Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18647113C>TCA2693228176CDKL5,RS1c.326+78G>A (n.326+78G>A)
c.2797+1023C>T (n.2797+1023C>T)
n.817+78G>A
c.2869+1023C>T (n.2869+1023C>T)
c.2788+1023C>T (n.2788+1023C>T)
n.3172+1023C>T
 gnomAD v4
Xg.18647114A>TCA2693228177CDKL5,RS1c.326+77T>A (n.326+77T>A)
c.2797+1024A>T (n.2797+1024A>T)
n.817+77T>A
c.2869+1024A>T (n.2869+1024A>T)
c.2788+1024A>T (n.2788+1024A>T)
n.3172+1024A>T
 gnomAD v4
Xg.18647116T>CCA1131407085CDKL5,RS1c.326+75A>G (n.326+75A>G)
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n.817+75A>G
c.2869+1026T>C (n.2869+1026T>C)
c.2788+1026T>C (n.2788+1026T>C)
n.3172+1026T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647116T=CA2417988166CDKL5,RS1c.326+75A= (n.326+75A=)
c.2797+1026T= (n.2797+1026T=)
n.817+75A=
c.2869+1026T= (n.2869+1026T=)
c.2788+1026T= (n.2788+1026T=)
n.3172+1026T=
Xg.18647117G>ACA2417988168CDKL5,RS1c.326+74C>T (n.326+74C>T)
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n.817+74C>T
c.2869+1027G>A (n.2869+1027G>A)
c.2788+1027G>A (n.2788+1027G>A)
n.3172+1027G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647117G=CA2417988167CDKL5,RS1c.326+74C= (n.326+74C=)
c.2797+1027G= (n.2797+1027G=)
n.817+74C=
c.2869+1027G= (n.2869+1027G=)
c.2788+1027G= (n.2788+1027G=)
n.3172+1027G=
Xg.18647117G>TCA2521868348CDKL5,RS1c.326+74C>A (n.326+74C>A)
c.2797+1027G>T (n.2797+1027G>T)
n.817+74C>A
c.2869+1027G>T (n.2869+1027G>T)
c.2788+1027G>T (n.2788+1027G>T)
n.3172+1027G>T
 gnomAD v4
Xg.18647118T>CCA327012251CDKL5,RS1c.326+73A>G (n.326+73A>G)
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n.817+73A>G
c.2869+1028T>C (n.2869+1028T>C)
c.2788+1028T>C (n.2788+1028T>C)
n.3172+1028T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647118T=CA2417988169CDKL5,RS1c.326+73A= (n.326+73A=)
c.2797+1028T= (n.2797+1028T=)
n.817+73A=
c.2869+1028T= (n.2869+1028T=)
c.2788+1028T= (n.2788+1028T=)
n.3172+1028T=
Xg.18647119G>TCA2693228178CDKL5,RS1c.326+72C>A (n.326+72C>A)
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n.817+72C>A
c.2869+1029G>T (n.2869+1029G>T)
c.2788+1029G>T (n.2788+1029G>T)
n.3172+1029G>T
 gnomAD v4
Xg.18647122G>ACA1131407086CDKL5,RS1c.326+69C>T (n.326+69C>T)
c.2797+1032G>A (n.2797+1032G>A)
n.817+69C>T
c.2869+1032G>A (n.2869+1032G>A)
c.2788+1032G>A (n.2788+1032G>A)
n.3172+1032G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647122G>TCA2579563699CDKL5,RS1c.326+69C>A (n.326+69C>A)
c.2797+1032G>T (n.2797+1032G>T)
n.817+69C>A
c.2869+1032G>T (n.2869+1032G>T)
c.2788+1032G>T (n.2788+1032G>T)
n.3172+1032G>T
 gnomAD v4
Xg.18647123G>ACA2693228179CDKL5,RS1c.326+68C>T (n.326+68C>T)
c.2797+1033G>A (n.2797+1033G>A)
n.817+68C>T
c.2869+1033G>A (n.2869+1033G>A)
c.2788+1033G>A (n.2788+1033G>A)
n.3172+1033G>A
 gnomAD v4
Xg.18647123G>TCA2579563700CDKL5,RS1c.326+68C>A (n.326+68C>A)
c.2797+1033G>T (n.2797+1033G>T)
n.817+68C>A
c.2869+1033G>T (n.2869+1033G>T)
c.2788+1033G>T (n.2788+1033G>T)
n.3172+1033G>T
Xg.18647124C>TCA2693228180CDKL5,RS1c.326+67G>A (n.326+67G>A)
c.2797+1034C>T (n.2797+1034C>T)
n.817+67G>A
c.2869+1034C>T (n.2869+1034C>T)
c.2788+1034C>T (n.2788+1034C>T)
n.3172+1034C>T
 gnomAD v4
Xg.18647125C>TCA2579563701CDKL5,RS1c.326+66G>A (n.326+66G>A)
c.2797+1035C>T (n.2797+1035C>T)
n.817+66G>A
c.2869+1035C>T (n.2869+1035C>T)
c.2788+1035C>T (n.2788+1035C>T)
n.3172+1035C>T
Xg.18647126A=CA2417988170CDKL5,RS1c.326+65T= (n.326+65T=)
c.2797+1036A= (n.2797+1036A=)
n.817+65T=
c.2869+1036A= (n.2869+1036A=)
c.2788+1036A= (n.2788+1036A=)
n.3172+1036A=
Xg.18647126A>GCA2417988171CDKL5,RS1c.326+65T>C (n.326+65T>C)
c.2797+1036A>G (n.2797+1036A>G)
n.817+65T>C
c.2869+1036A>G (n.2869+1036A>G)
c.2788+1036A>G (n.2788+1036A>G)
n.3172+1036A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647127C=CA2417988172CDKL5,RS1c.326+64G= (n.326+64G=)
c.2797+1037C= (n.2797+1037C=)
n.817+64G=
c.2869+1037C= (n.2869+1037C=)
c.2788+1037C= (n.2788+1037C=)
n.3172+1037C=
Xg.18647127C>GCA2572157857CDKL5,RS1c.326+64G>C (n.326+64G>C)
c.2797+1037C>G (n.2797+1037C>G)
n.817+64G>C
c.2869+1037C>G (n.2869+1037C>G)
c.2788+1037C>G (n.2788+1037C>G)
n.3172+1037C>G
 gnomAD v4
Xg.18647127C>TCA873678667CDKL5,RS1c.326+64G>A (n.326+64G>A)
c.2797+1037C>T (n.2797+1037C>T)
n.817+64G>A
c.2869+1037C>T (n.2869+1037C>T)
c.2788+1037C>T (n.2788+1037C>T)
n.3172+1037C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647128G>ACA640514462CDKL5,RS1c.326+63C>T (n.326+63C>T)
c.2797+1038G>A (n.2797+1038G>A)
n.817+63C>T
c.2869+1038G>A (n.2869+1038G>A)
c.2788+1038G>A (n.2788+1038G>A)
n.3172+1038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647128G=CA2417988173CDKL5,RS1c.326+63C= (n.326+63C=)
c.2797+1038G= (n.2797+1038G=)
n.817+63C=
c.2869+1038G= (n.2869+1038G=)
c.2788+1038G= (n.2788+1038G=)
n.3172+1038G=
Xg.18647128G>TCA2417988174CDKL5,RS1c.326+63C>A (n.326+63C>A)
c.2797+1038G>T (n.2797+1038G>T)
n.817+63C>A
c.2869+1038G>T (n.2869+1038G>T)
c.2788+1038G>T (n.2788+1038G>T)
n.3172+1038G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647129C>ACA2529840396CDKL5,RS1c.326+62G>T (n.326+62G>T)
c.2797+1039C>A (n.2797+1039C>A)
n.817+62G>T
c.2869+1039C>A (n.2869+1039C>A)
c.2788+1039C>A (n.2788+1039C>A)
n.3172+1039C>A
Xg.18647129C>GCA2579563702CDKL5,RS1c.326+62G>C (n.326+62G>C)
c.2797+1039C>G (n.2797+1039C>G)
n.817+62G>C
c.2869+1039C>G (n.2869+1039C>G)
c.2788+1039C>G (n.2788+1039C>G)
n.3172+1039C>G
 gnomAD v4
Xg.18647130T>CCA2693228181CDKL5,RS1c.326+61A>G (n.326+61A>G)
c.2797+1040T>C (n.2797+1040T>C)
n.817+61A>G
c.2869+1040T>C (n.2869+1040T>C)
c.2788+1040T>C (n.2788+1040T>C)
n.3172+1040T>C
 gnomAD v4
Xg.18647131G>TCA2693228182CDKL5,RS1c.326+60C>A (n.326+60C>A)
c.2797+1041G>T (n.2797+1041G>T)
n.817+60C>A
c.2869+1041G>T (n.2869+1041G>T)
c.2788+1041G>T (n.2788+1041G>T)
n.3172+1041G>T
 gnomAD v4
Xg.18647132G>ACA327012253CDKL5,RS1c.326+59C>T (n.326+59C>T)
c.2797+1042G>A (n.2797+1042G>A)
n.817+59C>T
c.2869+1042G>A (n.2869+1042G>A)
c.2788+1042G>A (n.2788+1042G>A)
n.3172+1042G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647132G=CA2417988175CDKL5,RS1c.326+59C= (n.326+59C=)
c.2797+1042G= (n.2797+1042G=)
n.817+59C=
c.2869+1042G= (n.2869+1042G=)
c.2788+1042G= (n.2788+1042G=)
n.3172+1042G=
