UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186539374G>A | CA355703893 | CRYGS | c.245C>T (p.Ser82Phe) n.1147C>T | COSMIC |
| 3 | g.186539374G>C | CA355703894 | CRYGS | c.245C>G (p.Ser82Cys) n.1147C>G | |
| 3 | g.186539374G>T | CA355703896 | CRYGS | c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.1147C>A | |
| 3 | g.186539375A>C | CA355703897 | CRYGS | c.244T>G (p.Ser82Ala) n.1146T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539375A>G | CA355703899 | CRYGS | c.244T>C (p.Ser82Pro) n.1146T>C | |
| 3 | g.186539375A>T | CA355703901 | CRYGS | c.244T>A (p.Ser82Thr) n.1146T>A | |
| 3 | g.186539376G>A | CA437357424 | CRYGS | c.243C>T (p.Ser81=) n.1145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539376G>C | CA355703902 | CRYGS | c.243C>G (p.Ser81Arg) n.1145C>G | |
| 3 | g.186539376G= | CA1426983479 | CRYGS | c.243C= (p.Ser81=) n.1145C= | |
| 3 | g.186539376G>T | CA355703904 | CRYGS | c.243C>A (p.Ser81Arg) n.1145C>A | |
| 3 | g.186539377C>A | CA355703905 | CRYGS | c.242G>T (p.Ser81Ile) n.1144G>T | |
| 3 | g.186539377C>G | CA355703907 | CRYGS | c.242G>C (p.Ser81Thr) n.1144G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539377C>T | CA355703909 | CRYGS | c.242G>A (p.Ser81Asn) n.1144G>A | |
| 3 | g.186539378T>A | CA355703912 | CRYGS | c.241A>T (p.Ser81Cys) n.1143A>T | |
| 3 | g.186539378T>C | CA355703914 | CRYGS | c.241A>G (p.Ser81Gly) n.1143A>G | |
| 3 | g.186539378T>G | CA355703911 | CRYGS | c.241A>C (p.Ser81Arg) n.1143A>C | |
| 3 | g.186539379G>A | CA437357425 | CRYGS | c.240C>T (p.Leu80=) n.1142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539379G>C | CA437357427 | CRYGS | c.240C>G (p.Leu80=) n.1142C>G | |
| 3 | g.186539379G= | CA1426983480 | CRYGS | c.240C= (p.Leu80=) n.1142C= | |
| 3 | g.186539379G>T | CA437357426 | CRYGS | c.240C>A (p.Leu80=) n.1142C>A | |
| 3 | g.186539380A>C | CA355703916 | CRYGS | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1141T>G | |
| 3 | g.186539380A>G | CA355703918 | CRYGS | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1141T>C | |
| 3 | g.186539380A>T | CA355703919 | CRYGS | c.239T>A (p.Leu80His) n.1141T>A | |
| 3 | g.186539381G>A | CA355703920 | CRYGS | c.238C>T (p.Leu80Phe) n.1140C>T | |
| 3 | g.186539381G>C | CA355703922 | CRYGS | c.238C>G (p.Leu80Val) n.1140C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539381G= | CA1426983481 | CRYGS | c.238C= (p.Leu80=) n.1140C= | |
| 3 | g.186539381G>T | CA89625323 | CRYGS | c.238C>A (p.Leu80Ile) n.1140C>A | dbSNP |
| 3 | g.186539382G>A | CA437357428 | CRYGS | c.237C>T (p.Arg79=) n.1139C>T | |
| 3 | g.186539382G>C | CA437357429 | CRYGS | c.237C>G (p.Arg79=) n.1139C>G | |
| 3 | g.186539382G>T | CA437357430 | CRYGS | c.237C>A (p.Arg79=) n.1139C>A | |
| 3 | g.186539383C>A | CA355703925 | CRYGS | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.1138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539383C= | CA1426983482 | CRYGS | c.236G= (p.Arg79=) n.1138G= | |
| 3 | g.186539383C>G | CA355703927 | CRYGS | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.1138G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539383C>T | CA2743903 | CRYGS | c.236G>A (p.Arg79His) n.1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539384G>A | CA2743904 | CRYGS | c.235C>T (p.Arg79Cys) n.1137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.186539384G>C | CA355703930 | CRYGS | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.1137C>G | |
| 3 | g.186539384G= | CA1426983483 | CRYGS | c.235C= (p.Arg79=) n.1137C= | |
| 3 | g.186539384G>T | CA355703931 | CRYGS | c.235C>A (p.Arg79Ser) n.1137C>A | |
| 3 | g.186539385G>A | CA437357431 | CRYGS | c.234C>T (p.Asp78=) n.1136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539385G>C | CA355703933 | CRYGS | c.234C>G (p.Asp78Glu) n.1136C>G | |
| 3 | g.186539385G= | CA1426983484 | CRYGS | c.234C= (p.Asp78=) n.1136C= | |
| 3 | g.186539385G>T | CA355703935 | CRYGS | c.234C>A (p.Asp78Glu) n.1136C>A | |
| 3 | g.186539386T>A | CA355703938 | CRYGS | c.233A>T (p.Asp78Val) n.1135A>T | |
| 3 | g.186539386T>C | CA355703940 | CRYGS | c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1135A>G | |
| 3 | g.186539386T>G | CA355703937 | CRYGS | c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1135A>C | |
