Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18647054T>CCA327012230CDKL5,RS1c.326+137A>G (n.326+137A>G)
c.2797+964T>C (n.2797+964T>C)
n.817+137A>G
c.2869+964T>C (n.2869+964T>C)
c.2788+964T>C (n.2788+964T>C)
n.3172+964T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647054T=CA2417988142CDKL5,RS1c.326+137A= (n.326+137A=)
c.2797+964T= (n.2797+964T=)
n.817+137A=
c.2869+964T= (n.2869+964T=)
c.2788+964T= (n.2788+964T=)
n.3172+964T=
Xg.18647057C>TCA2693228154CDKL5,RS1c.326+134G>A (n.326+134G>A)
c.2797+967C>T (n.2797+967C>T)
n.817+134G>A
c.2869+967C>T (n.2869+967C>T)
c.2788+967C>T (n.2788+967C>T)
n.3172+967C>T
 gnomAD v4
Xg.18647058A>GCA2693228155CDKL5,RS1c.326+133T>C (n.326+133T>C)
c.2797+968A>G (n.2797+968A>G)
n.817+133T>C
c.2869+968A>G (n.2869+968A>G)
c.2788+968A>G (n.2788+968A>G)
n.3172+968A>G
 gnomAD v4
Xg.18647059G>ACA2520535611CDKL5,RS1c.326+132C>T (n.326+132C>T)
c.2797+969G>A (n.2797+969G>A)
n.817+132C>T
c.2869+969G>A (n.2869+969G>A)
c.2788+969G>A (n.2788+969G>A)
n.3172+969G>A
 gnomAD v4
Xg.18647060G>TCA2693228156CDKL5,RS1c.326+131C>A (n.326+131C>A)
c.2797+970G>T (n.2797+970G>T)
n.817+131C>A
c.2869+970G>T (n.2869+970G>T)
c.2788+970G>T (n.2788+970G>T)
n.3172+970G>T
 gnomAD v4
Xg.18647061C>ACA2693228157CDKL5,RS1c.326+130G>T (n.326+130G>T)
c.2797+971C>A (n.2797+971C>A)
n.817+130G>T
c.2869+971C>A (n.2869+971C>A)
c.2788+971C>A (n.2788+971C>A)
n.3172+971C>A
 gnomAD v4
Xg.18647061C>TCA2693228158CDKL5,RS1c.326+130G>A (n.326+130G>A)
c.2797+971C>T (n.2797+971C>T)
n.817+130G>A
c.2869+971C>T (n.2869+971C>T)
c.2788+971C>T (n.2788+971C>T)
n.3172+971C>T
 gnomAD v4
Xg.18647062A=CA2417988143CDKL5,RS1c.326+129T= (n.326+129T=)
c.2797+972A= (n.2797+972A=)
n.817+129T=
c.2869+972A= (n.2869+972A=)
c.2788+972A= (n.2788+972A=)
n.3172+972A=
Xg.18647062A>GCA2417988144CDKL5,RS1c.326+129T>C (n.326+129T>C)
c.2797+972A>G (n.2797+972A>G)
n.817+129T>C
c.2869+972A>G (n.2869+972A>G)
c.2788+972A>G (n.2788+972A>G)
n.3172+972A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647063C>ACA640514460CDKL5,RS1c.326+128G>T (n.326+128G>T)
c.2797+973C>A (n.2797+973C>A)
n.817+128G>T
c.2869+973C>A (n.2869+973C>A)
c.2788+973C>A (n.2788+973C>A)
n.3172+973C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647063C=CA2417988145CDKL5,RS1c.326+128G= (n.326+128G=)
c.2797+973C= (n.2797+973C=)
n.817+128G=
c.2869+973C= (n.2869+973C=)
c.2788+973C= (n.2788+973C=)
n.3172+973C=
Xg.18647063C>GCA2570740014CDKL5,RS1c.326+128G>C (n.326+128G>C)
c.2797+973C>G (n.2797+973C>G)
n.817+128G>C
c.2869+973C>G (n.2869+973C>G)
c.2788+973C>G (n.2788+973C>G)
n.3172+973C>G
Xg.18647063C>TCA327012232CDKL5,RS1c.326+128G>A (n.326+128G>A)
c.2797+973C>T (n.2797+973C>T)
n.817+128G>A
c.2869+973C>T (n.2869+973C>T)
c.2788+973C>T (n.2788+973C>T)
n.3172+973C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647064G>ACA2417988147CDKL5,RS1c.326+127C>T (n.326+127C>T)
c.2797+974G>A (n.2797+974G>A)
n.817+127C>T
c.2869+974G>A (n.2869+974G>A)
c.2788+974G>A (n.2788+974G>A)
n.3172+974G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647064G>CCA327012234CDKL5,RS1c.326+127C>G (n.326+127C>G)
c.2797+974G>C (n.2797+974G>C)
n.817+127C>G
c.2869+974G>C (n.2869+974G>C)
c.2788+974G>C (n.2788+974G>C)
n.3172+974G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647064G=CA2417988146CDKL5,RS1c.326+127C= (n.326+127C=)
c.2797+974G= (n.2797+974G=)
n.817+127C=
c.2869+974G= (n.2869+974G=)
c.2788+974G= (n.2788+974G=)
n.3172+974G=
Xg.18647064G>TCA2693228159CDKL5,RS1c.326+127C>A (n.326+127C>A)
c.2797+974G>T (n.2797+974G>T)
n.817+127C>A
c.2869+974G>T (n.2869+974G>T)
c.2788+974G>T (n.2788+974G>T)
n.3172+974G>T
 gnomAD v4
Xg.18647065T>CCA2417988149CDKL5,RS1c.326+126A>G (n.326+126A>G)
c.2797+975T>C (n.2797+975T>C)
n.817+126A>G
c.2869+975T>C (n.2869+975T>C)
c.2788+975T>C (n.2788+975T>C)
n.3172+975T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647065T=CA2417988148CDKL5,RS1c.326+126A= (n.326+126A=)
c.2797+975T= (n.2797+975T=)
n.817+126A=
c.2869+975T= (n.2869+975T=)
c.2788+975T= (n.2788+975T=)
n.3172+975T=
Xg.18647065_18647067delCA2572444967CDKL5,RS1c.326+124_326+126del (n.326+124_326+126del)
