Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18647192_18647333delCA2695231598CDKL5,RS1c.185_326del
c.2797+1102_2797+1243del (n.2797+1102_2797+1243del)
n.676_817del
c.2869+1102_2869+1243del (n.2869+1102_2869+1243del)
c.2788+1102_2788+1243del (n.2788+1102_2788+1243del)
n.3172+1102_3172+1243del
Xg.18647213G>ACA226667CDKL5,RS1c.304C>T (p.Arg102Trp)
c.2797+1123G>A (n.2797+1123G>A)
n.795C>T
c.2869+1123G>A (n.2869+1123G>A)
c.2788+1123G>A (n.2788+1123G>A)
n.3172+1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647213G>CCA412372712CDKL5,RS1c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.2797+1123G>C (n.2797+1123G>C)
n.795C>G
c.2869+1123G>C (n.2869+1123G>C)
c.2788+1123G>C (n.2788+1123G>C)
n.3172+1123G>C
Xg.18647213G=CA2417988223CDKL5,RS1c.304C= (p.Arg102=)
c.2797+1123G= (n.2797+1123G=)
n.795C=
c.2869+1123G= (n.2869+1123G=)
c.2788+1123G= (n.2788+1123G=)
n.3172+1123G=
Xg.18647213G>TCA515474989CDKL5,RS1c.304C>A (p.Arg102=)
c.2797+1123G>T (n.2797+1123G>T)
n.795C>A
c.2869+1123G>T (n.2869+1123G>T)
c.2788+1123G>T (n.2788+1123G>T)
n.3172+1123G>T
 gnomAD v4
Xg.18647214G>ACA515474991CDKL5,RS1c.303C>T (p.Ala101=)
c.2797+1124G>A (n.2797+1124G>A)
n.794C>T
c.2869+1124G>A (n.2869+1124G>A)
c.2788+1124G>A (n.2788+1124G>A)
n.3172+1124G>A
Xg.18647214G>CCA515474993CDKL5,RS1c.303C>G (p.Ala101=)
c.2797+1124G>C (n.2797+1124G>C)
n.794C>G
c.2869+1124G>C (n.2869+1124G>C)
c.2788+1124G>C (n.2788+1124G>C)
n.3172+1124G>C
Xg.18647214G>TCA515474996CDKL5,RS1c.303C>A (p.Ala101=)
c.2797+1124G>T (n.2797+1124G>T)
n.794C>A
c.2869+1124G>T (n.2869+1124G>T)
c.2788+1124G>T (n.2788+1124G>T)
n.3172+1124G>T
 COSMIC
Xg.18647215G>ACA412372715CDKL5,RS1c.302C>T (p.Ala101Val)
c.2797+1125G>A (n.2797+1125G>A)
n.793C>T
c.2869+1125G>A (n.2869+1125G>A)
c.2788+1125G>A (n.2788+1125G>A)
n.3172+1125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647215G>CCA412372716CDKL5,RS1c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.2797+1125G>C (n.2797+1125G>C)
n.793C>G
c.2869+1125G>C (n.2869+1125G>C)
c.2788+1125G>C (n.2788+1125G>C)
n.3172+1125G>C
Xg.18647215G>TCA412372718CDKL5,RS1c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.2797+1125G>T (n.2797+1125G>T)
n.793C>A
c.2869+1125G>T (n.2869+1125G>T)
c.2788+1125G>T (n.2788+1125G>T)
n.3172+1125G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647215_18647216delinsGCCA2417988224CDKL5,RS1c.301_302delinsGC (p.Ala101=)
c.2797+1125_2797+1126delinsGC (n.2797+1125_2797+1126delinsGC)
n.792_793delinsGC
c.2869+1125_2869+1126delinsGC (n.2869+1125_2869+1126delinsGC)
c.2788+1125_2788+1126delinsGC (n.2788+1125_2788+1126delinsGC)
n.3172+1125_3172+1126delinsGC
Xg.18647216C>ACA412372720CDKL5,RS1c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.2797+1126C>A (n.2797+1126C>A)
n.792G>T
c.2869+1126C>A (n.2869+1126C>A)
c.2788+1126C>A (n.2788+1126C>A)
n.3172+1126C>A
Xg.18647216C=CA2417988225CDKL5,RS1c.301G= (p.Ala101=)
c.2797+1126C= (n.2797+1126C=)
n.792G=
c.2869+1126C= (n.2869+1126C=)
c.2788+1126C= (n.2788+1126C=)
n.3172+1126C=
Xg.18647216C>GCA226663CDKL5,RS1c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.2797+1126C>G (n.2797+1126C>G)
n.792G>C
c.2869+1126C>G (n.2869+1126C>G)
c.2788+1126C>G (n.2788+1126C>G)
n.3172+1126C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647216C>TCA412372722CDKL5,RS1c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.2797+1126C>T (n.2797+1126C>T)
n.792G>A
c.2869+1126C>T (n.2869+1126C>T)
c.2788+1126C>T (n.2788+1126C>T)
n.3172+1126C>T
Xg.18647217delCA226666CDKL5,RS1c.301del (p.Ala101ProfsTer25)
c.2797+1127del (n.2797+1127del)
n.792del
c.2869+1127del (n.2869+1127del)
c.2788+1127del (n.2788+1127del)
n.3172+1127del
 ClinVar dbSNP
Xg.18647217C>ACA412372724CDKL5,RS1c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.2797+1127C>A (n.2797+1127C>A)
n.791G>T
c.2869+1127C>A (n.2869+1127C>A)
c.2788+1127C>A (n.2788+1127C>A)
n.3172+1127C>A
Xg.18647217C>GCA412372723CDKL5,RS1c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.2797+1127C>G (n.2797+1127C>G)
n.791G>C
c.2869+1127C>G (n.2869+1127C>G)
c.2788+1127C>G (n.2788+1127C>G)
n.3172+1127C>G
Xg.18647217C>TCA515475011CDKL5,RS1c.300G>A (p.Lys100=)
c.2797+1127C>T (n.2797+1127C>T)
n.791G>A
c.2869+1127C>T (n.2869+1127C>T)
c.2788+1127C>T (n.2788+1127C>T)
n.3172+1127C>T
Xg.18647218T>ACA412372725CDKL5,RS1c.299A>T (p.Lys100Met)
c.2797+1128T>A (n.2797+1128T>A)
n.790A>T
c.2869+1128T>A (n.2869+1128T>A)
c.2788+1128T>A (n.2788+1128T>A)
n.3172+1128T>A
Xg.18647218T>CCA412372727CDKL5,RS1c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.2797+1128T>C (n.2797+1128T>C)
n.790A>G
c.2869+1128T>C (n.2869+1128T>C)
c.2788+1128T>C (n.2788+1128T>C)
n.3172+1128T>C
Xg.18647218T>GCA412372728CDKL5,RS1c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.2797+1128T>G (n.2797+1128T>G)
n.790A>C
c.2869+1128T>G (n.2869+1128T>G)
c.2788+1128T>G (n.2788+1128T>G)
n.3172+1128T>G
Xg.18647219T>ACA412372730CDKL5,RS1c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.2797+1129T>A (n.2797+1129T>A)
n.789A>T
c.2869+1129T>A (n.2869+1129T>A)
c.2788+1129T>A (n.2788+1129T>A)
n.3172+1129T>A
Xg.18647219T>CCA412372731CDKL5,RS1c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.2797+1129T>C (n.2797+1129T>C)
n.789A>G
c.2869+1129T>C (n.2869+1129T>C)
c.2788+1129T>C (n.2788+1129T>C)
n.3172+1129T>C
Xg.18647219T>GCA412372733CDKL5,RS1c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.2797+1129T>G (n.2797+1129T>G)
n.789A>C
c.2869+1129T>G (n.2869+1129T>G)
c.2788+1129T>G (n.2788+1129T>G)
n.3172+1129T>G
Xg.18647220G>ACA515475021CDKL5,RS1c.297C>T (p.Asn99=)
c.2797+1130G>A (n.2797+1130G>A)
n.788C>T
c.2869+1130G>A (n.2869+1130G>A)
c.2788+1130G>A (n.2788+1130G>A)
n.3172+1130G>A
 ClinVar
Xg.18647220G>CCA412372738CDKL5,RS1c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.2797+1130G>C (n.2797+1130G>C)
n.788C>G
c.2869+1130G>C (n.2869+1130G>C)
c.2788+1130G>C (n.2788+1130G>C)
n.3172+1130G>C
Xg.18647220G>TCA412372736CDKL5,RS1c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.2797+1130G>T (n.2797+1130G>T)
n.788C>A
c.2869+1130G>T (n.2869+1130G>T)
c.2788+1130G>T (n.2788+1130G>T)
n.3172+1130G>T
Xg.18647221T>ACA412372739CDKL5,RS1c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.2797+1131T>A (n.2797+1131T>A)
n.787A>T
c.2869+1131T>A (n.2869+1131T>A)
c.2788+1131T>A (n.2788+1131T>A)
n.3172+1131T>A
Xg.18647221T>CCA10360703CDKL5,RS1c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.2797+1131T>C (n.2797+1131T>C)
n.787A>G
c.2869+1131T>C (n.2869+1131T>C)
c.2788+1131T>C (n.2788+1131T>C)
n.3172+1131T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647221T>GCA412372741CDKL5,RS1c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.2797+1131T>G (n.2797+1131T>G)
n.787A>C
c.2869+1131T>G (n.2869+1131T>G)
c.2788+1131T>G (n.2788+1131T>G)
n.3172+1131T>G
Xg.18647221T=CA2417988226CDKL5,RS1c.296A= (p.Asn99=)
c.2797+1131T= (n.2797+1131T=)
n.787A=
c.2869+1131T= (n.2869+1131T=)
c.2788+1131T= (n.2788+1131T=)
n.3172+1131T=
Xg.18647222T>ACA412372743CDKL5,RS1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.2797+1132T>A (n.2797+1132T>A)
n.786A>T
c.2869+1132T>A (n.2869+1132T>A)
c.2788+1132T>A (n.2788+1132T>A)
n.3172+1132T>A
Xg.18647222T>CCA10360704CDKL5,RS1c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.2797+1132T>C (n.2797+1132T>C)
n.786A>G
c.2869+1132T>C (n.2869+1132T>C)
c.2788+1132T>C (n.2788+1132T>C)
n.3172+1132T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647222T>GCA412372745CDKL5,RS1c.295A>C (p.Asn99His)
c.2797+1132T>G (n.2797+1132T>G)
n.786A>C
c.2869+1132T>G (n.2869+1132T>G)
c.2788+1132T>G (n.2788+1132T>G)
n.3172+1132T>G
Xg.18647222T=CA2417988227CDKL5,RS1c.295A= (p.Asn99=)
c.2797+1132T= (n.2797+1132T=)
n.786A=
c.2869+1132T= (n.2869+1132T=)
c.2788+1132T= (n.2788+1132T=)
n.3172+1132T=
Xg.18647223T>ACA515475034CDKL5,RS1c.294A>T (p.Ala98=)
c.2797+1133T>A (n.2797+1133T>A)
n.785A>T
c.2869+1133T>A (n.2869+1133T>A)
c.2788+1133T>A (n.2788+1133T>A)
n.3172+1133T>A
 gnomAD v4
Xg.18647223T>CCA515475036CDKL5,RS1c.294A>G (p.Ala98=)
c.2797+1133T>C (n.2797+1133T>C)
n.785A>G
c.2869+1133T>C (n.2869+1133T>C)
c.2788+1133T>C (n.2788+1133T>C)
n.3172+1133T>C
Xg.18647223T>GCA515475039CDKL5,RS1c.294A>C (p.Ala98=)
c.2797+1133T>G (n.2797+1133T>G)
n.785A>C
c.2869+1133T>G (n.2869+1133T>G)
c.2788+1133T>G (n.2788+1133T>G)
n.3172+1133T>G
Xg.18647224G>ACA412372747CDKL5,RS1c.293C>T (p.Ala98Val)
c.2797+1134G>A (n.2797+1134G>A)
n.784C>T
c.2869+1134G>A (n.2869+1134G>A)
c.2788+1134G>A (n.2788+1134G>A)
n.3172+1134G>A
 gnomAD v4
Xg.18647224G>CCA412372748CDKL5,RS1c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.2797+1134G>C (n.2797+1134G>C)
n.784C>G
c.2869+1134G>C (n.2869+1134G>C)
c.2788+1134G>C (n.2788+1134G>C)
n.3172+1134G>C
Xg.18647224G=CA2417988228CDKL5,RS1c.293C= (p.Ala98=)
c.2797+1134G= (n.2797+1134G=)
n.784C=
c.2869+1134G= (n.2869+1134G=)
c.2788+1134G= (n.2788+1134G=)
n.3172+1134G=
Xg.18647224G>TCA226658CDKL5,RS1c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.2797+1134G>T (n.2797+1134G>T)
n.784C>A
c.2869+1134G>T (n.2869+1134G>T)
c.2788+1134G>T (n.2788+1134G>T)
n.3172+1134G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647224_18647225delCA2695231601CDKL5,RS1c.292_293del (p.Ala98LysfsTer22)
c.2797+1134_2797+1135del (n.2797+1134_2797+1135del)
n.783_784del
c.2869+1134_2869+1135del (n.2869+1134_2869+1135del)
c.2788+1134_2788+1135del (n.2788+1134_2788+1135del)
n.3172+1134_3172+1135del
Xg.18647225C>ACA412372750CDKL5,RS1c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.2797+1135C>A (n.2797+1135C>A)
n.783G>T
c.2869+1135C>A (n.2869+1135C>A)
c.2788+1135C>A (n.2788+1135C>A)
n.3172+1135C>A
Xg.18647225C>GCA412372752CDKL5,RS1c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.2797+1135C>G (n.2797+1135C>G)
n.783G>C
c.2869+1135C>G (n.2869+1135C>G)
c.2788+1135C>G (n.2788+1135C>G)
n.3172+1135C>G
Xg.18647225C>TCA412372754CDKL5,RS1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.2797+1135C>T (n.2797+1135C>T)
n.783G>A
c.2869+1135C>T (n.2869+1135C>T)
c.2788+1135C>T (n.2788+1135C>T)
n.3172+1135C>T
Xg.18647226A>CCA515475056CDKL5,RS1c.291T>G (p.Thr97=)
c.2797+1136A>C (n.2797+1136A>C)
n.782T>G
c.2869+1136A>C (n.2869+1136A>C)
c.2788+1136A>C (n.2788+1136A>C)
n.3172+1136A>C
Xg.18647226A>GCA515475053CDKL5,RS1c.291T>C (p.Thr97=)
c.2797+1136A>G (n.2797+1136A>G)
n.782T>C
c.2869+1136A>G (n.2869+1136A>G)
c.2788+1136A>G (n.2788+1136A>G)
n.3172+1136A>G
Xg.18647226A>TCA515475051CDKL5,RS1c.291T>A (p.Thr97=)
c.2797+1136A>T (n.2797+1136A>T)
n.782T>A
c.2869+1136A>T (n.2869+1136A>T)
c.2788+1136A>T (n.2788+1136A>T)
n.3172+1136A>T
Xg.18647227G>ACA412372755CDKL5,RS1c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.2797+1137G>A (n.2797+1137G>A)