| 3 | g.186539387C>A | CA355703943 | CRYGS | c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1134G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539387C= | CA1426983485 | CRYGS | c.232G= (p.Asp78=) n.1134G= | |
| 3 | g.186539387C>G | CA355703942 | CRYGS | c.232G>C (p.Asp78His) n.1134G>C | |
| 3 | g.186539387C>T | CA2743905 | CRYGS | c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539388G>A | CA2743906 | CRYGS | c.231C>T (p.Asn77=) n.1133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539388G>C | CA355703946 | CRYGS | c.231C>G (p.Asn77Lys) n.1133C>G | dbSNP |
| 3 | g.186539388G= | CA1426983486 | CRYGS | c.231C= (p.Asn77=) n.1133C= | |
| 3 | g.186539388G>T | CA355703948 | CRYGS | c.231C>A (p.Asn77Lys) n.1133C>A | |
| 3 | g.186539389T>A | CA355703949 | CRYGS | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1132A>T | |
| 3 | g.186539389T>C | CA2743907 | CRYGS | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1132A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539389T>G | CA355703951 | CRYGS | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1132A>C | |
| 3 | g.186539389T= | CA1426983487 | CRYGS | c.230A= (p.Asn77=) n.1132A= | |
| 3 | g.186539390T>A | CA355703953 | CRYGS | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.1131A>T | |
| 3 | g.186539390T>C | CA355703954 | CRYGS | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.1131A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539390T>G | CA355703956 | CRYGS | c.229A>C (p.Asn77His) n.1131A>C | |
| 3 | g.186539391G>A | CA437357432 | CRYGS | c.228C>T (p.Leu76=) n.1130C>T | |
| 3 | g.186539391G>C | CA437357433 | CRYGS | c.228C>G (p.Leu76=) n.1130C>G | |
| 3 | g.186539391G>T | CA437357434 | CRYGS | c.228C>A (p.Leu76=) n.1130C>A | |
| 3 | g.186539392_186539393del | CA2668948311 | CRYGS | c.227_228del (p.Leu76GlnfsTer14) n.1129_1130del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539392A>C | CA355703958 | CRYGS | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1129T>G | |
| 3 | g.186539392A>G | CA355703959 | CRYGS | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1129T>C | |
| 3 | g.186539392A>T | CA355703961 | CRYGS | c.227T>A (p.Leu76His) n.1129T>A | |
| 3 | g.186539393G>A | CA355703963 | CRYGS | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.1128C>T | |
| 3 | g.186539393G>C | CA355703966 | CRYGS | c.226C>G (p.Leu76Val) n.1128C>G | |
| 3 | g.186539393G>T | CA355703964 | CRYGS | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.1128C>A | |
| 3 | g.186539394G>A | CA437357436 | CRYGS | c.225C>T (p.Gly75=) n.1127C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539394G>C | CA437357435 | CRYGS | c.225C>G (p.Gly75=) n.1127C>G | |
| 3 | g.186539394G= | CA1426983488 | CRYGS | c.225C= (p.Gly75=) n.1127C= | |
| 3 | g.186539394G>T | CA2743908 | CRYGS | c.225C>A (p.Gly75=) n.1127C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539394_186539395delinsAA | CA2586973413 | CRYGS | c.224_225delinsTT (p.Gly75Val) n.1126_1127delinsTT | |
| 3 | g.186539395C>A | CA355703969 | CRYGS | c.224G>T (p.Gly75Val) n.1126G>T | |
| 3 | g.186539395C= | CA1426983489 | CRYGS | c.224G= (p.Gly75=) n.1126G= | |
| 3 | g.186539395C>G | CA2743909 | CRYGS | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1126G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539395C>T | CA355703973 | CRYGS | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.1126G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.186539397del | CA2668948312 | CRYGS | c.224del (p.Gly75AlafsTer?) n.1126del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539395_186539399delinsCCCAT | CA1426983490 | CRYGS | c.220_224delinsATGGG (p.Met74=) n.1122_1126delinsATGGG | |
| 3 | g.186539396C>A | CA355703976 | CRYGS | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.1125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539396C= | CA1426983491 | CRYGS | c.223G= (p.Gly75=) n.1125G= | |
| 3 | g.186539396C>G | CA355703978 | CRYGS | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1125G>C | |
| 3 | g.186539396C>T | CA355703980 | CRYGS | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.1125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539399_186539402del | CA903865938 | CRYGS | c.220_223del (p.Met74AlafsTer?) n.1122_1125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539397C>A | CA355703982 | CRYGS | c.222G>T (p.Met74Ile) n.1124G>T | |