Xg.18647132G>TCA2579563703CDKL5,RS1c.326+59C>A (n.326+59C>A)
c.2797+1042G>T (n.2797+1042G>T)
n.817+59C>A
c.2869+1042G>T (n.2869+1042G>T)
c.2788+1042G>T (n.2788+1042G>T)
n.3172+1042G>T
 gnomAD v4
Xg.18647134A>GCA2693228183CDKL5,RS1c.326+57T>C (n.326+57T>C)
c.2797+1044A>G (n.2797+1044A>G)
n.817+57T>C
c.2869+1044A>G (n.2869+1044A>G)
c.2788+1044A>G (n.2788+1044A>G)
n.3172+1044A>G
 gnomAD v4
Xg.18647135G>CCA1131407088CDKL5,RS1c.326+56C>G (n.326+56C>G)
c.2797+1045G>C (n.2797+1045G>C)
n.817+56C>G
c.2869+1045G>C (n.2869+1045G>C)
c.2788+1045G>C (n.2788+1045G>C)
n.3172+1045G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647135G=CA2417988176CDKL5,RS1c.326+56C= (n.326+56C=)
c.2797+1045G= (n.2797+1045G=)
n.817+56C=
c.2869+1045G= (n.2869+1045G=)
c.2788+1045G= (n.2788+1045G=)
n.3172+1045G=
Xg.18647135G>TCA2693228184CDKL5,RS1c.326+56C>A (n.326+56C>A)
c.2797+1045G>T (n.2797+1045G>T)
n.817+56C>A
c.2869+1045G>T (n.2869+1045G>T)
c.2788+1045G>T (n.2788+1045G>T)
n.3172+1045G>T
 gnomAD v4
Xg.18647137G>ACA2693228185CDKL5,RS1c.326+54C>T (n.326+54C>T)
c.2797+1047G>A (n.2797+1047G>A)
n.817+54C>T
c.2869+1047G>A (n.2869+1047G>A)
c.2788+1047G>A (n.2788+1047G>A)
n.3172+1047G>A
 gnomAD v4
Xg.18647137G>TCA2693228186CDKL5,RS1c.326+54C>A (n.326+54C>A)
c.2797+1047G>T (n.2797+1047G>T)
n.817+54C>A
c.2869+1047G>T (n.2869+1047G>T)
c.2788+1047G>T (n.2788+1047G>T)
n.3172+1047G>T
 gnomAD v4
Xg.18647138delCA2693228187CDKL5,RS1c.326+53del (n.326+53del)
c.2797+1048del (n.2797+1048del)
n.817+53del
c.2869+1048del (n.2869+1048del)
c.2788+1048del (n.2788+1048del)
n.3172+1048del
 gnomAD v4
Xg.18647138A>GCA2693228188CDKL5,RS1c.326+53T>C (n.326+53T>C)
c.2797+1048A>G (n.2797+1048A>G)
n.817+53T>C
c.2869+1048A>G (n.2869+1048A>G)
c.2788+1048A>G (n.2788+1048A>G)
n.3172+1048A>G
 gnomAD v4
Xg.18647139G>TCA2693228189CDKL5,RS1c.326+52C>A (n.326+52C>A)
c.2797+1049G>T (n.2797+1049G>T)
n.817+52C>A
c.2869+1049G>T (n.2869+1049G>T)
c.2788+1049G>T (n.2788+1049G>T)
n.3172+1049G>T
 gnomAD v4
Xg.18647140G>ACA873678672CDKL5,RS1c.326+51C>T (n.326+51C>T)
c.2797+1050G>A (n.2797+1050G>A)
n.817+51C>T
c.2869+1050G>A (n.2869+1050G>A)
c.2788+1050G>A (n.2788+1050G>A)
n.3172+1050G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647140G=CA2417988177CDKL5,RS1c.326+51C= (n.326+51C=)
c.2797+1050G= (n.2797+1050G=)
n.817+51C=
c.2869+1050G= (n.2869+1050G=)
c.2788+1050G= (n.2788+1050G=)
n.3172+1050G=
Xg.18647140G>TCA2579563704CDKL5,RS1c.326+51C>A (n.326+51C>A)
c.2797+1050G>T (n.2797+1050G>T)
n.817+51C>A
c.2869+1050G>T (n.2869+1050G>T)
c.2788+1050G>T (n.2788+1050G>T)
n.3172+1050G>T
 gnomAD v4
Xg.18647141C>TCA2693228190CDKL5,RS1c.326+50G>A (n.326+50G>A)
c.2797+1051C>T (n.2797+1051C>T)
n.817+50G>A
c.2869+1051C>T (n.2869+1051C>T)
c.2788+1051C>T (n.2788+1051C>T)
n.3172+1051C>T
 gnomAD v4
Xg.18647142C=CA2417988178CDKL5,RS1c.326+49G= (n.326+49G=)
c.2797+1052C= (n.2797+1052C=)
n.817+49G=
c.2869+1052C= (n.2869+1052C=)
c.2788+1052C= (n.2788+1052C=)
n.3172+1052C=
Xg.18647142C>GCA640514463CDKL5,RS1c.326+49G>C (n.326+49G>C)
c.2797+1052C>G (n.2797+1052C>G)
n.817+49G>C
c.2869+1052C>G (n.2869+1052C>G)
c.2788+1052C>G (n.2788+1052C>G)
n.3172+1052C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18647142C>TCA2579563705CDKL5,RS1c.326+49G>A (n.326+49G>A)
c.2797+1052C>T (n.2797+1052C>T)
n.817+49G>A
c.2869+1052C>T (n.2869+1052C>T)
c.2788+1052C>T (n.2788+1052C>T)
n.3172+1052C>T
Xg.18647143T>ACA2819902490CDKL5,RS1c.326+48A>T (n.326+48A>T)
c.2797+1053T>A (n.2797+1053T>A)
n.817+48A>T
c.2869+1053T>A (n.2869+1053T>A)
c.2788+1053T>A (n.2788+1053T>A)
n.3172+1053T>A
Xg.18647143_18647144delinsTACA2417988179CDKL5,RS1c.326+47_326+48delinsTA (n.326+47_326+48delinsTA)
c.2797+1053_2797+1054delinsTA (n.2797+1053_2797+1054delinsTA)
n.817+47_817+48delinsTA
c.2869+1053_2869+1054delinsTA (n.2869+1053_2869+1054delinsTA)
c.2788+1053_2788+1054delinsTA (n.2788+1053_2788+1054delinsTA)
n.3172+1053_3172+1054delinsTA
Xg.18647144delCA640514465CDKL5,RS1c.326+47del (n.326+47del)
c.2797+1054del (n.2797+1054del)
n.817+47del
c.2869+1054del (n.2869+1054del)
c.2788+1054del (n.2788+1054del)
n.3172+1054del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647144A=CA2417988180CDKL5,RS1c.326+47T= (n.326+47T=)
c.2797+1054A= (n.2797+1054A=)
n.817+47T=
c.2869+1054A= (n.2869+1054A=)
c.2788+1054A= (n.2788+1054A=)
n.3172+1054A=
Xg.18647144A>GCA640514467CDKL5,RS1c.326+47T>C (n.326+47T>C)
c.2797+1054A>G (n.2797+1054A>G)
n.817+47T>C
c.2869+1054A>G (n.2869+1054A>G)
c.2788+1054A>G (n.2788+1054A>G)
n.3172+1054A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647144A>TCA2579563706CDKL5,RS1c.326+47T>A (n.326+47T>A)
c.2797+1054A>T (n.2797+1054A>T)
n.817+47T>A
c.2869+1054A>T (n.2869+1054A>T)
c.2788+1054A>T (n.2788+1054A>T)
n.3172+1054A>T
 gnomAD v4
Xg.18647144_18647145delinsATCA2417988181CDKL5,RS1c.326+46_326+47delinsAT (n.326+46_326+47delinsAT)
c.2797+1054_2797+1055delinsAT (n.2797+1054_2797+1055delinsAT)
n.817+46_817+47delinsAT
c.2869+1054_2869+1055delinsAT (n.2869+1054_2869+1055delinsAT)
c.2788+1054_2788+1055delinsAT (n.2788+1054_2788+1055delinsAT)
n.3172+1054_3172+1055delinsAT
Xg.18647145T>ACA640514473CDKL5,RS1c.326+46A>T (n.326+46A>T)
c.2797+1055T>A (n.2797+1055T>A)
n.817+46A>T
c.2869+1055T>A (n.2869+1055T>A)
c.2788+1055T>A (n.2788+1055T>A)
n.3172+1055T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647145T>CCA2417988182CDKL5,RS1c.326+46A>G (n.326+46A>G)
c.2797+1055T>C (n.2797+1055T>C)
n.817+46A>G
c.2869+1055T>C (n.2869+1055T>C)
c.2788+1055T>C (n.2788+1055T>C)
n.3172+1055T>C
 dbSNP
Xg.18647145T=CA2417988183CDKL5,RS1c.326+46A= (n.326+46A=)
c.2797+1055T= (n.2797+1055T=)
n.817+46A=
c.2869+1055T= (n.2869+1055T=)
c.2788+1055T= (n.2788+1055T=)
n.3172+1055T=
Xg.18647153dupCA10360688CDKL5,RS1c.326+46dup (n.326+46dup)
c.2797+1063dup (n.2797+1063dup)
n.817+46dup
c.2869+1063dup (n.2869+1063dup)
c.2788+1063dup (n.2788+1063dup)
n.3172+1063dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647152_18647153dupCA2693228193CDKL5,RS1c.326+45_326+46dup (n.326+45_326+46dup)
c.2797+1062_2797+1063dup (n.2797+1062_2797+1063dup)
n.817+45_817+46dup
c.2869+1062_2869+1063dup (n.2869+1062_2869+1063dup)
c.2788+1062_2788+1063dup (n.2788+1062_2788+1063dup)
n.3172+1062_3172+1063dup
