C | CA112152306 | FAT1 | c.13138+241A>G (n.13138+241A>G) n.830+241A>G c.440+241A>G c.9+241A>G (n.9+241A>G) c.112+241A>G (n.112+241A>G) c.13144+241A>G (n.13144+241A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186595448T>G | CA557067043 | FAT1 | c.13138+241A>C (n.13138+241A>C) n.830+241A>C c.440+241A>C c.9+241A>C (n.9+241A>C) c.112+241A>C (n.112+241A>C) c.13144+241A>C (n.13144+241A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595448T= | CA1520090503 | FAT1 | c.13138+241A= (n.13138+241A=) n.830+241A= c.440+241A= c.9+241A= (n.9+241A=) c.112+241A= (n.112+241A=) c.13144+241A= (n.13144+241A=) | |
| 4 | g.186595449C= | CA1520090504 | FAT1 | c.13138+240G= (n.13138+240G=) n.830+240G= c.440+240G= c.9+240G= (n.9+240G=) c.112+240G= (n.112+240G=) c.13144+240G= (n.13144+240G=) | |
| 4 | g.186595449C>T | CA557067044 | FAT1 | c.13138+240G>A (n.13138+240G>A) n.830+240G>A c.440+240G>A c.9+240G>A (n.9+240G>A) c.112+240G>A (n.112+240G>A) c.13144+240G>A (n.13144+240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595455A= | CA1520090505 | FAT1 | c.13138+234T= (n.13138+234T=) n.830+234T= c.440+234T= c.9+234T= (n.9+234T=) c.112+234T= (n.112+234T=) c.13144+234T= (n.13144+234T=) | |
| 4 | g.186595455A>G | CA1072024952 | FAT1 | c.13138+234T>C (n.13138+234T>C) n.830+234T>C c.440+234T>C c.9+234T>C (n.9+234T>C) c.112+234T>C (n.112+234T>C) c.13144+234T>C (n.13144+234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595457G>A | CA1520090507 | FAT1 | c.13138+232C>T (n.13138+232C>T) n.830+232C>T c.440+232C>T c.9+232C>T (n.9+232C>T) c.112+232C>T (n.112+232C>T) c.13144+232C>T (n.13144+232C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186595457G= | CA1520090506 | FAT1 | c.13138+232C= (n.13138+232C=) n.830+232C= c.440+232C= c.9+232C= (n.9+232C=) c.112+232C= (n.112+232C=) c.13144+232C= (n.13144+232C=) | |
| 4 | g.186595459A>G | CA2708100179 | FAT1 | c.13138+230T>C (n.13138+230T>C) n.830+230T>C c.440+230T>C c.9+230T>C (n.9+230T>C) c.112+230T>C (n.112+230T>C) c.13144+230T>C (n.13144+230T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186595462T>C | CA1072024956 | FAT1 | c.13138+227A>G (n.13138+227A>G) n.830+227A>G c.440+227A>G c.9+227A>G (n.9+227A>G) c.112+227A>G (n.112+227A>G) c.13144+227A>G (n.13144+227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595462T= | CA1520090508 | FAT1 | c.13138+227A= (n.13138+227A=) n.830+227A= c.440+227A= c.9+227A= (n.9+227A=) c.112+227A= (n.112+227A=) c.13144+227A= (n.13144+227A=) | |
| 4 | g.186595466C= | CA1520090509 | FAT1 | c.13138+223G= (n.13138+223G=) n.830+223G= c.440+223G= c.9+223G= (n.9+223G=) c.112+223G= (n.112+223G=) c.13144+223G= (n.13144+223G=) | |
| 4 | g.186595466C>G | CA1072024957 | FAT1 | c.13138+223G>C (n.13138+223G>C) n.830+223G>C c.440+223G>C c.9+223G>C (n.9+223G>C) c.112+223G>C (n.112+223G>C) c.13144+223G>C (n.13144+223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595468T>C | CA1520090511 | FAT1 | c.13138+221A>G (n.13138+221A>G) n.830+221A>G c.440+221A>G c.9+221A>G (n.9+221A>G) c.112+221A>G (n.112+221A>G) c.13144+221A>G (n.13144+221A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186595468T= | CA1520090510 | FAT1 | c.13138+221A= (n.13138+221A=) n.830+221A= c.440+221A= c.9+221A= (n.9+221A=) c.112+221A= (n.112+221A=) c.13144+221A= (n.13144+221A=) | |
| 4 | g.186595477C= | CA1520090512 | FAT1 | c.13138+212G= (n.13138+212G=) n.830+212G= c.440+212G= c.9+212G= (n.9+212G=) c.112+212G= (n.112+212G=) c.13144+212G= (n.13144+212G=) | |
| 4 | g.186595477C>T | CA112152313 | FAT1 | c.13138+212G>A (n.13138+212G>A) n.830+212G>A c.440+212G>A c.9+212G>A (n.9+212G>A) c.112+212G>A (n.112+212G>A) c.13144+212G>A (n.13144+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595478T>C | CA112152322 | FAT1 | c.13138+211A>G (n.13138+211A>G) n.830+211A>G c.440+211A>G c.9+211A>G (n.9+211A>G) c.112+211A>G (n.112+211A>G) c.13144+211A>G (n.13144+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595478T= | CA1520090513 | FAT1 | c.13138+211A= (n.13138+211A=) n.830+211A= c.440+211A= c.9+211A= (n.9+211A=) c.112+211A= (n.112+211A=) c.13144+211A= (n.13144+211A=) | |