| 3 | g.186539397C>G | CA355703984 | CRYGS | c.222G>C (p.Met74Ile) n.1124G>C | |
| 3 | g.186539397C>T | CA355703986 | CRYGS | c.222G>A (p.Met74Ile) n.1124G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539398A= | CA1426983492 | CRYGS | c.221T= (p.Met74=) n.1123T= | |
| 3 | g.186539398A>C | CA355703989 | CRYGS | c.221T>G (p.Met74Arg) n.1123T>G | |
| 3 | g.186539398A>G | CA355703991 | CRYGS | c.221T>C (p.Met74Thr) n.1123T>C | |
| 3 | g.186539398A>T | CA355703987 | CRYGS | c.221T>A (p.Met74Lys) n.1123T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539399T>A | CA355703993 | CRYGS | c.220A>T (p.Met74Leu) n.1122A>T | |
| 3 | g.186539399T>C | CA355703996 | CRYGS | c.220A>G (p.Met74Val) n.1122A>G | |
| 3 | g.186539399T>G | CA355703998 | CRYGS | c.220A>C (p.Met74Leu) n.1122A>C | |
| 3 | g.186539400C>A | CA355704001 | CRYGS | c.219G>T (p.Trp73Cys) n.1121G>T | dbSNP |
| 3 | g.186539400C= | CA1426983493 | CRYGS | c.219G= (p.Trp73=) n.1121G= | |
| 3 | g.186539400C>G | CA355704003 | CRYGS | c.219G>C (p.Trp73Cys) n.1121G>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.186539400C>T | CA355704006 | CRYGS | c.219G>A (p.Trp73Ter) n.1121G>A | |
| 3 | g.186539401C>A | CA355704008 | CRYGS | c.218G>T (p.Trp73Leu) n.1120G>T | |
| 3 | g.186539401C= | CA1426983494 | CRYGS | c.218G= (p.Trp73=) n.1120G= | |
| 3 | g.186539401C>G | CA355704010 | CRYGS | c.218G>C (p.Trp73Ser) n.1120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539401C>T | CA355704012 | CRYGS | c.218G>A (p.Trp73Ter) n.1120G>A | |
| 3 | g.186539402A>C | CA355704014 | CRYGS | c.217T>G (p.Trp73Gly) n.1119T>G | |
| 3 | g.186539402A>G | CA355704016 | CRYGS | c.217T>C (p.Trp73Arg) n.1119T>C | |
| 3 | g.186539402A>T | CA355704017 | CRYGS | c.217T>A (p.Trp73Arg) n.1119T>A | |
| 3 | g.186539403A>C | CA437357550 | CRYGS | c.216T>G (p.Arg72=) n.1118T>G | |
| 3 | g.186539403A>G | CA437357551 | CRYGS | c.216T>C (p.Arg72=) n.1118T>C | |
| 3 | g.186539403A>T | CA437357552 | CRYGS | c.216T>A (p.Arg72=) n.1118T>A | |
| 3 | g.186539404C>A | CA355704024 | CRYGS | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.1117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539404C= | CA1426983495 | CRYGS | c.215G= (p.Arg72=) n.1117G= | |
| 3 | g.186539404C>G | CA355704019 | CRYGS | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.1117G>C | |
| 3 | g.186539404C>T | CA2743910 | CRYGS | c.215G>A (p.Arg72His) n.1117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539405G>A | CA2743911 | CRYGS | c.214C>T (p.Arg72Cys) n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539405G>C | CA355704025 | CRYGS | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.1116C>G | |
| 3 | g.186539405G= | CA1426983496 | CRYGS | c.214C= (p.Arg72=) n.1116C= | |
| 3 | g.186539405G>T | CA355704027 | CRYGS | c.214C>A (p.Arg72Ser) n.1116C>A | |
| 3 | g.186539406C>A | CA355704030 | CRYGS | c.213G>T (p.Gln71His) n.1115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539406C= | CA1426983497 | CRYGS | c.213G= (p.Gln71=) n.1115G= | |
| 3 | g.186539406C>G | CA89625355 | CRYGS | c.213G>C (p.Gln71His) n.1115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539406C>T | CA437357557 | CRYGS | c.213G>A (p.Gln71=) n.1115G>A | |
| 3 | g.186539407T>A | CA355704032 | CRYGS | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.1114A>T | |
| 3 | g.186539407T>C | CA355704033 | CRYGS | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.1114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539407T>G | CA355704036 | CRYGS | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.1114A>C | |
| 3 | g.186539407T= | CA1426983498 | CRYGS | c.212A= (p.Gln71=) n.1114A= | |
| 3 | g.186539408G>A | CA355704037 | CRYGS | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.1113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539408G>C | CA355704040 | CRYGS | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.1113C>G | |
| 3 | g.186539408G= | CA1426983499 | CRYGS | c.211C= (p.Gln71=) n.1113C= | |
| 3 | g.186539408G>T | CA355704042 | CRYGS | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.1113C>A | |
| 3 | g.186539409G>A | CA437357558 | CRYGS | c.210C>T (p.Tyr70=) n.1112C>T | |
| 3 | g.186539409G>C | CA355704045 | CRYGS | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.1112C>G | |
| 3 | g.186539409G>T | CA355704046 | CRYGS | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.1112C>A | |
