Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644462T>ACA412371367CDKL5,RS1c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.2714-1545T>A (n.2714-1545T>A)
n.981A>T
c.2786-1545T>A (n.2786-1545T>A)
c.2705-1545T>A (n.2705-1545T>A)
n.3089-1545T>A
Xg.18644462T>CCA412371369CDKL5,RS1c.490A>G (p.Ile164Val)
c.2714-1545T>C (n.2714-1545T>C)
n.981A>G
c.2786-1545T>C (n.2786-1545T>C)
c.2705-1545T>C (n.2705-1545T>C)
n.3089-1545T>C
Xg.18644462T>GCA412371370CDKL5,RS1c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.2714-1545T>G (n.2714-1545T>G)
n.981A>C
c.2786-1545T>G (n.2786-1545T>G)
c.2705-1545T>G (n.2705-1545T>G)
n.3089-1545T>G
Xg.18644463C>ACA226755CDKL5,RS1c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.2714-1544C>A (n.2714-1544C>A)
n.980G>T
c.2786-1544C>A (n.2786-1544C>A)
c.2705-1544C>A (n.2705-1544C>A)
n.3089-1544C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644463C=CA2417987262CDKL5,RS1c.489G= (p.Trp163=)
c.2714-1544C= (n.2714-1544C=)
n.980G=
c.2786-1544C= (n.2786-1544C=)
c.2705-1544C= (n.2705-1544C=)
n.3089-1544C=
Xg.18644463C>GCA412371372CDKL5,RS1c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.2714-1544C>G (n.2714-1544C>G)
n.980G>C
c.2786-1544C>G (n.2786-1544C>G)
c.2705-1544C>G (n.2705-1544C>G)
n.3089-1544C>G
Xg.18644463C>TCA226752CDKL5,RS1c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.2714-1544C>T (n.2714-1544C>T)
n.980G>A
c.2786-1544C>T (n.2786-1544C>T)
c.2705-1544C>T (n.2705-1544C>T)
n.3089-1544C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644464delCA2695231565CDKL5,RS1c.489del (p.Trp163Ter)
c.2714-1543del (n.2714-1543del)
n.980del
c.2786-1543del (n.2786-1543del)
c.2705-1543del (n.2705-1543del)
n.3089-1543del
Xg.18644464C>ACA412371380CDKL5,RS1c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.2714-1543C>A (n.2714-1543C>A)
n.979G>T
c.2786-1543C>A (n.2786-1543C>A)
c.2705-1543C>A (n.2705-1543C>A)
n.3089-1543C>A
Xg.18644464C>GCA412371377CDKL5,RS1c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.2714-1543C>G (n.2714-1543C>G)
n.979G>C
c.2786-1543C>G (n.2786-1543C>G)
c.2705-1543C>G (n.2705-1543C>G)
n.3089-1543C>G
Xg.18644464C>TCA412371375CDKL5,RS1c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.2714-1543C>T (n.2714-1543C>T)
n.979G>A
c.2786-1543C>T (n.2786-1543C>T)
c.2705-1543C>T (n.2705-1543C>T)
n.3089-1543C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18644465A=CA2417987263CDKL5,RS1c.487T= (p.Trp163=)
c.2714-1542A= (n.2714-1542A=)
n.978T=
c.2786-1542A= (n.2786-1542A=)
c.2705-1542A= (n.2705-1542A=)
n.3089-1542A=
Xg.18644465A>CCA412371381CDKL5,RS1c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.2714-1542A>C (n.2714-1542A>C)
n.978T>G
c.2786-1542A>C (n.2786-1542A>C)
c.2705-1542A>C (n.2705-1542A>C)
n.3089-1542A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644465A>GCA412371384CDKL5,RS1c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.2714-1542A>G (n.2714-1542A>G)
n.978T>C
c.2786-1542A>G (n.2786-1542A>G)
c.2705-1542A>G (n.2705-1542A>G)
n.3089-1542A>G
Xg.18644465A>TCA412371386CDKL5,RS1c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.2714-1542A>T (n.2714-1542A>T)
n.978T>A
c.2786-1542A>T (n.2786-1542A>T)
c.2705-1542A>T (n.2705-1542A>T)
n.3089-1542A>T
Xg.18644466G>ACA515474102CDKL5,RS1c.486C>T (p.Asn162=)
c.2714-1541G>A (n.2714-1541G>A)
n.977C>T
c.2786-1541G>A (n.2786-1541G>A)
c.2705-1541G>A (n.2705-1541G>A)
n.3089-1541G>A
Xg.18644466G>CCA412371387CDKL5,RS1c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.2714-1541G>C (n.2714-1541G>C)
n.977C>G
c.2786-1541G>C (n.2786-1541G>C)
c.2705-1541G>C (n.2705-1541G>C)
n.3089-1541G>C
Xg.18644466G>TCA412371388CDKL5,RS1c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.2714-1541G>T (n.2714-1541G>T)
n.977C>A
c.2786-1541G>T (n.2786-1541G>T)
c.2705-1541G>T (n.2705-1541G>T)
n.3089-1541G>T
 COSMIC
Xg.18644467T>ACA412371389CDKL5,RS1c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.2714-1540T>A (n.2714-1540T>A)
n.976A>T
c.2786-1540T>A (n.2786-1540T>A)
c.2705-1540T>A (n.2705-1540T>A)
n.3089-1540T>A
Xg.18644467T>CCA412371390CDKL5,RS1c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.2714-1540T>C (n.2714-1540T>C)
n.976A>G
c.2786-1540T>C (n.2786-1540T>C)
c.2705-1540T>C (n.2705-1540T>C)
n.3089-1540T>C
Xg.18644467T>GCA412371392CDKL5,RS1c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.2714-1540T>G (n.2714-1540T>G)
n.976A>C
c.2786-1540T>G (n.2786-1540T>G)
c.2705-1540T>G (n.2705-1540T>G)
n.3089-1540T>G
Xg.18644468delCA2695231566CDKL5,RS1c.485del (p.Asn162ThrfsTer?)
c.2714-1539del (n.2714-1539del)
n.976del
c.2786-1539del (n.2786-1539del)
c.2705-1539del (n.2705-1539del)
n.3089-1539del
Xg.18644468T>ACA412371397CDKL5,RS1c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.2714-1539T>A (n.2714-1539T>A)
n.975A>T
c.2786-1539T>A (n.2786-1539T>A)
c.2705-1539T>A (n.2705-1539T>A)
n.3089-1539T>A
Xg.18644468T>CCA412371398CDKL5,RS1c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.2714-1539T>C (n.2714-1539T>C)
n.975A>G
c.2786-1539T>C (n.2786-1539T>C)
c.2705-1539T>C (n.2705-1539T>C)
n.3089-1539T>C
Xg.18644468T>GCA412371401CDKL5,RS1c.484A>C (p.Asn162His)
c.2714-1539T>G (n.2714-1539T>G)
n.975A>C
c.2786-1539T>G (n.2786-1539T>G)
c.2705-1539T>G (n.2705-1539T>G)
n.3089-1539T>G
Xg.18644469C>ACA515474108CDKL5,RS1c.483G>T (p.Leu161=)
c.2714-1538C>A (n.2714-1538C>A)
n.974G>T
c.2786-1538C>A (n.2786-1538C>A)
c.2705-1538C>A (n.2705-1538C>A)
n.3089-1538C>A
Xg.18644469C>GCA515474109CDKL5,RS1c.483G>C (p.Leu161=)
c.2714-1538C>G (n.2714-1538C>G)
n.974G>C
c.2786-1538C>G (n.2786-1538C>G)
c.2705-1538C>G (n.2705-1538C>G)
n.3089-1538C>G
Xg.18644469C>TCA515474110CDKL5,RS1c.483G>A (p.Leu161=)
c.2714-1538C>T (n.2714-1538C>T)
n.974G>A
c.2786-1538C>T (n.2786-1538C>T)
c.2705-1538C>T (n.2705-1538C>T)
n.3089-1538C>T
Xg.18644470A>CCA412371406CDKL5,RS1c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.2714-1537A>C (n.2714-1537A>C)
n.973T>G
c.2786-1537A>C (n.2786-1537A>C)
c.2705-1537A>C (n.2705-1537A>C)
n.3089-1537A>C
Xg.18644470A>GCA412371407CDKL5,RS1c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.2714-1537A>G (n.2714-1537A>G)
n.973T>C
c.2786-1537A>G (n.2786-1537A>G)
c.2705-1537A>G (n.2705-1537A>G)
n.3089-1537A>G
Xg.18644470A>TCA412371405CDKL5,RS1c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.2714-1537A>T (n.2714-1537A>T)
n.973T>A
c.2786-1537A>T (n.2786-1537A>T)
c.2705-1537A>T (n.2705-1537A>T)
n.3089-1537A>T
Xg.18644471G>ACA515474114CDKL5,RS1c.481C>T (p.Leu161=)
c.2714-1536G>A (n.2714-1536G>A)
n.972C>T
c.2786-1536G>A (n.2786-1536G>A)
c.2705-1536G>A (n.2705-1536G>A)
n.3089-1536G>A
 gnomAD v4
Xg.18644471G>CCA412371409CDKL5,RS1c.481C>G (p.Leu161Val)
c.2714-1536G>C (n.2714-1536G>C)
n.972C>G
c.2786-1536G>C (n.2786-1536G>C)
c.2705-1536G>C (n.2705-1536G>C)
n.3089-1536G>C
Xg.18644471G>TCA412371411CDKL5,RS1c.481C>A (p.Leu161Met)
c.2714-1536G>T (n.2714-1536G>T)
n.972C>A
c.2786-1536G>T (n.2786-1536G>T)
c.2705-1536G>T (n.2705-1536G>T)
n.3089-1536G>T
Xg.18644472dupCA2573158453CDKL5,RS1c.481dup (p.Leu161ProfsTer?)
c.2714-1535dup (n.2714-1535dup)
n.972dup
c.2786-1535dup (n.2786-1535dup)
c.2705-1535dup (n.2705-1535dup)
n.3089-1535dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644472G>ACA515474116CDKL5,RS1c.480C>T (p.Arg160=)
c.2714-1535G>A (n.2714-1535G>A)
n.971C>T
c.2786-1535G>A (n.2786-1535G>A)
c.2705-1535G>A (n.2705-1535G>A)
n.3089-1535G>A
Xg.18644472G>CCA515474119CDKL5,RS1c.480C>G (p.Arg160=)
c.2714-1535G>C (n.2714-1535G>C)
n.971C>G
c.2786-1535G>C (n.2786-1535G>C)
c.2705-1535G>C (n.2705-1535G>C)
n.3089-1535G>C
Xg.18644472G>TCA515474120CDKL5,RS1c.480C>A (p.Arg160=)
c.2714-1535G>T (n.2714-1535G>T)
n.971C>A
c.2786-1535G>T (n.2786-1535G>T)
c.2705-1535G>T (n.2705-1535G>T)
n.3089-1535G>T
 gnomAD v4
Xg.18644474_18644475delCA2695231567CDKL5,RS1c.479_480del (p.Arg160ProfsTer?)
