Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18647153dup | CA10360688 | CDKL5,RS1 | c.326+46dup (n.326+46dup) c.2797+1063dup (n.2797+1063dup) n.817+46dup c.2869+1063dup (n.2869+1063dup) c.2788+1063dup (n.2788+1063dup) n.3172+1063dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647152_18647153dup | CA2693228193 | CDKL5,RS1 | c.326+45_326+46dup (n.326+45_326+46dup) c.2797+1062_2797+1063dup (n.2797+1062_2797+1063dup) n.817+45_817+46dup c.2869+1062_2869+1063dup (n.2869+1062_2869+1063dup) c.2788+1062_2788+1063dup (n.2788+1062_2788+1063dup) n.3172+1062_3172+1063dup | gnomAD v4 |
X | g.18647153del | CA10360687 | CDKL5,RS1 | c.326+46del (n.326+46del) c.2797+1063del (n.2797+1063del) n.817+46del c.2869+1063del (n.2869+1063del) c.2788+1063del (n.2788+1063del) n.3172+1063del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18647152_18647153del | CA2693228192 | CDKL5,RS1 | c.326+45_326+46del (n.326+45_326+46del) c.2797+1062_2797+1063del (n.2797+1062_2797+1063del) n.817+45_817+46del c.2869+1062_2869+1063del (n.2869+1062_2869+1063del) c.2788+1062_2788+1063del (n.2788+1062_2788+1063del) n.3172+1062_3172+1063del | gnomAD v4 |
X | g.18647151_18647153del | CA2693228191 | CDKL5,RS1 | c.326+44_326+46del (n.326+44_326+46del) c.2797+1061_2797+1063del (n.2797+1061_2797+1063del) n.817+44_817+46del c.2869+1061_2869+1063del (n.2869+1061_2869+1063del) c.2788+1061_2788+1063del (n.2788+1061_2788+1063del) n.3172+1061_3172+1063del | gnomAD v4 |
X | g.18647153T>A | CA10360690 | CDKL5,RS1 | c.326+38A>T (n.326+38A>T) c.2797+1063T>A (n.2797+1063T>A) n.817+38A>T c.2869+1063T>A (n.2869+1063T>A) c.2788+1063T>A (n.2788+1063T>A) n.3172+1063T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647153T= | CA2417988187 | CDKL5,RS1 | c.326+38A= (n.326+38A=) c.2797+1063T= (n.2797+1063T=) n.817+38A= c.2869+1063T= (n.2869+1063T=) c.2788+1063T= (n.2788+1063T=) n.3172+1063T= | |
X | g.18647153_18647154delinsTA | CA2417988188 | CDKL5,RS1 | c.326+37_326+38delinsTA (n.326+37_326+38delinsTA) c.2797+1063_2797+1064delinsTA (n.2797+1063_2797+1064delinsTA) n.817+37_817+38delinsTA c.2869+1063_2869+1064delinsTA (n.2869+1063_2869+1064delinsTA) c.2788+1063_2788+1064delinsTA (n.2788+1063_2788+1064delinsTA) n.3172+1063_3172+1064delinsTA | |
X | g.18647154A= | CA2417988189 | CDKL5,RS1 | c.326+37T= (n.326+37T=) c.2797+1064A= (n.2797+1064A=) n.817+37T= c.2869+1064A= (n.2869+1064A=) c.2788+1064A= (n.2788+1064A=) n.3172+1064A= | |
X | g.18647154A>T | CA10360691 | CDKL5,RS1 | c.326+37T>A (n.326+37T>A) c.2797+1064A>T (n.2797+1064A>T) n.817+37T>A c.2869+1064A>T (n.2869+1064A>T) c.2788+1064A>T (n.2788+1064A>T) n.3172+1064A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647157dup | CA2693228194 | CDKL5,RS1 | c.326+37dup (n.326+37dup) c.2797+1067dup (n.2797+1067dup) n.817+37dup c.2869+1067dup (n.2869+1067dup) c.2788+1067dup (n.2788+1067dup) n.3172+1067dup | gnomAD v4 |
X | g.18647157del | CA640514475 | CDKL5,RS1 | c.326+37del (n.326+37del) c.2797+1067del (n.2797+1067del) n.817+37del c.2869+1067del (n.2869+1067del) c.2788+1067del (n.2788+1067del) n.3172+1067del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647154_18647160del | CA2819902491 | CDKL5,RS1 | c.326+31_326+37del (n.326+31_326+37del) c.2797+1064_2797+1070del (n.2797+1064_2797+1070del) n.817+31_817+37del c.2869+1064_2869+1070del (n.2869+1064_2869+1070del) c.2788+1064_2788+1070del (n.2788+1064_2788+1070del) n.3172+1064_3172+1070del | |
X | g.18647155A>G | CA2693228195 | CDKL5,RS1 | c.326+36T>C (n.326+36T>C) c.2797+1065A>G (n.2797+1065A>G) n.817+36T>C c.2869+1065A>G (n.2869+1065A>G) c.2788+1065A>G (n.2788+1065A>G) n.3172+1065A>G | gnomAD v4 |
X | g.18647157A= | CA2417988190 | CDKL5,RS1 | c.326+34T= (n.326+34T=) c.2797+1067A= (n.2797+1067A=) n.817+34T= c.2869+1067A= (n.2869+1067A=) c.2788+1067A= (n.2788+1067A=) n.3172+1067A= | |
X | g.18647157A>G | CA10360692 | CDKL5,RS1 | c.326+34T>C (n.326+34T>C) c.2797+1067A>G (n.2797+1067A>G) n.817+34T>C c.2869+1067A>G (n.2869+1067A>G) c.2788+1067A>G (n.2788+1067A>G) n.3172+1067A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647158G>A | CA1131407107 | CDKL5,RS1 | c.326+33C>T (n.326+33C>T) c.2797+1068G>A (n.2797+1068G>A) n.817+33C>T c.2869+1068G>A (n.2869+1068G>A) c.2788+1068G>A (n.2788+1068G>A) n.3172+1068G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647158G>C | CA640514477 | CDKL5,RS1 | c.326+33C>G (n.326+33C>G) c.2797+1068G>C (n.2797+1068G>C) n.817+33C>G c.2869+1068G>C (n.2869+1068G>C) c.2788+1068G>C (n.2788+1068G>C) n.3172+1068G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647158G= | CA2417988191 | CDKL5,RS1 | c.326+33C= (n.326+33C=) c.2797+1068G= (n.2797+1068G=) n.817+33C= c.2869+1068G= (n.2869+1068G=) c.2788+1068G= (n.2788+1068G=) n.3172+1068G= | |
X | g.18647159C>A | CA1131407115 | CDKL5,RS1 | c.326+32G>T (n.326+32G>T) c.2797+1069C>A (n.2797+1069C>A) n.817+32G>T c.2869+1069C>A (n.2869+1069C>A) c.2788+1069C>A (n.2788+1069C>A) n.3172+1069C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647159C= | CA2417988192 | CDKL5,RS1 | c.326+32G= (n.326+32G=) c.2797+1069C= (n.2797+1069C=) n.817+32G= c.2869+1069C= (n.2869+1069C=) c.2788+1069C= (n.2788+1069C=) n.3172+1069C= | |
X | g.18647159C>T | CA10360693 | CDKL5,RS1 | c.326+32G>A (n.326+32G>A) c.2797+1069C>T (n.2797+1069C>T) n.817+32G>A c.2869+1069C>T (n.2869+1069C>T) c.2788+1069C>T (n.2788+1069C>T) n.3172+1069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647161C>A | CA1131407126 | CDKL5,RS1 | c.326+30G>T (n.326+30G>T) c.2797+1071C>A (n.2797+1071C>A) n.817+30G>T c.2869+1071C>A (n.2869+1071C>A) c.2788+1071C>A (n.2788+1071C>A) n.3172+1071C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647162A= | CA2417988193 | CDKL5,RS1 | c.326+29T= (n.326+29T=) c.2797+1072A= (n.2797+1072A=) n.817+29T= c.2869+1072A= (n.2869+1072A=) c.2788+1072A= (n.2788+1072A=) n.3172+1072A= | |
X | g.18647162A>C | CA327012265 | CDKL5,RS1 | c.326+29T>G (n.326+29T>G) c.2797+1072A>C (n.2797+1072A>C) n.817+29T>G c.2869+1072A>C (n.2869+1072A>C) c.2788+1072A>C (n.2788+1072A>C) n.3172+1072A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647162A>G | CA2693228196 | CDKL5,RS1 | c.326+29T>C (n.326+29T>C) c.2797+1072A>G (n.2797+1072A>G) n.817+29T>C c.2869+1072A>G (n.2869+1072A>G) c.2788+1072A>G (n.2788+1072A>G) n.3172+1072A>G | gnomAD v4 |
X | g.18647163T>A | CA1131407131 | CDKL5,RS1 | c.326+28A>T (n.326+28A>T) c.2797+1073T>A (n.2797+1073T>A) n.817+28A>T c.2869+1073T>A (n.2869+1073T>A) c.2788+1073T>A (n.2788+1073T>A) n.3172+1073T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647163T>C | CA2693228197 | CDKL5,RS1 | c.326+28A>G (n.326+28A>G) c.2797+1073T>C (n.2797+1073T>C) n.817+28A>G c.2869+1073T>C (n.2869+1073T>C) c.2788+1073T>C (n.2788+1073T>C) n.3172+1073T>C | gnomAD v4 |
X | g.18647163T= | CA2417988194 | CDKL5,RS1 | c.326+28A= (n.326+28A=) c.2797+1073T= (n.2797+1073T=) n.817+28A= c.2869+1073T= (n.2869+1073T=) c.2788+1073T= (n.2788+1073T=) n.3172+1073T= | |
X | g.18647164G>A | CA873678699 | CDKL5,RS1 | c.326+27C>T (n.326+27C>T) c.2797+1074G>A (n.2797+1074G>A) n.817+27C>T c.2869+1074G>A (n.2869+1074G>A) c.2788+1074G>A (n.2788+1074G>A) n.3172+1074G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647164G= | CA2417988195 | CDKL5,RS1 | c.326+27C= (n.326+27C=) c.2797+1074G= (n.2797+1074G=) n.817+27C= c.2869+1074G= (n.2869+1074G=) c.2788+1074G= (n.2788+1074G=) n.3172+1074G= | |
X | g.18647164G>T | CA10360694 | CDKL5,RS1 | c.326+27C>A (n.326+27C>A) c.2797+1074G>T (n.2797+1074G>T) n.817+27C>A c.2869+1074G>T (n.2869+1074G>T) c.2788+1074G>T (n.2788+1074G>T) n.3172+1074G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647164dup | CA640514479 | CDKL5,RS1 | c.326+27dup (n.326+27dup) c.2797+1074dup (n.2797+1074dup) n.817+27dup c.2869+1074dup (n.2869+1074dup) c.2788+1074dup (n.2788+1074dup) n.3172+1074dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647172dup | CA10360695 | CDKL5,RS1 | c.326+26dup (n.326+26dup) c.2797+1082dup (n.2797+1082dup) n.817+26dup c.2869+1082dup (n.2869+1082dup) c.2788+1082dup (n.2788+1082dup) n.3172+1082dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647172del | CA2693228198 | CDKL5,RS1 | c.326+26del (n.326+26del) c.2797+1082del (n.2797+1082del) n.817+26del c.2869+1082del (n.2869+1082del) c.2788+1082del (n.2788+1082del) n.3172+1082del | gnomAD v4 |
X | g.18647167A>G | CA2693228199 | CDKL5,RS1 | c.326+24T>C (n.326+24T>C) c.2797+1077A>G (n.2797+1077A>G) n.817+24T>C c.2869+1077A>G (n.2869+1077A>G) c.2788+1077A>G (n.2788+1077A>G) n.3172+1077A>G | gnomAD v4 |
X | g.18647169A= | CA2417988196 | CDKL5,RS1 | c.326+22T= (n.326+22T=) c.2797+1079A= (n.2797+1079A=) n.817+22T= c.2869+1079A= (n.2869+1079A=) c.2788+1079A= (n.2788+1079A=) n.3172+1079A= | |