| 3 | g.186539410T>A | CA355704051 | CRYGS | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.1111A>T | |
| 3 | g.186539410T>C | CA355704053 | CRYGS | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.1111A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539410T>G | CA355704049 | CRYGS | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.1111A>C | |
| 3 | g.186539411A>C | CA355704055 | CRYGS | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.1110T>G | |
| 3 | g.186539411A>G | CA355704057 | CRYGS | c.208T>C (p.Tyr70His) n.1110T>C | |
| 3 | g.186539411A>T | CA355704060 | CRYGS | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.1110T>A | |
| 3 | g.186539412T>A | CA355704062 | CRYGS | c.207A>T (p.Glu69Asp) n.1109A>T | |
| 3 | g.186539412T>C | CA437357564 | CRYGS | c.207A>G (p.Glu69=) n.1109A>G | dbSNP |
| 3 | g.186539412T>G | CA355704065 | CRYGS | c.207A>C (p.Glu69Asp) n.1109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539412T= | CA1426983500 | CRYGS | c.207A= (p.Glu69=) n.1109A= | |
| 3 | g.186539413T>A | CA355704071 | CRYGS | c.206A>T (p.Glu69Val) n.1108A>T | |
| 3 | g.186539413T>C | CA355704069 | CRYGS | c.206A>G (p.Glu69Gly) n.1108A>G | |
| 3 | g.186539413T>G | CA355704066 | CRYGS | c.206A>C (p.Glu69Ala) n.1108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539413T= | CA1426983501 | CRYGS | c.206A= (p.Glu69=) n.1108A= | |
| 3 | g.186539414C>A | CA355704073 | CRYGS | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.1107G>T | |
| 3 | g.186539414C>G | CA355704075 | CRYGS | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.1107G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539414C>T | CA355704077 | CRYGS | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.1107G>A | |
| 3 | g.186539415A>C | CA437357572 | CRYGS | c.204T>G (p.Pro68=) n.1106T>G | |
| 3 | g.186539415A>G | CA437357570 | CRYGS | c.204T>C (p.Pro68=) n.1106T>C | |
| 3 | g.186539415A>T | CA437357569 | CRYGS | c.204T>A (p.Pro68=) n.1106T>A | |
| 3 | g.186539416G>A | CA2743912 | CRYGS | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.1105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539416G>C | CA355704080 | CRYGS | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.1105C>G | |
| 3 | g.186539416G= | CA1426983502 | CRYGS | c.203C= (p.Pro68=) n.1105C= | |
| 3 | g.186539416G>T | CA355704082 | CRYGS | c.203C>A (p.Pro68His) n.1105C>A | |
| 3 | g.186539417G>A | CA355704090 | CRYGS | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.1104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539417G>C | CA355704085 | CRYGS | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.1104C>G | |
| 3 | g.186539417G= | CA1426983503 | CRYGS | c.202C= (p.Pro68=) n.1104C= | |
| 3 | g.186539417G>T | CA355704087 | CRYGS | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.1104C>A | |
| 3 | g.186539418G>A | CA437357574 | CRYGS | c.201C>T (p.Tyr67=) n.1103C>T | |
| 3 | g.186539418G>C | CA355704092 | CRYGS | c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.1103C>G | |
| 3 | g.186539418G>T | CA355704096 | CRYGS | c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.1103C>A | |
| 3 | g.186539419T>A | CA355704097 | CRYGS | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.1102A>T | |
| 3 | g.186539419T>C | CA355704100 | CRYGS | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.1102A>G | |
| 3 | g.186539419T>G | CA355704101 | CRYGS | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.1102A>C | |
| 3 | g.186539420A>C | CA355704104 | CRYGS | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.1101T>G | |
| 3 | g.186539420A>G | CA355704106 | CRYGS | c.199T>C (p.Tyr67His) n.1101T>C | |
| 3 | g.186539420A>T | CA355704108 | CRYGS | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.1101T>A | ClinVar |
| 3 | g.186539421C>A | CA355704111 | CRYGS | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.1100G>T | |
| 3 | g.186539421C>G | CA355704114 | CRYGS | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.1100G>C | |
| 3 | g.186539421C>T | CA437357576 | CRYGS | c.198G>A (p.Glu66=) n.1100G>A | |
| 3 | g.186539422T>A | CA355704116 | CRYGS | c.197A>T (p.Glu66Val) n.1099A>T | |
| 3 | g.186539422T>C | CA89625366 | CRYGS | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.1099A>G | dbSNP |