c.2714-1533_2714-1532del (n.2714-1533_2714-1532del)
n.970_971del
c.2786-1533_2786-1532del (n.2786-1533_2786-1532del)
c.2705-1533_2705-1532del (n.2705-1533_2705-1532del)
n.3089-1533_3089-1532del
Xg.18644473C>ACA412371414CDKL5,RS1c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.2714-1534C>A (n.2714-1534C>A)
n.970G>T
c.2786-1534C>A (n.2786-1534C>A)
c.2705-1534C>A (n.2705-1534C>A)
n.3089-1534C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644473C=CA2417987264CDKL5,RS1c.479G= (p.Arg160=)
c.2714-1534C= (n.2714-1534C=)
n.970G=
c.2786-1534C= (n.2786-1534C=)
c.2705-1534C= (n.2705-1534C=)
n.3089-1534C=
Xg.18644473C>GCA412371416CDKL5,RS1c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.2714-1534C>G (n.2714-1534C>G)
n.970G>C
c.2786-1534C>G (n.2786-1534C>G)
c.2705-1534C>G (n.2705-1534C>G)
n.3089-1534C>G
Xg.18644473C>TCA10360633CDKL5,RS1c.479G>A (p.Arg160His)
c.2714-1534C>T (n.2714-1534C>T)
n.970G>A
c.2786-1534C>T (n.2786-1534C>T)
c.2705-1534C>T (n.2705-1534C>T)
n.3089-1534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18644474G>ACA10360634CDKL5,RS1c.478C>T (p.Arg160Cys)
c.2714-1533G>A (n.2714-1533G>A)
n.969C>T
c.2786-1533G>A (n.2786-1533G>A)
c.2705-1533G>A (n.2705-1533G>A)
n.3089-1533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644474G>CCA412371423CDKL5,RS1c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.2714-1533G>C (n.2714-1533G>C)
n.969C>G
c.2786-1533G>C (n.2786-1533G>C)
c.2705-1533G>C (n.2705-1533G>C)
n.3089-1533G>C
Xg.18644474G=CA2417987265CDKL5,RS1c.478C= (p.Arg160=)
c.2714-1533G= (n.2714-1533G=)
n.969C=
c.2786-1533G= (n.2786-1533G=)
c.2705-1533G= (n.2705-1533G=)
n.3089-1533G=
Xg.18644474G>TCA412371425CDKL5,RS1c.478C>A (p.Arg160Ser)
c.2714-1533G>T (n.2714-1533G>T)
n.969C>A
c.2786-1533G>T (n.2786-1533G>T)
c.2705-1533G>T (n.2705-1533G>T)
n.3089-1533G>T
Xg.18644475C>ACA412371430CDKL5,RS1c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.2714-1532C>A (n.2714-1532C>A)
n.968G>T
c.2786-1532C>A (n.2786-1532C>A)
c.2705-1532C>A (n.2705-1532C>A)
n.3089-1532C>A
Xg.18644475C>GCA412371431CDKL5,RS1c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.2714-1532C>G (n.2714-1532C>G)
n.968G>C
c.2786-1532C>G (n.2786-1532C>G)
c.2705-1532C>G (n.2705-1532C>G)
n.3089-1532C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644475C>TCA515474122CDKL5,RS1c.477G>A (p.Glu159=)
c.2714-1532C>T (n.2714-1532C>T)
n.968G>A
c.2786-1532C>T (n.2786-1532C>T)
c.2705-1532C>T (n.2705-1532C>T)
n.3089-1532C>T
Xg.18644476T>ACA412371436CDKL5,RS1c.476A>T (p.Glu159Val)
c.2714-1531T>A (n.2714-1531T>A)
n.967A>T
c.2786-1531T>A (n.2786-1531T>A)
c.2705-1531T>A (n.2705-1531T>A)
n.3089-1531T>A
Xg.18644476T>CCA412371439CDKL5,RS1c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.2714-1531T>C (n.2714-1531T>C)
n.967A>G
c.2786-1531T>C (n.2786-1531T>C)
c.2705-1531T>C (n.2705-1531T>C)
n.3089-1531T>C
Xg.18644476T>GCA412371453CDKL5,RS1c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.2714-1531T>G (n.2714-1531T>G)
n.967A>C
c.2786-1531T>G (n.2786-1531T>G)
c.2705-1531T>G (n.2705-1531T>G)
n.3089-1531T>G
Xg.18644477C>ACA412371463CDKL5,RS1c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.2714-1530C>A (n.2714-1530C>A)
n.966G>T
c.2786-1530C>A (n.2786-1530C>A)
c.2705-1530C>A (n.2705-1530C>A)
n.3089-1530C>A
Xg.18644477C>GCA412371460CDKL5,RS1c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.2714-1530C>G (n.2714-1530C>G)
n.966G>C
c.2786-1530C>G (n.2786-1530C>G)
c.2705-1530C>G (n.2705-1530C>G)
n.3089-1530C>G
Xg.18644477C>TCA412371457CDKL5,RS1c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.2714-1530C>T (n.2714-1530C>T)
n.966G>A
c.2786-1530C>T (n.2786-1530C>T)
c.2705-1530C>T (n.2705-1530C>T)
n.3089-1530C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.18644478A=CA2417987266CDKL5,RS1c.474T= (p.Asp158=)
c.2714-1529A= (n.2714-1529A=)
n.965T=
c.2786-1529A= (n.2786-1529A=)
c.2705-1529A= (n.2705-1529A=)
n.3089-1529A=
Xg.18644478A>CCA412371465CDKL5,RS1c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.2714-1529A>C (n.2714-1529A>C)
n.965T>G
c.2786-1529A>C (n.2786-1529A>C)
c.2705-1529A>C (n.2705-1529A>C)
n.3089-1529A>C
Xg.18644478A>GCA515474128CDKL5,RS1c.474T>C (p.Asp158=)
c.2714-1529A>G (n.2714-1529A>G)
n.965T>C
c.2786-1529A>G (n.2786-1529A>G)
c.2705-1529A>G (n.2705-1529A>G)
n.3089-1529A>G
Xg.18644478A>TCA412371468CDKL5,RS1c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.2714-1529A>T (n.2714-1529A>T)
n.965T>A
c.2786-1529A>T (n.2786-1529A>T)
c.2705-1529A>T (n.2705-1529A>T)
n.3089-1529A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644479T>ACA412371471CDKL5,RS1c.473A>T (p.Asp158Val)
c.2714-1528T>A (n.2714-1528T>A)
n.964A>T
c.2786-1528T>A (n.2786-1528T>A)
c.2705-1528T>A (n.2705-1528T>A)
n.3089-1528T>A
Xg.18644479T>CCA412371474CDKL5,RS1c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.2714-1528T>C (n.2714-1528T>C)
n.964A>G
c.2786-1528T>C (n.2786-1528T>C)
c.2705-1528T>C (n.2705-1528T>C)
n.3089-1528T>C
Xg.18644479T>GCA412371476CDKL5,RS1c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.2714-1528T>G (n.2714-1528T>G)
n.964A>C
c.2786-1528T>G (n.2786-1528T>G)
c.2705-1528T>G (n.2705-1528T>G)
n.3089-1528T>G
Xg.18644480C>ACA412371479CDKL5,RS1c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.2714-1527C>A (n.2714-1527C>A)
n.963G>T
c.2786-1527C>A (n.2786-1527C>A)
c.2705-1527C>A (n.2705-1527C>A)
n.3089-1527C>A
Xg.18644480C=CA2417987267CDKL5,RS1c.472G= (p.Asp158=)
c.2714-1527C= (n.2714-1527C=)
n.963G=
c.2786-1527C= (n.2786-1527C=)
c.2705-1527C= (n.2705-1527C=)
n.3089-1527C=
Xg.18644480C>GCA412371482CDKL5,RS1c.472G>C (p.Asp158His)
c.2714-1527C>G (n.2714-1527C>G)
n.963G>C
c.2786-1527C>G (n.2786-1527C>G)
c.2705-1527C>G (n.2705-1527C>G)
n.3089-1527C>G
Xg.18644480C>TCA226749CDKL5,RS1c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.2714-1527C>T (n.2714-1527C>T)
n.963G>A
c.2786-1527C>T (n.2786-1527C>T)
c.2705-1527C>T (n.2705-1527C>T)
n.3089-1527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18644481G>ACA10360635CDKL5,RS1c.471C>T (p.Thr157=)
c.2714-1526G>A (n.2714-1526G>A)
n.962C>T
c.2786-1526G>A (n.2786-1526G>A)
c.2705-1526G>A (n.2705-1526G>A)
n.3089-1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644481G>CCA515474133CDKL5,RS1c.471C>G (p.Thr157=)
c.2714-1526G>C (n.2714-1526G>C)
n.962C>G
c.2786-1526G>C (n.2786-1526G>C)
c.2705-1526G>C (n.2705-1526G>C)
n.3089-1526G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644481G=CA2417987268CDKL5,RS1c.471C= (p.Thr157=)
c.2714-1526G= (n.2714-1526G=)
n.962C=
c.2786-1526G= (n.2786-1526G=)
c.2705-1526G= (n.2705-1526G=)
n.3089-1526G=
Xg.18644481G>TCA515474132CDKL5,RS1c.471C>A (p.Thr157=)
c.2714-1526G>T (n.2714-1526G>T)
n.962C>A
c.2786-1526G>T (n.2786-1526G>T)
c.2705-1526G>T (n.2705-1526G>T)
n.3089-1526G>T
Xg.18644482G>ACA412371490CDKL5,RS1c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.2714-1525G>A (n.2714-1525G>A)
n.961C>T
c.2786-1525G>A (n.2786-1525G>A)
c.2705-1525G>A (n.2705-1525G>A)
n.3089-1525G>A
 gnomAD v4
Xg.18644482G>CCA412371493CDKL5,RS1c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.2714-1525G>C (n.2714-1525G>C)
n.961C>G
c.2786-1525G>C (n.2786-1525G>C)
c.2705-1525G>C (n.2705-1525G>C)
n.3089-1525G>C
Xg.18644482G=CA2417987269CDKL5,RS1c.470C= (p.Thr157=)
c.2714-1525G= (n.2714-1525G=)
n.961C=
c.2786-1525G= (n.2786-1525G=)
c.2705-1525G= (n.2705-1525G=)
n.3089-1525G=
Xg.18644482G>TCA412371495CDKL5,RS1c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.2714-1525G>T (n.2714-1525G>T)
n.961C>A
c.2786-1525G>T (n.2786-1525G>T)
c.2705-1525G>T (n.2705-1525G>T)
n.3089-1525G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18644483T>ACA412371505CDKL5,RS1c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.2714-1524T>A (n.2714-1524T>A)
n.960A>T
c.2786-1524T>A (n.2786-1524T>A)
c.2705-1524T>A (n.2705-1524T>A)
n.3089-1524T>A
Xg.18644483T>CCA412371502CDKL5,RS1c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.2714-1524T>C (n.2714-1524T>C)
n.960A>G
c.2786-1524T>C (n.2786-1524T>C)
c.2705-1524T>C (n.2705-1524T>C)
n.3089-1524T>C
Xg.18644483T>GCA412371498CDKL5,RS1c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.2714-1524T>G (n.2714-1524T>G)
n.960A>C
c.2786-1524T>G (n.2786-1524T>G)
c.2705-1524T>G (n.2705-1524T>G)
n.3089-1524T>G
Xg.18644484C>ACA412371508CDKL5,RS1c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.2714-1523C>A (n.2714-1523C>A)
n.959G>T
c.2786-1523C>A (n.2786-1523C>A)
c.2705-1523C>A (n.2705-1523C>A)
n.3089-1523C>A
Xg.18644484C>GCA412371511CDKL5,RS1c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.2714-1523C>G (n.2714-1523C>G)
n.959G>C
c.2786-1523C>G (n.2786-1523C>G)
c.2705-1523C>G (n.2705-1523C>G)
n.3089-1523C>G
Xg.18644484C>TCA515474137CDKL5,RS1c.468G>A (p.Arg156=)
c.2714-1523C>T (n.2714-1523C>T)
n.959G>A
c.2786-1523C>T (n.2786-1523C>T)
c.2705-1523C>T (n.2705-1523C>T)
n.3089-1523C>T
Xg.18644485dupCA2695231568CDKL5,RS1c.468dup (p.Thr157AspfsTer3)
c.2714-1522dup (n.2714-1522dup)
n.959dup
c.2786-1522dup (n.2786-1522dup)
c.2705-1522dup (n.2705-1522dup)
n.3089-1522dup
Xg.18644485C>ACA412371512CDKL5,RS1c.467G>T (p.Arg156Met)
c.2714-1522C>A (n.2714-1522C>A)
n.958G>T
c.2786-1522C>A (n.2786-1522C>A)
c.2705-1522C>A (n.2705-1522C>A)
n.3089-1522C>A
Xg.18644485C>GCA412371513CDKL5,RS1c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.2714-1522C>G (n.2714-1522C>G)
n.958G>C
c.2786-1522C>G (n.2786-1522C>G)
c.2705-1522C>G (n.2705-1522C>G)
n.3089-1522C>G
Xg.18644485C>TCA412371514CDKL5,RS1c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.2714-1522C>T (n.2714-1522C>T)
n.958G>A
c.2786-1522C>T (n.2786-1522C>T)
c.2705-1522C>T (n.2705-1522C>T)
n.3089-1522C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644486T>ACA412371515CDKL5,RS1c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.2714-1521T>A (n.2714-1521T>A)
n.957A>T
c.2786-1521T>A (n.2786-1521T>A)
c.2705-1521T>A (n.2705-1521T>A)
n.3089-1521T>A
