UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186539470T>A | CA355704372 | CRYGS | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.1051A>T | |
| 3 | g.186539470T>C | CA355704374 | CRYGS | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.1051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539470T>G | CA355704376 | CRYGS | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.1051A>C | |
| 3 | g.186539470T= | CA1426983520 | CRYGS | c.149A= (p.Tyr50=) n.1051A= | |
| 3 | g.186539471A>C | CA355704379 | CRYGS | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.1050T>G | |
| 3 | g.186539471A>G | CA355704381 | CRYGS | c.148T>C (p.Tyr50His) n.1050T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539471A>T | CA355704383 | CRYGS | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.1050T>A | |
| 3 | g.186539472A>C | CA437357677 | CRYGS | c.147T>G (p.Val49=) n.1049T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539472A>G | CA437357679 | CRYGS | c.147T>C (p.Val49=) n.1049T>C | |
| 3 | g.186539472A>T | CA437357680 | CRYGS | c.147T>A (p.Val49=) n.1049T>A | |
| 3 | g.186539473A>C | CA355704386 | CRYGS | c.146T>G (p.Val49Gly) n.1048T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539473A>G | CA355704387 | CRYGS | c.146T>C (p.Val49Ala) n.1048T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539473A>T | CA355704389 | CRYGS | c.146T>A (p.Val49Asp) n.1048T>A | |
| 3 | g.186539474C>A | CA355704392 | CRYGS | c.145G>T (p.Val49Phe) n.1047G>T | |
| 3 | g.186539474C>G | CA355704394 | CRYGS | c.145G>C (p.Val49Leu) n.1047G>C | |
| 3 | g.186539474C>T | CA355704397 | CRYGS | c.145G>A (p.Val49Ile) n.1047G>A | |
| 3 | g.186539474_186539475delinsCA | CA1426983521 | CRYGS | c.144_145delinsTG (p.Ala48=) n.1046_1047delinsTG | |
| 3 | g.186539475del | CA1426983522 | CRYGS | c.144del (p.Val49PhefsTer?) n.1046del | dbSNP |
| 3 | g.186539475A>C | CA437357685 | CRYGS | c.144T>G (p.Ala48=) n.1046T>G | |
| 3 | g.186539475A>G | CA437357686 | CRYGS | c.144T>C (p.Ala48=) n.1046T>C | |
| 3 | g.186539475A>T | CA437357687 | CRYGS | c.144T>A (p.Ala48=) n.1046T>A | |
| 3 | g.186539476G>A | CA355704403 | CRYGS | c.143C>T (p.Ala48Val) n.1045C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539476G>C | CA355704401 | CRYGS | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.1045C>G | |
| 3 | g.186539476G>T | CA355704400 | CRYGS | c.143C>A (p.Ala48Asp) n.1045C>A | |
| 3 | g.186539477C>A | CA355704405 | CRYGS | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.1044G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539477C= | CA1426983523 | CRYGS | c.142G= (p.Ala48=) n.1044G= | |
| 3 | g.186539477C>G | CA355704407 | CRYGS | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.1044G>C | |
| 3 | g.186539477C>T | CA355704410 | CRYGS | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539478C>A | CA355704411 | CRYGS | c.141G>T (p.Trp47Cys) n.1043G>T | |
| 3 | g.186539478C>G | CA355704412 | CRYGS | c.141G>C (p.Trp47Cys) n.1043G>C | |
| 3 | g.186539478C>T | CA355704414 | CRYGS | c.141G>A (p.Trp47Ter) n.1043G>A | |
| 3 | g.186539479C>A | CA355704415 | CRYGS | c.140G>T (p.Trp47Leu) n.1042G>T | COSMIC |
| 3 | g.186539479C>G | CA355704417 | CRYGS | c.140G>C (p.Trp47Ser) n.1042G>C | |
| 3 | g.186539479C>T | CA355704420 | CRYGS | c.140G>A (p.Trp47Ter) n.1042G>A | |
| 3 | g.186539480A>C | CA355704423 | CRYGS | c.139T>G (p.Trp47Gly) n.1041T>G | |
| 3 | g.186539480A>G | CA355704426 | CRYGS | c.139T>C (p.Trp47Arg) n.1041T>C | ClinVar |
| 3 | g.186539480A>T | CA355704434 | CRYGS | c.139T>A (p.Trp47Arg) n.1041T>A | |
| 3 | g.186539481G>A | CA437357697 | CRYGS | c.138C>T (p.Thr46=) n.1040C>T | |
| 3 | g.186539481G>C | CA437357700 | CRYGS | c.138C>G (p.Thr46=) n.1040C>G | |
| 3 | g.186539481G>T | CA437357701 | CRYGS | c.138C>A (p.Thr46=) n.1040C>A | |
| 3 | g.186539482G>A | CA355704441 | CRYGS | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.1039C>T | |
| 3 | g.186539482G>C | CA355704439 | CRYGS | c.137C>G (p.Thr46Ser) n.1039C>G | |
| 3 | g.186539482G>T | CA355704437 | CRYGS | c.137C>A (p.Thr46Asn) n.1039C>A | |
| 3 | g.186539483T>A | CA355704443 | CRYGS | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.1038A>T | |
| 3 | g.186539483T>C | CA89625457 | CRYGS | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.1038A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539483T>G | CA355704447 | CRYGS | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.1038A>C | |