c.2797+975_2797+977del (n.2797+975_2797+977del)
n.817+124_817+126del
c.2869+975_2869+977del (n.2869+975_2869+977del)
c.2788+975_2788+977del (n.2788+975_2788+977del)
n.3172+975_3172+977del
Xg.18647065_18647067dupCA2693228160CDKL5,RS1c.326+124_326+126dup (n.326+124_326+126dup)
c.2797+975_2797+977dup (n.2797+975_2797+977dup)
n.817+124_817+126dup
c.2869+975_2869+977dup (n.2869+975_2869+977dup)
c.2788+975_2788+977dup (n.2788+975_2788+977dup)
n.3172+975_3172+977dup
 gnomAD v4
Xg.18647066G>ACA2566782325CDKL5,RS1c.326+125C>T (n.326+125C>T)
c.2797+976G>A (n.2797+976G>A)
n.817+125C>T
c.2869+976G>A (n.2869+976G>A)
c.2788+976G>A (n.2788+976G>A)
n.3172+976G>A
Xg.18647066G>TCA2693228161CDKL5,RS1c.326+125C>A (n.326+125C>A)
c.2797+976G>T (n.2797+976G>T)
n.817+125C>A
c.2869+976G>T (n.2869+976G>T)
c.2788+976G>T (n.2788+976G>T)
n.3172+976G>T
 gnomAD v4
Xg.18647067C>ACA2693228163CDKL5,RS1c.326+124G>T (n.326+124G>T)
c.2797+977C>A (n.2797+977C>A)
n.817+124G>T
c.2869+977C>A (n.2869+977C>A)
c.2788+977C>A (n.2788+977C>A)
n.3172+977C>A
 gnomAD v4
Xg.18647067C>TCA2693228162CDKL5,RS1c.326+124G>A (n.326+124G>A)
c.2797+977C>T (n.2797+977C>T)
n.817+124G>A
c.2869+977C>T (n.2869+977C>T)
c.2788+977C>T (n.2788+977C>T)
n.3172+977C>T
 gnomAD v4
Xg.18647068delCA657740247CDKL5,RS1c.326+124del (n.326+124del)
c.2797+978del (n.2797+978del)
n.817+124del
c.2869+978del (n.2869+978del)
c.2788+978del (n.2788+978del)
n.3172+978del
 COSMIC
Xg.18647069A=CA2417988150CDKL5,RS1c.326+122T= (n.326+122T=)
c.2797+979A= (n.2797+979A=)
n.817+122T=
c.2869+979A= (n.2869+979A=)
c.2788+979A= (n.2788+979A=)
n.3172+979A=
Xg.18647069A>GCA2417988151CDKL5,RS1c.326+122T>C (n.326+122T>C)
c.2797+979A>G (n.2797+979A>G)
n.817+122T>C
c.2869+979A>G (n.2869+979A>G)
c.2788+979A>G (n.2788+979A>G)
n.3172+979A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647072A>TCA2693228164CDKL5,RS1c.326+119T>A (n.326+119T>A)
c.2797+982A>T (n.2797+982A>T)
n.817+119T>A
c.2869+982A>T (n.2869+982A>T)
c.2788+982A>T (n.2788+982A>T)
n.3172+982A>T
 gnomAD v4
Xg.18647073C=CA2417988152CDKL5,RS1c.326+118G= (n.326+118G=)
c.2797+983C= (n.2797+983C=)
n.817+118G=
c.2869+983C= (n.2869+983C=)
c.2788+983C= (n.2788+983C=)
n.3172+983C=
Xg.18647073C>TCA327012236CDKL5,RS1c.326+118G>A (n.326+118G>A)
c.2797+983C>T (n.2797+983C>T)
n.817+118G>A
c.2869+983C>T (n.2869+983C>T)
c.2788+983C>T (n.2788+983C>T)
n.3172+983C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647074G>ACA327012238CDKL5,RS1c.326+117C>T (n.326+117C>T)
c.2797+984G>A (n.2797+984G>A)
n.817+117C>T
c.2869+984G>A (n.2869+984G>A)
c.2788+984G>A (n.2788+984G>A)
n.3172+984G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647074G=CA2417988153CDKL5,RS1c.326+117C= (n.326+117C=)
c.2797+984G= (n.2797+984G=)
n.817+117C=
c.2869+984G= (n.2869+984G=)
c.2788+984G= (n.2788+984G=)
n.3172+984G=
Xg.18647074G>TCA2693228165CDKL5,RS1c.326+117C>A (n.326+117C>A)
c.2797+984G>T (n.2797+984G>T)
n.817+117C>A
c.2869+984G>T (n.2869+984G>T)
c.2788+984G>T (n.2788+984G>T)
n.3172+984G>T
 gnomAD v4
Xg.18647074_18647075delinsGCCA2417988154CDKL5,RS1c.326+116_326+117delinsGC (n.326+116_326+117delinsGC)
c.2797+984_2797+985delinsGC (n.2797+984_2797+985delinsGC)
n.817+116_817+117delinsGC
c.2869+984_2869+985delinsGC (n.2869+984_2869+985delinsGC)
c.2788+984_2788+985delinsGC (n.2788+984_2788+985delinsGC)
n.3172+984_3172+985delinsGC
Xg.18647075C>ACA2693228166CDKL5,RS1c.326+116G>T (n.326+116G>T)
c.2797+985C>A (n.2797+985C>A)
n.817+116G>T
c.2869+985C>A (n.2869+985C>A)
c.2788+985C>A (n.2788+985C>A)
n.3172+985C>A
 gnomAD v4
Xg.18647075C>GCA2819902488CDKL5,RS1c.326+116G>C (n.326+116G>C)
c.2797+985C>G (n.2797+985C>G)
n.817+116G>C
c.2869+985C>G (n.2869+985C>G)
c.2788+985C>G (n.2788+985C>G)
n.3172+985C>G
Xg.18647076dupCA2561465925CDKL5,RS1c.326+116dup (n.326+116dup)
c.2797+986dup (n.2797+986dup)
n.817+116dup
c.2869+986dup (n.2869+986dup)
c.2788+986dup (n.2788+986dup)
n.3172+986dup
Xg.18647076delCA1131407061CDKL5,RS1c.326+116del (n.326+116del)
c.2797+986del (n.2797+986del)
n.817+116del
c.2869+986del (n.2869+986del)