Xg.18644486T>CCA412371517CDKL5,RS1c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.2714-1521T>C (n.2714-1521T>C)
n.957A>G
c.2786-1521T>C (n.2786-1521T>C)
c.2705-1521T>C (n.2705-1521T>C)
n.3089-1521T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644486T>GCA515474139CDKL5,RS1c.466A>C (p.Arg156=)
c.2714-1521T>G (n.2714-1521T>G)
n.957A>C
c.2786-1521T>G (n.2786-1521T>G)
c.2705-1521T>G (n.2705-1521T>G)
n.3089-1521T>G
Xg.18644487G>ACA515474140CDKL5,RS1c.465C>T (p.Tyr155=)
c.2714-1520G>A (n.2714-1520G>A)
n.956C>T
c.2786-1520G>A (n.2786-1520G>A)
c.2705-1520G>A (n.2705-1520G>A)
n.3089-1520G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644487G>CCA412371520CDKL5,RS1c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.2714-1520G>C (n.2714-1520G>C)
n.956C>G
c.2786-1520G>C (n.2786-1520G>C)
c.2705-1520G>C (n.2705-1520G>C)
n.3089-1520G>C
Xg.18644487G>TCA412371518CDKL5,RS1c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.2714-1520G>T (n.2714-1520G>T)
n.956C>A
c.2786-1520G>T (n.2786-1520G>T)
c.2705-1520G>T (n.2705-1520G>T)
n.3089-1520G>T
 COSMIC
Xg.18644488T>ACA412371524CDKL5,RS1c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.2714-1519T>A (n.2714-1519T>A)
n.955A>T
c.2786-1519T>A (n.2786-1519T>A)
c.2705-1519T>A (n.2705-1519T>A)
n.3089-1519T>A
Xg.18644488T>CCA226747CDKL5,RS1c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.2714-1519T>C (n.2714-1519T>C)
n.955A>G
c.2786-1519T>C (n.2786-1519T>C)
c.2705-1519T>C (n.2705-1519T>C)
n.3089-1519T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644488T>GCA412371532CDKL5,RS1c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.2714-1519T>G (n.2714-1519T>G)
n.955A>C
c.2786-1519T>G (n.2786-1519T>G)
c.2705-1519T>G (n.2705-1519T>G)
n.3089-1519T>G
Xg.18644488T=CA2417987270CDKL5,RS1c.464A= (p.Tyr155=)
c.2714-1519T= (n.2714-1519T=)
n.955A=
c.2786-1519T= (n.2786-1519T=)
c.2705-1519T= (n.2705-1519T=)
n.3089-1519T=
Xg.18644488dupCA2573158454CDKL5,RS1c.464dup (p.Tyr155Ter)
c.2714-1519dup (n.2714-1519dup)
n.955dup
c.2786-1519dup (n.2786-1519dup)
c.2705-1519dup (n.2705-1519dup)
n.3089-1519dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644489A=CA2417987271CDKL5,RS1c.463T= (p.Tyr155=)
c.2714-1518A= (n.2714-1518A=)
n.954T=
c.2786-1518A= (n.2786-1518A=)
c.2705-1518A= (n.2705-1518A=)
n.3089-1518A=
Xg.18644489A>CCA412371533CDKL5,RS1c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.2714-1518A>C (n.2714-1518A>C)
n.954T>G
c.2786-1518A>C (n.2786-1518A>C)
c.2705-1518A>C (n.2705-1518A>C)
n.3089-1518A>C
Xg.18644489A>GCA412371534CDKL5,RS1c.463T>C (p.Tyr155His)
c.2714-1518A>G (n.2714-1518A>G)
n.954T>C
c.2786-1518A>G (n.2786-1518A>G)
c.2705-1518A>G (n.2705-1518A>G)
n.3089-1518A>G
 dbSNP
Xg.18644489A>TCA412371542CDKL5,RS1c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.2714-1518A>T (n.2714-1518A>T)
n.954T>A
c.2786-1518A>T (n.2786-1518A>T)
c.2705-1518A>T (n.2705-1518A>T)
n.3089-1518A>T
Xg.18644490C>ACA412371546CDKL5,RS1c.462G>T (p.Gln154His)
c.2714-1517C>A (n.2714-1517C>A)
n.953G>T
c.2786-1517C>A (n.2786-1517C>A)
c.2705-1517C>A (n.2705-1517C>A)
n.3089-1517C>A
Xg.18644490C=CA2417987272CDKL5,RS1c.462G= (p.Gln154=)
c.2714-1517C= (n.2714-1517C=)
n.953G=
c.2786-1517C= (n.2786-1517C=)
c.2705-1517C= (n.2705-1517C=)
n.3089-1517C=
Xg.18644490C>GCA412371551CDKL5,RS1c.462G>C (p.Gln154His)
c.2714-1517C>G (n.2714-1517C>G)
n.953G>C
c.2786-1517C>G (n.2786-1517C>G)
c.2705-1517C>G (n.2705-1517C>G)
n.3089-1517C>G
Xg.18644490C>TCA10360636CDKL5,RS1c.462G>A (p.Gln154=)
c.2714-1517C>T (n.2714-1517C>T)
n.953G>A
c.2786-1517C>T (n.2786-1517C>T)
c.2705-1517C>T (n.2705-1517C>T)
n.3089-1517C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644491T>ACA412371555CDKL5,RS1c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.2714-1516T>A (n.2714-1516T>A)
n.952A>T
c.2786-1516T>A (n.2786-1516T>A)
c.2705-1516T>A (n.2705-1516T>A)
n.3089-1516T>A
Xg.18644491T>CCA412371558CDKL5,RS1c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.2714-1516T>C (n.2714-1516T>C)
n.952A>G
c.2786-1516T>C (n.2786-1516T>C)
c.2705-1516T>C (n.2705-1516T>C)
n.3089-1516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644491T>GCA412371560CDKL5,RS1c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.2714-1516T>G (n.2714-1516T>G)
n.952A>C
c.2786-1516T>G (n.2786-1516T>G)
c.2705-1516T>G (n.2705-1516T>G)
n.3089-1516T>G
Xg.18644492G>ACA226744CDKL5,RS1c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.2714-1515G>A (n.2714-1515G>A)
n.951C>T
c.2786-1515G>A (n.2786-1515G>A)
c.2705-1515G>A (n.2705-1515G>A)
n.3089-1515G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644492G>CCA10360637CDKL5,RS1c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.2714-1515G>C (n.2714-1515G>C)
n.951C>G
c.2786-1515G>C (n.2786-1515G>C)
c.2705-1515G>C (n.2705-1515G>C)
n.3089-1515G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18644492G=CA2417987273CDKL5,RS1c.460C= (p.Gln154=)
c.2714-1515G= (n.2714-1515G=)
n.951C=
c.2786-1515G= (n.2786-1515G=)
c.2705-1515G= (n.2705-1515G=)
n.3089-1515G=
Xg.18644492G>TCA412371571CDKL5,RS1c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.2714-1515G>T (n.2714-1515G>T)
n.951C>A
c.2786-1515G>T (n.2786-1515G>T)
c.2705-1515G>T (n.2705-1515G>T)
n.3089-1515G>T
Xg.18644493C>ACA515474143CDKL5,RS1c.459G>T (p.Val153=)
c.2714-1514C>A (n.2714-1514C>A)
n.950G>T
c.2786-1514C>A (n.2786-1514C>A)
c.2705-1514C>A (n.2705-1514C>A)
n.3089-1514C>A
Xg.18644493C>GCA515474144CDKL5,RS1c.459G>C (p.Val153=)
c.2714-1514C>G (n.2714-1514C>G)
n.950G>C
c.2786-1514C>G (n.2786-1514C>G)
c.2705-1514C>G (n.2705-1514C>G)
n.3089-1514C>G
Xg.18644493C>TCA515474142CDKL5,RS1c.459G>A (p.Val153=)
c.2714-1514C>T (n.2714-1514C>T)
n.950G>A
c.2786-1514C>T (n.2786-1514C>T)
c.2705-1514C>T (n.2705-1514C>T)
n.3089-1514C>T
Xg.18644493_18644496delinsGTCCA2695231569CDKL5,RS1c.456_459delinsGAC (p.Ser152ArgfsTer10)
c.2714-1514_2714-1511delinsGTC (n.2714-1514_2714-1511delinsGTC)
n.947_950delinsGAC
c.2786-1514_2786-1511delinsGTC (n.2786-1514_2786-1511delinsGTC)
c.2705-1514_2705-1511delinsGTC (n.2705-1514_2705-1511delinsGTC)
n.3089-1514_3089-1511delinsGTC
Xg.18644494delCA2695231570CDKL5,RS1c.458del (p.Val153GlyfsTer9)
c.2714-1513del (n.2714-1513del)
n.949del
c.2786-1513del (n.2786-1513del)
c.2705-1513del (n.2705-1513del)
n.3089-1513del
Xg.18644494A>CCA412371574CDKL5,RS1c.458T>G (p.Val153Gly)
c.2714-1513A>C (n.2714-1513A>C)
n.949T>G
c.2786-1513A>C (n.2786-1513A>C)
c.2705-1513A>C (n.2705-1513A>C)
n.3089-1513A>C
Xg.18644494A>GCA412371576CDKL5,RS1c.458T>C (p.Val153Ala)
c.2714-1513A>G (n.2714-1513A>G)
n.949T>C
c.2786-1513A>G (n.2786-1513A>G)
c.2705-1513A>G (n.2705-1513A>G)
n.3089-1513A>G
Xg.18644494A>TCA412371579CDKL5,RS1c.458T>A (p.Val153Glu)
c.2714-1513A>T (n.2714-1513A>T)
n.949T>A
c.2786-1513A>T (n.2786-1513A>T)
c.2705-1513A>T (n.2705-1513A>T)
n.3089-1513A>T
Xg.18644495C>ACA412371580CDKL5,RS1c.457G>T (p.Val153Leu)
c.2714-1512C>A (n.2714-1512C>A)
n.948G>T
c.2786-1512C>A (n.2786-1512C>A)
c.2705-1512C>A (n.2705-1512C>A)
n.3089-1512C>A
Xg.18644495C=CA2417987274CDKL5,RS1c.457G= (p.Val153=)
c.2714-1512C= (n.2714-1512C=)
n.948G=
c.2786-1512C= (n.2786-1512C=)
c.2705-1512C= (n.2705-1512C=)
n.3089-1512C=
Xg.18644495C>GCA412371582CDKL5,RS1c.457G>C (p.Val153Leu)
c.2714-1512C>G (n.2714-1512C>G)
n.948G>C
c.2786-1512C>G (n.2786-1512C>G)
c.2705-1512C>G (n.2705-1512C>G)
n.3089-1512C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18644495C>TCA10360638CDKL5,RS1c.457G>A (p.Val153Met)
c.2714-1512C>T (n.2714-1512C>T)
n.948G>A
c.2786-1512C>T (n.2786-1512C>T)
c.2705-1512C>T (n.2705-1512C>T)
n.3089-1512C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644496delCA2695231571CDKL5,RS1c.456del (p.Ser152ArgfsTer10)
c.2714-1511del (n.2714-1511del)
n.947del
c.2786-1511del (n.2786-1511del)
c.2705-1511del (n.2705-1511del)
n.3089-1511del
Xg.18644496G>ACA10360639CDKL5,RS1c.456C>T (p.Ser152=)
c.2714-1511G>A (n.2714-1511G>A)
n.947C>T
c.2786-1511G>A (n.2786-1511G>A)
c.2705-1511G>A (n.2705-1511G>A)
n.3089-1511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644496G>CCA412371597CDKL5,RS1c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.2714-1511G>C (n.2714-1511G>C)
n.947C>G
c.2786-1511G>C (n.2786-1511G>C)
c.2705-1511G>C (n.2705-1511G>C)
n.3089-1511G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644496G=CA2417987275CDKL5,RS1c.456C= (p.Ser152=)
c.2714-1511G= (n.2714-1511G=)
n.947C=
c.2786-1511G= (n.2786-1511G=)
c.2705-1511G= (n.2705-1511G=)
n.3089-1511G=
Xg.18644496G>TCA412371589CDKL5,RS1c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.2714-1511G>T (n.2714-1511G>T)
n.947C>A
c.2786-1511G>T (n.2786-1511G>T)
c.2705-1511G>T (n.2705-1511G>T)
n.3089-1511G>T
 gnomAD v4
Xg.18644497delCA2580100401CDKL5,RS1c.455del (p.Ser152ThrfsTer10)
c.2714-1510del (n.2714-1510del)
n.946del
c.2786-1510del (n.2786-1510del)
c.2705-1510del (n.2705-1510del)
n.3089-1510del
 ClinVar
Xg.18644497C>ACA412371600CDKL5,RS1c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.2714-1510C>A (n.2714-1510C>A)
n.946G>T
c.2786-1510C>A (n.2786-1510C>A)
c.2705-1510C>A (n.2705-1510C>A)
n.3089-1510C>A
Xg.18644497C>GCA412371603CDKL5,RS1c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.2714-1510C>G (n.2714-1510C>G)
n.946G>C
c.2786-1510C>G (n.2786-1510C>G)
c.2705-1510C>G (n.2705-1510C>G)
n.3089-1510C>G
Xg.18644497C>TCA412371605CDKL5,RS1c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.2714-1510C>T (n.2714-1510C>T)
n.946G>A
c.2786-1510C>T (n.2786-1510C>T)
c.2705-1510C>T (n.2705-1510C>T)
n.3089-1510C>T
Xg.18644498T>ACA412371607CDKL5,RS1c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.2714-1509T>A (n.2714-1509T>A)
n.945A>T
c.2786-1509T>A (n.2786-1509T>A)
c.2705-1509T>A (n.2705-1509T>A)
n.3089-1509T>A
 gnomAD v4
Xg.18644498T>CCA412371609CDKL5,RS1c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.2714-1509T>C (n.2714-1509T>C)
n.945A>G
c.2786-1509T>C (n.2786-1509T>C)
c.2705-1509T>C (n.2705-1509T>C)