 gnomAD v4
Xg.18647153delCA10360687CDKL5,RS1c.326+46del (n.326+46del)
c.2797+1063del (n.2797+1063del)
n.817+46del
c.2869+1063del (n.2869+1063del)
c.2788+1063del (n.2788+1063del)
n.3172+1063del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647152_18647153delCA2693228192CDKL5,RS1c.326+45_326+46del (n.326+45_326+46del)
c.2797+1062_2797+1063del (n.2797+1062_2797+1063del)
n.817+45_817+46del
c.2869+1062_2869+1063del (n.2869+1062_2869+1063del)
c.2788+1062_2788+1063del (n.2788+1062_2788+1063del)
n.3172+1062_3172+1063del
 gnomAD v4
Xg.18647151_18647153delCA2693228191CDKL5,RS1c.326+44_326+46del (n.326+44_326+46del)
c.2797+1061_2797+1063del (n.2797+1061_2797+1063del)
n.817+44_817+46del
c.2869+1061_2869+1063del (n.2869+1061_2869+1063del)
c.2788+1061_2788+1063del (n.2788+1061_2788+1063del)
n.3172+1061_3172+1063del
 gnomAD v4
Xg.18647146T>CCA2417988185CDKL5,RS1c.326+45A>G (n.326+45A>G)
c.2797+1056T>C (n.2797+1056T>C)
n.817+45A>G
c.2869+1056T>C (n.2869+1056T>C)
c.2788+1056T>C (n.2788+1056T>C)
n.3172+1056T>C
 dbSNP
Xg.18647146T=CA2417988184CDKL5,RS1c.326+45A= (n.326+45A=)
c.2797+1056T= (n.2797+1056T=)
n.817+45A=
c.2869+1056T= (n.2869+1056T=)
c.2788+1056T= (n.2788+1056T=)
n.3172+1056T=
Xg.18647148T>GCA10360689CDKL5,RS1c.326+43A>C (n.326+43A>C)
c.2797+1058T>G (n.2797+1058T>G)
n.817+43A>C
c.2869+1058T>G (n.2869+1058T>G)
c.2788+1058T>G (n.2788+1058T>G)
n.3172+1058T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647148T=CA2417988186CDKL5,RS1c.326+43A= (n.326+43A=)
c.2797+1058T= (n.2797+1058T=)
n.817+43A=
c.2869+1058T= (n.2869+1058T=)
c.2788+1058T= (n.2788+1058T=)
n.3172+1058T=
Xg.18647153T>ACA10360690CDKL5,RS1c.326+38A>T (n.326+38A>T)
c.2797+1063T>A (n.2797+1063T>A)
n.817+38A>T
c.2869+1063T>A (n.2869+1063T>A)
c.2788+1063T>A (n.2788+1063T>A)
n.3172+1063T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647153T=CA2417988187CDKL5,RS1c.326+38A= (n.326+38A=)
c.2797+1063T= (n.2797+1063T=)
n.817+38A=
c.2869+1063T= (n.2869+1063T=)
c.2788+1063T= (n.2788+1063T=)
n.3172+1063T=
Xg.18647153_18647154delinsTACA2417988188CDKL5,RS1c.326+37_326+38delinsTA (n.326+37_326+38delinsTA)
c.2797+1063_2797+1064delinsTA (n.2797+1063_2797+1064delinsTA)
n.817+37_817+38delinsTA
c.2869+1063_2869+1064delinsTA (n.2869+1063_2869+1064delinsTA)
c.2788+1063_2788+1064delinsTA (n.2788+1063_2788+1064delinsTA)
n.3172+1063_3172+1064delinsTA
Xg.18647154A=CA2417988189CDKL5,RS1c.326+37T= (n.326+37T=)
c.2797+1064A= (n.2797+1064A=)
n.817+37T=
c.2869+1064A= (n.2869+1064A=)
c.2788+1064A= (n.2788+1064A=)
n.3172+1064A=
Xg.18647154A>TCA10360691CDKL5,RS1c.326+37T>A (n.326+37T>A)
c.2797+1064A>T (n.2797+1064A>T)
n.817+37T>A
c.2869+1064A>T (n.2869+1064A>T)
c.2788+1064A>T (n.2788+1064A>T)
n.3172+1064A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647157dupCA2693228194CDKL5,RS1c.326+37dup (n.326+37dup)
c.2797+1067dup (n.2797+1067dup)
n.817+37dup
c.2869+1067dup (n.2869+1067dup)
c.2788+1067dup (n.2788+1067dup)
n.3172+1067dup
 gnomAD v4
Xg.18647157delCA640514475CDKL5,RS1c.326+37del (n.326+37del)
c.2797+1067del (n.2797+1067del)
n.817+37del
c.2869+1067del (n.2869+1067del)
c.2788+1067del (n.2788+1067del)
n.3172+1067del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647154_18647160delCA2819902491CDKL5,RS1c.326+31_326+37del (n.326+31_326+37del)
c.2797+1064_2797+1070del (n.2797+1064_2797+1070del)
n.817+31_817+37del
c.2869+1064_2869+1070del (n.2869+1064_2869+1070del)
c.2788+1064_2788+1070del (n.2788+1064_2788+1070del)
n.3172+1064_3172+1070del
Xg.18647155A>GCA2693228195CDKL5,RS1c.326+36T>C (n.326+36T>C)
c.2797+1065A>G (n.2797+1065A>G)
n.817+36T>C
c.2869+1065A>G (n.2869+1065A>G)
c.2788+1065A>G (n.2788+1065A>G)
n.3172+1065A>G
 gnomAD v4
Xg.18647157A=CA2417988190CDKL5,RS1c.326+34T= (n.326+34T=)
c.2797+1067A= (n.2797+1067A=)
n.817+34T=
c.2869+1067A= (n.2869+1067A=)
c.2788+1067A= (n.2788+1067A=)
n.3172+1067A=
Xg.18647157A>GCA10360692CDKL5,RS1c.326+34T>C (n.326+34T>C)
c.2797+1067A>G (n.2797+1067A>G)
n.817+34T>C
c.2869+1067A>G (n.2869+1067A>G)
c.2788+1067A>G (n.2788+1067A>G)
n.3172+1067A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647158G>ACA1131407107CDKL5,RS1c.326+33C>T (n.326+33C>T)
c.2797+1068G>A (n.2797+1068G>A)
n.817+33C>T
c.2869+1068G>A (n.2869+1068G>A)
c.2788+1068G>A (n.2788+1068G>A)
n.3172+1068G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647158G>CCA640514477CDKL5,RS1c.326+33C>G (n.326+33C>G)
c.2797+1068G>C (n.2797+1068G>C)
n.817+33C>G
c.2869+1068G>C (n.2869+1068G>C)
c.2788+1068G>C (n.2788+1068G>C)
n.3172+1068G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647158G=CA2417988191CDKL5,RS1c.326+33C= (n.326+33C=)
c.2797+1068G= (n.2797+1068G=)
n.817+33C=
c.2869+1068G= (n.2869+1068G=)
c.2788+1068G= (n.2788+1068G=)
n.3172+1068G=
Xg.18647159C>ACA1131407115CDKL5,RS1c.326+32G>T (n.326+32G>T)
c.2797+1069C>A (n.2797+1069C>A)
n.817+32G>T
c.2869+1069C>A (n.2869+1069C>A)
c.2788+1069C>A (n.2788+1069C>A)
n.3172+1069C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647159C=CA2417988192CDKL5,RS1c.326+32G= (n.326+32G=)
c.2797+1069C= (n.2797+1069C=)
n.817+32G=
c.2869+1069C= (n.2869+1069C=)
c.2788+1069C= (n.2788+1069C=)
n.3172+1069C=
Xg.18647159C>TCA10360693CDKL5,RS1c.326+32G>A (n.326+32G>A)
c.2797+1069C>T (n.2797+1069C>T)
n.817+32G>A
c.2869+1069C>T (n.2869+1069C>T)
c.2788+1069C>T (n.2788+1069C>T)
n.3172+1069C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647161C>ACA1131407126CDKL5,RS1c.326+30G>T (n.326+30G>T)
c.2797+1071C>A (n.2797+1071C>A)
n.817+30G>T
c.2869+1071C>A (n.2869+1071C>A)
c.2788+1071C>A (n.2788+1071C>A)
n.3172+1071C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647162A=CA2417988193CDKL5,RS1c.326+29T= (n.326+29T=)
c.2797+1072A= (n.2797+1072A=)
n.817+29T=
c.2869+1072A= (n.2869+1072A=)
c.2788+1072A= (n.2788+1072A=)
n.3172+1072A=
Xg.18647162A>CCA327012265CDKL5,RS1c.326+29T>G (n.326+29T>G)
c.2797+1072A>C (n.2797+1072A>C)
n.817+29T>G
c.2869+1072A>C (n.2869+1072A>C)
c.2788+1072A>C (n.2788+1072A>C)
n.3172+1072A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647162A>GCA2693228196CDKL5,RS1c.326+29T>C (n.326+29T>C)
c.2797+1072A>G (n.2797+1072A>G)
n.817+29T>C
c.2869+1072A>G (n.2869+1072A>G)
c.2788+1072A>G (n.2788+1072A>G)
n.3172+1072A>G
 gnomAD v4