X | g.18647169A>C | CA640514481 | CDKL5,RS1 | c.326+22T>G (n.326+22T>G) c.2797+1079A>C (n.2797+1079A>C) n.817+22T>G c.2869+1079A>C (n.2869+1079A>C) c.2788+1079A>C (n.2788+1079A>C) n.3172+1079A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647169A>G | CA1131407141 | CDKL5,RS1 | c.326+22T>C (n.326+22T>C) c.2797+1079A>G (n.2797+1079A>G) n.817+22T>C c.2869+1079A>G (n.2869+1079A>G) c.2788+1079A>G (n.2788+1079A>G) n.3172+1079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647170A= | CA2417988197 | CDKL5,RS1 | c.326+21T= (n.326+21T=) c.2797+1080A= (n.2797+1080A=) n.817+21T= c.2869+1080A= (n.2869+1080A=) c.2788+1080A= (n.2788+1080A=) n.3172+1080A= | |
X | g.18647170A>C | CA657740257 | CDKL5,RS1 | c.326+21T>G (n.326+21T>G) c.2797+1080A>C (n.2797+1080A>C) n.817+21T>G c.2869+1080A>C (n.2869+1080A>C) c.2788+1080A>C (n.2788+1080A>C) n.3172+1080A>C | COSMIC |
X | g.18647170A>T | CA10360696 | CDKL5,RS1 | c.326+21T>A (n.326+21T>A) c.2797+1080A>T (n.2797+1080A>T) n.817+21T>A c.2869+1080A>T (n.2869+1080A>T) c.2788+1080A>T (n.2788+1080A>T) n.3172+1080A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647173_18647195del | CA2695231592 | CDKL5,RS1 | c.325_326+21del c.2797+1083_2797+1105del (n.2797+1083_2797+1105del) n.816_817+21del c.2869+1083_2869+1105del (n.2869+1083_2869+1105del) c.2788+1083_2788+1105del (n.2788+1083_2788+1105del) n.3172+1083_3172+1105del | |
X | g.18647170_18647200del | CA2695231593 | CDKL5,RS1 | c.317_326+21del c.2797+1080_2797+1110del (n.2797+1080_2797+1110del) n.808_817+21del c.2869+1080_2869+1110del (n.2869+1080_2869+1110del) c.2788+1080_2788+1110del (n.2788+1080_2788+1110del) n.3172+1080_3172+1110del | |
X | g.18647172A= | CA2417988198 | CDKL5,RS1 | c.326+19T= (n.326+19T=) c.2797+1082A= (n.2797+1082A=) n.817+19T= c.2869+1082A= (n.2869+1082A=) c.2788+1082A= (n.2788+1082A=) n.3172+1082A= | |
X | g.18647172A>T | CA640514483 | CDKL5,RS1 | c.326+19T>A (n.326+19T>A) c.2797+1082A>T (n.2797+1082A>T) n.817+19T>A c.2869+1082A>T (n.2869+1082A>T) c.2788+1082A>T (n.2788+1082A>T) n.3172+1082A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647173_18647174delinsTC | CA2417988199 | CDKL5,RS1 | c.326+17_326+18delinsGA (n.326+17_326+18delinsGA) c.2797+1083_2797+1084delinsTC (n.2797+1083_2797+1084delinsTC) n.817+17_817+18delinsGA c.2869+1083_2869+1084delinsTC (n.2869+1083_2869+1084delinsTC) c.2788+1083_2788+1084delinsTC (n.2788+1083_2788+1084delinsTC) n.3172+1083_3172+1084delinsTC | |
X | g.18647174C= | CA2417988200 | CDKL5,RS1 | c.326+17G= (n.326+17G=) c.2797+1084C= (n.2797+1084C=) n.817+17G= c.2869+1084C= (n.2869+1084C=) c.2788+1084C= (n.2788+1084C=) n.3172+1084C= | |
X | g.18647174C>G | CA10360698 | CDKL5,RS1 | c.326+17G>C (n.326+17G>C) c.2797+1084C>G (n.2797+1084C>G) n.817+17G>C c.2869+1084C>G (n.2869+1084C>G) c.2788+1084C>G (n.2788+1084C>G) n.3172+1084C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647174C>T | CA2573158473 | CDKL5,RS1 | c.326+17G>A (n.326+17G>A) c.2797+1084C>T (n.2797+1084C>T) n.817+17G>A c.2869+1084C>T (n.2869+1084C>T) c.2788+1084C>T (n.2788+1084C>T) n.3172+1084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18647177del | CA10360697 | CDKL5,RS1 | c.326+17del (n.326+17del) c.2797+1087del (n.2797+1087del) n.817+17del c.2869+1087del (n.2869+1087del) c.2788+1087del (n.2788+1087del) n.3172+1087del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647175C>T | CA2693228200 | CDKL5,RS1 | c.326+16G>A (n.326+16G>A) c.2797+1085C>T (n.2797+1085C>T) n.817+16G>A c.2869+1085C>T (n.2869+1085C>T) c.2788+1085C>T (n.2788+1085C>T) n.3172+1085C>T | gnomAD v4 |
X | g.18647176C>G | CA2579563707 | CDKL5,RS1 | c.326+15G>C (n.326+15G>C) c.2797+1086C>G (n.2797+1086C>G) n.817+15G>C c.2869+1086C>G (n.2869+1086C>G) c.2788+1086C>G (n.2788+1086C>G) n.3172+1086C>G | |
X | g.18647177C= | CA2417988201 | CDKL5,RS1 | c.326+14G= (n.326+14G=) c.2797+1087C= (n.2797+1087C=) n.817+14G= c.2869+1087C= (n.2869+1087C=) c.2788+1087C= (n.2788+1087C=) n.3172+1087C= | |
X | g.18647177C>G | CA640514488 | CDKL5,RS1 | c.326+14G>C (n.326+14G>C) c.2797+1087C>G (n.2797+1087C>G) n.817+14G>C c.2869+1087C>G (n.2869+1087C>G) c.2788+1087C>G (n.2788+1087C>G) n.3172+1087C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647177C>T | CA10360699 | CDKL5,RS1 | c.326+14G>A (n.326+14G>A) c.2797+1087C>T (n.2797+1087C>T) n.817+14G>A c.2869+1087C>T (n.2869+1087C>T) c.2788+1087C>T (n.2788+1087C>T) n.3172+1087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647178G>A | CA10360700 | CDKL5,RS1 | c.326+13C>T (n.326+13C>T) c.2797+1088G>A (n.2797+1088G>A) n.817+13C>T c.2869+1088G>A (n.2869+1088G>A) c.2788+1088G>A (n.2788+1088G>A) n.3172+1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647178G= | CA2417988202 | CDKL5,RS1 | c.326+13C= (n.326+13C=) c.2797+1088G= (n.2797+1088G=) n.817+13C= c.2869+1088G= (n.2869+1088G=) c.2788+1088G= (n.2788+1088G=) n.3172+1088G= | |
X | g.18647178G>T | CA2697552877 | CDKL5,RS1 | c.326+13C>A (n.326+13C>A) c.2797+1088G>T (n.2797+1088G>T) n.817+13C>A c.2869+1088G>T (n.2869+1088G>T) c.2788+1088G>T (n.2788+1088G>T) n.3172+1088G>T | ClinVar |
X | g.18647179G>T | CA2819902492 | CDKL5,RS1 | c.326+12C>A (n.326+12C>A) c.2797+1089G>T (n.2797+1089G>T) n.817+12C>A c.2869+1089G>T (n.2869+1089G>T) c.2788+1089G>T (n.2788+1089G>T) n.3172+1089G>T | |
X | g.18647180G>A | CA2693228201 | CDKL5,RS1 | c.326+11C>T (n.326+11C>T) c.2797+1090G>A (n.2797+1090G>A) n.817+11C>T c.2869+1090G>A (n.2869+1090G>A) c.2788+1090G>A (n.2788+1090G>A) n.3172+1090G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18647180G= | CA2417988203 | CDKL5,RS1 | c.326+11C= (n.326+11C=) c.2797+1090G= (n.2797+1090G=) n.817+11C= c.2869+1090G= (n.2869+1090G=) c.2788+1090G= (n.2788+1090G=) n.3172+1090G= | |
X | g.18647180G>T | CA327012275 | CDKL5,RS1 | c.326+11C>A (n.326+11C>A) c.2797+1090G>T (n.2797+1090G>T) n.817+11C>A c.2869+1090G>T (n.2869+1090G>T) c.2788+1090G>T (n.2788+1090G>T) n.3172+1090G>T | dbSNP |
X | g.18647181C= | CA2417988204 | CDKL5,RS1 | c.326+10G= (n.326+10G=) c.2797+1091C= (n.2797+1091C=) n.817+10G= c.2869+1091C= (n.2869+1091C=) c.2788+1091C= (n.2788+1091C=) n.3172+1091C= | |
X | g.18647181C>T | CA873678711 | CDKL5,RS1 | c.326+10G>A (n.326+10G>A) c.2797+1091C>T (n.2797+1091C>T) n.817+10G>A c.2869+1091C>T (n.2869+1091C>T) c.2788+1091C>T (n.2788+1091C>T) n.3172+1091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647182C>A | CA2693228202 | CDKL5,RS1 | c.326+9G>T (n.326+9G>T) c.2797+1092C>A (n.2797+1092C>A) n.817+9G>T c.2869+1092C>A (n.2869+1092C>A) c.2788+1092C>A (n.2788+1092C>A) n.3172+1092C>A | gnomAD v4 |
X | g.18647182C>T | CA2693228203 | CDKL5,RS1 | c.326+9G>A (n.326+9G>A) c.2797+1092C>T (n.2797+1092C>T) n.817+9G>A c.2869+1092C>T (n.2869+1092C>T) c.2788+1092C>T (n.2788+1092C>T) n.3172+1092C>T | gnomAD v4 |
X | g.18647183C= | CA2417988205 | CDKL5,RS1 | c.326+8G= (n.326+8G=) c.2797+1093C= (n.2797+1093C=) n.817+8G= c.2869+1093C= (n.2869+1093C=) c.2788+1093C= (n.2788+1093C=) n.3172+1093C= | |
X | g.18647183C>G | CA10360701 | CDKL5,RS1 | c.326+8G>C (n.326+8G>C) c.2797+1093C>G (n.2797+1093C>G) n.817+8G>C c.2869+1093C>G (n.2869+1093C>G) c.2788+1093C>G (n.2788+1093C>G) n.3172+1093C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647183C>T | CA2417988206 | CDKL5,RS1 | c.326+8G>A (n.326+8G>A) c.2797+1093C>T (n.2797+1093C>T) n.817+8G>A c.2869+1093C>T (n.2869+1093C>T) c.2788+1093C>T (n.2788+1093C>T) n.3172+1093C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18647184T>C | CA2580100414 | CDKL5,RS1 | c.326+7A>G (n.326+7A>G) c.2797+1094T>C (n.2797+1094T>C) n.817+7A>G c.2869+1094T>C (n.2869+1094T>C) c.2788+1094T>C (n.2788+1094T>C) n.3172+1094T>C | ClinVar |
X | g.18647186C>G | CA2695231594 | CDKL5,RS1 | c.326+5G>C (n.326+5G>C) c.2797+1096C>G (n.2797+1096C>G) n.817+5G>C c.2869+1096C>G (n.2869+1096C>G) c.2788+1096C>G (n.2788+1096C>G) n.3172+1096C>G | |
X | g.18647187T>G | CA640514490 | CDKL5,RS1 | c.326+4A>C (n.326+4A>C) c.2797+1097T>G (n.2797+1097T>G) n.817+4A>C c.2869+1097T>G (n.2869+1097T>G) c.2788+1097T>G (n.2788+1097T>G) n.3172+1097T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647187T= | CA2417988207 | CDKL5,RS1 | c.326+4A= (n.326+4A=) c.2797+1097T= (n.2797+1097T=) n.817+4A= c.2869+1097T= (n.2869+1097T=) c.2788+1097T= (n.2788+1097T=) n.3172+1097T= | |
X | g.18647188T>C | CA2693228204 | CDKL5,RS1 | c.326+3A>G (n.326+3A>G) c.2797+1098T>C (n.2797+1098T>C) n.817+3A>G c.2869+1098T>C (n.2869+1098T>C) c.2788+1098T>C (n.2788+1098T>C) n.3172+1098T>C | gnomAD v4 |
X | g.18647188_18647190delinsA | CA2695231596 | CDKL5,RS1 | c.326+1_326+3delinsT (n.326+1_326+3delinsT) c.2797+1098_2797+1100delinsA (n.2797+1098_2797+1100delinsA) n.817+1_817+3delinsT c.2869+1098_2869+1100delinsA (n.2869+1098_2869+1100delinsA) c.2788+1098_2788+1100delinsA (n.2788+1098_2788+1100delinsA) n.3172+1098_3172+1100delinsA | |