| 3 | g.186539483T= | CA1426983524 | CRYGS | c.136A= (p.Thr46=) n.1038A= | |
| 3 | g.186539484G>A | CA437357705 | CRYGS | c.135C>T (p.Gly45=) n.1037C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539484G>C | CA437357706 | CRYGS | c.135C>G (p.Gly45=) n.1037C>G | |
| 3 | g.186539484G>T | CA437357704 | CRYGS | c.135C>A (p.Gly45=) n.1037C>A | |
| 3 | g.186539485C>A | CA355704449 | CRYGS | c.134G>T (p.Gly45Val) n.1036G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539485C= | CA1426983525 | CRYGS | c.134G= (p.Gly45=) n.1036G= | |
| 3 | g.186539485C>G | CA355704452 | CRYGS | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.1036G>C | |
| 3 | g.186539485C>T | CA355704454 | CRYGS | c.134G>A (p.Gly45Asp) n.1036G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539488_186539490del | CA2668948313 | CRYGS | c.132_134del (p.Gly45del) n.1034_1036del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539486C>A | CA355704456 | CRYGS | c.133G>T (p.Gly45Cys) n.1035G>T | |
| 3 | g.186539486C= | CA1426983526 | CRYGS | c.133G= (p.Gly45=) n.1035G= | |
| 3 | g.186539486C>G | CA355704458 | CRYGS | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.1035G>C | |
| 3 | g.186539486C>T | CA355704459 | CRYGS | c.133G>A (p.Gly45Ser) n.1035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539487T>A | CA437357712 | CRYGS | c.132A>T (p.Gly44=) n.1034A>T | |
| 3 | g.186539487T>C | CA437357709 | CRYGS | c.132A>G (p.Gly44=) n.1034A>G | |
| 3 | g.186539487T>G | CA437357711 | CRYGS | c.132A>C (p.Gly44=) n.1034A>C | |
| 3 | g.186539488C>A | CA355704462 | CRYGS | c.131G>T (p.Gly44Val) n.1033G>T | |
| 3 | g.186539488C>G | CA355704464 | CRYGS | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1033G>C | |
| 3 | g.186539488C>T | CA355704466 | CRYGS | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1033G>A | |
| 3 | g.186539489C>A | CA355704468 | CRYGS | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.1032G>T | |
| 3 | g.186539489C>G | CA355704473 | CRYGS | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1032G>C | |
| 3 | g.186539489C>T | CA355704470 | CRYGS | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.1032G>A | |
| 3 | g.186539490T>A | CA355704475 | CRYGS | c.129A>T (p.Glu43Asp) n.1031A>T | |
| 3 | g.186539490T>C | CA437357716 | CRYGS | c.129A>G (p.Glu43=) n.1031A>G | |
| 3 | g.186539490T>G | CA355704478 | CRYGS | c.129A>C (p.Glu43Asp) n.1031A>C | |
| 3 | g.186539491T>A | CA2743921 | CRYGS | c.128A>T (p.Glu43Val) n.1030A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539491T>C | CA355704484 | CRYGS | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.1030A>G | |
| 3 | g.186539491T>G | CA355704482 | CRYGS | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.1030A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539491T= | CA1426983527 | CRYGS | c.128A= (p.Glu43=) n.1030A= | |
| 3 | g.186539492C>A | CA355704488 | CRYGS | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.1029G>T | |
| 3 | g.186539492C>G | CA355704490 | CRYGS | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.1029G>C | |
| 3 | g.186539492C>T | CA355704492 | CRYGS | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.1029G>A | |
| 3 | g.186539493C>A | CA437357721 | CRYGS | c.126G>T (p.Val42=) n.1028G>T | |
| 3 | g.186539493C>G | CA437357722 | CRYGS | c.126G>C (p.Val42=) n.1028G>C | |
| 3 | g.186539493C>T | CA437357723 | CRYGS | c.126G>A (p.Val42=) n.1028G>A | |
| 3 | g.186539494A= | CA1426983528 | CRYGS | c.125T= (p.Val42=) n.1027T= | |
| 3 | g.186539494A>C | CA355704496 | CRYGS | c.125T>G (p.Val42Gly) n.1027T>G | |
| 3 | g.186539494A>G | CA2743922 | CRYGS | c.125T>C (p.Val42Ala) n.1027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539494A>T | CA355704500 | CRYGS | c.125T>A (p.Val42Glu) n.1027T>A | |
| 3 | g.186539495C>A | CA355704502 | CRYGS | c.124G>T (p.Val42Leu) n.1026G>T | |
| 3 | g.186539495C= | CA1426983529 | CRYGS | c.124G= (p.Val42=) n.1026G= | |
| 3 | g.186539495C>G | CA355704503 | CRYGS | c.124G>C (p.Val42Leu) n.1026G>C | |
| 3 | g.186539495C>T | CA355704506 | CRYGS | c.124G>A (p.Val42Met) n.1026G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.186539496T>A | CA355704508 | CRYGS | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.1025A>T | |