Xg.18647163T>ACA1131407131CDKL5,RS1c.326+28A>T (n.326+28A>T)
c.2797+1073T>A (n.2797+1073T>A)
n.817+28A>T
c.2869+1073T>A (n.2869+1073T>A)
c.2788+1073T>A (n.2788+1073T>A)
n.3172+1073T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647163T>CCA2693228197CDKL5,RS1c.326+28A>G (n.326+28A>G)
c.2797+1073T>C (n.2797+1073T>C)
n.817+28A>G
c.2869+1073T>C (n.2869+1073T>C)
c.2788+1073T>C (n.2788+1073T>C)
n.3172+1073T>C
 gnomAD v4
Xg.18647163T=CA2417988194CDKL5,RS1c.326+28A= (n.326+28A=)
c.2797+1073T= (n.2797+1073T=)
n.817+28A=
c.2869+1073T= (n.2869+1073T=)
c.2788+1073T= (n.2788+1073T=)
n.3172+1073T=
Xg.18647164G>ACA873678699CDKL5,RS1c.326+27C>T (n.326+27C>T)
c.2797+1074G>A (n.2797+1074G>A)
n.817+27C>T
c.2869+1074G>A (n.2869+1074G>A)
c.2788+1074G>A (n.2788+1074G>A)
n.3172+1074G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647164G=CA2417988195CDKL5,RS1c.326+27C= (n.326+27C=)
c.2797+1074G= (n.2797+1074G=)
n.817+27C=
c.2869+1074G= (n.2869+1074G=)
c.2788+1074G= (n.2788+1074G=)
n.3172+1074G=
Xg.18647164G>TCA10360694CDKL5,RS1c.326+27C>A (n.326+27C>A)
c.2797+1074G>T (n.2797+1074G>T)
n.817+27C>A
c.2869+1074G>T (n.2869+1074G>T)
c.2788+1074G>T (n.2788+1074G>T)
n.3172+1074G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647164dupCA640514479CDKL5,RS1c.326+27dup (n.326+27dup)
c.2797+1074dup (n.2797+1074dup)
n.817+27dup
c.2869+1074dup (n.2869+1074dup)
c.2788+1074dup (n.2788+1074dup)
n.3172+1074dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647172dupCA10360695CDKL5,RS1c.326+26dup (n.326+26dup)
c.2797+1082dup (n.2797+1082dup)
n.817+26dup
c.2869+1082dup (n.2869+1082dup)
c.2788+1082dup (n.2788+1082dup)
n.3172+1082dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647172delCA2693228198CDKL5,RS1c.326+26del (n.326+26del)
c.2797+1082del (n.2797+1082del)
n.817+26del
c.2869+1082del (n.2869+1082del)
c.2788+1082del (n.2788+1082del)
n.3172+1082del
 gnomAD v4
Xg.18647167A>GCA2693228199CDKL5,RS1c.326+24T>C (n.326+24T>C)
c.2797+1077A>G (n.2797+1077A>G)
n.817+24T>C
c.2869+1077A>G (n.2869+1077A>G)
c.2788+1077A>G (n.2788+1077A>G)
n.3172+1077A>G
 gnomAD v4
Xg.18647169A=CA2417988196CDKL5,RS1c.326+22T= (n.326+22T=)
c.2797+1079A= (n.2797+1079A=)
n.817+22T=
c.2869+1079A= (n.2869+1079A=)
c.2788+1079A= (n.2788+1079A=)
n.3172+1079A=
Xg.18647169A>CCA640514481CDKL5,RS1c.326+22T>G (n.326+22T>G)
c.2797+1079A>C (n.2797+1079A>C)
n.817+22T>G
c.2869+1079A>C (n.2869+1079A>C)
c.2788+1079A>C (n.2788+1079A>C)
n.3172+1079A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647169A>GCA1131407141CDKL5,RS1c.326+22T>C (n.326+22T>C)
c.2797+1079A>G (n.2797+1079A>G)
n.817+22T>C
c.2869+1079A>G (n.2869+1079A>G)
c.2788+1079A>G (n.2788+1079A>G)
n.3172+1079A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647170A=CA2417988197CDKL5,RS1c.326+21T= (n.326+21T=)
c.2797+1080A= (n.2797+1080A=)
n.817+21T=
c.2869+1080A= (n.2869+1080A=)
c.2788+1080A= (n.2788+1080A=)
n.3172+1080A=
Xg.18647170A>CCA657740257CDKL5,RS1c.326+21T>G (n.326+21T>G)
c.2797+1080A>C (n.2797+1080A>C)
n.817+21T>G
c.2869+1080A>C (n.2869+1080A>C)
c.2788+1080A>C (n.2788+1080A>C)
n.3172+1080A>C
 COSMIC
Xg.18647170A>TCA10360696CDKL5,RS1c.326+21T>A (n.326+21T>A)
c.2797+1080A>T (n.2797+1080A>T)
n.817+21T>A
c.2869+1080A>T (n.2869+1080A>T)
c.2788+1080A>T (n.2788+1080A>T)
n.3172+1080A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647173_18647195delCA2695231592CDKL5,RS1c.325_326+21del
c.2797+1083_2797+1105del (n.2797+1083_2797+1105del)
n.816_817+21del
c.2869+1083_2869+1105del (n.2869+1083_2869+1105del)
c.2788+1083_2788+1105del (n.2788+1083_2788+1105del)
n.3172+1083_3172+1105del
Xg.18647170_18647200delCA2695231593CDKL5,RS1c.317_326+21del
c.2797+1080_2797+1110del (n.2797+1080_2797+1110del)
n.808_817+21del
c.2869+1080_2869+1110del (n.2869+1080_2869+1110del)
c.2788+1080_2788+1110del (n.2788+1080_2788+1110del)
n.3172+1080_3172+1110del
Xg.18647172A=CA2417988198CDKL5,RS1c.326+19T= (n.326+19T=)
c.2797+1082A= (n.2797+1082A=)
n.817+19T=
c.2869+1082A= (n.2869+1082A=)
c.2788+1082A= (n.2788+1082A=)
n.3172+1082A=
Xg.18647172A>TCA640514483CDKL5,RS1c.326+19T>A (n.326+19T>A)
c.2797+1082A>T (n.2797+1082A>T)
n.817+19T>A
c.2869+1082A>T (n.2869+1082A>T)
c.2788+1082A>T (n.2788+1082A>T)
n.3172+1082A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647173_18647174delinsTCCA2417988199CDKL5,RS1c.326+17_326+18delinsGA (n.326+17_326+18delinsGA)
c.2797+1083_2797+1084delinsTC (n.2797+1083_2797+1084delinsTC)
n.817+17_817+18delinsGA
c.2869+1083_2869+1084delinsTC (n.2869+1083_2869+1084delinsTC)
c.2788+1083_2788+1084delinsTC (n.2788+1083_2788+1084delinsTC)
n.3172+1083_3172+1084delinsTC
Xg.18647174C=CA2417988200CDKL5,RS1c.326+17G= (n.326+17G=)
c.2797+1084C= (n.2797+1084C=)
n.817+17G=
c.2869+1084C= (n.2869+1084C=)
c.2788+1084C= (n.2788+1084C=)
n.3172+1084C=
Xg.18647174C>GCA10360698CDKL5,RS1c.326+17G>C (n.326+17G>C)
c.2797+1084C>G (n.2797+1084C>G)
n.817+17G>C
c.2869+1084C>G (n.2869+1084C>G)
c.2788+1084C>G (n.2788+1084C>G)
n.3172+1084C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647174C>TCA2573158473CDKL5,RS1c.326+17G>A (n.326+17G>A)
c.2797+1084C>T (n.2797+1084C>T)
n.817+17G>A
c.2869+1084C>T (n.2869+1084C>T)
c.2788+1084C>T (n.2788+1084C>T)
n.3172+1084C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647177delCA10360697CDKL5,RS1c.326+17del (n.326+17del)
c.2797+1087del (n.2797+1087del)
n.817+17del
c.2869+1087del (n.2869+1087del)
c.2788+1087del (n.2788+1087del)
n.3172+1087del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647175C>TCA2693228200CDKL5,RS1c.326+16G>A (n.326+16G>A)
c.2797+1085C>T (n.2797+1085C>T)
n.817+16G>A
c.2869+1085C>T (n.2869+1085C>T)
c.2788+1085C>T (n.2788+1085C>T)
n.3172+1085C>T
 gnomAD v4
Xg.18647176C>GCA2579563707CDKL5,RS1c.326+15G>C (n.326+15G>C)
c.2797+1086C>G (n.2797+1086C>G)
n.817+15G>C
c.2869+1086C>G (n.2869+1086C>G)
c.2788+1086C>G (n.2788+1086C>G)
n.3172+1086C>G
Xg.18647177C=CA2417988201CDKL5,RS1c.326+14G= (n.326+14G=)
c.2797+1087C= (n.2797+1087C=)
n.817+14G=
c.2869+1087C= (n.2869+1087C=)
c.2788+1087C= (n.2788+1087C=)
n.3172+1087C=
Xg.18647177C>GCA640514488CDKL5,RS1c.326+14G>C (n.326+14G>C)
c.2797+1087C>G (n.2797+1087C>G)
n.817+14G>C
c.2869+1087C>G (n.2869+1087C>G)
c.2788+1087C>G (n.2788+1087C>G)