X | g.18647188_18647195delinsAG | CA2695231595 | CDKL5,RS1 | c.322_326+3delinsCT c.2797+1098_2797+1105delinsAG (n.2797+1098_2797+1105delinsAG) n.813_817+3delinsCT c.2869+1098_2869+1105delinsAG (n.2869+1098_2869+1105delinsAG) c.2788+1098_2788+1105delinsAG (n.2788+1098_2788+1105delinsAG) n.3172+1098_3172+1105delinsAG | |
X | g.18647189A>C | CA412372630 | CDKL5,RS1 | c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.2797+1099A>C (n.2797+1099A>C) n.817+2T>G c.2869+1099A>C (n.2869+1099A>C) c.2788+1099A>C (n.2788+1099A>C) n.3172+1099A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18647189A>G | CA412372632 | CDKL5,RS1 | c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.2797+1099A>G (n.2797+1099A>G) n.817+2T>C c.2869+1099A>G (n.2869+1099A>G) c.2788+1099A>G (n.2788+1099A>G) n.3172+1099A>G | |
X | g.18647189A>T | CA412372633 | CDKL5,RS1 | c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.2797+1099A>T (n.2797+1099A>T) n.817+2T>A c.2869+1099A>T (n.2869+1099A>T) c.2788+1099A>T (n.2788+1099A>T) n.3172+1099A>T | |
X | g.18647190C>A | CA412372634 | CDKL5,RS1 | c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.2797+1100C>A (n.2797+1100C>A) n.817+1G>T c.2869+1100C>A (n.2869+1100C>A) c.2788+1100C>A (n.2788+1100C>A) n.3172+1100C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18647190C= | CA2417988208 | CDKL5,RS1 | c.326+1G= (n.326+1G=) c.2797+1100C= (n.2797+1100C=) n.817+1G= c.2869+1100C= (n.2869+1100C=) c.2788+1100C= (n.2788+1100C=) n.3172+1100C= | |
X | g.18647190C>G | CA412372636 | CDKL5,RS1 | c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.2797+1100C>G (n.2797+1100C>G) n.817+1G>C c.2869+1100C>G (n.2869+1100C>G) c.2788+1100C>G (n.2788+1100C>G) n.3172+1100C>G | |
X | g.18647190C>T | CA226683 | CDKL5,RS1 | c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.2797+1100C>T (n.2797+1100C>T) n.817+1G>A c.2869+1100C>T (n.2869+1100C>T) c.2788+1100C>T (n.2788+1100C>T) n.3172+1100C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647191C>A | CA412372638 | CDKL5,RS1 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.2797+1101C>A (n.2797+1101C>A) n.817G>T c.2869+1101C>A (n.2869+1101C>A) c.2788+1101C>A (n.2788+1101C>A) n.3172+1101C>A | ClinVar |
X | g.18647191C= | CA2417988209 | CDKL5,RS1 | c.326G= (p.Gly109=) c.2797+1101C= (n.2797+1101C=) n.817G= c.2869+1101C= (n.2869+1101C=) c.2788+1101C= (n.2788+1101C=) n.3172+1101C= | |
X | g.18647191C>G | CA412372640 | CDKL5,RS1 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.2797+1101C>G (n.2797+1101C>G) n.817G>C c.2869+1101C>G (n.2869+1101C>G) c.2788+1101C>G (n.2788+1101C>G) n.3172+1101C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18647191C>T | CA226684 | CDKL5,RS1 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.2797+1101C>T (n.2797+1101C>T) n.817G>A c.2869+1101C>T (n.2869+1101C>T) c.2788+1101C>T (n.2788+1101C>T) n.3172+1101C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647191_18647195dup | CA2695231597 | CDKL5,RS1 | c.322_326dup (p.Cys110LeufsTer18) c.2797+1101_2797+1105dup (n.2797+1101_2797+1105dup) n.813_817dup c.2869+1101_2869+1105dup (n.2869+1101_2869+1105dup) c.2788+1101_2788+1105dup (n.2788+1101_2788+1105dup) n.3172+1101_3172+1105dup | |
X | g.18647192_18647333del | CA2695231598 | CDKL5,RS1 | c.185_326del c.2797+1102_2797+1243del (n.2797+1102_2797+1243del) n.676_817del c.2869+1102_2869+1243del (n.2869+1102_2869+1243del) c.2788+1102_2788+1243del (n.2788+1102_2788+1243del) n.3172+1102_3172+1243del | |
X | g.18647192C>A | CA226681 | CDKL5,RS1 | c.325G>T (p.Gly109Trp) c.2797+1102C>A (n.2797+1102C>A) n.816G>T c.2869+1102C>A (n.2869+1102C>A) c.2788+1102C>A (n.2788+1102C>A) n.3172+1102C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18647192C= | CA2417988210 | CDKL5,RS1 | c.325G= (p.Gly109=) c.2797+1102C= (n.2797+1102C=) n.816G= c.2869+1102C= (n.2869+1102C=) c.2788+1102C= (n.2788+1102C=) n.3172+1102C= | |
X | g.18647192C>G | CA226679 | CDKL5,RS1 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.2797+1102C>G (n.2797+1102C>G) n.816G>C c.2869+1102C>G (n.2869+1102C>G) c.2788+1102C>G (n.2788+1102C>G) n.3172+1102C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647192C>T | CA412372642 | CDKL5,RS1 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.2797+1102C>T (n.2797+1102C>T) n.816G>A c.2869+1102C>T (n.2869+1102C>T) c.2788+1102C>T (n.2788+1102C>T) n.3172+1102C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647193A>C | CA412372645 | CDKL5,RS1 | c.324T>G (p.Phe108Leu) c.2797+1103A>C (n.2797+1103A>C) n.815T>G c.2869+1103A>C (n.2869+1103A>C) c.2788+1103A>C (n.2788+1103A>C) n.3172+1103A>C | |
X | g.18647193A>G | CA515474897 | CDKL5,RS1 | c.324T>C (p.Phe108=) c.2797+1103A>G (n.2797+1103A>G) n.815T>C c.2869+1103A>G (n.2869+1103A>G) c.2788+1103A>G (n.2788+1103A>G) n.3172+1103A>G | |
X | g.18647193A>T | CA412372647 | CDKL5,RS1 | c.324T>A (p.Phe108Leu) c.2797+1103A>T (n.2797+1103A>T) n.815T>A c.2869+1103A>T (n.2869+1103A>T) c.2788+1103A>T (n.2788+1103A>T) n.3172+1103A>T | |
X | g.18647194A= | CA2417988211 | CDKL5,RS1 | c.323T= (p.Phe108=) c.2797+1104A= (n.2797+1104A=) n.814T= c.2869+1104A= (n.2869+1104A=) c.2788+1104A= (n.2788+1104A=) n.3172+1104A= | |
X | g.18647194A>C | CA226677 | CDKL5,RS1 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.2797+1104A>C (n.2797+1104A>C) n.814T>G c.2869+1104A>C (n.2869+1104A>C) c.2788+1104A>C (n.2788+1104A>C) n.3172+1104A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18647194A>G | CA412372649 | CDKL5,RS1 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.2797+1104A>G (n.2797+1104A>G) n.814T>C c.2869+1104A>G (n.2869+1104A>G) c.2788+1104A>G (n.2788+1104A>G) n.3172+1104A>G | |
X | g.18647194A>T | CA412372650 | CDKL5,RS1 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.2797+1104A>T (n.2797+1104A>T) n.814T>A c.2869+1104A>T (n.2869+1104A>T) c.2788+1104A>T (n.2788+1104A>T) n.3172+1104A>T | |
X | g.18647195A>C | CA412372651 | CDKL5,RS1 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.2797+1105A>C (n.2797+1105A>C) n.813T>G c.2869+1105A>C (n.2869+1105A>C) c.2788+1105A>C (n.2788+1105A>C) n.3172+1105A>C | |
X | g.18647195A>G | CA412372652 | CDKL5,RS1 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.2797+1105A>G (n.2797+1105A>G) n.813T>C c.2869+1105A>G (n.2869+1105A>G) c.2788+1105A>G (n.2788+1105A>G) n.3172+1105A>G | |
X | g.18647195A>T | CA412372653 | CDKL5,RS1 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.2797+1105A>T (n.2797+1105A>T) n.813T>A c.2869+1105A>T (n.2869+1105A>T) c.2788+1105A>T (n.2788+1105A>T) n.3172+1105A>T | |
X | g.18647196G>A | CA327012285 | CDKL5,RS1 | c.321C>T (p.Gly107=) c.2797+1106G>A (n.2797+1106G>A) n.812C>T c.2869+1106G>A (n.2869+1106G>A) c.2788+1106G>A (n.2788+1106G>A) n.3172+1106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18647196G>C | CA515474909 | CDKL5,RS1 | c.321C>G (p.Gly107=) c.2797+1106G>C (n.2797+1106G>C) n.812C>G c.2869+1106G>C (n.2869+1106G>C) c.2788+1106G>C (n.2788+1106G>C) n.3172+1106G>C | |
X | g.18647196G= | CA2417988212 | CDKL5,RS1 | c.321C= (p.Gly107=) c.2797+1106G= (n.2797+1106G=) n.812C= c.2869+1106G= (n.2869+1106G=) c.2788+1106G= (n.2788+1106G=) n.3172+1106G= | |
X | g.18647196G>T | CA515474911 | CDKL5,RS1 | c.321C>A (p.Gly107=) c.2797+1106G>T (n.2797+1106G>T) n.812C>A c.2869+1106G>T (n.2869+1106G>T) c.2788+1106G>T (n.2788+1106G>T) n.3172+1106G>T | |
X | g.18647197C>A | CA327012288 | CDKL5,RS1 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.2797+1107C>A (n.2797+1107C>A) n.811G>T c.2869+1107C>A (n.2869+1107C>A) c.2788+1107C>A (n.2788+1107C>A) n.3172+1107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647197C= | CA2417988213 | CDKL5,RS1 | c.320G= (p.Gly107=) c.2797+1107C= (n.2797+1107C=) n.811G= c.2869+1107C= (n.2869+1107C=) c.2788+1107C= (n.2788+1107C=) n.3172+1107C= | |
X | g.18647197C>G | CA412372656 | CDKL5,RS1 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.2797+1107C>G (n.2797+1107C>G) n.811G>C c.2869+1107C>G (n.2869+1107C>G) c.2788+1107C>G (n.2788+1107C>G) n.3172+1107C>G | |
X | g.18647197C>T | CA327012290 | CDKL5,RS1 | c.320G>A (p.Gly107Asp) c.2797+1107C>T (n.2797+1107C>T) n.811G>A c.2869+1107C>T (n.2869+1107C>T) c.2788+1107C>T (n.2788+1107C>T) n.3172+1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647198C>A | CA412372661 | CDKL5,RS1 | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.2797+1108C>A (n.2797+1108C>A) n.810G>T c.2869+1108C>A (n.2869+1108C>A) c.2788+1108C>A (n.2788+1108C>A) n.3172+1108C>A | |
X | g.18647198C= | CA2417988214 | CDKL5,RS1 | c.319G= (p.Gly107=) c.2797+1108C= (n.2797+1108C=) n.810G= c.2869+1108C= (n.2869+1108C=) c.2788+1108C= (n.2788+1108C=) n.3172+1108C= | |
X | g.18647198C>G | CA412372659 | CDKL5,RS1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.2797+1108C>G (n.2797+1108C>G) n.810G>C c.2869+1108C>G (n.2869+1108C>G) c.2788+1108C>G (n.2788+1108C>G) n.3172+1108C>G | |