c.2788+986del (n.2788+986del)
n.3172+986del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647076_18647077insGCA2564575265CDKL5,RS1c.326+114_326+115insC (n.326+114_326+115insC)
c.2797+986_2797+987insG (n.2797+986_2797+987insG)
n.817+114_817+115insC
c.2869+986_2869+987insG (n.2869+986_2869+987insG)
c.2788+986_2788+987insG (n.2788+986_2788+987insG)
n.3172+986_3172+987insG
Xg.18647077A=CA2417988155CDKL5,RS1c.326+114T= (n.326+114T=)
c.2797+987A= (n.2797+987A=)
n.817+114T=
c.2869+987A= (n.2869+987A=)
c.2788+987A= (n.2788+987A=)
n.3172+987A=
Xg.18647077A>GCA873678646CDKL5,RS1c.326+114T>C (n.326+114T>C)
c.2797+987A>G (n.2797+987A>G)
n.817+114T>C
c.2869+987A>G (n.2869+987A>G)
c.2788+987A>G (n.2788+987A>G)
n.3172+987A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647077_18647078delCA1131407064CDKL5,RS1c.326+113_326+114del (n.326+113_326+114del)
c.2797+987_2797+988del (n.2797+987_2797+988del)
n.817+113_817+114del
c.2869+987_2869+988del (n.2869+987_2869+988del)
c.2788+987_2788+988del (n.2788+987_2788+988del)
n.3172+987_3172+988del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647078G>ACA327012240CDKL5,RS1c.326+113C>T (n.326+113C>T)
c.2797+988G>A (n.2797+988G>A)
n.817+113C>T
c.2869+988G>A (n.2869+988G>A)
c.2788+988G>A (n.2788+988G>A)
n.3172+988G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647078G=CA2417988156CDKL5,RS1c.326+113C= (n.326+113C=)
c.2797+988G= (n.2797+988G=)
n.817+113C=
c.2869+988G= (n.2869+988G=)
c.2788+988G= (n.2788+988G=)
n.3172+988G=
Xg.18647079T>CCA2520792540CDKL5,RS1c.326+112A>G (n.326+112A>G)
c.2797+989T>C (n.2797+989T>C)
n.817+112A>G
c.2869+989T>C (n.2869+989T>C)
c.2788+989T>C (n.2788+989T>C)
n.3172+989T>C
Xg.18647079_18647080insGGCCA1131407069CDKL5,RS1c.326+111_326+112insGCC (n.326+111_326+112insGCC)
c.2797+989_2797+990insGGC (n.2797+989_2797+990insGGC)
n.817+111_817+112insGCC
c.2869+989_2869+990insGGC (n.2869+989_2869+990insGGC)
c.2788+989_2788+990insGGC (n.2788+989_2788+990insGGC)
n.3172+989_3172+990insGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647081_18647083delCA1131407070CDKL5,RS1c.326+109_326+111del (n.326+109_326+111del)
c.2797+991_2797+993del (n.2797+991_2797+993del)
n.817+109_817+111del
c.2869+991_2869+993del (n.2869+991_2869+993del)
c.2788+991_2788+993del (n.2788+991_2788+993del)
n.3172+991_3172+993del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647081A>TCA2693228167CDKL5,RS1c.326+110T>A (n.326+110T>A)
c.2797+991A>T (n.2797+991A>T)
n.817+110T>A
c.2869+991A>T (n.2869+991A>T)
c.2788+991A>T (n.2788+991A>T)
n.3172+991A>T
 gnomAD v4
Xg.18647083T>CCA1131407072CDKL5,RS1c.326+108A>G (n.326+108A>G)
c.2797+993T>C (n.2797+993T>C)
n.817+108A>G
c.2869+993T>C (n.2869+993T>C)
c.2788+993T>C (n.2788+993T>C)
n.3172+993T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647088delCA2563881707CDKL5,RS1c.326+108del (n.326+108del)
c.2797+998del (n.2797+998del)
n.817+108del
c.2869+998del (n.2869+998del)
c.2788+998del (n.2788+998del)
n.3172+998del
 gnomAD v4
Xg.18647085T>GCA2693228168CDKL5,RS1c.326+106A>C (n.326+106A>C)
c.2797+995T>G (n.2797+995T>G)
n.817+106A>C
c.2869+995T>G (n.2869+995T>G)
c.2788+995T>G (n.2788+995T>G)
n.3172+995T>G
 gnomAD v4
Xg.18647086T>CCA2693228169CDKL5,RS1c.326+105A>G (n.326+105A>G)
c.2797+996T>C (n.2797+996T>C)
n.817+105A>G
c.2869+996T>C (n.2869+996T>C)
c.2788+996T>C (n.2788+996T>C)
n.3172+996T>C
 gnomAD v4
Xg.18647089G>TCA2693228170CDKL5,RS1c.326+102C>A (n.326+102C>A)
c.2797+999G>T (n.2797+999G>T)
n.817+102C>A
c.2869+999G>T (n.2869+999G>T)
c.2788+999G>T (n.2788+999G>T)
n.3172+999G>T
 gnomAD v4
Xg.18647091A=CA2417988157CDKL5,RS1c.326+100T= (n.326+100T=)
c.2797+1001A= (n.2797+1001A=)
n.817+100T=
c.2869+1001A= (n.2869+1001A=)
c.2788+1001A= (n.2788+1001A=)
n.3172+1001A=
Xg.18647091A>TCA2693228171CDKL5,RS1c.326+100T>A (n.326+100T>A)
c.2797+1001A>T (n.2797+1001A>T)
n.817+100T>A
c.2869+1001A>T (n.2869+1001A>T)
c.2788+1001A>T (n.2788+1001A>T)
n.3172+1001A>T
 gnomAD v4
Xg.18647096dupCA327012243CDKL5,RS1c.326+99dup (n.326+99dup)
c.2797+1006dup (n.2797+1006dup)
n.817+99dup
c.2869+1006dup (n.2869+1006dup)