n.3172+1087C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647177C>TCA10360699CDKL5,RS1c.326+14G>A (n.326+14G>A)
c.2797+1087C>T (n.2797+1087C>T)
n.817+14G>A
c.2869+1087C>T (n.2869+1087C>T)
c.2788+1087C>T (n.2788+1087C>T)
n.3172+1087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647178G>ACA10360700CDKL5,RS1c.326+13C>T (n.326+13C>T)
c.2797+1088G>A (n.2797+1088G>A)
n.817+13C>T
c.2869+1088G>A (n.2869+1088G>A)
c.2788+1088G>A (n.2788+1088G>A)
n.3172+1088G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647178G=CA2417988202CDKL5,RS1c.326+13C= (n.326+13C=)
c.2797+1088G= (n.2797+1088G=)
n.817+13C=
c.2869+1088G= (n.2869+1088G=)
c.2788+1088G= (n.2788+1088G=)
n.3172+1088G=
Xg.18647178G>TCA2697552877CDKL5,RS1c.326+13C>A (n.326+13C>A)
c.2797+1088G>T (n.2797+1088G>T)
n.817+13C>A
c.2869+1088G>T (n.2869+1088G>T)
c.2788+1088G>T (n.2788+1088G>T)
n.3172+1088G>T
 ClinVar
Xg.18647179G>TCA2819902492CDKL5,RS1c.326+12C>A (n.326+12C>A)
c.2797+1089G>T (n.2797+1089G>T)
n.817+12C>A
c.2869+1089G>T (n.2869+1089G>T)
c.2788+1089G>T (n.2788+1089G>T)
n.3172+1089G>T
Xg.18647180G>ACA2693228201CDKL5,RS1c.326+11C>T (n.326+11C>T)
c.2797+1090G>A (n.2797+1090G>A)
n.817+11C>T
c.2869+1090G>A (n.2869+1090G>A)
c.2788+1090G>A (n.2788+1090G>A)
n.3172+1090G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18647180G=CA2417988203CDKL5,RS1c.326+11C= (n.326+11C=)
c.2797+1090G= (n.2797+1090G=)
n.817+11C=
c.2869+1090G= (n.2869+1090G=)
c.2788+1090G= (n.2788+1090G=)
n.3172+1090G=
Xg.18647180G>TCA327012275CDKL5,RS1c.326+11C>A (n.326+11C>A)
c.2797+1090G>T (n.2797+1090G>T)
n.817+11C>A
c.2869+1090G>T (n.2869+1090G>T)
c.2788+1090G>T (n.2788+1090G>T)
n.3172+1090G>T
 dbSNP
Xg.18647181C=CA2417988204CDKL5,RS1c.326+10G= (n.326+10G=)
c.2797+1091C= (n.2797+1091C=)
n.817+10G=
c.2869+1091C= (n.2869+1091C=)
c.2788+1091C= (n.2788+1091C=)
n.3172+1091C=
Xg.18647181C>TCA873678711CDKL5,RS1c.326+10G>A (n.326+10G>A)
c.2797+1091C>T (n.2797+1091C>T)
n.817+10G>A
c.2869+1091C>T (n.2869+1091C>T)
c.2788+1091C>T (n.2788+1091C>T)
n.3172+1091C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647182C>ACA2693228202CDKL5,RS1c.326+9G>T (n.326+9G>T)
c.2797+1092C>A (n.2797+1092C>A)
n.817+9G>T
c.2869+1092C>A (n.2869+1092C>A)
c.2788+1092C>A (n.2788+1092C>A)
n.3172+1092C>A
 gnomAD v4
Xg.18647182C>TCA2693228203CDKL5,RS1c.326+9G>A (n.326+9G>A)
c.2797+1092C>T (n.2797+1092C>T)
n.817+9G>A
c.2869+1092C>T (n.2869+1092C>T)
c.2788+1092C>T (n.2788+1092C>T)
n.3172+1092C>T
 gnomAD v4
Xg.18647183C=CA2417988205CDKL5,RS1c.326+8G= (n.326+8G=)
c.2797+1093C= (n.2797+1093C=)
n.817+8G=
c.2869+1093C= (n.2869+1093C=)
c.2788+1093C= (n.2788+1093C=)
n.3172+1093C=
Xg.18647183C>GCA10360701CDKL5,RS1c.326+8G>C (n.326+8G>C)
c.2797+1093C>G (n.2797+1093C>G)
n.817+8G>C
c.2869+1093C>G (n.2869+1093C>G)
c.2788+1093C>G (n.2788+1093C>G)
n.3172+1093C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647183C>TCA2417988206CDKL5,RS1c.326+8G>A (n.326+8G>A)
c.2797+1093C>T (n.2797+1093C>T)
n.817+8G>A
c.2869+1093C>T (n.2869+1093C>T)
c.2788+1093C>T (n.2788+1093C>T)
n.3172+1093C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647184T>CCA2580100414CDKL5,RS1c.326+7A>G (n.326+7A>G)
c.2797+1094T>C (n.2797+1094T>C)
n.817+7A>G
c.2869+1094T>C (n.2869+1094T>C)
c.2788+1094T>C (n.2788+1094T>C)
n.3172+1094T>C
 ClinVar
Xg.18647186C>GCA2695231594CDKL5,RS1c.326+5G>C (n.326+5G>C)
c.2797+1096C>G (n.2797+1096C>G)
n.817+5G>C
c.2869+1096C>G (n.2869+1096C>G)
c.2788+1096C>G (n.2788+1096C>G)
n.3172+1096C>G
Xg.18647187T>GCA640514490CDKL5,RS1c.326+4A>C (n.326+4A>C)
c.2797+1097T>G (n.2797+1097T>G)
n.817+4A>C
c.2869+1097T>G (n.2869+1097T>G)
c.2788+1097T>G (n.2788+1097T>G)
n.3172+1097T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647187T=CA2417988207CDKL5,RS1c.326+4A= (n.326+4A=)
c.2797+1097T= (n.2797+1097T=)
n.817+4A=
c.2869+1097T= (n.2869+1097T=)
c.2788+1097T= (n.2788+1097T=)
n.3172+1097T=
Xg.18647188T>CCA2693228204CDKL5,RS1c.326+3A>G (n.326+3A>G)
c.2797+1098T>C (n.2797+1098T>C)
n.817+3A>G
c.2869+1098T>C (n.2869+1098T>C)
c.2788+1098T>C (n.2788+1098T>C)
n.3172+1098T>C
 gnomAD v4
Xg.18647188_18647190delinsACA2695231596CDKL5,RS1c.326+1_326+3delinsT (n.326+1_326+3delinsT)
c.2797+1098_2797+1100delinsA (n.2797+1098_2797+1100delinsA)
n.817+1_817+3delinsT
c.2869+1098_2869+1100delinsA (n.2869+1098_2869+1100delinsA)
c.2788+1098_2788+1100delinsA (n.2788+1098_2788+1100delinsA)
n.3172+1098_3172+1100delinsA
Xg.18647188_18647195delinsAGCA2695231595CDKL5,RS1c.322_326+3delinsCT
c.2797+1098_2797+1105delinsAG (n.2797+1098_2797+1105delinsAG)
n.813_817+3delinsCT
c.2869+1098_2869+1105delinsAG (n.2869+1098_2869+1105delinsAG)
c.2788+1098_2788+1105delinsAG (n.2788+1098_2788+1105delinsAG)
n.3172+1098_3172+1105delinsAG
Xg.18647189A>CCA412372630CDKL5,RS1c.326+2T>G (n.326+2T>G)
c.2797+1099A>C (n.2797+1099A>C)
n.817+2T>G
c.2869+1099A>C (n.2869+1099A>C)
c.2788+1099A>C (n.2788+1099A>C)
n.3172+1099A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647189A>GCA412372632CDKL5,RS1c.326+2T>C (n.326+2T>C)
c.2797+1099A>G (n.2797+1099A>G)
n.817+2T>C
c.2869+1099A>G (n.2869+1099A>G)
c.2788+1099A>G (n.2788+1099A>G)
n.3172+1099A>G
Xg.18647189A>TCA412372633CDKL5,RS1c.326+2T>A (n.326+2T>A)
c.2797+1099A>T (n.2797+1099A>T)
n.817+2T>A
c.2869+1099A>T (n.2869+1099A>T)
c.2788+1099A>T (n.2788+1099A>T)
n.3172+1099A>T
Xg.18647190C>ACA412372634CDKL5,RS1c.326+1G>T (n.326+1G>T)
c.2797+1100C>A (n.2797+1100C>A)
n.817+1G>T
c.2869+1100C>A (n.2869+1100C>A)
c.2788+1100C>A (n.2788+1100C>A)
n.3172+1100C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647190C=CA2417988208CDKL5,RS1c.326+1G= (n.326+1G=)
c.2797+1100C= (n.2797+1100C=)
n.817+1G=
c.2869+1100C= (n.2869+1100C=)
c.2788+1100C= (n.2788+1100C=)
n.3172+1100C=
Xg.18647190C>GCA412372636CDKL5,RS1c.326+1G>C (n.326+1G>C)
c.2797+1100C>G (n.2797+1100C>G)
n.817+1G>C
c.2869+1100C>G (n.2869+1100C>G)
c.2788+1100C>G (n.2788+1100C>G)
n.3172+1100C>G
Xg.18647190C>TCA226683CDKL5,RS1c.326+1G>A (n.326+1G>A)
c.2797+1100C>T (n.2797+1100C>T)
n.817+1G>A
c.2869+1100C>T (n.2869+1100C>T)
c.2788+1100C>T (n.2788+1100C>T)
n.3172+1100C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647191C>ACA412372638CDKL5,RS1c.326G>T (p.Gly109Val)
c.2797+1101C>A (n.2797+1101C>A)
