Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18647163T>ACA1131407131CDKL5,RS1c.326+28A>T (n.326+28A>T)
c.2797+1073T>A (n.2797+1073T>A)
n.817+28A>T
c.2869+1073T>A (n.2869+1073T>A)
c.2788+1073T>A (n.2788+1073T>A)
n.3172+1073T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647163T>CCA2693228197CDKL5,RS1c.326+28A>G (n.326+28A>G)
c.2797+1073T>C (n.2797+1073T>C)
n.817+28A>G
c.2869+1073T>C (n.2869+1073T>C)
c.2788+1073T>C (n.2788+1073T>C)
n.3172+1073T>C
 gnomAD v4
Xg.18647163T=CA2417988194CDKL5,RS1c.326+28A= (n.326+28A=)
c.2797+1073T= (n.2797+1073T=)
n.817+28A=
c.2869+1073T= (n.2869+1073T=)
c.2788+1073T= (n.2788+1073T=)
n.3172+1073T=
Xg.18647164G>ACA873678699CDKL5,RS1c.326+27C>T (n.326+27C>T)
c.2797+1074G>A (n.2797+1074G>A)
n.817+27C>T
c.2869+1074G>A (n.2869+1074G>A)
c.2788+1074G>A (n.2788+1074G>A)
n.3172+1074G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647164G=CA2417988195CDKL5,RS1c.326+27C= (n.326+27C=)
c.2797+1074G= (n.2797+1074G=)
n.817+27C=
c.2869+1074G= (n.2869+1074G=)
c.2788+1074G= (n.2788+1074G=)
n.3172+1074G=
Xg.18647164G>TCA10360694CDKL5,RS1c.326+27C>A (n.326+27C>A)
c.2797+1074G>T (n.2797+1074G>T)
n.817+27C>A
c.2869+1074G>T (n.2869+1074G>T)
c.2788+1074G>T (n.2788+1074G>T)
n.3172+1074G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647164dupCA640514479CDKL5,RS1c.326+27dup (n.326+27dup)
c.2797+1074dup (n.2797+1074dup)
n.817+27dup
c.2869+1074dup (n.2869+1074dup)
c.2788+1074dup (n.2788+1074dup)
n.3172+1074dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647172dupCA10360695CDKL5,RS1c.326+26dup (n.326+26dup)
c.2797+1082dup (n.2797+1082dup)
n.817+26dup
c.2869+1082dup (n.2869+1082dup)
c.2788+1082dup (n.2788+1082dup)
n.3172+1082dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647172delCA2693228198CDKL5,RS1c.326+26del (n.326+26del)
c.2797+1082del (n.2797+1082del)
n.817+26del
c.2869+1082del (n.2869+1082del)
c.2788+1082del (n.2788+1082del)
n.3172+1082del
 gnomAD v4
Xg.18647167A>GCA2693228199CDKL5,RS1c.326+24T>C (n.326+24T>C)
c.2797+1077A>G (n.2797+1077A>G)
n.817+24T>C
c.2869+1077A>G (n.2869+1077A>G)
c.2788+1077A>G (n.2788+1077A>G)
n.3172+1077A>G
 gnomAD v4
Xg.18647169A=CA2417988196CDKL5,RS1c.326+22T= (n.326+22T=)
c.2797+1079A= (n.2797+1079A=)
n.817+22T=
c.2869+1079A= (n.2869+1079A=)
c.2788+1079A= (n.2788+1079A=)
n.3172+1079A=
Xg.18647169A>CCA640514481CDKL5,RS1c.326+22T>G (n.326+22T>G)
c.2797+1079A>C (n.2797+1079A>C)
n.817+22T>G
c.2869+1079A>C (n.2869+1079A>C)
c.2788+1079A>C (n.2788+1079A>C)
n.3172+1079A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647169A>GCA1131407141CDKL5,RS1c.326+22T>C (n.326+22T>C)
c.2797+1079A>G (n.2797+1079A>G)
n.817+22T>C
c.2869+1079A>G (n.2869+1079A>G)
c.2788+1079A>G (n.2788+1079A>G)
n.3172+1079A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647170A=CA2417988197CDKL5,RS1c.326+21T= (n.326+21T=)
c.2797+1080A= (n.2797+1080A=)
n.817+21T=
c.2869+1080A= (n.2869+1080A=)
c.2788+1080A= (n.2788+1080A=)
n.3172+1080A=
Xg.18647170A>CCA657740257CDKL5,RS1c.326+21T>G (n.326+21T>G)
c.2797+1080A>C (n.2797+1080A>C)
n.817+21T>G
c.2869+1080A>C (n.2869+1080A>C)
c.2788+1080A>C (n.2788+1080A>C)
n.3172+1080A>C
 COSMIC
Xg.18647170A>TCA10360696CDKL5,RS1c.326+21T>A (n.326+21T>A)
c.2797+1080A>T (n.2797+1080A>T)
n.817+21T>A
c.2869+1080A>T (n.2869+1080A>T)
c.2788+1080A>T (n.2788+1080A>T)
n.3172+1080A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647173_18647195delCA2695231592CDKL5,RS1c.325_326+21del
c.2797+1083_2797+1105del (n.2797+1083_2797+1105del)
n.816_817+21del
c.2869+1083_2869+1105del (n.2869+1083_2869+1105del)
c.2788+1083_2788+1105del (n.2788+1083_2788+1105del)
n.3172+1083_3172+1105del
Xg.18647170_18647200delCA2695231593CDKL5,RS1c.317_326+21del
c.2797+1080_2797+1110del (n.2797+1080_2797+1110del)
n.808_817+21del
c.2869+1080_2869+1110del (n.2869+1080_2869+1110del)
c.2788+1080_2788+1110del (n.2788+1080_2788+1110del)
n.3172+1080_3172+1110del
Xg.18647172A=CA2417988198CDKL5,RS1c.326+19T= (n.326+19T=)
c.2797+1082A= (n.2797+1082A=)
n.817+19T=
c.2869+1082A= (n.2869+1082A=)
c.2788+1082A= (n.2788+1082A=)
n.3172+1082A=
Xg.18647172A>TCA640514483CDKL5,RS1c.326+19T>A (n.326+19T>A)
c.2797+1082A>T (n.2797+1082A>T)
n.817+19T>A
c.2869+1082A>T (n.2869+1082A>T)
c.2788+1082A>T (n.2788+1082A>T)
n.3172+1082A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647173_18647174delinsTCCA2417988199CDKL5,RS1c.326+17_326+18delinsGA (n.326+17_326+18delinsGA)
c.2797+1083_2797+1084delinsTC (n.2797+1083_2797+1084delinsTC)
n.817+17_817+18delinsGA
c.2869+1083_2869+1084delinsTC (n.2869+1083_2869+1084delinsTC)
c.2788+1083_2788+1084delinsTC (n.2788+1083_2788+1084delinsTC)
n.3172+1083_3172+1084delinsTC
Xg.18647174C=CA2417988200CDKL5,RS1c.326+17G= (n.326+17G=)
c.2797+1084C= (n.2797+1084C=)
n.817+17G=
c.2869+1084C= (n.2869+1084C=)
c.2788+1084C= (n.2788+1084C=)
n.3172+1084C=
Xg.18647174C>GCA10360698CDKL5,RS1c.326+17G>C (n.326+17G>C)
c.2797+1084C>G (n.2797+1084C>G)
n.817+17G>C
c.2869+1084C>G (n.2869+1084C>G)
c.2788+1084C>G (n.2788+1084C>G)
n.3172+1084C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647174C>TCA2573158473CDKL5,RS1c.326+17G>A (n.326+17G>A)
c.2797+1084C>T (n.2797+1084C>T)
n.817+17G>A
c.2869+1084C>T (n.2869+1084C>T)
c.2788+1084C>T (n.2788+1084C>T)
n.3172+1084C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647177delCA10360697CDKL5,RS1c.326+17del (n.326+17del)
c.2797+1087del (n.2797+1087del)
n.817+17del
c.2869+1087del (n.2869+1087del)
c.2788+1087del (n.2788+1087del)
n.3172+1087del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647175C>TCA2693228200CDKL5,RS1c.326+16G>A (n.326+16G>A)
c.2797+1085C>T (n.2797+1085C>T)
n.817+16G>A
c.2869+1085C>T (n.2869+1085C>T)
c.2788+1085C>T (n.2788+1085C>T)
n.3172+1085C>T
 gnomAD v4
Xg.18647176C>GCA2579563707CDKL5,RS1c.326+15G>C (n.326+15G>C)
c.2797+1086C>G (n.2797+1086C>G)
n.817+15G>C
c.2869+1086C>G (n.2869+1086C>G)
c.2788+1086C>G (n.2788+1086C>G)
n.3172+1086C>G
Xg.18647177C=CA2417988201CDKL5,RS1c.326+14G= (n.326+14G=)
c.2797+1087C= (n.2797+1087C=)
n.817+14G=
c.2869+1087C= (n.2869+1087C=)
c.2788+1087C= (n.2788+1087C=)
n.3172+1087C=
Xg.18647177C>GCA640514488CDKL5,RS1c.326+14G>C (n.326+14G>C)
c.2797+1087C>G (n.2797+1087C>G)
n.817+14G>C
c.2869+1087C>G (n.2869+1087C>G)
c.2788+1087C>G (n.2788+1087C>G)
n.3172+1087C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647177C>TCA10360699CDKL5,RS1c.326+14G>A (n.326+14G>A)
c.2797+1087C>T (n.2797+1087C>T)
n.817+14G>A
c.2869+1087C>T (n.2869+1087C>T)
c.2788+1087C>T (n.2788+1087C>T)
n.3172+1087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647178G>ACA10360700CDKL5,RS1c.326+13C>T (n.326+13C>T)
c.2797+1088G>A (n.2797+1088G>A)
n.817+13C>T
c.2869+1088G>A (n.2869+1088G>A)
c.2788+1088G>A (n.2788+1088G>A)
n.3172+1088G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647178G=CA2417988202CDKL5,RS1c.326+13C= (n.326+13C=)
c.2797+1088G= (n.2797+1088G=)
n.817+13C=
c.2869+1088G= (n.2869+1088G=)
c.2788+1088G= (n.2788+1088G=)
n.3172+1088G=
Xg.18647178G>TCA2697552877CDKL5,RS1c.326+13C>A (n.326+13C>A)
c.2797+1088G>T (n.2797+1088G>T)
n.817+13C>A
c.2869+1088G>T (n.2869+1088G>T)
c.2788+1088G>T (n.2788+1088G>T)
n.3172+1088G>T
 ClinVar
Xg.18647179G>TCA2819902492CDKL5,RS1c.326+12C>A (n.326+12C>A)
c.2797+1089G>T (n.2797+1089G>T)
n.817+12C>A
c.2869+1089G>T (n.2869+1089G>T)
c.2788+1089G>T (n.2788+1089G>T)
n.3172+1089G>T
Xg.18647180G>ACA2693228201CDKL5,RS1c.326+11C>T (n.326+11C>T)
c.2797+1090G>A (n.2797+1090G>A)
n.817+11C>T
c.2869+1090G>A (n.2869+1090G>A)
c.2788+1090G>A (n.2788+1090G>A)
n.3172+1090G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18647180G=CA2417988203CDKL5,RS1c.326+11C= (n.326+11C=)
c.2797+1090G= (n.2797+1090G=)
n.817+11C=
c.2869+1090G= (n.2869+1090G=)
c.2788+1090G= (n.2788+1090G=)
n.3172+1090G=
Xg.18647180G>TCA327012275CDKL5,RS1c.326+11C>A (n.326+11C>A)
c.2797+1090G>T (n.2797+1090G>T)
n.817+11C>A
c.2869+1090G>T (n.2869+1090G>T)
c.2788+1090G>T (n.2788+1090G>T)
n.3172+1090G>T
 dbSNP
Xg.18647181C=CA2417988204CDKL5,RS1c.326+10G= (n.326+10G=)
c.2797+1091C= (n.2797+1091C=)
n.817+10G=
c.2869+1091C= (n.2869+1091C=)
c.2788+1091C= (n.2788+1091C=)
n.3172+1091C=
Xg.18647181C>TCA873678711CDKL5,RS1c.326+10G>A (n.326+10G>A)
c.2797+1091C>T (n.2797+1091C>T)
n.817+10G>A
c.2869+1091C>T (n.2869+1091C>T)
c.2788+1091C>T (n.2788+1091C>T)
n.3172+1091C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647182C>ACA2693228202CDKL5,RS1c.326+9G>T (n.326+9G>T)
c.2797+1092C>A (n.2797+1092C>A)
n.817+9G>T
c.2869+1092C>A (n.2869+1092C>A)
c.2788+1092C>A (n.2788+1092C>A)
n.3172+1092C>A
 gnomAD v4
Xg.18647182C>TCA2693228203CDKL5,RS1c.326+9G>A (n.326+9G>A)
c.2797+1092C>T (n.2797+1092C>T)
n.817+9G>A
c.2869+1092C>T (n.2869+1092C>T)
c.2788+1092C>T (n.2788+1092C>T)
n.3172+1092C>T
 gnomAD v4
Xg.18647183C=CA2417988205CDKL5,RS1c.326+8G= (n.326+8G=)
c.2797+1093C= (n.2797+1093C=)
n.817+8G=
c.2869+1093C= (n.2869+1093C=)
c.2788+1093C= (n.2788+1093C=)