n.3089-1509T>C
Xg.18644498T>GCA412371610CDKL5,RS1c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.2714-1509T>G (n.2714-1509T>G)
n.945A>C
c.2786-1509T>G (n.2786-1509T>G)
c.2705-1509T>G (n.2705-1509T>G)
n.3089-1509T>G
Xg.18644499G>ACA515474145CDKL5,RS1c.453C>T (p.Tyr151=)
c.2714-1508G>A (n.2714-1508G>A)
n.944C>T
c.2786-1508G>A (n.2786-1508G>A)
c.2705-1508G>A (n.2705-1508G>A)
n.3089-1508G>A
Xg.18644499G>CCA412371614CDKL5,RS1c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.2714-1508G>C (n.2714-1508G>C)
n.944C>G
c.2786-1508G>C (n.2786-1508G>C)
c.2705-1508G>C (n.2705-1508G>C)
n.3089-1508G>C
Xg.18644499G>TCA412371617CDKL5,RS1c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.2714-1508G>T (n.2714-1508G>T)
n.944C>A
c.2786-1508G>T (n.2786-1508G>T)
c.2705-1508G>T (n.2705-1508G>T)
n.3089-1508G>T
Xg.18644500T>ACA412371620CDKL5,RS1c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.2714-1507T>A (n.2714-1507T>A)
n.943A>T
c.2786-1507T>A (n.2786-1507T>A)
c.2705-1507T>A (n.2705-1507T>A)
n.3089-1507T>A
Xg.18644500T>CCA412371622CDKL5,RS1c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.2714-1507T>C (n.2714-1507T>C)
n.943A>G
c.2786-1507T>C (n.2786-1507T>C)
c.2705-1507T>C (n.2705-1507T>C)
n.3089-1507T>C
Xg.18644500T>GCA412371625CDKL5,RS1c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.2714-1507T>G (n.2714-1507T>G)
n.943A>C
c.2786-1507T>G (n.2786-1507T>G)
c.2705-1507T>G (n.2705-1507T>G)
n.3089-1507T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644500T=CA2417987276CDKL5,RS1c.452A= (p.Tyr151=)
c.2714-1507T= (n.2714-1507T=)
n.943A=
c.2786-1507T= (n.2786-1507T=)
c.2705-1507T= (n.2705-1507T=)
n.3089-1507T=
Xg.18644501A>CCA412371628CDKL5,RS1c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.2714-1506A>C (n.2714-1506A>C)
n.942T>G
c.2786-1506A>C (n.2786-1506A>C)
c.2705-1506A>C (n.2705-1506A>C)
n.3089-1506A>C
Xg.18644501A>GCA412371632CDKL5,RS1c.451T>C (p.Tyr151His)
c.2714-1506A>G (n.2714-1506A>G)
n.942T>C
c.2786-1506A>G (n.2786-1506A>G)
c.2705-1506A>G (n.2705-1506A>G)
n.3089-1506A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644501A>TCA412371634CDKL5,RS1c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.2714-1506A>T (n.2714-1506A>T)
n.942T>A
c.2786-1506A>T (n.2786-1506A>T)
c.2705-1506A>T (n.2705-1506A>T)
n.3089-1506A>T
Xg.18644502C>ACA412371637CDKL5,RS1c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.2714-1505C>A (n.2714-1505C>A)
n.941G>T
c.2786-1505C>A (n.2786-1505C>A)
c.2705-1505C>A (n.2705-1505C>A)
n.3089-1505C>A
Xg.18644502C=CA2417987277CDKL5,RS1c.450G= (p.Lys150=)
c.2714-1505C= (n.2714-1505C=)
n.941G=
c.2786-1505C= (n.2786-1505C=)
c.2705-1505C= (n.2705-1505C=)
n.3089-1505C=
Xg.18644502C>GCA412371643CDKL5,RS1c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.2714-1505C>G (n.2714-1505C>G)
n.941G>C
c.2786-1505C>G (n.2786-1505C>G)
c.2705-1505C>G (n.2705-1505C>G)
n.3089-1505C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644502C>TCA515474146CDKL5,RS1c.450G>A (p.Lys150=)
c.2714-1505C>T (n.2714-1505C>T)
n.941G>A
c.2786-1505C>T (n.2786-1505C>T)
c.2705-1505C>T (n.2705-1505C>T)
n.3089-1505C>T
 gnomAD v4
Xg.18644503T>ACA412371646CDKL5,RS1c.449A>T (p.Lys150Met)
c.2714-1504T>A (n.2714-1504T>A)
n.940A>T
c.2786-1504T>A (n.2786-1504T>A)
c.2705-1504T>A (n.2705-1504T>A)
n.3089-1504T>A
Xg.18644503T>CCA412371648CDKL5,RS1c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.2714-1504T>C (n.2714-1504T>C)
n.940A>G
c.2786-1504T>C (n.2786-1504T>C)
c.2705-1504T>C (n.2705-1504T>C)
n.3089-1504T>C
Xg.18644503T>GCA412371651CDKL5,RS1c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.2714-1504T>G (n.2714-1504T>G)
n.940A>C
c.2786-1504T>G (n.2786-1504T>G)
c.2705-1504T>G (n.2705-1504T>G)
n.3089-1504T>G
Xg.18644504T>ACA412371654CDKL5,RS1c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.2714-1503T>A (n.2714-1503T>A)
n.939A>T
c.2786-1503T>A (n.2786-1503T>A)
c.2705-1503T>A (n.2705-1503T>A)
n.3089-1503T>A
Xg.18644504T>CCA412371657CDKL5,RS1c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.2714-1503T>C (n.2714-1503T>C)
n.939A>G
c.2786-1503T>C (n.2786-1503T>C)
c.2705-1503T>C (n.2705-1503T>C)
n.3089-1503T>C
Xg.18644504T>GCA412371659CDKL5,RS1c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.2714-1503T>G (n.2714-1503T>G)
n.939A>C
c.2786-1503T>G (n.2786-1503T>G)
c.2705-1503T>G (n.2705-1503T>G)
n.3089-1503T>G
Xg.18644505G>ACA515474147CDKL5,RS1c.447C>T (p.Thr149=)
c.2714-1502G>A (n.2714-1502G>A)
n.938C>T
c.2786-1502G>A (n.2786-1502G>A)
c.2705-1502G>A (n.2705-1502G>A)
n.3089-1502G>A
Xg.18644505G>CCA515474148CDKL5,RS1c.447C>G (p.Thr149=)
c.2714-1502G>C (n.2714-1502G>C)
n.938C>G
c.2786-1502G>C (n.2786-1502G>C)
c.2705-1502G>C (n.2705-1502G>C)
n.3089-1502G>C
Xg.18644505G>TCA515474149CDKL5,RS1c.447C>A (p.Thr149=)
c.2714-1502G>T (n.2714-1502G>T)
n.938C>A
c.2786-1502G>T (n.2786-1502G>T)
c.2705-1502G>T (n.2705-1502G>T)
n.3089-1502G>T
 COSMIC
Xg.18644506G>ACA412371664CDKL5,RS1c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.2714-1501G>A (n.2714-1501G>A)
n.937C>T
c.2786-1501G>A (n.2786-1501G>A)
c.2705-1501G>A (n.2705-1501G>A)
n.3089-1501G>A
 gnomAD v4
Xg.18644506G>CCA412371669CDKL5,RS1c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.2714-1501G>C (n.2714-1501G>C)
n.937C>G
c.2786-1501G>C (n.2786-1501G>C)
c.2705-1501G>C (n.2705-1501G>C)
n.3089-1501G>C
Xg.18644506G>TCA412371671CDKL5,RS1c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.2714-1501G>T (n.2714-1501G>T)
n.937C>A
c.2786-1501G>T (n.2786-1501G>T)
c.2705-1501G>T (n.2705-1501G>T)
n.3089-1501G>T
Xg.18644507T>ACA412371675CDKL5,RS1c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.2714-1500T>A (n.2714-1500T>A)
n.936A>T
c.2786-1500T>A (n.2786-1500T>A)
c.2705-1500T>A (n.2705-1500T>A)
n.3089-1500T>A
Xg.18644507T>CCA412371676CDKL5,RS1c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.2714-1500T>C (n.2714-1500T>C)
n.936A>G
c.2786-1500T>C (n.2786-1500T>C)
c.2705-1500T>C (n.2705-1500T>C)
n.3089-1500T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644507T>GCA412371679CDKL5,RS1c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.2714-1500T>G (n.2714-1500T>G)
n.936A>C
c.2786-1500T>G (n.2786-1500T>G)
c.2705-1500T>G (n.2705-1500T>G)
n.3089-1500T>G
Xg.18644507T=CA2417987278CDKL5,RS1c.445A= (p.Thr149=)
c.2714-1500T= (n.2714-1500T=)
n.936A=
c.2786-1500T= (n.2786-1500T=)
c.2705-1500T= (n.2705-1500T=)
n.3089-1500T=
Xg.18644508C>ACA412371692CDKL5,RS1c.444G>T (p.Met148Ile)
c.2714-1499C>A (n.2714-1499C>A)
n.935G>T
c.2786-1499C>A (n.2786-1499C>A)
c.2705-1499C>A (n.2705-1499C>A)
n.3089-1499C>A
Xg.18644508C>GCA412371696CDKL5,RS1c.444G>C (p.Met148Ile)
c.2714-1499C>G (n.2714-1499C>G)
n.935G>C
c.2786-1499C>G (n.2786-1499C>G)
c.2705-1499C>G (n.2705-1499C>G)
n.3089-1499C>G
Xg.18644508C>TCA412371689CDKL5,RS1c.444G>A (p.Met148Ile)
c.2714-1499C>T (n.2714-1499C>T)
n.935G>A
c.2786-1499C>T (n.2786-1499C>T)
c.2705-1499C>T (n.2705-1499C>T)
n.3089-1499C>T
Xg.18644508dupCA2695231572CDKL5,RS1c.444dup (p.Thr149AspfsTer11)
c.2714-1499dup (n.2714-1499dup)
n.935dup
c.2786-1499dup (n.2786-1499dup)
c.2705-1499dup (n.2705-1499dup)
n.3089-1499dup
Xg.18644509A>CCA412371702CDKL5,RS1c.443T>G (p.Met148Arg)
c.2714-1498A>C (n.2714-1498A>C)
n.934T>G
c.2786-1498A>C (n.2786-1498A>C)
c.2705-1498A>C (n.2705-1498A>C)
n.3089-1498A>C
Xg.18644509A>GCA412371700CDKL5,RS1c.443T>C (p.Met148Thr)
c.2714-1498A>G (n.2714-1498A>G)
n.934T>C
c.2786-1498A>G (n.2786-1498A>G)
c.2705-1498A>G (n.2705-1498A>G)
n.3089-1498A>G
Xg.18644509A>TCA412371706CDKL5,RS1c.443T>A (p.Met148Lys)
c.2714-1498A>T (n.2714-1498A>T)
n.934T>A
c.2786-1498A>T (n.2786-1498A>T)
c.2705-1498A>T (n.2705-1498A>T)
n.3089-1498A>T
Xg.18644510T>ACA412371709CDKL5,RS1c.442A>T (p.Met148Leu)
c.2714-1497T>A (n.2714-1497T>A)
n.933A>T
c.2786-1497T>A (n.2786-1497T>A)
c.2705-1497T>A (n.2705-1497T>A)
n.3089-1497T>A
Xg.18644510T>CCA412371713CDKL5,RS1c.442A>G (p.Met148Val)
c.2714-1497T>C (n.2714-1497T>C)
n.933A>G
c.2786-1497T>C (n.2786-1497T>C)
c.2705-1497T>C (n.2705-1497T>C)
n.3089-1497T>C
Xg.18644510T>GCA412371710CDKL5,RS1c.442A>C (p.Met148Leu)
c.2714-1497T>G (n.2714-1497T>G)
n.933A>C
c.2786-1497T>G (n.2786-1497T>G)
c.2705-1497T>G (n.2705-1497T>G)
n.3089-1497T>G
Xg.18644511C>ACA412371714CDKL5,RS1c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.2714-1496C>A (n.2714-1496C>A)
n.932G>T
c.2786-1496C>A (n.2786-1496C>A)
c.2705-1496C>A (n.2705-1496C>A)
n.3089-1496C>A
Xg.18644511C>GCA412371719CDKL5,RS1c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.2714-1496C>G (n.2714-1496C>G)
n.932G>C
c.2786-1496C>G (n.2786-1496C>G)
c.2705-1496C>G (n.2705-1496C>G)
n.3089-1496C>G
Xg.18644511C>TCA412371717CDKL5,RS1c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.2714-1496C>T (n.2714-1496C>T)
n.932G>A
c.2786-1496C>T (n.2786-1496C>T)
c.2705-1496C>T (n.2705-1496C>T)
n.3089-1496C>T
Xg.18644512C>ACA412371722CDKL5,RS1c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.2714-1495C>A (n.2714-1495C>A)
n.931G>T
c.2786-1495C>A (n.2786-1495C>A)
c.2705-1495C>A (n.2705-1495C>A)
n.3089-1495C>A
Xg.18644512C>GCA412371725CDKL5,RS1c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.2714-1495C>G (n.2714-1495C>G)
n.931G>C
c.2786-1495C>G (n.2786-1495C>G)
c.2705-1495C>G (n.2705-1495C>G)
n.3089-1495C>G
Xg.18644512C>TCA412371727CDKL5,RS1c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.2714-1495C>T (n.2714-1495C>T)
n.931G>A
c.2786-1495C>T (n.2786-1495C>T)
c.2705-1495C>T (n.2705-1495C>T)
n.3089-1495C>T
Xg.18644513A>CCA412371730CDKL5,RS1c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.2714-1494A>C (n.2714-1494A>C)
n.930T>G
c.2786-1494A>C (n.2786-1494A>C)
c.2705-1494A>C (n.2705-1494A>C)
n.3089-1494A>C
Xg.18644513A>GCA412371733CDKL5,RS1c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.2714-1494A>G (n.2714-1494A>G)
n.930T>C
c.2786-1494A>G (n.2786-1494A>G)
c.2705-1494A>G (n.2705-1494A>G)