X | g.18647198C>T | CA412372658 | CDKL5,RS1 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.2797+1108C>T (n.2797+1108C>T) n.810G>A c.2869+1108C>T (n.2869+1108C>T) c.2788+1108C>T (n.2788+1108C>T) n.3172+1108C>T | |
X | g.18647199T>A | CA412372662 | CDKL5,RS1 | c.318A>T (p.Gln106His) c.2797+1109T>A (n.2797+1109T>A) n.809A>T c.2869+1109T>A (n.2869+1109T>A) c.2788+1109T>A (n.2788+1109T>A) n.3172+1109T>A | |
X | g.18647199T>C | CA515474923 | CDKL5,RS1 | c.318A>G (p.Gln106=) c.2797+1109T>C (n.2797+1109T>C) n.809A>G c.2869+1109T>C (n.2869+1109T>C) c.2788+1109T>C (n.2788+1109T>C) n.3172+1109T>C | |
X | g.18647199T>G | CA412372664 | CDKL5,RS1 | c.318A>C (p.Gln106His) c.2797+1109T>G (n.2797+1109T>G) n.809A>C c.2869+1109T>G (n.2869+1109T>G) c.2788+1109T>G (n.2788+1109T>G) n.3172+1109T>G | |
X | g.18647200dup | CA226676 | CDKL5,RS1 | c.318dup (p.Gly107ArgfsTer14) c.2797+1110dup (n.2797+1110dup) n.809dup c.2869+1110dup (n.2869+1110dup) c.2788+1110dup (n.2788+1110dup) n.3172+1110dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18647200T>A | CA412372666 | CDKL5,RS1 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.2797+1110T>A (n.2797+1110T>A) n.808A>T c.2869+1110T>A (n.2869+1110T>A) c.2788+1110T>A (n.2788+1110T>A) n.3172+1110T>A | |
X | g.18647200T>C | CA412372667 | CDKL5,RS1 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.2797+1110T>C (n.2797+1110T>C) n.808A>G c.2869+1110T>C (n.2869+1110T>C) c.2788+1110T>C (n.2788+1110T>C) n.3172+1110T>C | |
X | g.18647200T>G | CA412372669 | CDKL5,RS1 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.2797+1110T>G (n.2797+1110T>G) n.808A>C c.2869+1110T>G (n.2869+1110T>G) c.2788+1110T>G (n.2788+1110T>G) n.3172+1110T>G | |
X | g.18647201G>A | CA412372671 | CDKL5,RS1 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.2797+1111G>A (n.2797+1111G>A) n.807C>T c.2869+1111G>A (n.2869+1111G>A) c.2788+1111G>A (n.2788+1111G>A) n.3172+1111G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18647201G>C | CA412372672 | CDKL5,RS1 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.2797+1111G>C (n.2797+1111G>C) n.807C>G c.2869+1111G>C (n.2869+1111G>C) c.2788+1111G>C (n.2788+1111G>C) n.3172+1111G>C | |
X | g.18647201G= | CA2417988215 | CDKL5,RS1 | c.316C= (p.Gln106=) c.2797+1111G= (n.2797+1111G=) n.807C= c.2869+1111G= (n.2869+1111G=) c.2788+1111G= (n.2788+1111G=) n.3172+1111G= | |
X | g.18647201G>T | CA412372674 | CDKL5,RS1 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.2797+1111G>T (n.2797+1111G>T) n.807C>A c.2869+1111G>T (n.2869+1111G>T) c.2788+1111G>T (n.2788+1111G>T) n.3172+1111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647202A>C | CA412372676 | CDKL5,RS1 | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.2797+1112A>C (n.2797+1112A>C) n.806T>G c.2869+1112A>C (n.2869+1112A>C) c.2788+1112A>C (n.2788+1112A>C) n.3172+1112A>C | |
X | g.18647202A>G | CA515474937 | CDKL5,RS1 | c.315T>C (p.Ser105=) c.2797+1112A>G (n.2797+1112A>G) n.806T>C c.2869+1112A>G (n.2869+1112A>G) c.2788+1112A>G (n.2788+1112A>G) n.3172+1112A>G | ClinVar |
X | g.18647202A>T | CA412372677 | CDKL5,RS1 | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.2797+1112A>T (n.2797+1112A>T) n.806T>A c.2869+1112A>T (n.2869+1112A>T) c.2788+1112A>T (n.2788+1112A>T) n.3172+1112A>T | |
X | g.18647203C>A | CA412372679 | CDKL5,RS1 | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.2797+1113C>A (n.2797+1113C>A) n.805G>T c.2869+1113C>A (n.2869+1113C>A) c.2788+1113C>A (n.2788+1113C>A) n.3172+1113C>A | |
X | g.18647203C= | CA2417988216 | CDKL5,RS1 | c.314G= (p.Ser105=) c.2797+1113C= (n.2797+1113C=) n.805G= c.2869+1113C= (n.2869+1113C=) c.2788+1113C= (n.2788+1113C=) n.3172+1113C= | |
X | g.18647203C>G | CA412372680 | CDKL5,RS1 | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.2797+1113C>G (n.2797+1113C>G) n.805G>C c.2869+1113C>G (n.2869+1113C>G) c.2788+1113C>G (n.2788+1113C>G) n.3172+1113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647203C>T | CA412372682 | CDKL5,RS1 | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.2797+1113C>T (n.2797+1113C>T) n.805G>A c.2869+1113C>T (n.2869+1113C>T) c.2788+1113C>T (n.2788+1113C>T) n.3172+1113C>T | |
X | g.18647204T>A | CA412372683 | CDKL5,RS1 | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.2797+1114T>A (n.2797+1114T>A) n.804A>T c.2869+1114T>A (n.2869+1114T>A) c.2788+1114T>A (n.2788+1114T>A) n.3172+1114T>A | |
X | g.18647204T>C | CA412372686 | CDKL5,RS1 | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.2797+1114T>C (n.2797+1114T>C) n.804A>G c.2869+1114T>C (n.2869+1114T>C) c.2788+1114T>C (n.2788+1114T>C) n.3172+1114T>C | |
X | g.18647204T>G | CA412372685 | CDKL5,RS1 | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.2797+1114T>G (n.2797+1114T>G) n.804A>C c.2869+1114T>G (n.2869+1114T>G) c.2788+1114T>G (n.2788+1114T>G) n.3172+1114T>G | |
X | g.18647205G>A | CA515474950 | CDKL5,RS1 | c.312C>T (p.Asn104=) c.2797+1115G>A (n.2797+1115G>A) n.803C>T c.2869+1115G>A (n.2869+1115G>A) c.2788+1115G>A (n.2788+1115G>A) n.3172+1115G>A | gnomAD v4 |
X | g.18647205G>C | CA226673 | CDKL5,RS1 | c.312C>G (p.Asn104Lys) c.2797+1115G>C (n.2797+1115G>C) n.803C>G c.2869+1115G>C (n.2869+1115G>C) c.2788+1115G>C (n.2788+1115G>C) n.3172+1115G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18647205G= | CA2417988217 | CDKL5,RS1 | c.312C= (p.Asn104=) c.2797+1115G= (n.2797+1115G=) n.803C= c.2869+1115G= (n.2869+1115G=) c.2788+1115G= (n.2788+1115G=) n.3172+1115G= | |
X | g.18647205G>T | CA412372689 | CDKL5,RS1 | c.312C>A (p.Asn104Lys) c.2797+1115G>T (n.2797+1115G>T) n.803C>A c.2869+1115G>T (n.2869+1115G>T) c.2788+1115G>T (n.2788+1115G>T) n.3172+1115G>T | |
X | g.18647206T>A | CA412372690 | CDKL5,RS1 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.2797+1116T>A (n.2797+1116T>A) n.802A>T c.2869+1116T>A (n.2869+1116T>A) c.2788+1116T>A (n.2788+1116T>A) n.3172+1116T>A | gnomAD v4 |
X | g.18647206T>C | CA412372691 | CDKL5,RS1 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.2797+1116T>C (n.2797+1116T>C) n.802A>G c.2869+1116T>C (n.2869+1116T>C) c.2788+1116T>C (n.2788+1116T>C) n.3172+1116T>C | |
X | g.18647206T>G | CA412372693 | CDKL5,RS1 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.2797+1116T>G (n.2797+1116T>G) n.802A>C c.2869+1116T>G (n.2869+1116T>G) c.2788+1116T>G (n.2788+1116T>G) n.3172+1116T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18647206T= | CA2417988218 | CDKL5,RS1 | c.311A= (p.Asn104=) c.2797+1116T= (n.2797+1116T=) n.802A= c.2869+1116T= (n.2869+1116T=) c.2788+1116T= (n.2788+1116T=) n.3172+1116T= | |
X | g.18647207T>A | CA412372694 | CDKL5,RS1 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.2797+1117T>A (n.2797+1117T>A) n.801A>T c.2869+1117T>A (n.2869+1117T>A) c.2788+1117T>A (n.2788+1117T>A) n.3172+1117T>A | |
X | g.18647207T>C | CA412372696 | CDKL5,RS1 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.2797+1117T>C (n.2797+1117T>C) n.801A>G c.2869+1117T>C (n.2869+1117T>C) c.2788+1117T>C (n.2788+1117T>C) n.3172+1117T>C | |
X | g.18647207T>G | CA412372698 | CDKL5,RS1 | c.310A>C (p.Asn104His) c.2797+1117T>G (n.2797+1117T>G) n.801A>C c.2869+1117T>G (n.2869+1117T>G) c.2788+1117T>G (n.2788+1117T>G) n.3172+1117T>G | |
X | g.18647208G>A | CA515474963 | CDKL5,RS1 | c.309C>T (p.Leu103=) c.2797+1118G>A (n.2797+1118G>A) n.800C>T c.2869+1118G>A (n.2869+1118G>A) c.2788+1118G>A (n.2788+1118G>A) n.3172+1118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647208G>C | CA515474965 | CDKL5,RS1 | c.309C>G (p.Leu103=) c.2797+1118G>C (n.2797+1118G>C) n.800C>G c.2869+1118G>C (n.2869+1118G>C) c.2788+1118G>C (n.2788+1118G>C) n.3172+1118G>C | |
X | g.18647208G= | CA2417988219 | CDKL5,RS1 | c.309C= (p.Leu103=) c.2797+1118G= (n.2797+1118G=) n.800C= c.2869+1118G= (n.2869+1118G=) c.2788+1118G= (n.2788+1118G=) n.3172+1118G= | |
X | g.18647208G>T | CA515474967 | CDKL5,RS1 | c.309C>A (p.Leu103=) c.2797+1118G>T (n.2797+1118G>T) n.800C>A c.2869+1118G>T (n.2869+1118G>T) c.2788+1118G>T (n.2788+1118G>T) n.3172+1118G>T | |
X | g.18647209A= | CA2417988220 | CDKL5,RS1 | c.308T= (p.Leu103=) c.2797+1119A= (n.2797+1119A=) n.799T= c.2869+1119A= (n.2869+1119A=) c.2788+1119A= (n.2788+1119A=) n.3172+1119A= | |
X | g.18647209A>C | CA226671 | CDKL5,RS1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.2797+1119A>C (n.2797+1119A>C) n.799T>G c.2869+1119A>C (n.2869+1119A>C) c.2788+1119A>C (n.2788+1119A>C) n.3172+1119A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18647209A>G | CA412372700 | CDKL5,RS1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.2797+1119A>G (n.2797+1119A>G) n.799T>C c.2869+1119A>G (n.2869+1119A>G) c.2788+1119A>G (n.2788+1119A>G) n.3172+1119A>G | |
X | g.18647209A>T | CA412372701 | CDKL5,RS1 | c.308T>A (p.Leu103His) c.2797+1119A>T (n.2797+1119A>T) n.799T>A c.2869+1119A>T (n.2869+1119A>T) c.2788+1119A>T (n.2788+1119A>T) n.3172+1119A>T | |