n.3172+1093C=
Xg.18647183C>GCA10360701CDKL5,RS1c.326+8G>C (n.326+8G>C)
c.2797+1093C>G (n.2797+1093C>G)
n.817+8G>C
c.2869+1093C>G (n.2869+1093C>G)
c.2788+1093C>G (n.2788+1093C>G)
n.3172+1093C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647183C>TCA2417988206CDKL5,RS1c.326+8G>A (n.326+8G>A)
c.2797+1093C>T (n.2797+1093C>T)
n.817+8G>A
c.2869+1093C>T (n.2869+1093C>T)
c.2788+1093C>T (n.2788+1093C>T)
n.3172+1093C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647184T>CCA2580100414CDKL5,RS1c.326+7A>G (n.326+7A>G)
c.2797+1094T>C (n.2797+1094T>C)
n.817+7A>G
c.2869+1094T>C (n.2869+1094T>C)
c.2788+1094T>C (n.2788+1094T>C)
n.3172+1094T>C
 ClinVar
Xg.18647186C>GCA2695231594CDKL5,RS1c.326+5G>C (n.326+5G>C)
c.2797+1096C>G (n.2797+1096C>G)
n.817+5G>C
c.2869+1096C>G (n.2869+1096C>G)
c.2788+1096C>G (n.2788+1096C>G)
n.3172+1096C>G
Xg.18647187T>GCA640514490CDKL5,RS1c.326+4A>C (n.326+4A>C)
c.2797+1097T>G (n.2797+1097T>G)
n.817+4A>C
c.2869+1097T>G (n.2869+1097T>G)
c.2788+1097T>G (n.2788+1097T>G)
n.3172+1097T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647187T=CA2417988207CDKL5,RS1c.326+4A= (n.326+4A=)
c.2797+1097T= (n.2797+1097T=)
n.817+4A=
c.2869+1097T= (n.2869+1097T=)
c.2788+1097T= (n.2788+1097T=)
n.3172+1097T=
Xg.18647188T>CCA2693228204CDKL5,RS1c.326+3A>G (n.326+3A>G)
c.2797+1098T>C (n.2797+1098T>C)
n.817+3A>G
c.2869+1098T>C (n.2869+1098T>C)
c.2788+1098T>C (n.2788+1098T>C)
n.3172+1098T>C
 gnomAD v4
Xg.18647188_18647190delinsACA2695231596CDKL5,RS1c.326+1_326+3delinsT (n.326+1_326+3delinsT)
c.2797+1098_2797+1100delinsA (n.2797+1098_2797+1100delinsA)
n.817+1_817+3delinsT
c.2869+1098_2869+1100delinsA (n.2869+1098_2869+1100delinsA)
c.2788+1098_2788+1100delinsA (n.2788+1098_2788+1100delinsA)
n.3172+1098_3172+1100delinsA
Xg.18647188_18647195delinsAGCA2695231595CDKL5,RS1c.322_326+3delinsCT
c.2797+1098_2797+1105delinsAG (n.2797+1098_2797+1105delinsAG)
n.813_817+3delinsCT
c.2869+1098_2869+1105delinsAG (n.2869+1098_2869+1105delinsAG)
c.2788+1098_2788+1105delinsAG (n.2788+1098_2788+1105delinsAG)
n.3172+1098_3172+1105delinsAG
Xg.18647189A>CCA412372630CDKL5,RS1c.326+2T>G (n.326+2T>G)
c.2797+1099A>C (n.2797+1099A>C)
n.817+2T>G
c.2869+1099A>C (n.2869+1099A>C)
c.2788+1099A>C (n.2788+1099A>C)
n.3172+1099A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647189A>GCA412372632CDKL5,RS1c.326+2T>C (n.326+2T>C)
c.2797+1099A>G (n.2797+1099A>G)
n.817+2T>C
c.2869+1099A>G (n.2869+1099A>G)
c.2788+1099A>G (n.2788+1099A>G)
n.3172+1099A>G
Xg.18647189A>TCA412372633CDKL5,RS1c.326+2T>A (n.326+2T>A)
c.2797+1099A>T (n.2797+1099A>T)
n.817+2T>A
c.2869+1099A>T (n.2869+1099A>T)
c.2788+1099A>T (n.2788+1099A>T)
n.3172+1099A>T
Xg.18647190C>ACA412372634CDKL5,RS1c.326+1G>T (n.326+1G>T)
c.2797+1100C>A (n.2797+1100C>A)
n.817+1G>T
c.2869+1100C>A (n.2869+1100C>A)
c.2788+1100C>A (n.2788+1100C>A)
n.3172+1100C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647190C=CA2417988208CDKL5,RS1c.326+1G= (n.326+1G=)
c.2797+1100C= (n.2797+1100C=)
n.817+1G=
c.2869+1100C= (n.2869+1100C=)
c.2788+1100C= (n.2788+1100C=)
n.3172+1100C=
Xg.18647190C>GCA412372636CDKL5,RS1c.326+1G>C (n.326+1G>C)
c.2797+1100C>G (n.2797+1100C>G)
n.817+1G>C
c.2869+1100C>G (n.2869+1100C>G)
c.2788+1100C>G (n.2788+1100C>G)
n.3172+1100C>G
Xg.18647190C>TCA226683CDKL5,RS1c.326+1G>A (n.326+1G>A)
c.2797+1100C>T (n.2797+1100C>T)
n.817+1G>A
c.2869+1100C>T (n.2869+1100C>T)
c.2788+1100C>T (n.2788+1100C>T)
n.3172+1100C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647191C>ACA412372638CDKL5,RS1c.326G>T (p.Gly109Val)
c.2797+1101C>A (n.2797+1101C>A)
n.817G>T
c.2869+1101C>A (n.2869+1101C>A)
c.2788+1101C>A (n.2788+1101C>A)
n.3172+1101C>A
 ClinVar
Xg.18647191C=CA2417988209CDKL5,RS1c.326G= (p.Gly109=)
c.2797+1101C= (n.2797+1101C=)
n.817G=
c.2869+1101C= (n.2869+1101C=)
c.2788+1101C= (n.2788+1101C=)
n.3172+1101C=
Xg.18647191C>GCA412372640CDKL5,RS1c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.2797+1101C>G (n.2797+1101C>G)
n.817G>C
c.2869+1101C>G (n.2869+1101C>G)
c.2788+1101C>G (n.2788+1101C>G)
n.3172+1101C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647191C>TCA226684CDKL5,RS1c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.2797+1101C>T (n.2797+1101C>T)
n.817G>A
c.2869+1101C>T (n.2869+1101C>T)
c.2788+1101C>T (n.2788+1101C>T)
n.3172+1101C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647191_18647195dupCA2695231597CDKL5,RS1c.322_326dup (p.Cys110LeufsTer18)
c.2797+1101_2797+1105dup (n.2797+1101_2797+1105dup)
n.813_817dup
c.2869+1101_2869+1105dup (n.2869+1101_2869+1105dup)
c.2788+1101_2788+1105dup (n.2788+1101_2788+1105dup)
n.3172+1101_3172+1105dup
Xg.18647192_18647333delCA2695231598CDKL5,RS1c.185_326del
c.2797+1102_2797+1243del (n.2797+1102_2797+1243del)
n.676_817del
c.2869+1102_2869+1243del (n.2869+1102_2869+1243del)
c.2788+1102_2788+1243del (n.2788+1102_2788+1243del)
n.3172+1102_3172+1243del
Xg.18647192C>ACA226681CDKL5,RS1c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.2797+1102C>A (n.2797+1102C>A)
n.816G>T
c.2869+1102C>A (n.2869+1102C>A)
c.2788+1102C>A (n.2788+1102C>A)
n.3172+1102C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647192C=CA2417988210CDKL5,RS1c.325G= (p.Gly109=)
c.2797+1102C= (n.2797+1102C=)
n.816G=
c.2869+1102C= (n.2869+1102C=)
c.2788+1102C= (n.2788+1102C=)
n.3172+1102C=
Xg.18647192C>GCA226679CDKL5,RS1c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.2797+1102C>G (n.2797+1102C>G)
n.816G>C
c.2869+1102C>G (n.2869+1102C>G)
c.2788+1102C>G (n.2788+1102C>G)
n.3172+1102C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647192C>TCA412372642CDKL5,RS1c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.2797+1102C>T (n.2797+1102C>T)
n.816G>A
c.2869+1102C>T (n.2869+1102C>T)
c.2788+1102C>T (n.2788+1102C>T)
n.3172+1102C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647193A>CCA412372645CDKL5,RS1c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.2797+1103A>C (n.2797+1103A>C)
n.815T>G
c.2869+1103A>C (n.2869+1103A>C)
c.2788+1103A>C (n.2788+1103A>C)
n.3172+1103A>C
Xg.18647193A>GCA515474897CDKL5,RS1c.324T>C (p.Phe108=)
c.2797+1103A>G (n.2797+1103A>G)
n.815T>C
c.2869+1103A>G (n.2869+1103A>G)
c.2788+1103A>G (n.2788+1103A>G)
n.3172+1103A>G
Xg.18647193A>TCA412372647CDKL5,RS1c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.2797+1103A>T (n.2797+1103A>T)
n.815T>A
c.2869+1103A>T (n.2869+1103A>T)
c.2788+1103A>T (n.2788+1103A>T)
n.3172+1103A>T
Xg.18647194A=CA2417988211CDKL5,RS1c.323T= (p.Phe108=)
c.2797+1104A= (n.2797+1104A=)
n.814T=
c.2869+1104A= (n.2869+1104A=)
c.2788+1104A= (n.2788+1104A=)
n.3172+1104A=
Xg.18647194A>CCA226677CDKL5,RS1c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.2797+1104A>C (n.2797+1104A>C)
n.814T>G
c.2869+1104A>C (n.2869+1104A>C)
c.2788+1104A>C (n.2788+1104A>C)
n.3172+1104A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647194A>GCA412372649CDKL5,RS1c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.2797+1104A>G (n.2797+1104A>G)
n.814T>C
c.2869+1104A>G (n.2869+1104A>G)
c.2788+1104A>G (n.2788+1104A>G)
n.3172+1104A>G
Xg.18647194A>TCA412372650CDKL5,RS1c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.2797+1104A>T (n.2797+1104A>T)
n.814T>A
c.2869+1104A>T (n.2869+1104A>T)
c.2788+1104A>T (n.2788+1104A>T)
n.3172+1104A>T
Xg.18647195A>CCA412372651CDKL5,RS1c.322T>G (p.Phe108Val)
c.2797+1105A>C (n.2797+1105A>C)
n.813T>G
c.2869+1105A>C (n.2869+1105A>C)
c.2788+1105A>C (n.2788+1105A>C)
n.3172+1105A>C
Xg.18647195A>GCA412372652CDKL5,RS1c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.2797+1105A>G (n.2797+1105A>G)
n.813T>C
c.2869+1105A>G (n.2869+1105A>G)
c.2788+1105A>G (n.2788+1105A>G)
n.3172+1105A>G
Xg.18647195A>TCA412372653CDKL5,RS1c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.2797+1105A>T (n.2797+1105A>T)
n.813T>A
c.2869+1105A>T (n.2869+1105A>T)
c.2788+1105A>T (n.2788+1105A>T)
n.3172+1105A>T
Xg.18647196G>ACA327012285CDKL5,RS1c.321C>T (p.Gly107=)
c.2797+1106G>A (n.2797+1106G>A)
n.812C>T
c.2869+1106G>A (n.2869+1106G>A)
c.2788+1106G>A (n.2788+1106G>A)
n.3172+1106G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647196G>CCA515474909CDKL5,RS1c.321C>G (p.Gly107=)
c.2797+1106G>C (n.2797+1106G>C)
n.812C>G
c.2869+1106G>C (n.2869+1106G>C)
c.2788+1106G>C (n.2788+1106G>C)
n.3172+1106G>C
Xg.18647196G=CA2417988212CDKL5,RS1c.321C= (p.Gly107=)
c.2797+1106G= (n.2797+1106G=)
n.812C=
c.2869+1106G= (n.2869+1106G=)
c.2788+1106G= (n.2788+1106G=)
n.3172+1106G=
Xg.18647196G>TCA515474911CDKL5,RS1c.321C>A (p.Gly107=)
c.2797+1106G>T (n.2797+1106G>T)
n.812C>A
c.2869+1106G>T (n.2869+1106G>T)
c.2788+1106G>T (n.2788+1106G>T)
n.3172+1106G>T
Xg.18647197C>ACA327012288CDKL5,RS1c.320G>T (p.Gly107Val)
c.2797+1107C>A (n.2797+1107C>A)
n.811G>T
c.2869+1107C>A (n.2869+1107C>A)
c.2788+1107C>A (n.2788+1107C>A)
n.3172+1107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647197C=CA2417988213CDKL5,RS1c.320G= (p.Gly107=)