c.2788+1006dup (n.2788+1006dup)
n.3172+1006dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647097A=CA2417988158CDKL5,RS1c.326+94T= (n.326+94T=)
c.2797+1007A= (n.2797+1007A=)
n.817+94T=
c.2869+1007A= (n.2869+1007A=)
c.2788+1007A= (n.2788+1007A=)
n.3172+1007A=
Xg.18647097A>CCA2417988159CDKL5,RS1c.326+94T>G (n.326+94T>G)
c.2797+1007A>C (n.2797+1007A>C)
n.817+94T>G
c.2869+1007A>C (n.2869+1007A>C)
c.2788+1007A>C (n.2788+1007A>C)
n.3172+1007A>C
 dbSNP
Xg.18647097A>GCA2738367721CDKL5,RS1c.326+94T>C (n.326+94T>C)
c.2797+1007A>G (n.2797+1007A>G)
n.817+94T>C
c.2869+1007A>G (n.2869+1007A>G)
c.2788+1007A>G (n.2788+1007A>G)
n.3172+1007A>G
 dbSNP
Xg.18647097A>TCA327012245CDKL5,RS1c.326+94T>A (n.326+94T>A)
c.2797+1007A>T (n.2797+1007A>T)
n.817+94T>A
c.2869+1007A>T (n.2869+1007A>T)
c.2788+1007A>T (n.2788+1007A>T)
n.3172+1007A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647098G>ACA640514461CDKL5,RS1c.326+93C>T (n.326+93C>T)
c.2797+1008G>A (n.2797+1008G>A)
n.817+93C>T
c.2869+1008G>A (n.2869+1008G>A)
c.2788+1008G>A (n.2788+1008G>A)
n.3172+1008G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647098G=CA2417988160CDKL5,RS1c.326+93C= (n.326+93C=)
c.2797+1008G= (n.2797+1008G=)
n.817+93C=
c.2869+1008G= (n.2869+1008G=)
c.2788+1008G= (n.2788+1008G=)
n.3172+1008G=
Xg.18647098G>TCA2579563696CDKL5,RS1c.326+93C>A (n.326+93C>A)
c.2797+1008G>T (n.2797+1008G>T)
n.817+93C>A
c.2869+1008G>T (n.2869+1008G>T)
c.2788+1008G>T (n.2788+1008G>T)
n.3172+1008G>T
 gnomAD v4
Xg.18647099T>ACA1131407075CDKL5,RS1c.326+92A>T (n.326+92A>T)
c.2797+1009T>A (n.2797+1009T>A)
n.817+92A>T
c.2869+1009T>A (n.2869+1009T>A)
c.2788+1009T>A (n.2788+1009T>A)
n.3172+1009T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647099T=CA2417988161CDKL5,RS1c.326+92A= (n.326+92A=)
c.2797+1009T= (n.2797+1009T=)
n.817+92A=
c.2869+1009T= (n.2869+1009T=)
c.2788+1009T= (n.2788+1009T=)
n.3172+1009T=
Xg.18647100A=CA2417988162CDKL5,RS1c.326+91T= (n.326+91T=)
c.2797+1010A= (n.2797+1010A=)
n.817+91T=
c.2869+1010A= (n.2869+1010A=)
c.2788+1010A= (n.2788+1010A=)
n.3172+1010A=
Xg.18647100A>GCA873678662CDKL5,RS1c.326+91T>C (n.326+91T>C)
c.2797+1010A>G (n.2797+1010A>G)
n.817+91T>C
c.2869+1010A>G (n.2869+1010A>G)
c.2788+1010A>G (n.2788+1010A>G)
n.3172+1010A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647101G>ACA2579563697CDKL5,RS1c.326+90C>T (n.326+90C>T)
c.2797+1011G>A (n.2797+1011G>A)
n.817+90C>T
c.2869+1011G>A (n.2869+1011G>A)
c.2788+1011G>A (n.2788+1011G>A)
n.3172+1011G>A
Xg.18647105C=CA2417988163CDKL5,RS1c.326+86G= (n.326+86G=)
c.2797+1015C= (n.2797+1015C=)
n.817+86G=
c.2869+1015C= (n.2869+1015C=)
c.2788+1015C= (n.2788+1015C=)
n.3172+1015C=
Xg.18647105C>GCA2579563698CDKL5,RS1c.326+86G>C (n.326+86G>C)
c.2797+1015C>G (n.2797+1015C>G)
n.817+86G>C
c.2869+1015C>G (n.2869+1015C>G)
c.2788+1015C>G (n.2788+1015C>G)
n.3172+1015C>G
Xg.18647105C>TCA327012247CDKL5,RS1c.326+86G>A (n.326+86G>A)
c.2797+1015C>T (n.2797+1015C>T)
n.817+86G>A
c.2869+1015C>T (n.2869+1015C>T)
c.2788+1015C>T (n.2788+1015C>T)
n.3172+1015C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647106G>ACA327012249CDKL5,RS1c.326+85C>T (n.326+85C>T)
c.2797+1016G>A (n.2797+1016G>A)
n.817+85C>T
c.2869+1016G>A (n.2869+1016G>A)
c.2788+1016G>A (n.2788+1016G>A)
n.3172+1016G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647106G=CA2417988164CDKL5,RS1c.326+85C= (n.326+85C=)
c.2797+1016G= (n.2797+1016G=)
n.817+85C=
c.2869+1016G= (n.2869+1016G=)
c.2788+1016G= (n.2788+1016G=)
n.3172+1016G=
Xg.18647106G>TCA2693228172CDKL5,RS1c.326+85C>A (n.326+85C>A)
c.2797+1016G>T (n.2797+1016G>T)
n.817+85C>A
c.2869+1016G>T (n.2869+1016G>T)
c.2788+1016G>T (n.2788+1016G>T)
n.3172+1016G>T
 gnomAD v4
Xg.18647107G>TCA2693228173CDKL5,RS1c.326+84C>A (n.326+84C>A)
c.2797+1017G>T (n.2797+1017G>T)
n.817+84C>A
c.2869+1017G>T (n.2869+1017G>T)
c.2788+1017G>T (n.2788+1017G>T)
n.3172+1017G>T
 gnomAD v4
Xg.18647108G=CA2417988165CDKL5,RS1c.326+83C= (n.326+83C=)
c.2797+1018G= (n.2797+1018G=)
n.817+83C=
c.2869+1018G= (n.2869+1018G=)
c.2788+1018G= (n.2788+1018G=)
n.3172+1018G=
Xg.18647108G>TCA915848122CDKL5,RS1c.326+83C>A (n.326+83C>A)