| 3 | g.186539422T>G | CA355704121 | CRYGS | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.1099A>C | |
| 3 | g.186539422T= | CA1426983504 | CRYGS | c.197A= (p.Glu66=) n.1099A= | |
| 3 | g.186539423C>A | CA355704123 | CRYGS | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.1098G>T | |
| 3 | g.186539423C>G | CA355704127 | CRYGS | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.1098G>C | |
| 3 | g.186539423C>T | CA355704124 | CRYGS | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.1098G>A | |
| 3 | g.186539424T>A | CA437357579 | CRYGS | c.195A>T (p.Gly65=) n.1097A>T | |
| 3 | g.186539424T>C | CA437357580 | CRYGS | c.195A>G (p.Gly65=) n.1097A>G | |
| 3 | g.186539424T>G | CA437357581 | CRYGS | c.195A>C (p.Gly65=) n.1097A>C | |
| 3 | g.186539425C>A | CA355704130 | CRYGS | c.194G>T (p.Gly65Val) n.1096G>T | |
| 3 | g.186539425C>G | CA355704133 | CRYGS | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1096G>C | |
| 3 | g.186539425C>T | CA355704134 | CRYGS | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1096G>A | |
| 3 | g.186539426C>A | CA355704135 | CRYGS | c.193G>T (p.Gly65Ter) n.1095G>T | |
| 3 | g.186539426C>G | CA355704138 | CRYGS | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1095G>C | |
| 3 | g.186539426C>T | CA355704141 | CRYGS | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1095G>A | |
| 3 | g.186539427C>A | CA355704142 | CRYGS | c.192G>T (p.Gln64His) n.1094G>T | |
| 3 | g.186539427C>G | CA355704144 | CRYGS | c.192G>C (p.Gln64His) n.1094G>C | |
| 3 | g.186539427C>T | CA437357583 | CRYGS | c.192G>A (p.Gln64=) n.1094G>A | |
| 3 | g.186539427_186539428del | CA2759776216 | CRYGS | c.191_192del (p.Gln64ArgfsTer5) n.1093_1094del | |
| 3 | g.186539428T>A | CA355704147 | CRYGS | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.1093A>T | |
| 3 | g.186539428T>C | CA89625374 | CRYGS | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.1093A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539428T>G | CA355704149 | CRYGS | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.1093A>C | |
| 3 | g.186539428T= | CA1426983505 | CRYGS | c.191A= (p.Gln64=) n.1093A= | |
| 3 | g.186539429G>A | CA355704151 | CRYGS | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.1092C>T | |
| 3 | g.186539429G>C | CA355704152 | CRYGS | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.1092C>G | |
| 3 | g.186539429G>T | CA355704153 | CRYGS | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.1092C>A | |
| 3 | g.186539430T>A | CA437357585 | CRYGS | c.189A>T (p.Pro63=) n.1091A>T | |
| 3 | g.186539430T>C | CA2743913 | CRYGS | c.189A>G (p.Pro63=) n.1091A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539430T>G | CA437357589 | CRYGS | c.189A>C (p.Pro63=) n.1091A>C | |
| 3 | g.186539430T= | CA1426983506 | CRYGS | c.189A= (p.Pro63=) n.1091A= | |
| 3 | g.186539431G>A | CA355704156 | CRYGS | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.1090C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.186539431G>C | CA355704159 | CRYGS | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.1090C>G | |
| 3 | g.186539431G= | CA1426983507 | CRYGS | c.188C= (p.Pro63=) n.1090C= | |
| 3 | g.186539431G>T | CA2743915 | CRYGS | c.188C>A (p.Pro63Gln) n.1090C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539432G>A | CA355704161 | CRYGS | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.1089C>T | |
| 3 | g.186539432G>C | CA355704163 | CRYGS | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.1089C>G | |
| 3 | g.186539432G>T | CA355704164 | CRYGS | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.1089C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539433_186539436dup | CA2743914 | CRYGS | c.184_187dup (p.Pro63LeufsTer8) n.1086_1089dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539433T>A | CA355704165 | CRYGS | c.186A>T (p.Leu62Phe) n.1088A>T | |
| 3 | g.186539433T>C | CA437357599 | CRYGS | c.186A>G (p.Leu62=) n.1088A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539433T>G | CA355704166 | CRYGS | c.186A>C (p.Leu62Phe) n.1088A>C | |
| 3 | g.186539433T= | CA1426983508 | CRYGS | c.186A= (p.Leu62=) n.1088A= | |
| 3 | g.186539434A>C | CA355704168 | CRYGS | c.185T>G (p.Leu62Ter) n.1087T>G | |
| 3 | g.186539434A>G | CA355704169 | CRYGS | c.185T>C (p.Leu62Ser) n.1087T>C | |
| 3 | g.186539434A>T | CA355704172 | CRYGS | c.185T>A (p.Leu62Ter) n.1087T>A | |