c.2797+1107C= (n.2797+1107C=)
n.811G=
c.2869+1107C= (n.2869+1107C=)
c.2788+1107C= (n.2788+1107C=)
n.3172+1107C=
Xg.18647197C>GCA412372656CDKL5,RS1c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.2797+1107C>G (n.2797+1107C>G)
n.811G>C
c.2869+1107C>G (n.2869+1107C>G)
c.2788+1107C>G (n.2788+1107C>G)
n.3172+1107C>G
Xg.18647197C>TCA327012290CDKL5,RS1c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.2797+1107C>T (n.2797+1107C>T)
n.811G>A
c.2869+1107C>T (n.2869+1107C>T)
c.2788+1107C>T (n.2788+1107C>T)
n.3172+1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647198C>ACA412372661CDKL5,RS1c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.2797+1108C>A (n.2797+1108C>A)
n.810G>T
c.2869+1108C>A (n.2869+1108C>A)
c.2788+1108C>A (n.2788+1108C>A)
n.3172+1108C>A
Xg.18647198C=CA2417988214CDKL5,RS1c.319G= (p.Gly107=)
c.2797+1108C= (n.2797+1108C=)
n.810G=
c.2869+1108C= (n.2869+1108C=)
c.2788+1108C= (n.2788+1108C=)
n.3172+1108C=
Xg.18647198C>GCA412372659CDKL5,RS1c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.2797+1108C>G (n.2797+1108C>G)
n.810G>C
c.2869+1108C>G (n.2869+1108C>G)
c.2788+1108C>G (n.2788+1108C>G)
n.3172+1108C>G
Xg.18647198C>TCA412372658CDKL5,RS1c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.2797+1108C>T (n.2797+1108C>T)
n.810G>A
c.2869+1108C>T (n.2869+1108C>T)
c.2788+1108C>T (n.2788+1108C>T)
n.3172+1108C>T
Xg.18647199T>ACA412372662CDKL5,RS1c.318A>T (p.Gln106His)
c.2797+1109T>A (n.2797+1109T>A)
n.809A>T
c.2869+1109T>A (n.2869+1109T>A)
c.2788+1109T>A (n.2788+1109T>A)
n.3172+1109T>A
Xg.18647199T>CCA515474923CDKL5,RS1c.318A>G (p.Gln106=)
c.2797+1109T>C (n.2797+1109T>C)
n.809A>G
c.2869+1109T>C (n.2869+1109T>C)
c.2788+1109T>C (n.2788+1109T>C)
n.3172+1109T>C
Xg.18647199T>GCA412372664CDKL5,RS1c.318A>C (p.Gln106His)
c.2797+1109T>G (n.2797+1109T>G)
n.809A>C
c.2869+1109T>G (n.2869+1109T>G)
c.2788+1109T>G (n.2788+1109T>G)
n.3172+1109T>G
Xg.18647200dupCA226676CDKL5,RS1c.318dup (p.Gly107ArgfsTer14)
c.2797+1110dup (n.2797+1110dup)
n.809dup
c.2869+1110dup (n.2869+1110dup)
c.2788+1110dup (n.2788+1110dup)
n.3172+1110dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18647200T>ACA412372666CDKL5,RS1c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.2797+1110T>A (n.2797+1110T>A)
n.808A>T
c.2869+1110T>A (n.2869+1110T>A)
c.2788+1110T>A (n.2788+1110T>A)
n.3172+1110T>A
Xg.18647200T>CCA412372667CDKL5,RS1c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.2797+1110T>C (n.2797+1110T>C)
n.808A>G
c.2869+1110T>C (n.2869+1110T>C)
c.2788+1110T>C (n.2788+1110T>C)
n.3172+1110T>C
Xg.18647200T>GCA412372669CDKL5,RS1c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.2797+1110T>G (n.2797+1110T>G)
n.808A>C
c.2869+1110T>G (n.2869+1110T>G)
c.2788+1110T>G (n.2788+1110T>G)
n.3172+1110T>G
Xg.18647201G>ACA412372671CDKL5,RS1c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.2797+1111G>A (n.2797+1111G>A)
n.807C>T
c.2869+1111G>A (n.2869+1111G>A)
c.2788+1111G>A (n.2788+1111G>A)
n.3172+1111G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647201G>CCA412372672CDKL5,RS1c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.2797+1111G>C (n.2797+1111G>C)
n.807C>G
c.2869+1111G>C (n.2869+1111G>C)
c.2788+1111G>C (n.2788+1111G>C)
n.3172+1111G>C
Xg.18647201G=CA2417988215CDKL5,RS1c.316C= (p.Gln106=)
c.2797+1111G= (n.2797+1111G=)
n.807C=
c.2869+1111G= (n.2869+1111G=)
c.2788+1111G= (n.2788+1111G=)
n.3172+1111G=
Xg.18647201G>TCA412372674CDKL5,RS1c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.2797+1111G>T (n.2797+1111G>T)
n.807C>A
c.2869+1111G>T (n.2869+1111G>T)
c.2788+1111G>T (n.2788+1111G>T)
n.3172+1111G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647202A>CCA412372676CDKL5,RS1c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.2797+1112A>C (n.2797+1112A>C)
n.806T>G
c.2869+1112A>C (n.2869+1112A>C)
c.2788+1112A>C (n.2788+1112A>C)
n.3172+1112A>C
Xg.18647202A>GCA515474937CDKL5,RS1c.315T>C (p.Ser105=)
c.2797+1112A>G (n.2797+1112A>G)
n.806T>C
c.2869+1112A>G (n.2869+1112A>G)
c.2788+1112A>G (n.2788+1112A>G)
n.3172+1112A>G
 ClinVar
Xg.18647202A>TCA412372677CDKL5,RS1c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.2797+1112A>T (n.2797+1112A>T)
n.806T>A
c.2869+1112A>T (n.2869+1112A>T)
c.2788+1112A>T (n.2788+1112A>T)
n.3172+1112A>T
Xg.18647203C>ACA412372679CDKL5,RS1c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.2797+1113C>A (n.2797+1113C>A)
n.805G>T
c.2869+1113C>A (n.2869+1113C>A)
c.2788+1113C>A (n.2788+1113C>A)
n.3172+1113C>A
Xg.18647203C=CA2417988216CDKL5,RS1c.314G= (p.Ser105=)
c.2797+1113C= (n.2797+1113C=)
n.805G=
c.2869+1113C= (n.2869+1113C=)
c.2788+1113C= (n.2788+1113C=)
n.3172+1113C=
Xg.18647203C>GCA412372680CDKL5,RS1c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.2797+1113C>G (n.2797+1113C>G)
n.805G>C
c.2869+1113C>G (n.2869+1113C>G)
c.2788+1113C>G (n.2788+1113C>G)
n.3172+1113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647203C>TCA412372682CDKL5,RS1c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.2797+1113C>T (n.2797+1113C>T)
n.805G>A
c.2869+1113C>T (n.2869+1113C>T)
c.2788+1113C>T (n.2788+1113C>T)
n.3172+1113C>T
Xg.18647204T>ACA412372683CDKL5,RS1c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.2797+1114T>A (n.2797+1114T>A)
n.804A>T
c.2869+1114T>A (n.2869+1114T>A)
c.2788+1114T>A (n.2788+1114T>A)
n.3172+1114T>A
Xg.18647204T>CCA412372686CDKL5,RS1c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.2797+1114T>C (n.2797+1114T>C)
n.804A>G
c.2869+1114T>C (n.2869+1114T>C)
c.2788+1114T>C (n.2788+1114T>C)
n.3172+1114T>C
Xg.18647204T>GCA412372685CDKL5,RS1c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.2797+1114T>G (n.2797+1114T>G)
n.804A>C
c.2869+1114T>G (n.2869+1114T>G)
c.2788+1114T>G (n.2788+1114T>G)
n.3172+1114T>G
Xg.18647205G>ACA515474950CDKL5,RS1c.312C>T (p.Asn104=)
c.2797+1115G>A (n.2797+1115G>A)
n.803C>T
c.2869+1115G>A (n.2869+1115G>A)
c.2788+1115G>A (n.2788+1115G>A)
n.3172+1115G>A
 gnomAD v4
Xg.18647205G>CCA226673CDKL5,RS1c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.2797+1115G>C (n.2797+1115G>C)
n.803C>G
c.2869+1115G>C (n.2869+1115G>C)
c.2788+1115G>C (n.2788+1115G>C)
n.3172+1115G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647205G=CA2417988217CDKL5,RS1c.312C= (p.Asn104=)
c.2797+1115G= (n.2797+1115G=)
n.803C=
c.2869+1115G= (n.2869+1115G=)
c.2788+1115G= (n.2788+1115G=)
n.3172+1115G=
Xg.18647205G>TCA412372689CDKL5,RS1c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.2797+1115G>T (n.2797+1115G>T)
n.803C>A
c.2869+1115G>T (n.2869+1115G>T)
c.2788+1115G>T (n.2788+1115G>T)
n.3172+1115G>T
Xg.18647206T>ACA412372690CDKL5,RS1c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.2797+1116T>A (n.2797+1116T>A)
n.802A>T
c.2869+1116T>A (n.2869+1116T>A)
c.2788+1116T>A (n.2788+1116T>A)
n.3172+1116T>A
 gnomAD v4
Xg.18647206T>CCA412372691CDKL5,RS1c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.2797+1116T>C (n.2797+1116T>C)
n.802A>G
c.2869+1116T>C (n.2869+1116T>C)
c.2788+1116T>C (n.2788+1116T>C)
n.3172+1116T>C
Xg.18647206T>GCA412372693CDKL5,RS1c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.2797+1116T>G (n.2797+1116T>G)
n.802A>C
c.2869+1116T>G (n.2869+1116T>G)
c.2788+1116T>G (n.2788+1116T>G)
n.3172+1116T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647206T=CA2417988218CDKL5,RS1c.311A= (p.Asn104=)
c.2797+1116T= (n.2797+1116T=)
n.802A=
c.2869+1116T= (n.2869+1116T=)
c.2788+1116T= (n.2788+1116T=)
n.3172+1116T=
Xg.18647207T>ACA412372694CDKL5,RS1c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.2797+1117T>A (n.2797+1117T>A)
n.801A>T
c.2869+1117T>A (n.2869+1117T>A)
c.2788+1117T>A (n.2788+1117T>A)
n.3172+1117T>A
Xg.18647207T>CCA412372696CDKL5,RS1c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.2797+1117T>C (n.2797+1117T>C)
n.801A>G
c.2869+1117T>C (n.2869+1117T>C)
c.2788+1117T>C (n.2788+1117T>C)
n.3172+1117T>C
Xg.18647207T>GCA412372698CDKL5,RS1c.310A>C (p.Asn104His)
c.2797+1117T>G (n.2797+1117T>G)
n.801A>C
c.2869+1117T>G (n.2869+1117T>G)
c.2788+1117T>G (n.2788+1117T>G)
n.3172+1117T>G
Xg.18647208G>ACA515474963CDKL5,RS1c.309C>T (p.Leu103=)
c.2797+1118G>A (n.2797+1118G>A)
n.800C>T
c.2869+1118G>A (n.2869+1118G>A)
c.2788+1118G>A (n.2788+1118G>A)
n.3172+1118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647208G>CCA515474965CDKL5,RS1c.309C>G (p.Leu103=)
c.2797+1118G>C (n.2797+1118G>C)
n.800C>G
c.2869+1118G>C (n.2869+1118G>C)
c.2788+1118G>C (n.2788+1118G>C)
n.3172+1118G>C
Xg.18647208G=CA2417988219CDKL5,RS1c.309C= (p.Leu103=)
c.2797+1118G= (n.2797+1118G=)
n.800C=
c.2869+1118G= (n.2869+1118G=)
c.2788+1118G= (n.2788+1118G=)
n.3172+1118G=
Xg.18647208G>TCA515474967CDKL5,RS1c.309C>A (p.Leu103=)
c.2797+1118G>T (n.2797+1118G>T)
n.800C>A
c.2869+1118G>T (n.2869+1118G>T)
c.2788+1118G>T (n.2788+1118G>T)
n.3172+1118G>T
Xg.18647209A=CA2417988220CDKL5,RS1c.308T= (p.Leu103=)
c.2797+1119A= (n.2797+1119A=)
n.799T=
c.2869+1119A= (n.2869+1119A=)