c.2797+1018G>T (n.2797+1018G>T)
n.817+83C>A
c.2869+1018G>T (n.2869+1018G>T)
c.2788+1018G>T (n.2788+1018G>T)
n.3172+1018G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647109G>TCA2693228174CDKL5,RS1c.326+82C>A (n.326+82C>A)
c.2797+1019G>T (n.2797+1019G>T)
n.817+82C>A
c.2869+1019G>T (n.2869+1019G>T)
c.2788+1019G>T (n.2788+1019G>T)
n.3172+1019G>T
 gnomAD v4
Xg.18647112T>CCA2693228175CDKL5,RS1c.326+79A>G (n.326+79A>G)
c.2797+1022T>C (n.2797+1022T>C)
n.817+79A>G
c.2869+1022T>C (n.2869+1022T>C)
c.2788+1022T>C (n.2788+1022T>C)
n.3172+1022T>C
 gnomAD v4
Xg.18647113C>TCA2693228176CDKL5,RS1c.326+78G>A (n.326+78G>A)
c.2797+1023C>T (n.2797+1023C>T)
n.817+78G>A
c.2869+1023C>T (n.2869+1023C>T)
c.2788+1023C>T (n.2788+1023C>T)
n.3172+1023C>T
 gnomAD v4
Xg.18647114A>TCA2693228177CDKL5,RS1c.326+77T>A (n.326+77T>A)
c.2797+1024A>T (n.2797+1024A>T)
n.817+77T>A
c.2869+1024A>T (n.2869+1024A>T)
c.2788+1024A>T (n.2788+1024A>T)
n.3172+1024A>T
 gnomAD v4
Xg.18647116T>CCA1131407085CDKL5,RS1c.326+75A>G (n.326+75A>G)
c.2797+1026T>C (n.2797+1026T>C)
n.817+75A>G
c.2869+1026T>C (n.2869+1026T>C)
c.2788+1026T>C (n.2788+1026T>C)
n.3172+1026T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647116T=CA2417988166CDKL5,RS1c.326+75A= (n.326+75A=)
c.2797+1026T= (n.2797+1026T=)
n.817+75A=
c.2869+1026T= (n.2869+1026T=)
c.2788+1026T= (n.2788+1026T=)
n.3172+1026T=
Xg.18647117G>ACA2417988168CDKL5,RS1c.326+74C>T (n.326+74C>T)
c.2797+1027G>A (n.2797+1027G>A)
n.817+74C>T
c.2869+1027G>A (n.2869+1027G>A)
c.2788+1027G>A (n.2788+1027G>A)
n.3172+1027G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647117G=CA2417988167CDKL5,RS1c.326+74C= (n.326+74C=)
c.2797+1027G= (n.2797+1027G=)
n.817+74C=
c.2869+1027G= (n.2869+1027G=)
c.2788+1027G= (n.2788+1027G=)
n.3172+1027G=
Xg.18647117G>TCA2521868348CDKL5,RS1c.326+74C>A (n.326+74C>A)
c.2797+1027G>T (n.2797+1027G>T)
n.817+74C>A
c.2869+1027G>T (n.2869+1027G>T)
c.2788+1027G>T (n.2788+1027G>T)
n.3172+1027G>T
 gnomAD v4
Xg.18647118T>CCA327012251CDKL5,RS1c.326+73A>G (n.326+73A>G)
c.2797+1028T>C (n.2797+1028T>C)
n.817+73A>G
c.2869+1028T>C (n.2869+1028T>C)
c.2788+1028T>C (n.2788+1028T>C)
n.3172+1028T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647118T=CA2417988169CDKL5,RS1c.326+73A= (n.326+73A=)
c.2797+1028T= (n.2797+1028T=)
n.817+73A=
c.2869+1028T= (n.2869+1028T=)
c.2788+1028T= (n.2788+1028T=)
n.3172+1028T=
Xg.18647119G>TCA2693228178CDKL5,RS1c.326+72C>A (n.326+72C>A)
c.2797+1029G>T (n.2797+1029G>T)
n.817+72C>A
c.2869+1029G>T (n.2869+1029G>T)
c.2788+1029G>T (n.2788+1029G>T)
n.3172+1029G>T
 gnomAD v4
Xg.18647122G>ACA1131407086CDKL5,RS1c.326+69C>T (n.326+69C>T)
c.2797+1032G>A (n.2797+1032G>A)
n.817+69C>T
c.2869+1032G>A (n.2869+1032G>A)
c.2788+1032G>A (n.2788+1032G>A)
n.3172+1032G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647122G>TCA2579563699CDKL5,RS1c.326+69C>A (n.326+69C>A)
c.2797+1032G>T (n.2797+1032G>T)
n.817+69C>A
c.2869+1032G>T (n.2869+1032G>T)
c.2788+1032G>T (n.2788+1032G>T)
n.3172+1032G>T
 gnomAD v4
Xg.18647123G>ACA2693228179CDKL5,RS1c.326+68C>T (n.326+68C>T)
c.2797+1033G>A (n.2797+1033G>A)
n.817+68C>T
c.2869+1033G>A (n.2869+1033G>A)
c.2788+1033G>A (n.2788+1033G>A)
n.3172+1033G>A
 gnomAD v4
Xg.18647123G>TCA2579563700CDKL5,RS1c.326+68C>A (n.326+68C>A)
c.2797+1033G>T (n.2797+1033G>T)
n.817+68C>A
c.2869+1033G>T (n.2869+1033G>T)
c.2788+1033G>T (n.2788+1033G>T)
n.3172+1033G>T
Xg.18647124C>TCA2693228180CDKL5,RS1c.326+67G>A (n.326+67G>A)
c.2797+1034C>T (n.2797+1034C>T)
n.817+67G>A
c.2869+1034C>T (n.2869+1034C>T)
c.2788+1034C>T (n.2788+1034C>T)
n.3172+1034C>T
 gnomAD v4
Xg.18647125C>TCA2579563701CDKL5,RS1c.326+66G>A (n.326+66G>A)
c.2797+1035C>T (n.2797+1035C>T)
n.817+66G>A
c.2869+1035C>T (n.2869+1035C>T)
c.2788+1035C>T (n.2788+1035C>T)
n.3172+1035C>T
Xg.18647126A=CA2417988170CDKL5,RS1c.326+65T= (n.326+65T=)
c.2797+1036A= (n.2797+1036A=)
n.817+65T=
c.2869+1036A= (n.2869+1036A=)
c.2788+1036A= (n.2788+1036A=)
n.3172+1036A=
Xg.18647126A>GCA2417988171CDKL5,RS1c.326+65T>C (n.326+65T>C)
c.2797+1036A>G (n.2797+1036A>G)
n.817+65T>C
c.2869+1036A>G (n.2869+1036A>G)
c.2788+1036A>G (n.2788+1036A>G)
n.3172+1036A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647127C=CA2417988172CDKL5,RS1c.326+64G= (n.326+64G=)
c.2797+1037C= (n.2797+1037C=)
n.817+64G=
c.2869+1037C= (n.2869+1037C=)
c.2788+1037C= (n.2788+1037C=)
n.3172+1037C=
Xg.18647127C>GCA2572157857CDKL5,RS1c.326+64G>C (n.326+64G>C)
c.2797+1037C>G (n.2797+1037C>G)
n.817+64G>C
c.2869+1037C>G (n.2869+1037C>G)
c.2788+1037C>G (n.2788+1037C>G)
n.3172+1037C>G
 gnomAD v4
Xg.18647127C>TCA873678667CDKL5,RS1c.326+64G>A (n.326+64G>A)
c.2797+1037C>T (n.2797+1037C>T)
n.817+64G>A
c.2869+1037C>T (n.2869+1037C>T)
c.2788+1037C>T (n.2788+1037C>T)
n.3172+1037C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647128G>ACA640514462CDKL5,RS1c.326+63C>T (n.326+63C>T)
c.2797+1038G>A (n.2797+1038G>A)
n.817+63C>T
c.2869+1038G>A (n.2869+1038G>A)
c.2788+1038G>A (n.2788+1038G>A)
n.3172+1038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647128G=CA2417988173CDKL5,RS1c.326+63C= (n.326+63C=)
c.2797+1038G= (n.2797+1038G=)
n.817+63C=
c.2869+1038G= (n.2869+1038G=)
c.2788+1038G= (n.2788+1038G=)
n.3172+1038G=
Xg.18647128G>TCA2417988174CDKL5,RS1c.326+63C>A (n.326+63C>A)
c.2797+1038G>T (n.2797+1038G>T)
n.817+63C>A
c.2869+1038G>T (n.2869+1038G>T)
c.2788+1038G>T (n.2788+1038G>T)
n.3172+1038G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647129C>ACA2529840396CDKL5,RS1c.326+62G>T (n.326+62G>T)
c.2797+1039C>A (n.2797+1039C>A)
n.817+62G>T
c.2869+1039C>A (n.2869+1039C>A)
c.2788+1039C>A (n.2788+1039C>A)
n.3172+1039C>A
Xg.18647129C>GCA2579563702CDKL5,RS1c.326+62G>C (n.326+62G>C)
c.2797+1039C>G (n.2797+1039C>G)
n.817+62G>C
c.2869+1039C>G (n.2869+1039C>G)
c.2788+1039C>G (n.2788+1039C>G)
n.3172+1039C>G
 gnomAD v4
Xg.18647130T>CCA2693228181CDKL5,RS1c.326+61A>G (n.326+61A>G)
c.2797+1040T>C (n.2797+1040T>C)
n.817+61A>G
c.2869+1040T>C (n.2869+1040T>C)
c.2788+1040T>C (n.2788+1040T>C)
n.3172+1040T>C
 gnomAD v4
Xg.18647131G>TCA2693228182CDKL5,RS1c.326+60C>A (n.326+60C>A)
c.2797+1041G>T (n.2797+1041G>T)
n.817+60C>A
c.2869+1041G>T (n.2869+1041G>T)
c.2788+1041G>T (n.2788+1041G>T)
n.3172+1041G>T
 gnomAD v4
Xg.18647132G>ACA327012253CDKL5,RS1c.326+59C>T (n.326+59C>T)
c.2797+1042G>A (n.2797+1042G>A)
n.817+59C>T
c.2869+1042G>A (n.2869+1042G>A)
c.2788+1042G>A (n.2788+1042G>A)
n.3172+1042G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18647132G=CA2417988175CDKL5,RS1c.326+59C= (n.326+59C=)
c.2797+1042G= (n.2797+1042G=)
n.817+59C=
c.2869+1042G= (n.2869+1042G=)
c.2788+1042G= (n.2788+1042G=)
n.3172+1042G=
Xg.18647132G>TCA2579563703CDKL5,RS1c.326+59C>A (n.326+59C>A)
c.2797+1042G>T (n.2797+1042G>T)
n.817+59C>A
c.2869+1042G>T (n.2869+1042G>T)
c.2788+1042G>T (n.2788+1042G>T)
n.3172+1042G>T
 gnomAD v4
Xg.18647134A>GCA2693228183CDKL5,RS1c.326+57T>C (n.326+57T>C)
c.2797+1044A>G (n.2797+1044A>G)
n.817+57T>C
c.2869+1044A>G (n.2869+1044A>G)
c.2788+1044A>G (n.2788+1044A>G)
n.3172+1044A>G
 gnomAD v4
Xg.18647135G>CCA1131407088CDKL5,RS1c.326+56C>G (n.326+56C>G)
c.2797+1045G>C (n.2797+1045G>C)
n.817+56C>G
c.2869+1045G>C (n.2869+1045G>C)
c.2788+1045G>C (n.2788+1045G>C)
n.3172+1045G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647135G=CA2417988176CDKL5,RS1c.326+56C= (n.326+56C=)
c.2797+1045G= (n.2797+1045G=)
n.817+56C=
c.2869+1045G= (n.2869+1045G=)
c.2788+1045G= (n.2788+1045G=)
n.3172+1045G=
Xg.18647135G>TCA2693228184CDKL5,RS1c.326+56C>A (n.326+56C>A)
c.2797+1045G>T (n.2797+1045G>T)
n.817+56C>A
c.2869+1045G>T (n.2869+1045G>T)
c.2788+1045G>T (n.2788+1045G>T)
n.3172+1045G>T
 gnomAD v4
Xg.18647137G>ACA2693228185CDKL5,RS1c.326+54C>T (n.326+54C>T)
c.2797+1047G>A (n.2797+1047G>A)
n.817+54C>T
c.2869+1047G>A (n.2869+1047G>A)
c.2788+1047G>A (n.2788+1047G>A)
n.3172+1047G>A
 gnomAD v4
Xg.18647137G>TCA2693228186CDKL5,RS1c.326+54C>A (n.326+54C>A)
c.2797+1047G>T (n.2797+1047G>T)
n.817+54C>A
c.2869+1047G>T (n.2869+1047G>T)
c.2788+1047G>T (n.2788+1047G>T)
n.3172+1047G>T
 gnomAD v4
Xg.18647138delCA2693228187CDKL5,RS1c.326+53del (n.326+53del)
c.2797+1048del (n.2797+1048del)
n.817+53del
c.2869+1048del (n.2869+1048del)
c.2788+1048del (n.2788+1048del)