X | g.18647209_18647210delinsTT | CA2695231600 | CDKL5,RS1 | c.307_308delinsAA (p.Leu103Asn) c.2797+1119_2797+1120delinsTT (n.2797+1119_2797+1120delinsTT) n.798_799delinsAA c.2869+1119_2869+1120delinsTT (n.2869+1119_2869+1120delinsTT) c.2788+1119_2788+1120delinsTT (n.2788+1119_2788+1120delinsTT) n.3172+1119_3172+1120delinsTT | |
X | g.18647209_18647211dup | CA2695231599 | CDKL5,RS1 | c.306_308dup (p.Leu103_Asn104insLeu) c.2797+1119_2797+1121dup (n.2797+1119_2797+1121dup) n.797_799dup c.2869+1119_2869+1121dup (n.2869+1119_2869+1121dup) c.2788+1119_2788+1121dup (n.2788+1119_2788+1121dup) n.3172+1119_3172+1121dup | |
X | g.18647210G>A | CA412372705 | CDKL5,RS1 | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.2797+1120G>A (n.2797+1120G>A) n.798C>T c.2869+1120G>A (n.2869+1120G>A) c.2788+1120G>A (n.2788+1120G>A) n.3172+1120G>A | |
X | g.18647210G>C | CA412372706 | CDKL5,RS1 | c.307C>G (p.Leu103Val) c.2797+1120G>C (n.2797+1120G>C) n.798C>G c.2869+1120G>C (n.2869+1120G>C) c.2788+1120G>C (n.2788+1120G>C) n.3172+1120G>C | |
X | g.18647210G>T | CA412372703 | CDKL5,RS1 | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.2797+1120G>T (n.2797+1120G>T) n.798C>A c.2869+1120G>T (n.2869+1120G>T) c.2788+1120G>T (n.2788+1120G>T) n.3172+1120G>T | gnomAD v4 |
X | g.18647211C>A | CA10360702 | CDKL5,RS1 | c.306G>T (p.Arg102=) c.2797+1121C>A (n.2797+1121C>A) n.797G>T c.2869+1121C>A (n.2869+1121C>A) c.2788+1121C>A (n.2788+1121C>A) n.3172+1121C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647211C= | CA2417988221 | CDKL5,RS1 | c.306G= (p.Arg102=) c.2797+1121C= (n.2797+1121C=) n.797G= c.2869+1121C= (n.2869+1121C=) c.2788+1121C= (n.2788+1121C=) n.3172+1121C= | |
X | g.18647211C>G | CA515474980 | CDKL5,RS1 | c.306G>C (p.Arg102=) c.2797+1121C>G (n.2797+1121C>G) n.797G>C c.2869+1121C>G (n.2869+1121C>G) c.2788+1121C>G (n.2788+1121C>G) n.3172+1121C>G | |
X | g.18647211C>T | CA515474978 | CDKL5,RS1 | c.306G>A (p.Arg102=) c.2797+1121C>T (n.2797+1121C>T) n.797G>A c.2869+1121C>T (n.2869+1121C>T) c.2788+1121C>T (n.2788+1121C>T) n.3172+1121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18647212C>A | CA412372708 | CDKL5,RS1 | c.305G>T (p.Arg102Leu) c.2797+1122C>A (n.2797+1122C>A) n.796G>T c.2869+1122C>A (n.2869+1122C>A) c.2788+1122C>A (n.2788+1122C>A) n.3172+1122C>A | |
X | g.18647212C= | CA2417988222 | CDKL5,RS1 | c.305G= (p.Arg102=) c.2797+1122C= (n.2797+1122C=) n.796G= c.2869+1122C= (n.2869+1122C=) c.2788+1122C= (n.2788+1122C=) n.3172+1122C= | |
X | g.18647212C>G | CA412372710 | CDKL5,RS1 | c.305G>C (p.Arg102Pro) c.2797+1122C>G (n.2797+1122C>G) n.796G>C c.2869+1122C>G (n.2869+1122C>G) c.2788+1122C>G (n.2788+1122C>G) n.3172+1122C>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18647212C>T | CA226669 | CDKL5,RS1 | c.305G>A (p.Arg102Gln) c.2797+1122C>T (n.2797+1122C>T) n.796G>A c.2869+1122C>T (n.2869+1122C>T) c.2788+1122C>T (n.2788+1122C>T) n.3172+1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647213G>A | CA226667 | CDKL5,RS1 | c.304C>T (p.Arg102Trp) c.2797+1123G>A (n.2797+1123G>A) n.795C>T c.2869+1123G>A (n.2869+1123G>A) c.2788+1123G>A (n.2788+1123G>A) n.3172+1123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18647213G>C | CA412372712 | CDKL5,RS1 | c.304C>G (p.Arg102Gly) c.2797+1123G>C (n.2797+1123G>C) n.795C>G c.2869+1123G>C (n.2869+1123G>C) c.2788+1123G>C (n.2788+1123G>C) n.3172+1123G>C | |
X | g.18647213G= | CA2417988223 | CDKL5,RS1 | c.304C= (p.Arg102=) c.2797+1123G= (n.2797+1123G=) n.795C= c.2869+1123G= (n.2869+1123G=) c.2788+1123G= (n.2788+1123G=) n.3172+1123G= | |
X | g.18647213G>T | CA515474989 | CDKL5,RS1 | c.304C>A (p.Arg102=) c.2797+1123G>T (n.2797+1123G>T) n.795C>A c.2869+1123G>T (n.2869+1123G>T) c.2788+1123G>T (n.2788+1123G>T) n.3172+1123G>T | gnomAD v4 |
X | g.18647214G>A | CA515474991 | CDKL5,RS1 | c.303C>T (p.Ala101=) c.2797+1124G>A (n.2797+1124G>A) n.794C>T c.2869+1124G>A (n.2869+1124G>A) c.2788+1124G>A (n.2788+1124G>A) n.3172+1124G>A | |
X | g.18647214G>C | CA515474993 | CDKL5,RS1 | c.303C>G (p.Ala101=) c.2797+1124G>C (n.2797+1124G>C) n.794C>G c.2869+1124G>C (n.2869+1124G>C) c.2788+1124G>C (n.2788+1124G>C) n.3172+1124G>C | |
X | g.18647214G>T | CA515474996 | CDKL5,RS1 | c.303C>A (p.Ala101=) c.2797+1124G>T (n.2797+1124G>T) n.794C>A c.2869+1124G>T (n.2869+1124G>T) c.2788+1124G>T (n.2788+1124G>T) n.3172+1124G>T | COSMIC |
X | g.18647215G>A | CA412372715 | CDKL5,RS1 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.2797+1125G>A (n.2797+1125G>A) n.793C>T c.2869+1125G>A (n.2869+1125G>A) c.2788+1125G>A (n.2788+1125G>A) n.3172+1125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18647215G>C | CA412372716 | CDKL5,RS1 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.2797+1125G>C (n.2797+1125G>C) n.793C>G c.2869+1125G>C (n.2869+1125G>C) c.2788+1125G>C (n.2788+1125G>C) n.3172+1125G>C | |
X | g.18647215G>T | CA412372718 | CDKL5,RS1 | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.2797+1125G>T (n.2797+1125G>T) n.793C>A c.2869+1125G>T (n.2869+1125G>T) c.2788+1125G>T (n.2788+1125G>T) n.3172+1125G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647215_18647216delinsGC | CA2417988224 | CDKL5,RS1 | c.301_302delinsGC (p.Ala101=) c.2797+1125_2797+1126delinsGC (n.2797+1125_2797+1126delinsGC) n.792_793delinsGC c.2869+1125_2869+1126delinsGC (n.2869+1125_2869+1126delinsGC) c.2788+1125_2788+1126delinsGC (n.2788+1125_2788+1126delinsGC) n.3172+1125_3172+1126delinsGC | |
X | g.18647216C>A | CA412372720 | CDKL5,RS1 | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.2797+1126C>A (n.2797+1126C>A) n.792G>T c.2869+1126C>A (n.2869+1126C>A) c.2788+1126C>A (n.2788+1126C>A) n.3172+1126C>A | |
X | g.18647216C= | CA2417988225 | CDKL5,RS1 | c.301G= (p.Ala101=) c.2797+1126C= (n.2797+1126C=) n.792G= c.2869+1126C= (n.2869+1126C=) c.2788+1126C= (n.2788+1126C=) n.3172+1126C= | |
X | g.18647216C>G | CA226663 | CDKL5,RS1 | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.2797+1126C>G (n.2797+1126C>G) n.792G>C c.2869+1126C>G (n.2869+1126C>G) c.2788+1126C>G (n.2788+1126C>G) n.3172+1126C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18647216C>T | CA412372722 | CDKL5,RS1 | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.2797+1126C>T (n.2797+1126C>T) n.792G>A c.2869+1126C>T (n.2869+1126C>T) c.2788+1126C>T (n.2788+1126C>T) n.3172+1126C>T | |
X | g.18647217del | CA226666 | CDKL5,RS1 | c.301del (p.Ala101ProfsTer25) c.2797+1127del (n.2797+1127del) n.792del c.2869+1127del (n.2869+1127del) c.2788+1127del (n.2788+1127del) n.3172+1127del | ClinVar dbSNP |
X | g.18647217C>A | CA412372724 | CDKL5,RS1 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.2797+1127C>A (n.2797+1127C>A) n.791G>T c.2869+1127C>A (n.2869+1127C>A) c.2788+1127C>A (n.2788+1127C>A) n.3172+1127C>A | |
X | g.18647217C>G | CA412372723 | CDKL5,RS1 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.2797+1127C>G (n.2797+1127C>G) n.791G>C c.2869+1127C>G (n.2869+1127C>G) c.2788+1127C>G (n.2788+1127C>G) n.3172+1127C>G | |
X | g.18647217C>T | CA515475011 | CDKL5,RS1 | c.300G>A (p.Lys100=) c.2797+1127C>T (n.2797+1127C>T) n.791G>A c.2869+1127C>T (n.2869+1127C>T) c.2788+1127C>T (n.2788+1127C>T) n.3172+1127C>T | |
X | g.18647218T>A | CA412372725 | CDKL5,RS1 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.2797+1128T>A (n.2797+1128T>A) n.790A>T c.2869+1128T>A (n.2869+1128T>A) c.2788+1128T>A (n.2788+1128T>A) n.3172+1128T>A | |
X | g.18647218T>C | CA412372727 | CDKL5,RS1 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.2797+1128T>C (n.2797+1128T>C) n.790A>G c.2869+1128T>C (n.2869+1128T>C) c.2788+1128T>C (n.2788+1128T>C) n.3172+1128T>C | |
X | g.18647218T>G | CA412372728 | CDKL5,RS1 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.2797+1128T>G (n.2797+1128T>G) n.790A>C c.2869+1128T>G (n.2869+1128T>G) c.2788+1128T>G (n.2788+1128T>G) n.3172+1128T>G | |
X | g.18647219T>A | CA412372730 | CDKL5,RS1 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.2797+1129T>A (n.2797+1129T>A) n.789A>T c.2869+1129T>A (n.2869+1129T>A) c.2788+1129T>A (n.2788+1129T>A) n.3172+1129T>A | |
X | g.18647219T>C | CA412372731 | CDKL5,RS1 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.2797+1129T>C (n.2797+1129T>C) n.789A>G c.2869+1129T>C (n.2869+1129T>C) c.2788+1129T>C (n.2788+1129T>C) n.3172+1129T>C | |
X | g.18647219T>G | CA412372733 | CDKL5,RS1 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.2797+1129T>G (n.2797+1129T>G) n.789A>C c.2869+1129T>G (n.2869+1129T>G) c.2788+1129T>G (n.2788+1129T>G) n.3172+1129T>G | |
X | g.18647220G>A | CA515475021 | CDKL5,RS1 | c.297C>T (p.Asn99=) c.2797+1130G>A (n.2797+1130G>A) n.788C>T c.2869+1130G>A (n.2869+1130G>A) c.2788+1130G>A (n.2788+1130G>A) n.3172+1130G>A | ClinVar |