n.3089-1494A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644513A>TCA412371734CDKL5,RS1c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.2714-1494A>T (n.2714-1494A>T)
n.930T>A
c.2786-1494A>T (n.2786-1494A>T)
c.2705-1494A>T (n.2705-1494A>T)
n.3089-1494A>T
Xg.18644514C>ACA412371736CDKL5,RS1c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.2714-1493C>A (n.2714-1493C>A)
n.929G>T
c.2786-1493C>A (n.2786-1493C>A)
c.2705-1493C>A (n.2705-1493C>A)
n.3089-1493C>A
Xg.18644514C=CA2417987279CDKL5,RS1c.438G= (p.Glu146=)
c.2714-1493C= (n.2714-1493C=)
n.929G=
c.2786-1493C= (n.2786-1493C=)
c.2705-1493C= (n.2705-1493C=)
n.3089-1493C=
Xg.18644514C>GCA226742CDKL5,RS1c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.2714-1493C>G (n.2714-1493C>G)
n.929G>C
c.2786-1493C>G (n.2786-1493C>G)
c.2705-1493C>G (n.2705-1493C>G)
n.3089-1493C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644514C>TCA515474150CDKL5,RS1c.438G>A (p.Glu146=)
c.2714-1493C>T (n.2714-1493C>T)
n.929G>A
c.2786-1493C>T (n.2786-1493C>T)
c.2705-1493C>T (n.2705-1493C>T)
n.3089-1493C>T
Xg.18644515delCA2695231574CDKL5,RS1c.437del (p.Glu146GlyfsTer3)
c.2714-1492del (n.2714-1492del)
n.928del
c.2786-1492del (n.2786-1492del)
c.2705-1492del (n.2705-1492del)
n.3089-1492del
Xg.18644515T>ACA412371739CDKL5,RS1c.437A>T (p.Glu146Val)
c.2714-1492T>A (n.2714-1492T>A)
n.928A>T
c.2786-1492T>A (n.2786-1492T>A)
c.2705-1492T>A (n.2705-1492T>A)
n.3089-1492T>A
Xg.18644515T>CCA412371743CDKL5,RS1c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.2714-1492T>C (n.2714-1492T>C)
n.928A>G
c.2786-1492T>C (n.2786-1492T>C)
c.2705-1492T>C (n.2705-1492T>C)
n.3089-1492T>C
Xg.18644515T>GCA412371745CDKL5,RS1c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.2714-1492T>G (n.2714-1492T>G)
n.928A>C
c.2786-1492T>G (n.2786-1492T>G)
c.2705-1492T>G (n.2705-1492T>G)
n.3089-1492T>G
Xg.18644518_18644526delCA2695231573CDKL5,RS1c.429_437del (p.Asp143_Asp145del)
c.2714-1489_2714-1481del (n.2714-1489_2714-1481del)
n.920_928del
c.2786-1489_2786-1481del (n.2786-1489_2786-1481del)
c.2705-1489_2705-1481del (n.2705-1489_2705-1481del)
n.3089-1489_3089-1481del
Xg.18644516C>ACA412371755CDKL5,RS1c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.2714-1491C>A (n.2714-1491C>A)
n.927G>T
c.2786-1491C>A (n.2786-1491C>A)
c.2705-1491C>A (n.2705-1491C>A)
n.3089-1491C>A
Xg.18644516C=CA2417987280CDKL5,RS1c.436G= (p.Glu146=)
c.2714-1491C= (n.2714-1491C=)
n.927G=
c.2786-1491C= (n.2786-1491C=)
c.2705-1491C= (n.2705-1491C=)
n.3089-1491C=
Xg.18644516C>GCA412371748CDKL5,RS1c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.2714-1491C>G (n.2714-1491C>G)
n.927G>C
c.2786-1491C>G (n.2786-1491C>G)
c.2705-1491C>G (n.2705-1491C>G)
n.3089-1491C>G
Xg.18644516C>TCA226740CDKL5,RS1c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.2714-1491C>T (n.2714-1491C>T)
n.927G>A
c.2786-1491C>T (n.2786-1491C>T)
c.2705-1491C>T (n.2705-1491C>T)
n.3089-1491C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644517A=CA2417987281CDKL5,RS1c.435T= (p.Asp145=)
c.2714-1490A= (n.2714-1490A=)
n.926T=
c.2786-1490A= (n.2786-1490A=)
c.2705-1490A= (n.2705-1490A=)
n.3089-1490A=
Xg.18644517A>CCA412371758CDKL5,RS1c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.2714-1490A>C (n.2714-1490A>C)
n.926T>G
c.2786-1490A>C (n.2786-1490A>C)
c.2705-1490A>C (n.2705-1490A>C)
n.3089-1490A>C
Xg.18644517A>GCA10360640CDKL5,RS1c.435T>C (p.Asp145=)
c.2714-1490A>G (n.2714-1490A>G)
n.926T>C
c.2786-1490A>G (n.2786-1490A>G)
c.2705-1490A>G (n.2705-1490A>G)
n.3089-1490A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644517A>TCA412371762CDKL5,RS1c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.2714-1490A>T (n.2714-1490A>T)
n.926T>A
c.2786-1490A>T (n.2786-1490A>T)
c.2705-1490A>T (n.2705-1490A>T)
n.3089-1490A>T
Xg.18644517dupCA2695231575CDKL5,RS1c.435dup (p.Glu146Ter)
c.2714-1490dup (n.2714-1490dup)
n.926dup
c.2786-1490dup (n.2786-1490dup)
c.2705-1490dup (n.2705-1490dup)
n.3089-1490dup
Xg.18644518T>ACA412371767CDKL5,RS1c.434A>T (p.Asp145Val)
c.2714-1489T>A (n.2714-1489T>A)
n.925A>T
c.2786-1489T>A (n.2786-1489T>A)
c.2705-1489T>A (n.2705-1489T>A)
n.3089-1489T>A
Xg.18644518T>CCA412371770CDKL5,RS1c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.2714-1489T>C (n.2714-1489T>C)
n.925A>G
c.2786-1489T>C (n.2786-1489T>C)
c.2705-1489T>C (n.2705-1489T>C)
n.3089-1489T>C
Xg.18644518T>GCA412371772CDKL5,RS1c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.2714-1489T>G (n.2714-1489T>G)
n.925A>C
c.2786-1489T>G (n.2786-1489T>G)
c.2705-1489T>G (n.2705-1489T>G)
n.3089-1489T>G
Xg.18644520_18644567dupCA218968CDKL5,RS1c.387_434dup (p.Ile144_Asp145insGluIleLysValIleSerGlyIleLeuThrGlnGlyArgCysAspIle)
c.2714-1487_2714-1440dup (n.2714-1487_2714-1440dup)
n.878_925dup
c.2786-1487_2786-1440dup (n.2786-1487_2786-1440dup)
c.2705-1487_2705-1440dup (n.2705-1487_2705-1440dup)
n.3089-1487_3089-1440dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644519C>ACA412371776CDKL5,RS1c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.2714-1488C>A (n.2714-1488C>A)
n.924G>T
c.2786-1488C>A (n.2786-1488C>A)
c.2705-1488C>A (n.2705-1488C>A)
n.3089-1488C>A
Xg.18644519C=CA2417987282CDKL5,RS1c.433G= (p.Asp145=)
c.2714-1488C= (n.2714-1488C=)
n.924G=
c.2786-1488C= (n.2786-1488C=)
c.2705-1488C= (n.2705-1488C=)
n.3089-1488C=
Xg.18644519C>GCA412371778CDKL5,RS1c.433G>C (p.Asp145His)
c.2714-1488C>G (n.2714-1488C>G)
n.924G>C
c.2786-1488C>G (n.2786-1488C>G)
c.2705-1488C>G (n.2705-1488C>G)
n.3089-1488C>G
Xg.18644519C>TCA10360641CDKL5,RS1c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.2714-1488C>T (n.2714-1488C>T)
n.924G>A
c.2786-1488C>T (n.2786-1488C>T)
c.2705-1488C>T (n.2705-1488C>T)
n.3089-1488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644520G>ACA10360642CDKL5,RS1c.432C>T (p.Ile144=)
c.2714-1487G>A (n.2714-1487G>A)
n.923C>T
c.2786-1487G>A (n.2786-1487G>A)
c.2705-1487G>A (n.2705-1487G>A)
n.3089-1487G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644520G>CCA412371783CDKL5,RS1c.432C>G (p.Ile144Met)
c.2714-1487G>C (n.2714-1487G>C)
n.923C>G
c.2786-1487G>C (n.2786-1487G>C)
c.2705-1487G>C (n.2705-1487G>C)
n.3089-1487G>C
Xg.18644520G=CA2417987283CDKL5,RS1c.432C= (p.Ile144=)
c.2714-1487G= (n.2714-1487G=)
n.923C=
c.2786-1487G= (n.2786-1487G=)
c.2705-1487G= (n.2705-1487G=)
n.3089-1487G=
Xg.18644520G>TCA515474151CDKL5,RS1c.432C>A (p.Ile144=)
c.2714-1487G>T (n.2714-1487G>T)
n.923C>A
c.2786-1487G>T (n.2786-1487G>T)
c.2705-1487G>T (n.2705-1487G>T)
n.3089-1487G>T
Xg.18644521A>CCA412371790CDKL5,RS1c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.2714-1486A>C (n.2714-1486A>C)
n.922T>G
c.2786-1486A>C (n.2786-1486A>C)
c.2705-1486A>C (n.2705-1486A>C)
n.3089-1486A>C
Xg.18644521A>GCA412371791CDKL5,RS1c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.2714-1486A>G (n.2714-1486A>G)
n.922T>C
c.2786-1486A>G (n.2786-1486A>G)
c.2705-1486A>G (n.2705-1486A>G)
n.3089-1486A>G
Xg.18644521A>TCA412371792CDKL5,RS1c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.2714-1486A>T (n.2714-1486A>T)
n.922T>A
c.2786-1486A>T (n.2786-1486A>T)
c.2705-1486A>T (n.2705-1486A>T)
n.3089-1486A>T
Xg.18644522T>ACA412371796CDKL5,RS1c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.2714-1485T>A (n.2714-1485T>A)
n.921A>T
c.2786-1485T>A (n.2786-1485T>A)
c.2705-1485T>A (n.2705-1485T>A)
n.3089-1485T>A
Xg.18644522T>CCA412371798CDKL5,RS1c.430A>G (p.Ile144Val)
c.2714-1485T>C (n.2714-1485T>C)
n.921A>G
c.2786-1485T>C (n.2786-1485T>C)
c.2705-1485T>C (n.2705-1485T>C)
n.3089-1485T>C
 gnomAD v4
Xg.18644522T>GCA412371802CDKL5,RS1c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.2714-1485T>G (n.2714-1485T>G)
n.921A>C
c.2786-1485T>G (n.2786-1485T>G)
c.2705-1485T>G (n.2705-1485T>G)
n.3089-1485T>G
Xg.18644523G>ACA515474152CDKL5,RS1c.429C>T (p.Asp143=)
c.2714-1484G>A (n.2714-1484G>A)
n.920C>T
c.2786-1484G>A (n.2786-1484G>A)
c.2705-1484G>A (n.2705-1484G>A)
n.3089-1484G>A
Xg.18644523G>CCA412371805CDKL5,RS1c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.2714-1484G>C (n.2714-1484G>C)
n.920C>G
c.2786-1484G>C (n.2786-1484G>C)
c.2705-1484G>C (n.2705-1484G>C)
n.3089-1484G>C
Xg.18644523G>TCA412371806CDKL5,RS1c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.2714-1484G>T (n.2714-1484G>T)
n.920C>A
c.2786-1484G>T (n.2786-1484G>T)
c.2705-1484G>T (n.2705-1484G>T)
n.3089-1484G>T
Xg.18644523_18644524insCACA2695231576CDKL5,RS1c.428_429insTG (p.Ile144AlafsTer6)
c.2714-1484_2714-1483insCA (n.2714-1484_2714-1483insCA)
n.919_920insTG
c.2786-1484_2786-1483insCA (n.2786-1484_2786-1483insCA)
c.2705-1484_2705-1483insCA (n.2705-1484_2705-1483insCA)
n.3089-1484_3089-1483insCA
Xg.18644524T>ACA226738CDKL5,RS1c.428A>T (p.Asp143Val)
c.2714-1483T>A (n.2714-1483T>A)
n.919A>T
c.2786-1483T>A (n.2786-1483T>A)
c.2705-1483T>A (n.2705-1483T>A)
n.3089-1483T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644524T>CCA412371808CDKL5,RS1c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.2714-1483T>C (n.2714-1483T>C)
n.919A>G
c.2786-1483T>C (n.2786-1483T>C)
c.2705-1483T>C (n.2705-1483T>C)
n.3089-1483T>C
Xg.18644524T>GCA412371811CDKL5,RS1c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.2714-1483T>G (n.2714-1483T>G)
n.919A>C
c.2786-1483T>G (n.2786-1483T>G)
c.2705-1483T>G (n.2705-1483T>G)
n.3089-1483T>G
Xg.18644524T=CA2417987285CDKL5,RS1c.428A= (p.Asp143=)
c.2714-1483T= (n.2714-1483T=)
n.919A=
c.2786-1483T= (n.2786-1483T=)
c.2705-1483T= (n.2705-1483T=)
n.3089-1483T=
Xg.18644524_18644526delinsTCACA2417987284CDKL5,RS1c.426_428delinsTGA (p.Cys142=)
c.2714-1483_2714-1481delinsTCA (n.2714-1483_2714-1481delinsTCA)
n.917_919delinsTGA
c.2786-1483_2786-1481delinsTCA (n.2786-1483_2786-1481delinsTCA)
c.2705-1483_2705-1481delinsTCA (n.2705-1483_2705-1481delinsTCA)
n.3089-1483_3089-1481delinsTCA
Xg.18644525C>ACA412371824CDKL5,RS1c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.2714-1482C>A (n.2714-1482C>A)
n.918G>T
c.2786-1482C>A (n.2786-1482C>A)