n.817G>T
c.2869+1101C>A (n.2869+1101C>A)
c.2788+1101C>A (n.2788+1101C>A)
n.3172+1101C>A
 ClinVar
Xg.18647191C=CA2417988209CDKL5,RS1c.326G= (p.Gly109=)
c.2797+1101C= (n.2797+1101C=)
n.817G=
c.2869+1101C= (n.2869+1101C=)
c.2788+1101C= (n.2788+1101C=)
n.3172+1101C=
Xg.18647191C>GCA412372640CDKL5,RS1c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.2797+1101C>G (n.2797+1101C>G)
n.817G>C
c.2869+1101C>G (n.2869+1101C>G)
c.2788+1101C>G (n.2788+1101C>G)
n.3172+1101C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647191C>TCA226684CDKL5,RS1c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.2797+1101C>T (n.2797+1101C>T)
n.817G>A
c.2869+1101C>T (n.2869+1101C>T)
c.2788+1101C>T (n.2788+1101C>T)
n.3172+1101C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647191_18647195dupCA2695231597CDKL5,RS1c.322_326dup (p.Cys110LeufsTer18)
c.2797+1101_2797+1105dup (n.2797+1101_2797+1105dup)
n.813_817dup
c.2869+1101_2869+1105dup (n.2869+1101_2869+1105dup)
c.2788+1101_2788+1105dup (n.2788+1101_2788+1105dup)
n.3172+1101_3172+1105dup
Xg.18647192_18647333delCA2695231598CDKL5,RS1c.185_326del
c.2797+1102_2797+1243del (n.2797+1102_2797+1243del)
n.676_817del
c.2869+1102_2869+1243del (n.2869+1102_2869+1243del)
c.2788+1102_2788+1243del (n.2788+1102_2788+1243del)
n.3172+1102_3172+1243del
Xg.18647192C>ACA226681CDKL5,RS1c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.2797+1102C>A (n.2797+1102C>A)
n.816G>T
c.2869+1102C>A (n.2869+1102C>A)
c.2788+1102C>A (n.2788+1102C>A)
n.3172+1102C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647192C=CA2417988210CDKL5,RS1c.325G= (p.Gly109=)
c.2797+1102C= (n.2797+1102C=)
n.816G=
c.2869+1102C= (n.2869+1102C=)
c.2788+1102C= (n.2788+1102C=)
n.3172+1102C=
Xg.18647192C>GCA226679CDKL5,RS1c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.2797+1102C>G (n.2797+1102C>G)
n.816G>C
c.2869+1102C>G (n.2869+1102C>G)
c.2788+1102C>G (n.2788+1102C>G)
n.3172+1102C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647192C>TCA412372642CDKL5,RS1c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.2797+1102C>T (n.2797+1102C>T)
n.816G>A
c.2869+1102C>T (n.2869+1102C>T)
c.2788+1102C>T (n.2788+1102C>T)
n.3172+1102C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18647193A>CCA412372645CDKL5,RS1c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.2797+1103A>C (n.2797+1103A>C)
n.815T>G
c.2869+1103A>C (n.2869+1103A>C)
c.2788+1103A>C (n.2788+1103A>C)
n.3172+1103A>C
Xg.18647193A>GCA515474897CDKL5,RS1c.324T>C (p.Phe108=)
c.2797+1103A>G (n.2797+1103A>G)
n.815T>C
c.2869+1103A>G (n.2869+1103A>G)
c.2788+1103A>G (n.2788+1103A>G)
n.3172+1103A>G
Xg.18647193A>TCA412372647CDKL5,RS1c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.2797+1103A>T (n.2797+1103A>T)
n.815T>A
c.2869+1103A>T (n.2869+1103A>T)
c.2788+1103A>T (n.2788+1103A>T)
n.3172+1103A>T
Xg.18647194A=CA2417988211CDKL5,RS1c.323T= (p.Phe108=)
c.2797+1104A= (n.2797+1104A=)
n.814T=
c.2869+1104A= (n.2869+1104A=)
c.2788+1104A= (n.2788+1104A=)
n.3172+1104A=
Xg.18647194A>CCA226677CDKL5,RS1c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.2797+1104A>C (n.2797+1104A>C)
n.814T>G
c.2869+1104A>C (n.2869+1104A>C)
c.2788+1104A>C (n.2788+1104A>C)
n.3172+1104A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647194A>GCA412372649CDKL5,RS1c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.2797+1104A>G (n.2797+1104A>G)
n.814T>C
c.2869+1104A>G (n.2869+1104A>G)
c.2788+1104A>G (n.2788+1104A>G)
n.3172+1104A>G
Xg.18647194A>TCA412372650CDKL5,RS1c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.2797+1104A>T (n.2797+1104A>T)
n.814T>A
c.2869+1104A>T (n.2869+1104A>T)
c.2788+1104A>T (n.2788+1104A>T)
n.3172+1104A>T
Xg.18647195A>CCA412372651CDKL5,RS1c.322T>G (p.Phe108Val)
c.2797+1105A>C (n.2797+1105A>C)
n.813T>G
c.2869+1105A>C (n.2869+1105A>C)
c.2788+1105A>C (n.2788+1105A>C)
n.3172+1105A>C
Xg.18647195A>GCA412372652CDKL5,RS1c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.2797+1105A>G (n.2797+1105A>G)
n.813T>C
c.2869+1105A>G (n.2869+1105A>G)
c.2788+1105A>G (n.2788+1105A>G)
n.3172+1105A>G
Xg.18647195A>TCA412372653CDKL5,RS1c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.2797+1105A>T (n.2797+1105A>T)
n.813T>A
c.2869+1105A>T (n.2869+1105A>T)
c.2788+1105A>T (n.2788+1105A>T)
n.3172+1105A>T
Xg.18647196G>ACA327012285CDKL5,RS1c.321C>T (p.Gly107=)
c.2797+1106G>A (n.2797+1106G>A)
n.812C>T
c.2869+1106G>A (n.2869+1106G>A)
c.2788+1106G>A (n.2788+1106G>A)
n.3172+1106G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647196G>CCA515474909CDKL5,RS1c.321C>G (p.Gly107=)
c.2797+1106G>C (n.2797+1106G>C)
n.812C>G
c.2869+1106G>C (n.2869+1106G>C)
c.2788+1106G>C (n.2788+1106G>C)
n.3172+1106G>C
Xg.18647196G=CA2417988212CDKL5,RS1c.321C= (p.Gly107=)
c.2797+1106G= (n.2797+1106G=)
n.812C=
c.2869+1106G= (n.2869+1106G=)
c.2788+1106G= (n.2788+1106G=)
n.3172+1106G=
Xg.18647196G>TCA515474911CDKL5,RS1c.321C>A (p.Gly107=)
c.2797+1106G>T (n.2797+1106G>T)
n.812C>A
c.2869+1106G>T (n.2869+1106G>T)
c.2788+1106G>T (n.2788+1106G>T)
n.3172+1106G>T
Xg.18647197C>ACA327012288CDKL5,RS1c.320G>T (p.Gly107Val)
c.2797+1107C>A (n.2797+1107C>A)
n.811G>T
c.2869+1107C>A (n.2869+1107C>A)
c.2788+1107C>A (n.2788+1107C>A)
n.3172+1107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647197C=CA2417988213CDKL5,RS1c.320G= (p.Gly107=)
c.2797+1107C= (n.2797+1107C=)
n.811G=
c.2869+1107C= (n.2869+1107C=)
c.2788+1107C= (n.2788+1107C=)
n.3172+1107C=
Xg.18647197C>GCA412372656CDKL5,RS1c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.2797+1107C>G (n.2797+1107C>G)
n.811G>C
c.2869+1107C>G (n.2869+1107C>G)
c.2788+1107C>G (n.2788+1107C>G)
n.3172+1107C>G
Xg.18647197C>TCA327012290CDKL5,RS1c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.2797+1107C>T (n.2797+1107C>T)
n.811G>A
c.2869+1107C>T (n.2869+1107C>T)
c.2788+1107C>T (n.2788+1107C>T)
n.3172+1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647198C>ACA412372661CDKL5,RS1c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.2797+1108C>A (n.2797+1108C>A)
n.810G>T
c.2869+1108C>A (n.2869+1108C>A)
c.2788+1108C>A (n.2788+1108C>A)
n.3172+1108C>A
Xg.18647198C=CA2417988214CDKL5,RS1c.319G= (p.Gly107=)
c.2797+1108C= (n.2797+1108C=)
n.810G=