| 3 | g.186539435A= | CA1426983509 | CRYGS | c.184T= (p.Leu62=) n.1086T= | |
| 3 | g.186539435A>C | CA355704173 | CRYGS | c.184T>G (p.Leu62Val) n.1086T>G | |
| 3 | g.186539435A>G | CA437357602 | CRYGS | c.184T>C (p.Leu62=) n.1086T>C | dbSNP |
| 3 | g.186539435A>T | CA355704174 | CRYGS | c.184T>A (p.Leu62Ile) n.1086T>A | |
| 3 | g.186539436G>A | CA437357603 | CRYGS | c.183C>T (p.Ile61=) n.1085C>T | dbSNP |
| 3 | g.186539436G>C | CA355704177 | CRYGS | c.183C>G (p.Ile61Met) n.1085C>G | |
| 3 | g.186539436G= | CA1426983510 | CRYGS | c.183C= (p.Ile61=) n.1085C= | |
| 3 | g.186539436G>T | CA437357604 | CRYGS | c.183C>A (p.Ile61=) n.1085C>A | |
| 3 | g.186539437A>C | CA355704182 | CRYGS | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.1084T>G | |
| 3 | g.186539437A>G | CA355704179 | CRYGS | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.1084T>C | |
| 3 | g.186539437A>T | CA355704180 | CRYGS | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.1084T>A | |
| 3 | g.186539438T>A | CA355704184 | CRYGS | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.1083A>T | |
| 3 | g.186539438T>C | CA2743916 | CRYGS | c.181A>G (p.Ile61Val) n.1083A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539438T>G | CA355704187 | CRYGS | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.1083A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539438T= | CA1426983511 | CRYGS | c.181A= (p.Ile61=) n.1083A= | |
| 3 | g.186539439G>A | CA437357607 | CRYGS | c.180C>T (p.Tyr60=) n.1082C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539439G>C | CA355704190 | CRYGS | c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.1082C>G | |
| 3 | g.186539439G>T | CA355704192 | CRYGS | c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.1082C>A | |
| 3 | g.186539440T>A | CA355704198 | CRYGS | c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.1081A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539440T>C | CA355704195 | CRYGS | c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.1081A>G | |
| 3 | g.186539440T>G | CA355704196 | CRYGS | c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.1081A>C | |
| 3 | g.186539441A>C | CA355704201 | CRYGS | c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.1080T>G | |
| 3 | g.186539441A>G | CA355704203 | CRYGS | c.178T>C (p.Tyr60His) n.1080T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539441A>T | CA355704206 | CRYGS | c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.1080T>A | |
| 3 | g.186539442C>A | CA355704209 | CRYGS | c.177G>T (p.Met59Ile) n.1079G>T | |
| 3 | g.186539442C>G | CA355704211 | CRYGS | c.177G>C (p.Met59Ile) n.1079G>C | |
| 3 | g.186539442C>T | CA355704213 | CRYGS | c.177G>A (p.Met59Ile) n.1079G>A | |
| 3 | g.186539443A= | CA1426983512 | CRYGS | c.176T= (p.Met59=) n.1078T= | |
| 3 | g.186539443A>C | CA355704215 | CRYGS | c.176T>G (p.Met59Arg) n.1078T>G | |
| 3 | g.186539443A>G | CA355704218 | CRYGS | c.176T>C (p.Met59Thr) n.1078T>C | dbSNP |
| 3 | g.186539443A>T | CA355704217 | CRYGS | c.176T>A (p.Met59Lys) n.1078T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539444T>A | CA355704220 | CRYGS | c.175A>T (p.Met59Leu) n.1077A>T | |
| 3 | g.186539444T>C | CA2743918 | CRYGS | c.175A>G (p.Met59Val) n.1077A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539444T>G | CA2743917 | CRYGS | c.175A>C (p.Met59Leu) n.1077A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539444T= | CA1426983513 | CRYGS | c.175A= (p.Met59=) n.1077A= | |
| 3 | g.186539445G>A | CA437357612 | CRYGS | c.174C>T (p.Tyr58=) n.1076C>T | |
| 3 | g.186539445G>C | CA355704224 | CRYGS | c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.1076C>G | |
| 3 | g.186539445G>T | CA355704227 | CRYGS | c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.1076C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539446T>A | CA355704229 | CRYGS | c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1075A>T | |
| 3 | g.186539446T>C | CA355704231 | CRYGS | c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1075A>G | |
| 3 | g.186539446T>G | CA355704234 | CRYGS | c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1075A>C | |
| 3 | g.186539447A>C | CA355704237 | CRYGS | c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.1074T>G | |
| 3 | g.186539447A>G | CA355704238 | CRYGS | c.172T>C (p.Tyr58His) n.1074T>C | |
| 3 | g.186539447A>T | CA355704241 | CRYGS | c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.1074T>A | |
| 3 | g.186539448C>A | CA437357621 | CRYGS | c.171G>T (p.Gly57=) n.1073G>T | |
| 3 | g.186539448C= | CA1426983514 | CRYGS | c.171G= (p.Gly57=) n.1073G= | |
| 3 | g.186539448C>G | CA437357623 | CRYGS | c.171G>C (p.Gly57=) n.1073G>C | |
| 3 | g.186539448C>T | CA89625431 | CRYGS | c.171G>A (p.Gly57=) n.1073G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186539449C>A | CA355704249 | CRYGS | c.170G>T (p.Gly57Val) n.1072G>T | |
| 3 | g.186539449C>G | CA355704244 | CRYGS | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.1072G>C | |
| 3 | g.186539449C>T | CA355704247 | CRYGS | c.170G>A (p.Gly57Glu) n.1072G>A | |
| 3 | g.186539450C>A | CA355704251 | CRYGS | c.169G>T (p.Gly57Trp) n.1071G>T | |
| 3 | g.186539450C>G | CA355704252 | CRYGS | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.1071G>C | |
| 3 | g.186539450C>T | CA355704253 | CRYGS | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.1071G>A | |
| 3 | g.186539451A= | CA1426983515 | CRYGS | c.168T= (p.Ala56=) n.1070T= | |
| 3 | g.186539451A>C | CA437357626 | CRYGS | c.168T>G (p.Ala56=) n.1070T>G | |
| 3 | g.186539451A>G | CA437357627 | CRYGS | c.168T>C (p.Ala56=) n.1070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539451A>T | CA437357628 | CRYGS | c.168T>A (p.Ala56=) n.1070T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539452G>A | CA355704254 | CRYGS | c.167C>T (p.Ala56Val) n.1069C>T | |
| 3 | g.186539452G>C | CA355704255 | CRYGS | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1069C>G | |
| 3 | g.186539452G>T | CA355704256 | CRYGS | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.1069C>A | |
| 3 | g.186539453C>A | CA355704261 | CRYGS | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1068G>T | |
| 3 | g.186539453C>G | CA355704257 | CRYGS | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1068G>C | |
| 3 | g.186539453C>T | CA355704259 | CRYGS | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1068G>A | |
| 3 | g.186539454A>C | CA355704266 | CRYGS | c.165T>G (p.Phe55Leu) n.1067T>G | |
| 3 | g.186539454A>G | CA437357637 | CRYGS | c.165T>C (p.Phe55=) n.1067T>C | |
| 3 | g.186539454A>T | CA355704268 | CRYGS | c.165T>A (p.Phe55Leu) n.1067T>A | |
| 3 | g.186539455A>C | CA355704271 | CRYGS | c.164T>G (p.Phe55Cys) n.1066T>G | |
| 3 | g.186539455A>G | CA355704272 | CRYGS | c.164T>C (p.Phe55Ser) n.1066T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539455A>T | CA355704275 | CRYGS | c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.1066T>A | |
| 3 | g.186539456A>C | CA355704287 | CRYGS | c.163T>G (p.Phe55Val) n.1065T>G | |
| 3 | g.186539456A>G | CA355704279 | CRYGS | c.163T>C (p.Phe55Leu) n.1065T>C | |
| 3 | g.186539456A>T | CA355704281 | CRYGS | c.163T>A (p.Phe55Ile) n.1065T>A | |
| 3 | g.186539457G>A | CA2743919 | CRYGS | c.162C>T (p.Asn54=) n.1064C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539457G>C | CA355704291 | CRYGS | c.162C>G (p.Asn54Lys) n.1064C>G | |
| 3 | g.186539457G= | CA1426983516 | CRYGS | c.162C= (p.Asn54=) n.1064C= | |
| 3 | g.186539457G>T | CA355704294 | CRYGS | c.162C>A (p.Asn54Lys) n.1064C>A | |
| 3 | g.186539458T>A | CA355704296 | CRYGS | c.161A>T (p.Asn54Ile) n.1063A>T | |
| 3 | g.186539458T>C | CA355704298 | CRYGS | c.161A>G (p.Asn54Ser) n.1063A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539458T>G | CA355704300 | CRYGS | c.161A>C (p.Asn54Thr) n.1063A>C | |
| 3 | g.186539458T= | CA1426983517 | CRYGS | c.161A= (p.Asn54=) n.1063A= | |
| 3 | g.186539459T>A | CA355704301 | CRYGS | c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.1062A>T | |
| 3 | g.186539459T>C | CA355704303 | CRYGS | c.160A>G (p.Asn54Asp) n.1062A>G | |
| 3 | g.186539459T>G | CA355704304 | CRYGS | c.160A>C (p.Asn54His) n.1062A>C | |
| 3 | g.186539460G>A | CA437357649 | CRYGS | c.159C>T (p.Pro53=) n.1061C>T | dbSNP |
| 3 | g.186539460G>C | CA437357650 | CRYGS | c.159C>G (p.Pro53=) n.1061C>G | |
| 3 | g.186539460G= | CA1426983518 | CRYGS | c.159C= (p.Pro53=) n.1061C= | |
| 3 | g.186539460G>T | CA437357651 | CRYGS | c.159C>A (p.Pro53=) n.1061C>A | |
| 3 | g.186539461G>A | CA355704307 | CRYGS | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.1060C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539461G>C | CA355704309 | CRYGS | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.1060C>G | |
| 3 | g.186539461G>T | CA355704312 | CRYGS | c.158C>A (p.Pro53His) n.1060C>A | |
| 3 | g.186539462G>A | CA355704319 | CRYGS | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.1059C>T | |
| 3 | g.186539462G>C | CA355704321 | CRYGS | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.1059C>G | |
| 3 | g.186539462G>T | CA355704320 | CRYGS | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.1059C>A | |
| 3 | g.186539463C>A | CA355704322 | CRYGS | c.156G>T (p.Arg52Ser) n.1058G>T | dbSNP |
| 3 | g.186539463C>G | CA355704323 | CRYGS | c.156G>C (p.Arg52Ser) n.1058G>C | |
| 3 | g.186539463C>T | CA437357657 | CRYGS | c.156G>A (p.Arg52=) n.1058G>A | COSMIC |
| 3 | g.186539464C>A | CA355704324 | CRYGS | c.155G>T (p.Arg52Met) n.1057G>T | |
| 3 | g.186539464C>G | CA355704325 | CRYGS | c.155G>C (p.Arg52Thr) n.1057G>C | |
| 3 | g.186539464C>T | CA355704327 | CRYGS | c.155G>A (p.Arg52Lys) n.1057G>A | |
| 3 | g.186539465T>A | CA355704329 | CRYGS | c.154A>T (p.Arg52Trp) n.1056A>T | |
| 3 | g.186539465T>C | CA2743920 | CRYGS | c.154A>G (p.Arg52Gly) n.1056A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.186539465T>G | CA437357660 | CRYGS | c.154A>C (p.Arg52=) n.1056A>C | |
| 3 | g.186539465T= | CA1426983519 | CRYGS | c.154A= (p.Arg52=) n.1056A= | |
| 3 | g.186539466T>A | CA355704332 | CRYGS | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.1055A>T | |
| 3 | g.186539466T>C | CA437357662 | CRYGS | c.153A>G (p.Glu51=) n.1055A>G | |
| 3 | g.186539466T>G | CA355704334 | CRYGS | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.1055A>C | |
| 3 | g.186539467T>A | CA355704342 | CRYGS | c.152A>T (p.Glu51Val) n.1054A>T | |
| 3 | g.186539467T>C | CA355704345 | CRYGS | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.1054A>G | |
| 3 | g.186539467T>G | CA355704348 | CRYGS | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.1054A>C | |
| 3 | g.186539468C>A | CA355704359 | CRYGS | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.1053G>T | |
| 3 | g.186539468C>G | CA355704362 | CRYGS | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.1053G>C | |
| 3 | g.186539468C>T | CA355704364 | CRYGS | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.1053G>A | |
| 3 | g.186539469A>C | CA355704369 | CRYGS | c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.1052T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539469A>G | CA437357669 | CRYGS | c.150T>C (p.Tyr50=) n.1052T>C | |
| 3 | g.186539469A>T | CA355704367 | CRYGS | c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.1052T>A | |
| 3 | g.186539470T>A | CA355704372 | CRYGS | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.1051A>T | |
| 3 | g.186539470T>C | CA355704374 | CRYGS | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.1051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539470T>G | CA355704376 | CRYGS | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.1051A>C | |
| 3 | g.186539470T= | CA1426983520 | CRYGS | c.149A= (p.Tyr50=) n.1051A= | |
| 3 | g.186539471A>C | CA355704379 | CRYGS | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.1050T>G | |
| 3 | g.186539471A>G | CA355704381 | CRYGS | c.148T>C (p.Tyr50His) n.1050T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539471A>T | CA355704383 | CRYGS | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.1050T>A | |
| 3 | g.186539472A>C | CA437357677 | CRYGS | c.147T>G (p.Val49=) n.1049T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539472A>G | CA437357679 | CRYGS | c.147T>C (p.Val49=) n.1049T>C | |
| 3 | g.186539472A>T | CA437357680 | CRYGS | c.147T>A (p.Val49=) n.1049T>A | |
| 3 | g.186539473A>C | CA355704386 | CRYGS | c.146T>G (p.Val49Gly) n.1048T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539473A>G | CA355704387 | CRYGS | c.146T>C (p.Val49Ala) n.1048T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539473A>T | CA355704389 | CRYGS | c.146T>A (p.Val49Asp) n.1048T>A | |
| 3 | g.186539474C>A | CA355704392 | CRYGS | c.145G>T (p.Val49Phe) n.1047G>T | |
| 3 | g.186539474C>G | CA355704394 | CRYGS | c.145G>C (p.Val49Leu) n.1047G>C | |
| 3 | g.186539474C>T | CA355704397 | CRYGS | c.145G>A (p.Val49Ile) n.1047G>A | |
| 3 | g.186539474_186539475delinsCA | CA1426983521 | CRYGS | c.144_145delinsTG (p.Ala48=) n.1046_1047delinsTG |