c.2788+1119A= (n.2788+1119A=)
n.3172+1119A=
Xg.18647209A>CCA226671CDKL5,RS1c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.2797+1119A>C (n.2797+1119A>C)
n.799T>G
c.2869+1119A>C (n.2869+1119A>C)
c.2788+1119A>C (n.2788+1119A>C)
n.3172+1119A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647209A>GCA412372700CDKL5,RS1c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.2797+1119A>G (n.2797+1119A>G)
n.799T>C
c.2869+1119A>G (n.2869+1119A>G)
c.2788+1119A>G (n.2788+1119A>G)
n.3172+1119A>G
Xg.18647209A>TCA412372701CDKL5,RS1c.308T>A (p.Leu103His)
c.2797+1119A>T (n.2797+1119A>T)
n.799T>A
c.2869+1119A>T (n.2869+1119A>T)
c.2788+1119A>T (n.2788+1119A>T)
n.3172+1119A>T
Xg.18647209_18647210delinsTTCA2695231600CDKL5,RS1c.307_308delinsAA (p.Leu103Asn)
c.2797+1119_2797+1120delinsTT (n.2797+1119_2797+1120delinsTT)
n.798_799delinsAA
c.2869+1119_2869+1120delinsTT (n.2869+1119_2869+1120delinsTT)
c.2788+1119_2788+1120delinsTT (n.2788+1119_2788+1120delinsTT)
n.3172+1119_3172+1120delinsTT
Xg.18647209_18647211dupCA2695231599CDKL5,RS1c.306_308dup (p.Leu103_Asn104insLeu)
c.2797+1119_2797+1121dup (n.2797+1119_2797+1121dup)
n.797_799dup
c.2869+1119_2869+1121dup (n.2869+1119_2869+1121dup)
c.2788+1119_2788+1121dup (n.2788+1119_2788+1121dup)
n.3172+1119_3172+1121dup
Xg.18647210G>ACA412372705CDKL5,RS1c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.2797+1120G>A (n.2797+1120G>A)
n.798C>T
c.2869+1120G>A (n.2869+1120G>A)
c.2788+1120G>A (n.2788+1120G>A)
n.3172+1120G>A
Xg.18647210G>CCA412372706CDKL5,RS1c.307C>G (p.Leu103Val)
c.2797+1120G>C (n.2797+1120G>C)
n.798C>G
c.2869+1120G>C (n.2869+1120G>C)
c.2788+1120G>C (n.2788+1120G>C)
n.3172+1120G>C
Xg.18647210G>TCA412372703CDKL5,RS1c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.2797+1120G>T (n.2797+1120G>T)
n.798C>A
c.2869+1120G>T (n.2869+1120G>T)
c.2788+1120G>T (n.2788+1120G>T)
n.3172+1120G>T
 gnomAD v4
Xg.18647211C>ACA10360702CDKL5,RS1c.306G>T (p.Arg102=)
c.2797+1121C>A (n.2797+1121C>A)
n.797G>T
c.2869+1121C>A (n.2869+1121C>A)
c.2788+1121C>A (n.2788+1121C>A)
n.3172+1121C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647211C=CA2417988221CDKL5,RS1c.306G= (p.Arg102=)
c.2797+1121C= (n.2797+1121C=)
n.797G=
c.2869+1121C= (n.2869+1121C=)
c.2788+1121C= (n.2788+1121C=)
n.3172+1121C=
Xg.18647211C>GCA515474980CDKL5,RS1c.306G>C (p.Arg102=)
c.2797+1121C>G (n.2797+1121C>G)
n.797G>C
c.2869+1121C>G (n.2869+1121C>G)
c.2788+1121C>G (n.2788+1121C>G)
n.3172+1121C>G
Xg.18647211C>TCA515474978CDKL5,RS1c.306G>A (p.Arg102=)
c.2797+1121C>T (n.2797+1121C>T)
n.797G>A
c.2869+1121C>T (n.2869+1121C>T)
c.2788+1121C>T (n.2788+1121C>T)
n.3172+1121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647212C>ACA412372708CDKL5,RS1c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.2797+1122C>A (n.2797+1122C>A)
n.796G>T
c.2869+1122C>A (n.2869+1122C>A)
c.2788+1122C>A (n.2788+1122C>A)
n.3172+1122C>A
Xg.18647212C=CA2417988222CDKL5,RS1c.305G= (p.Arg102=)
c.2797+1122C= (n.2797+1122C=)
n.796G=
c.2869+1122C= (n.2869+1122C=)
c.2788+1122C= (n.2788+1122C=)
n.3172+1122C=
Xg.18647212C>GCA412372710CDKL5,RS1c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.2797+1122C>G (n.2797+1122C>G)
n.796G>C
c.2869+1122C>G (n.2869+1122C>G)
c.2788+1122C>G (n.2788+1122C>G)
n.3172+1122C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18647212C>TCA226669CDKL5,RS1c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.2797+1122C>T (n.2797+1122C>T)
n.796G>A
c.2869+1122C>T (n.2869+1122C>T)
c.2788+1122C>T (n.2788+1122C>T)
n.3172+1122C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647213G>ACA226667CDKL5,RS1c.304C>T (p.Arg102Trp)
c.2797+1123G>A (n.2797+1123G>A)
n.795C>T
c.2869+1123G>A (n.2869+1123G>A)
c.2788+1123G>A (n.2788+1123G>A)
n.3172+1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647213G>CCA412372712CDKL5,RS1c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.2797+1123G>C (n.2797+1123G>C)
n.795C>G
c.2869+1123G>C (n.2869+1123G>C)
c.2788+1123G>C (n.2788+1123G>C)
n.3172+1123G>C
Xg.18647213G=CA2417988223CDKL5,RS1c.304C= (p.Arg102=)
c.2797+1123G= (n.2797+1123G=)
n.795C=
c.2869+1123G= (n.2869+1123G=)
c.2788+1123G= (n.2788+1123G=)
n.3172+1123G=
Xg.18647213G>TCA515474989CDKL5,RS1c.304C>A (p.Arg102=)
c.2797+1123G>T (n.2797+1123G>T)
n.795C>A
c.2869+1123G>T (n.2869+1123G>T)
c.2788+1123G>T (n.2788+1123G>T)
n.3172+1123G>T
 gnomAD v4
Xg.18647214G>ACA515474991CDKL5,RS1c.303C>T (p.Ala101=)
c.2797+1124G>A (n.2797+1124G>A)
n.794C>T
c.2869+1124G>A (n.2869+1124G>A)
c.2788+1124G>A (n.2788+1124G>A)
n.3172+1124G>A
Xg.18647214G>CCA515474993CDKL5,RS1c.303C>G (p.Ala101=)
c.2797+1124G>C (n.2797+1124G>C)
n.794C>G
c.2869+1124G>C (n.2869+1124G>C)
c.2788+1124G>C (n.2788+1124G>C)
n.3172+1124G>C
Xg.18647214G>TCA515474996CDKL5,RS1c.303C>A (p.Ala101=)
c.2797+1124G>T (n.2797+1124G>T)
n.794C>A
c.2869+1124G>T (n.2869+1124G>T)
c.2788+1124G>T (n.2788+1124G>T)
n.3172+1124G>T
 COSMIC
Xg.18647215G>ACA412372715CDKL5,RS1c.302C>T (p.Ala101Val)
c.2797+1125G>A (n.2797+1125G>A)
n.793C>T
c.2869+1125G>A (n.2869+1125G>A)
c.2788+1125G>A (n.2788+1125G>A)
n.3172+1125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647215G>CCA412372716CDKL5,RS1c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.2797+1125G>C (n.2797+1125G>C)
n.793C>G
c.2869+1125G>C (n.2869+1125G>C)
c.2788+1125G>C (n.2788+1125G>C)
n.3172+1125G>C
Xg.18647215G>TCA412372718CDKL5,RS1c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.2797+1125G>T (n.2797+1125G>T)
n.793C>A
c.2869+1125G>T (n.2869+1125G>T)
c.2788+1125G>T (n.2788+1125G>T)
n.3172+1125G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647215_18647216delinsGCCA2417988224CDKL5,RS1c.301_302delinsGC (p.Ala101=)
c.2797+1125_2797+1126delinsGC (n.2797+1125_2797+1126delinsGC)
n.792_793delinsGC
c.2869+1125_2869+1126delinsGC (n.2869+1125_2869+1126delinsGC)
c.2788+1125_2788+1126delinsGC (n.2788+1125_2788+1126delinsGC)
n.3172+1125_3172+1126delinsGC
Xg.18647216C>ACA412372720CDKL5,RS1c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.2797+1126C>A (n.2797+1126C>A)
n.792G>T
c.2869+1126C>A (n.2869+1126C>A)
c.2788+1126C>A (n.2788+1126C>A)
n.3172+1126C>A
Xg.18647216C=CA2417988225CDKL5,RS1c.301G= (p.Ala101=)
c.2797+1126C= (n.2797+1126C=)
n.792G=
c.2869+1126C= (n.2869+1126C=)
c.2788+1126C= (n.2788+1126C=)
n.3172+1126C=
Xg.18647216C>GCA226663CDKL5,RS1c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.2797+1126C>G (n.2797+1126C>G)
n.792G>C
c.2869+1126C>G (n.2869+1126C>G)
c.2788+1126C>G (n.2788+1126C>G)
n.3172+1126C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647216C>TCA412372722CDKL5,RS1c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.2797+1126C>T (n.2797+1126C>T)
n.792G>A
c.2869+1126C>T (n.2869+1126C>T)
c.2788+1126C>T (n.2788+1126C>T)
n.3172+1126C>T
Xg.18647217delCA226666CDKL5,RS1c.301del (p.Ala101ProfsTer25)
c.2797+1127del (n.2797+1127del)
n.792del
c.2869+1127del (n.2869+1127del)
c.2788+1127del (n.2788+1127del)
n.3172+1127del
 ClinVar dbSNP
Xg.18647217C>ACA412372724CDKL5,RS1c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.2797+1127C>A (n.2797+1127C>A)
n.791G>T
c.2869+1127C>A (n.2869+1127C>A)
c.2788+1127C>A (n.2788+1127C>A)
n.3172+1127C>A
Xg.18647217C>GCA412372723CDKL5,RS1c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.2797+1127C>G (n.2797+1127C>G)
n.791G>C
c.2869+1127C>G (n.2869+1127C>G)
c.2788+1127C>G (n.2788+1127C>G)
n.3172+1127C>G
Xg.18647217C>TCA515475011CDKL5,RS1c.300G>A (p.Lys100=)
c.2797+1127C>T (n.2797+1127C>T)
n.791G>A
c.2869+1127C>T (n.2869+1127C>T)
c.2788+1127C>T (n.2788+1127C>T)
n.3172+1127C>T
Xg.18647218T>ACA412372725CDKL5,RS1c.299A>T (p.Lys100Met)
c.2797+1128T>A (n.2797+1128T>A)
n.790A>T
c.2869+1128T>A (n.2869+1128T>A)
c.2788+1128T>A (n.2788+1128T>A)
n.3172+1128T>A
Xg.18647218T>CCA412372727CDKL5,RS1c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.2797+1128T>C (n.2797+1128T>C)
n.790A>G
c.2869+1128T>C (n.2869+1128T>C)
c.2788+1128T>C (n.2788+1128T>C)
n.3172+1128T>C
Xg.18647218T>GCA412372728CDKL5,RS1c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.2797+1128T>G (n.2797+1128T>G)
n.790A>C
c.2869+1128T>G (n.2869+1128T>G)
c.2788+1128T>G (n.2788+1128T>G)
n.3172+1128T>G
Xg.18647219T>ACA412372730CDKL5,RS1c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.2797+1129T>A (n.2797+1129T>A)
n.789A>T
c.2869+1129T>A (n.2869+1129T>A)
c.2788+1129T>A (n.2788+1129T>A)
n.3172+1129T>A
Xg.18647219T>CCA412372731CDKL5,RS1c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.2797+1129T>C (n.2797+1129T>C)
n.789A>G
c.2869+1129T>C (n.2869+1129T>C)
c.2788+1129T>C (n.2788+1129T>C)
n.3172+1129T>C
Xg.18647219T>GCA412372733CDKL5,RS1c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.2797+1129T>G (n.2797+1129T>G)
n.789A>C
c.2869+1129T>G (n.2869+1129T>G)
c.2788+1129T>G (n.2788+1129T>G)
n.3172+1129T>G
Xg.18647220G>ACA515475021CDKL5,RS1c.297C>T (p.Asn99=)
c.2797+1130G>A (n.2797+1130G>A)
n.788C>T