n.781C>T
c.2869+1137G>A (n.2869+1137G>A)
c.2788+1137G>A (n.2788+1137G>A)
n.3172+1137G>A
Xg.18647227G>CCA412372756CDKL5,RS1c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.2797+1137G>C (n.2797+1137G>C)
n.781C>G
c.2869+1137G>C (n.2869+1137G>C)
c.2788+1137G>C (n.2788+1137G>C)
n.3172+1137G>C
Xg.18647227G>TCA412372758CDKL5,RS1c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.2797+1137G>T (n.2797+1137G>T)
n.781C>A
c.2869+1137G>T (n.2869+1137G>T)
c.2788+1137G>T (n.2788+1137G>T)
n.3172+1137G>T
Xg.18647228T>ACA412372760CDKL5,RS1c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.2797+1138T>A (n.2797+1138T>A)
n.780A>T
c.2869+1138T>A (n.2869+1138T>A)
c.2788+1138T>A (n.2788+1138T>A)
n.3172+1138T>A
Xg.18647228T>CCA412372761CDKL5,RS1c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.2797+1138T>C (n.2797+1138T>C)
n.780A>G
c.2869+1138T>C (n.2869+1138T>C)
c.2788+1138T>C (n.2788+1138T>C)
n.3172+1138T>C
Xg.18647228T>GCA10360705CDKL5,RS1c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.2797+1138T>G (n.2797+1138T>G)
n.780A>C
c.2869+1138T>G (n.2869+1138T>G)
c.2788+1138T>G (n.2788+1138T>G)
n.3172+1138T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647228T=CA2417988229CDKL5,RS1c.289A= (p.Thr97=)
c.2797+1138T= (n.2797+1138T=)
n.780A=
c.2869+1138T= (n.2869+1138T=)
c.2788+1138T= (n.2788+1138T=)
n.3172+1138T=
Xg.18647229C>ACA412372763CDKL5,RS1c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.2797+1139C>A (n.2797+1139C>A)
n.779G>T
c.2869+1139C>A (n.2869+1139C>A)
c.2788+1139C>A (n.2788+1139C>A)
n.3172+1139C>A
Xg.18647229C=CA2417988230CDKL5,RS1c.288G= (p.Trp96=)
c.2797+1139C= (n.2797+1139C=)
n.779G=
c.2869+1139C= (n.2869+1139C=)
c.2788+1139C= (n.2788+1139C=)
n.3172+1139C=
Xg.18647229C>GCA412372764CDKL5,RS1c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.2797+1139C>G (n.2797+1139C>G)
n.779G>C
c.2869+1139C>G (n.2869+1139C>G)
c.2788+1139C>G (n.2788+1139C>G)
n.3172+1139C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647229C>TCA226655CDKL5,RS1c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.2797+1139C>T (n.2797+1139C>T)
n.779G>A
c.2869+1139C>T (n.2869+1139C>T)
c.2788+1139C>T (n.2788+1139C>T)
n.3172+1139C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647230C>ACA412372770CDKL5,RS1c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.2797+1140C>A (n.2797+1140C>A)
n.778G>T
c.2869+1140C>A (n.2869+1140C>A)
c.2788+1140C>A (n.2788+1140C>A)
n.3172+1140C>A
Xg.18647230C>GCA412372769CDKL5,RS1c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.2797+1140C>G (n.2797+1140C>G)
n.778G>C
c.2869+1140C>G (n.2869+1140C>G)
c.2788+1140C>G (n.2788+1140C>G)
n.3172+1140C>G
Xg.18647230C>TCA412372767CDKL5,RS1c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.2797+1140C>T (n.2797+1140C>T)
n.778G>A
c.2869+1140C>T (n.2869+1140C>T)
c.2788+1140C>T (n.2788+1140C>T)
n.3172+1140C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647231A=CA2417988231CDKL5,RS1c.286T= (p.Trp96=)
c.2797+1141A= (n.2797+1141A=)
n.777T=
c.2869+1141A= (n.2869+1141A=)
c.2788+1141A= (n.2788+1141A=)
n.3172+1141A=
Xg.18647231A>CCA412372771CDKL5,RS1c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.2797+1141A>C (n.2797+1141A>C)
n.777T>G
c.2869+1141A>C (n.2869+1141A>C)
c.2788+1141A>C (n.2788+1141A>C)
n.3172+1141A>C
Xg.18647231A>GCA226653CDKL5,RS1c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.2797+1141A>G (n.2797+1141A>G)
n.777T>C
c.2869+1141A>G (n.2869+1141A>G)
c.2788+1141A>G (n.2788+1141A>G)
n.3172+1141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647231A>TCA412372774CDKL5,RS1c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.2797+1141A>T (n.2797+1141A>T)
n.777T>A
c.2869+1141A>T (n.2869+1141A>T)
c.2788+1141A>T (n.2788+1141A>T)
n.3172+1141A>T
Xg.18647232delCA2695231602CDKL5,RS1c.285del (p.Trp96GlyfsTer?)
c.2797+1142del (n.2797+1142del)
n.776del
c.2869+1142del (n.2869+1142del)
c.2788+1142del (n.2788+1142del)
n.3172+1142del
Xg.18647232C>ACA515475081CDKL5,RS1c.285G>T (p.Ser95=)
c.2797+1142C>A (n.2797+1142C>A)
n.776G>T
c.2869+1142C>A (n.2869+1142C>A)
c.2788+1142C>A (n.2788+1142C>A)
n.3172+1142C>A
Xg.18647232C=CA2417988232CDKL5,RS1c.285G= (p.Ser95=)
c.2797+1142C= (n.2797+1142C=)
n.776G=
c.2869+1142C= (n.2869+1142C=)
c.2788+1142C= (n.2788+1142C=)
n.3172+1142C=
Xg.18647232C>GCA515475085CDKL5,RS1c.285G>C (p.Ser95=)
c.2797+1142C>G (n.2797+1142C>G)
n.776G>C
c.2869+1142C>G (n.2869+1142C>G)
c.2788+1142C>G (n.2788+1142C>G)
n.3172+1142C>G
Xg.18647232C>TCA10360706CDKL5,RS1c.285G>A (p.Ser95=)
c.2797+1142C>T (n.2797+1142C>T)
n.776G>A
c.2869+1142C>T (n.2869+1142C>T)
c.2788+1142C>T (n.2788+1142C>T)
n.3172+1142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647233G>ACA412372776CDKL5,RS1c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.2797+1143G>A (n.2797+1143G>A)
n.775C>T
c.2869+1143G>A (n.2869+1143G>A)
c.2788+1143G>A (n.2788+1143G>A)
n.3172+1143G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647233G>CCA412372777CDKL5,RS1c.284C>G (p.Ser95Trp)
c.2797+1143G>C (n.2797+1143G>C)
n.775C>G
c.2869+1143G>C (n.2869+1143G>C)
c.2788+1143G>C (n.2788+1143G>C)
n.3172+1143G>C
Xg.18647233G=CA2417988233CDKL5,RS1c.284C= (p.Ser95=)
c.2797+1143G= (n.2797+1143G=)
n.775C=
c.2869+1143G= (n.2869+1143G=)
c.2788+1143G= (n.2788+1143G=)
n.3172+1143G=
Xg.18647233G>TCA412372779CDKL5,RS1c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.2797+1143G>T (n.2797+1143G>T)
n.775C>A
c.2869+1143G>T (n.2869+1143G>T)
c.2788+1143G>T (n.2788+1143G>T)
n.3172+1143G>T
 ClinVar
Xg.18647236_18647238delCA2580615398CDKL5,RS1c.282_284del (p.Ser95del)
c.2797+1146_2797+1148del (n.2797+1146_2797+1148del)
n.773_775del
c.2869+1146_2869+1148del (n.2869+1146_2869+1148del)
c.2788+1146_2788+1148del (n.2788+1146_2788+1148del)
n.3172+1146_3172+1148del
 ClinVar
Xg.18647234A>CCA412372781CDKL5,RS1c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.2797+1144A>C (n.2797+1144A>C)
n.774T>G
c.2869+1144A>C (n.2869+1144A>C)
c.2788+1144A>C (n.2788+1144A>C)
n.3172+1144A>C
Xg.18647234A>GCA412372783CDKL5,RS1c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.2797+1144A>G (n.2797+1144A>G)
n.774T>C
c.2869+1144A>G (n.2869+1144A>G)
c.2788+1144A>G (n.2788+1144A>G)
n.3172+1144A>G
Xg.18647234A>TCA412372784CDKL5,RS1c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.2797+1144A>T (n.2797+1144A>T)
n.774T>A
c.2869+1144A>T (n.2869+1144A>T)
c.2788+1144A>T (n.2788+1144A>T)
n.3172+1144A>T
Xg.18647235A=CA2417988234CDKL5,RS1c.282T= (p.Ser94=)
c.2797+1145A= (n.2797+1145A=)
n.773T=
c.2869+1145A= (n.2869+1145A=)
c.2788+1145A= (n.2788+1145A=)
n.3172+1145A=
Xg.18647235A>CCA515475097CDKL5,RS1c.282T>G (p.Ser94=)
c.2797+1145A>C (n.2797+1145A>C)
n.773T>G
c.2869+1145A>C (n.2869+1145A>C)
c.2788+1145A>C (n.2788+1145A>C)
n.3172+1145A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647235A>GCA515475098CDKL5,RS1c.282T>C (p.Ser94=)
c.2797+1145A>G (n.2797+1145A>G)
n.773T>C
c.2869+1145A>G (n.2869+1145A>G)
c.2788+1145A>G (n.2788+1145A>G)
n.3172+1145A>G
Xg.18647235A>TCA515475100CDKL5,RS1c.282T>A (p.Ser94=)
c.2797+1145A>T (n.2797+1145A>T)
n.773T>A
c.2869+1145A>T (n.2869+1145A>T)
c.2788+1145A>T (n.2788+1145A>T)
n.3172+1145A>T
Xg.18647236G>ACA412372785CDKL5,RS1c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.2797+1146G>A (n.2797+1146G>A)
n.772C>T
c.2869+1146G>A (n.2869+1146G>A)
c.2788+1146G>A (n.2788+1146G>A)
n.3172+1146G>A
Xg.18647236G>CCA412372787CDKL5,RS1c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.2797+1146G>C (n.2797+1146G>C)
n.772C>G
c.2869+1146G>C (n.2869+1146G>C)
c.2788+1146G>C (n.2788+1146G>C)
n.3172+1146G>C
 gnomAD v4
Xg.18647236G>TCA412372788CDKL5,RS1c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.2797+1146G>T (n.2797+1146G>T)
n.772C>A
c.2869+1146G>T (n.2869+1146G>T)
c.2788+1146G>T (n.2788+1146G>T)
n.3172+1146G>T
Xg.18647237A>CCA412372791CDKL5,RS1c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.2797+1147A>C (n.2797+1147A>C)
n.771T>G
c.2869+1147A>C (n.2869+1147A>C)
c.2788+1147A>C (n.2788+1147A>C)
n.3172+1147A>C
Xg.18647237A>GCA412372793CDKL5,RS1c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.2797+1147A>G (n.2797+1147A>G)
n.771T>C
c.2869+1147A>G (n.2869+1147A>G)
c.2788+1147A>G (n.2788+1147A>G)
n.3172+1147A>G
Xg.18647237A>TCA412372790CDKL5,RS1c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.2797+1147A>T (n.2797+1147A>T)
n.771T>A
c.2869+1147A>T (n.2869+1147A>T)
c.2788+1147A>T (n.2788+1147A>T)
n.3172+1147A>T
Xg.18647238_18647240delCA2580100416CDKL5,RS1c.278_280del (p.Tyr93del)
c.2797+1148_2797+1150del (n.2797+1148_2797+1150del)
n.769_771del
c.2869+1148_2869+1150del (n.2869+1148_2869+1150del)
c.2788+1148_2788+1150del (n.2788+1148_2788+1150del)
n.3172+1148_3172+1150del
 ClinVar
Xg.18647238A=CA2417988235CDKL5,RS1c.279T= (p.Tyr93=)
c.2797+1148A= (n.2797+1148A=)
n.770T=
c.2869+1148A= (n.2869+1148A=)
c.2788+1148A= (n.2788+1148A=)
n.3172+1148A=
Xg.18647238A>CCA412372796CDKL5,RS1c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.2797+1148A>C (n.2797+1148A>C)
n.770T>G
c.2869+1148A>C (n.2869+1148A>C)
c.2788+1148A>C (n.2788+1148A>C)
n.3172+1148A>C
Xg.18647238A>GCA515475113CDKL5,RS1c.279T>C (p.Tyr93=)
c.2797+1148A>G (n.2797+1148A>G)
n.770T>C
c.2869+1148A>G (n.2869+1148A>G)
c.2788+1148A>G (n.2788+1148A>G)
n.3172+1148A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18647238A>TCA16608369CDKL5,RS1c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.2797+1148A>T (n.2797+1148A>T)
n.770T>A
c.2869+1148A>T (n.2869+1148A>T)
c.2788+1148A>T (n.2788+1148A>T)
n.3172+1148A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647239T>ACA412372800CDKL5,RS1c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.2797+1149T>A (n.2797+1149T>A)
n.769A>T
c.2869+1149T>A (n.2869+1149T>A)
c.2788+1149T>A (n.2788+1149T>A)
n.3172+1149T>A
Xg.18647239T>CCA412372797CDKL5,RS1c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.2797+1149T>C (n.2797+1149T>C)
n.769A>G
c.2869+1149T>C (n.2869+1149T>C)
c.2788+1149T>C (n.2788+1149T>C)
n.3172+1149T>C
 COSMIC
Xg.18647239T>GCA412372798CDKL5,RS1c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.2797+1149T>G (n.2797+1149T>G)
n.769A>C
c.2869+1149T>G (n.2869+1149T>G)
c.2788+1149T>G (n.2788+1149T>G)
n.3172+1149T>G
Xg.18647239_18647240delinsTACA2417988236CDKL5,RS1c.277_278delinsTA (p.Tyr93=)
c.2797+1149_2797+1150delinsTA (n.2797+1149_2797+1150delinsTA)
n.768_769delinsTA
c.2869+1149_2869+1150delinsTA (n.2869+1149_2869+1150delinsTA)
c.2788+1149_2788+1150delinsTA (n.2788+1149_2788+1150delinsTA)
n.3172+1149_3172+1150delinsTA
Xg.18647240delCA2417988238CDKL5,RS1c.277del (p.Tyr93IlefsTer?)