n.3172+1048del
 gnomAD v4
Xg.18647138A>GCA2693228188CDKL5,RS1c.326+53T>C (n.326+53T>C)
c.2797+1048A>G (n.2797+1048A>G)
n.817+53T>C
c.2869+1048A>G (n.2869+1048A>G)
c.2788+1048A>G (n.2788+1048A>G)
n.3172+1048A>G
 gnomAD v4
Xg.18647139G>TCA2693228189CDKL5,RS1c.326+52C>A (n.326+52C>A)
c.2797+1049G>T (n.2797+1049G>T)
n.817+52C>A
c.2869+1049G>T (n.2869+1049G>T)
c.2788+1049G>T (n.2788+1049G>T)
n.3172+1049G>T
 gnomAD v4
Xg.18647140G>ACA873678672CDKL5,RS1c.326+51C>T (n.326+51C>T)
c.2797+1050G>A (n.2797+1050G>A)
n.817+51C>T
c.2869+1050G>A (n.2869+1050G>A)
c.2788+1050G>A (n.2788+1050G>A)
n.3172+1050G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647140G=CA2417988177CDKL5,RS1c.326+51C= (n.326+51C=)
c.2797+1050G= (n.2797+1050G=)
n.817+51C=
c.2869+1050G= (n.2869+1050G=)
c.2788+1050G= (n.2788+1050G=)
n.3172+1050G=
Xg.18647140G>TCA2579563704CDKL5,RS1c.326+51C>A (n.326+51C>A)
c.2797+1050G>T (n.2797+1050G>T)
n.817+51C>A
c.2869+1050G>T (n.2869+1050G>T)
c.2788+1050G>T (n.2788+1050G>T)
n.3172+1050G>T
 gnomAD v4
Xg.18647141C>TCA2693228190CDKL5,RS1c.326+50G>A (n.326+50G>A)
c.2797+1051C>T (n.2797+1051C>T)
n.817+50G>A
c.2869+1051C>T (n.2869+1051C>T)
c.2788+1051C>T (n.2788+1051C>T)
n.3172+1051C>T
 gnomAD v4
Xg.18647142C=CA2417988178CDKL5,RS1c.326+49G= (n.326+49G=)
c.2797+1052C= (n.2797+1052C=)
n.817+49G=
c.2869+1052C= (n.2869+1052C=)
c.2788+1052C= (n.2788+1052C=)
n.3172+1052C=
Xg.18647142C>GCA640514463CDKL5,RS1c.326+49G>C (n.326+49G>C)
c.2797+1052C>G (n.2797+1052C>G)
n.817+49G>C
c.2869+1052C>G (n.2869+1052C>G)
c.2788+1052C>G (n.2788+1052C>G)
n.3172+1052C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18647142C>TCA2579563705CDKL5,RS1c.326+49G>A (n.326+49G>A)
c.2797+1052C>T (n.2797+1052C>T)
n.817+49G>A
c.2869+1052C>T (n.2869+1052C>T)
c.2788+1052C>T (n.2788+1052C>T)
n.3172+1052C>T
Xg.18647143T>ACA2819902490CDKL5,RS1c.326+48A>T (n.326+48A>T)
c.2797+1053T>A (n.2797+1053T>A)
n.817+48A>T
c.2869+1053T>A (n.2869+1053T>A)
c.2788+1053T>A (n.2788+1053T>A)
n.3172+1053T>A
Xg.18647143_18647144delinsTACA2417988179CDKL5,RS1c.326+47_326+48delinsTA (n.326+47_326+48delinsTA)
c.2797+1053_2797+1054delinsTA (n.2797+1053_2797+1054delinsTA)
n.817+47_817+48delinsTA
c.2869+1053_2869+1054delinsTA (n.2869+1053_2869+1054delinsTA)
c.2788+1053_2788+1054delinsTA (n.2788+1053_2788+1054delinsTA)
n.3172+1053_3172+1054delinsTA
Xg.18647144delCA640514465CDKL5,RS1c.326+47del (n.326+47del)
c.2797+1054del (n.2797+1054del)
n.817+47del
c.2869+1054del (n.2869+1054del)
c.2788+1054del (n.2788+1054del)
n.3172+1054del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647144A=CA2417988180CDKL5,RS1c.326+47T= (n.326+47T=)
c.2797+1054A= (n.2797+1054A=)
n.817+47T=
c.2869+1054A= (n.2869+1054A=)
c.2788+1054A= (n.2788+1054A=)
n.3172+1054A=
Xg.18647144A>GCA640514467CDKL5,RS1c.326+47T>C (n.326+47T>C)
c.2797+1054A>G (n.2797+1054A>G)
n.817+47T>C
c.2869+1054A>G (n.2869+1054A>G)
c.2788+1054A>G (n.2788+1054A>G)
n.3172+1054A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647144A>TCA2579563706CDKL5,RS1c.326+47T>A (n.326+47T>A)
c.2797+1054A>T (n.2797+1054A>T)
n.817+47T>A
c.2869+1054A>T (n.2869+1054A>T)
c.2788+1054A>T (n.2788+1054A>T)
n.3172+1054A>T
 gnomAD v4
Xg.18647144_18647145delinsATCA2417988181CDKL5,RS1c.326+46_326+47delinsAT (n.326+46_326+47delinsAT)
c.2797+1054_2797+1055delinsAT (n.2797+1054_2797+1055delinsAT)
n.817+46_817+47delinsAT
c.2869+1054_2869+1055delinsAT (n.2869+1054_2869+1055delinsAT)
c.2788+1054_2788+1055delinsAT (n.2788+1054_2788+1055delinsAT)
n.3172+1054_3172+1055delinsAT
Xg.18647145T>ACA640514473CDKL5,RS1c.326+46A>T (n.326+46A>T)
c.2797+1055T>A (n.2797+1055T>A)
n.817+46A>T
c.2869+1055T>A (n.2869+1055T>A)
c.2788+1055T>A (n.2788+1055T>A)
n.3172+1055T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647145T>CCA2417988182CDKL5,RS1c.326+46A>G (n.326+46A>G)
c.2797+1055T>C (n.2797+1055T>C)
n.817+46A>G
c.2869+1055T>C (n.2869+1055T>C)
c.2788+1055T>C (n.2788+1055T>C)
n.3172+1055T>C
 dbSNP
Xg.18647145T=CA2417988183CDKL5,RS1c.326+46A= (n.326+46A=)
c.2797+1055T= (n.2797+1055T=)
n.817+46A=
c.2869+1055T= (n.2869+1055T=)