c.2705-1482C>A (n.2705-1482C>A)
n.3089-1482C>A
Xg.18644525C>GCA412371822CDKL5,RS1c.427G>C (p.Asp143His)
c.2714-1482C>G (n.2714-1482C>G)
n.918G>C
c.2786-1482C>G (n.2786-1482C>G)
c.2705-1482C>G (n.2705-1482C>G)
n.3089-1482C>G
Xg.18644525C>TCA412371818CDKL5,RS1c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.2714-1482C>T (n.2714-1482C>T)
n.918G>A
c.2786-1482C>T (n.2786-1482C>T)
c.2705-1482C>T (n.2705-1482C>T)
n.3089-1482C>T
Xg.18644527_18644528delCA226737CDKL5,RS1c.426_427del (p.Cys142Ter)
c.2714-1480_2714-1479del (n.2714-1480_2714-1479del)
n.917_918del
c.2786-1480_2786-1479del (n.2786-1480_2786-1479del)
c.2705-1480_2705-1479del (n.2705-1480_2705-1479del)
n.3089-1480_3089-1479del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A=CA2417987286CDKL5,RS1c.426T= (p.Cys142=)
c.2714-1481A= (n.2714-1481A=)
n.917T=
c.2786-1481A= (n.2786-1481A=)
c.2705-1481A= (n.2705-1481A=)
n.3089-1481A=
Xg.18644526A>CCA226735CDKL5,RS1c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.2714-1481A>C (n.2714-1481A>C)
n.917T>G
c.2786-1481A>C (n.2786-1481A>C)
c.2705-1481A>C (n.2705-1481A>C)
n.3089-1481A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A>GCA226732CDKL5,RS1c.426T>C (p.Cys142=)
c.2714-1481A>G (n.2714-1481A>G)
n.917T>C
c.2786-1481A>G (n.2786-1481A>G)
c.2705-1481A>G (n.2705-1481A>G)
n.3089-1481A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A>TCA412371830CDKL5,RS1c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.2714-1481A>T (n.2714-1481A>T)
n.917T>A
c.2786-1481A>T (n.2786-1481A>T)
c.2705-1481A>T (n.2705-1481A>T)
n.3089-1481A>T
Xg.18644527C>ACA412371834CDKL5,RS1c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.2714-1480C>A (n.2714-1480C>A)
n.916G>T
c.2786-1480C>A (n.2786-1480C>A)
c.2705-1480C>A (n.2705-1480C>A)
n.3089-1480C>A
Xg.18644527C>GCA412371837CDKL5,RS1c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.2714-1480C>G (n.2714-1480C>G)
n.916G>C
c.2786-1480C>G (n.2786-1480C>G)
c.2705-1480C>G (n.2705-1480C>G)
n.3089-1480C>G
Xg.18644527C>TCA412371839CDKL5,RS1c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.2714-1480C>T (n.2714-1480C>T)
n.916G>A
c.2786-1480C>T (n.2786-1480C>T)
c.2705-1480C>T (n.2705-1480C>T)
n.3089-1480C>T
Xg.18644528A>CCA412371843CDKL5,RS1c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.2714-1479A>C (n.2714-1479A>C)
n.915T>G
c.2786-1479A>C (n.2786-1479A>C)
c.2705-1479A>C (n.2705-1479A>C)
n.3089-1479A>C
 ClinVar
Xg.18644528A>GCA412371846CDKL5,RS1c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.2714-1479A>G (n.2714-1479A>G)
n.915T>C
c.2786-1479A>G (n.2786-1479A>G)
c.2705-1479A>G (n.2705-1479A>G)
n.3089-1479A>G
Xg.18644528A>TCA412371852CDKL5,RS1c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.2714-1479A>T (n.2714-1479A>T)
n.915T>A
c.2786-1479A>T (n.2786-1479A>T)
c.2705-1479A>T (n.2705-1479A>T)
n.3089-1479A>T
Xg.18644529G>ACA515474153CDKL5,RS1c.423C>T (p.Arg141=)
c.2714-1478G>A (n.2714-1478G>A)
n.914C>T
c.2786-1478G>A (n.2786-1478G>A)
c.2705-1478G>A (n.2705-1478G>A)
n.3089-1478G>A
 gnomAD v4
Xg.18644529G>CCA515474155CDKL5,RS1c.423C>G (p.Arg141=)
c.2714-1478G>C (n.2714-1478G>C)
n.914C>G
c.2786-1478G>C (n.2786-1478G>C)
c.2705-1478G>C (n.2705-1478G>C)
n.3089-1478G>C
Xg.18644529G>TCA515474154CDKL5,RS1c.423C>A (p.Arg141=)
c.2714-1478G>T (n.2714-1478G>T)
n.914C>A
c.2786-1478G>T (n.2786-1478G>T)
c.2705-1478G>T (n.2705-1478G>T)
n.3089-1478G>T
 ClinVar
Xg.18644529dupCA2693227969CDKL5,RS1c.423dup (p.Cys142LeufsTer2)
c.2714-1478dup (n.2714-1478dup)
n.914dup
c.2786-1478dup (n.2786-1478dup)
c.2705-1478dup (n.2705-1478dup)
n.3089-1478dup
 gnomAD v4
Xg.18644530C>ACA412371854CDKL5,RS1c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.2714-1477C>A (n.2714-1477C>A)
n.913G>T
c.2786-1477C>A (n.2786-1477C>A)
c.2705-1477C>A (n.2705-1477C>A)
n.3089-1477C>A
Xg.18644530C=CA2417987287CDKL5,RS1c.422G= (p.Arg141=)
c.2714-1477C= (n.2714-1477C=)
n.913G=
c.2786-1477C= (n.2786-1477C=)
c.2705-1477C= (n.2705-1477C=)
n.3089-1477C=
Xg.18644530C>GCA412371856CDKL5,RS1c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.2714-1477C>G (n.2714-1477C>G)
n.913G>C
c.2786-1477C>G (n.2786-1477C>G)
c.2705-1477C>G (n.2705-1477C>G)
n.3089-1477C>G
Xg.18644530C>TCA226730CDKL5,RS1c.422G>A (p.Arg141His)
c.2714-1477C>T (n.2714-1477C>T)
n.913G>A
c.2786-1477C>T (n.2786-1477C>T)
c.2705-1477C>T (n.2705-1477C>T)
n.3089-1477C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644530_18644531insTCA2695231577CDKL5,RS1c.421_422insA (p.Arg141GlnfsTer3)
c.2714-1477_2714-1476insT (n.2714-1477_2714-1476insT)
n.912_913insA
c.2786-1477_2786-1476insT (n.2786-1477_2786-1476insT)
c.2705-1477_2705-1476insT (n.2705-1477_2705-1476insT)
n.3089-1477_3089-1476insT
Xg.18644531G>ACA226728CDKL5,RS1c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.2714-1476G>A (n.2714-1476G>A)
n.912C>T
c.2786-1476G>A (n.2786-1476G>A)
c.2705-1476G>A (n.2705-1476G>A)
n.3089-1476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644531G>CCA226726CDKL5,RS1c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.2714-1476G>C (n.2714-1476G>C)
n.912C>G
c.2786-1476G>C (n.2786-1476G>C)
c.2705-1476G>C (n.2705-1476G>C)
n.3089-1476G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644531G=CA2417987288CDKL5,RS1c.421C= (p.Arg141=)
c.2714-1476G= (n.2714-1476G=)
n.912C=
c.2786-1476G= (n.2786-1476G=)
c.2705-1476G= (n.2705-1476G=)
n.3089-1476G=
Xg.18644531G>TCA412371862CDKL5,RS1c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.2714-1476G>T (n.2714-1476G>T)
n.912C>A
c.2786-1476G>T (n.2786-1476G>T)
c.2705-1476G>T (n.2705-1476G>T)
n.3089-1476G>T
Xg.18644532_18644541delCA2695231578CDKL5,RS1c.412_421del (p.Thr138AlafsTer8)
c.2714-1475_2714-1466del (n.2714-1475_2714-1466del)
n.903_912del
c.2786-1475_2786-1466del (n.2786-1475_2786-1466del)
c.2705-1475_2705-1466del (n.2705-1475_2705-1466del)
n.3089-1475_3089-1466del
Xg.18644532C>ACA515474156CDKL5,RS1c.420G>T (p.Gly140=)
c.2714-1475C>A (n.2714-1475C>A)
n.911G>T
c.2786-1475C>A (n.2786-1475C>A)
c.2705-1475C>A (n.2705-1475C>A)
n.3089-1475C>A
Xg.18644532C=CA2417987289CDKL5,RS1c.420G= (p.Gly140=)
c.2714-1475C= (n.2714-1475C=)
n.911G=
c.2786-1475C= (n.2786-1475C=)
c.2705-1475C= (n.2705-1475C=)
n.3089-1475C=
Xg.18644532C>GCA515474157CDKL5,RS1c.420G>C (p.Gly140=)
c.2714-1475C>G (n.2714-1475C>G)
n.911G>C
c.2786-1475C>G (n.2786-1475C>G)
c.2705-1475C>G (n.2705-1475C>G)
n.3089-1475C>G
Xg.18644532C>TCA515474158CDKL5,RS1c.420G>A (p.Gly140=)
c.2714-1475C>T (n.2714-1475C>T)
n.911G>A
c.2786-1475C>T (n.2786-1475C>T)
c.2705-1475C>T (n.2705-1475C>T)
n.3089-1475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644533C>ACA412371870CDKL5,RS1c.419G>T (p.Gly140Val)
c.2714-1474C>A (n.2714-1474C>A)
n.910G>T
c.2786-1474C>A (n.2786-1474C>A)
c.2705-1474C>A (n.2705-1474C>A)
n.3089-1474C>A
Xg.18644533C=CA2417987290CDKL5,RS1c.419G= (p.Gly140=)
c.2714-1474C= (n.2714-1474C=)
n.910G=
c.2786-1474C= (n.2786-1474C=)
c.2705-1474C= (n.2705-1474C=)
n.3089-1474C=
Xg.18644533C>GCA412371875CDKL5,RS1c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.2714-1474C>G (n.2714-1474C>G)
n.910G>C
c.2786-1474C>G (n.2786-1474C>G)
c.2705-1474C>G (n.2705-1474C>G)
n.3089-1474C>G
Xg.18644533C>TCA226724CDKL5,RS1c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.2714-1474C>T (n.2714-1474C>T)
n.910G>A
c.2786-1474C>T (n.2786-1474C>T)
c.2705-1474C>T (n.2705-1474C>T)
n.3089-1474C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644534C>ACA412371881CDKL5,RS1c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.2714-1473C>A (n.2714-1473C>A)
n.909G>T
c.2786-1473C>A (n.2786-1473C>A)
c.2705-1473C>A (n.2705-1473C>A)
n.3089-1473C>A
 ClinVar
Xg.18644534C=CA2417987291CDKL5,RS1c.418G= (p.Gly140=)
c.2714-1473C= (n.2714-1473C=)
n.909G=
c.2786-1473C= (n.2786-1473C=)
c.2705-1473C= (n.2705-1473C=)
n.3089-1473C=
Xg.18644534C>GCA412371884CDKL5,RS1c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.2714-1473C>G (n.2714-1473C>G)
n.909G>C
c.2786-1473C>G (n.2786-1473C>G)
c.2705-1473C>G (n.2705-1473C>G)
n.3089-1473C>G
Xg.18644534C>TCA226722CDKL5,RS1c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.2714-1473C>T (n.2714-1473C>T)
n.909G>A
c.2786-1473C>T (n.2786-1473C>T)
c.2705-1473C>T (n.2705-1473C>T)
n.3089-1473C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644535C>ACA412371891CDKL5,RS1c.417G>T (p.Gln139His)
c.2714-1472C>A (n.2714-1472C>A)
n.908G>T
c.2786-1472C>A (n.2786-1472C>A)
c.2705-1472C>A (n.2705-1472C>A)
n.3089-1472C>A
Xg.18644535C>GCA412371894CDKL5,RS1c.417G>C (p.Gln139His)
c.2714-1472C>G (n.2714-1472C>G)
n.908G>C
c.2786-1472C>G (n.2786-1472C>G)
c.2705-1472C>G (n.2705-1472C>G)
n.3089-1472C>G
Xg.18644535C>TCA515474159CDKL5,RS1c.417G>A (p.Gln139=)
c.2714-1472C>T (n.2714-1472C>T)
n.908G>A
c.2786-1472C>T (n.2786-1472C>T)
c.2705-1472C>T (n.2705-1472C>T)
n.3089-1472C>T
Xg.18644535_18644536delinsCTCA2417987292CDKL5,RS1c.416_417delinsAG (p.Gln139=)
c.2714-1472_2714-1471delinsCT (n.2714-1472_2714-1471delinsCT)
n.907_908delinsAG
c.2786-1472_2786-1471delinsCT (n.2786-1472_2786-1471delinsCT)
c.2705-1472_2705-1471delinsCT (n.2705-1472_2705-1471delinsCT)
n.3089-1472_3089-1471delinsCT
Xg.18644536delCA226721CDKL5,RS1c.416del (p.Gln139ArgfsTer10)
c.2714-1471del (n.2714-1471del)
n.907del
c.2786-1471del (n.2786-1471del)
c.2705-1471del (n.2705-1471del)
n.3089-1471del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644536T>ACA412371898CDKL5,RS1c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.2714-1471T>A (n.2714-1471T>A)
n.907A>T
c.2786-1471T>A (n.2786-1471T>A)
c.2705-1471T>A (n.2705-1471T>A)
n.3089-1471T>A
Xg.18644536T>CCA412371901CDKL5,RS1c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.2714-1471T>C (n.2714-1471T>C)
n.907A>G
c.2786-1471T>C (n.2786-1471T>C)
c.2705-1471T>C (n.2705-1471T>C)
n.3089-1471T>C
Xg.18644536T>GCA412371904CDKL5,RS1c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.2714-1471T>G (n.2714-1471T>G)
n.907A>C
c.2786-1471T>G (n.2786-1471T>G)