| 3 | g.186539496T>C | CA437357728 | CRYGS | c.123A>G (p.Lys41=) n.1025A>G | |
| 3 | g.186539496T>G | CA355704509 | CRYGS | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.1025A>C | |
| 3 | g.186539497T>A | CA355704515 | CRYGS | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.1024A>T | |
| 3 | g.186539497T>C | CA355704514 | CRYGS | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.1024A>G | |
| 3 | g.186539497T>G | CA355704512 | CRYGS | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.1024A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539497T= | CA1426983530 | CRYGS | c.122A= (p.Lys41=) n.1024A= | |
| 3 | g.186539498T>A | CA355704518 | CRYGS | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.1023A>T | |
| 3 | g.186539498T>C | CA355704519 | CRYGS | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.1023A>G | dbSNP |
| 3 | g.186539498T>G | CA355704520 | CRYGS | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.1023A>C | |
| 3 | g.186539498T= | CA1426983531 | CRYGS | c.121A= (p.Lys41=) n.1023A= | |
| 3 | g.186539499A>C | CA355704521 | CRYGS | c.120T>G (p.Ile40Met) n.1022T>G | |
| 3 | g.186539499A>G | CA437357731 | CRYGS | c.120T>C (p.Ile40=) n.1022T>C | |
| 3 | g.186539499A>T | CA437357732 | CRYGS | c.120T>A (p.Ile40=) n.1022T>A | |
| 3 | g.186539500A= | CA1426983532 | CRYGS | c.119T= (p.Ile40=) n.1021T= | |
| 3 | g.186539500A>C | CA355704522 | CRYGS | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1021T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539500A>G | CA2743923 | CRYGS | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1021T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539500A>T | CA355704523 | CRYGS | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1021T>A | |
| 3 | g.186539501T>A | CA355704525 | CRYGS | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1020A>T | |
| 3 | g.186539501T>C | CA2743924 | CRYGS | c.118A>G (p.Ile40Val) n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539501T>G | CA355704527 | CRYGS | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1020A>C | |
| 3 | g.186539501T= | CA1426983533 | CRYGS | c.118A= (p.Ile40=) n.1020A= | |
| 3 | g.186539502G>A | CA2743925 | CRYGS | c.117C>T (p.Ser39=) n.1019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.186539502G>C | CA437357734 | CRYGS | c.117C>G (p.Ser39=) n.1019C>G | |
| 3 | g.186539502G= | CA1426983534 | CRYGS | c.117C= (p.Ser39=) n.1019C= | |
| 3 | g.186539502G>T | CA437357735 | CRYGS | c.117C>A (p.Ser39=) n.1019C>A | |
| 3 | g.186539503G>A | CA355704537 | CRYGS | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.1018C>T | |
| 3 | g.186539503G>C | CA355704534 | CRYGS | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.1018C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539503G= | CA1426983535 | CRYGS | c.116C= (p.Ser39=) n.1018C= | |
| 3 | g.186539503G>T | CA355704533 | CRYGS | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.1018C>A | |
| 3 | g.186539504A>C | CA355704540 | CRYGS | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.1017T>G | |
| 3 | g.186539504A>G | CA355704542 | CRYGS | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.1017T>C | |
| 3 | g.186539504A>T | CA355704543 | CRYGS | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.1017T>A | |
| 3 | g.186539505G>A | CA437357737 | CRYGS | c.114C>T (p.Asn38=) n.1016C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539505G>C | CA355704545 | CRYGS | c.114C>G (p.Asn38Lys) n.1016C>G | |
| 3 | g.186539505G>T | CA355704548 | CRYGS | c.114C>A (p.Asn38Lys) n.1016C>A | |
| 3 | g.186539506T>A | CA355704550 | CRYGS | c.113A>T (p.Asn38Ile) n.1015A>T | |
| 3 | g.186539506T>C | CA355704552 | CRYGS | c.113A>G (p.Asn38Ser) n.1015A>G | |
| 3 | g.186539506T>G | CA355704555 | CRYGS | c.113A>C (p.Asn38Thr) n.1015A>C | |
| 3 | g.186539507T>A | CA355704558 | CRYGS | c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.1014A>T | |
| 3 | g.186539507T>C | CA355704559 | CRYGS | c.112A>G (p.Asn38Asp) n.1014A>G | |
| 3 | g.186539507T>G | CA355704560 | CRYGS | c.112A>C (p.Asn38His) n.1014A>C | |
| 3 | g.186539508G>A | CA2743926 | CRYGS | c.111C>T (p.Cys37=) n.1013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539508G>C | CA355704567 | CRYGS | c.111C>G (p.Cys37Trp) n.1013C>G | |