c.2869+1130G>A (n.2869+1130G>A)
c.2788+1130G>A (n.2788+1130G>A)
n.3172+1130G>A
 ClinVar
Xg.18647220G>CCA412372738CDKL5,RS1c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.2797+1130G>C (n.2797+1130G>C)
n.788C>G
c.2869+1130G>C (n.2869+1130G>C)
c.2788+1130G>C (n.2788+1130G>C)
n.3172+1130G>C
Xg.18647220G>TCA412372736CDKL5,RS1c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.2797+1130G>T (n.2797+1130G>T)
n.788C>A
c.2869+1130G>T (n.2869+1130G>T)
c.2788+1130G>T (n.2788+1130G>T)
n.3172+1130G>T
Xg.18647221T>ACA412372739CDKL5,RS1c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.2797+1131T>A (n.2797+1131T>A)
n.787A>T
c.2869+1131T>A (n.2869+1131T>A)
c.2788+1131T>A (n.2788+1131T>A)
n.3172+1131T>A
Xg.18647221T>CCA10360703CDKL5,RS1c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.2797+1131T>C (n.2797+1131T>C)
n.787A>G
c.2869+1131T>C (n.2869+1131T>C)
c.2788+1131T>C (n.2788+1131T>C)
n.3172+1131T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647221T>GCA412372741CDKL5,RS1c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.2797+1131T>G (n.2797+1131T>G)
n.787A>C
c.2869+1131T>G (n.2869+1131T>G)
c.2788+1131T>G (n.2788+1131T>G)
n.3172+1131T>G
Xg.18647221T=CA2417988226CDKL5,RS1c.296A= (p.Asn99=)
c.2797+1131T= (n.2797+1131T=)
n.787A=
c.2869+1131T= (n.2869+1131T=)
c.2788+1131T= (n.2788+1131T=)
n.3172+1131T=
Xg.18647222T>ACA412372743CDKL5,RS1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.2797+1132T>A (n.2797+1132T>A)
n.786A>T
c.2869+1132T>A (n.2869+1132T>A)
c.2788+1132T>A (n.2788+1132T>A)
n.3172+1132T>A
Xg.18647222T>CCA10360704CDKL5,RS1c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.2797+1132T>C (n.2797+1132T>C)
n.786A>G
c.2869+1132T>C (n.2869+1132T>C)
c.2788+1132T>C (n.2788+1132T>C)
n.3172+1132T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647222T>GCA412372745CDKL5,RS1c.295A>C (p.Asn99His)
c.2797+1132T>G (n.2797+1132T>G)
n.786A>C
c.2869+1132T>G (n.2869+1132T>G)
c.2788+1132T>G (n.2788+1132T>G)
n.3172+1132T>G
Xg.18647222T=CA2417988227CDKL5,RS1c.295A= (p.Asn99=)
c.2797+1132T= (n.2797+1132T=)
n.786A=
c.2869+1132T= (n.2869+1132T=)
c.2788+1132T= (n.2788+1132T=)
n.3172+1132T=
Xg.18647223T>ACA515475034CDKL5,RS1c.294A>T (p.Ala98=)
c.2797+1133T>A (n.2797+1133T>A)
n.785A>T
c.2869+1133T>A (n.2869+1133T>A)
c.2788+1133T>A (n.2788+1133T>A)
n.3172+1133T>A
 gnomAD v4
Xg.18647223T>CCA515475036CDKL5,RS1c.294A>G (p.Ala98=)
c.2797+1133T>C (n.2797+1133T>C)
n.785A>G
c.2869+1133T>C (n.2869+1133T>C)
c.2788+1133T>C (n.2788+1133T>C)
n.3172+1133T>C
Xg.18647223T>GCA515475039CDKL5,RS1c.294A>C (p.Ala98=)
c.2797+1133T>G (n.2797+1133T>G)
n.785A>C
c.2869+1133T>G (n.2869+1133T>G)
c.2788+1133T>G (n.2788+1133T>G)
n.3172+1133T>G
Xg.18647224G>ACA412372747CDKL5,RS1c.293C>T (p.Ala98Val)
c.2797+1134G>A (n.2797+1134G>A)
n.784C>T
c.2869+1134G>A (n.2869+1134G>A)
c.2788+1134G>A (n.2788+1134G>A)
n.3172+1134G>A
 gnomAD v4
Xg.18647224G>CCA412372748CDKL5,RS1c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.2797+1134G>C (n.2797+1134G>C)
n.784C>G
c.2869+1134G>C (n.2869+1134G>C)
c.2788+1134G>C (n.2788+1134G>C)
n.3172+1134G>C
Xg.18647224G=CA2417988228CDKL5,RS1c.293C= (p.Ala98=)
c.2797+1134G= (n.2797+1134G=)
n.784C=
c.2869+1134G= (n.2869+1134G=)
c.2788+1134G= (n.2788+1134G=)
n.3172+1134G=
Xg.18647224G>TCA226658CDKL5,RS1c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.2797+1134G>T (n.2797+1134G>T)
n.784C>A
c.2869+1134G>T (n.2869+1134G>T)
c.2788+1134G>T (n.2788+1134G>T)
n.3172+1134G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647224_18647225delCA2695231601CDKL5,RS1c.292_293del (p.Ala98LysfsTer22)
c.2797+1134_2797+1135del (n.2797+1134_2797+1135del)
n.783_784del
c.2869+1134_2869+1135del (n.2869+1134_2869+1135del)
c.2788+1134_2788+1135del (n.2788+1134_2788+1135del)
n.3172+1134_3172+1135del
Xg.18647225C>ACA412372750CDKL5,RS1c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.2797+1135C>A (n.2797+1135C>A)
n.783G>T
c.2869+1135C>A (n.2869+1135C>A)
c.2788+1135C>A (n.2788+1135C>A)
n.3172+1135C>A
Xg.18647225C>GCA412372752CDKL5,RS1c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.2797+1135C>G (n.2797+1135C>G)
n.783G>C
c.2869+1135C>G (n.2869+1135C>G)
c.2788+1135C>G (n.2788+1135C>G)
n.3172+1135C>G
Xg.18647225C>TCA412372754CDKL5,RS1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.2797+1135C>T (n.2797+1135C>T)
n.783G>A
c.2869+1135C>T (n.2869+1135C>T)
c.2788+1135C>T (n.2788+1135C>T)
n.3172+1135C>T
Xg.18647226A>CCA515475056CDKL5,RS1c.291T>G (p.Thr97=)
c.2797+1136A>C (n.2797+1136A>C)
n.782T>G
c.2869+1136A>C (n.2869+1136A>C)
c.2788+1136A>C (n.2788+1136A>C)
n.3172+1136A>C
Xg.18647226A>GCA515475053CDKL5,RS1c.291T>C (p.Thr97=)
c.2797+1136A>G (n.2797+1136A>G)
n.782T>C
c.2869+1136A>G (n.2869+1136A>G)
c.2788+1136A>G (n.2788+1136A>G)
n.3172+1136A>G
Xg.18647226A>TCA515475051CDKL5,RS1c.291T>A (p.Thr97=)
c.2797+1136A>T (n.2797+1136A>T)
n.782T>A
c.2869+1136A>T (n.2869+1136A>T)
c.2788+1136A>T (n.2788+1136A>T)
n.3172+1136A>T
Xg.18647227G>ACA412372755CDKL5,RS1c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.2797+1137G>A (n.2797+1137G>A)
n.781C>T
c.2869+1137G>A (n.2869+1137G>A)
c.2788+1137G>A (n.2788+1137G>A)
n.3172+1137G>A
Xg.18647227G>CCA412372756CDKL5,RS1c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.2797+1137G>C (n.2797+1137G>C)
n.781C>G
c.2869+1137G>C (n.2869+1137G>C)
c.2788+1137G>C (n.2788+1137G>C)
n.3172+1137G>C
Xg.18647227G>TCA412372758CDKL5,RS1c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.2797+1137G>T (n.2797+1137G>T)
n.781C>A
c.2869+1137G>T (n.2869+1137G>T)
c.2788+1137G>T (n.2788+1137G>T)
n.3172+1137G>T
Xg.18647228T>ACA412372760CDKL5,RS1c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.2797+1138T>A (n.2797+1138T>A)
n.780A>T
c.2869+1138T>A (n.2869+1138T>A)
c.2788+1138T>A (n.2788+1138T>A)
n.3172+1138T>A
Xg.18647228T>CCA412372761CDKL5,RS1c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.2797+1138T>C (n.2797+1138T>C)
n.780A>G
c.2869+1138T>C (n.2869+1138T>C)
c.2788+1138T>C (n.2788+1138T>C)
n.3172+1138T>C
Xg.18647228T>GCA10360705CDKL5,RS1c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.2797+1138T>G (n.2797+1138T>G)
n.780A>C
c.2869+1138T>G (n.2869+1138T>G)
c.2788+1138T>G (n.2788+1138T>G)
n.3172+1138T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647228T=CA2417988229CDKL5,RS1c.289A= (p.Thr97=)
c.2797+1138T= (n.2797+1138T=)
n.780A=
c.2869+1138T= (n.2869+1138T=)
c.2788+1138T= (n.2788+1138T=)
n.3172+1138T=
Xg.18647229C>ACA412372763CDKL5,RS1c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.2797+1139C>A (n.2797+1139C>A)
n.779G>T
c.2869+1139C>A (n.2869+1139C>A)
c.2788+1139C>A (n.2788+1139C>A)
n.3172+1139C>A
Xg.18647229C=CA2417988230CDKL5,RS1c.288G= (p.Trp96=)
c.2797+1139C= (n.2797+1139C=)
n.779G=
c.2869+1139C= (n.2869+1139C=)
c.2788+1139C= (n.2788+1139C=)
n.3172+1139C=
Xg.18647229C>GCA412372764CDKL5,RS1c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.2797+1139C>G (n.2797+1139C>G)
n.779G>C
c.2869+1139C>G (n.2869+1139C>G)
c.2788+1139C>G (n.2788+1139C>G)
n.3172+1139C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647229C>TCA226655CDKL5,RS1c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.2797+1139C>T (n.2797+1139C>T)
n.779G>A
c.2869+1139C>T (n.2869+1139C>T)
c.2788+1139C>T (n.2788+1139C>T)
n.3172+1139C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647230C>ACA412372770CDKL5,RS1c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.2797+1140C>A (n.2797+1140C>A)
n.778G>T
c.2869+1140C>A (n.2869+1140C>A)
c.2788+1140C>A (n.2788+1140C>A)
n.3172+1140C>A
Xg.18647230C>GCA412372769CDKL5,RS1c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.2797+1140C>G (n.2797+1140C>G)
n.778G>C
c.2869+1140C>G (n.2869+1140C>G)
c.2788+1140C>G (n.2788+1140C>G)
n.3172+1140C>G
Xg.18647230C>TCA412372767CDKL5,RS1c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.2797+1140C>T (n.2797+1140C>T)
n.778G>A
c.2869+1140C>T (n.2869+1140C>T)
c.2788+1140C>T (n.2788+1140C>T)
n.3172+1140C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647231A=CA2417988231CDKL5,RS1c.286T= (p.Trp96=)
c.2797+1141A= (n.2797+1141A=)
n.777T=
c.2869+1141A= (n.2869+1141A=)
c.2788+1141A= (n.2788+1141A=)
n.3172+1141A=
Xg.18647231A>CCA412372771CDKL5,RS1c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.2797+1141A>C (n.2797+1141A>C)
n.777T>G
c.2869+1141A>C (n.2869+1141A>C)
c.2788+1141A>C (n.2788+1141A>C)
n.3172+1141A>C
Xg.18647231A>GCA226653CDKL5,RS1c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.2797+1141A>G (n.2797+1141A>G)
n.777T>C
c.2869+1141A>G (n.2869+1141A>G)
c.2788+1141A>G (n.2788+1141A>G)
n.3172+1141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647231A>TCA412372774CDKL5,RS1c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.2797+1141A>T (n.2797+1141A>T)
n.777T>A
c.2869+1141A>T (n.2869+1141A>T)
c.2788+1141A>T (n.2788+1141A>T)
n.3172+1141A>T
Xg.18647232delCA2695231602CDKL5,RS1c.285del (p.Trp96GlyfsTer?)
