Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.186539571_186539600delinsAAAATTTTTGTCTTCATAGAAAGTAATCTG | CA1426983573 | CRYGS | c.22-3_48delinsCAGATTACTTTCTATGAAGACAAAAATTTT n.921_950delinsCAGATTACTTTCTATGAAGACAAAAATTTT | |
3 | g.186539574_186539602del | CA2743944 | CRYGS | c.22-3_47del n.921_949del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539579dup | CA2577985885 | CRYGS | c.44dup (p.Asn15LysfsTer8) n.946dup | |
3 | g.186539579del | CA645517229 | CRYGS | c.44del (p.Asn15IlefsTer20) n.946del | COSMIC |
3 | g.186539579T>A | CA355705021 | CRYGS | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.942A>T | |
3 | g.186539579T>C | CA2743946 | CRYGS | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.942A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539579T>G | CA355705023 | CRYGS | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.942A>C | |
3 | g.186539579T= | CA1426983575 | CRYGS | c.40A= (p.Lys14=) n.942A= | |
3 | g.186539580G>A | CA437357773 | CRYGS | c.39C>T (p.Asp13=) n.941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539580G>C | CA355705025 | CRYGS | c.39C>G (p.Asp13Glu) n.941C>G | |
3 | g.186539580G= | CA1426983576 | CRYGS | c.39C= (p.Asp13=) n.941C= | |
3 | g.186539580G>T | CA2743947 | CRYGS | c.39C>A (p.Asp13Glu) n.941C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539581T>A | CA355705027 | CRYGS | c.38A>T (p.Asp13Val) n.940A>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539581T>C | CA355705028 | CRYGS | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.940A>G | |
3 | g.186539581T>G | CA355705029 | CRYGS | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.940A>C | |
3 | g.186539582C>A | CA2743948 | CRYGS | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186539582C= | CA1426983577 | CRYGS | c.37G= (p.Asp13=) n.939G= | |
3 | g.186539582C>G | CA355705030 | CRYGS | c.37G>C (p.Asp13His) n.939G>C | |
3 | g.186539582C>T | CA355705032 | CRYGS | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.939G>A | dbSNP |
3 | g.186539583T>A | CA355705035 | CRYGS | c.36A>T (p.Glu12Asp) n.938A>T | |
3 | g.186539583T>C | CA437357774 | CRYGS | c.36A>G (p.Glu12=) n.938A>G | |
3 | g.186539583T>G | CA355705037 | CRYGS | c.36A>C (p.Glu12Asp) n.938A>C | |
3 | g.186539584T>A | CA355705041 | CRYGS | c.35A>T (p.Glu12Val) n.937A>T | |
3 | g.186539584T>C | CA2743949 | CRYGS | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.937A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186539584T>G | CA355705046 | CRYGS | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.937A>C | gnomAD v4 |
3 | g.186539584T= | CA1426983578 | CRYGS | c.35A= (p.Glu12=) n.937A= | |
3 | g.186539585C>A | CA355705048 | CRYGS | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.936G>T | |
3 | g.186539585C>G | CA355705051 | CRYGS | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.936G>C | |
3 | g.186539585C>T | CA355705052 | CRYGS | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.936G>A | |
3 | g.186539586A>C | CA355705057 | CRYGS | c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.935T>G | |
3 | g.186539586A>G | CA437357775 | CRYGS | c.33T>C (p.Tyr11=) n.935T>C | gnomAD v4 |
3 | g.186539586A>T | CA355705059 | CRYGS | c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.935T>A | |
3 | g.186539587T>A | CA355705062 | CRYGS | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.934A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539587T>C | CA2743950 | CRYGS | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.934A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539587T>G | CA355705067 | CRYGS | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.934A>C | |
3 | g.186539587T= | CA1426983579 | CRYGS | c.32A= (p.Tyr11=) n.934A= | |
3 | g.186539588A>C | CA355705077 | CRYGS | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.933T>G | |
3 | g.186539588A>G | CA355705080 | CRYGS | c.31T>C (p.Tyr11His) n.933T>C | gnomAD v4 |
3 | g.186539588A>T | CA355705074 | CRYGS | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.933T>A | |
3 | g.186539588_186539589delinsAG | CA1426983580 | CRYGS | c.30_31delinsCT (p.Phe10=) n.932_933delinsCT | |
3 | g.186539588_186539589delinsTT | CA16609304 | CRYGS | c.30_31delinsAA (p.Phe10_Tyr11delinsLeuAsn) n.932_933delinsAA | ClinVar dbSNP |
3 | g.186539589G>A | CA437357776 | CRYGS | c.30C>T (p.Phe10=) n.932C>T | |
3 | g.186539589G>C | CA355705083 | CRYGS | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.932C>G | |
3 | g.186539589G>T | CA355705085 | CRYGS | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.932C>A | |
3 | g.186539590A>C | CA355705088 | CRYGS | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.931T>G | |
3 | g.186539590A>G | CA355705091 | CRYGS | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.931T>C | |
3 | g.186539590A>T | CA355705089 | CRYGS | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.931T>A | |
3 | g.186539591A>C | CA355705097 | CRYGS | c.28T>G (p.Phe10Val) n.930T>G | |
3 | g.186539591A>G | CA355705099 | CRYGS | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.930T>C | |
3 | g.186539591A>T | CA355705102 | CRYGS | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.930T>A | |
3 | g.186539592A>C | CA437357777 | CRYGS | c.27T>G (p.Thr9=) n.929T>G | |
3 | g.186539592A>G | CA437357779 | CRYGS | c.27T>C (p.Thr9=) n.929T>C | gnomAD v4 |
3 | g.186539592A>T | CA437357778 | CRYGS | c.27T>A (p.Thr9=) n.929T>A | |
3 | g.186539593G>A | CA355705104 | CRYGS | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.928C>T | |
3 | g.186539593G>C | CA355705106 | CRYGS | c.26C>G (p.Thr9Ser) n.928C>G | |
3 | g.186539593G>T | CA355705107 | CRYGS | c.26C>A (p.Thr9Asn) n.928C>A | |
3 | g.186539594T>A | CA355705108 | CRYGS | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.927A>T | |
3 | g.186539594T>C | CA355705110 | CRYGS | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.927A>G | |
3 | g.186539594T>G | CA355705114 | CRYGS | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.927A>C | |
3 | g.186539595A= | CA1426983581 | CRYGS | c.24T= (p.Ile8=) n.926T= | |
3 | g.186539595A>C | CA355705116 | CRYGS | c.24T>G (p.Ile8Met) n.926T>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539595A>G | CA437357780 | CRYGS | c.24T>C (p.Ile8=) n.926T>C | |
3 | g.186539595A>T | CA2743951 | CRYGS | c.24T>A (p.Ile8=) n.926T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539596A>C | CA355705125 | CRYGS | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.925T>G | |
3 | g.186539596A>G | CA355705124 | CRYGS | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.925T>C | |
3 | g.186539596A>T | CA355705122 | CRYGS | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.925T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.186539597T>A | CA355705129 | CRYGS | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.924A>T | |
3 | g.186539597T>C | CA355705131 | CRYGS | c.22A>G (p.Ile8Val) n.924A>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539597T>G | CA355705134 | CRYGS | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.924A>C | |
3 | g.186539598C>A | CA355705136 | CRYGS | c.22-1G>T (n.22-1G>T) n.923G>T | |
3 | g.186539598C= | CA1426983582 | CRYGS | c.22-1G= (n.22-1G=) n.923G= | |
3 | g.186539598C>G | CA2743952 | CRYGS | c.22-1G>C (n.22-1G>C) n.923G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186539598C>T | CA355705139 | CRYGS | c.22-1G>A (n.22-1G>A) n.923G>A | |
3 | g.186539599T>A | CA355705142 | CRYGS | c.22-2A>T (n.22-2A>T) n.922A>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539599T>C | CA355705144 | CRYGS | c.22-2A>G (n.22-2A>G) n.922A>G | |
3 | g.186539599T>G | CA355705145 | CRYGS | c.22-2A>C (n.22-2A>C) n.922A>C | |
3 | g.186539606G>A | CA2668948331 | CRYGS | c.22-9C>T (n.22-9C>T) n.915C>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539607A= | CA1426983583 | CRYGS | c.22-10T= (n.22-10T=) n.914T= | |
3 | g.186539607A>G | CA2743953 | CRYGS | c.22-10T>C (n.22-10T>C) n.914T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.186539608G>A | CA2577985886 | CRYGS | c.22-11C>T (n.22-11C>T) n.913C>T | |
3 | g.186539608G>C | CA2743954 | CRYGS | c.22-11C>G (n.22-11C>G) n.913C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186539608G= | CA1426983584 | CRYGS | c.22-11C= (n.22-11C=) n.913C= | |
3 | g.186539609G>A | CA89625711 | CRYGS | c.22-12C>T (n.22-12C>T) n.912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539609G>C | CA2668948337 | CRYGS | c.22-12C>G (n.22-12C>G) n.912C>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539609G= | CA1426983585 | CRYGS | c.22-12C= (n.22-12C=) n.912C= | |
3 | g.186539610G>C | CA2668948339 | CRYGS | c.22-13C>G (n.22-13C>G) n.911C>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539611C>A | CA2668948340 | CRYGS | c.22-14G>T (n.22-14G>T) n.910G>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539612C>T | CA2668948342 | CRYGS | c.22-15G>A (n.22-15G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
3 | g.186539615C= | CA1426983586 | CRYGS | c.22-18G= (n.22-18G=) n.906G= | |
3 | g.186539615C>G | CA2743956 | CRYGS | c.22-18G>C (n.22-18G>C) n.906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539615C>T | CA2743955 | CRYGS | c.22-18G>A (n.22-18G>A) n.906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539617G>T | CA2668948344 | CRYGS | c.22-20C>A (n.22-20C>A) n.904C>A | gnomAD v4 |
3 | g.186539619G>A | CA903866438 | CRYGS | c.22-22C>T (n.22-22C>T) n.902C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186539619G= | CA1426983587 | CRYGS | c.22-22C= (n.22-22C=) n.902C= | |
3 | g.186539622A>C | CA2577985887 | CRYGS | c.22-25T>G (n.22-25T>G) n.899T>G | |
3 | g.186539623G>A | CA2743957 | CRYGS | c.22-26C>T (n.22-26C>T) n.898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539623G>C | CA1057418191 | CRYGS | c.22-26C>G (n.22-26C>G) n.898C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539623G= | CA1426983588 | CRYGS | c.22-26C= (n.22-26C=) n.898C= | |
3 | g.186539623G>T | CA2668948345 | CRYGS | c.22-26C>A (n.22-26C>A) n.898C>A | gnomAD v4 |
3 | g.186539626C= | CA1426983589 | CRYGS | c.22-29G= (n.22-29G=) n.895G= | |
3 | g.186539626C>G | CA1057418196 | CRYGS | c.22-29G>C (n.22-29G>C) n.895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539627T>A | CA2668948347 | CRYGS | c.22-30A>T (n.22-30A>T) n.894A>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539628G>A | CA1426983590 | CRYGS | c.22-31C>T (n.22-31C>T) n.893C>T | dbSNP |
3 | g.186539628G= | CA1426983591 | CRYGS | c.22-31C= (n.22-31C=) n.893C= | |
3 | g.186539631G>A | CA89625733 | CRYGS | c.22-34C>T (n.22-34C>T) n.890C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539631G>C | CA2668948348 | CRYGS | c.22-34C>G (n.22-34C>G) n.890C>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539631G= | CA1426983592 | CRYGS | c.22-34C= (n.22-34C=) n.890C= | |
3 | g.186539632del | CA2577985888 | CRYGS | c.22-35del (n.22-35del) n.889del | |
3 | g.186539632A= | CA1426983593 | CRYGS | c.22-35T= (n.22-35T=) n.889T= | |
3 | g.186539632_186539633insAG | CA2743958 | CRYGS | c.22-36_22-35insCT (n.22-36_22-35insCT) n.888_889insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539633G>A | CA1426983595 | CRYGS | c.22-36C>T (n.22-36C>T) n.888C>T | dbSNP |
3 | g.186539633G= | CA1426983594 | CRYGS | c.22-36C= (n.22-36C=) n.888C= | |
3 | g.186539634C= | CA1426983596 | CRYGS | c.22-37G= (n.22-37G=) n.887G= | |
3 | g.186539634C>G | CA2743959 | CRYGS | c.22-37G>C (n.22-37G>C) n.887G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539636G>A | CA2577985889 | CRYGS | c.22-39C>T (n.22-39C>T) n.885C>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539636G>C | CA2668948352 | CRYGS | c.22-39C>G (n.22-39C>G) n.885C>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539637G>C | CA903866470 | CRYGS | c.22-40C>G (n.22-40C>G) n.884C>G | dbSNP |
3 | g.186539637G= | CA1426983597 | CRYGS | c.22-40C= (n.22-40C=) n.884C= | |
3 | g.186539638G>A | CA2743960 | CRYGS | c.22-41C>T (n.22-41C>T) n.883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539638G>C | CA2704724938 | CRYGS | c.22-41C>G (n.22-41C>G) n.883C>G | dbSNP |
3 | g.186539638G= | CA1426983598 | CRYGS | c.22-41C= (n.22-41C=) n.883C= | |
3 | g.186539639T>C | CA2577985890 | CRYGS | c.22-42A>G (n.22-42A>G) n.882A>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539640G>A | CA2743961 | CRYGS | c.22-43C>T (n.22-43C>T) n.881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186539640G= | CA1426983599 | CRYGS | c.22-43C= (n.22-43C=) n.881C= | |
3 | g.186539643T>C | CA2668948353 | CRYGS | c.22-46A>G (n.22-46A>G) n.878A>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539644T>A | CA2668948354 | CRYGS | c.22-47A>T (n.22-47A>T) n.877A>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539647T>A | CA903866474 | CRYGS | c.22-50A>T (n.22-50A>T) n.874A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539647T= | CA1426983600 | CRYGS | c.22-50A= (n.22-50A=) n.874A= | |
3 | g.186539648T>A | CA2577985891 | CRYGS | c.22-51A>T (n.22-51A>T) n.873A>T | |
3 | g.186539653G>A | CA1426983602 | CRYGS | c.22-56C>T (n.22-56C>T) n.868C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186539653G>C | CA89625771 | CRYGS | c.22-56C>G (n.22-56C>G) n.868C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539653G= | CA1426983601 | CRYGS | c.22-56C= (n.22-56C=) n.868C= | |
3 | g.186539653G>T | CA2668948355 | CRYGS | c.22-56C>A (n.22-56C>A) n.868C>A | gnomAD v4 |
3 | g.186539654_186539661delinsATAAAAAT | CA1426983603 | CRYGS | c.22-64_22-57delinsATTTTTAT (n.22-64_22-57delinsATTTTTAT) n.860_867delinsATTTTTAT | |
3 | g.186539655T>C | CA1426983604 | CRYGS | c.22-58A>G (n.22-58A>G) n.866A>G | dbSNP |
3 | g.186539655T= | CA1426983605 | CRYGS | c.22-58A= (n.22-58A=) n.866A= | |
3 | g.186539658_186539664del | CA1426983606 | CRYGS | c.22-64_22-58del (n.22-64_22-58del) n.860_866del | dbSNP |
3 | g.186539659_186539660del | CA2577985892 | CRYGS | c.22-60_22-59del (n.22-60_22-59del) n.864_865del | |
3 | g.186539659A= | CA1426983607 | CRYGS | c.22-62T= (n.22-62T=) n.862T= | |
3 | g.186539659A>T | CA89625790 | CRYGS | c.22-62T>A (n.22-62T>A) n.862T>A | dbSNP |
3 | g.186539660A>C | CA2577985893 | CRYGS | c.22-63T>G (n.22-63T>G) n.861T>G | |
3 | g.186539660_186539661insACACCAAACACACCCAACACA | CA2759776217 | CRYGS | c.22-63_22-62insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.22-63_22-62insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) n.861_862insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT | |
3 | g.186539661T>A | CA2668948356 | CRYGS | c.22-64A>T (n.22-64A>T) n.860A>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539662_186539663delinsTA | CA1426983609 | CRYGS | c.22-66_22-65delinsTA (n.22-66_22-65delinsTA) n.858_859delinsTA | |
3 | g.186539662_186539665delinsTAAG | CA1426983608 | CRYGS | c.22-68_22-65delinsCTTA (n.22-68_22-65delinsCTTA) n.856_859delinsCTTA | |
3 | g.186539663A= | CA1426983610 | CRYGS | c.22-66T= (n.22-66T=) n.858T= | |
3 | g.186539663A>C | CA1426983611 | CRYGS | c.22-66T>G (n.22-66T>G) n.858T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186539663A>G | CA1426983612 | CRYGS | c.22-66T>C (n.22-66T>C) n.858T>C | dbSNP |
3 | g.186539664del | CA917088136 | CRYGS | c.22-66del (n.22-66del) n.858del | dbSNP |
3 | g.186539665_186539667del | CA903866478 | CRYGS | c.22-68_22-66del (n.22-68_22-66del) n.856_858del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539665G>A | CA2668948357 | CRYGS | c.22-68C>T (n.22-68C>T) n.856C>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539665G>C | CA1426983614 | CRYGS | c.22-68C>G (n.22-68C>G) n.856C>G | dbSNP |
3 | g.186539665G= | CA1426983613 | CRYGS | c.22-68C= (n.22-68C=) n.856C= | |
3 | g.186539665G>T | CA2668948358 | CRYGS | c.22-68C>A (n.22-68C>A) n.856C>A | gnomAD v4 |
3 | g.186539667A>C | CA2668948359 | CRYGS | c.22-70T>G (n.22-70T>G) n.854T>G | gnomAD v4 |
3 | g.186539668C>T | CA2668948360 | CRYGS | c.22-71G>A (n.22-71G>A) n.853G>A | gnomAD v4 |
3 | g.186539669A>T | CA2668948361 | CRYGS | c.22-72T>A (n.22-72T>A) n.852T>A | gnomAD v4 |
3 | g.186539670T>C | CA903866482 | CRYGS | c.22-73A>G (n.22-73A>G) n.851A>G | dbSNP |
3 | g.186539670T= | CA1426983615 | CRYGS | c.22-73A= (n.22-73A=) n.851A= | |
3 | g.186539673T>C | CA89625792 | CRYGS | c.22-76A>G (n.22-76A>G) n.848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539673T= | CA1426983616 | CRYGS | c.22-76A= (n.22-76A=) n.848A= | |
3 | g.186539675C>A | CA2668948362 | CRYGS | c.22-78G>T (n.22-78G>T) n.846G>T | gnomAD v4 |
3 | g.186539675C= | CA1426983617 | CRYGS | c.22-78G= (n.22-78G=) n.846G= | |
3 | g.186539675C>T | CA1057418206 | CRYGS | c.22-78G>A (n.22-78G>A) n.846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539677T>C | CA89625794 | CRYGS | c.22-80A>G (n.22-80A>G) n.844A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186539677T= | CA1426983618 | CRYGS | c.22-80A= (n.22-80A=) n.844A= |