| 3 | g.186539508G= | CA1426983536 | CRYGS | c.111C= (p.Cys37=) n.1013C= | |
| 3 | g.186539508G>T | CA355704566 | CRYGS | c.111C>A (p.Cys37Ter) n.1013C>A | |
| 3 | g.186539509C>A | CA355704573 | CRYGS | c.110G>T (p.Cys37Phe) n.1012G>T | |
| 3 | g.186539509C= | CA1426983537 | CRYGS | c.110G= (p.Cys37=) n.1012G= | |
| 3 | g.186539509C>G | CA355704575 | CRYGS | c.110G>C (p.Cys37Ser) n.1012G>C | |
| 3 | g.186539509C>T | CA355704577 | CRYGS | c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.1012G>A | dbSNP |
| 3 | g.186539510A>C | CA355704584 | CRYGS | c.109T>G (p.Cys37Gly) n.1011T>G | |
| 3 | g.186539510A>G | CA355704586 | CRYGS | c.109T>C (p.Cys37Arg) n.1011T>C | |
| 3 | g.186539510A>T | CA355704588 | CRYGS | c.109T>A (p.Cys37Ser) n.1011T>A | |
| 3 | g.186539511G>A | CA2743927 | CRYGS | c.108C>T (p.Arg36=) n.1010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539511G>C | CA437357738 | CRYGS | c.108C>G (p.Arg36=) n.1010C>G | |
| 3 | g.186539511G= | CA1426983538 | CRYGS | c.108C= (p.Arg36=) n.1010C= | |
| 3 | g.186539511G>T | CA437357739 | CRYGS | c.108C>A (p.Arg36=) n.1010C>A | |
| 3 | g.186539512C>A | CA355704591 | CRYGS | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.1009G>T | |
| 3 | g.186539512C= | CA1426983539 | CRYGS | c.107G= (p.Arg36=) n.1009G= | |
| 3 | g.186539512C>G | CA355704594 | CRYGS | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.1009G>C | |
| 3 | g.186539512C>T | CA2743928 | CRYGS | c.107G>A (p.Arg36His) n.1009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539513G>A | CA2743929 | CRYGS | c.106C>T (p.Arg36Cys) n.1008C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.186539513G>C | CA355704602 | CRYGS | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.1008C>G | |
| 3 | g.186539513G= | CA1426983540 | CRYGS | c.106C= (p.Arg36=) n.1008C= | |
| 3 | g.186539513G>T | CA355704605 | CRYGS | c.106C>A (p.Arg36Ser) n.1008C>A | |
| 3 | g.186539514A>C | CA355704611 | CRYGS | c.105T>G (p.Ser35Arg) n.1007T>G | |
| 3 | g.186539514A>G | CA437357740 | CRYGS | c.105T>C (p.Ser35=) n.1007T>C | |
| 3 | g.186539514A>T | CA355704608 | CRYGS | c.105T>A (p.Ser35Arg) n.1007T>A | |
| 3 | g.186539515C>A | CA355704615 | CRYGS | c.104G>T (p.Ser35Ile) n.1006G>T | |
| 3 | g.186539515C>G | CA355704618 | CRYGS | c.104G>C (p.Ser35Thr) n.1006G>C | |
| 3 | g.186539515C>T | CA355704623 | CRYGS | c.104G>A (p.Ser35Asn) n.1006G>A | |
| 3 | g.186539515_186539516delinsCT | CA1426983541 | CRYGS | c.103_104delinsAG (p.Ser35=) n.1005_1006delinsAG | |
| 3 | g.186539515_186539517delinsCTT | CA1426983542 | CRYGS | c.102_104delinsAAG (p.Leu34=) n.1004_1006delinsAAG | |
| 3 | g.186539516T>A | CA355704628 | CRYGS | c.103A>T (p.Ser35Cys) n.1005A>T | |
| 3 | g.186539516T>C | CA355704632 | CRYGS | c.103A>G (p.Ser35Gly) n.1005A>G | |
| 3 | g.186539516T>G | CA355704636 | CRYGS | c.103A>C (p.Ser35Arg) n.1005A>C | |
| 3 | g.186539516_186539517del | CA548797010 | CRYGS | c.102_103del (p.Arg36LeufsTer5) n.1004_1005del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539517del | CA2743930 | CRYGS | c.103del (p.Ser35ValfsTer?) n.1005del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539517T>A | CA437357742 | CRYGS | c.102A>T (p.Leu34=) n.1004A>T | |
| 3 | g.186539517T>C | CA437357744 | CRYGS | c.102A>G (p.Leu34=) n.1004A>G | dbSNP |
| 3 | g.186539517T>G | CA437357743 | CRYGS | c.102A>C (p.Leu34=) n.1004A>C | |
| 3 | g.186539517T= | CA1426983543 | CRYGS | c.102A= (p.Leu34=) n.1004A= | |
| 3 | g.186539518del | CA2668948314 | CRYGS | c.101del (p.Leu34GlnfsTer?) n.1003del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539518A>C | CA355704642 | CRYGS | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1003T>G | |
| 3 | g.186539518A>G | CA355704643 | CRYGS | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1003T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539518A>T | CA355704647 | CRYGS | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.1003T>A | |
| 3 | g.186539519G>A | CA437357745 | CRYGS | c.100C>T (p.Leu34=) n.1002C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539519G>C | CA355704650 | CRYGS | c.100C>G (p.Leu34Val) n.1002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539519G= | CA1426983544 | CRYGS | c.100C= (p.Leu34=) n.1002C= | |
| 3 | g.186539519G>T | CA355704653 | CRYGS | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.1002C>A | |