c.2705-1471T>G (n.2705-1471T>G)
n.3089-1471T>G
Xg.18644537G>ACA412371909CDKL5,RS1c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.2714-1470G>A (n.2714-1470G>A)
n.906C>T
c.2786-1470G>A (n.2786-1470G>A)
c.2705-1470G>A (n.2705-1470G>A)
n.3089-1470G>A
 ClinVar
Xg.18644537G>CCA412371913CDKL5,RS1c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.2714-1470G>C (n.2714-1470G>C)
n.906C>G
c.2786-1470G>C (n.2786-1470G>C)
c.2705-1470G>C (n.2705-1470G>C)
n.3089-1470G>C
Xg.18644537G>TCA412371916CDKL5,RS1c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.2714-1470G>T (n.2714-1470G>T)
n.906C>A
c.2786-1470G>T (n.2786-1470G>T)
c.2705-1470G>T (n.2705-1470G>T)
n.3089-1470G>T
Xg.18644538G>ACA515474161CDKL5,RS1c.414C>T (p.Thr138=)
c.2714-1469G>A (n.2714-1469G>A)
n.905C>T
c.2786-1469G>A (n.2786-1469G>A)
c.2705-1469G>A (n.2705-1469G>A)
n.3089-1469G>A
Xg.18644538G>CCA515474162CDKL5,RS1c.414C>G (p.Thr138=)
c.2714-1469G>C (n.2714-1469G>C)
n.905C>G
c.2786-1469G>C (n.2786-1469G>C)
c.2705-1469G>C (n.2705-1469G>C)
n.3089-1469G>C
Xg.18644538G=CA2417987293CDKL5,RS1c.414C= (p.Thr138=)
c.2714-1469G= (n.2714-1469G=)
n.905C=
c.2786-1469G= (n.2786-1469G=)
c.2705-1469G= (n.2705-1469G=)
n.3089-1469G=
Xg.18644538G>TCA515474163CDKL5,RS1c.414C>A (p.Thr138=)
c.2714-1469G>T (n.2714-1469G>T)
n.905C>A
c.2786-1469G>T (n.2786-1469G>T)
c.2705-1469G>T (n.2705-1469G>T)
n.3089-1469G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644539G>ACA412371920CDKL5,RS1c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.2714-1468G>A (n.2714-1468G>A)
n.904C>T
c.2786-1468G>A (n.2786-1468G>A)
c.2705-1468G>A (n.2705-1468G>A)
n.3089-1468G>A
Xg.18644539G>CCA412371926CDKL5,RS1c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.2714-1468G>C (n.2714-1468G>C)
n.904C>G
c.2786-1468G>C (n.2786-1468G>C)
c.2705-1468G>C (n.2705-1468G>C)
n.3089-1468G>C
Xg.18644539G>TCA412371922CDKL5,RS1c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.2714-1468G>T (n.2714-1468G>T)
n.904C>A
c.2786-1468G>T (n.2786-1468G>T)
c.2705-1468G>T (n.2705-1468G>T)
n.3089-1468G>T
Xg.18644540T>ACA412371928CDKL5,RS1c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.2714-1467T>A (n.2714-1467T>A)
n.903A>T
c.2786-1467T>A (n.2786-1467T>A)
c.2705-1467T>A (n.2705-1467T>A)
n.3089-1467T>A
Xg.18644540T>CCA226719CDKL5,RS1c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.2714-1467T>C (n.2714-1467T>C)
n.903A>G
c.2786-1467T>C (n.2786-1467T>C)
c.2705-1467T>C (n.2705-1467T>C)
n.3089-1467T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644540T>GCA412371934CDKL5,RS1c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.2714-1467T>G (n.2714-1467T>G)
n.903A>C
c.2786-1467T>G (n.2786-1467T>G)
c.2705-1467T>G (n.2705-1467T>G)
n.3089-1467T>G
Xg.18644540T=CA2417987294CDKL5,RS1c.412A= (p.Thr138=)
c.2714-1467T= (n.2714-1467T=)
n.903A=
c.2786-1467T= (n.2786-1467T=)
c.2705-1467T= (n.2705-1467T=)
n.3089-1467T=
Xg.18644541G>ACA515474164CDKL5,RS1c.411C>T (p.Leu137=)
c.2714-1466G>A (n.2714-1466G>A)
n.902C>T
c.2786-1466G>A (n.2786-1466G>A)
c.2705-1466G>A (n.2705-1466G>A)
n.3089-1466G>A
Xg.18644541G>CCA515474165CDKL5,RS1c.411C>G (p.Leu137=)
c.2714-1466G>C (n.2714-1466G>C)
n.902C>G
c.2786-1466G>C (n.2786-1466G>C)
c.2705-1466G>C (n.2705-1466G>C)
n.3089-1466G>C
Xg.18644541G>TCA515474166CDKL5,RS1c.411C>A (p.Leu137=)
c.2714-1466G>T (n.2714-1466G>T)
n.902C>A
c.2786-1466G>T (n.2786-1466G>T)
c.2705-1466G>T (n.2705-1466G>T)
n.3089-1466G>T
 dbSNP
Xg.18644541_18644542insGTTGGTTTGGGCA2819902137CDKL5,RS1c.411_412insCCAAACCAACC (p.Thr138ProfsTer15)
c.2714-1466_2714-1465insGTTGGTTTGGG (n.2714-1466_2714-1465insGTTGGTTTGGG)
n.902_903insCCAAACCAACC
c.2786-1466_2786-1465insGTTGGTTTGGG (n.2786-1466_2786-1465insGTTGGTTTGGG)
c.2705-1466_2705-1465insGTTGGTTTGGG (n.2705-1466_2705-1465insGTTGGTTTGGG)
n.3089-1466_3089-1465insGTTGGTTTGGG
Xg.18644542A>CCA412371938CDKL5,RS1c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.2714-1465A>C (n.2714-1465A>C)
n.901T>G
c.2786-1465A>C (n.2786-1465A>C)
c.2705-1465A>C (n.2705-1465A>C)
n.3089-1465A>C
Xg.18644542A>GCA412371940CDKL5,RS1c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.2714-1465A>G (n.2714-1465A>G)
n.901T>C
c.2786-1465A>G (n.2786-1465A>G)
c.2705-1465A>G (n.2705-1465A>G)
n.3089-1465A>G
Xg.18644542A>TCA412371943CDKL5,RS1c.410T>A (p.Leu137His)
c.2714-1465A>T (n.2714-1465A>T)
n.901T>A
c.2786-1465A>T (n.2786-1465A>T)
c.2705-1465A>T (n.2705-1465A>T)
n.3089-1465A>T
Xg.18644542_18644625delCA2695231579CDKL5,RS1c.327_410del (p.Cys110_Leu137del)
c.2714-1465_2714-1382del (n.2714-1465_2714-1382del)
n.818_901del
c.2786-1465_2786-1382del (n.2786-1465_2786-1382del)
c.2705-1465_2705-1382del (n.2705-1465_2705-1382del)
n.3089-1465_3089-1382del
Xg.18644542_18644639delCA2573158459CDKL5,RS1c.327-14_410del
c.2714-1465_2714-1368del (n.2714-1465_2714-1368del)
n.818-14_901del
c.2786-1465_2786-1368del (n.2786-1465_2786-1368del)
c.2705-1465_2705-1368del (n.2705-1465_2705-1368del)
n.3089-1465_3089-1368del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644542_18644543insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTCA2819902139CDKL5,RS1c.409_410insAGACTGGAAACAACCGGGTAAGTTGGGCTTA (p.Leu137GlnfsTer17)
c.2714-1465_2714-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2714-1465_2714-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT)
n.900_901insAGACTGGAAACAACCGGGTAAGTTGGGCTTA
c.2786-1465_2786-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2786-1465_2786-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT)
c.2705-1465_2705-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2705-1465_2705-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT)
n.3089-1465_3089-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT
Xg.18644543G>ACA412371948CDKL5,RS1c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.2714-1464G>A (n.2714-1464G>A)
n.900C>T
c.2786-1464G>A (n.2786-1464G>A)
c.2705-1464G>A (n.2705-1464G>A)
n.3089-1464G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644543G>CCA412371950CDKL5,RS1c.409C>G (p.Leu137Val)
c.2714-1464G>C (n.2714-1464G>C)
n.900C>G
c.2786-1464G>C (n.2786-1464G>C)
c.2705-1464G>C (n.2705-1464G>C)
n.3089-1464G>C
Xg.18644543G=CA2417987295CDKL5,RS1c.409C= (p.Leu137=)
c.2714-1464G= (n.2714-1464G=)
n.900C=
c.2786-1464G= (n.2786-1464G=)
c.2705-1464G= (n.2705-1464G=)
n.3089-1464G=
Xg.18644543G>TCA412371953CDKL5,RS1c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.2714-1464G>T (n.2714-1464G>T)
n.900C>A
c.2786-1464G>T (n.2786-1464G>T)
c.2705-1464G>T (n.2705-1464G>T)
n.3089-1464G>T
 COSMIC
Xg.18644544G>ACA515474167CDKL5,RS1c.408C>T (p.Ile136=)
c.2714-1463G>A (n.2714-1463G>A)
n.899C>T
c.2786-1463G>A (n.2786-1463G>A)
c.2705-1463G>A (n.2705-1463G>A)
n.3089-1463G>A
 ClinVar
Xg.18644544G>CCA412371963CDKL5,RS1c.408C>G (p.Ile136Met)
c.2714-1463G>C (n.2714-1463G>C)
n.899C>G
c.2786-1463G>C (n.2786-1463G>C)
c.2705-1463G>C (n.2705-1463G>C)
n.3089-1463G>C
Xg.18644544G>TCA515474168CDKL5,RS1c.408C>A (p.Ile136=)
c.2714-1463G>T (n.2714-1463G>T)
n.899C>A
c.2786-1463G>T (n.2786-1463G>T)
c.2705-1463G>T (n.2705-1463G>T)
n.3089-1463G>T
Xg.18644545A=CA2417987296CDKL5,RS1c.407T= (p.Ile136=)
c.2714-1462A= (n.2714-1462A=)
n.898T=
c.2786-1462A= (n.2786-1462A=)
c.2705-1462A= (n.2705-1462A=)
n.3089-1462A=
Xg.18644545A>CCA412371970CDKL5,RS1c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.2714-1462A>C (n.2714-1462A>C)
n.898T>G
c.2786-1462A>C (n.2786-1462A>C)
c.2705-1462A>C (n.2705-1462A>C)
n.3089-1462A>C
Xg.18644545A>GCA226717CDKL5,RS1c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.2714-1462A>G (n.2714-1462A>G)
n.898T>C
c.2786-1462A>G (n.2786-1462A>G)
c.2705-1462A>G (n.2705-1462A>G)
n.3089-1462A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644545A>TCA412371967CDKL5,RS1c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.2714-1462A>T (n.2714-1462A>T)
n.898T>A
c.2786-1462A>T (n.2786-1462A>T)
c.2705-1462A>T (n.2705-1462A>T)
n.3089-1462A>T
 ClinVar
Xg.18644546T>ACA412371975CDKL5,RS1c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.2714-1461T>A (n.2714-1461T>A)
n.897A>T
c.2786-1461T>A (n.2786-1461T>A)
c.2705-1461T>A (n.2705-1461T>A)
n.3089-1461T>A
Xg.18644546T>CCA412371984CDKL5,RS1c.406A>G (p.Ile136Val)
c.2714-1461T>C (n.2714-1461T>C)
n.897A>G
c.2786-1461T>C (n.2786-1461T>C)
c.2705-1461T>C (n.2705-1461T>C)
n.3089-1461T>C
Xg.18644546T>GCA412371987CDKL5,RS1c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.2714-1461T>G (n.2714-1461T>G)
n.897A>C
c.2786-1461T>G (n.2786-1461T>G)
c.2705-1461T>G (n.2705-1461T>G)
n.3089-1461T>G
Xg.18644547C>ACA515474172CDKL5,RS1c.405G>T (p.Gly135=)
c.2714-1460C>A (n.2714-1460C>A)
n.896G>T
c.2786-1460C>A (n.2786-1460C>A)
c.2705-1460C>A (n.2705-1460C>A)
n.3089-1460C>A
Xg.18644547C>GCA515474173CDKL5,RS1c.405G>C (p.Gly135=)
c.2714-1460C>G (n.2714-1460C>G)
n.896G>C
c.2786-1460C>G (n.2786-1460C>G)
c.2705-1460C>G (n.2705-1460C>G)
n.3089-1460C>G
 gnomAD v4
Xg.18644547C>TCA515474174CDKL5,RS1c.405G>A (p.Gly135=)
c.2714-1460C>T (n.2714-1460C>T)
n.896G>A
c.2786-1460C>T (n.2786-1460C>T)
c.2705-1460C>T (n.2705-1460C>T)
n.3089-1460C>T
Xg.18644548C>ACA226715CDKL5,RS1c.404G>T (p.Gly135Val)
c.2714-1459C>A (n.2714-1459C>A)
n.895G>T
c.2786-1459C>A (n.2786-1459C>A)
c.2705-1459C>A (n.2705-1459C>A)
n.3089-1459C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644548C=CA2417987297CDKL5,RS1c.404G= (p.Gly135=)
c.2714-1459C= (n.2714-1459C=)
n.895G=
c.2786-1459C= (n.2786-1459C=)
c.2705-1459C= (n.2705-1459C=)
n.3089-1459C=
Xg.18644548C>GCA412371991CDKL5,RS1c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.2714-1459C>G (n.2714-1459C>G)
n.895G>C
c.2786-1459C>G (n.2786-1459C>G)
c.2705-1459C>G (n.2705-1459C>G)
n.3089-1459C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644548C>TCA412371994CDKL5,RS1c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.2714-1459C>T (n.2714-1459C>T)
n.895G>A
c.2786-1459C>T (n.2786-1459C>T)