X | g.18647220G>C | CA412372738 | CDKL5,RS1 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.2797+1130G>C (n.2797+1130G>C) n.788C>G c.2869+1130G>C (n.2869+1130G>C) c.2788+1130G>C (n.2788+1130G>C) n.3172+1130G>C | |
X | g.18647220G>T | CA412372736 | CDKL5,RS1 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.2797+1130G>T (n.2797+1130G>T) n.788C>A c.2869+1130G>T (n.2869+1130G>T) c.2788+1130G>T (n.2788+1130G>T) n.3172+1130G>T | |
X | g.18647221T>A | CA412372739 | CDKL5,RS1 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.2797+1131T>A (n.2797+1131T>A) n.787A>T c.2869+1131T>A (n.2869+1131T>A) c.2788+1131T>A (n.2788+1131T>A) n.3172+1131T>A | |
X | g.18647221T>C | CA10360703 | CDKL5,RS1 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.2797+1131T>C (n.2797+1131T>C) n.787A>G c.2869+1131T>C (n.2869+1131T>C) c.2788+1131T>C (n.2788+1131T>C) n.3172+1131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647221T>G | CA412372741 | CDKL5,RS1 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.2797+1131T>G (n.2797+1131T>G) n.787A>C c.2869+1131T>G (n.2869+1131T>G) c.2788+1131T>G (n.2788+1131T>G) n.3172+1131T>G | |
X | g.18647221T= | CA2417988226 | CDKL5,RS1 | c.296A= (p.Asn99=) c.2797+1131T= (n.2797+1131T=) n.787A= c.2869+1131T= (n.2869+1131T=) c.2788+1131T= (n.2788+1131T=) n.3172+1131T= | |
X | g.18647222T>A | CA412372743 | CDKL5,RS1 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.2797+1132T>A (n.2797+1132T>A) n.786A>T c.2869+1132T>A (n.2869+1132T>A) c.2788+1132T>A (n.2788+1132T>A) n.3172+1132T>A | |
X | g.18647222T>C | CA10360704 | CDKL5,RS1 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.2797+1132T>C (n.2797+1132T>C) n.786A>G c.2869+1132T>C (n.2869+1132T>C) c.2788+1132T>C (n.2788+1132T>C) n.3172+1132T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647222T>G | CA412372745 | CDKL5,RS1 | c.295A>C (p.Asn99His) c.2797+1132T>G (n.2797+1132T>G) n.786A>C c.2869+1132T>G (n.2869+1132T>G) c.2788+1132T>G (n.2788+1132T>G) n.3172+1132T>G | |
X | g.18647222T= | CA2417988227 | CDKL5,RS1 | c.295A= (p.Asn99=) c.2797+1132T= (n.2797+1132T=) n.786A= c.2869+1132T= (n.2869+1132T=) c.2788+1132T= (n.2788+1132T=) n.3172+1132T= | |
X | g.18647223T>A | CA515475034 | CDKL5,RS1 | c.294A>T (p.Ala98=) c.2797+1133T>A (n.2797+1133T>A) n.785A>T c.2869+1133T>A (n.2869+1133T>A) c.2788+1133T>A (n.2788+1133T>A) n.3172+1133T>A | gnomAD v4 |
X | g.18647223T>C | CA515475036 | CDKL5,RS1 | c.294A>G (p.Ala98=) c.2797+1133T>C (n.2797+1133T>C) n.785A>G c.2869+1133T>C (n.2869+1133T>C) c.2788+1133T>C (n.2788+1133T>C) n.3172+1133T>C | |
X | g.18647223T>G | CA515475039 | CDKL5,RS1 | c.294A>C (p.Ala98=) c.2797+1133T>G (n.2797+1133T>G) n.785A>C c.2869+1133T>G (n.2869+1133T>G) c.2788+1133T>G (n.2788+1133T>G) n.3172+1133T>G | |
X | g.18647224G>A | CA412372747 | CDKL5,RS1 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.2797+1134G>A (n.2797+1134G>A) n.784C>T c.2869+1134G>A (n.2869+1134G>A) c.2788+1134G>A (n.2788+1134G>A) n.3172+1134G>A | gnomAD v4 |
X | g.18647224G>C | CA412372748 | CDKL5,RS1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.2797+1134G>C (n.2797+1134G>C) n.784C>G c.2869+1134G>C (n.2869+1134G>C) c.2788+1134G>C (n.2788+1134G>C) n.3172+1134G>C | |
X | g.18647224G= | CA2417988228 | CDKL5,RS1 | c.293C= (p.Ala98=) c.2797+1134G= (n.2797+1134G=) n.784C= c.2869+1134G= (n.2869+1134G=) c.2788+1134G= (n.2788+1134G=) n.3172+1134G= | |
X | g.18647224G>T | CA226658 | CDKL5,RS1 | c.293C>A (p.Ala98Glu) c.2797+1134G>T (n.2797+1134G>T) n.784C>A c.2869+1134G>T (n.2869+1134G>T) c.2788+1134G>T (n.2788+1134G>T) n.3172+1134G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647224_18647225del | CA2695231601 | CDKL5,RS1 | c.292_293del (p.Ala98LysfsTer22) c.2797+1134_2797+1135del (n.2797+1134_2797+1135del) n.783_784del c.2869+1134_2869+1135del (n.2869+1134_2869+1135del) c.2788+1134_2788+1135del (n.2788+1134_2788+1135del) n.3172+1134_3172+1135del | |
X | g.18647225C>A | CA412372750 | CDKL5,RS1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.2797+1135C>A (n.2797+1135C>A) n.783G>T c.2869+1135C>A (n.2869+1135C>A) c.2788+1135C>A (n.2788+1135C>A) n.3172+1135C>A | |
X | g.18647225C>G | CA412372752 | CDKL5,RS1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.2797+1135C>G (n.2797+1135C>G) n.783G>C c.2869+1135C>G (n.2869+1135C>G) c.2788+1135C>G (n.2788+1135C>G) n.3172+1135C>G | |
X | g.18647225C>T | CA412372754 | CDKL5,RS1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.2797+1135C>T (n.2797+1135C>T) n.783G>A c.2869+1135C>T (n.2869+1135C>T) c.2788+1135C>T (n.2788+1135C>T) n.3172+1135C>T | |
X | g.18647226A>C | CA515475056 | CDKL5,RS1 | c.291T>G (p.Thr97=) c.2797+1136A>C (n.2797+1136A>C) n.782T>G c.2869+1136A>C (n.2869+1136A>C) c.2788+1136A>C (n.2788+1136A>C) n.3172+1136A>C | |
X | g.18647226A>G | CA515475053 | CDKL5,RS1 | c.291T>C (p.Thr97=) c.2797+1136A>G (n.2797+1136A>G) n.782T>C c.2869+1136A>G (n.2869+1136A>G) c.2788+1136A>G (n.2788+1136A>G) n.3172+1136A>G | |
X | g.18647226A>T | CA515475051 | CDKL5,RS1 | c.291T>A (p.Thr97=) c.2797+1136A>T (n.2797+1136A>T) n.782T>A c.2869+1136A>T (n.2869+1136A>T) c.2788+1136A>T (n.2788+1136A>T) n.3172+1136A>T | |
X | g.18647227G>A | CA412372755 | CDKL5,RS1 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.2797+1137G>A (n.2797+1137G>A) n.781C>T c.2869+1137G>A (n.2869+1137G>A) c.2788+1137G>A (n.2788+1137G>A) n.3172+1137G>A | |
X | g.18647227G>C | CA412372756 | CDKL5,RS1 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.2797+1137G>C (n.2797+1137G>C) n.781C>G c.2869+1137G>C (n.2869+1137G>C) c.2788+1137G>C (n.2788+1137G>C) n.3172+1137G>C | |
X | g.18647227G>T | CA412372758 | CDKL5,RS1 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.2797+1137G>T (n.2797+1137G>T) n.781C>A c.2869+1137G>T (n.2869+1137G>T) c.2788+1137G>T (n.2788+1137G>T) n.3172+1137G>T | |
X | g.18647228T>A | CA412372760 | CDKL5,RS1 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.2797+1138T>A (n.2797+1138T>A) n.780A>T c.2869+1138T>A (n.2869+1138T>A) c.2788+1138T>A (n.2788+1138T>A) n.3172+1138T>A | |
X | g.18647228T>C | CA412372761 | CDKL5,RS1 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.2797+1138T>C (n.2797+1138T>C) n.780A>G c.2869+1138T>C (n.2869+1138T>C) c.2788+1138T>C (n.2788+1138T>C) n.3172+1138T>C | |
X | g.18647228T>G | CA10360705 | CDKL5,RS1 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.2797+1138T>G (n.2797+1138T>G) n.780A>C c.2869+1138T>G (n.2869+1138T>G) c.2788+1138T>G (n.2788+1138T>G) n.3172+1138T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647228T= | CA2417988229 | CDKL5,RS1 | c.289A= (p.Thr97=) c.2797+1138T= (n.2797+1138T=) n.780A= c.2869+1138T= (n.2869+1138T=) c.2788+1138T= (n.2788+1138T=) n.3172+1138T= | |
X | g.18647229C>A | CA412372763 | CDKL5,RS1 | c.288G>T (p.Trp96Cys) c.2797+1139C>A (n.2797+1139C>A) n.779G>T c.2869+1139C>A (n.2869+1139C>A) c.2788+1139C>A (n.2788+1139C>A) n.3172+1139C>A | |
X | g.18647229C= | CA2417988230 | CDKL5,RS1 | c.288G= (p.Trp96=) c.2797+1139C= (n.2797+1139C=) n.779G= c.2869+1139C= (n.2869+1139C=) c.2788+1139C= (n.2788+1139C=) n.3172+1139C= | |
X | g.18647229C>G | CA412372764 | CDKL5,RS1 | c.288G>C (p.Trp96Cys) c.2797+1139C>G (n.2797+1139C>G) n.779G>C c.2869+1139C>G (n.2869+1139C>G) c.2788+1139C>G (n.2788+1139C>G) n.3172+1139C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18647229C>T | CA226655 | CDKL5,RS1 | c.288G>A (p.Trp96Ter) c.2797+1139C>T (n.2797+1139C>T) n.779G>A c.2869+1139C>T (n.2869+1139C>T) c.2788+1139C>T (n.2788+1139C>T) n.3172+1139C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647230C>A | CA412372770 | CDKL5,RS1 | c.287G>T (p.Trp96Leu) c.2797+1140C>A (n.2797+1140C>A) n.778G>T c.2869+1140C>A (n.2869+1140C>A) c.2788+1140C>A (n.2788+1140C>A) n.3172+1140C>A | |
X | g.18647230C>G | CA412372769 | CDKL5,RS1 | c.287G>C (p.Trp96Ser) c.2797+1140C>G (n.2797+1140C>G) n.778G>C c.2869+1140C>G (n.2869+1140C>G) c.2788+1140C>G (n.2788+1140C>G) n.3172+1140C>G | |
X | g.18647230C>T | CA412372767 | CDKL5,RS1 | c.287G>A (p.Trp96Ter) c.2797+1140C>T (n.2797+1140C>T) n.778G>A c.2869+1140C>T (n.2869+1140C>T) c.2788+1140C>T (n.2788+1140C>T) n.3172+1140C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647231A= | CA2417988231 | CDKL5,RS1 | c.286T= (p.Trp96=) c.2797+1141A= (n.2797+1141A=) n.777T= c.2869+1141A= (n.2869+1141A=) c.2788+1141A= (n.2788+1141A=) n.3172+1141A= | |
X | g.18647231A>C | CA412372771 | CDKL5,RS1 | c.286T>G (p.Trp96Gly) c.2797+1141A>C (n.2797+1141A>C) n.777T>G c.2869+1141A>C (n.2869+1141A>C) c.2788+1141A>C (n.2788+1141A>C) n.3172+1141A>C | |
X | g.18647231A>G | CA226653 | CDKL5,RS1 | c.286T>C (p.Trp96Arg) c.2797+1141A>G (n.2797+1141A>G) n.777T>C c.2869+1141A>G (n.2869+1141A>G) c.2788+1141A>G (n.2788+1141A>G) n.3172+1141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18647231A>T | CA412372774 | CDKL5,RS1 | c.286T>A (p.Trp96Arg) c.2797+1141A>T (n.2797+1141A>T) n.777T>A c.2869+1141A>T (n.2869+1141A>T) c.2788+1141A>T (n.2788+1141A>T) n.3172+1141A>T | |
X | g.18647232del | CA2695231602 | CDKL5,RS1 | c.285del (p.Trp96GlyfsTer?) c.2797+1142del (n.2797+1142del) n.776del c.2869+1142del (n.2869+1142del) c.2788+1142del (n.2788+1142del) n.3172+1142del | |
X | g.18647232C>A | CA515475081 | CDKL5,RS1 | c.285G>T (p.Ser95=) c.2797+1142C>A (n.2797+1142C>A) n.776G>T c.2869+1142C>A (n.2869+1142C>A) c.2788+1142C>A (n.2788+1142C>A) n.3172+1142C>A | |
X | g.18647232C= | CA2417988232 | CDKL5,RS1 | c.285G= (p.Ser95=) c.2797+1142C= (n.2797+1142C=) n.776G= c.2869+1142C= (n.2869+1142C=) c.2788+1142C= (n.2788+1142C=) n.3172+1142C= | |
X | g.18647232C>G | CA515475085 | CDKL5,RS1 | c.285G>C (p.Ser95=) c.2797+1142C>G (n.2797+1142C>G) n.776G>C c.2869+1142C>G (n.2869+1142C>G) c.2788+1142C>G (n.2788+1142C>G) n.3172+1142C>G | |
X | g.18647232C>T | CA10360706 | CDKL5,RS1 | c.285G>A (p.Ser95=) c.2797+1142C>T (n.2797+1142C>T) n.776G>A c.2869+1142C>T (n.2869+1142C>T) c.2788+1142C>T (n.2788+1142C>T) n.3172+1142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647233G>A | CA412372776 | CDKL5,RS1 | c.284C>T (p.Ser95Leu) c.2797+1143G>A (n.2797+1143G>A) n.775C>T c.2869+1143G>A (n.2869+1143G>A) c.2788+1143G>A (n.2788+1143G>A) n.3172+1143G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18647233G>C | CA412372777 | CDKL5,RS1 | c.284C>G (p.Ser95Trp) c.2797+1143G>C (n.2797+1143G>C) n.775C>G c.2869+1143G>C (n.2869+1143G>C) c.2788+1143G>C (n.2788+1143G>C) n.3172+1143G>C | |
X | g.18647233G= | CA2417988233 | CDKL5,RS1 | c.284C= (p.Ser95=) c.2797+1143G= (n.2797+1143G=) n.775C= c.2869+1143G= (n.2869+1143G=) c.2788+1143G= (n.2788+1143G=) n.3172+1143G= | |
X | g.18647233G>T | CA412372779 | CDKL5,RS1 | c.284C>A (p.Ser95Ter) c.2797+1143G>T (n.2797+1143G>T) n.775C>A c.2869+1143G>T (n.2869+1143G>T) c.2788+1143G>T (n.2788+1143G>T) n.3172+1143G>T | ClinVar |
X | g.18647236_18647238del | CA2580615398 | CDKL5,RS1 | c.282_284del (p.Ser95del) c.2797+1146_2797+1148del (n.2797+1146_2797+1148del) n.773_775del c.2869+1146_2869+1148del (n.2869+1146_2869+1148del) c.2788+1146_2788+1148del (n.2788+1146_2788+1148del) n.3172+1146_3172+1148del | ClinVar |
X | g.18647234A>C | CA412372781 | CDKL5,RS1 | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.2797+1144A>C (n.2797+1144A>C) n.774T>G c.2869+1144A>C (n.2869+1144A>C) c.2788+1144A>C (n.2788+1144A>C) n.3172+1144A>C | |
X | g.18647234A>G | CA412372783 | CDKL5,RS1 | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.2797+1144A>G (n.2797+1144A>G) n.774T>C c.2869+1144A>G (n.2869+1144A>G) c.2788+1144A>G (n.2788+1144A>G) n.3172+1144A>G | |
X | g.18647234A>T | CA412372784 | CDKL5,RS1 | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.2797+1144A>T (n.2797+1144A>T) n.774T>A c.2869+1144A>T (n.2869+1144A>T) c.2788+1144A>T (n.2788+1144A>T) n.3172+1144A>T | |
X | g.18647235A= | CA2417988234 | CDKL5,RS1 | c.282T= (p.Ser94=) c.2797+1145A= (n.2797+1145A=) n.773T= c.2869+1145A= (n.2869+1145A=) c.2788+1145A= (n.2788+1145A=) n.3172+1145A= | |
X | g.18647235A>C | CA515475097 | CDKL5,RS1 | c.282T>G (p.Ser94=) c.2797+1145A>C (n.2797+1145A>C) n.773T>G c.2869+1145A>C (n.2869+1145A>C) c.2788+1145A>C (n.2788+1145A>C) n.3172+1145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647235A>G | CA515475098 | CDKL5,RS1 | c.282T>C (p.Ser94=) c.2797+1145A>G (n.2797+1145A>G) n.773T>C c.2869+1145A>G (n.2869+1145A>G) c.2788+1145A>G (n.2788+1145A>G) n.3172+1145A>G | |
X | g.18647235A>T | CA515475100 | CDKL5,RS1 | c.282T>A (p.Ser94=) c.2797+1145A>T (n.2797+1145A>T) n.773T>A c.2869+1145A>T (n.2869+1145A>T) c.2788+1145A>T (n.2788+1145A>T) n.3172+1145A>T | |
X | g.18647236G>A | CA412372785 | CDKL5,RS1 | c.281C>T (p.Ser94Phe) c.2797+1146G>A (n.2797+1146G>A) n.772C>T c.2869+1146G>A (n.2869+1146G>A) c.2788+1146G>A (n.2788+1146G>A) n.3172+1146G>A | |
X | g.18647236G>C | CA412372787 | CDKL5,RS1 | c.281C>G (p.Ser94Cys) c.2797+1146G>C (n.2797+1146G>C) n.772C>G c.2869+1146G>C (n.2869+1146G>C) c.2788+1146G>C (n.2788+1146G>C) n.3172+1146G>C | gnomAD v4 |
X | g.18647236G>T | CA412372788 | CDKL5,RS1 | c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.2797+1146G>T (n.2797+1146G>T) n.772C>A c.2869+1146G>T (n.2869+1146G>T) c.2788+1146G>T (n.2788+1146G>T) n.3172+1146G>T | |
X | g.18647237A>C | CA412372791 | CDKL5,RS1 | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.2797+1147A>C (n.2797+1147A>C) n.771T>G c.2869+1147A>C (n.2869+1147A>C) c.2788+1147A>C (n.2788+1147A>C) n.3172+1147A>C | |
X | g.18647237A>G | CA412372793 | CDKL5,RS1 | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.2797+1147A>G (n.2797+1147A>G) n.771T>C c.2869+1147A>G (n.2869+1147A>G) c.2788+1147A>G (n.2788+1147A>G) n.3172+1147A>G | |
X | g.18647237A>T | CA412372790 | CDKL5,RS1 | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.2797+1147A>T (n.2797+1147A>T) n.771T>A c.2869+1147A>T (n.2869+1147A>T) c.2788+1147A>T (n.2788+1147A>T) n.3172+1147A>T | |
X | g.18647238_18647240del | CA2580100416 | CDKL5,RS1 | c.278_280del (p.Tyr93del) c.2797+1148_2797+1150del (n.2797+1148_2797+1150del) n.769_771del c.2869+1148_2869+1150del (n.2869+1148_2869+1150del) c.2788+1148_2788+1150del (n.2788+1148_2788+1150del) n.3172+1148_3172+1150del | ClinVar |
X | g.18647238A= | CA2417988235 | CDKL5,RS1 | c.279T= (p.Tyr93=) c.2797+1148A= (n.2797+1148A=) n.770T= c.2869+1148A= (n.2869+1148A=) c.2788+1148A= (n.2788+1148A=) n.3172+1148A= | |
X | g.18647238A>C | CA412372796 | CDKL5,RS1 | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.2797+1148A>C (n.2797+1148A>C) n.770T>G c.2869+1148A>C (n.2869+1148A>C) c.2788+1148A>C (n.2788+1148A>C) n.3172+1148A>C | |
X | g.18647238A>G | CA515475113 | CDKL5,RS1 | c.279T>C (p.Tyr93=) c.2797+1148A>G (n.2797+1148A>G) n.770T>C c.2869+1148A>G (n.2869+1148A>G) c.2788+1148A>G (n.2788+1148A>G) n.3172+1148A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18647238A>T | CA16608369 | CDKL5,RS1 | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.2797+1148A>T (n.2797+1148A>T) n.770T>A c.2869+1148A>T (n.2869+1148A>T) c.2788+1148A>T (n.2788+1148A>T) n.3172+1148A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647239T>A | CA412372800 | CDKL5,RS1 | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.2797+1149T>A (n.2797+1149T>A) n.769A>T c.2869+1149T>A (n.2869+1149T>A) c.2788+1149T>A (n.2788+1149T>A) n.3172+1149T>A | |
X | g.18647239T>C | CA412372797 | CDKL5,RS1 | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.2797+1149T>C (n.2797+1149T>C) n.769A>G c.2869+1149T>C (n.2869+1149T>C) c.2788+1149T>C (n.2788+1149T>C) n.3172+1149T>C | COSMIC |
X | g.18647239T>G | CA412372798 | CDKL5,RS1 | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.2797+1149T>G (n.2797+1149T>G) n.769A>C c.2869+1149T>G (n.2869+1149T>G) c.2788+1149T>G (n.2788+1149T>G) n.3172+1149T>G | |
X | g.18647239_18647240delinsTA | CA2417988236 | CDKL5,RS1 | c.277_278delinsTA (p.Tyr93=) c.2797+1149_2797+1150delinsTA (n.2797+1149_2797+1150delinsTA) n.768_769delinsTA c.2869+1149_2869+1150delinsTA (n.2869+1149_2869+1150delinsTA) c.2788+1149_2788+1150delinsTA (n.2788+1149_2788+1150delinsTA) n.3172+1149_3172+1150delinsTA | |
X | g.18647240del | CA2417988238 | CDKL5,RS1 | c.277del (p.Tyr93IlefsTer?) c.2797+1150del (n.2797+1150del) n.768del c.2869+1150del (n.2869+1150del) c.2788+1150del (n.2788+1150del) n.3172+1150del | dbSNP |
X | g.18647240A= | CA2417988237 | CDKL5,RS1 | c.277T= (p.Tyr93=) c.2797+1150A= (n.2797+1150A=) n.768T= c.2869+1150A= (n.2869+1150A=) c.2788+1150A= (n.2788+1150A=) n.3172+1150A= | |
X | g.18647240A>C | CA412372802 | CDKL5,RS1 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.2797+1150A>C (n.2797+1150A>C) n.768T>G c.2869+1150A>C (n.2869+1150A>C) c.2788+1150A>C (n.2788+1150A>C) n.3172+1150A>C | |
X | g.18647240A>G | CA412372804 | CDKL5,RS1 | c.277T>C (p.Tyr93His) c.2797+1150A>G (n.2797+1150A>G) n.768T>C c.2869+1150A>G (n.2869+1150A>G) c.2788+1150A>G (n.2788+1150A>G) n.3172+1150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647240A>T | CA412372805 | CDKL5,RS1 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.2797+1150A>T (n.2797+1150A>T) n.768T>A c.2869+1150A>T (n.2869+1150A>T) c.2788+1150A>T (n.2788+1150A>T) n.3172+1150A>T | |
X | g.18647241C>A | CA412372809 | CDKL5,RS1 | c.276G>T (p.Trp92Cys) c.2797+1151C>A (n.2797+1151C>A) n.767G>T c.2869+1151C>A (n.2869+1151C>A) c.2788+1151C>A (n.2788+1151C>A) n.3172+1151C>A | |
X | g.18647241C= | CA2417988239 | CDKL5,RS1 | c.276G= (p.Trp92=) c.2797+1151C= (n.2797+1151C=) n.767G= c.2869+1151C= (n.2869+1151C=) c.2788+1151C= (n.2788+1151C=) n.3172+1151C= | |
X | g.18647241C>G | CA226650 | CDKL5,RS1 | c.276G>C (p.Trp92Cys) c.2797+1151C>G (n.2797+1151C>G) n.767G>C c.2869+1151C>G (n.2869+1151C>G) c.2788+1151C>G (n.2788+1151C>G) n.3172+1151C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18647241C>T | CA412372807 | CDKL5,RS1 | c.276G>A (p.Trp92Ter) c.2797+1151C>T (n.2797+1151C>T) n.767G>A c.2869+1151C>T (n.2869+1151C>T) c.2788+1151C>T (n.2788+1151C>T) n.3172+1151C>T | |
X | g.18647242C>A | CA412372811 | CDKL5,RS1 | c.275G>T (p.Trp92Leu) c.2797+1152C>A (n.2797+1152C>A) n.766G>T c.2869+1152C>A (n.2869+1152C>A) c.2788+1152C>A (n.2788+1152C>A) n.3172+1152C>A | ClinVar |
X | g.18647242C>G | CA412372813 | CDKL5,RS1 | c.275G>C (p.Trp92Ser) c.2797+1152C>G (n.2797+1152C>G) n.766G>C c.2869+1152C>G (n.2869+1152C>G) c.2788+1152C>G (n.2788+1152C>G) n.3172+1152C>G | |
X | g.18647242C>T | CA412372814 | CDKL5,RS1 | c.275G>A (p.Trp92Ter) c.2797+1152C>T (n.2797+1152C>T) n.766G>A c.2869+1152C>T (n.2869+1152C>T) c.2788+1152C>T (n.2788+1152C>T) n.3172+1152C>T | |
X | g.18647243A>C | CA412372816 | CDKL5,RS1 | c.274T>G (p.Trp92Gly) c.2797+1153A>C (n.2797+1153A>C) n.765T>G c.2869+1153A>C (n.2869+1153A>C) c.2788+1153A>C (n.2788+1153A>C) n.3172+1153A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18647243A>G | CA412372817 | CDKL5,RS1 | c.274T>C (p.Trp92Arg) c.2797+1153A>G (n.2797+1153A>G) n.765T>C c.2869+1153A>G (n.2869+1153A>G) c.2788+1153A>G (n.2788+1153A>G) n.3172+1153A>G | |
X | g.18647243A>T | CA412372819 | CDKL5,RS1 | c.274T>A (p.Trp92Arg) c.2797+1153A>T (n.2797+1153A>T) n.765T>A c.2869+1153A>T (n.2869+1153A>T) c.2788+1153A>T (n.2788+1153A>T) n.3172+1153A>T | |
X | g.18647244G>A | CA515475141 | CDKL5,RS1 | c.273C>T (p.Gly91=) c.2797+1154G>A (n.2797+1154G>A) n.764C>T c.2869+1154G>A (n.2869+1154G>A) c.2788+1154G>A (n.2788+1154G>A) n.3172+1154G>A | |
X | g.18647244G>C | CA515475142 | CDKL5,RS1 | c.273C>G (p.Gly91=) c.2797+1154G>C (n.2797+1154G>C) n.764C>G c.2869+1154G>C (n.2869+1154G>C) c.2788+1154G>C (n.2788+1154G>C) n.3172+1154G>C | |
X | g.18647244G>T | CA515475145 | CDKL5,RS1 | c.273C>A (p.Gly91=) c.2797+1154G>T (n.2797+1154G>T) n.764C>A c.2869+1154G>T (n.2869+1154G>T) c.2788+1154G>T (n.2788+1154G>T) n.3172+1154G>T | |
X | g.18647245C>A | CA412372822 | CDKL5,RS1 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.2797+1155C>A (n.2797+1155C>A) n.763G>T c.2869+1155C>A (n.2869+1155C>A) c.2788+1155C>A (n.2788+1155C>A) n.3172+1155C>A | |
X | g.18647245C= | CA2417988240 | CDKL5,RS1 | c.272G= (p.Gly91=) c.2797+1155C= (n.2797+1155C=) n.763G= c.2869+1155C= (n.2869+1155C=) c.2788+1155C= (n.2788+1155C=) n.3172+1155C= | |
X | g.18647245C>G | CA10360707 | CDKL5,RS1 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.2797+1155C>G (n.2797+1155C>G) n.763G>C c.2869+1155C>G (n.2869+1155C>G) c.2788+1155C>G (n.2788+1155C>G) n.3172+1155C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647245C>T | CA327012311 | CDKL5,RS1 | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.2797+1155C>T (n.2797+1155C>T) n.763G>A c.2869+1155C>T (n.2869+1155C>T) c.2788+1155C>T (n.2788+1155C>T) n.3172+1155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647246C>A | CA412372824 | CDKL5,RS1 | c.271G>T (p.Gly91Cys) c.2797+1156C>A (n.2797+1156C>A) n.762G>T c.2869+1156C>A (n.2869+1156C>A) c.2788+1156C>A (n.2788+1156C>A) n.3172+1156C>A | |
X | g.18647246C= | CA2417988241 | CDKL5,RS1 | c.271G= (p.Gly91=) c.2797+1156C= (n.2797+1156C=) n.762G= c.2869+1156C= (n.2869+1156C=) c.2788+1156C= (n.2788+1156C=) n.3172+1156C= | |
X | g.18647246C>G | CA412372826 | CDKL5,RS1 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.2797+1156C>G (n.2797+1156C>G) n.762G>C c.2869+1156C>G (n.2869+1156C>G) c.2788+1156C>G (n.2788+1156C>G) n.3172+1156C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647246C>T | CA412372827 | CDKL5,RS1 | c.271G>A (p.Gly91Ser) c.2797+1156C>T (n.2797+1156C>T) n.762G>A c.2869+1156C>T (n.2869+1156C>T) c.2788+1156C>T (n.2788+1156C>T) n.3172+1156C>T | |
X | g.18647247C>A | CA515475164 | CDKL5,RS1 | c.270G>T (p.Val90=) c.2797+1157C>A (n.2797+1157C>A) n.761G>T c.2869+1157C>A (n.2869+1157C>A) c.2788+1157C>A (n.2788+1157C>A) n.3172+1157C>A | |
X | g.18647247C>G | CA515475162 | CDKL5,RS1 | c.270G>C (p.Val90=) c.2797+1157C>G (n.2797+1157C>G) n.761G>C c.2869+1157C>G (n.2869+1157C>G) c.2788+1157C>G (n.2788+1157C>G) n.3172+1157C>G | |
X | g.18647247C>T | CA515475159 | CDKL5,RS1 | c.270G>A (p.Val90=) c.2797+1157C>T (n.2797+1157C>T) n.761G>A c.2869+1157C>T (n.2869+1157C>T) c.2788+1157C>T (n.2788+1157C>T) n.3172+1157C>T | |
X | g.18647248A>C | CA412372829 | CDKL5,RS1 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.2797+1158A>C (n.2797+1158A>C) n.760T>G c.2869+1158A>C (n.2869+1158A>C) c.2788+1158A>C (n.2788+1158A>C) n.3172+1158A>C | |
X | g.18647248A>G | CA412372830 | CDKL5,RS1 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.2797+1158A>G (n.2797+1158A>G) n.760T>C c.2869+1158A>G (n.2869+1158A>G) c.2788+1158A>G (n.2788+1158A>G) n.3172+1158A>G | gnomAD v4 |
X | g.18647248A>T | CA412372832 | CDKL5,RS1 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.2797+1158A>T (n.2797+1158A>T) n.760T>A c.2869+1158A>T (n.2869+1158A>T) c.2788+1158A>T (n.2788+1158A>T) n.3172+1158A>T | |
X | g.18647249C>A | CA412372833 | CDKL5,RS1 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.2797+1159C>A (n.2797+1159C>A) n.759G>T c.2869+1159C>A (n.2869+1159C>A) c.2788+1159C>A (n.2788+1159C>A) n.3172+1159C>A | |
X | g.18647249C= | CA2417988242 | CDKL5,RS1 | c.268G= (p.Val90=) c.2797+1159C= (n.2797+1159C=) n.759G= c.2869+1159C= (n.2869+1159C=) c.2788+1159C= (n.2788+1159C=) n.3172+1159C= | |
X | g.18647249C>G | CA412372835 | CDKL5,RS1 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.2797+1159C>G (n.2797+1159C>G) n.759G>C c.2869+1159C>G (n.2869+1159C>G) c.2788+1159C>G (n.2788+1159C>G) n.3172+1159C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18647249C>T | CA412372836 | CDKL5,RS1 | c.268G>A (p.Val90Met) c.2797+1159C>T (n.2797+1159C>T) n.759G>A c.2869+1159C>T (n.2869+1159C>T) c.2788+1159C>T (n.2788+1159C>T) n.3172+1159C>T | |
X | g.18647250A= | CA2417988243 | CDKL5,RS1 | c.267T= (p.Tyr89=) c.2797+1160A= (n.2797+1160A=) n.758T= c.2869+1160A= (n.2869+1160A=) c.2788+1160A= (n.2788+1160A=) n.3172+1160A= | |
X | g.18647250A>C | CA412372838 | CDKL5,RS1 | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.2797+1160A>C (n.2797+1160A>C) n.758T>G c.2869+1160A>C (n.2869+1160A>C) c.2788+1160A>C (n.2788+1160A>C) n.3172+1160A>C | |
X | g.18647250A>G | CA10360708 | CDKL5,RS1 | c.267T>C (p.Tyr89=) c.2797+1160A>G (n.2797+1160A>G) n.758T>C c.2869+1160A>G (n.2869+1160A>G) c.2788+1160A>G (n.2788+1160A>G) n.3172+1160A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18647250A>T | CA226647 | CDKL5,RS1 | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.2797+1160A>T (n.2797+1160A>T) n.758T>A c.2869+1160A>T (n.2869+1160A>T) c.2788+1160A>T (n.2788+1160A>T) n.3172+1160A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18647251del | CA2695231603 | CDKL5,RS1 | c.266del (p.Tyr89LeufsTer?) c.2797+1161del (n.2797+1161del) n.757del c.2869+1161del (n.2869+1161del) c.2788+1161del (n.2788+1161del) n.3172+1161del | |
X | g.18647251T>A | CA412372841 | CDKL5,RS1 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.2797+1161T>A (n.2797+1161T>A) n.757A>T c.2869+1161T>A (n.2869+1161T>A) c.2788+1161T>A (n.2788+1161T>A) n.3172+1161T>A | |
X | g.18647251T>C | CA226645 | CDKL5,RS1 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.2797+1161T>C (n.2797+1161T>C) n.757A>G c.2869+1161T>C (n.2869+1161T>C) c.2788+1161T>C (n.2788+1161T>C) n.3172+1161T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18647251T>G | CA412372842 | CDKL5,RS1 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.2797+1161T>G (n.2797+1161T>G) n.757A>C c.2869+1161T>G (n.2869+1161T>G) c.2788+1161T>G (n.2788+1161T>G) n.3172+1161T>G | |
X | g.18647251T= | CA2417988244 | CDKL5,RS1 | c.266A= (p.Tyr89=) c.2797+1161T= (n.2797+1161T=) n.757A= c.2869+1161T= (n.2869+1161T=) c.2788+1161T= (n.2788+1161T=) n.3172+1161T= | |
X | g.18647251dup | CA916082487 | CDKL5,RS1 | c.266dup (p.Tyr89Ter) c.2797+1161dup (n.2797+1161dup) n.757dup c.2869+1161dup (n.2869+1161dup) c.2788+1161dup (n.2788+1161dup) n.3172+1161dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18647252A>C | CA412372843 | CDKL5,RS1 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.2797+1162A>C (n.2797+1162A>C) n.756T>G c.2869+1162A>C (n.2869+1162A>C) c.2788+1162A>C (n.2788+1162A>C) n.3172+1162A>C | |
X | g.18647252A>G | CA412372845 | CDKL5,RS1 | c.265T>C (p.Tyr89His) c.2797+1162A>G (n.2797+1162A>G) n.756T>C c.2869+1162A>G (n.2869+1162A>G) c.2788+1162A>G (n.2788+1162A>G) n.3172+1162A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18647252A>T | CA412372847 | CDKL5,RS1 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.2797+1162A>T (n.2797+1162A>T) n.756T>A c.2869+1162A>T (n.2869+1162A>T) c.2788+1162A>T (n.2788+1162A>T) n.3172+1162A>T |