c.2797+1142del (n.2797+1142del)
n.776del
c.2869+1142del (n.2869+1142del)
c.2788+1142del (n.2788+1142del)
n.3172+1142del
Xg.18647232C>ACA515475081CDKL5,RS1c.285G>T (p.Ser95=)
c.2797+1142C>A (n.2797+1142C>A)
n.776G>T
c.2869+1142C>A (n.2869+1142C>A)
c.2788+1142C>A (n.2788+1142C>A)
n.3172+1142C>A
Xg.18647232C=CA2417988232CDKL5,RS1c.285G= (p.Ser95=)
c.2797+1142C= (n.2797+1142C=)
n.776G=
c.2869+1142C= (n.2869+1142C=)
c.2788+1142C= (n.2788+1142C=)
n.3172+1142C=
Xg.18647232C>GCA515475085CDKL5,RS1c.285G>C (p.Ser95=)
c.2797+1142C>G (n.2797+1142C>G)
n.776G>C
c.2869+1142C>G (n.2869+1142C>G)
c.2788+1142C>G (n.2788+1142C>G)
n.3172+1142C>G
Xg.18647232C>TCA10360706CDKL5,RS1c.285G>A (p.Ser95=)
c.2797+1142C>T (n.2797+1142C>T)
n.776G>A
c.2869+1142C>T (n.2869+1142C>T)
c.2788+1142C>T (n.2788+1142C>T)
n.3172+1142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647233G>ACA412372776CDKL5,RS1c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.2797+1143G>A (n.2797+1143G>A)
n.775C>T
c.2869+1143G>A (n.2869+1143G>A)
c.2788+1143G>A (n.2788+1143G>A)
n.3172+1143G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647233G>CCA412372777CDKL5,RS1c.284C>G (p.Ser95Trp)
c.2797+1143G>C (n.2797+1143G>C)
n.775C>G
c.2869+1143G>C (n.2869+1143G>C)
c.2788+1143G>C (n.2788+1143G>C)
n.3172+1143G>C
Xg.18647233G=CA2417988233CDKL5,RS1c.284C= (p.Ser95=)
c.2797+1143G= (n.2797+1143G=)
n.775C=
c.2869+1143G= (n.2869+1143G=)
c.2788+1143G= (n.2788+1143G=)
n.3172+1143G=
Xg.18647233G>TCA412372779CDKL5,RS1c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.2797+1143G>T (n.2797+1143G>T)
n.775C>A
c.2869+1143G>T (n.2869+1143G>T)
c.2788+1143G>T (n.2788+1143G>T)
n.3172+1143G>T
 ClinVar
Xg.18647236_18647238delCA2580615398CDKL5,RS1c.282_284del (p.Ser95del)
c.2797+1146_2797+1148del (n.2797+1146_2797+1148del)
n.773_775del
c.2869+1146_2869+1148del (n.2869+1146_2869+1148del)
c.2788+1146_2788+1148del (n.2788+1146_2788+1148del)
n.3172+1146_3172+1148del
 ClinVar
Xg.18647234A>CCA412372781CDKL5,RS1c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.2797+1144A>C (n.2797+1144A>C)
n.774T>G
c.2869+1144A>C (n.2869+1144A>C)
c.2788+1144A>C (n.2788+1144A>C)
n.3172+1144A>C
Xg.18647234A>GCA412372783CDKL5,RS1c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.2797+1144A>G (n.2797+1144A>G)
n.774T>C
c.2869+1144A>G (n.2869+1144A>G)
c.2788+1144A>G (n.2788+1144A>G)
n.3172+1144A>G
Xg.18647234A>TCA412372784CDKL5,RS1c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.2797+1144A>T (n.2797+1144A>T)
n.774T>A
c.2869+1144A>T (n.2869+1144A>T)
c.2788+1144A>T (n.2788+1144A>T)
n.3172+1144A>T
Xg.18647235A=CA2417988234CDKL5,RS1c.282T= (p.Ser94=)
c.2797+1145A= (n.2797+1145A=)
n.773T=
c.2869+1145A= (n.2869+1145A=)
c.2788+1145A= (n.2788+1145A=)
n.3172+1145A=
Xg.18647235A>CCA515475097CDKL5,RS1c.282T>G (p.Ser94=)
c.2797+1145A>C (n.2797+1145A>C)
n.773T>G
c.2869+1145A>C (n.2869+1145A>C)
c.2788+1145A>C (n.2788+1145A>C)
n.3172+1145A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647235A>GCA515475098CDKL5,RS1c.282T>C (p.Ser94=)
c.2797+1145A>G (n.2797+1145A>G)
n.773T>C
c.2869+1145A>G (n.2869+1145A>G)
c.2788+1145A>G (n.2788+1145A>G)
n.3172+1145A>G
Xg.18647235A>TCA515475100CDKL5,RS1c.282T>A (p.Ser94=)
c.2797+1145A>T (n.2797+1145A>T)
n.773T>A
c.2869+1145A>T (n.2869+1145A>T)
c.2788+1145A>T (n.2788+1145A>T)
n.3172+1145A>T
Xg.18647236G>ACA412372785CDKL5,RS1c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.2797+1146G>A (n.2797+1146G>A)
n.772C>T
c.2869+1146G>A (n.2869+1146G>A)
c.2788+1146G>A (n.2788+1146G>A)
n.3172+1146G>A
Xg.18647236G>CCA412372787CDKL5,RS1c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.2797+1146G>C (n.2797+1146G>C)
n.772C>G
c.2869+1146G>C (n.2869+1146G>C)
c.2788+1146G>C (n.2788+1146G>C)
n.3172+1146G>C
 gnomAD v4
Xg.18647236G>TCA412372788CDKL5,RS1c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.2797+1146G>T (n.2797+1146G>T)
n.772C>A
c.2869+1146G>T (n.2869+1146G>T)
c.2788+1146G>T (n.2788+1146G>T)
n.3172+1146G>T
Xg.18647237A>CCA412372791CDKL5,RS1c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.2797+1147A>C (n.2797+1147A>C)
n.771T>G
c.2869+1147A>C (n.2869+1147A>C)
c.2788+1147A>C (n.2788+1147A>C)
n.3172+1147A>C
Xg.18647237A>GCA412372793CDKL5,RS1c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.2797+1147A>G (n.2797+1147A>G)
n.771T>C
c.2869+1147A>G (n.2869+1147A>G)
c.2788+1147A>G (n.2788+1147A>G)
n.3172+1147A>G
Xg.18647237A>TCA412372790CDKL5,RS1c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.2797+1147A>T (n.2797+1147A>T)
n.771T>A
c.2869+1147A>T (n.2869+1147A>T)
c.2788+1147A>T (n.2788+1147A>T)
n.3172+1147A>T
Xg.18647238_18647240delCA2580100416CDKL5,RS1c.278_280del (p.Tyr93del)
c.2797+1148_2797+1150del (n.2797+1148_2797+1150del)
n.769_771del
c.2869+1148_2869+1150del (n.2869+1148_2869+1150del)
c.2788+1148_2788+1150del (n.2788+1148_2788+1150del)
n.3172+1148_3172+1150del
 ClinVar
Xg.18647238A=CA2417988235CDKL5,RS1c.279T= (p.Tyr93=)
c.2797+1148A= (n.2797+1148A=)
n.770T=
c.2869+1148A= (n.2869+1148A=)
c.2788+1148A= (n.2788+1148A=)
n.3172+1148A=
Xg.18647238A>CCA412372796CDKL5,RS1c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.2797+1148A>C (n.2797+1148A>C)
n.770T>G
c.2869+1148A>C (n.2869+1148A>C)
c.2788+1148A>C (n.2788+1148A>C)
n.3172+1148A>C
Xg.18647238A>GCA515475113CDKL5,RS1c.279T>C (p.Tyr93=)
c.2797+1148A>G (n.2797+1148A>G)
n.770T>C
c.2869+1148A>G (n.2869+1148A>G)
c.2788+1148A>G (n.2788+1148A>G)
n.3172+1148A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18647238A>TCA16608369CDKL5,RS1c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.2797+1148A>T (n.2797+1148A>T)
n.770T>A
c.2869+1148A>T (n.2869+1148A>T)
c.2788+1148A>T (n.2788+1148A>T)
n.3172+1148A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647239T>ACA412372800CDKL5,RS1c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.2797+1149T>A (n.2797+1149T>A)
n.769A>T
c.2869+1149T>A (n.2869+1149T>A)
c.2788+1149T>A (n.2788+1149T>A)
n.3172+1149T>A
Xg.18647239T>CCA412372797CDKL5,RS1c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.2797+1149T>C (n.2797+1149T>C)
n.769A>G
c.2869+1149T>C (n.2869+1149T>C)
c.2788+1149T>C (n.2788+1149T>C)
n.3172+1149T>C
 COSMIC
Xg.18647239T>GCA412372798CDKL5,RS1c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.2797+1149T>G (n.2797+1149T>G)
n.769A>C
c.2869+1149T>G (n.2869+1149T>G)
c.2788+1149T>G (n.2788+1149T>G)
n.3172+1149T>G
Xg.18647239_18647240delinsTACA2417988236CDKL5,RS1c.277_278delinsTA (p.Tyr93=)
c.2797+1149_2797+1150delinsTA (n.2797+1149_2797+1150delinsTA)
n.768_769delinsTA
c.2869+1149_2869+1150delinsTA (n.2869+1149_2869+1150delinsTA)
c.2788+1149_2788+1150delinsTA (n.2788+1149_2788+1150delinsTA)
n.3172+1149_3172+1150delinsTA
Xg.18647240delCA2417988238CDKL5,RS1c.277del (p.Tyr93IlefsTer?)