c.2705-1459C>T (n.2705-1459C>T)
n.3089-1459C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644549C>ACA412372002CDKL5,RS1c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.2714-1458C>A (n.2714-1458C>A)
n.894G>T
c.2786-1458C>A (n.2786-1458C>A)
c.2705-1458C>A (n.2705-1458C>A)
n.3089-1458C>A
Xg.18644549C>GCA412372005CDKL5,RS1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.2714-1458C>G (n.2714-1458C>G)
n.894G>C
c.2786-1458C>G (n.2786-1458C>G)
c.2705-1458C>G (n.2705-1458C>G)
n.3089-1458C>G
 gnomAD v4
Xg.18644549C>TCA412372007CDKL5,RS1c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.2714-1458C>T (n.2714-1458C>T)
n.894G>A
c.2786-1458C>T (n.2786-1458C>T)
c.2705-1458C>T (n.2705-1458C>T)
n.3089-1458C>T
Xg.18644550T>ACA515474175CDKL5,RS1c.402A>T (p.Ser134=)
c.2714-1457T>A (n.2714-1457T>A)
n.893A>T
c.2786-1457T>A (n.2786-1457T>A)
c.2705-1457T>A (n.2705-1457T>A)
n.3089-1457T>A
Xg.18644550T>CCA515474177CDKL5,RS1c.402A>G (p.Ser134=)
c.2714-1457T>C (n.2714-1457T>C)
n.893A>G
c.2786-1457T>C (n.2786-1457T>C)
c.2705-1457T>C (n.2705-1457T>C)
n.3089-1457T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644550T>GCA515474176CDKL5,RS1c.402A>C (p.Ser134=)
c.2714-1457T>G (n.2714-1457T>G)
n.893A>C
c.2786-1457T>G (n.2786-1457T>G)
c.2705-1457T>G (n.2705-1457T>G)
n.3089-1457T>G
Xg.18644550T=CA2417987298CDKL5,RS1c.402A= (p.Ser134=)
c.2714-1457T= (n.2714-1457T=)
n.893A=
c.2786-1457T= (n.2786-1457T=)
c.2705-1457T= (n.2705-1457T=)
n.3089-1457T=
Xg.18644551G>ACA412372012CDKL5,RS1c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.2714-1456G>A (n.2714-1456G>A)
n.892C>T
c.2786-1456G>A (n.2786-1456G>A)
c.2705-1456G>A (n.2705-1456G>A)
n.3089-1456G>A
Xg.18644551G>CCA412372015CDKL5,RS1c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.2714-1456G>C (n.2714-1456G>C)
n.892C>G
c.2786-1456G>C (n.2786-1456G>C)
c.2705-1456G>C (n.2705-1456G>C)
n.3089-1456G>C
Xg.18644551G>TCA412372017CDKL5,RS1c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.2714-1456G>T (n.2714-1456G>T)
n.892C>A
c.2786-1456G>T (n.2786-1456G>T)
c.2705-1456G>T (n.2705-1456G>T)
n.3089-1456G>T
Xg.18644552A>CCA412372024CDKL5,RS1c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.2714-1455A>C (n.2714-1455A>C)
n.891T>G
c.2786-1455A>C (n.2786-1455A>C)
c.2705-1455A>C (n.2705-1455A>C)
n.3089-1455A>C
Xg.18644552A>GCA412372026CDKL5,RS1c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.2714-1455A>G (n.2714-1455A>G)
n.891T>C
c.2786-1455A>G (n.2786-1455A>G)
c.2705-1455A>G (n.2705-1455A>G)
n.3089-1455A>G
Xg.18644552A>TCA412372021CDKL5,RS1c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.2714-1455A>T (n.2714-1455A>T)
n.891T>A
c.2786-1455A>T (n.2786-1455A>T)
c.2705-1455A>T (n.2705-1455A>T)
n.3089-1455A>T
Xg.18644553A>CCA412372031CDKL5,RS1c.399T>G (p.Ile133Met)
c.2714-1454A>C (n.2714-1454A>C)
n.890T>G
c.2786-1454A>C (n.2786-1454A>C)
c.2705-1454A>C (n.2705-1454A>C)
n.3089-1454A>C
Xg.18644553A>GCA515474178CDKL5,RS1c.399T>C (p.Ile133=)
c.2714-1454A>G (n.2714-1454A>G)
n.890T>C
c.2786-1454A>G (n.2786-1454A>G)
c.2705-1454A>G (n.2705-1454A>G)
n.3089-1454A>G
 ClinVar
Xg.18644553A>TCA515474179CDKL5,RS1c.399T>A (p.Ile133=)
c.2714-1454A>T (n.2714-1454A>T)
n.890T>A
c.2786-1454A>T (n.2786-1454A>T)
c.2705-1454A>T (n.2705-1454A>T)
n.3089-1454A>T
Xg.18644554A>CCA412372034CDKL5,RS1c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.2714-1453A>C (n.2714-1453A>C)
n.889T>G
c.2786-1453A>C (n.2786-1453A>C)
c.2705-1453A>C (n.2705-1453A>C)
n.3089-1453A>C
Xg.18644554A>GCA412372038CDKL5,RS1c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.2714-1453A>G (n.2714-1453A>G)
n.889T>C
c.2786-1453A>G (n.2786-1453A>G)
c.2705-1453A>G (n.2705-1453A>G)
n.3089-1453A>G
 ClinVar
Xg.18644554A>TCA412372039CDKL5,RS1c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.2714-1453A>T (n.2714-1453A>T)
n.889T>A
c.2786-1453A>T (n.2786-1453A>T)
c.2705-1453A>T (n.2705-1453A>T)
n.3089-1453A>T
Xg.18644555T>ACA226712CDKL5,RS1c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.2714-1452T>A (n.2714-1452T>A)
n.888A>T
c.2786-1452T>A (n.2786-1452T>A)
c.2705-1452T>A (n.2705-1452T>A)
n.3089-1452T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644555T>CCA412372046CDKL5,RS1c.397A>G (p.Ile133Val)
c.2714-1452T>C (n.2714-1452T>C)
n.888A>G
c.2786-1452T>C (n.2786-1452T>C)
c.2705-1452T>C (n.2705-1452T>C)
n.3089-1452T>C
Xg.18644555T>GCA412372043CDKL5,RS1c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.2714-1452T>G (n.2714-1452T>G)
n.888A>C
c.2786-1452T>G (n.2786-1452T>G)
c.2705-1452T>G (n.2705-1452T>G)
n.3089-1452T>G
Xg.18644555T=CA2417987299CDKL5,RS1c.397A= (p.Ile133=)
c.2714-1452T= (n.2714-1452T=)
n.888A=
c.2786-1452T= (n.2786-1452T=)
c.2705-1452T= (n.2705-1452T=)
n.3089-1452T=
Xg.18644556C>ACA515474181CDKL5,RS1c.396G>T (p.Val132=)
c.2714-1451C>A (n.2714-1451C>A)
n.887G>T
c.2786-1451C>A (n.2786-1451C>A)
c.2705-1451C>A (n.2705-1451C>A)
n.3089-1451C>A
 dbSNP
Xg.18644556C=CA2417987300CDKL5,RS1c.396G= (p.Val132=)
c.2714-1451C= (n.2714-1451C=)
n.887G=
c.2786-1451C= (n.2786-1451C=)
c.2705-1451C= (n.2705-1451C=)
n.3089-1451C=
Xg.18644556C>GCA515474182CDKL5,RS1c.396G>C (p.Val132=)
c.2714-1451C>G (n.2714-1451C>G)
n.887G>C
c.2786-1451C>G (n.2786-1451C>G)
c.2705-1451C>G (n.2705-1451C>G)
n.3089-1451C>G
Xg.18644556C>TCA515474183CDKL5,RS1c.396G>A (p.Val132=)
c.2714-1451C>T (n.2714-1451C>T)
n.887G>A
c.2786-1451C>T (n.2786-1451C>T)
c.2705-1451C>T (n.2705-1451C>T)
n.3089-1451C>T
Xg.18644557A>CCA412372053CDKL5,RS1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.2714-1450A>C (n.2714-1450A>C)
n.886T>G
c.2786-1450A>C (n.2786-1450A>C)
c.2705-1450A>C (n.2705-1450A>C)
n.3089-1450A>C
Xg.18644557A>GCA412372056CDKL5,RS1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.2714-1450A>G (n.2714-1450A>G)
n.886T>C
c.2786-1450A>G (n.2786-1450A>G)
c.2705-1450A>G (n.2705-1450A>G)
n.3089-1450A>G
Xg.18644557A>TCA412372058CDKL5,RS1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.2714-1450A>T (n.2714-1450A>T)
n.886T>A
c.2786-1450A>T (n.2786-1450A>T)
c.2705-1450A>T (n.2705-1450A>T)
n.3089-1450A>T
Xg.18644558C>ACA412372061CDKL5,RS1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.2714-1449C>A (n.2714-1449C>A)
n.885G>T
c.2786-1449C>A (n.2786-1449C>A)
c.2705-1449C>A (n.2705-1449C>A)
n.3089-1449C>A
Xg.18644558C>GCA412372064CDKL5,RS1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.2714-1449C>G (n.2714-1449C>G)
n.885G>C
c.2786-1449C>G (n.2786-1449C>G)
c.2705-1449C>G (n.2705-1449C>G)
n.3089-1449C>G
Xg.18644558C>TCA412372067CDKL5,RS1c.394G>A (p.Val132Met)
c.2714-1449C>T (n.2714-1449C>T)
n.885G>A
c.2786-1449C>T (n.2786-1449C>T)
c.2705-1449C>T (n.2705-1449C>T)
n.3089-1449C>T
Xg.18644558_18644560delinsCTTCA2417987301CDKL5,RS1c.392_394delinsAAG (p.Lys131=)
c.2714-1449_2714-1447delinsCTT (n.2714-1449_2714-1447delinsCTT)
n.883_885delinsAAG
c.2786-1449_2786-1447delinsCTT (n.2786-1449_2786-1447delinsCTT)
c.2705-1449_2705-1447delinsCTT (n.2705-1449_2705-1447delinsCTT)
n.3089-1449_3089-1447delinsCTT
Xg.18644559T>ACA412372075CDKL5,RS1c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.2714-1448T>A (n.2714-1448T>A)
n.884A>T
c.2786-1448T>A (n.2786-1448T>A)
c.2705-1448T>A (n.2705-1448T>A)
n.3089-1448T>A
Xg.18644559T>CCA515474184CDKL5,RS1c.393A>G (p.Lys131=)
c.2714-1448T>C (n.2714-1448T>C)
n.884A>G
c.2786-1448T>C (n.2786-1448T>C)
c.2705-1448T>C (n.2705-1448T>C)
n.3089-1448T>C
Xg.18644559T>GCA412372073CDKL5,RS1c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.2714-1448T>G (n.2714-1448T>G)
n.884A>C
c.2786-1448T>G (n.2786-1448T>G)
c.2705-1448T>G (n.2705-1448T>G)
n.3089-1448T>G
Xg.18644560_18644561delCA226711CDKL5,RS1c.392_393del (p.Lys131SerfsTer12)
c.2714-1447_2714-1446del (n.2714-1447_2714-1446del)
n.883_884del
c.2786-1447_2786-1446del (n.2786-1447_2786-1446del)
c.2705-1447_2705-1446del (n.2705-1447_2705-1446del)
n.3089-1447_3089-1446del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644560T>ACA412372078CDKL5,RS1c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.2714-1447T>A (n.2714-1447T>A)
n.883A>T
c.2786-1447T>A (n.2786-1447T>A)
c.2705-1447T>A (n.2705-1447T>A)
n.3089-1447T>A
Xg.18644560T>CCA412372082CDKL5,RS1c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.2714-1447T>C (n.2714-1447T>C)
n.883A>G
c.2786-1447T>C (n.2786-1447T>C)
c.2705-1447T>C (n.2705-1447T>C)
n.3089-1447T>C
Xg.18644560T>GCA412372080CDKL5,RS1c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.2714-1447T>G (n.2714-1447T>G)
n.883A>C
c.2786-1447T>G (n.2786-1447T>G)
c.2705-1447T>G (n.2705-1447T>G)
n.3089-1447T>G
Xg.18644561T>ACA412372086CDKL5,RS1c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.2714-1446T>A (n.2714-1446T>A)
n.882A>T
c.2786-1446T>A (n.2786-1446T>A)
c.2705-1446T>A (n.2705-1446T>A)
n.3089-1446T>A
Xg.18644561T>CCA412372090CDKL5,RS1c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.2714-1446T>C (n.2714-1446T>C)
n.882A>G
c.2786-1446T>C (n.2786-1446T>C)
c.2705-1446T>C (n.2705-1446T>C)
n.3089-1446T>C
Xg.18644561T>GCA412372089CDKL5,RS1c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.2714-1446T>G (n.2714-1446T>G)
n.882A>C
c.2786-1446T>G (n.2786-1446T>G)
c.2705-1446T>G (n.2705-1446T>G)
n.3089-1446T>G
Xg.18644562delCA2695231580CDKL5,RS1c.390del (p.Val132Ter)
c.2714-1445del (n.2714-1445del)
n.881del
c.2786-1445del (n.2786-1445del)
c.2705-1445del (n.2705-1445del)
n.3089-1445del
Xg.18644562G>ACA515474186CDKL5,RS1c.390C>T (p.Ile130=)
c.2714-1445G>A (n.2714-1445G>A)
n.881C>T
c.2786-1445G>A (n.2786-1445G>A)
c.2705-1445G>A (n.2705-1445G>A)
n.3089-1445G>A
Xg.18644562G>CCA412372092CDKL5,RS1c.390C>G (p.Ile130Met)
c.2714-1445G>C (n.2714-1445G>C)
n.881C>G
c.2786-1445G>C (n.2786-1445G>C)
c.2705-1445G>C (n.2705-1445G>C)
n.3089-1445G>C
Xg.18644562G>TCA515474187CDKL5,RS1c.390C>A (p.Ile130=)
c.2714-1445G>T (n.2714-1445G>T)
n.881C>A
c.2786-1445G>T (n.2786-1445G>T)
c.2705-1445G>T (n.2705-1445G>T)
n.3089-1445G>T

Number of alleles fetched