| 4 | g.186595480A= | CA1520090514 | FAT1 | c.13138+209T= (n.13138+209T=) n.830+209T= c.440+209T= c.9+209T= (n.9+209T=) c.112+209T= (n.112+209T=) c.13144+209T= (n.13144+209T=) | |
| 4 | g.186595480A>G | CA792336692 | FAT1 | c.13138+209T>C (n.13138+209T>C) n.830+209T>C c.440+209T>C c.9+209T>C (n.9+209T>C) c.112+209T>C (n.112+209T>C) c.13144+209T>C (n.13144+209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595480A>T | CA792336701 | FAT1 | c.13138+209T>A (n.13138+209T>A) n.830+209T>A c.440+209T>A c.9+209T>A (n.9+209T>A) c.112+209T>A (n.112+209T>A) c.13144+209T>A (n.13144+209T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186595481C>T | CA2537674983 | FAT1 | c.13138+208G>A (n.13138+208G>A) n.830+208G>A c.440+208G>A c.9+208G>A (n.9+208G>A) c.112+208G>A (n.112+208G>A) c.13144+208G>A (n.13144+208G>A) | |
| 4 | g.186595487C= | CA1520090515 | FAT1 | c.13138+202G= (n.13138+202G=) n.830+202G= c.440+202G= c.9+202G= (n.9+202G=) c.112+202G= (n.112+202G=) c.13144+202G= (n.13144+202G=) | |
| 4 | g.186595487C>T | CA1520090516 | FAT1 | c.13138+202G>A (n.13138+202G>A) n.830+202G>A c.440+202G>A c.9+202G>A (n.9+202G>A) c.112+202G>A (n.112+202G>A) c.13144+202G>A (n.13144+202G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186595491C= | CA1520090517 | FAT1 | c.13138+198G= (n.13138+198G=) n.830+198G= c.440+198G= c.9+198G= (n.9+198G=) c.112+198G= (n.112+198G=) c.13144+198G= (n.13144+198G=) | |
| 4 | g.186595491C>T | CA112152323 | FAT1 | c.13138+198G>A (n.13138+198G>A) n.830+198G>A c.440+198G>A c.9+198G>A (n.9+198G>A) c.112+198G>A (n.112+198G>A) c.13144+198G>A (n.13144+198G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186595493C= | CA1520090518 | FAT1 | c.13138+196G= (n.13138+196G=) n.830+196G= c.440+196G= c.9+196G= (n.9+196G=) c.112+196G= (n.112+196G=) c.13144+196G= (n.13144+196G=) | |
| 4 | g.186595493C>T | CA112152324 | FAT1 | c.13138+196G>A (n.13138+196G>A) n.830+196G>A c.440+196G>A c.9+196G>A (n.9+196G>A) c.112+196G>A (n.112+196G>A) c.13144+196G>A (n.13144+196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595494C= | CA1520090519 | FAT1 | c.13138+195G= (n.13138+195G=) n.830+195G= c.440+195G= c.9+195G= (n.9+195G=) c.112+195G= (n.112+195G=) c.13144+195G= (n.13144+195G=) | |
| 4 | g.186595494C>T | CA792336704 | FAT1 | c.13138+195G>A (n.13138+195G>A) n.830+195G>A c.440+195G>A c.9+195G>A (n.9+195G>A) c.112+195G>A (n.112+195G>A) c.13144+195G>A (n.13144+195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595497T>A | CA1072024966 | FAT1 | c.13138+192A>T (n.13138+192A>T) n.830+192A>T c.440+192A>T c.9+192A>T (n.9+192A>T) c.112+192A>T (n.112+192A>T) c.13144+192A>T (n.13144+192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595497T>C | CA1520090521 | FAT1 | c.13138+192A>G (n.13138+192A>G) n.830+192A>G c.440+192A>G c.9+192A>G (n.9+192A>G) c.112+192A>G (n.112+192A>G) c.13144+192A>G (n.13144+192A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186595497T= | CA1520090520 | FAT1 | c.13138+192A= (n.13138+192A=) n.830+192A= c.440+192A= c.9+192A= (n.9+192A=) c.112+192A= (n.112+192A=) c.13144+192A= (n.13144+192A=) | |
| 4 | g.186595501T>A | CA11742101 | FAT1 | c.13138+188A>T (n.13138+188A>T) n.830+188A>T c.440+188A>T c.9+188A>T (n.9+188A>T) c.112+188A>T (n.112+188A>T) c.13144+188A>T (n.13144+188A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595501T>C | CA1520090523 | FAT1 | c.13138+188A>G (n.13138+188A>G) n.830+188A>G c.440+188A>G c.9+188A>G (n.9+188A>G) c.112+188A>G (n.112+188A>G) c.13144+188A>G (n.13144+188A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186595501T>G | CA112152330 | FAT1 | c.13138+188A>C (n.13138+188A>C) n.830+188A>C c.440+188A>C c.9+188A>C (n.9+188A>C) c.112+188A>C (n.112+188A>C) c.13144+188A>C (n.13144+188A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186595501T= | CA1520090522 | FAT1 | c.13138+188A= (n.13138+188A=) n.830+188A= c.440+188A= c.9+188A= (n.9+188A=) c.112+188A= (n.112+188A=) c.13144+188A= (n.13144+188A=) |