c.2869+1108C= (n.2869+1108C=)
c.2788+1108C= (n.2788+1108C=)
n.3172+1108C=
Xg.18647198C>GCA412372659CDKL5,RS1c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.2797+1108C>G (n.2797+1108C>G)
n.810G>C
c.2869+1108C>G (n.2869+1108C>G)
c.2788+1108C>G (n.2788+1108C>G)
n.3172+1108C>G
Xg.18647198C>TCA412372658CDKL5,RS1c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.2797+1108C>T (n.2797+1108C>T)
n.810G>A
c.2869+1108C>T (n.2869+1108C>T)
c.2788+1108C>T (n.2788+1108C>T)
n.3172+1108C>T
Xg.18647199T>ACA412372662CDKL5,RS1c.318A>T (p.Gln106His)
c.2797+1109T>A (n.2797+1109T>A)
n.809A>T
c.2869+1109T>A (n.2869+1109T>A)
c.2788+1109T>A (n.2788+1109T>A)
n.3172+1109T>A
Xg.18647199T>CCA515474923CDKL5,RS1c.318A>G (p.Gln106=)
c.2797+1109T>C (n.2797+1109T>C)
n.809A>G
c.2869+1109T>C (n.2869+1109T>C)
c.2788+1109T>C (n.2788+1109T>C)
n.3172+1109T>C
Xg.18647199T>GCA412372664CDKL5,RS1c.318A>C (p.Gln106His)
c.2797+1109T>G (n.2797+1109T>G)
n.809A>C
c.2869+1109T>G (n.2869+1109T>G)
c.2788+1109T>G (n.2788+1109T>G)
n.3172+1109T>G
Xg.18647200dupCA226676CDKL5,RS1c.318dup (p.Gly107ArgfsTer14)
c.2797+1110dup (n.2797+1110dup)
n.809dup
c.2869+1110dup (n.2869+1110dup)
c.2788+1110dup (n.2788+1110dup)
n.3172+1110dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18647200T>ACA412372666CDKL5,RS1c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.2797+1110T>A (n.2797+1110T>A)
n.808A>T
c.2869+1110T>A (n.2869+1110T>A)
c.2788+1110T>A (n.2788+1110T>A)
n.3172+1110T>A
Xg.18647200T>CCA412372667CDKL5,RS1c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.2797+1110T>C (n.2797+1110T>C)
n.808A>G
c.2869+1110T>C (n.2869+1110T>C)
c.2788+1110T>C (n.2788+1110T>C)
n.3172+1110T>C
Xg.18647200T>GCA412372669CDKL5,RS1c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.2797+1110T>G (n.2797+1110T>G)
n.808A>C
c.2869+1110T>G (n.2869+1110T>G)
c.2788+1110T>G (n.2788+1110T>G)
n.3172+1110T>G
Xg.18647201G>ACA412372671CDKL5,RS1c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.2797+1111G>A (n.2797+1111G>A)
n.807C>T
c.2869+1111G>A (n.2869+1111G>A)
c.2788+1111G>A (n.2788+1111G>A)
n.3172+1111G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18647201G>CCA412372672CDKL5,RS1c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.2797+1111G>C (n.2797+1111G>C)
n.807C>G
c.2869+1111G>C (n.2869+1111G>C)
c.2788+1111G>C (n.2788+1111G>C)
n.3172+1111G>C
Xg.18647201G=CA2417988215CDKL5,RS1c.316C= (p.Gln106=)
c.2797+1111G= (n.2797+1111G=)
n.807C=
c.2869+1111G= (n.2869+1111G=)
c.2788+1111G= (n.2788+1111G=)
n.3172+1111G=
Xg.18647201G>TCA412372674CDKL5,RS1c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.2797+1111G>T (n.2797+1111G>T)
n.807C>A
c.2869+1111G>T (n.2869+1111G>T)
c.2788+1111G>T (n.2788+1111G>T)
n.3172+1111G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647202A>CCA412372676CDKL5,RS1c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.2797+1112A>C (n.2797+1112A>C)
n.806T>G
c.2869+1112A>C (n.2869+1112A>C)
c.2788+1112A>C (n.2788+1112A>C)
n.3172+1112A>C
Xg.18647202A>GCA515474937CDKL5,RS1c.315T>C (p.Ser105=)
c.2797+1112A>G (n.2797+1112A>G)
n.806T>C
c.2869+1112A>G (n.2869+1112A>G)
c.2788+1112A>G (n.2788+1112A>G)
n.3172+1112A>G
 ClinVar
Xg.18647202A>TCA412372677CDKL5,RS1c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.2797+1112A>T (n.2797+1112A>T)
n.806T>A
c.2869+1112A>T (n.2869+1112A>T)
c.2788+1112A>T (n.2788+1112A>T)
n.3172+1112A>T
Xg.18647203C>ACA412372679CDKL5,RS1c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.2797+1113C>A (n.2797+1113C>A)
n.805G>T
c.2869+1113C>A (n.2869+1113C>A)
c.2788+1113C>A (n.2788+1113C>A)
n.3172+1113C>A
Xg.18647203C=CA2417988216CDKL5,RS1c.314G= (p.Ser105=)
c.2797+1113C= (n.2797+1113C=)
n.805G=
c.2869+1113C= (n.2869+1113C=)
c.2788+1113C= (n.2788+1113C=)
n.3172+1113C=
Xg.18647203C>GCA412372680CDKL5,RS1c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.2797+1113C>G (n.2797+1113C>G)
n.805G>C
c.2869+1113C>G (n.2869+1113C>G)
c.2788+1113C>G (n.2788+1113C>G)
n.3172+1113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647203C>TCA412372682CDKL5,RS1c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.2797+1113C>T (n.2797+1113C>T)
n.805G>A
c.2869+1113C>T (n.2869+1113C>T)
c.2788+1113C>T (n.2788+1113C>T)
n.3172+1113C>T
Xg.18647204T>ACA412372683CDKL5,RS1c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.2797+1114T>A (n.2797+1114T>A)
n.804A>T
c.2869+1114T>A (n.2869+1114T>A)
c.2788+1114T>A (n.2788+1114T>A)
n.3172+1114T>A
Xg.18647204T>CCA412372686CDKL5,RS1c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.2797+1114T>C (n.2797+1114T>C)
n.804A>G
c.2869+1114T>C (n.2869+1114T>C)
c.2788+1114T>C (n.2788+1114T>C)
n.3172+1114T>C
Xg.18647204T>GCA412372685CDKL5,RS1c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.2797+1114T>G (n.2797+1114T>G)
n.804A>C
c.2869+1114T>G (n.2869+1114T>G)
c.2788+1114T>G (n.2788+1114T>G)
n.3172+1114T>G
Xg.18647205G>ACA515474950CDKL5,RS1c.312C>T (p.Asn104=)
c.2797+1115G>A (n.2797+1115G>A)
n.803C>T
c.2869+1115G>A (n.2869+1115G>A)
c.2788+1115G>A (n.2788+1115G>A)
n.3172+1115G>A
 gnomAD v4
Xg.18647205G>CCA226673CDKL5,RS1c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.2797+1115G>C (n.2797+1115G>C)
n.803C>G
c.2869+1115G>C (n.2869+1115G>C)
c.2788+1115G>C (n.2788+1115G>C)
n.3172+1115G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647205G=CA2417988217CDKL5,RS1c.312C= (p.Asn104=)
c.2797+1115G= (n.2797+1115G=)
n.803C=
c.2869+1115G= (n.2869+1115G=)
c.2788+1115G= (n.2788+1115G=)
n.3172+1115G=
Xg.18647205G>TCA412372689CDKL5,RS1c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.2797+1115G>T (n.2797+1115G>T)
n.803C>A
c.2869+1115G>T (n.2869+1115G>T)
c.2788+1115G>T (n.2788+1115G>T)
n.3172+1115G>T
Xg.18647206T>ACA412372690CDKL5,RS1c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.2797+1116T>A (n.2797+1116T>A)
n.802A>T
c.2869+1116T>A (n.2869+1116T>A)
c.2788+1116T>A (n.2788+1116T>A)
n.3172+1116T>A
 gnomAD v4
Xg.18647206T>CCA412372691CDKL5,RS1c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.2797+1116T>C (n.2797+1116T>C)
n.802A>G
c.2869+1116T>C (n.2869+1116T>C)
c.2788+1116T>C (n.2788+1116T>C)
n.3172+1116T>C
Xg.18647206T>GCA412372693CDKL5,RS1c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.2797+1116T>G (n.2797+1116T>G)