| 3 | g.186539520G>A | CA2743931 | CRYGS | c.99C>T (p.Tyr33=) n.1001C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539520G>C | CA355704668 | CRYGS | c.99C>G (p.Tyr33Ter) n.1001C>G | |
| 3 | g.186539520G= | CA1426983545 | CRYGS | c.99C= (p.Tyr33=) n.1001C= | |
| 3 | g.186539520G>T | CA355704665 | CRYGS | c.99C>A (p.Tyr33Ter) n.1001C>A | |
| 3 | g.186539522_186539525del | CA2668948315 | CRYGS | c.96_99del (p.Tyr33Ter) n.998_1001del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539521T>A | CA355704672 | CRYGS | c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.1000A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539521T>C | CA355704674 | CRYGS | c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.1000A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539521T>G | CA355704675 | CRYGS | c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.1000A>C | |
| 3 | g.186539521T= | CA1426983546 | CRYGS | c.98A= (p.Tyr33=) n.1000A= | |
| 3 | g.186539522A= | CA1426983547 | CRYGS | c.97T= (p.Tyr33=) n.999T= | |
| 3 | g.186539522A>C | CA355704678 | CRYGS | c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.999T>G | |
| 3 | g.186539522A>G | CA355704682 | CRYGS | c.97T>C (p.Tyr33His) n.999T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539522A>T | CA355704683 | CRYGS | c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.999T>A | |
| 3 | g.186539523T>A | CA437357746 | CRYGS | c.96A>T (p.Thr32=) n.998A>T | |
| 3 | g.186539523T>C | CA437357747 | CRYGS | c.96A>G (p.Thr32=) n.998A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539523T>G | CA437357748 | CRYGS | c.96A>C (p.Thr32=) n.998A>C | |
| 3 | g.186539524G>A | CA2743932 | CRYGS | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539524G>C | CA355704689 | CRYGS | c.95C>G (p.Thr32Arg) n.997C>G | |
| 3 | g.186539524G= | CA1426983548 | CRYGS | c.95C= (p.Thr32=) n.997C= | |
| 3 | g.186539524G>T | CA355704692 | CRYGS | c.95C>A (p.Thr32Lys) n.997C>A | COSMIC |
| 3 | g.186539525T>A | CA355704694 | CRYGS | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.996A>T | |
| 3 | g.186539525T>C | CA355704696 | CRYGS | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539525T>G | CA355704700 | CRYGS | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.996A>C | |
| 3 | g.186539525T= | CA1426983549 | CRYGS | c.94A= (p.Thr32=) n.996A= | |
| 3 | g.186539526G>A | CA437357749 | CRYGS | c.93C>T (p.His31=) n.995C>T | |
| 3 | g.186539526G>C | CA355704706 | CRYGS | c.93C>G (p.His31Gln) n.995C>G | |
| 3 | g.186539526G>T | CA355704709 | CRYGS | c.93C>A (p.His31Gln) n.995C>A | |
| 3 | g.186539527T>A | CA355704714 | CRYGS | c.92A>T (p.His31Leu) n.994A>T | |
| 3 | g.186539527T>C | CA355704718 | CRYGS | c.92A>G (p.His31Arg) n.994A>G | |
| 3 | g.186539527T>G | CA89625543 | CRYGS | c.92A>C (p.His31Pro) n.994A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539527T= | CA1426983550 | CRYGS | c.92A= (p.His31=) n.994A= | |
| 3 | g.186539528G>A | CA355704727 | CRYGS | c.91C>T (p.His31Tyr) n.993C>T | |
| 3 | g.186539528G>C | CA355704730 | CRYGS | c.91C>G (p.His31Asp) n.993C>G | |
| 3 | g.186539528G>T | CA355704732 | CRYGS | c.91C>A (p.His31Asn) n.993C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539529G>A | CA437357751 | CRYGS | c.90C>T (p.Phe30=) n.992C>T | |
| 3 | g.186539529G>C | CA355704735 | CRYGS | c.90C>G (p.Phe30Leu) n.992C>G | |
| 3 | g.186539529G>T | CA355704736 | CRYGS | c.90C>A (p.Phe30Leu) n.992C>A | |
| 3 | g.186539530A>C | CA355704737 | CRYGS | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.991T>G | |
| 3 | g.186539530A>G | CA355704738 | CRYGS | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.991T>C | |
| 3 | g.186539530A>T | CA355704740 | CRYGS | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.991T>A | |
| 3 | g.186539531A>C | CA355704742 | CRYGS | c.88T>G (p.Phe30Val) n.990T>G | |
| 3 | g.186539531A>G | CA355704745 | CRYGS | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.990T>C | |
| 3 | g.186539531A>T | CA355704747 | CRYGS | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.990T>A | |
| 3 | g.186539532A>C | CA355704750 | CRYGS | c.87T>G (p.Asp29Glu) n.989T>G | |
| 3 | g.186539532A>G | CA437357752 | CRYGS | c.87T>C (p.Asp29=) n.989T>C | |
| 3 | g.186539532A>T | CA355704753 | CRYGS | c.87T>A (p.Asp29Glu) n.989T>A | |
| 3 | g.186539533T>A | CA355704764 | CRYGS | c.86A>T (p.Asp29Val) n.988A>T | |
| 3 | g.186539533T>C | CA355704756 | CRYGS | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539533T>G | CA355704760 | CRYGS | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.988A>C | |
| 3 | g.186539534C>A | CA355704766 | CRYGS | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.987G>T | |
| 3 | g.186539534C>G | CA355704769 | CRYGS | c.85G>C (p.Asp29His) n.987G>C | |
| 3 | g.186539534C>T | CA355704771 | CRYGS | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.987G>A | |
| 3 | g.186539535T>A | CA437357753 | CRYGS | c.84A>T (p.Ala28=) n.986A>T | |
| 3 | g.186539535T>C | CA437357754 | CRYGS | c.84A>G (p.Ala28=) n.986A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539535T>G | CA437357755 | CRYGS | c.84A>C (p.Ala28=) n.986A>C | |
| 3 | g.186539536G>A | CA355704774 | CRYGS | c.83C>T (p.Ala28Val) n.985C>T | |
| 3 | g.186539536G>C | CA355704776 | CRYGS | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.985C>G | |
| 3 | g.186539536G>T | CA355704778 | CRYGS | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.985C>A | |
| 3 | g.186539536_186539538delinsGCA | CA1426983551 | CRYGS | c.81_83delinsTGC (p.Cys27=) n.983_985delinsTGC | |
| 3 | g.186539537C>A | CA355704780 | CRYGS | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.984G>T | |
| 3 | g.186539537C>G | CA355704782 | CRYGS | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.984G>C | |
| 3 | g.186539537C>T | CA355704783 | CRYGS | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.984G>A | |
| 3 | g.186539539_186539540del | CA2743933 | CRYGS | c.81_82del (p.Ala28ArgfsTer13) n.983_984del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539538A= | CA1426983552 | CRYGS | c.81T= (p.Cys27=) n.983T= | |
| 3 | g.186539538A>C | CA355704786 | CRYGS | c.81T>G (p.Cys27Trp) n.983T>G | dbSNP |
| 3 | g.186539538A>G | CA437357756 | CRYGS | c.81T>C (p.Cys27=) n.983T>C | |
| 3 | g.186539538A>T | CA355704788 | CRYGS | c.81T>A (p.Cys27Ter) n.983T>A | |
| 3 | g.186539539C>A | CA355704790 | CRYGS | c.80G>T (p.Cys27Phe) n.982G>T | |
| 3 | g.186539539C>G | CA355704791 | CRYGS | c.80G>C (p.Cys27Ser) n.982G>C | |
| 3 | g.186539539C>T | CA355704789 | CRYGS | c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.982G>A | |
| 3 | g.186539540A>C | CA355704793 | CRYGS | c.79T>G (p.Cys27Gly) n.981T>G | |
| 3 | g.186539540A>G | CA355704792 | CRYGS | c.79T>C (p.Cys27Arg) n.981T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539540A>T | CA355704794 | CRYGS | c.79T>A (p.Cys27Ser) n.981T>A | |
| 3 | g.186539541G>A | CA437357757 | CRYGS | c.78C>T (p.Asp26=) n.980C>T | |
| 3 | g.186539541G>C | CA355704795 | CRYGS | c.78C>G (p.Asp26Glu) n.980C>G | |
| 3 | g.186539541G>T | CA355704796 | CRYGS | c.78C>A (p.Asp26Glu) n.980C>A | |
| 3 | g.186539542T>A | CA355704797 | CRYGS | c.77A>T (p.Asp26Val) n.979A>T | |
| 3 | g.186539542T>C | CA2743934 | CRYGS | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539542T>G | CA355704798 | CRYGS | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.979A>C | |
| 3 | g.186539542T= | CA1426983553 | CRYGS | c.77A= (p.Asp26=) n.979A= | |
| 3 | g.186539543C>A | CA355704800 | CRYGS | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.978G>T | COSMIC |
| 3 | g.186539543C= | CA1426983554 | CRYGS | c.76G= (p.Asp26=) n.978G= | |
| 3 | g.186539543C>G | CA355704801 | CRYGS | c.76G>C (p.Asp26His) n.978G>C | |
| 3 | g.186539543C>T | CA355704802 | CRYGS | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.978G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539544G>A | CA2743935 | CRYGS | c.75C>T (p.Cys25=) n.977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539544G>C | CA355704803 | CRYGS | c.75C>G (p.Cys25Trp) n.977C>G | |
| 3 | g.186539544G= | CA1426983555 | CRYGS | c.75C= (p.Cys25=) n.977C= | |
| 3 | g.186539544G>T | CA355704804 | CRYGS | c.75C>A (p.Cys25Ter) n.977C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539545C>A | CA355704806 | CRYGS | c.74G>T (p.Cys25Phe) n.976G>T | |
| 3 | g.186539545C= | CA1426983556 | CRYGS | c.74G= (p.Cys25=) n.976G= | |
| 3 | g.186539545C>G | CA355704811 | CRYGS | c.74G>C (p.Cys25Ser) n.976G>C | |
| 3 | g.186539545C>T | CA355704813 | CRYGS | c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.976G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539546A= | CA1426983557 | CRYGS | c.73T= (p.Cys25=) n.975T= | |
| 3 | g.186539546A>C | CA355704815 | CRYGS | c.73T>G (p.Cys25Gly) n.975T>G | |
| 3 | g.186539546A>G | CA2743936 | CRYGS | c.73T>C (p.Cys25Arg) n.975T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539546A>T | CA355704817 | CRYGS | c.73T>A (p.Cys25Ser) n.975T>A | |
| 3 | g.186539547A>C | CA355704818 | CRYGS | c.72T>G (p.Asp24Glu) n.974T>G | |
| 3 | g.186539547A>G | CA437357758 | CRYGS | c.72T>C (p.Asp24=) n.974T>C | |
| 3 | g.186539547A>T | CA355704819 | CRYGS | c.72T>A (p.Asp24Glu) n.974T>A | |
| 3 | g.186539548T>A | CA355704820 | CRYGS | c.71A>T (p.Asp24Val) n.973A>T | |
| 3 | g.186539548T>C | CA355704822 | CRYGS | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.973A>G | |
| 3 | g.186539548T>G | CA355704823 | CRYGS | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.973A>C | |
| 3 | g.186539548_186539550delinsTCA | CA1426983558 | CRYGS | c.69_71delinsTGA (p.Cys23=) n.971_973delinsTGA | |
| 3 | g.186539549C>A | CA355704825 | CRYGS | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.972G>T | |
| 3 | g.186539549C>G | CA355704827 | CRYGS | c.70G>C (p.Asp24His) n.972G>C | |
| 3 | g.186539549C>T | CA355704836 | CRYGS | c.70G>A (p.Asp24Asn) n.972G>A | |
| 3 | g.186539551_186539552del | CA1426983559 | CRYGS | c.69_70del (p.Cys23Ter) n.971_972del | dbSNP |
| 3 | g.186539550A>C | CA355704839 | CRYGS | c.69T>G (p.Cys23Trp) n.971T>G | |
| 3 | g.186539550A>G | CA437357759 | CRYGS | c.69T>C (p.Cys23=) n.971T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539550A>T | CA355704840 | CRYGS | c.69T>A (p.Cys23Ter) n.971T>A | |
| 3 | g.186539551C>A | CA355704846 | CRYGS | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.970G>T | |
| 3 | g.186539551C= | CA1426983560 | CRYGS | c.68G= (p.Cys23=) n.970G= | |
| 3 | g.186539551C>G | CA355704847 | CRYGS | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.970G>C | |
| 3 | g.186539551C>T | CA355704845 | CRYGS | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539552A>C | CA355704850 | CRYGS | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.969T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539552A>G | CA355704851 | CRYGS | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.969T>C | |
| 3 | g.186539552A>T | CA355704852 | CRYGS | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.969T>A | |
| 3 | g.186539553G>A | CA437357760 | CRYGS | c.66C>T (p.Asp22=) n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539553G>C | CA355704853 | CRYGS | c.66C>G (p.Asp22Glu) n.968C>G | |
| 3 | g.186539553G= | CA1426983561 | CRYGS | c.66C= (p.Asp22=) n.968C= | |
| 3 | g.186539553G>T | CA355704854 | CRYGS | c.66C>A (p.Asp22Glu) n.968C>A | |
| 3 | g.186539554T>A | CA355704855 | CRYGS | c.65A>T (p.Asp22Val) n.967A>T | |
| 3 | g.186539554T>C | CA355704856 | CRYGS | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.967A>G | |
| 3 | g.186539554T>G | CA355704858 | CRYGS | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.967A>C | |
| 3 | g.186539555C>A | CA355704861 | CRYGS | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.966G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539555C= | CA1426983562 | CRYGS | c.64G= (p.Asp22=) n.966G= | |
| 3 | g.186539555C>G | CA355704863 | CRYGS | c.64G>C (p.Asp22His) n.966G>C | |
| 3 | g.186539555C>T | CA89625578 | CRYGS | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539556A>C | CA355704866 | CRYGS | c.63T>G (p.Tyr21Ter) n.965T>G | |
| 3 | g.186539556A>G | CA437357761 | CRYGS | c.63T>C (p.Tyr21=) n.965T>C | |
| 3 | g.186539556A>T | CA355704867 | CRYGS | c.63T>A (p.Tyr21Ter) n.965T>A | |
| 3 | g.186539557T>A | CA355704869 | CRYGS | c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.964A>T | |
| 3 | g.186539557T>C | CA89625579 | CRYGS | c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.964A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.186539557T>G | CA355704868 | CRYGS | c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.964A>C | |
| 3 | g.186539557T= | CA1426983563 | CRYGS | c.62A= (p.Tyr21=) n.964A= | |
| 3 | g.186539558A>C | CA355704871 | CRYGS | c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.963T>G | |
| 3 | g.186539558A>G | CA355704873 | CRYGS | c.61T>C (p.Tyr21His) n.963T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539558A>T | CA355704876 | CRYGS | c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.963T>A | |
| 3 | g.186539559G>A | CA437357762 | CRYGS | c.60C>T (p.Arg20=) n.962C>T | |
| 3 | g.186539559G>C | CA2743937 | CRYGS | c.60C>G (p.Arg20=) n.962C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539559G= | CA1426983564 | CRYGS | c.60C= (p.Arg20=) n.962C= | |
| 3 | g.186539559G>T | CA437357763 | CRYGS | c.60C>A (p.Arg20=) n.962C>A | |
| 3 | g.186539560del | CA2668948316 | CRYGS | c.59del (p.Arg20ProfsTer15) n.961del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539560C>A | CA355704886 | CRYGS | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.961G>T | |
| 3 | g.186539560C= | CA1426983565 | CRYGS | c.59G= (p.Arg20=) n.961G= | |
| 3 | g.186539560C>G | CA355704889 | CRYGS | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.961G>C | |
| 3 | g.186539560C>T | CA2743938 | CRYGS | c.59G>A (p.Arg20His) n.961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539561G>A | CA2743939 | CRYGS | c.58C>T (p.Arg20Cys) n.960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539561G>C | CA355704898 | CRYGS | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.960C>G | |
| 3 | g.186539561G= | CA1426983566 | CRYGS | c.58C= (p.Arg20=) n.960C= | |
| 3 | g.186539561G>T | CA355704901 | CRYGS | c.58C>A (p.Arg20Ser) n.960C>A | |
| 3 | g.186539562A>C | CA437357765 | CRYGS | c.57T>G (p.Arg19=) n.959T>G | |
| 3 | g.186539562A>G | CA437357766 | CRYGS | c.57T>C (p.Arg19=) n.959T>C | |
| 3 | g.186539562A>T | CA437357767 | CRYGS | c.57T>A (p.Arg19=) n.959T>A | COSMIC |
| 3 | g.186539563C>A | CA355704904 | CRYGS | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.958G>T | |
| 3 | g.186539563C= | CA1426983567 | CRYGS | c.56G= (p.Arg19=) n.958G= | |
| 3 | g.186539563C>G | CA355704906 | CRYGS | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.958G>C | |
| 3 | g.186539563C>T | CA2743940 | CRYGS | c.56G>A (p.Arg19His) n.958G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539564G>A | CA2743941 | CRYGS | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539564G>C | CA355704915 | CRYGS | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.957C>G | |
| 3 | g.186539564G= | CA1426983568 | CRYGS | c.55C= (p.Arg19=) n.957C= | |
| 3 | g.186539564G>T | CA355704910 | CRYGS | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.957C>A | dbSNP |
| 3 | g.186539565G>A | CA437357768 | CRYGS | c.54C>T (p.Gly18=) n.956C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539565G>C | CA437357769 | CRYGS | c.54C>G (p.Gly18=) n.956C>G | |
| 3 | g.186539565G= | CA1426983569 | CRYGS | c.54C= (p.Gly18=) n.956C= | |
| 3 | g.186539565G>T | CA2743942 | CRYGS | c.54C>A (p.Gly18=) n.956C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539566C>A | CA126996 | CRYGS | c.53G>T (p.Gly18Val) n.955G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.186539566C= | CA1426983570 | CRYGS | c.53G= (p.Gly18=) n.955G= | |
| 3 | g.186539566C>G | CA355704936 | CRYGS | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.955G>C | |
| 3 | g.186539566C>T | CA355704934 | CRYGS | c.53G>A (p.Gly18Asp) n.955G>A | ClinVar |
| 3 | g.186539567C>A | CA355704939 | CRYGS | c.52G>T (p.Gly18Cys) n.954G>T | |
| 3 | g.186539567C>G | CA355704940 | CRYGS | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.954G>C | |
| 3 | g.186539567C>T | CA355704941 | CRYGS | c.52G>A (p.Gly18Ser) n.954G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539568T>A | CA355704942 | CRYGS | c.51A>T (p.Gln17His) n.953A>T | |
| 3 | g.186539568T>C | CA2743943 | CRYGS | c.51A>G (p.Gln17=) n.953A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539568T>G | CA355704945 | CRYGS | c.51A>C (p.Gln17His) n.953A>C | |
| 3 | g.186539568T= | CA1426983571 | CRYGS | c.51A= (p.Gln17=) n.953A= | |
| 3 | g.186539569T>A | CA355704951 | CRYGS | c.50A>T (p.Gln17Leu) n.952A>T | |
| 3 | g.186539569T>C | CA355704953 | CRYGS | c.50A>G (p.Gln17Arg) n.952A>G | |
| 3 | g.186539569T>G | CA355704954 | CRYGS | c.50A>C (p.Gln17Pro) n.952A>C | |
| 3 | g.186539570G>A | CA355704958 | CRYGS | c.49C>T (p.Gln17Ter) n.951C>T | |
| 3 | g.186539570G>C | CA355704960 | CRYGS | c.49C>G (p.Gln17Glu) n.951C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539570G= | CA1426983572 | CRYGS | c.49C= (p.Gln17=) n.951C= | |
| 3 | g.186539570G>T | CA355704962 | CRYGS | c.49C>A (p.Gln17Lys) n.951C>A |