c.2797+1150del (n.2797+1150del)
n.768del
c.2869+1150del (n.2869+1150del)
c.2788+1150del (n.2788+1150del)
n.3172+1150del
 dbSNP
Xg.18647240A=CA2417988237CDKL5,RS1c.277T= (p.Tyr93=)
c.2797+1150A= (n.2797+1150A=)
n.768T=
c.2869+1150A= (n.2869+1150A=)
c.2788+1150A= (n.2788+1150A=)
n.3172+1150A=
Xg.18647240A>CCA412372802CDKL5,RS1c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.2797+1150A>C (n.2797+1150A>C)
n.768T>G
c.2869+1150A>C (n.2869+1150A>C)
c.2788+1150A>C (n.2788+1150A>C)
n.3172+1150A>C
Xg.18647240A>GCA412372804CDKL5,RS1c.277T>C (p.Tyr93His)
c.2797+1150A>G (n.2797+1150A>G)
n.768T>C
c.2869+1150A>G (n.2869+1150A>G)
c.2788+1150A>G (n.2788+1150A>G)
n.3172+1150A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647240A>TCA412372805CDKL5,RS1c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.2797+1150A>T (n.2797+1150A>T)
n.768T>A
c.2869+1150A>T (n.2869+1150A>T)
c.2788+1150A>T (n.2788+1150A>T)
n.3172+1150A>T
Xg.18647241C>ACA412372809CDKL5,RS1c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.2797+1151C>A (n.2797+1151C>A)
n.767G>T
c.2869+1151C>A (n.2869+1151C>A)
c.2788+1151C>A (n.2788+1151C>A)
n.3172+1151C>A
Xg.18647241C=CA2417988239CDKL5,RS1c.276G= (p.Trp92=)
c.2797+1151C= (n.2797+1151C=)
n.767G=
c.2869+1151C= (n.2869+1151C=)
c.2788+1151C= (n.2788+1151C=)
n.3172+1151C=
Xg.18647241C>GCA226650CDKL5,RS1c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.2797+1151C>G (n.2797+1151C>G)
n.767G>C
c.2869+1151C>G (n.2869+1151C>G)
c.2788+1151C>G (n.2788+1151C>G)
n.3172+1151C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647241C>TCA412372807CDKL5,RS1c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.2797+1151C>T (n.2797+1151C>T)
n.767G>A
c.2869+1151C>T (n.2869+1151C>T)
c.2788+1151C>T (n.2788+1151C>T)
n.3172+1151C>T
Xg.18647242C>ACA412372811CDKL5,RS1c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.2797+1152C>A (n.2797+1152C>A)
n.766G>T
c.2869+1152C>A (n.2869+1152C>A)
c.2788+1152C>A (n.2788+1152C>A)
n.3172+1152C>A
 ClinVar
Xg.18647242C>GCA412372813CDKL5,RS1c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.2797+1152C>G (n.2797+1152C>G)
n.766G>C
c.2869+1152C>G (n.2869+1152C>G)
c.2788+1152C>G (n.2788+1152C>G)
n.3172+1152C>G
Xg.18647242C>TCA412372814CDKL5,RS1c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.2797+1152C>T (n.2797+1152C>T)
n.766G>A
c.2869+1152C>T (n.2869+1152C>T)
c.2788+1152C>T (n.2788+1152C>T)
n.3172+1152C>T
Xg.18647243A>CCA412372816CDKL5,RS1c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.2797+1153A>C (n.2797+1153A>C)
n.765T>G
c.2869+1153A>C (n.2869+1153A>C)
c.2788+1153A>C (n.2788+1153A>C)
n.3172+1153A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647243A>GCA412372817CDKL5,RS1c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.2797+1153A>G (n.2797+1153A>G)
n.765T>C
c.2869+1153A>G (n.2869+1153A>G)
c.2788+1153A>G (n.2788+1153A>G)
n.3172+1153A>G
Xg.18647243A>TCA412372819CDKL5,RS1c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.2797+1153A>T (n.2797+1153A>T)
n.765T>A
c.2869+1153A>T (n.2869+1153A>T)
c.2788+1153A>T (n.2788+1153A>T)
n.3172+1153A>T
Xg.18647244G>ACA515475141CDKL5,RS1c.273C>T (p.Gly91=)
c.2797+1154G>A (n.2797+1154G>A)
n.764C>T
c.2869+1154G>A (n.2869+1154G>A)
c.2788+1154G>A (n.2788+1154G>A)
n.3172+1154G>A
Xg.18647244G>CCA515475142CDKL5,RS1c.273C>G (p.Gly91=)
c.2797+1154G>C (n.2797+1154G>C)
n.764C>G
c.2869+1154G>C (n.2869+1154G>C)
c.2788+1154G>C (n.2788+1154G>C)
n.3172+1154G>C
Xg.18647244G>TCA515475145CDKL5,RS1c.273C>A (p.Gly91=)
c.2797+1154G>T (n.2797+1154G>T)
n.764C>A
c.2869+1154G>T (n.2869+1154G>T)
c.2788+1154G>T (n.2788+1154G>T)
n.3172+1154G>T
Xg.18647245C>ACA412372822CDKL5,RS1c.272G>T (p.Gly91Val)
c.2797+1155C>A (n.2797+1155C>A)
n.763G>T
c.2869+1155C>A (n.2869+1155C>A)
c.2788+1155C>A (n.2788+1155C>A)
n.3172+1155C>A
Xg.18647245C=CA2417988240CDKL5,RS1c.272G= (p.Gly91=)
c.2797+1155C= (n.2797+1155C=)
n.763G=
c.2869+1155C= (n.2869+1155C=)
c.2788+1155C= (n.2788+1155C=)
n.3172+1155C=
Xg.18647245C>GCA10360707CDKL5,RS1c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.2797+1155C>G (n.2797+1155C>G)
n.763G>C
c.2869+1155C>G (n.2869+1155C>G)
c.2788+1155C>G (n.2788+1155C>G)
n.3172+1155C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647245C>TCA327012311CDKL5,RS1c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.2797+1155C>T (n.2797+1155C>T)
n.763G>A
c.2869+1155C>T (n.2869+1155C>T)
c.2788+1155C>T (n.2788+1155C>T)
n.3172+1155C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647246C>ACA412372824CDKL5,RS1c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.2797+1156C>A (n.2797+1156C>A)
n.762G>T
c.2869+1156C>A (n.2869+1156C>A)
c.2788+1156C>A (n.2788+1156C>A)
n.3172+1156C>A
Xg.18647246C=CA2417988241CDKL5,RS1c.271G= (p.Gly91=)
c.2797+1156C= (n.2797+1156C=)
n.762G=
c.2869+1156C= (n.2869+1156C=)
c.2788+1156C= (n.2788+1156C=)
n.3172+1156C=
Xg.18647246C>GCA412372826CDKL5,RS1c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.2797+1156C>G (n.2797+1156C>G)
n.762G>C
c.2869+1156C>G (n.2869+1156C>G)
c.2788+1156C>G (n.2788+1156C>G)
n.3172+1156C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647246C>TCA412372827CDKL5,RS1c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.2797+1156C>T (n.2797+1156C>T)
n.762G>A
c.2869+1156C>T (n.2869+1156C>T)
c.2788+1156C>T (n.2788+1156C>T)
n.3172+1156C>T
Xg.18647247C>ACA515475164CDKL5,RS1c.270G>T (p.Val90=)
c.2797+1157C>A (n.2797+1157C>A)
n.761G>T
c.2869+1157C>A (n.2869+1157C>A)
c.2788+1157C>A (n.2788+1157C>A)
n.3172+1157C>A
Xg.18647247C>GCA515475162CDKL5,RS1c.270G>C (p.Val90=)
c.2797+1157C>G (n.2797+1157C>G)
n.761G>C
c.2869+1157C>G (n.2869+1157C>G)
c.2788+1157C>G (n.2788+1157C>G)
n.3172+1157C>G
Xg.18647247C>TCA515475159CDKL5,RS1c.270G>A (p.Val90=)
c.2797+1157C>T (n.2797+1157C>T)
n.761G>A
c.2869+1157C>T (n.2869+1157C>T)
c.2788+1157C>T (n.2788+1157C>T)
n.3172+1157C>T
Xg.18647248A>CCA412372829CDKL5,RS1c.269T>G (p.Val90Gly)
c.2797+1158A>C (n.2797+1158A>C)
n.760T>G
c.2869+1158A>C (n.2869+1158A>C)
c.2788+1158A>C (n.2788+1158A>C)
n.3172+1158A>C
Xg.18647248A>GCA412372830CDKL5,RS1c.269T>C (p.Val90Ala)
c.2797+1158A>G (n.2797+1158A>G)
n.760T>C
c.2869+1158A>G (n.2869+1158A>G)
c.2788+1158A>G (n.2788+1158A>G)
n.3172+1158A>G
 gnomAD v4
Xg.18647248A>TCA412372832CDKL5,RS1c.269T>A (p.Val90Glu)
c.2797+1158A>T (n.2797+1158A>T)
n.760T>A
c.2869+1158A>T (n.2869+1158A>T)
c.2788+1158A>T (n.2788+1158A>T)
n.3172+1158A>T
Xg.18647249C>ACA412372833CDKL5,RS1c.268G>T (p.Val90Leu)
c.2797+1159C>A (n.2797+1159C>A)
n.759G>T
c.2869+1159C>A (n.2869+1159C>A)
c.2788+1159C>A (n.2788+1159C>A)
n.3172+1159C>A
Xg.18647249C=CA2417988242CDKL5,RS1c.268G= (p.Val90=)
c.2797+1159C= (n.2797+1159C=)
n.759G=
c.2869+1159C= (n.2869+1159C=)
c.2788+1159C= (n.2788+1159C=)
n.3172+1159C=
Xg.18647249C>GCA412372835CDKL5,RS1c.268G>C (p.Val90Leu)
c.2797+1159C>G (n.2797+1159C>G)
n.759G>C
c.2869+1159C>G (n.2869+1159C>G)
c.2788+1159C>G (n.2788+1159C>G)
n.3172+1159C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647249C>TCA412372836CDKL5,RS1c.268G>A (p.Val90Met)
c.2797+1159C>T (n.2797+1159C>T)
n.759G>A
c.2869+1159C>T (n.2869+1159C>T)
c.2788+1159C>T (n.2788+1159C>T)
n.3172+1159C>T
Xg.18647250A=CA2417988243CDKL5,RS1c.267T= (p.Tyr89=)
c.2797+1160A= (n.2797+1160A=)
n.758T=
c.2869+1160A= (n.2869+1160A=)
c.2788+1160A= (n.2788+1160A=)
n.3172+1160A=
Xg.18647250A>CCA412372838CDKL5,RS1c.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.2797+1160A>C (n.2797+1160A>C)
n.758T>G
c.2869+1160A>C (n.2869+1160A>C)
c.2788+1160A>C (n.2788+1160A>C)
n.3172+1160A>C
Xg.18647250A>GCA10360708CDKL5,RS1c.267T>C (p.Tyr89=)
c.2797+1160A>G (n.2797+1160A>G)
n.758T>C
c.2869+1160A>G (n.2869+1160A>G)
c.2788+1160A>G (n.2788+1160A>G)
n.3172+1160A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647250A>TCA226647CDKL5,RS1c.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.2797+1160A>T (n.2797+1160A>T)
n.758T>A
c.2869+1160A>T (n.2869+1160A>T)
c.2788+1160A>T (n.2788+1160A>T)
n.3172+1160A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647251delCA2695231603CDKL5,RS1c.266del (p.Tyr89LeufsTer?)
c.2797+1161del (n.2797+1161del)
n.757del
c.2869+1161del (n.2869+1161del)
c.2788+1161del (n.2788+1161del)
n.3172+1161del
Xg.18647251T>ACA412372841CDKL5,RS1c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.2797+1161T>A (n.2797+1161T>A)
n.757A>T
c.2869+1161T>A (n.2869+1161T>A)
c.2788+1161T>A (n.2788+1161T>A)
n.3172+1161T>A
Xg.18647251T>CCA226645CDKL5,RS1c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.2797+1161T>C (n.2797+1161T>C)
n.757A>G
c.2869+1161T>C (n.2869+1161T>C)
c.2788+1161T>C (n.2788+1161T>C)
n.3172+1161T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647251T>GCA412372842CDKL5,RS1c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.2797+1161T>G (n.2797+1161T>G)
n.757A>C
c.2869+1161T>G (n.2869+1161T>G)
c.2788+1161T>G (n.2788+1161T>G)
n.3172+1161T>G
Xg.18647251T=CA2417988244CDKL5,RS1c.266A= (p.Tyr89=)
c.2797+1161T= (n.2797+1161T=)
n.757A=
c.2869+1161T= (n.2869+1161T=)
c.2788+1161T= (n.2788+1161T=)
n.3172+1161T=
Xg.18647251dupCA916082487CDKL5,RS1c.266dup (p.Tyr89Ter)
c.2797+1161dup (n.2797+1161dup)
n.757dup
c.2869+1161dup (n.2869+1161dup)
c.2788+1161dup (n.2788+1161dup)
n.3172+1161dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18647252A>CCA412372843CDKL5,RS1c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.2797+1162A>C (n.2797+1162A>C)
n.756T>G
c.2869+1162A>C (n.2869+1162A>C)
c.2788+1162A>C (n.2788+1162A>C)
n.3172+1162A>C
Xg.18647252A>GCA412372845CDKL5,RS1c.265T>C (p.Tyr89His)
c.2797+1162A>G (n.2797+1162A>G)
n.756T>C
c.2869+1162A>G (n.2869+1162A>G)
c.2788+1162A>G (n.2788+1162A>G)
n.3172+1162A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647252A>TCA412372847CDKL5,RS1c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.2797+1162A>T (n.2797+1162A>T)
n.756T>A
c.2869+1162A>T (n.2869+1162A>T)
c.2788+1162A>T (n.2788+1162A>T)
n.3172+1162A>T
Xg.18647253C>ACA412372848CDKL5,RS1c.264G>T (p.Gln88His)
c.2797+1163C>A (n.2797+1163C>A)
n.755G>T
c.2869+1163C>A (n.2869+1163C>A)
c.2788+1163C>A (n.2788+1163C>A)
n.3172+1163C>A
Xg.18647253C=CA2417988245CDKL5,RS1c.264G= (p.Gln88=)
c.2797+1163C= (n.2797+1163C=)
n.755G=
c.2869+1163C= (n.2869+1163C=)
c.2788+1163C= (n.2788+1163C=)
n.3172+1163C=
Xg.18647253C>GCA10360709CDKL5,RS1c.264G>C (p.Gln88His)
c.2797+1163C>G (n.2797+1163C>G)
n.755G>C
c.2869+1163C>G (n.2869+1163C>G)
c.2788+1163C>G (n.2788+1163C>G)
n.3172+1163C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647253C>TCA515475191CDKL5,RS1c.264G>A (p.Gln88=)
c.2797+1163C>T (n.2797+1163C>T)
n.755G>A
c.2869+1163C>T (n.2869+1163C>T)
c.2788+1163C>T (n.2788+1163C>T)
n.3172+1163C>T
Xg.18647254T>ACA412372850CDKL5,RS1c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.2797+1164T>A (n.2797+1164T>A)
n.754A>T
c.2869+1164T>A (n.2869+1164T>A)
c.2788+1164T>A (n.2788+1164T>A)
n.3172+1164T>A
Xg.18647254T>CCA412372852CDKL5,RS1c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.2797+1164T>C (n.2797+1164T>C)
n.754A>G
c.2869+1164T>C (n.2869+1164T>C)
c.2788+1164T>C (n.2788+1164T>C)
n.3172+1164T>C
Xg.18647254T>GCA412372854CDKL5,RS1c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.2797+1164T>G (n.2797+1164T>G)
n.754A>C
c.2869+1164T>G (n.2869+1164T>G)
c.2788+1164T>G (n.2788+1164T>G)
n.3172+1164T>G
Xg.18647255G>ACA226642CDKL5,RS1c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.2797+1165G>A (n.2797+1165G>A)
n.753C>T
c.2869+1165G>A (n.2869+1165G>A)
c.2788+1165G>A (n.2788+1165G>A)
n.3172+1165G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18647255G>CCA412372857CDKL5,RS1c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.2797+1165G>C (n.2797+1165G>C)
n.753C>G
c.2869+1165G>C (n.2869+1165G>C)
c.2788+1165G>C (n.2788+1165G>C)
n.3172+1165G>C
Xg.18647255G=CA2417988246CDKL5,RS1c.262C= (p.Gln88=)
c.2797+1165G= (n.2797+1165G=)
n.753C=
c.2869+1165G= (n.2869+1165G=)
c.2788+1165G= (n.2788+1165G=)
n.3172+1165G=
Xg.18647255G>TCA412372858CDKL5,RS1c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.2797+1165G>T (n.2797+1165G>T)
n.753C>A
c.2869+1165G>T (n.2869+1165G>T)
c.2788+1165G>T (n.2788+1165G>T)
n.3172+1165G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647256C>ACA412372859CDKL5,RS1c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.2797+1166C>A (n.2797+1166C>A)
n.752G>T
c.2869+1166C>A (n.2869+1166C>A)
c.2788+1166C>A (n.2788+1166C>A)
n.3172+1166C>A
Xg.18647256C>GCA412372860CDKL5,RS1c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.2797+1166C>G (n.2797+1166C>G)
n.752G>C
c.2869+1166C>G (n.2869+1166C>G)
c.2788+1166C>G (n.2788+1166C>G)
n.3172+1166C>G
Xg.18647256C>TCA515475204CDKL5,RS1c.261G>A (p.Glu87=)
c.2797+1166C>T (n.2797+1166C>T)
n.752G>A
c.2869+1166C>T (n.2869+1166C>T)
c.2788+1166C>T (n.2788+1166C>T)
n.3172+1166C>T
Xg.18647257T>ACA412372861CDKL5,RS1c.260A>T (p.Glu87Val)
c.2797+1167T>A (n.2797+1167T>A)
n.751A>T
c.2869+1167T>A (n.2869+1167T>A)
c.2788+1167T>A (n.2788+1167T>A)
n.3172+1167T>A
Xg.18647257T>CCA412372863CDKL5,RS1c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.2797+1167T>C (n.2797+1167T>C)
n.751A>G
c.2869+1167T>C (n.2869+1167T>C)
c.2788+1167T>C (n.2788+1167T>C)
n.3172+1167T>C
Xg.18647257T>GCA412372862CDKL5,RS1c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.2797+1167T>G (n.2797+1167T>G)
n.751A>C
c.2869+1167T>G (n.2869+1167T>G)
c.2788+1167T>G (n.2788+1167T>G)
n.3172+1167T>G
Xg.18647258C>ACA412372864CDKL5,RS1c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.2797+1168C>A (n.2797+1168C>A)
n.750G>T
c.2869+1168C>A (n.2869+1168C>A)
c.2788+1168C>A (n.2788+1168C>A)
n.3172+1168C>A
Xg.18647258C>GCA412372865CDKL5,RS1c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.2797+1168C>G (n.2797+1168C>G)
n.750G>C
c.2869+1168C>G (n.2869+1168C>G)
c.2788+1168C>G (n.2788+1168C>G)
n.3172+1168C>G
Xg.18647258C>TCA412372866CDKL5,RS1c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.2797+1168C>T (n.2797+1168C>T)
n.750G>A
c.2869+1168C>T (n.2869+1168C>T)
c.2788+1168C>T (n.2788+1168C>T)
n.3172+1168C>T
Xg.18647259C>ACA515475213CDKL5,RS1c.258G>T (p.Pro86=)
c.2797+1169C>A (n.2797+1169C>A)
n.749G>T
c.2869+1169C>A (n.2869+1169C>A)
c.2788+1169C>A (n.2788+1169C>A)
n.3172+1169C>A
 ClinVar
Xg.18647259C=CA2417988247CDKL5,RS1c.258G= (p.Pro86=)
c.2797+1169C= (n.2797+1169C=)
n.749G=
c.2869+1169C= (n.2869+1169C=)
c.2788+1169C= (n.2788+1169C=)
n.3172+1169C=
Xg.18647259C>GCA515475214CDKL5,RS1c.258G>C (p.Pro86=)
c.2797+1169C>G (n.2797+1169C>G)
n.749G>C
c.2869+1169C>G (n.2869+1169C>G)
c.2788+1169C>G (n.2788+1169C>G)
n.3172+1169C>G
Xg.18647259C>TCA10360710CDKL5,RS1c.258G>A (p.Pro86=)
c.2797+1169C>T (n.2797+1169C>T)
n.749G>A
c.2869+1169C>T (n.2869+1169C>T)
c.2788+1169C>T (n.2788+1169C>T)
n.3172+1169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647260G>ACA10360711CDKL5,RS1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.2797+1170G>A (n.2797+1170G>A)
n.748C>T
c.2869+1170G>A (n.2869+1170G>A)
c.2788+1170G>A (n.2788+1170G>A)
n.3172+1170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647260G>CCA412372867CDKL5,RS1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.2797+1170G>C (n.2797+1170G>C)
n.748C>G
c.2869+1170G>C (n.2869+1170G>C)
c.2788+1170G>C (n.2788+1170G>C)
n.3172+1170G>C
Xg.18647260G=CA2417988248CDKL5,RS1c.257C= (p.Pro86=)
c.2797+1170G= (n.2797+1170G=)
n.748C=
c.2869+1170G= (n.2869+1170G=)
c.2788+1170G= (n.2788+1170G=)
n.3172+1170G=
Xg.18647260G>TCA412372868CDKL5,RS1c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.2797+1170G>T (n.2797+1170G>T)
n.748C>A
c.2869+1170G>T (n.2869+1170G>T)
c.2788+1170G>T (n.2788+1170G>T)
n.3172+1170G>T
Xg.18647261G>ACA412372869CDKL5,RS1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.2797+1171G>A (n.2797+1171G>A)
n.747C>T
c.2869+1171G>A (n.2869+1171G>A)
c.2788+1171G>A (n.2788+1171G>A)
n.3172+1171G>A
Xg.18647261G>CCA412372870CDKL5,RS1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.2797+1171G>C (n.2797+1171G>C)
n.747C>G
c.2869+1171G>C (n.2869+1171G>C)
c.2788+1171G>C (n.2788+1171G>C)
n.3172+1171G>C
 gnomAD v4
Xg.18647261G>TCA412372871CDKL5,RS1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.2797+1171G>T (n.2797+1171G>T)
n.747C>A
c.2869+1171G>T (n.2869+1171G>T)
c.2788+1171G>T (n.2788+1171G>T)
n.3172+1171G>T
Xg.18647261_18647264delinsGGTTCA2417988249CDKL5,RS1c.253_256delinsAACC (p.Asn85=)
c.2797+1171_2797+1174delinsGGTT (n.2797+1171_2797+1174delinsGGTT)
n.744_747delinsAACC
c.2869+1171_2869+1174delinsGGTT (n.2869+1171_2869+1174delinsGGTT)
c.2788+1171_2788+1174delinsGGTT (n.2788+1171_2788+1174delinsGGTT)
n.3172+1171_3172+1174delinsGGTT
Xg.18647262G>ACA515475225CDKL5,RS1c.255C>T (p.Asn85=)
c.2797+1172G>A (n.2797+1172G>A)
n.746C>T
c.2869+1172G>A (n.2869+1172G>A)
c.2788+1172G>A (n.2788+1172G>A)
n.3172+1172G>A
Xg.18647262G>CCA412372873CDKL5,RS1c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.2797+1172G>C (n.2797+1172G>C)
n.746C>G
c.2869+1172G>C (n.2869+1172G>C)
c.2788+1172G>C (n.2788+1172G>C)
n.3172+1172G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647262G=CA2417988250CDKL5,RS1c.255C= (p.Asn85=)
c.2797+1172G= (n.2797+1172G=)
n.746C=
c.2869+1172G= (n.2869+1172G=)
c.2788+1172G= (n.2788+1172G=)
n.3172+1172G=
Xg.18647262G>TCA412372872CDKL5,RS1c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.2797+1172G>T (n.2797+1172G>T)
n.746C>A
c.2869+1172G>T (n.2869+1172G>T)
c.2788+1172G>T (n.2788+1172G>T)
n.3172+1172G>T
Xg.18647262_18647264delCA226639CDKL5,RS1c.253_255del (p.Asn85del)
c.2797+1172_2797+1174del (n.2797+1172_2797+1174del)
n.744_746del
c.2869+1172_2869+1174del (n.2869+1172_2869+1174del)
c.2788+1172_2788+1174del (n.2788+1172_2788+1174del)
n.3172+1172_3172+1174del
 ClinVar dbSNP
Xg.18647263T>ACA412372874CDKL5,RS1c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.2797+1173T>A (n.2797+1173T>A)
n.745A>T
c.2869+1173T>A (n.2869+1173T>A)
c.2788+1173T>A (n.2788+1173T>A)
n.3172+1173T>A
Xg.18647263T>CCA327012325CDKL5,RS1c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.2797+1173T>C (n.2797+1173T>C)
n.745A>G
c.2869+1173T>C (n.2869+1173T>C)
c.2788+1173T>C (n.2788+1173T>C)
n.3172+1173T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18647263T>GCA412372875CDKL5,RS1c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.2797+1173T>G (n.2797+1173T>G)
n.745A>C
c.2869+1173T>G (n.2869+1173T>G)
c.2788+1173T>G (n.2788+1173T>G)
n.3172+1173T>G
Xg.18647263T=CA2417988251CDKL5,RS1c.254A= (p.Asn85=)
c.2797+1173T= (n.2797+1173T=)
n.745A=
c.2869+1173T= (n.2869+1173T=)
c.2788+1173T= (n.2788+1173T=)
n.3172+1173T=
Xg.18647263_18647264insGGCA2504332954CDKL5,RS1c.253_254insCC (p.Asn85ThrfsTer?)
c.2797+1173_2797+1174insGG (n.2797+1173_2797+1174insGG)
n.744_745insCC
c.2869+1173_2869+1174insGG (n.2869+1173_2869+1174insGG)
c.2788+1173_2788+1174insGG (n.2788+1173_2788+1174insGG)
n.3172+1173_3172+1174insGG
Xg.18647264T>ACA412372876CDKL5,RS1c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.2797+1174T>A (n.2797+1174T>A)
n.744A>T
c.2869+1174T>A (n.2869+1174T>A)
c.2788+1174T>A (n.2788+1174T>A)
n.3172+1174T>A
Xg.18647264T>CCA412372877CDKL5,RS1c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.2797+1174T>C (n.2797+1174T>C)
n.744A>G
c.2869+1174T>C (n.2869+1174T>C)
c.2788+1174T>C (n.2788+1174T>C)
n.3172+1174T>C
Xg.18647264T>GCA412372878CDKL5,RS1c.253A>C (p.Asn85His)
c.2797+1174T>G (n.2797+1174T>G)
n.744A>C
c.2869+1174T>G (n.2869+1174T>G)
c.2788+1174T>G (n.2788+1174T>G)
n.3172+1174T>G
Xg.18647264_18647265insCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATACA2519738535CDKL5,RS1c.252_253insTATGAGTGCTGGGGGAGAGATGAAGGAAGAAAG (p.Ser84_Asn85insTyrGluCysTrpGlyArgAspGluGlyArgLys)
c.2797+1174_2797+1175insCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATA (n.2797+1174_2797+1175insCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATA)
n.743_744insTATGAGTGCTGGGGGAGAGATGAAGGAAGAAAG
c.2869+1174_2869+1175insCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATA (n.2869+1174_2869+1175insCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATA)
c.2788+1174_2788+1175insCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATA (n.2788+1174_2788+1175insCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATA)
n.3172+1174_3172+1175insCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATA
Xg.18647265A>CCA515475242CDKL5,RS1c.252T>G (p.Ser84=)
c.2797+1175A>C (n.2797+1175A>C)
n.743T>G
c.2869+1175A>C (n.2869+1175A>C)
c.2788+1175A>C (n.2788+1175A>C)
n.3172+1175A>C
Xg.18647265A>GCA515475245CDKL5,RS1c.252T>C (p.Ser84=)
c.2797+1175A>G (n.2797+1175A>G)
n.743T>C
c.2869+1175A>G (n.2869+1175A>G)
c.2788+1175A>G (n.2788+1175A>G)
n.3172+1175A>G
Xg.18647265A>TCA515475246CDKL5,RS1c.252T>A (p.Ser84=)
c.2797+1175A>T (n.2797+1175A>T)
n.743T>A
c.2869+1175A>T (n.2869+1175A>T)
c.2788+1175A>T (n.2788+1175A>T)
n.3172+1175A>T
Xg.18647266G>ACA412372879CDKL5,RS1c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.2797+1176G>A (n.2797+1176G>A)
n.742C>T
c.2869+1176G>A (n.2869+1176G>A)
c.2788+1176G>A (n.2788+1176G>A)
n.3172+1176G>A
 gnomAD v4
Xg.18647266G>CCA412372880CDKL5,RS1c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.2797+1176G>C (n.2797+1176G>C)
n.742C>G
c.2869+1176G>C (n.2869+1176G>C)
c.2788+1176G>C (n.2788+1176G>C)
n.3172+1176G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.18647266G=CA2417988252CDKL5,RS1c.251C= (p.Ser84=)
c.2797+1176G= (n.2797+1176G=)
n.742C=
c.2869+1176G= (n.2869+1176G=)
c.2788+1176G= (n.2788+1176G=)
n.3172+1176G=
Xg.18647266G>TCA412372881CDKL5,RS1c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.2797+1176G>T (n.2797+1176G>T)
n.742C>A
c.2869+1176G>T (n.2869+1176G>T)
c.2788+1176G>T (n.2788+1176G>T)
n.3172+1176G>T
Xg.18647267A>CCA412372882CDKL5,RS1c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.2797+1177A>C (n.2797+1177A>C)
n.741T>G
c.2869+1177A>C (n.2869+1177A>C)
c.2788+1177A>C (n.2788+1177A>C)
n.3172+1177A>C
Xg.18647267A>GCA412372883CDKL5,RS1c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.2797+1177A>G (n.2797+1177A>G)
n.741T>C
c.2869+1177A>G (n.2869+1177A>G)
c.2788+1177A>G (n.2788+1177A>G)
n.3172+1177A>G
Xg.18647267A>TCA412372884CDKL5,RS1c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.2797+1177A>T (n.2797+1177A>T)
n.741T>A
c.2869+1177A>T (n.2869+1177A>T)
c.2788+1177A>T (n.2788+1177A>T)
n.3172+1177A>T
Xg.18647268G>ACA515475261CDKL5,RS1c.249C>T (p.Cys83=)
c.2797+1178G>A (n.2797+1178G>A)
n.740C>T
c.2869+1178G>A (n.2869+1178G>A)
c.2788+1178G>A (n.2788+1178G>A)
n.3172+1178G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647268G>CCA412372885CDKL5,RS1c.249C>G (p.Cys83Trp)
c.2797+1178G>C (n.2797+1178G>C)
n.740C>G
c.2869+1178G>C (n.2869+1178G>C)
c.2788+1178G>C (n.2788+1178G>C)
n.3172+1178G>C
Xg.18647268G>TCA412372886CDKL5,RS1c.249C>A (p.Cys83Ter)
c.2797+1178G>T (n.2797+1178G>T)
n.740C>A
c.2869+1178G>T (n.2869+1178G>T)
c.2788+1178G>T (n.2788+1178G>T)
n.3172+1178G>T
Xg.18647269C>ACA412372889CDKL5,RS1c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.2797+1179C>A (n.2797+1179C>A)
n.739G>T
c.2869+1179C>A (n.2869+1179C>A)
c.2788+1179C>A (n.2788+1179C>A)
n.3172+1179C>A
Xg.18647269C>GCA412372887CDKL5,RS1c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.2797+1179C>G (n.2797+1179C>G)
n.739G>C
c.2869+1179C>G (n.2869+1179C>G)
c.2788+1179C>G (n.2788+1179C>G)
n.3172+1179C>G
Xg.18647269C>TCA412372888CDKL5,RS1c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.2797+1179C>T (n.2797+1179C>T)
n.739G>A
c.2869+1179C>T (n.2869+1179C>T)
c.2788+1179C>T (n.2788+1179C>T)
n.3172+1179C>T
Xg.18647270A=CA2417988253CDKL5,RS1c.247T= (p.Cys83=)
c.2797+1180A= (n.2797+1180A=)
n.738T=
c.2869+1180A= (n.2869+1180A=)
c.2788+1180A= (n.2788+1180A=)
n.3172+1180A=
Xg.18647270A>CCA412372890CDKL5,RS1c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.2797+1180A>C (n.2797+1180A>C)
n.738T>G
c.2869+1180A>C (n.2869+1180A>C)
c.2788+1180A>C (n.2788+1180A>C)
n.3172+1180A>C
Xg.18647270A>GCA412372891CDKL5,RS1c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.2797+1180A>G (n.2797+1180A>G)
n.738T>C
c.2869+1180A>G (n.2869+1180A>G)
c.2788+1180A>G (n.2788+1180A>G)
n.3172+1180A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647270A>TCA412372892CDKL5,RS1c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.2797+1180A>T (n.2797+1180A>T)
n.738T>A
c.2869+1180A>T (n.2869+1180A>T)
c.2788+1180A>T (n.2788+1180A>T)
n.3172+1180A>T
Xg.18647271G>ACA10360712CDKL5,RS1c.246C>T (p.Thr82=)
c.2797+1181G>A (n.2797+1181G>A)
n.737C>T
c.2869+1181G>A (n.2869+1181G>A)
c.2788+1181G>A (n.2788+1181G>A)
n.3172+1181G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647271G>CCA515475277CDKL5,RS1c.246C>G (p.Thr82=)
c.2797+1181G>C (n.2797+1181G>C)
n.737C>G
c.2869+1181G>C (n.2869+1181G>C)
c.2788+1181G>C (n.2788+1181G>C)
n.3172+1181G>C
Xg.18647271G=CA2417988254CDKL5,RS1c.246C= (p.Thr82=)
c.2797+1181G= (n.2797+1181G=)
n.737C=
c.2869+1181G= (n.2869+1181G=)
c.2788+1181G= (n.2788+1181G=)
n.3172+1181G=
Xg.18647271G>TCA515475279CDKL5,RS1c.246C>A (p.Thr82=)
c.2797+1181G>T (n.2797+1181G>T)
n.737C>A
c.2869+1181G>T (n.2869+1181G>T)
c.2788+1181G>T (n.2788+1181G>T)
n.3172+1181G>T
Xg.18647272G>ACA412372893CDKL5,RS1c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.2797+1182G>A (n.2797+1182G>A)
n.736C>T
c.2869+1182G>A (n.2869+1182G>A)
c.2788+1182G>A (n.2788+1182G>A)
n.3172+1182G>A
 dbSNP
Xg.18647272G>CCA412372894CDKL5,RS1c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.2797+1182G>C (n.2797+1182G>C)
n.736C>G
c.2869+1182G>C (n.2869+1182G>C)
c.2788+1182G>C (n.2788+1182G>C)
n.3172+1182G>C
Xg.18647272G=CA2417988255CDKL5,RS1c.245C= (p.Thr82=)
c.2797+1182G= (n.2797+1182G=)
n.736C=
c.2869+1182G= (n.2869+1182G=)
c.2788+1182G= (n.2788+1182G=)
n.3172+1182G=
Xg.18647272G>TCA412372895CDKL5,RS1c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.2797+1182G>T (n.2797+1182G>T)
n.736C>A
c.2869+1182G>T (n.2869+1182G>T)
c.2788+1182G>T (n.2788+1182G>T)
n.3172+1182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647273_18647274delCA2739289581CDKL5,RS1c.244_245del (p.Thr82LeufsTer3)
c.2797+1183_2797+1184del (n.2797+1183_2797+1184del)
n.735_736del
c.2869+1183_2869+1184del (n.2869+1183_2869+1184del)
c.2788+1183_2788+1184del (n.2788+1183_2788+1184del)
n.3172+1183_3172+1184del
Xg.18647273T>ACA412372896CDKL5,RS1c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.2797+1183T>A (n.2797+1183T>A)
n.735A>T
c.2869+1183T>A (n.2869+1183T>A)
c.2788+1183T>A (n.2788+1183T>A)
n.3172+1183T>A
Xg.18647273T>CCA412372897CDKL5,RS1c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.2797+1183T>C (n.2797+1183T>C)
n.735A>G
c.2869+1183T>C (n.2869+1183T>C)
c.2788+1183T>C (n.2788+1183T>C)
n.3172+1183T>C
Xg.18647273T>GCA412372898CDKL5,RS1c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.2797+1183T>G (n.2797+1183T>G)
n.735A>C
c.2869+1183T>G (n.2869+1183T>G)
c.2788+1183T>G (n.2788+1183T>G)
n.3172+1183T>G
Xg.18647274G>ACA515475285CDKL5,RS1c.243C>T (p.Ile81=)
c.2797+1184G>A (n.2797+1184G>A)
n.734C>T
c.2869+1184G>A (n.2869+1184G>A)
c.2788+1184G>A (n.2788+1184G>A)
n.3172+1184G>A
Xg.18647274G>CCA412372899CDKL5,RS1c.243C>G (p.Ile81Met)
c.2797+1184G>C (n.2797+1184G>C)
n.734C>G
c.2869+1184G>C (n.2869+1184G>C)
c.2788+1184G>C (n.2788+1184G>C)
n.3172+1184G>C
Xg.18647274G>TCA515475287CDKL5,RS1c.243C>A (p.Ile81=)
c.2797+1184G>T (n.2797+1184G>T)
n.734C>A
c.2869+1184G>T (n.2869+1184G>T)
c.2788+1184G>T (n.2788+1184G>T)
n.3172+1184G>T
Xg.18647275A=CA2417988256CDKL5,RS1c.242T= (p.Ile81=)
c.2797+1185A= (n.2797+1185A=)
n.733T=
c.2869+1185A= (n.2869+1185A=)
c.2788+1185A= (n.2788+1185A=)
n.3172+1185A=
Xg.18647275A>CCA412372900CDKL5,RS1c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.2797+1185A>C (n.2797+1185A>C)
n.733T>G
c.2869+1185A>C (n.2869+1185A>C)
c.2788+1185A>C (n.2788+1185A>C)
n.3172+1185A>C
Xg.18647275A>GCA412372901CDKL5,RS1c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.2797+1185A>G (n.2797+1185A>G)
n.733T>C
c.2869+1185A>G (n.2869+1185A>G)
c.2788+1185A>G (n.2788+1185A>G)
n.3172+1185A>G
Xg.18647275A>TCA226636CDKL5,RS1c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.2797+1185A>T (n.2797+1185A>T)
n.733T>A
c.2869+1185A>T (n.2869+1185A>T)
c.2788+1185A>T (n.2788+1185A>T)
n.3172+1185A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647276T>ACA412372902CDKL5,RS1c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.2797+1186T>A (n.2797+1186T>A)
n.732A>T
c.2869+1186T>A (n.2869+1186T>A)
c.2788+1186T>A (n.2788+1186T>A)
n.3172+1186T>A
Xg.18647276T>CCA412372903CDKL5,RS1c.241A>G (p.Ile81Val)
c.2797+1186T>C (n.2797+1186T>C)
n.732A>G
c.2869+1186T>C (n.2869+1186T>C)
c.2788+1186T>C (n.2788+1186T>C)
n.3172+1186T>C
Xg.18647276T>GCA412372904CDKL5,RS1c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.2797+1186T>G (n.2797+1186T>G)
n.732A>C
c.2869+1186T>G (n.2869+1186T>G)
c.2788+1186T>G (n.2788+1186T>G)
n.3172+1186T>G
Xg.18647277C>ACA412372905CDKL5,RS1c.240G>T (p.Gln80His)
c.2797+1187C>A (n.2797+1187C>A)
n.731G>T
c.2869+1187C>A (n.2869+1187C>A)
c.2788+1187C>A (n.2788+1187C>A)
n.3172+1187C>A
Xg.18647277C>GCA412372906CDKL5,RS1c.240G>C (p.Gln80His)
c.2797+1187C>G (n.2797+1187C>G)
n.731G>C
c.2869+1187C>G (n.2869+1187C>G)
c.2788+1187C>G (n.2788+1187C>G)
n.3172+1187C>G
Xg.18647277C>TCA515475301CDKL5,RS1c.240G>A (p.Gln80=)
c.2797+1187C>T (n.2797+1187C>T)
n.731G>A
c.2869+1187C>T (n.2869+1187C>T)
c.2788+1187C>T (n.2788+1187C>T)
n.3172+1187C>T
Xg.18647278T>ACA412372907CDKL5,RS1c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.2797+1188T>A (n.2797+1188T>A)
n.730A>T
c.2869+1188T>A (n.2869+1188T>A)
c.2788+1188T>A (n.2788+1188T>A)
n.3172+1188T>A
Xg.18647278T>CCA412372908CDKL5,RS1c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.2797+1188T>C (n.2797+1188T>C)
n.730A>G
c.2869+1188T>C (n.2869+1188T>C)
c.2788+1188T>C (n.2788+1188T>C)
n.3172+1188T>C
 COSMIC
Xg.18647278T>GCA412372909CDKL5,RS1c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.2797+1188T>G (n.2797+1188T>G)
n.730A>C
c.2869+1188T>G (n.2869+1188T>G)
c.2788+1188T>G (n.2788+1188T>G)
n.3172+1188T>G
Xg.18647279G>ACA412372910CDKL5,RS1c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.2797+1189G>A (n.2797+1189G>A)
n.729C>T
c.2869+1189G>A (n.2869+1189G>A)
c.2788+1189G>A (n.2788+1189G>A)
n.3172+1189G>A
Xg.18647279G>CCA412372911CDKL5,RS1c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.2797+1189G>C (n.2797+1189G>C)
n.729C>G
c.2869+1189G>C (n.2869+1189G>C)
c.2788+1189G>C (n.2788+1189G>C)
n.3172+1189G>C
 COSMIC
Xg.18647279G>TCA412372912CDKL5,RS1c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.2797+1189G>T (n.2797+1189G>T)
n.729C>A
c.2869+1189G>T (n.2869+1189G>T)
c.2788+1189G>T (n.2788+1189G>T)
n.3172+1189G>T
Xg.18647279_18647296delinsGGTCCGGTGTGACCTCCCCA2417988257CDKL5,RS1c.221_238delinsGGGAGGTCACACCGGACC (p.Gly74=)
c.2797+1189_2797+1206delinsGGTCCGGTGTGACCTCCC (n.2797+1189_2797+1206delinsGGTCCGGTGTGACCTCCC)
n.712_729delinsGGGAGGTCACACCGGACC
c.2869+1189_2869+1206delinsGGTCCGGTGTGACCTCCC (n.2869+1189_2869+1206delinsGGTCCGGTGTGACCTCCC)
c.2788+1189_2788+1206delinsGGTCCGGTGTGACCTCCC (n.2788+1189_2788+1206delinsGGTCCGGTGTGACCTCCC)
n.3172+1189_3172+1206delinsGGTCCGGTGTGACCTCCC
Xg.18647280G>ACA515475313CDKL5,RS1c.237C>T (p.Asp79=)
c.2797+1190G>A (n.2797+1190G>A)
n.728C>T
c.2869+1190G>A (n.2869+1190G>A)
c.2788+1190G>A (n.2788+1190G>A)
n.3172+1190G>A
Xg.18647280G>CCA412372913CDKL5,RS1c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.2797+1190G>C (n.2797+1190G>C)
n.728C>G
c.2869+1190G>C (n.2869+1190G>C)
c.2788+1190G>C (n.2788+1190G>C)
n.3172+1190G>C
Xg.18647280G>TCA412372914CDKL5,RS1c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.2797+1190G>T (n.2797+1190G>T)
n.728C>A
c.2869+1190G>T (n.2869+1190G>T)
c.2788+1190G>T (n.2788+1190G>T)
n.3172+1190G>T
Xg.18647280_18647296delinsACTCTAACCCGGTCAGGGGACA658658931CDKL5,RS1c.221_237delinsTCCCCTGACCGGGTTAGAGT (p.Gly74ValfsTer3)
c.2797+1190_2797+1206delinsACTCTAACCCGGTCAGGGGA (n.2797+1190_2797+1206delinsACTCTAACCCGGTCAGGGGA)
n.712_728delinsTCCCCTGACCGGGTTAGAGT
c.2869+1190_2869+1206delinsACTCTAACCCGGTCAGGGGA (n.2869+1190_2869+1206delinsACTCTAACCCGGTCAGGGGA)
c.2788+1190_2788+1206delinsACTCTAACCCGGTCAGGGGA (n.2788+1190_2788+1206delinsACTCTAACCCGGTCAGGGGA)
n.3172+1190_3172+1206delinsACTCTAACCCGGTCAGGGGA
 ClinVar dbSNP
Xg.18647281T>ACA412372917CDKL5,RS1c.236A>T (p.Asp79Val)
c.2797+1191T>A (n.2797+1191T>A)
n.727A>T
c.2869+1191T>A (n.2869+1191T>A)
c.2788+1191T>A (n.2788+1191T>A)
n.3172+1191T>A
Xg.18647281T>CCA412372916CDKL5,RS1c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.2797+1191T>C (n.2797+1191T>C)
n.727A>G
c.2869+1191T>C (n.2869+1191T>C)
c.2788+1191T>C (n.2788+1191T>C)
n.3172+1191T>C
Xg.18647281T>GCA412372915CDKL5,RS1c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.2797+1191T>G (n.2797+1191T>G)
n.727A>C
c.2869+1191T>G (n.2869+1191T>G)
c.2788+1191T>G (n.2788+1191T>G)
n.3172+1191T>G
Xg.18647282C>ACA412372918CDKL5,RS1c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.2797+1192C>A (n.2797+1192C>A)
n.726G>T
c.2869+1192C>A (n.2869+1192C>A)
c.2788+1192C>A (n.2788+1192C>A)
n.3172+1192C>A
Xg.18647282C>GCA412372919CDKL5,RS1c.235G>C (p.Asp79His)
c.2797+1192C>G (n.2797+1192C>G)
n.726G>C
c.2869+1192C>G (n.2869+1192C>G)
c.2788+1192C>G (n.2788+1192C>G)
n.3172+1192C>G
Xg.18647282C>TCA412372920CDKL5,RS1c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.2797+1192C>T (n.2797+1192C>T)
n.726G>A
c.2869+1192C>T (n.2869+1192C>T)
c.2788+1192C>T (n.2788+1192C>T)
n.3172+1192C>T
Xg.18647283C>ACA515475329CDKL5,RS1c.234G>T (p.Pro78=)
c.2797+1193C>A (n.2797+1193C>A)
n.725G>T
c.2869+1193C>A (n.2869+1193C>A)
c.2788+1193C>A (n.2788+1193C>A)
n.3172+1193C>A
Xg.18647283C=CA2417988258CDKL5,RS1c.234G= (p.Pro78=)
c.2797+1193C= (n.2797+1193C=)
n.725G=
c.2869+1193C= (n.2869+1193C=)
c.2788+1193C= (n.2788+1193C=)
n.3172+1193C=
Xg.18647283C>GCA515475330CDKL5,RS1c.234G>C (p.Pro78=)
c.2797+1193C>G (n.2797+1193C>G)
n.725G>C
c.2869+1193C>G (n.2869+1193C>G)
c.2788+1193C>G (n.2788+1193C>G)
n.3172+1193C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647283C>TCA10360713CDKL5,RS1c.234G>A (p.Pro78=)
c.2797+1193C>T (n.2797+1193C>T)
n.725G>A
c.2869+1193C>T (n.2869+1193C>T)
c.2788+1193C>T (n.2788+1193C>T)
n.3172+1193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647284G>ACA10360714CDKL5,RS1c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.2797+1194G>A (n.2797+1194G>A)
n.724C>T
c.2869+1194G>A (n.2869+1194G>A)
c.2788+1194G>A (n.2788+1194G>A)
n.3172+1194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647284G>CCA412372921CDKL5,RS1c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.2797+1194G>C (n.2797+1194G>C)
n.724C>G
c.2869+1194G>C (n.2869+1194G>C)
c.2788+1194G>C (n.2788+1194G>C)
n.3172+1194G>C
Xg.18647284G=CA2417988259CDKL5,RS1c.233C= (p.Pro78=)
c.2797+1194G= (n.2797+1194G=)
n.724C=
c.2869+1194G= (n.2869+1194G=)
c.2788+1194G= (n.2788+1194G=)
n.3172+1194G=
Xg.18647284G>TCA412372922CDKL5,RS1c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.2797+1194G>T (n.2797+1194G>T)
n.724C>A
c.2869+1194G>T (n.2869+1194G>T)
c.2788+1194G>T (n.2788+1194G>T)
n.3172+1194G>T
Xg.18647285G>ACA412372923CDKL5,RS1c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.2797+1195G>A (n.2797+1195G>A)
n.723C>T
c.2869+1195G>A (n.2869+1195G>A)
c.2788+1195G>A (n.2788+1195G>A)
n.3172+1195G>A
Xg.18647285G>CCA412372924CDKL5,RS1c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.2797+1195G>C (n.2797+1195G>C)
n.723C>G
c.2869+1195G>C (n.2869+1195G>C)
c.2788+1195G>C (n.2788+1195G>C)
n.3172+1195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647285G=CA2417988260CDKL5,RS1c.232C= (p.Pro78=)
c.2797+1195G= (n.2797+1195G=)
n.723C=
c.2869+1195G= (n.2869+1195G=)
c.2788+1195G= (n.2788+1195G=)
n.3172+1195G=
Xg.18647285G>TCA412372925CDKL5,RS1c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.2797+1195G>T (n.2797+1195G>T)
n.723C>A
c.2869+1195G>T (n.2869+1195G>T)
c.2788+1195G>T (n.2788+1195G>T)
n.3172+1195G>T
Xg.18647286T>ACA515475347CDKL5,RS1c.231A>T (p.Thr77=)
c.2797+1196T>A (n.2797+1196T>A)
n.722A>T
c.2869+1196T>A (n.2869+1196T>A)
c.2788+1196T>A (n.2788+1196T>A)
n.3172+1196T>A
 dbSNP
Xg.18647286T>CCA515475342CDKL5,RS1c.231A>G (p.Thr77=)
c.2797+1196T>C (n.2797+1196T>C)
n.722A>G
c.2869+1196T>C (n.2869+1196T>C)
c.2788+1196T>C (n.2788+1196T>C)
n.3172+1196T>C
Xg.18647286T>GCA515475344CDKL5,RS1c.231A>C (p.Thr77=)
c.2797+1196T>G (n.2797+1196T>G)
n.722A>C
c.2869+1196T>G (n.2869+1196T>G)
c.2788+1196T>G (n.2788+1196T>G)
n.3172+1196T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647286T=CA2417988261CDKL5,RS1c.231A= (p.Thr77=)
c.2797+1196T= (n.2797+1196T=)
n.722A=
c.2869+1196T= (n.2869+1196T=)
c.2788+1196T= (n.2788+1196T=)
n.3172+1196T=
Xg.18647287G>ACA412372926CDKL5,RS1c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.2797+1197G>A (n.2797+1197G>A)
n.721C>T
c.2869+1197G>A (n.2869+1197G>A)
c.2788+1197G>A (n.2788+1197G>A)
n.3172+1197G>A
Xg.18647287G>CCA412372927CDKL5,RS1c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.2797+1197G>C (n.2797+1197G>C)
n.721C>G
c.2869+1197G>C (n.2869+1197G>C)
c.2788+1197G>C (n.2788+1197G>C)
n.3172+1197G>C
Xg.18647287G>TCA412372928CDKL5,RS1c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.2797+1197G>T (n.2797+1197G>T)
n.721C>A
c.2869+1197G>T (n.2869+1197G>T)
c.2788+1197G>T (n.2788+1197G>T)
n.3172+1197G>T
Xg.18647288T>ACA412372930CDKL5,RS1c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.2797+1198T>A (n.2797+1198T>A)
n.720A>T
c.2869+1198T>A (n.2869+1198T>A)
c.2788+1198T>A (n.2788+1198T>A)
n.3172+1198T>A
Xg.18647288T>CCA412372931CDKL5,RS1c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.2797+1198T>C (n.2797+1198T>C)
n.720A>G
c.2869+1198T>C (n.2869+1198T>C)
c.2788+1198T>C (n.2788+1198T>C)
n.3172+1198T>C
 COSMIC
Xg.18647288T>GCA412372929CDKL5,RS1c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.2797+1198T>G (n.2797+1198T>G)
n.720A>C
c.2869+1198T>G (n.2869+1198T>G)
c.2788+1198T>G (n.2788+1198T>G)
n.3172+1198T>G
Xg.18647289G>ACA515475365CDKL5,RS1c.228C>T (p.Val76=)
c.2797+1199G>A (n.2797+1199G>A)
n.719C>T
c.2869+1199G>A (n.2869+1199G>A)
c.2788+1199G>A (n.2788+1199G>A)
n.3172+1199G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647289G>CCA515475367CDKL5,RS1c.228C>G (p.Val76=)
c.2797+1199G>C (n.2797+1199G>C)
n.719C>G
c.2869+1199G>C (n.2869+1199G>C)
c.2788+1199G>C (n.2788+1199G>C)
n.3172+1199G>C
Xg.18647289G=CA2417988262CDKL5,RS1c.228C= (p.Val76=)
c.2797+1199G= (n.2797+1199G=)
n.719C=
c.2869+1199G= (n.2869+1199G=)
c.2788+1199G= (n.2788+1199G=)
n.3172+1199G=
Xg.18647289G>TCA515475362CDKL5,RS1c.228C>A (p.Val76=)
c.2797+1199G>T (n.2797+1199G>T)
n.719C>A
c.2869+1199G>T (n.2869+1199G>T)
c.2788+1199G>T (n.2788+1199G>T)
n.3172+1199G>T
Xg.18647290A>CCA412372933CDKL5,RS1c.227T>G (p.Val76Gly)
c.2797+1200A>C (n.2797+1200A>C)
n.718T>G
c.2869+1200A>C (n.2869+1200A>C)
c.2788+1200A>C (n.2788+1200A>C)
n.3172+1200A>C
Xg.18647290A>GCA412372932CDKL5,RS1c.227T>C (p.Val76Ala)
c.2797+1200A>G (n.2797+1200A>G)
n.718T>C
c.2869+1200A>G (n.2869+1200A>G)
c.2788+1200A>G (n.2788+1200A>G)
n.3172+1200A>G
Xg.18647290A>TCA412372934CDKL5,RS1c.227T>A (p.Val76Asp)
c.2797+1200A>T (n.2797+1200A>T)
n.718T>A
c.2869+1200A>T (n.2869+1200A>T)
c.2788+1200A>T (n.2788+1200A>T)
n.3172+1200A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647291C>ACA412372935CDKL5,RS1c.226G>T (p.Val76Phe)
c.2797+1201C>A (n.2797+1201C>A)
n.717G>T
c.2869+1201C>A (n.2869+1201C>A)
c.2788+1201C>A (n.2788+1201C>A)
n.3172+1201C>A
Xg.18647291C>GCA412372936CDKL5,RS1c.226G>C (p.Val76Leu)
c.2797+1201C>G (n.2797+1201C>G)
n.717G>C
c.2869+1201C>G (n.2869+1201C>G)
c.2788+1201C>G (n.2788+1201C>G)
n.3172+1201C>G
Xg.18647291C>TCA412372937CDKL5,RS1c.226G>A (p.Val76Ile)
c.2797+1201C>T (n.2797+1201C>T)
n.717G>A
c.2869+1201C>T (n.2869+1201C>T)
c.2788+1201C>T (n.2788+1201C>T)
n.3172+1201C>T
Xg.18647292C>ACA412372938CDKL5,RS1c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.2797+1202C>A (n.2797+1202C>A)
n.716G>T
c.2869+1202C>A (n.2869+1202C>A)
c.2788+1202C>A (n.2788+1202C>A)
n.3172+1202C>A
 gnomAD v4
Xg.18647292C>GCA412372939CDKL5,RS1c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.2797+1202C>G (n.2797+1202C>G)
n.716G>C
c.2869+1202C>G (n.2869+1202C>G)
c.2788+1202C>G (n.2788+1202C>G)
n.3172+1202C>G
 gnomAD v4
Xg.18647292C>TCA515475380CDKL5,RS1c.225G>A (p.Glu75=)
c.2797+1202C>T (n.2797+1202C>T)
n.716G>A
c.2869+1202C>T (n.2869+1202C>T)
c.2788+1202C>T (n.2788+1202C>T)
n.3172+1202C>T
 gnomAD v4
Xg.18647293T>ACA412372942CDKL5,RS1c.224A>T (p.Glu75Val)
c.2797+1203T>A (n.2797+1203T>A)
n.715A>T
c.2869+1203T>A (n.2869+1203T>A)
c.2788+1203T>A (n.2788+1203T>A)
n.3172+1203T>A
Xg.18647293T>CCA412372941CDKL5,RS1c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.2797+1203T>C (n.2797+1203T>C)
n.715A>G
c.2869+1203T>C (n.2869+1203T>C)
c.2788+1203T>C (n.2788+1203T>C)
n.3172+1203T>C
Xg.18647293T>GCA412372940CDKL5,RS1c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.2797+1203T>G (n.2797+1203T>G)
n.715A>C
c.2869+1203T>G (n.2869+1203T>G)
c.2788+1203T>G (n.2788+1203T>G)
n.3172+1203T>G
Xg.18647294C>ACA226633CDKL5,RS1c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.2797+1204C>A (n.2797+1204C>A)
n.714G>T
c.2869+1204C>A (n.2869+1204C>A)
c.2788+1204C>A (n.2788+1204C>A)
n.3172+1204C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647294C=CA2417988263CDKL5,RS1c.223G= (p.Glu75=)
c.2797+1204C= (n.2797+1204C=)
n.714G=
c.2869+1204C= (n.2869+1204C=)
c.2788+1204C= (n.2788+1204C=)
n.3172+1204C=
Xg.18647294C>GCA412372943CDKL5,RS1c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.2797+1204C>G (n.2797+1204C>G)
n.714G>C
c.2869+1204C>G (n.2869+1204C>G)
c.2788+1204C>G (n.2788+1204C>G)
n.3172+1204C>G
Xg.18647294C>TCA10360715CDKL5,RS1c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.2797+1204C>T (n.2797+1204C>T)
n.714G>A
c.2869+1204C>T (n.2869+1204C>T)
c.2788+1204C>T (n.2788+1204C>T)
n.3172+1204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647297dupCA2695231604CDKL5,RS1c.223dup (p.Glu75GlyfsTer11)
c.2797+1207dup (n.2797+1207dup)
n.714dup
c.2869+1207dup (n.2869+1207dup)
c.2788+1207dup (n.2788+1207dup)
n.3172+1207dup
Xg.18647297delCA2579563708CDKL5,RS1c.223del (p.Glu75ArgfsTer?)
c.2797+1207del (n.2797+1207del)
n.714del
c.2869+1207del (n.2869+1207del)
c.2788+1207del (n.2788+1207del)
n.3172+1207del
Xg.18647295C>ACA515475402CDKL5,RS1c.222G>T (p.Gly74=)
c.2797+1205C>A (n.2797+1205C>A)
n.713G>T
c.2869+1205C>A (n.2869+1205C>A)
c.2788+1205C>A (n.2788+1205C>A)
n.3172+1205C>A
Xg.18647295C=CA2417988264CDKL5,RS1c.222G= (p.Gly74=)
c.2797+1205C= (n.2797+1205C=)
n.713G=
c.2869+1205C= (n.2869+1205C=)
c.2788+1205C= (n.2788+1205C=)
n.3172+1205C=
Xg.18647295C>GCA515475398CDKL5,RS1c.222G>C (p.Gly74=)
c.2797+1205C>G (n.2797+1205C>G)
n.713G>C
c.2869+1205C>G (n.2869+1205C>G)
c.2788+1205C>G (n.2788+1205C>G)
n.3172+1205C>G
Xg.18647295C>TCA515475400CDKL5,RS1c.222G>A (p.Gly74=)
c.2797+1205C>T (n.2797+1205C>T)
n.713G>A
c.2869+1205C>T (n.2869+1205C>T)
c.2788+1205C>T (n.2788+1205C>T)
n.3172+1205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647296C>ACA226631CDKL5,RS1c.221G>T (p.Gly74Val)
c.2797+1206C>A (n.2797+1206C>A)
n.712G>T
c.2869+1206C>A (n.2869+1206C>A)
c.2788+1206C>A (n.2788+1206C>A)
n.3172+1206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647296C=CA2417988265CDKL5,RS1c.221G= (p.Gly74=)
c.2797+1206C= (n.2797+1206C=)
n.712G=
c.2869+1206C= (n.2869+1206C=)
c.2788+1206C= (n.2788+1206C=)
n.3172+1206C=
Xg.18647296C>GCA412372944CDKL5,RS1c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.2797+1206C>G (n.2797+1206C>G)
n.712G>C
c.2869+1206C>G (n.2869+1206C>G)
c.2788+1206C>G (n.2788+1206C>G)
n.3172+1206C>G
Xg.18647296C>TCA412372945CDKL5,RS1c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.2797+1206C>T (n.2797+1206C>T)
n.712G>A
c.2869+1206C>T (n.2869+1206C>T)
c.2788+1206C>T (n.2788+1206C>T)
n.3172+1206C>T
Xg.18647297C>ACA412372946CDKL5,RS1c.220G>T (p.Gly74Trp)
c.2797+1207C>A (n.2797+1207C>A)
n.711G>T
c.2869+1207C>A (n.2869+1207C>A)
c.2788+1207C>A (n.2788+1207C>A)
n.3172+1207C>A
Xg.18647297C>GCA412372948CDKL5,RS1c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.2797+1207C>G (n.2797+1207C>G)
n.711G>C
c.2869+1207C>G (n.2869+1207C>G)
c.2788+1207C>G (n.2788+1207C>G)
n.3172+1207C>G
 COSMIC
Xg.18647297C>TCA412372947CDKL5,RS1c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.2797+1207C>T (n.2797+1207C>T)
n.711G>A
c.2869+1207C>T (n.2869+1207C>T)
c.2788+1207C>T (n.2788+1207C>T)
n.3172+1207C>T
Xg.18647297_18647298delinsCTCA2417988266CDKL5,RS1c.219_220delinsAG (p.Ser73=)
c.2797+1207_2797+1208delinsCT (n.2797+1207_2797+1208delinsCT)
n.710_711delinsAG
c.2869+1207_2869+1208delinsCT (n.2869+1207_2869+1208delinsCT)
c.2788+1207_2788+1208delinsCT (n.2788+1207_2788+1208delinsCT)
n.3172+1207_3172+1208delinsCT
Xg.18647298delCA226630CDKL5,RS1c.219del (p.Glu75ArgfsTer?)