c.2797+1150del (n.2797+1150del)
n.768del
c.2869+1150del (n.2869+1150del)
c.2788+1150del (n.2788+1150del)
n.3172+1150del
 dbSNP
Xg.18647240A=CA2417988237CDKL5,RS1c.277T= (p.Tyr93=)
c.2797+1150A= (n.2797+1150A=)
n.768T=
c.2869+1150A= (n.2869+1150A=)
c.2788+1150A= (n.2788+1150A=)
n.3172+1150A=
Xg.18647240A>CCA412372802CDKL5,RS1c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.2797+1150A>C (n.2797+1150A>C)
n.768T>G
c.2869+1150A>C (n.2869+1150A>C)
c.2788+1150A>C (n.2788+1150A>C)
n.3172+1150A>C
Xg.18647240A>GCA412372804CDKL5,RS1c.277T>C (p.Tyr93His)
c.2797+1150A>G (n.2797+1150A>G)
n.768T>C
c.2869+1150A>G (n.2869+1150A>G)
c.2788+1150A>G (n.2788+1150A>G)
n.3172+1150A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647240A>TCA412372805CDKL5,RS1c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.2797+1150A>T (n.2797+1150A>T)
n.768T>A
c.2869+1150A>T (n.2869+1150A>T)
c.2788+1150A>T (n.2788+1150A>T)
n.3172+1150A>T
Xg.18647241C>ACA412372809CDKL5,RS1c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.2797+1151C>A (n.2797+1151C>A)
n.767G>T
c.2869+1151C>A (n.2869+1151C>A)
c.2788+1151C>A (n.2788+1151C>A)
n.3172+1151C>A
Xg.18647241C=CA2417988239CDKL5,RS1c.276G= (p.Trp92=)
c.2797+1151C= (n.2797+1151C=)
n.767G=
c.2869+1151C= (n.2869+1151C=)
c.2788+1151C= (n.2788+1151C=)
n.3172+1151C=
Xg.18647241C>GCA226650CDKL5,RS1c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.2797+1151C>G (n.2797+1151C>G)
n.767G>C
c.2869+1151C>G (n.2869+1151C>G)
c.2788+1151C>G (n.2788+1151C>G)
n.3172+1151C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647241C>TCA412372807CDKL5,RS1c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.2797+1151C>T (n.2797+1151C>T)
n.767G>A
c.2869+1151C>T (n.2869+1151C>T)
c.2788+1151C>T (n.2788+1151C>T)
n.3172+1151C>T
Xg.18647242C>ACA412372811CDKL5,RS1c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.2797+1152C>A (n.2797+1152C>A)
n.766G>T
c.2869+1152C>A (n.2869+1152C>A)
c.2788+1152C>A (n.2788+1152C>A)
n.3172+1152C>A
 ClinVar
Xg.18647242C>GCA412372813CDKL5,RS1c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.2797+1152C>G (n.2797+1152C>G)
n.766G>C
c.2869+1152C>G (n.2869+1152C>G)
c.2788+1152C>G (n.2788+1152C>G)
n.3172+1152C>G
Xg.18647242C>TCA412372814CDKL5,RS1c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.2797+1152C>T (n.2797+1152C>T)
n.766G>A
c.2869+1152C>T (n.2869+1152C>T)
c.2788+1152C>T (n.2788+1152C>T)
n.3172+1152C>T
Xg.18647243A>CCA412372816CDKL5,RS1c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.2797+1153A>C (n.2797+1153A>C)
n.765T>G
c.2869+1153A>C (n.2869+1153A>C)
c.2788+1153A>C (n.2788+1153A>C)
n.3172+1153A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647243A>GCA412372817CDKL5,RS1c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.2797+1153A>G (n.2797+1153A>G)
n.765T>C
c.2869+1153A>G (n.2869+1153A>G)
c.2788+1153A>G (n.2788+1153A>G)
n.3172+1153A>G
Xg.18647243A>TCA412372819CDKL5,RS1c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.2797+1153A>T (n.2797+1153A>T)
n.765T>A
c.2869+1153A>T (n.2869+1153A>T)
c.2788+1153A>T (n.2788+1153A>T)
n.3172+1153A>T
Xg.18647244G>ACA515475141CDKL5,RS1c.273C>T (p.Gly91=)
c.2797+1154G>A (n.2797+1154G>A)
n.764C>T
c.2869+1154G>A (n.2869+1154G>A)
c.2788+1154G>A (n.2788+1154G>A)
n.3172+1154G>A
Xg.18647244G>CCA515475142CDKL5,RS1c.273C>G (p.Gly91=)
c.2797+1154G>C (n.2797+1154G>C)
n.764C>G
c.2869+1154G>C (n.2869+1154G>C)
c.2788+1154G>C (n.2788+1154G>C)
n.3172+1154G>C
Xg.18647244G>TCA515475145CDKL5,RS1c.273C>A (p.Gly91=)
c.2797+1154G>T (n.2797+1154G>T)
n.764C>A
c.2869+1154G>T (n.2869+1154G>T)
c.2788+1154G>T (n.2788+1154G>T)
n.3172+1154G>T
Xg.18647245C>ACA412372822CDKL5,RS1c.272G>T (p.Gly91Val)
c.2797+1155C>A (n.2797+1155C>A)
n.763G>T
c.2869+1155C>A (n.2869+1155C>A)
c.2788+1155C>A (n.2788+1155C>A)
n.3172+1155C>A
Xg.18647245C=CA2417988240CDKL5,RS1c.272G= (p.Gly91=)
c.2797+1155C= (n.2797+1155C=)
n.763G=
c.2869+1155C= (n.2869+1155C=)
c.2788+1155C= (n.2788+1155C=)
n.3172+1155C=
Xg.18647245C>GCA10360707CDKL5,RS1c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.2797+1155C>G (n.2797+1155C>G)
n.763G>C
c.2869+1155C>G (n.2869+1155C>G)
c.2788+1155C>G (n.2788+1155C>G)
n.3172+1155C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647245C>TCA327012311CDKL5,RS1c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.2797+1155C>T (n.2797+1155C>T)
n.763G>A
c.2869+1155C>T (n.2869+1155C>T)
c.2788+1155C>T (n.2788+1155C>T)
n.3172+1155C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647246C>ACA412372824CDKL5,RS1c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.2797+1156C>A (n.2797+1156C>A)
n.762G>T
c.2869+1156C>A (n.2869+1156C>A)
c.2788+1156C>A (n.2788+1156C>A)
n.3172+1156C>A
Xg.18647246C=CA2417988241CDKL5,RS1c.271G= (p.Gly91=)
c.2797+1156C= (n.2797+1156C=)
n.762G=
c.2869+1156C= (n.2869+1156C=)
c.2788+1156C= (n.2788+1156C=)
n.3172+1156C=
Xg.18647246C>GCA412372826CDKL5,RS1c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.2797+1156C>G (n.2797+1156C>G)
n.762G>C
c.2869+1156C>G (n.2869+1156C>G)
c.2788+1156C>G (n.2788+1156C>G)
n.3172+1156C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647246C>TCA412372827CDKL5,RS1c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.2797+1156C>T (n.2797+1156C>T)
n.762G>A
c.2869+1156C>T (n.2869+1156C>T)
c.2788+1156C>T (n.2788+1156C>T)
n.3172+1156C>T
Xg.18647247C>ACA515475164CDKL5,RS1c.270G>T (p.Val90=)
c.2797+1157C>A (n.2797+1157C>A)
n.761G>T
c.2869+1157C>A (n.2869+1157C>A)
c.2788+1157C>A (n.2788+1157C>A)
n.3172+1157C>A
Xg.18647247C>GCA515475162CDKL5,RS1c.270G>C (p.Val90=)
c.2797+1157C>G (n.2797+1157C>G)
n.761G>C
c.2869+1157C>G (n.2869+1157C>G)
c.2788+1157C>G (n.2788+1157C>G)
n.3172+1157C>G
Xg.18647247C>TCA515475159CDKL5,RS1c.270G>A (p.Val90=)
c.2797+1157C>T (n.2797+1157C>T)
n.761G>A
c.2869+1157C>T (n.2869+1157C>T)
c.2788+1157C>T (n.2788+1157C>T)
n.3172+1157C>T
Xg.18647248A>CCA412372829CDKL5,RS1c.269T>G (p.Val90Gly)
c.2797+1158A>C (n.2797+1158A>C)
n.760T>G
c.2869+1158A>C (n.2869+1158A>C)
c.2788+1158A>C (n.2788+1158A>C)
n.3172+1158A>C
Xg.18647248A>GCA412372830CDKL5,RS1c.269T>C (p.Val90Ala)
c.2797+1158A>G (n.2797+1158A>G)
n.760T>C
c.2869+1158A>G (n.2869+1158A>G)
c.2788+1158A>G (n.2788+1158A>G)
n.3172+1158A>G
 gnomAD v4
Xg.18647248A>TCA412372832CDKL5,RS1c.269T>A (p.Val90Glu)
c.2797+1158A>T (n.2797+1158A>T)
n.760T>A
c.2869+1158A>T (n.2869+1158A>T)
c.2788+1158A>T (n.2788+1158A>T)
n.3172+1158A>T
Xg.18647249C>ACA412372833CDKL5,RS1c.268G>T (p.Val90Leu)
c.2797+1159C>A (n.2797+1159C>A)
n.759G>T
c.2869+1159C>A (n.2869+1159C>A)
c.2788+1159C>A (n.2788+1159C>A)
n.3172+1159C>A
Xg.18647249C=CA2417988242CDKL5,RS1c.268G= (p.Val90=)
c.2797+1159C= (n.2797+1159C=)
n.759G=
c.2869+1159C= (n.2869+1159C=)
c.2788+1159C= (n.2788+1159C=)
n.3172+1159C=
Xg.18647249C>GCA412372835CDKL5,RS1c.268G>C (p.Val90Leu)
c.2797+1159C>G (n.2797+1159C>G)
n.759G>C
c.2869+1159C>G (n.2869+1159C>G)
c.2788+1159C>G (n.2788+1159C>G)
n.3172+1159C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647249C>TCA412372836CDKL5,RS1c.268G>A (p.Val90Met)
c.2797+1159C>T (n.2797+1159C>T)
n.759G>A
c.2869+1159C>T (n.2869+1159C>T)
c.2788+1159C>T (n.2788+1159C>T)
n.3172+1159C>T
Xg.18647250A=CA2417988243CDKL5,RS1c.267T= (p.Tyr89=)
c.2797+1160A= (n.2797+1160A=)
n.758T=
c.2869+1160A= (n.2869+1160A=)
c.2788+1160A= (n.2788+1160A=)
n.3172+1160A=
Xg.18647250A>CCA412372838CDKL5,RS1c.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.2797+1160A>C (n.2797+1160A>C)
n.758T>G
c.2869+1160A>C (n.2869+1160A>C)
c.2788+1160A>C (n.2788+1160A>C)
n.3172+1160A>C
Xg.18647250A>GCA10360708CDKL5,RS1c.267T>C (p.Tyr89=)
c.2797+1160A>G (n.2797+1160A>G)
n.758T>C
c.2869+1160A>G (n.2869+1160A>G)
c.2788+1160A>G (n.2788+1160A>G)
n.3172+1160A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647250A>TCA226647CDKL5,RS1c.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.2797+1160A>T (n.2797+1160A>T)
n.758T>A
c.2869+1160A>T (n.2869+1160A>T)
c.2788+1160A>T (n.2788+1160A>T)
n.3172+1160A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647251delCA2695231603CDKL5,RS1c.266del (p.Tyr89LeufsTer?)