c.2788+1055T= (n.2788+1055T=)
n.3172+1055T=
Xg.18647153dupCA10360688CDKL5,RS1c.326+46dup (n.326+46dup)
c.2797+1063dup (n.2797+1063dup)
n.817+46dup
c.2869+1063dup (n.2869+1063dup)
c.2788+1063dup (n.2788+1063dup)
n.3172+1063dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647152_18647153dupCA2693228193CDKL5,RS1c.326+45_326+46dup (n.326+45_326+46dup)
c.2797+1062_2797+1063dup (n.2797+1062_2797+1063dup)
n.817+45_817+46dup
c.2869+1062_2869+1063dup (n.2869+1062_2869+1063dup)
c.2788+1062_2788+1063dup (n.2788+1062_2788+1063dup)
n.3172+1062_3172+1063dup
 gnomAD v4
Xg.18647153delCA10360687CDKL5,RS1c.326+46del (n.326+46del)
c.2797+1063del (n.2797+1063del)
n.817+46del
c.2869+1063del (n.2869+1063del)
c.2788+1063del (n.2788+1063del)
n.3172+1063del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18647152_18647153delCA2693228192CDKL5,RS1c.326+45_326+46del (n.326+45_326+46del)
c.2797+1062_2797+1063del (n.2797+1062_2797+1063del)
n.817+45_817+46del
c.2869+1062_2869+1063del (n.2869+1062_2869+1063del)
c.2788+1062_2788+1063del (n.2788+1062_2788+1063del)
n.3172+1062_3172+1063del
 gnomAD v4
Xg.18647151_18647153delCA2693228191CDKL5,RS1c.326+44_326+46del (n.326+44_326+46del)
c.2797+1061_2797+1063del (n.2797+1061_2797+1063del)
n.817+44_817+46del
c.2869+1061_2869+1063del (n.2869+1061_2869+1063del)
c.2788+1061_2788+1063del (n.2788+1061_2788+1063del)
n.3172+1061_3172+1063del
 gnomAD v4
Xg.18647146T>CCA2417988185CDKL5,RS1c.326+45A>G (n.326+45A>G)
c.2797+1056T>C (n.2797+1056T>C)
n.817+45A>G
c.2869+1056T>C (n.2869+1056T>C)
c.2788+1056T>C (n.2788+1056T>C)
n.3172+1056T>C
 dbSNP
Xg.18647146T=CA2417988184CDKL5,RS1c.326+45A= (n.326+45A=)
c.2797+1056T= (n.2797+1056T=)
n.817+45A=
c.2869+1056T= (n.2869+1056T=)
c.2788+1056T= (n.2788+1056T=)
n.3172+1056T=
Xg.18647148T>GCA10360689CDKL5,RS1c.326+43A>C (n.326+43A>C)
c.2797+1058T>G (n.2797+1058T>G)
n.817+43A>C
c.2869+1058T>G (n.2869+1058T>G)
c.2788+1058T>G (n.2788+1058T>G)
n.3172+1058T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647148T=CA2417988186CDKL5,RS1c.326+43A= (n.326+43A=)
c.2797+1058T= (n.2797+1058T=)
n.817+43A=
c.2869+1058T= (n.2869+1058T=)
c.2788+1058T= (n.2788+1058T=)
n.3172+1058T=
Xg.18647153T>ACA10360690CDKL5,RS1c.326+38A>T (n.326+38A>T)
c.2797+1063T>A (n.2797+1063T>A)
n.817+38A>T
c.2869+1063T>A (n.2869+1063T>A)
c.2788+1063T>A (n.2788+1063T>A)
n.3172+1063T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647153T=CA2417988187CDKL5,RS1c.326+38A= (n.326+38A=)
c.2797+1063T= (n.2797+1063T=)
n.817+38A=
c.2869+1063T= (n.2869+1063T=)
c.2788+1063T= (n.2788+1063T=)
n.3172+1063T=
Xg.18647153_18647154delinsTACA2417988188CDKL5,RS1c.326+37_326+38delinsTA (n.326+37_326+38delinsTA)
c.2797+1063_2797+1064delinsTA (n.2797+1063_2797+1064delinsTA)
n.817+37_817+38delinsTA
c.2869+1063_2869+1064delinsTA (n.2869+1063_2869+1064delinsTA)
c.2788+1063_2788+1064delinsTA (n.2788+1063_2788+1064delinsTA)
n.3172+1063_3172+1064delinsTA
Xg.18647154A=CA2417988189CDKL5,RS1c.326+37T= (n.326+37T=)
c.2797+1064A= (n.2797+1064A=)
n.817+37T=
c.2869+1064A= (n.2869+1064A=)
c.2788+1064A= (n.2788+1064A=)
n.3172+1064A=
Xg.18647154A>TCA10360691CDKL5,RS1c.326+37T>A (n.326+37T>A)
c.2797+1064A>T (n.2797+1064A>T)
n.817+37T>A
c.2869+1064A>T (n.2869+1064A>T)
c.2788+1064A>T (n.2788+1064A>T)
n.3172+1064A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18647157dupCA2693228194CDKL5,RS1c.326+37dup (n.326+37dup)
c.2797+1067dup (n.2797+1067dup)
n.817+37dup
c.2869+1067dup (n.2869+1067dup)
c.2788+1067dup (n.2788+1067dup)
n.3172+1067dup
 gnomAD v4
Xg.18647157delCA640514475CDKL5,RS1c.326+37del (n.326+37del)
c.2797+1067del (n.2797+1067del)
n.817+37del
c.2869+1067del (n.2869+1067del)
c.2788+1067del (n.2788+1067del)
n.3172+1067del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18647154_18647160delCA2819902491CDKL5,RS1c.326+31_326+37del (n.326+31_326+37del)
c.2797+1064_2797+1070del (n.2797+1064_2797+1070del)
n.817+31_817+37del
c.2869+1064_2869+1070del (n.2869+1064_2869+1070del)
c.2788+1064_2788+1070del (n.2788+1064_2788+1070del)
n.3172+1064_3172+1070del

Number of alleles fetched