c.2797+1208del (n.2797+1208del)
n.710del
c.2869+1208del (n.2869+1208del)
c.2788+1208del (n.2788+1208del)
n.3172+1208del
 ClinVar dbSNP
Xg.18647298T>ACA515475414CDKL5,RS1c.219A>T (p.Ser73=)
c.2797+1208T>A (n.2797+1208T>A)
n.710A>T
c.2869+1208T>A (n.2869+1208T>A)
c.2788+1208T>A (n.2788+1208T>A)
n.3172+1208T>A
Xg.18647298T>CCA515475416CDKL5,RS1c.219A>G (p.Ser73=)
c.2797+1208T>C (n.2797+1208T>C)
n.710A>G
c.2869+1208T>C (n.2869+1208T>C)
c.2788+1208T>C (n.2788+1208T>C)
n.3172+1208T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647298T>GCA515475418CDKL5,RS1c.219A>C (p.Ser73=)
c.2797+1208T>G (n.2797+1208T>G)
n.710A>C
c.2869+1208T>G (n.2869+1208T>G)
c.2788+1208T>G (n.2788+1208T>G)
n.3172+1208T>G
Xg.18647299delCA2695231605CDKL5,RS1c.218del (p.Ser73Ter)
c.2797+1209del (n.2797+1209del)
n.709del
c.2869+1209del (n.2869+1209del)
c.2788+1209del (n.2788+1209del)
n.3172+1209del
Xg.18647299G>ACA412372949CDKL5,RS1c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.2797+1209G>A (n.2797+1209G>A)
n.709C>T
c.2869+1209G>A (n.2869+1209G>A)
c.2788+1209G>A (n.2788+1209G>A)
n.3172+1209G>A
Xg.18647299G>CCA412372950CDKL5,RS1c.218C>G (p.Ser73Ter)
c.2797+1209G>C (n.2797+1209G>C)
n.709C>G
c.2869+1209G>C (n.2869+1209G>C)
c.2788+1209G>C (n.2788+1209G>C)
n.3172+1209G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647299G=CA2417988267CDKL5,RS1c.218C= (p.Ser73=)
c.2797+1209G= (n.2797+1209G=)
n.709C=
c.2869+1209G= (n.2869+1209G=)
c.2788+1209G= (n.2788+1209G=)
n.3172+1209G=
Xg.18647299G>TCA412372951CDKL5,RS1c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.2797+1209G>T (n.2797+1209G>T)
n.709C>A
c.2869+1209G>T (n.2869+1209G>T)
c.2788+1209G>T (n.2788+1209G>T)
n.3172+1209G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647300A=CA2417988268CDKL5,RS1c.217T= (p.Ser73=)
c.2797+1210A= (n.2797+1210A=)
n.708T=
c.2869+1210A= (n.2869+1210A=)
c.2788+1210A= (n.2788+1210A=)
n.3172+1210A=
Xg.18647300A>CCA412372952CDKL5,RS1c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.2797+1210A>C (n.2797+1210A>C)
n.708T>G
c.2869+1210A>C (n.2869+1210A>C)
c.2788+1210A>C (n.2788+1210A>C)
n.3172+1210A>C
Xg.18647300A>GCA226628CDKL5,RS1c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.2797+1210A>G (n.2797+1210A>G)
n.708T>C
c.2869+1210A>G (n.2869+1210A>G)
c.2788+1210A>G (n.2788+1210A>G)
n.3172+1210A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647300A>TCA412372953CDKL5,RS1c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.2797+1210A>T (n.2797+1210A>T)
n.708T>A
c.2869+1210A>T (n.2869+1210A>T)
c.2788+1210A>T (n.2788+1210A>T)
n.3172+1210A>T
Xg.18647300dupCA2695231606CDKL5,RS1c.217dup (p.Ser73PhefsTer13)
c.2797+1210dup (n.2797+1210dup)
n.708dup
c.2869+1210dup (n.2869+1210dup)
c.2788+1210dup (n.2788+1210dup)
n.3172+1210dup
Xg.18647301C>ACA412372954CDKL5,RS1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.2797+1211C>A (n.2797+1211C>A)
n.707G>T
c.2869+1211C>A (n.2869+1211C>A)
c.2788+1211C>A (n.2788+1211C>A)
n.3172+1211C>A
Xg.18647301C=CA2417988269CDKL5,RS1c.216G= (p.Glu72=)
c.2797+1211C= (n.2797+1211C=)
n.707G=
c.2869+1211C= (n.2869+1211C=)
c.2788+1211C= (n.2788+1211C=)
n.3172+1211C=
Xg.18647301C>GCA226626CDKL5,RS1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.2797+1211C>G (n.2797+1211C>G)
n.707G>C
c.2869+1211C>G (n.2869+1211C>G)
c.2788+1211C>G (n.2788+1211C>G)
n.3172+1211C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647301C>TCA10360716CDKL5,RS1c.216G>A (p.Glu72=)
c.2797+1211C>T (n.2797+1211C>T)
n.707G>A
c.2869+1211C>T (n.2869+1211C>T)
c.2788+1211C>T (n.2788+1211C>T)
n.3172+1211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647302T>ACA412372957CDKL5,RS1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.2797+1212T>A (n.2797+1212T>A)
n.706A>T
c.2869+1212T>A (n.2869+1212T>A)
c.2788+1212T>A (n.2788+1212T>A)
n.3172+1212T>A
 ClinVar
Xg.18647302T>CCA412372956CDKL5,RS1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.2797+1212T>C (n.2797+1212T>C)
n.706A>G
c.2869+1212T>C (n.2869+1212T>C)
c.2788+1212T>C (n.2788+1212T>C)
n.3172+1212T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647302T>GCA412372955CDKL5,RS1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.2797+1212T>G (n.2797+1212T>G)
n.706A>C
c.2869+1212T>G (n.2869+1212T>G)
c.2788+1212T>G (n.2788+1212T>G)
n.3172+1212T>G
Xg.18647302T=CA2417988270CDKL5,RS1c.215A= (p.Glu72=)
c.2797+1212T= (n.2797+1212T=)
n.706A=
c.2869+1212T= (n.2869+1212T=)
c.2788+1212T= (n.2788+1212T=)
n.3172+1212T=
Xg.18647303C>ACA412372958CDKL5,RS1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.2797+1213C>A (n.2797+1213C>A)
n.705G>T
c.2869+1213C>A (n.2869+1213C>A)
c.2788+1213C>A (n.2788+1213C>A)
n.3172+1213C>A
Xg.18647303C=CA2417988271CDKL5,RS1c.214G= (p.Glu72=)
c.2797+1213C= (n.2797+1213C=)
n.705G=
c.2869+1213C= (n.2869+1213C=)
c.2788+1213C= (n.2788+1213C=)
n.3172+1213C=
Xg.18647303C>GCA226623CDKL5,RS1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.2797+1213C>G (n.2797+1213C>G)
n.705G>C
c.2869+1213C>G (n.2869+1213C>G)
c.2788+1213C>G (n.2788+1213C>G)
n.3172+1213C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647303C>TCA226621CDKL5,RS1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.2797+1213C>T (n.2797+1213C>T)
n.705G>A
c.2869+1213C>T (n.2869+1213C>T)
c.2788+1213C>T (n.2788+1213C>T)
n.3172+1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647304G>ACA10360717CDKL5,RS1c.213C>T (p.Phe71=)
c.2797+1214G>A (n.2797+1214G>A)
n.704C>T
c.2869+1214G>A (n.2869+1214G>A)
c.2788+1214G>A (n.2788+1214G>A)
n.3172+1214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647304G>CCA412372959CDKL5,RS1c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.2797+1214G>C (n.2797+1214G>C)
n.704C>G
c.2869+1214G>C (n.2869+1214G>C)
c.2788+1214G>C (n.2788+1214G>C)
n.3172+1214G>C
Xg.18647304G=CA2417988272CDKL5,RS1c.213C= (p.Phe71=)
c.2797+1214G= (n.2797+1214G=)
n.704C=
c.2869+1214G= (n.2869+1214G=)
c.2788+1214G= (n.2788+1214G=)
n.3172+1214G=
Xg.18647304G>TCA412372960CDKL5,RS1c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.2797+1214G>T (n.2797+1214G>T)
n.704C>A
c.2869+1214G>T (n.2869+1214G>T)
c.2788+1214G>T (n.2788+1214G>T)
n.3172+1214G>T
Xg.18647305A>CCA412372961CDKL5,RS1c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.2797+1215A>C (n.2797+1215A>C)
n.703T>G
c.2869+1215A>C (n.2869+1215A>C)
c.2788+1215A>C (n.2788+1215A>C)
n.3172+1215A>C
Xg.18647305A>GCA412372962CDKL5,RS1c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.2797+1215A>G (n.2797+1215A>G)
n.703T>C
c.2869+1215A>G (n.2869+1215A>G)
c.2788+1215A>G (n.2788+1215A>G)
n.3172+1215A>G
Xg.18647305A>TCA412372963CDKL5,RS1c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.2797+1215A>T (n.2797+1215A>T)
n.703T>A
c.2869+1215A>T (n.2869+1215A>T)
c.2788+1215A>T (n.2788+1215A>T)
n.3172+1215A>T
Xg.18647306A>CCA412372964CDKL5,RS1c.211T>G (p.Phe71Val)
c.2797+1216A>C (n.2797+1216A>C)
n.702T>G
c.2869+1216A>C (n.2869+1216A>C)
c.2788+1216A>C (n.2788+1216A>C)
n.3172+1216A>C
 gnomAD v4
Xg.18647306A>GCA412372965CDKL5,RS1c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.2797+1216A>G (n.2797+1216A>G)
n.702T>C
c.2869+1216A>G (n.2869+1216A>G)
c.2788+1216A>G (n.2788+1216A>G)
n.3172+1216A>G
Xg.18647306A>TCA412372966CDKL5,RS1c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.2797+1216A>T (n.2797+1216A>T)
n.702T>A
c.2869+1216A>T (n.2869+1216A>T)
c.2788+1216A>T (n.2788+1216A>T)
n.3172+1216A>T
Xg.18647307A>CCA515475466CDKL5,RS1c.210T>G (p.Gly70=)
c.2797+1217A>C (n.2797+1217A>C)
n.701T>G
c.2869+1217A>C (n.2869+1217A>C)
c.2788+1217A>C (n.2788+1217A>C)
n.3172+1217A>C
Xg.18647307A>GCA515475468CDKL5,RS1c.210T>C (p.Gly70=)
c.2797+1217A>G (n.2797+1217A>G)
n.701T>C
c.2869+1217A>G (n.2869+1217A>G)
c.2788+1217A>G (n.2788+1217A>G)
n.3172+1217A>G
Xg.18647307A>TCA515475469CDKL5,RS1c.210T>A (p.Gly70=)
c.2797+1217A>T (n.2797+1217A>T)
n.701T>A
c.2869+1217A>T (n.2869+1217A>T)
c.2788+1217A>T (n.2788+1217A>T)
n.3172+1217A>T
Xg.18647308C>ACA412372967CDKL5,RS1c.209G>T (p.Gly70Val)
c.2797+1218C>A (n.2797+1218C>A)
n.700G>T
c.2869+1218C>A (n.2869+1218C>A)
c.2788+1218C>A (n.2788+1218C>A)
n.3172+1218C>A
Xg.18647308C=CA2417988273CDKL5,RS1c.209G= (p.Gly70=)
c.2797+1218C= (n.2797+1218C=)
n.700G=
c.2869+1218C= (n.2869+1218C=)
c.2788+1218C= (n.2788+1218C=)
n.3172+1218C=
Xg.18647308C>GCA412372968CDKL5,RS1c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.2797+1218C>G (n.2797+1218C>G)
n.700G>C
c.2869+1218C>G (n.2869+1218C>G)
c.2788+1218C>G (n.2788+1218C>G)
n.3172+1218C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647308C>TCA226618CDKL5,RS1c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.2797+1218C>T (n.2797+1218C>T)
n.700G>A
c.2869+1218C>T (n.2869+1218C>T)
c.2788+1218C>T (n.2788+1218C>T)
n.3172+1218C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647309C>ACA412372969CDKL5,RS1c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.2797+1219C>A (n.2797+1219C>A)
n.699G>T
c.2869+1219C>A (n.2869+1219C>A)
c.2788+1219C>A (n.2788+1219C>A)
n.3172+1219C>A
 ClinVar
Xg.18647309C=CA2417988274CDKL5,RS1c.208G= (p.Gly70=)
c.2797+1219C= (n.2797+1219C=)
n.699G=
c.2869+1219C= (n.2869+1219C=)
c.2788+1219C= (n.2788+1219C=)
n.3172+1219C=
Xg.18647309C>GCA226615CDKL5,RS1c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.2797+1219C>G (n.2797+1219C>G)
n.699G>C
c.2869+1219C>G (n.2869+1219C>G)
c.2788+1219C>G (n.2788+1219C>G)
n.3172+1219C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647309C>TCA16043201CDKL5,RS1c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.2797+1219C>T (n.2797+1219C>T)
n.699G>A
c.2869+1219C>T (n.2869+1219C>T)
c.2788+1219C>T (n.2788+1219C>T)
n.3172+1219C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647310C>ACA515475484CDKL5,RS1c.207G>T (p.Leu69=)
c.2797+1220C>A (n.2797+1220C>A)
n.698G>T
c.2869+1220C>A (n.2869+1220C>A)
c.2788+1220C>A (n.2788+1220C>A)
n.3172+1220C>A
Xg.18647310C=CA2417988275CDKL5,RS1c.207G= (p.Leu69=)
c.2797+1220C= (n.2797+1220C=)
n.698G=
c.2869+1220C= (n.2869+1220C=)
c.2788+1220C= (n.2788+1220C=)
n.3172+1220C=
Xg.18647310C>GCA515475482CDKL5,RS1c.207G>C (p.Leu69=)
c.2797+1220C>G (n.2797+1220C>G)
n.698G>C
c.2869+1220C>G (n.2869+1220C>G)
c.2788+1220C>G (n.2788+1220C>G)
n.3172+1220C>G
Xg.18647310C>TCA515475480CDKL5,RS1c.207G>A (p.Leu69=)
c.2797+1220C>T (n.2797+1220C>T)
n.698G>A
c.2869+1220C>T (n.2869+1220C>T)
c.2788+1220C>T (n.2788+1220C>T)
n.3172+1220C>T
Xg.18647310_18647311delCA2695231607CDKL5,RS1c.206_207del (p.Leu69ArgfsTer16)
c.2797+1220_2797+1221del (n.2797+1220_2797+1221del)
n.697_698del
c.2869+1220_2869+1221del (n.2869+1220_2869+1221del)
c.2788+1220_2788+1221del (n.2788+1220_2788+1221del)
n.3172+1220_3172+1221del
Xg.18647311A>CCA412372970CDKL5,RS1c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.2797+1221A>C (n.2797+1221A>C)
n.697T>G
c.2869+1221A>C (n.2869+1221A>C)
c.2788+1221A>C (n.2788+1221A>C)
n.3172+1221A>C
Xg.18647311A>GCA412372971CDKL5,RS1c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.2797+1221A>G (n.2797+1221A>G)
n.697T>C
c.2869+1221A>G (n.2869+1221A>G)
c.2788+1221A>G (n.2788+1221A>G)
n.3172+1221A>G
Xg.18647311A>TCA412372972CDKL5,RS1c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.2797+1221A>T (n.2797+1221A>T)
n.697T>A
c.2869+1221A>T (n.2869+1221A>T)
c.2788+1221A>T (n.2788+1221A>T)
n.3172+1221A>T
Xg.18647311_18647318dupCA1139667264CDKL5,RS1c.199_206dup (p.Gly70SerfsTer?)
c.2797+1221_2797+1228dup (n.2797+1221_2797+1228dup)
n.690_697dup
c.2869+1221_2869+1228dup (n.2869+1221_2869+1228dup)
c.2788+1221_2788+1228dup (n.2788+1221_2788+1228dup)
n.3172+1221_3172+1228dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18647312G>ACA515475492CDKL5,RS1c.205C>T (p.Leu69=)
c.2797+1222G>A (n.2797+1222G>A)
n.696C>T
c.2869+1222G>A (n.2869+1222G>A)
c.2788+1222G>A (n.2788+1222G>A)
n.3172+1222G>A
Xg.18647312G>CCA412372973CDKL5,RS1c.205C>G (p.Leu69Val)
c.2797+1222G>C (n.2797+1222G>C)
n.696C>G
c.2869+1222G>C (n.2869+1222G>C)
c.2788+1222G>C (n.2788+1222G>C)
n.3172+1222G>C
Xg.18647312G>TCA412372974CDKL5,RS1c.205C>A (p.Leu69Met)
c.2797+1222G>T (n.2797+1222G>T)
n.696C>A
c.2869+1222G>T (n.2869+1222G>T)
c.2788+1222G>T (n.2788+1222G>T)
n.3172+1222G>T
Xg.18647313A>CCA515475502CDKL5,RS1c.204T>G (p.Pro68=)
c.2797+1223A>C (n.2797+1223A>C)
n.695T>G
c.2869+1223A>C (n.2869+1223A>C)
c.2788+1223A>C (n.2788+1223A>C)
n.3172+1223A>C
Xg.18647313A>GCA515475500CDKL5,RS1c.204T>C (p.Pro68=)
c.2797+1223A>G (n.2797+1223A>G)
n.695T>C
c.2869+1223A>G (n.2869+1223A>G)
c.2788+1223A>G (n.2788+1223A>G)
n.3172+1223A>G
 ClinVar
Xg.18647313A>TCA515475497CDKL5,RS1c.204T>A (p.Pro68=)
c.2797+1223A>T (n.2797+1223A>T)
n.695T>A
c.2869+1223A>T (n.2869+1223A>T)
c.2788+1223A>T (n.2788+1223A>T)
n.3172+1223A>T

Number of alleles fetched