c.2797+1161del (n.2797+1161del)
n.757del
c.2869+1161del (n.2869+1161del)
c.2788+1161del (n.2788+1161del)
n.3172+1161del
Xg.18647251T>ACA412372841CDKL5,RS1c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.2797+1161T>A (n.2797+1161T>A)
n.757A>T
c.2869+1161T>A (n.2869+1161T>A)
c.2788+1161T>A (n.2788+1161T>A)
n.3172+1161T>A
Xg.18647251T>CCA226645CDKL5,RS1c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.2797+1161T>C (n.2797+1161T>C)
n.757A>G
c.2869+1161T>C (n.2869+1161T>C)
c.2788+1161T>C (n.2788+1161T>C)
n.3172+1161T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647251T>GCA412372842CDKL5,RS1c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.2797+1161T>G (n.2797+1161T>G)
n.757A>C
c.2869+1161T>G (n.2869+1161T>G)
c.2788+1161T>G (n.2788+1161T>G)
n.3172+1161T>G
Xg.18647251T=CA2417988244CDKL5,RS1c.266A= (p.Tyr89=)
c.2797+1161T= (n.2797+1161T=)
n.757A=
c.2869+1161T= (n.2869+1161T=)
c.2788+1161T= (n.2788+1161T=)
n.3172+1161T=
Xg.18647251dupCA916082487CDKL5,RS1c.266dup (p.Tyr89Ter)
c.2797+1161dup (n.2797+1161dup)
n.757dup
c.2869+1161dup (n.2869+1161dup)
c.2788+1161dup (n.2788+1161dup)
n.3172+1161dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18647252A>CCA412372843CDKL5,RS1c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.2797+1162A>C (n.2797+1162A>C)
n.756T>G
c.2869+1162A>C (n.2869+1162A>C)
c.2788+1162A>C (n.2788+1162A>C)
n.3172+1162A>C
Xg.18647252A>GCA412372845CDKL5,RS1c.265T>C (p.Tyr89His)
c.2797+1162A>G (n.2797+1162A>G)
n.756T>C
c.2869+1162A>G (n.2869+1162A>G)
c.2788+1162A>G (n.2788+1162A>G)
n.3172+1162A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647252A>TCA412372847CDKL5,RS1c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.2797+1162A>T (n.2797+1162A>T)
n.756T>A
c.2869+1162A>T (n.2869+1162A>T)
c.2788+1162A>T (n.2788+1162A>T)
n.3172+1162A>T
Xg.18647253C>ACA412372848CDKL5,RS1c.264G>T (p.Gln88His)
c.2797+1163C>A (n.2797+1163C>A)
n.755G>T
c.2869+1163C>A (n.2869+1163C>A)
c.2788+1163C>A (n.2788+1163C>A)
n.3172+1163C>A
Xg.18647253C=CA2417988245CDKL5,RS1c.264G= (p.Gln88=)
c.2797+1163C= (n.2797+1163C=)
n.755G=
c.2869+1163C= (n.2869+1163C=)
c.2788+1163C= (n.2788+1163C=)
n.3172+1163C=
Xg.18647253C>GCA10360709CDKL5,RS1c.264G>C (p.Gln88His)
c.2797+1163C>G (n.2797+1163C>G)
n.755G>C
c.2869+1163C>G (n.2869+1163C>G)
c.2788+1163C>G (n.2788+1163C>G)
n.3172+1163C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647253C>TCA515475191CDKL5,RS1c.264G>A (p.Gln88=)
c.2797+1163C>T (n.2797+1163C>T)
n.755G>A
c.2869+1163C>T (n.2869+1163C>T)
c.2788+1163C>T (n.2788+1163C>T)
n.3172+1163C>T
Xg.18647254T>ACA412372850CDKL5,RS1c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.2797+1164T>A (n.2797+1164T>A)
n.754A>T
c.2869+1164T>A (n.2869+1164T>A)
c.2788+1164T>A (n.2788+1164T>A)
n.3172+1164T>A
Xg.18647254T>CCA412372852CDKL5,RS1c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.2797+1164T>C (n.2797+1164T>C)
n.754A>G
c.2869+1164T>C (n.2869+1164T>C)
c.2788+1164T>C (n.2788+1164T>C)
n.3172+1164T>C
Xg.18647254T>GCA412372854CDKL5,RS1c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.2797+1164T>G (n.2797+1164T>G)
n.754A>C
c.2869+1164T>G (n.2869+1164T>G)
c.2788+1164T>G (n.2788+1164T>G)
n.3172+1164T>G
Xg.18647255G>ACA226642CDKL5,RS1c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.2797+1165G>A (n.2797+1165G>A)
n.753C>T
c.2869+1165G>A (n.2869+1165G>A)
c.2788+1165G>A (n.2788+1165G>A)
n.3172+1165G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18647255G>CCA412372857CDKL5,RS1c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.2797+1165G>C (n.2797+1165G>C)
n.753C>G
c.2869+1165G>C (n.2869+1165G>C)
c.2788+1165G>C (n.2788+1165G>C)
n.3172+1165G>C
Xg.18647255G=CA2417988246CDKL5,RS1c.262C= (p.Gln88=)
c.2797+1165G= (n.2797+1165G=)
n.753C=
c.2869+1165G= (n.2869+1165G=)
c.2788+1165G= (n.2788+1165G=)
n.3172+1165G=
Xg.18647255G>TCA412372858CDKL5,RS1c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.2797+1165G>T (n.2797+1165G>T)
n.753C>A
c.2869+1165G>T (n.2869+1165G>T)
c.2788+1165G>T (n.2788+1165G>T)
n.3172+1165G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647256C>ACA412372859CDKL5,RS1c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.2797+1166C>A (n.2797+1166C>A)
n.752G>T
c.2869+1166C>A (n.2869+1166C>A)
c.2788+1166C>A (n.2788+1166C>A)
n.3172+1166C>A
Xg.18647256C>GCA412372860CDKL5,RS1c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.2797+1166C>G (n.2797+1166C>G)
n.752G>C
c.2869+1166C>G (n.2869+1166C>G)
c.2788+1166C>G (n.2788+1166C>G)
n.3172+1166C>G
Xg.18647256C>TCA515475204CDKL5,RS1c.261G>A (p.Glu87=)
c.2797+1166C>T (n.2797+1166C>T)
n.752G>A
c.2869+1166C>T (n.2869+1166C>T)
c.2788+1166C>T (n.2788+1166C>T)
n.3172+1166C>T
Xg.18647257T>ACA412372861CDKL5,RS1c.260A>T (p.Glu87Val)
c.2797+1167T>A (n.2797+1167T>A)
n.751A>T
c.2869+1167T>A (n.2869+1167T>A)
c.2788+1167T>A (n.2788+1167T>A)
n.3172+1167T>A
Xg.18647257T>CCA412372863CDKL5,RS1c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.2797+1167T>C (n.2797+1167T>C)
n.751A>G
c.2869+1167T>C (n.2869+1167T>C)
c.2788+1167T>C (n.2788+1167T>C)
n.3172+1167T>C
Xg.18647257T>GCA412372862CDKL5,RS1c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.2797+1167T>G (n.2797+1167T>G)
n.751A>C
c.2869+1167T>G (n.2869+1167T>G)
c.2788+1167T>G (n.2788+1167T>G)
n.3172+1167T>G
Xg.18647258C>ACA412372864CDKL5,RS1c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.2797+1168C>A (n.2797+1168C>A)
n.750G>T
c.2869+1168C>A (n.2869+1168C>A)
c.2788+1168C>A (n.2788+1168C>A)
n.3172+1168C>A
Xg.18647258C>GCA412372865CDKL5,RS1c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.2797+1168C>G (n.2797+1168C>G)
n.750G>C
c.2869+1168C>G (n.2869+1168C>G)
c.2788+1168C>G (n.2788+1168C>G)
n.3172+1168C>G
Xg.18647258C>TCA412372866CDKL5,RS1c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.2797+1168C>T (n.2797+1168C>T)
n.750G>A
c.2869+1168C>T (n.2869+1168C>T)
c.2788+1168C>T (n.2788+1168C>T)
n.3172+1168C>T
Xg.18647259C>ACA515475213CDKL5,RS1c.258G>T (p.Pro86=)
c.2797+1169C>A (n.2797+1169C>A)
n.749G>T
c.2869+1169C>A (n.2869+1169C>A)
c.2788+1169C>A (n.2788+1169C>A)
n.3172+1169C>A
 ClinVar
Xg.18647259C=CA2417988247CDKL5,RS1c.258G= (p.Pro86=)
c.2797+1169C= (n.2797+1169C=)
n.749G=
c.2869+1169C= (n.2869+1169C=)
c.2788+1169C= (n.2788+1169C=)
n.3172+1169C=
Xg.18647259C>GCA515475214CDKL5,RS1c.258G>C (p.Pro86=)
c.2797+1169C>G (n.2797+1169C>G)
n.749G>C
c.2869+1169C>G (n.2869+1169C>G)
c.2788+1169C>G (n.2788+1169C>G)
n.3172+1169C>G
Xg.18647259C>TCA10360710CDKL5,RS1c.258G>A (p.Pro86=)
c.2797+1169C>T (n.2797+1169C>T)
n.749G>A
c.2869+1169C>T (n.2869+1169C>T)
c.2788+1169C>T (n.2788+1169C>T)
n.3172+1169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647260G>ACA10360711CDKL5,RS1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.2797+1170G>A (n.2797+1170G>A)
n.748C>T
c.2869+1170G>A (n.2869+1170G>A)
c.2788+1170G>A (n.2788+1170G>A)
n.3172+1170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647260G>CCA412372867CDKL5,RS1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.2797+1170G>C (n.2797+1170G>C)
n.748C>G
c.2869+1170G>C (n.2869+1170G>C)
c.2788+1170G>C (n.2788+1170G>C)
n.3172+1170G>C
Xg.18647260G=CA2417988248CDKL5,RS1c.257C= (p.Pro86=)
c.2797+1170G= (n.2797+1170G=)
n.748C=
c.2869+1170G= (n.2869+1170G=)
c.2788+1170G= (n.2788+1170G=)
n.3172+1170G=
Xg.18647260G>TCA412372868CDKL5,RS1c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.2797+1170G>T (n.2797+1170G>T)
n.748C>A
c.2869+1170G>T (n.2869+1170G>T)
c.2788+1170G>T (n.2788+1170G>T)
n.3172+1170G>T
Xg.18647261G>ACA412372869CDKL5,RS1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.2797+1171G>A (n.2797+1171G>A)
n.747C>T
c.2869+1171G>A (n.2869+1171G>A)
c.2788+1171G>A (n.2788+1171G>A)
n.3172+1171G>A
Xg.18647261G>CCA412372870CDKL5,RS1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.2797+1171G>C (n.2797+1171G>C)
n.747C>G
c.2869+1171G>C (n.2869+1171G>C)
c.2788+1171G>C (n.2788+1171G>C)
n.3172+1171G>C
 gnomAD v4
Xg.18647261G>TCA412372871CDKL5,RS1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.2797+1171G>T (n.2797+1171G>T)
n.747C>A
c.2869+1171G>T (n.2869+1171G>T)
c.2788+1171G>T (n.2788+1171G>T)
n.3172+1171G>T
Xg.18647261_18647264delinsGGTTCA2417988249CDKL5,RS1c.253_256delinsAACC (p.Asn85=)
c.2797+1171_2797+1174delinsGGTT (n.2797+1171_2797+1174delinsGGTT)
n.744_747delinsAACC
c.2869+1171_2869+1174delinsGGTT (n.2869+1171_2869+1174delinsGGTT)
c.2788+1171_2788+1174delinsGGTT (n.2788+1171_2788+1174delinsGGTT)
n.3172+1171_3172+1174delinsGGTT
Xg.18647262G>ACA515475225CDKL5,RS1c.255C>T (p.Asn85=)
c.2797+1172G>A (n.2797+1172G>A)
n.746C>T
c.2869+1172G>A (n.2869+1172G>A)
c.2788+1172G>A (n.2788+1172G>A)
n.3172+1172G>A
Xg.18647262G>CCA412372873CDKL5,RS1c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.2797+1172G>C (n.2797+1172G>C)
n.746C>G
c.2869+1172G>C (n.2869+1172G>C)
c.2788+1172G>C (n.2788+1172G>C)
n.3172+1172G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647262G=CA2417988250CDKL5,RS1c.255C= (p.Asn85=)
c.2797+1172G= (n.2797+1172G=)
n.746C=
c.2869+1172G= (n.2869+1172G=)
c.2788+1172G= (n.2788+1172G=)
n.3172+1172G=
Xg.18647262G>TCA412372872CDKL5,RS1c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.2797+1172G>T (n.2797+1172G>T)
n.746C>A
c.2869+1172G>T (n.2869+1172G>T)
c.2788+1172G>T (n.2788+1172G>T)
n.3172+1172G>T
Xg.18647262_18647264delCA226639CDKL5,RS1c.253_255del (p.Asn85del)
c.2797+1172_2797+1174del (n.2797+1172_2797+1174del)
n.744_746del
c.2869+1172_2869+1174del (n.2869+1172_2869+1174del)
c.2788+1172_2788+1174del (n.2788+1172_2788+1174del)
n.3172+1172_3172+1174del
 ClinVar dbSNP
Xg.18647263T>ACA412372874CDKL5,RS1c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.2797+1173T>A (n.2797+1173T>A)
n.745A>T
c.2869+1173T>A (n.2869+1173T>A)
c.2788+1173T>A (n.2788+1173T>A)
n.3172+1173T>A
Xg.18647263T>CCA327012325CDKL5,RS1c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.2797+1173T>C (n.2797+1173T>C)
n.745A>G
c.2869+1173T>C (n.2869+1173T>C)
c.2788+1173T>C (n.2788+1173T>C)
n.3172+1173T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18647263T>GCA412372875CDKL5,RS1c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.2797+1173T>G (n.2797+1173T>G)
n.745A>C
c.2869+1173T>G (n.2869+1173T>G)
c.2788+1173T>G (n.2788+1173T>G)
n.3172+1173T>G
Xg.18647263T=CA2417988251CDKL5,RS1c.254A= (p.Asn85=)
c.2797+1173T= (n.2797+1173T=)
n.745A=
c.2869+1173T= (n.2869+1173T=)
c.2788+1173T= (n.2788+1173T=)
n.3172+1173T=

Number of alleles fetched