n.802A>C
c.2869+1116T>G (n.2869+1116T>G)
c.2788+1116T>G (n.2788+1116T>G)
n.3172+1116T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18647206T=CA2417988218CDKL5,RS1c.311A= (p.Asn104=)
c.2797+1116T= (n.2797+1116T=)
n.802A=
c.2869+1116T= (n.2869+1116T=)
c.2788+1116T= (n.2788+1116T=)
n.3172+1116T=
Xg.18647207T>ACA412372694CDKL5,RS1c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.2797+1117T>A (n.2797+1117T>A)
n.801A>T
c.2869+1117T>A (n.2869+1117T>A)
c.2788+1117T>A (n.2788+1117T>A)
n.3172+1117T>A
Xg.18647207T>CCA412372696CDKL5,RS1c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.2797+1117T>C (n.2797+1117T>C)
n.801A>G
c.2869+1117T>C (n.2869+1117T>C)
c.2788+1117T>C (n.2788+1117T>C)
n.3172+1117T>C
Xg.18647207T>GCA412372698CDKL5,RS1c.310A>C (p.Asn104His)
c.2797+1117T>G (n.2797+1117T>G)
n.801A>C
c.2869+1117T>G (n.2869+1117T>G)
c.2788+1117T>G (n.2788+1117T>G)
n.3172+1117T>G
Xg.18647208G>ACA515474963CDKL5,RS1c.309C>T (p.Leu103=)
c.2797+1118G>A (n.2797+1118G>A)
n.800C>T
c.2869+1118G>A (n.2869+1118G>A)
c.2788+1118G>A (n.2788+1118G>A)
n.3172+1118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647208G>CCA515474965CDKL5,RS1c.309C>G (p.Leu103=)
c.2797+1118G>C (n.2797+1118G>C)
n.800C>G
c.2869+1118G>C (n.2869+1118G>C)
c.2788+1118G>C (n.2788+1118G>C)
n.3172+1118G>C
Xg.18647208G=CA2417988219CDKL5,RS1c.309C= (p.Leu103=)
c.2797+1118G= (n.2797+1118G=)
n.800C=
c.2869+1118G= (n.2869+1118G=)
c.2788+1118G= (n.2788+1118G=)
n.3172+1118G=
Xg.18647208G>TCA515474967CDKL5,RS1c.309C>A (p.Leu103=)
c.2797+1118G>T (n.2797+1118G>T)
n.800C>A
c.2869+1118G>T (n.2869+1118G>T)
c.2788+1118G>T (n.2788+1118G>T)
n.3172+1118G>T
Xg.18647209A=CA2417988220CDKL5,RS1c.308T= (p.Leu103=)
c.2797+1119A= (n.2797+1119A=)
n.799T=
c.2869+1119A= (n.2869+1119A=)
c.2788+1119A= (n.2788+1119A=)
n.3172+1119A=
Xg.18647209A>CCA226671CDKL5,RS1c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.2797+1119A>C (n.2797+1119A>C)
n.799T>G
c.2869+1119A>C (n.2869+1119A>C)
c.2788+1119A>C (n.2788+1119A>C)
n.3172+1119A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18647209A>GCA412372700CDKL5,RS1c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.2797+1119A>G (n.2797+1119A>G)
n.799T>C
c.2869+1119A>G (n.2869+1119A>G)
c.2788+1119A>G (n.2788+1119A>G)
n.3172+1119A>G
Xg.18647209A>TCA412372701CDKL5,RS1c.308T>A (p.Leu103His)
c.2797+1119A>T (n.2797+1119A>T)
n.799T>A
c.2869+1119A>T (n.2869+1119A>T)
c.2788+1119A>T (n.2788+1119A>T)
n.3172+1119A>T
Xg.18647209_18647210delinsTTCA2695231600CDKL5,RS1c.307_308delinsAA (p.Leu103Asn)
c.2797+1119_2797+1120delinsTT (n.2797+1119_2797+1120delinsTT)
n.798_799delinsAA
c.2869+1119_2869+1120delinsTT (n.2869+1119_2869+1120delinsTT)
c.2788+1119_2788+1120delinsTT (n.2788+1119_2788+1120delinsTT)
n.3172+1119_3172+1120delinsTT
Xg.18647209_18647211dupCA2695231599CDKL5,RS1c.306_308dup (p.Leu103_Asn104insLeu)
c.2797+1119_2797+1121dup (n.2797+1119_2797+1121dup)
n.797_799dup
c.2869+1119_2869+1121dup (n.2869+1119_2869+1121dup)
c.2788+1119_2788+1121dup (n.2788+1119_2788+1121dup)
n.3172+1119_3172+1121dup
Xg.18647210G>ACA412372705CDKL5,RS1c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.2797+1120G>A (n.2797+1120G>A)
n.798C>T
c.2869+1120G>A (n.2869+1120G>A)
c.2788+1120G>A (n.2788+1120G>A)
n.3172+1120G>A
Xg.18647210G>CCA412372706CDKL5,RS1c.307C>G (p.Leu103Val)
c.2797+1120G>C (n.2797+1120G>C)
n.798C>G
c.2869+1120G>C (n.2869+1120G>C)
c.2788+1120G>C (n.2788+1120G>C)
n.3172+1120G>C
Xg.18647210G>TCA412372703CDKL5,RS1c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.2797+1120G>T (n.2797+1120G>T)
n.798C>A
c.2869+1120G>T (n.2869+1120G>T)
c.2788+1120G>T (n.2788+1120G>T)
n.3172+1120G>T
 gnomAD v4
Xg.18647211C>ACA10360702CDKL5,RS1c.306G>T (p.Arg102=)
c.2797+1121C>A (n.2797+1121C>A)
n.797G>T
c.2869+1121C>A (n.2869+1121C>A)
c.2788+1121C>A (n.2788+1121C>A)
n.3172+1121C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647211C=CA2417988221CDKL5,RS1c.306G= (p.Arg102=)
c.2797+1121C= (n.2797+1121C=)
n.797G=
c.2869+1121C= (n.2869+1121C=)
c.2788+1121C= (n.2788+1121C=)
n.3172+1121C=
Xg.18647211C>GCA515474980CDKL5,RS1c.306G>C (p.Arg102=)
c.2797+1121C>G (n.2797+1121C>G)
n.797G>C
c.2869+1121C>G (n.2869+1121C>G)
c.2788+1121C>G (n.2788+1121C>G)
n.3172+1121C>G
Xg.18647211C>TCA515474978CDKL5,RS1c.306G>A (p.Arg102=)
c.2797+1121C>T (n.2797+1121C>T)
n.797G>A
c.2869+1121C>T (n.2869+1121C>T)
c.2788+1121C>T (n.2788+1121C>T)
n.3172+1121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18647212C>ACA412372708CDKL5,RS1c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.2797+1122C>A (n.2797+1122C>A)
n.796G>T
c.2869+1122C>A (n.2869+1122C>A)
c.2788+1122C>A (n.2788+1122C>A)
n.3172+1122C>A
Xg.18647212C=CA2417988222CDKL5,RS1c.305G= (p.Arg102=)
c.2797+1122C= (n.2797+1122C=)
n.796G=
c.2869+1122C= (n.2869+1122C=)
c.2788+1122C= (n.2788+1122C=)
n.3172+1122C=
Xg.18647212C>GCA412372710CDKL5,RS1c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.2797+1122C>G (n.2797+1122C>G)
n.796G>C
c.2869+1122C>G (n.2869+1122C>G)
c.2788+1122C>G (n.2788+1122C>G)
n.3172+1122C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18647212C>TCA226669CDKL5,RS1c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.2797+1122C>T (n.2797+1122C>T)
n.796G>A
c.2869+1122C>T (n.2869+1122C>T)
c.2788+1122C>T (n.2788+1122C>T)
n.3172+1122C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647213G>ACA226667CDKL5,RS1c.304C>T (p.Arg102Trp)
c.2797+1123G>A (n.2797+1123G>A)
n.795C>T
c.2869+1123G>A (n.2869+1123G>A)
c.2788+1123G>A (n.2788+1123G>A)
n.3172+1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647213G>CCA412372712CDKL5,RS1c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.2797+1123G>C (n.2797+1123G>C)
n.795C>G
c.2869+1123G>C (n.2869+1123G>C)
c.2788+1123G>C (n.2788+1123G>C)
n.3172+1123G>C
Xg.18647213G=CA2417988223CDKL5,RS1c.304C= (p.Arg102=)
c.2797+1123G= (n.2797+1123G=)
n.795C=
c.2869+1123G= (n.2869+1123G=)
c.2788+1123G= (n.2788+1123G=)
n.3172+1123G=
Xg.18647213G>TCA515474989CDKL5,RS1c.304C>A (p.Arg102=)
c.2797+1123G>T (n.2797+1123G>T)
n.795C>A
c.2869+1123G>T (n.2869+1123G>T)
c.2788+1123G>T (n.2788+1123G>T)
n.3172+1123G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched