Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644363_18644376delCA2819902069CDKL5,RS1c.522+62_522+75del (n.522+62_522+75del)
c.2714-1644_2714-1631del (n.2714-1644_2714-1631del)
n.1013+62_1013+75del
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n.3089-1644_3089-1631del
Xg.18644357_18644358delinsCACA2417987222CDKL5,RS1c.522+72_522+73delinsTG (n.522+72_522+73delinsTG)
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n.1013+72_1013+73delinsTG
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n.3089-1650_3089-1649delinsCA
Xg.18644358delCA640513918CDKL5,RS1c.522+72del (n.522+72del)
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n.1013+72del
c.2786-1649del (n.2786-1649del)
c.2705-1649del (n.2705-1649del)
n.3089-1649del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644358A>GCA2693227947CDKL5,RS1c.522+72T>C (n.522+72T>C)
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n.3089-1649A>G
 gnomAD v4
Xg.18644359G>ACA327011632CDKL5,RS1c.522+71C>T (n.522+71C>T)
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n.3089-1648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644359G=CA2417987223CDKL5,RS1c.522+71C= (n.522+71C=)
c.2714-1648G= (n.2714-1648G=)
n.1013+71C=
c.2786-1648G= (n.2786-1648G=)
c.2705-1648G= (n.2705-1648G=)
n.3089-1648G=
Xg.18644362G>TCA2579563646CDKL5,RS1c.522+68C>A (n.522+68C>A)
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n.1013+68C>A
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n.3089-1645G>T
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n.1013+66A>T
c.2786-1643T>A (n.2786-1643T>A)
c.2705-1643T>A (n.2705-1643T>A)
n.3089-1643T>A
 gnomAD v4
Xg.18644364T>GCA327011634CDKL5,RS1c.522+66A>C (n.522+66A>C)
c.2714-1643T>G (n.2714-1643T>G)
n.1013+66A>C
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c.2705-1643T>G (n.2705-1643T>G)
n.3089-1643T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644364T=CA2417987224CDKL5,RS1c.522+66A= (n.522+66A=)
c.2714-1643T= (n.2714-1643T=)
n.1013+66A=
c.2786-1643T= (n.2786-1643T=)
c.2705-1643T= (n.2705-1643T=)
n.3089-1643T=
Xg.18644365C=CA2417987225CDKL5,RS1c.522+65G= (n.522+65G=)
c.2714-1642C= (n.2714-1642C=)
n.1013+65G=
c.2786-1642C= (n.2786-1642C=)
c.2705-1642C= (n.2705-1642C=)
n.3089-1642C=
Xg.18644365C>GCA2693227949CDKL5,RS1c.522+65G>C (n.522+65G>C)
c.2714-1642C>G (n.2714-1642C>G)
n.1013+65G>C
c.2786-1642C>G (n.2786-1642C>G)
c.2705-1642C>G (n.2705-1642C>G)
n.3089-1642C>G
 gnomAD v4
Xg.18644365C>TCA640513919CDKL5,RS1c.522+65G>A (n.522+65G>A)
c.2714-1642C>T (n.2714-1642C>T)
n.1013+65G>A
c.2786-1642C>T (n.2786-1642C>T)
c.2705-1642C>T (n.2705-1642C>T)
n.3089-1642C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644366G>ACA327011636CDKL5,RS1c.522+64C>T (n.522+64C>T)
c.2714-1641G>A (n.2714-1641G>A)
n.1013+64C>T
c.2786-1641G>A (n.2786-1641G>A)
c.2705-1641G>A (n.2705-1641G>A)
n.3089-1641G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644366G=CA2417987226CDKL5,RS1c.522+64C= (n.522+64C=)
c.2714-1641G= (n.2714-1641G=)
n.1013+64C=
c.2786-1641G= (n.2786-1641G=)
c.2705-1641G= (n.2705-1641G=)
n.3089-1641G=
Xg.18644369delCA2579563647CDKL5,RS1c.522+64del (n.522+64del)
c.2714-1638del (n.2714-1638del)
n.1013+64del
c.2786-1638del (n.2786-1638del)
c.2705-1638del (n.2705-1638del)
n.3089-1638del
 dbSNP
Xg.18644367G>TCA2579563648CDKL5,RS1c.522+63C>A (n.522+63C>A)
c.2714-1640G>T (n.2714-1640G>T)
n.1013+63C>A
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c.2705-1640G>T (n.2705-1640G>T)
n.3089-1640G>T
Xg.18644369G>TCA2693227950CDKL5,RS1c.522+61C>A (n.522+61C>A)
c.2714-1638G>T (n.2714-1638G>T)
n.1013+61C>A
c.2786-1638G>T (n.2786-1638G>T)
c.2705-1638G>T (n.2705-1638G>T)
n.3089-1638G>T
 gnomAD v4
Xg.18644370A>GCA2693227951CDKL5,RS1c.522+60T>C (n.522+60T>C)
c.2714-1637A>G (n.2714-1637A>G)
n.1013+60T>C
c.2786-1637A>G (n.2786-1637A>G)
c.2705-1637A>G (n.2705-1637A>G)
n.3089-1637A>G
 gnomAD v4
Xg.18644373G>TCA2579563649CDKL5,RS1c.522+57C>A (n.522+57C>A)
c.2714-1634G>T (n.2714-1634G>T)
n.1013+57C>A
c.2786-1634G>T (n.2786-1634G>T)
c.2705-1634G>T (n.2705-1634G>T)
n.3089-1634G>T
Xg.18644374G>ACA327011638CDKL5,RS1c.522+56C>T (n.522+56C>T)
c.2714-1633G>A (n.2714-1633G>A)
n.1013+56C>T
c.2786-1633G>A (n.2786-1633G>A)
c.2705-1633G>A (n.2705-1633G>A)
n.3089-1633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644374G=CA2417987227CDKL5,RS1c.522+56C= (n.522+56C=)
c.2714-1633G= (n.2714-1633G=)
n.1013+56C=
c.2786-1633G= (n.2786-1633G=)
c.2705-1633G= (n.2705-1633G=)
n.3089-1633G=
Xg.18644374G>TCA2579563650CDKL5,RS1c.522+56C>A (n.522+56C>A)
c.2714-1633G>T (n.2714-1633G>T)
n.1013+56C>A
c.2786-1633G>T (n.2786-1633G>T)
c.2705-1633G>T (n.2705-1633G>T)
n.3089-1633G>T
 gnomAD v4
Xg.18644376G>TCA2579563651CDKL5,RS1c.522+54C>A (n.522+54C>A)
c.2714-1631G>T (n.2714-1631G>T)
n.1013+54C>A
c.2786-1631G>T (n.2786-1631G>T)
c.2705-1631G>T (n.2705-1631G>T)
n.3089-1631G>T
Xg.18644377G>TCA2579563652CDKL5,RS1c.522+53C>A (n.522+53C>A)
c.2714-1630G>T (n.2714-1630G>T)
n.1013+53C>A
c.2786-1630G>T (n.2786-1630G>T)
c.2705-1630G>T (n.2705-1630G>T)
n.3089-1630G>T
Xg.18644378_18644382delCA2693227952CDKL5,RS1c.522+49_522+53del (n.522+49_522+53del)
c.2714-1629_2714-1625del (n.2714-1629_2714-1625del)
n.1013+49_1013+53del
c.2786-1629_2786-1625del (n.2786-1629_2786-1625del)
c.2705-1629_2705-1625del (n.2705-1629_2705-1625del)
n.3089-1629_3089-1625del
 gnomAD v4
Xg.18644378G>ACA2693227953CDKL5,RS1c.522+52C>T (n.522+52C>T)
c.2714-1629G>A (n.2714-1629G>A)
n.1013+52C>T
c.2786-1629G>A (n.2786-1629G>A)
c.2705-1629G>A (n.2705-1629G>A)
n.3089-1629G>A
 gnomAD v4
Xg.18644378G>TCA2693227954CDKL5,RS1c.522+52C>A (n.522+52C>A)
c.2714-1629G>T (n.2714-1629G>T)
n.1013+52C>A
c.2786-1629G>T (n.2786-1629G>T)
c.2705-1629G>T (n.2705-1629G>T)
n.3089-1629G>T
 gnomAD v4
Xg.18644379G>ACA2579563653CDKL5,RS1c.522+51C>T (n.522+51C>T)
c.2714-1628G>A (n.2714-1628G>A)
n.1013+51C>T
c.2786-1628G>A (n.2786-1628G>A)
c.2705-1628G>A (n.2705-1628G>A)
n.3089-1628G>A
 gnomAD v4
Xg.18644379G>TCA2579563654CDKL5,RS1c.522+51C>A (n.522+51C>A)
c.2714-1628G>T (n.2714-1628G>T)
n.1013+51C>A
c.2786-1628G>T (n.2786-1628G>T)
c.2705-1628G>T (n.2705-1628G>T)
n.3089-1628G>T
Xg.18644381A=CA2417987228CDKL5,RS1c.522+49T= (n.522+49T=)
c.2714-1626A= (n.2714-1626A=)
n.1013+49T=
c.2786-1626A= (n.2786-1626A=)
c.2705-1626A= (n.2705-1626A=)
n.3089-1626A=
Xg.18644381A>GCA640513920CDKL5,RS1c.522+49T>C (n.522+49T>C)
c.2714-1626A>G (n.2714-1626A>G)
n.1013+49T>C
c.2786-1626A>G (n.2786-1626A>G)
c.2705-1626A>G (n.2705-1626A>G)
n.3089-1626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644382G>CCA640513921CDKL5,RS1c.522+48C>G (n.522+48C>G)
c.2714-1625G>C (n.2714-1625G>C)
n.1013+48C>G
c.2786-1625G>C (n.2786-1625G>C)
c.2705-1625G>C (n.2705-1625G>C)
n.3089-1625G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644382G=CA2417987229CDKL5,RS1c.522+48C= (n.522+48C=)
c.2714-1625G= (n.2714-1625G=)
n.1013+48C=
c.2786-1625G= (n.2786-1625G=)
c.2705-1625G= (n.2705-1625G=)
n.3089-1625G=
Xg.18644382G>TCA2693227955CDKL5,RS1c.522+48C>A (n.522+48C>A)
c.2714-1625G>T (n.2714-1625G>T)
n.1013+48C>A
c.2786-1625G>T (n.2786-1625G>T)
c.2705-1625G>T (n.2705-1625G>T)
n.3089-1625G>T
 gnomAD v4
Xg.18644384C=CA2417987230CDKL5,RS1c.522+46G= (n.522+46G=)
c.2714-1623C= (n.2714-1623C=)
n.1013+46G=
c.2786-1623C= (n.2786-1623C=)
c.2705-1623C= (n.2705-1623C=)
n.3089-1623C=
Xg.18644384C>TCA2417987231CDKL5,RS1c.522+46G>A (n.522+46G>A)
c.2714-1623C>T (n.2714-1623C>T)
n.1013+46G>A
c.2786-1623C>T (n.2786-1623C>T)
c.2705-1623C>T (n.2705-1623C>T)
n.3089-1623C>T
 dbSNP
Xg.18644385C>GCA2693227956CDKL5,RS1c.522+45G>C (n.522+45G>C)
c.2714-1622C>G (n.2714-1622C>G)
n.1013+45G>C
c.2786-1622C>G (n.2786-1622C>G)
c.2705-1622C>G (n.2705-1622C>G)
n.3089-1622C>G
 gnomAD v4
Xg.18644387A>GCA2579563655CDKL5,RS1c.522+43T>C (n.522+43T>C)
c.2714-1620A>G (n.2714-1620A>G)
n.1013+43T>C
c.2786-1620A>G (n.2786-1620A>G)
c.2705-1620A>G (n.2705-1620A>G)
n.3089-1620A>G
Xg.18644388G>TCA2693227957CDKL5,RS1c.522+42C>A (n.522+42C>A)
c.2714-1619G>T (n.2714-1619G>T)
n.1013+42C>A
c.2786-1619G>T (n.2786-1619G>T)
c.2705-1619G>T (n.2705-1619G>T)
n.3089-1619G>T
 gnomAD v4
Xg.18644390G>ACA2693227958CDKL5,RS1c.522+40C>T (n.522+40C>T)
c.2714-1617G>A (n.2714-1617G>A)
n.1013+40C>T
c.2786-1617G>A (n.2786-1617G>A)
c.2705-1617G>A (n.2705-1617G>A)
n.3089-1617G>A
 gnomAD v4
Xg.18644390G>TCA2693227959CDKL5,RS1c.522+40C>A (n.522+40C>A)
c.2714-1617G>T (n.2714-1617G>T)
n.1013+40C>A
c.2786-1617G>T (n.2786-1617G>T)
c.2705-1617G>T (n.2705-1617G>T)
n.3089-1617G>T
 gnomAD v4
Xg.18644391G>ACA640513922CDKL5,RS1c.522+39C>T (n.522+39C>T)
c.2714-1616G>A (n.2714-1616G>A)
n.1013+39C>T
c.2786-1616G>A (n.2786-1616G>A)
c.2705-1616G>A (n.2705-1616G>A)
n.3089-1616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644391G>CCA10360622CDKL5,RS1c.522+39C>G (n.522+39C>G)
c.2714-1616G>C (n.2714-1616G>C)
n.1013+39C>G
c.2786-1616G>C (n.2786-1616G>C)
c.2705-1616G>C (n.2705-1616G>C)
n.3089-1616G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644391G=CA2417987232CDKL5,RS1c.522+39C= (n.522+39C=)
c.2714-1616G= (n.2714-1616G=)
n.1013+39C=
c.2786-1616G= (n.2786-1616G=)
c.2705-1616G= (n.2705-1616G=)
n.3089-1616G=
Xg.18644391G>TCA2579563656CDKL5,RS1c.522+39C>A (n.522+39C>A)
c.2714-1616G>T (n.2714-1616G>T)
n.1013+39C>A
c.2786-1616G>T (n.2786-1616G>T)
c.2705-1616G>T (n.2705-1616G>T)
n.3089-1616G>T
Xg.18644392G>TCA2693227960CDKL5,RS1c.522+38C>A (n.522+38C>A)
c.2714-1615G>T (n.2714-1615G>T)
n.1013+38C>A
c.2786-1615G>T (n.2786-1615G>T)
c.2705-1615G>T (n.2705-1615G>T)
n.3089-1615G>T
 gnomAD v4
Xg.18644393T>ACA10360623CDKL5,RS1c.522+37A>T (n.522+37A>T)
c.2714-1614T>A (n.2714-1614T>A)
n.1013+37A>T
c.2786-1614T>A (n.2786-1614T>A)
c.2705-1614T>A (n.2705-1614T>A)
n.3089-1614T>A
 dbSNP ExAC
Xg.18644393T=CA2417987233CDKL5,RS1c.522+37A= (n.522+37A=)
c.2714-1614T= (n.2714-1614T=)
n.1013+37A=
c.2786-1614T= (n.2786-1614T=)
c.2705-1614T= (n.2705-1614T=)
n.3089-1614T=
Xg.18644393_18644435dupCA1131406404CDKL5,RS1c.517_522+37dup
c.2714-1614_2714-1572dup (n.2714-1614_2714-1572dup)
n.1008_1013+37dup
c.2786-1614_2786-1572dup (n.2786-1614_2786-1572dup)
c.2705-1614_2705-1572dup (n.2705-1614_2705-1572dup)
n.3089-1614_3089-1572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644394G>ACA657740171CDKL5,RS1c.522+36C>T (n.522+36C>T)
c.2714-1613G>A (n.2714-1613G>A)
n.1013+36C>T
c.2786-1613G>A (n.2786-1613G>A)
c.2705-1613G>A (n.2705-1613G>A)
n.3089-1613G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18644394G>TCA2693227961CDKL5,RS1c.522+36C>A (n.522+36C>A)
c.2714-1613G>T (n.2714-1613G>T)
n.1013+36C>A
c.2786-1613G>T (n.2786-1613G>T)
c.2705-1613G>T (n.2705-1613G>T)
n.3089-1613G>T
 gnomAD v4
Xg.18644395C=CA2417987234CDKL5,RS1c.522+35G= (n.522+35G=)
c.2714-1612C= (n.2714-1612C=)
n.1013+35G=
c.2786-1612C= (n.2786-1612C=)
c.2705-1612C= (n.2705-1612C=)
n.3089-1612C=
Xg.18644395C>GCA10360624CDKL5,RS1c.522+35G>C (n.522+35G>C)
c.2714-1612C>G (n.2714-1612C>G)
n.1013+35G>C
c.2786-1612C>G (n.2786-1612C>G)
c.2705-1612C>G (n.2705-1612C>G)
n.3089-1612C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644395C>TCA640513923CDKL5,RS1c.522+35G>A (n.522+35G>A)
c.2714-1612C>T (n.2714-1612C>T)
n.1013+35G>A
c.2786-1612C>T (n.2786-1612C>T)
c.2705-1612C>T (n.2705-1612C>T)
n.3089-1612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644396G>ACA10360625CDKL5,RS1c.522+34C>T (n.522+34C>T)
c.2714-1611G>A (n.2714-1611G>A)
n.1013+34C>T
c.2786-1611G>A (n.2786-1611G>A)
c.2705-1611G>A (n.2705-1611G>A)
n.3089-1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644396G>CCA10360626CDKL5,RS1c.522+34C>G (n.522+34C>G)
c.2714-1611G>C (n.2714-1611G>C)
n.1013+34C>G
c.2786-1611G>C (n.2786-1611G>C)
c.2705-1611G>C (n.2705-1611G>C)
n.3089-1611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644396G=CA2417987235CDKL5,RS1c.522+34C= (n.522+34C=)
c.2714-1611G= (n.2714-1611G=)
n.1013+34C=
c.2786-1611G= (n.2786-1611G=)
c.2705-1611G= (n.2705-1611G=)
n.3089-1611G=
Xg.18644397_18644398delCA2537535743CDKL5,RS1c.522+33_522+34del (n.522+33_522+34del)
c.2714-1610_2714-1609del (n.2714-1610_2714-1609del)
n.1013+33_1013+34del
c.2786-1610_2786-1609del (n.2786-1610_2786-1609del)
c.2705-1610_2705-1609del (n.2705-1610_2705-1609del)
n.3089-1610_3089-1609del
Xg.18644397A>GCA2819902085CDKL5,RS1c.522+33T>C (n.522+33T>C)
c.2714-1610A>G (n.2714-1610A>G)
n.1013+33T>C
c.2786-1610A>G (n.2786-1610A>G)
c.2705-1610A>G (n.2705-1610A>G)
n.3089-1610A>G
Xg.18644398G>ACA10360627CDKL5,RS1c.522+32C>T (n.522+32C>T)
c.2714-1609G>A (n.2714-1609G>A)
n.1013+32C>T
c.2786-1609G>A (n.2786-1609G>A)
c.2705-1609G>A (n.2705-1609G>A)
n.3089-1609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644398G=CA2417987236CDKL5,RS1c.522+32C= (n.522+32C=)
c.2714-1609G= (n.2714-1609G=)
n.1013+32C=
c.2786-1609G= (n.2786-1609G=)
c.2705-1609G= (n.2705-1609G=)
n.3089-1609G=
Xg.18644398G>TCA2693227962CDKL5,RS1c.522+32C>A (n.522+32C>A)
c.2714-1609G>T (n.2714-1609G>T)
n.1013+32C>A
c.2786-1609G>T (n.2786-1609G>T)
c.2705-1609G>T (n.2705-1609G>T)
n.3089-1609G>T
 gnomAD v4
Xg.18644400T>ACA2693227963CDKL5,RS1c.522+30A>T (n.522+30A>T)
c.2714-1607T>A (n.2714-1607T>A)
n.1013+30A>T
c.2786-1607T>A (n.2786-1607T>A)
c.2705-1607T>A (n.2705-1607T>A)
n.3089-1607T>A
 gnomAD v4
Xg.18644401G>TCA2693227964CDKL5,RS1c.522+29C>A (n.522+29C>A)
c.2714-1606G>T (n.2714-1606G>T)
n.1013+29C>A
c.2786-1606G>T (n.2786-1606G>T)
c.2705-1606G>T (n.2705-1606G>T)
n.3089-1606G>T
 gnomAD v4
Xg.18644405T>CCA2417987238CDKL5,RS1c.522+25A>G (n.522+25A>G)
c.2714-1602T>C (n.2714-1602T>C)
n.1013+25A>G
c.2786-1602T>C (n.2786-1602T>C)
c.2705-1602T>C (n.2705-1602T>C)
n.3089-1602T>C
 dbSNP
Xg.18644405T>GCA2556151720CDKL5,RS1c.522+25A>C (n.522+25A>C)
c.2714-1602T>G (n.2714-1602T>G)
n.1013+25A>C
c.2786-1602T>G (n.2786-1602T>G)
c.2705-1602T>G (n.2705-1602T>G)
n.3089-1602T>G
Xg.18644405T=CA2417987237CDKL5,RS1c.522+25A= (n.522+25A=)
c.2714-1602T= (n.2714-1602T=)
n.1013+25A=
c.2786-1602T= (n.2786-1602T=)
c.2705-1602T= (n.2705-1602T=)
n.3089-1602T=
Xg.18644406T>ACA2564014984CDKL5,RS1c.522+24A>T (n.522+24A>T)
c.2714-1601T>A (n.2714-1601T>A)
n.1013+24A>T
c.2786-1601T>A (n.2786-1601T>A)
c.2705-1601T>A (n.2705-1601T>A)
n.3089-1601T>A
Xg.18644407G>ACA2417987240CDKL5,RS1c.522+23C>T (n.522+23C>T)
c.2714-1600G>A (n.2714-1600G>A)
n.1013+23C>T
c.2786-1600G>A (n.2786-1600G>A)
c.2705-1600G>A (n.2705-1600G>A)
n.3089-1600G>A
 dbSNP
Xg.18644407G=CA2417987239CDKL5,RS1c.522+23C= (n.522+23C=)
c.2714-1600G= (n.2714-1600G=)
n.1013+23C=
c.2786-1600G= (n.2786-1600G=)
c.2705-1600G= (n.2705-1600G=)
n.3089-1600G=
Xg.18644408delCA2579563657CDKL5,RS1c.522+23del (n.522+23del)
c.2714-1599del (n.2714-1599del)
n.1013+23del
c.2786-1599del (n.2786-1599del)
c.2705-1599del (n.2705-1599del)
n.3089-1599del
Xg.18644408G>ACA2693227965CDKL5,RS1c.522+22C>T (n.522+22C>T)
c.2714-1599G>A (n.2714-1599G>A)
n.1013+22C>T
c.2786-1599G>A (n.2786-1599G>A)
c.2705-1599G>A (n.2705-1599G>A)
n.3089-1599G>A
 gnomAD v4
Xg.18644408G>TCA2579563658CDKL5,RS1c.522+22C>A (n.522+22C>A)
c.2714-1599G>T (n.2714-1599G>T)
n.1013+22C>A
c.2786-1599G>T (n.2786-1599G>T)
c.2705-1599G>T (n.2705-1599G>T)
n.3089-1599G>T
Xg.18644411delCA2579563659CDKL5,RS1c.522+21del (n.522+21del)
c.2714-1596del (n.2714-1596del)
n.1013+21del
c.2786-1596del (n.2786-1596del)
c.2705-1596del (n.2705-1596del)
n.3089-1596del
Xg.18644412G>CCA10360628CDKL5,RS1c.522+18C>G (n.522+18C>G)
c.2714-1595G>C (n.2714-1595G>C)
n.1013+18C>G
c.2786-1595G>C (n.2786-1595G>C)
c.2705-1595G>C (n.2705-1595G>C)
n.3089-1595G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644412G=CA2417987241CDKL5,RS1c.522+18C= (n.522+18C=)
c.2714-1595G= (n.2714-1595G=)
n.1013+18C=
c.2786-1595G= (n.2786-1595G=)
c.2705-1595G= (n.2705-1595G=)
n.3089-1595G=
Xg.18644413G>ACA2819902089CDKL5,RS1c.522+17C>T (n.522+17C>T)
c.2714-1594G>A (n.2714-1594G>A)
n.1013+17C>T
c.2786-1594G>A (n.2786-1594G>A)
c.2705-1594G>A (n.2705-1594G>A)
n.3089-1594G>A
Xg.18644413G>CCA10360629CDKL5,RS1c.522+17C>G (n.522+17C>G)
c.2714-1594G>C (n.2714-1594G>C)
n.1013+17C>G
c.2786-1594G>C (n.2786-1594G>C)
c.2705-1594G>C (n.2705-1594G>C)
n.3089-1594G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644413G=CA2417987242CDKL5,RS1c.522+17C= (n.522+17C=)
c.2714-1594G= (n.2714-1594G=)
n.1013+17C=
c.2786-1594G= (n.2786-1594G=)
c.2705-1594G= (n.2705-1594G=)
n.3089-1594G=
Xg.18644413G>TCA2693227966CDKL5,RS1c.522+17C>A (n.522+17C>A)
c.2714-1594G>T (n.2714-1594G>T)
n.1013+17C>A
c.2786-1594G>T (n.2786-1594G>T)
c.2705-1594G>T (n.2705-1594G>T)
n.3089-1594G>T
 gnomAD v4
Xg.18644414G>TCA2697552875CDKL5,RS1c.522+16C>A (n.522+16C>A)
c.2714-1593G>T (n.2714-1593G>T)
n.1013+16C>A
c.2786-1593G>T (n.2786-1593G>T)
c.2705-1593G>T (n.2705-1593G>T)
n.3089-1593G>T
 ClinVar
Xg.18644415A>CCA2534879066CDKL5,RS1c.522+15T>G (n.522+15T>G)
c.2714-1592A>C (n.2714-1592A>C)
n.1013+15T>G
c.2786-1592A>C (n.2786-1592A>C)
c.2705-1592A>C (n.2705-1592A>C)
n.3089-1592A>C
Xg.18644415A>GCA2503695893CDKL5,RS1c.522+15T>C (n.522+15T>C)
c.2714-1592A>G (n.2714-1592A>G)
n.1013+15T>C
c.2786-1592A>G (n.2786-1592A>G)
c.2705-1592A>G (n.2705-1592A>G)
n.3089-1592A>G
 gnomAD v4
Xg.18644418delCA2579563660CDKL5,RS1c.522+13del (n.522+13del)
c.2714-1589del (n.2714-1589del)
n.1013+13del
c.2786-1589del (n.2786-1589del)
c.2705-1589del (n.2705-1589del)
n.3089-1589del
Xg.18644419G>ACA640513924CDKL5,RS1c.522+11C>T (n.522+11C>T)
c.2714-1588G>A (n.2714-1588G>A)
n.1013+11C>T
c.2786-1588G>A (n.2786-1588G>A)
c.2705-1588G>A (n.2705-1588G>A)
n.3089-1588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644419G>CCA2740092051CDKL5,RS1c.522+11C>G (n.522+11C>G)
c.2714-1588G>C (n.2714-1588G>C)
n.1013+11C>G
c.2786-1588G>C (n.2786-1588G>C)
c.2705-1588G>C (n.2705-1588G>C)
n.3089-1588G>C
 ClinVar
Xg.18644419G=CA2417987243CDKL5,RS1c.522+11C= (n.522+11C=)
c.2714-1588G= (n.2714-1588G=)
n.1013+11C=
c.2786-1588G= (n.2786-1588G=)
c.2705-1588G= (n.2705-1588G=)
n.3089-1588G=
Xg.18644419G>TCA2693227967CDKL5,RS1c.522+11C>A (n.522+11C>A)
c.2714-1588G>T (n.2714-1588G>T)
n.1013+11C>A
c.2786-1588G>T (n.2786-1588G>T)
c.2705-1588G>T (n.2705-1588G>T)
n.3089-1588G>T
 gnomAD v4
Xg.18644420C=CA2417987244CDKL5,RS1c.522+10G= (n.522+10G=)
c.2714-1587C= (n.2714-1587C=)
n.1013+10G=
c.2786-1587C= (n.2786-1587C=)
c.2705-1587C= (n.2705-1587C=)
n.3089-1587C=
Xg.18644420C>TCA640513925CDKL5,RS1c.522+10G>A (n.522+10G>A)
c.2714-1587C>T (n.2714-1587C>T)
n.1013+10G>A
c.2786-1587C>T (n.2786-1587C>T)
c.2705-1587C>T (n.2705-1587C>T)
n.3089-1587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644421C=CA2417987245CDKL5,RS1c.522+9G= (n.522+9G=)
c.2714-1586C= (n.2714-1586C=)
n.1013+9G=
c.2786-1586C= (n.2786-1586C=)
c.2705-1586C= (n.2705-1586C=)
n.3089-1586C=
Xg.18644421C>GCA2579563661CDKL5,RS1c.522+9G>C (n.522+9G>C)
c.2714-1586C>G (n.2714-1586C>G)
n.1013+9G>C
c.2786-1586C>G (n.2786-1586C>G)
c.2705-1586C>G (n.2705-1586C>G)
n.3089-1586C>G
 gnomAD v4
Xg.18644421C>TCA2417987246CDKL5,RS1c.522+9G>A (n.522+9G>A)
c.2714-1586C>T (n.2714-1586C>T)
n.1013+9G>A
c.2786-1586C>T (n.2786-1586C>T)
c.2705-1586C>T (n.2705-1586C>T)
n.3089-1586C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644423A>GCA2531052205CDKL5,RS1c.522+7T>C (n.522+7T>C)
c.2714-1584A>G (n.2714-1584A>G)
n.1013+7T>C
c.2786-1584A>G (n.2786-1584A>G)
c.2705-1584A>G (n.2705-1584A>G)
n.3089-1584A>G
Xg.18644424A>GCA2693227968CDKL5,RS1c.522+6T>C (n.522+6T>C)
c.2714-1583A>G (n.2714-1583A>G)
n.1013+6T>C
c.2786-1583A>G (n.2786-1583A>G)
c.2705-1583A>G (n.2705-1583A>G)
n.3089-1583A>G
 gnomAD v4
Xg.18644425C>ACA327011649CDKL5,RS1c.522+5G>T (n.522+5G>T)
c.2714-1582C>A (n.2714-1582C>A)
n.1013+5G>T
c.2786-1582C>A (n.2786-1582C>A)
c.2705-1582C>A (n.2705-1582C>A)
n.3089-1582C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644425C=CA2417987247CDKL5,RS1c.522+5G= (n.522+5G=)
c.2714-1582C= (n.2714-1582C=)
n.1013+5G=
c.2786-1582C= (n.2786-1582C=)
c.2705-1582C= (n.2705-1582C=)
n.3089-1582C=
Xg.18644425C>TCA226770CDKL5,RS1c.522+5G>A (n.522+5G>A)
c.2714-1582C>T (n.2714-1582C>T)
n.1013+5G>A
c.2786-1582C>T (n.2786-1582C>T)
c.2705-1582C>T (n.2705-1582C>T)
n.3089-1582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644426T>ACA2554421127CDKL5,RS1c.522+4A>T (n.522+4A>T)
c.2714-1581T>A (n.2714-1581T>A)
n.1013+4A>T
c.2786-1581T>A (n.2786-1581T>A)
c.2705-1581T>A (n.2705-1581T>A)
n.3089-1581T>A
Xg.18644427T>CCA2550916031CDKL5,RS1c.522+3A>G (n.522+3A>G)
c.2714-1580T>C (n.2714-1580T>C)
n.1013+3A>G
c.2786-1580T>C (n.2786-1580T>C)
c.2705-1580T>C (n.2705-1580T>C)
n.3089-1580T>C
Xg.18644428A>CCA412371171CDKL5,RS1c.522+2T>G (n.522+2T>G)
c.2714-1579A>C (n.2714-1579A>C)
n.1013+2T>G
c.2786-1579A>C (n.2786-1579A>C)
c.2705-1579A>C (n.2705-1579A>C)
n.3089-1579A>C
Xg.18644428A>GCA412371173CDKL5,RS1c.522+2T>C (n.522+2T>C)
c.2714-1579A>G (n.2714-1579A>G)
n.1013+2T>C
c.2786-1579A>G (n.2786-1579A>G)
c.2705-1579A>G (n.2705-1579A>G)
n.3089-1579A>G
Xg.18644428A>TCA412371175CDKL5,RS1c.522+2T>A (n.522+2T>A)
c.2714-1579A>T (n.2714-1579A>T)
n.1013+2T>A
c.2786-1579A>T (n.2786-1579A>T)
c.2705-1579A>T (n.2705-1579A>T)
n.3089-1579A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644428dupCA2695231562CDKL5,RS1c.522+2dup (n.522+2dup)
c.2714-1579dup (n.2714-1579dup)
n.1013+2dup
c.2786-1579dup (n.2786-1579dup)
c.2705-1579dup (n.2705-1579dup)
n.3089-1579dup
Xg.18644429C>ACA226769CDKL5,RS1c.522+1G>T (n.522+1G>T)
c.2714-1578C>A (n.2714-1578C>A)
n.1013+1G>T
c.2786-1578C>A (n.2786-1578C>A)
c.2705-1578C>A (n.2705-1578C>A)
n.3089-1578C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644429C=CA2417987248CDKL5,RS1c.522+1G= (n.522+1G=)
c.2714-1578C= (n.2714-1578C=)
n.1013+1G=
c.2786-1578C= (n.2786-1578C=)
c.2705-1578C= (n.2705-1578C=)
n.3089-1578C=
Xg.18644429C>GCA412371176CDKL5,RS1c.522+1G>C (n.522+1G>C)
c.2714-1578C>G (n.2714-1578C>G)
n.1013+1G>C
c.2786-1578C>G (n.2786-1578C>G)
c.2705-1578C>G (n.2705-1578C>G)
n.3089-1578C>G
Xg.18644429C>TCA226768CDKL5,RS1c.522+1G>A (n.522+1G>A)
c.2714-1578C>T (n.2714-1578C>T)
n.1013+1G>A
c.2786-1578C>T (n.2786-1578C>T)
c.2705-1578C>T (n.2705-1578C>T)
n.3089-1578C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644430C>ACA515473786CDKL5,RS1c.522G>T (p.Arg174=)
c.2714-1577C>A (n.2714-1577C>A)
n.1013G>T
c.2786-1577C>A (n.2786-1577C>A)
c.2705-1577C>A (n.2705-1577C>A)
n.3089-1577C>A
Xg.18644430C=CA2417987249CDKL5,RS1c.522G= (p.Arg174=)
c.2714-1577C= (n.2714-1577C=)
n.1013G=
c.2786-1577C= (n.2786-1577C=)
c.2705-1577C= (n.2705-1577C=)
n.3089-1577C=
Xg.18644430C>GCA515473787CDKL5,RS1c.522G>C (p.Arg174=)
c.2714-1577C>G (n.2714-1577C>G)
n.1013G>C
c.2786-1577C>G (n.2786-1577C>G)
c.2705-1577C>G (n.2705-1577C>G)
n.3089-1577C>G
Xg.18644430C>TCA10360630CDKL5,RS1c.522G>A (p.Arg174=)
c.2714-1577C>T (n.2714-1577C>T)
n.1013G>A
c.2786-1577C>T (n.2786-1577C>T)
c.2705-1577C>T (n.2705-1577C>T)
n.3089-1577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644431C>ACA412371182CDKL5,RS1c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.2714-1576C>A (n.2714-1576C>A)
n.1012G>T
c.2786-1576C>A (n.2786-1576C>A)
c.2705-1576C>A (n.2705-1576C>A)
n.3089-1576C>A
 COSMIC
Xg.18644431C=CA2417987250CDKL5,RS1c.521G= (p.Arg174=)
c.2714-1576C= (n.2714-1576C=)
n.1012G=
c.2786-1576C= (n.2786-1576C=)
c.2705-1576C= (n.2705-1576C=)
n.3089-1576C=
Xg.18644431C>GCA412371184CDKL5,RS1c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.2714-1576C>G (n.2714-1576C>G)
n.1012G>C
c.2786-1576C>G (n.2786-1576C>G)
c.2705-1576C>G (n.2705-1576C>G)
n.3089-1576C>G
Xg.18644431C>TCA10360631CDKL5,RS1c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.2714-1576C>T (n.2714-1576C>T)
n.1012G>A
c.2786-1576C>T (n.2786-1576C>T)
c.2705-1576C>T (n.2705-1576C>T)
n.3089-1576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18644431_18644432delinsCGCA2417987251CDKL5,RS1c.520_521delinsCG (p.Arg174=)
c.2714-1576_2714-1575delinsCG (n.2714-1576_2714-1575delinsCG)
n.1011_1012delinsCG
c.2786-1576_2786-1575delinsCG (n.2786-1576_2786-1575delinsCG)
c.2705-1576_2705-1575delinsCG (n.2705-1576_2705-1575delinsCG)
n.3089-1576_3089-1575delinsCG
Xg.18644432G>ACA412371188CDKL5,RS1c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.2714-1575G>A (n.2714-1575G>A)
n.1011C>T
c.2786-1575G>A (n.2786-1575G>A)
c.2705-1575G>A (n.2705-1575G>A)
n.3089-1575G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644432G>CCA412371190CDKL5,RS1c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.2714-1575G>C (n.2714-1575G>C)
n.1011C>G
c.2786-1575G>C (n.2786-1575G>C)
c.2705-1575G>C (n.2705-1575G>C)
n.3089-1575G>C
Xg.18644432G=CA2417987252CDKL5,RS1c.520C= (p.Arg174=)
c.2714-1575G= (n.2714-1575G=)
n.1011C=
c.2786-1575G= (n.2786-1575G=)
c.2705-1575G= (n.2705-1575G=)
n.3089-1575G=
Xg.18644432G>TCA515474028CDKL5,RS1c.520C>A (p.Arg174=)
c.2714-1575G>T (n.2714-1575G>T)
n.1011C>A
c.2786-1575G>T (n.2786-1575G>T)
c.2705-1575G>T (n.2705-1575G>T)
n.3089-1575G>T
Xg.18644433delCA10603553CDKL5,RS1c.520del (p.Arg174GlyfsTer?)
c.2714-1574del (n.2714-1574del)
n.1011del
c.2786-1574del (n.2786-1574del)
c.2705-1574del (n.2705-1574del)
n.3089-1574del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644433G>ACA515474035CDKL5,RS1c.519C>T (p.Asn173=)
c.2714-1574G>A (n.2714-1574G>A)
n.1010C>T
c.2786-1574G>A (n.2786-1574G>A)
c.2705-1574G>A (n.2705-1574G>A)
n.3089-1574G>A
 ClinVar
Xg.18644433G>CCA412371194CDKL5,RS1c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.2714-1574G>C (n.2714-1574G>C)
n.1010C>G
c.2786-1574G>C (n.2786-1574G>C)
c.2705-1574G>C (n.2705-1574G>C)
n.3089-1574G>C
Xg.18644433G>TCA412371192CDKL5,RS1c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.2714-1574G>T (n.2714-1574G>T)
n.1010C>A
c.2786-1574G>T (n.2786-1574G>T)
c.2705-1574G>T (n.2705-1574G>T)
n.3089-1574G>T
Xg.18644434T>ACA412371197CDKL5,RS1c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.2714-1573T>A (n.2714-1573T>A)
n.1009A>T
c.2786-1573T>A (n.2786-1573T>A)
c.2705-1573T>A (n.2705-1573T>A)
n.3089-1573T>A
Xg.18644434T>CCA412371199CDKL5,RS1c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.2714-1573T>C (n.2714-1573T>C)
n.1009A>G
c.2786-1573T>C (n.2786-1573T>C)
c.2705-1573T>C (n.2705-1573T>C)
n.3089-1573T>C
Xg.18644434T>GCA412371201CDKL5,RS1c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.2714-1573T>G (n.2714-1573T>G)
n.1009A>C
c.2786-1573T>G (n.2786-1573T>G)
c.2705-1573T>G (n.2705-1573T>G)
n.3089-1573T>G
Xg.18644435T>ACA412371204CDKL5,RS1c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.2714-1572T>A (n.2714-1572T>A)
n.1008A>T
c.2786-1572T>A (n.2786-1572T>A)
c.2705-1572T>A (n.2705-1572T>A)
n.3089-1572T>A
Xg.18644435T>CCA412371206CDKL5,RS1c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.2714-1572T>C (n.2714-1572T>C)
n.1008A>G
c.2786-1572T>C (n.2786-1572T>C)
c.2705-1572T>C (n.2705-1572T>C)
n.3089-1572T>C
Xg.18644435T>GCA412371208CDKL5,RS1c.517A>C (p.Asn173His)
c.2714-1572T>G (n.2714-1572T>G)
n.1008A>C
c.2786-1572T>G (n.2786-1572T>G)
c.2705-1572T>G (n.2705-1572T>G)
n.3089-1572T>G
Xg.18644436G>ACA515474039CDKL5,RS1c.516C>T (p.Asn172=)
c.2714-1571G>A (n.2714-1571G>A)
n.1007C>T
c.2786-1571G>A (n.2786-1571G>A)
c.2705-1571G>A (n.2705-1571G>A)
n.3089-1571G>A
Xg.18644436G>CCA412371211CDKL5,RS1c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.2714-1571G>C (n.2714-1571G>C)
n.1007C>G
c.2786-1571G>C (n.2786-1571G>C)
c.2705-1571G>C (n.2705-1571G>C)
n.3089-1571G>C
Xg.18644436G>TCA412371212CDKL5,RS1c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.2714-1571G>T (n.2714-1571G>T)
n.1007C>A
c.2786-1571G>T (n.2786-1571G>T)
c.2705-1571G>T (n.2705-1571G>T)
n.3089-1571G>T
Xg.18644436_18644437delinsGTCA2417987253CDKL5,RS1c.515_516delinsAC (p.Asn172=)
c.2714-1571_2714-1570delinsGT (n.2714-1571_2714-1570delinsGT)
n.1006_1007delinsAC
c.2786-1571_2786-1570delinsGT (n.2786-1571_2786-1570delinsGT)
c.2705-1571_2705-1570delinsGT (n.2705-1571_2705-1570delinsGT)
n.3089-1571_3089-1570delinsGT
Xg.18644437T>ACA412371216CDKL5,RS1c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.2714-1570T>A (n.2714-1570T>A)
n.1006A>T
c.2786-1570T>A (n.2786-1570T>A)
c.2705-1570T>A (n.2705-1570T>A)
n.3089-1570T>A
Xg.18644437T>CCA412371219CDKL5,RS1c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.2714-1570T>C (n.2714-1570T>C)
n.1006A>G
c.2786-1570T>C (n.2786-1570T>C)
c.2705-1570T>C (n.2705-1570T>C)
n.3089-1570T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644437T>GCA412371222CDKL5,RS1c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.2714-1570T>G (n.2714-1570T>G)
n.1006A>C
c.2786-1570T>G (n.2786-1570T>G)
c.2705-1570T>G (n.2705-1570T>G)
n.3089-1570T>G
Xg.18644437T=CA2417987255CDKL5,RS1c.515A= (p.Asn172=)
c.2714-1570T= (n.2714-1570T=)
n.1006A=
c.2786-1570T= (n.2786-1570T=)
c.2705-1570T= (n.2705-1570T=)
n.3089-1570T=
Xg.18644439delCA2417987254CDKL5,RS1c.515del (p.Asn172ThrfsTer?)
c.2714-1568del (n.2714-1568del)
n.1006del
c.2786-1568del (n.2786-1568del)
c.2705-1568del (n.2705-1568del)
n.3089-1568del
 dbSNP
Xg.18644438T>ACA412371229CDKL5,RS1c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.2714-1569T>A (n.2714-1569T>A)
n.1005A>T
c.2786-1569T>A (n.2786-1569T>A)
c.2705-1569T>A (n.2705-1569T>A)
n.3089-1569T>A
Xg.18644438T>CCA412371225CDKL5,RS1c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.2714-1569T>C (n.2714-1569T>C)
n.1005A>G
c.2786-1569T>C (n.2786-1569T>C)
c.2705-1569T>C (n.2705-1569T>C)
n.3089-1569T>C
Xg.18644438T>GCA412371227CDKL5,RS1c.514A>C (p.Asn172His)
c.2714-1569T>G (n.2714-1569T>G)
n.1005A>C
c.2786-1569T>G (n.2786-1569T>G)
c.2705-1569T>G (n.2705-1569T>G)
n.3089-1569T>G
Xg.18644439T>ACA515474046CDKL5,RS1c.513A>T (p.Gly171=)
c.2714-1568T>A (n.2714-1568T>A)
n.1004A>T
c.2786-1568T>A (n.2786-1568T>A)
c.2705-1568T>A (n.2705-1568T>A)
n.3089-1568T>A
Xg.18644439T>CCA515474045CDKL5,RS1c.513A>G (p.Gly171=)
c.2714-1568T>C (n.2714-1568T>C)
n.1004A>G
c.2786-1568T>C (n.2786-1568T>C)
c.2705-1568T>C (n.2705-1568T>C)
n.3089-1568T>C
Xg.18644439T>GCA515474047CDKL5,RS1c.513A>C (p.Gly171=)
c.2714-1568T>G (n.2714-1568T>G)
n.1004A>C
c.2786-1568T>G (n.2786-1568T>G)
c.2705-1568T>G (n.2705-1568T>G)
n.3089-1568T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644439T=CA2417987256CDKL5,RS1c.513A= (p.Gly171=)
c.2714-1568T= (n.2714-1568T=)
n.1004A=
c.2786-1568T= (n.2786-1568T=)
c.2705-1568T= (n.2705-1568T=)
n.3089-1568T=
Xg.18644440C>ACA412371231CDKL5,RS1c.512G>T (p.Gly171Val)
c.2714-1567C>A (n.2714-1567C>A)
n.1003G>T
c.2786-1567C>A (n.2786-1567C>A)
c.2705-1567C>A (n.2705-1567C>A)
n.3089-1567C>A
Xg.18644440C>GCA412371232CDKL5,RS1c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.2714-1567C>G (n.2714-1567C>G)
n.1003G>C
c.2786-1567C>G (n.2786-1567C>G)
c.2705-1567C>G (n.2705-1567C>G)
n.3089-1567C>G
Xg.18644440C>TCA412371234CDKL5,RS1c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.2714-1567C>T (n.2714-1567C>T)
n.1003G>A
c.2786-1567C>T (n.2786-1567C>T)
c.2705-1567C>T (n.2705-1567C>T)
n.3089-1567C>T
 COSMIC
Xg.18644441C>ACA412371236CDKL5,RS1c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.2714-1566C>A (n.2714-1566C>A)
n.1002G>T
c.2786-1566C>A (n.2786-1566C>A)
c.2705-1566C>A (n.2705-1566C>A)
n.3089-1566C>A
Xg.18644441C>GCA412371240CDKL5,RS1c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.2714-1566C>G (n.2714-1566C>G)
n.1002G>C
c.2786-1566C>G (n.2786-1566C>G)
c.2705-1566C>G (n.2705-1566C>G)
n.3089-1566C>G
Xg.18644441C>TCA412371243CDKL5,RS1c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.2714-1566C>T (n.2714-1566C>T)
n.1002G>A
c.2786-1566C>T (n.2786-1566C>T)
c.2705-1566C>T (n.2705-1566C>T)
n.3089-1566C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644442A=CA2417987257CDKL5,RS1c.510T= (p.Thr170=)
c.2714-1565A= (n.2714-1565A=)
n.1001T=
c.2786-1565A= (n.2786-1565A=)
c.2705-1565A= (n.2705-1565A=)
n.3089-1565A=
Xg.18644442A>CCA515474049CDKL5,RS1c.510T>G (p.Thr170=)
c.2714-1565A>C (n.2714-1565A>C)
n.1001T>G
c.2786-1565A>C (n.2786-1565A>C)
c.2705-1565A>C (n.2705-1565A>C)
n.3089-1565A>C
Xg.18644442A>GCA515474050CDKL5,RS1c.510T>C (p.Thr170=)
c.2714-1565A>G (n.2714-1565A>G)
n.1001T>C
c.2786-1565A>G (n.2786-1565A>G)
c.2705-1565A>G (n.2705-1565A>G)
n.3089-1565A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644442A>TCA515474051CDKL5,RS1c.510T>A (p.Thr170=)
c.2714-1565A>T (n.2714-1565A>T)
n.1001T>A
c.2786-1565A>T (n.2786-1565A>T)
c.2705-1565A>T (n.2705-1565A>T)
n.3089-1565A>T
Xg.18644443G>ACA412371246CDKL5,RS1c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.2714-1564G>A (n.2714-1564G>A)
n.1000C>T
c.2786-1564G>A (n.2786-1564G>A)
c.2705-1564G>A (n.2705-1564G>A)
n.3089-1564G>A
Xg.18644443G>CCA412371249CDKL5,RS1c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.2714-1564G>C (n.2714-1564G>C)
n.1000C>G
c.2786-1564G>C (n.2786-1564G>C)
c.2705-1564G>C (n.2705-1564G>C)
n.3089-1564G>C
Xg.18644443G>TCA412371251CDKL5,RS1c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.2714-1564G>T (n.2714-1564G>T)
n.1000C>A
c.2786-1564G>T (n.2786-1564G>T)
c.2705-1564G>T (n.2705-1564G>T)
n.3089-1564G>T
Xg.18644444T>ACA412371253CDKL5,RS1c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.2714-1563T>A (n.2714-1563T>A)
n.999A>T
c.2786-1563T>A (n.2786-1563T>A)
c.2705-1563T>A (n.2705-1563T>A)
n.3089-1563T>A
Xg.18644444T>CCA412371255CDKL5,RS1c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.2714-1563T>C (n.2714-1563T>C)
n.999A>G
c.2786-1563T>C (n.2786-1563T>C)
c.2705-1563T>C (n.2705-1563T>C)
n.3089-1563T>C
Xg.18644444T>GCA412371257CDKL5,RS1c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.2714-1563T>G (n.2714-1563T>G)
n.999A>C
c.2786-1563T>G (n.2786-1563T>G)
c.2705-1563T>G (n.2705-1563T>G)
n.3089-1563T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644445C>ACA412371262CDKL5,RS1c.507G>T (p.Gln169His)
c.2714-1562C>A (n.2714-1562C>A)
n.998G>T
c.2786-1562C>A (n.2786-1562C>A)
c.2705-1562C>A (n.2705-1562C>A)
n.3089-1562C>A
Xg.18644445C>GCA412371259CDKL5,RS1c.507G>C (p.Gln169His)
c.2714-1562C>G (n.2714-1562C>G)
n.998G>C
c.2786-1562C>G (n.2786-1562C>G)
c.2705-1562C>G (n.2705-1562C>G)
n.3089-1562C>G
Xg.18644445C>TCA515474057CDKL5,RS1c.507G>A (p.Gln169=)
c.2714-1562C>T (n.2714-1562C>T)
n.998G>A
c.2786-1562C>T (n.2786-1562C>T)
c.2705-1562C>T (n.2705-1562C>T)
n.3089-1562C>T
Xg.18644446T>ACA412371265CDKL5,RS1c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.2714-1561T>A (n.2714-1561T>A)
n.997A>T
c.2786-1561T>A (n.2786-1561T>A)
c.2705-1561T>A (n.2705-1561T>A)
n.3089-1561T>A
Xg.18644446T>CCA412371267CDKL5,RS1c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.2714-1561T>C (n.2714-1561T>C)
n.997A>G
c.2786-1561T>C (n.2786-1561T>C)
c.2705-1561T>C (n.2705-1561T>C)
n.3089-1561T>C
Xg.18644446T>GCA412371268CDKL5,RS1c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.2714-1561T>G (n.2714-1561T>G)
n.997A>C
c.2786-1561T>G (n.2786-1561T>G)
c.2705-1561T>G (n.2705-1561T>G)
n.3089-1561T>G
Xg.18644447G>ACA412371271CDKL5,RS1c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.2714-1560G>A (n.2714-1560G>A)
n.996C>T
c.2786-1560G>A (n.2786-1560G>A)
c.2705-1560G>A (n.2705-1560G>A)
n.3089-1560G>A
 ClinVar
Xg.18644447G>CCA412371277CDKL5,RS1c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.2714-1560G>C (n.2714-1560G>C)
n.996C>G
c.2786-1560G>C (n.2786-1560G>C)
c.2705-1560G>C (n.2705-1560G>C)
n.3089-1560G>C
Xg.18644447G>TCA412371279CDKL5,RS1c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.2714-1560G>T (n.2714-1560G>T)
n.996C>A
c.2786-1560G>T (n.2786-1560G>T)
c.2705-1560G>T (n.2705-1560G>T)
n.3089-1560G>T
Xg.18644448G>ACA515474059CDKL5,RS1c.504C>T (p.Asp168=)
c.2714-1559G>A (n.2714-1559G>A)
n.995C>T
c.2786-1559G>A (n.2786-1559G>A)
c.2705-1559G>A (n.2705-1559G>A)
n.3089-1559G>A
Xg.18644448G>CCA412371281CDKL5,RS1c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.2714-1559G>C (n.2714-1559G>C)
n.995C>G
c.2786-1559G>C (n.2786-1559G>C)
c.2705-1559G>C (n.2705-1559G>C)
n.3089-1559G>C
Xg.18644448G>TCA412371283CDKL5,RS1c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.2714-1559G>T (n.2714-1559G>T)
n.995C>A
c.2786-1559G>T (n.2786-1559G>T)
c.2705-1559G>T (n.2705-1559G>T)
n.3089-1559G>T
Xg.18644449T>ACA412371284CDKL5,RS1c.503A>T (p.Asp168Val)
c.2714-1558T>A (n.2714-1558T>A)
n.994A>T
c.2786-1558T>A (n.2786-1558T>A)
c.2705-1558T>A (n.2705-1558T>A)
n.3089-1558T>A
Xg.18644449T>CCA412371288CDKL5,RS1c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.2714-1558T>C (n.2714-1558T>C)
n.994A>G
c.2786-1558T>C (n.2786-1558T>C)
c.2705-1558T>C (n.2705-1558T>C)
n.3089-1558T>C
 COSMIC
Xg.18644449T>GCA412371289CDKL5,RS1c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.2714-1558T>G (n.2714-1558T>G)
n.994A>C
c.2786-1558T>G (n.2786-1558T>G)
c.2705-1558T>G (n.2705-1558T>G)
n.3089-1558T>G
Xg.18644450C>ACA412371292CDKL5,RS1c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.2714-1557C>A (n.2714-1557C>A)
n.993G>T
c.2786-1557C>A (n.2786-1557C>A)
c.2705-1557C>A (n.2705-1557C>A)
n.3089-1557C>A
Xg.18644450C>GCA412371294CDKL5,RS1c.502G>C (p.Asp168His)
c.2714-1557C>G (n.2714-1557C>G)
n.993G>C
c.2786-1557C>G (n.2786-1557C>G)
c.2705-1557C>G (n.2705-1557C>G)
n.3089-1557C>G
Xg.18644450C>TCA412371296CDKL5,RS1c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.2714-1557C>T (n.2714-1557C>T)
n.993G>A
c.2786-1557C>T (n.2786-1557C>T)
c.2705-1557C>T (n.2705-1557C>T)
n.3089-1557C>T
 COSMIC
Xg.18644451C>ACA412371299CDKL5,RS1c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.2714-1556C>A (n.2714-1556C>A)
n.992G>T
c.2786-1556C>A (n.2786-1556C>A)
c.2705-1556C>A (n.2705-1556C>A)
n.3089-1556C>A
Xg.18644451C=CA2417987258CDKL5,RS1c.501G= (p.Lys167=)
c.2714-1556C= (n.2714-1556C=)
n.992G=
c.2786-1556C= (n.2786-1556C=)
c.2705-1556C= (n.2705-1556C=)
n.3089-1556C=
Xg.18644451C>GCA226760CDKL5,RS1c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.2714-1556C>G (n.2714-1556C>G)
n.992G>C
c.2786-1556C>G (n.2786-1556C>G)
c.2705-1556C>G (n.2705-1556C>G)
n.3089-1556C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644451C>TCA515474067CDKL5,RS1c.501G>A (p.Lys167=)
c.2714-1556C>T (n.2714-1556C>T)
n.992G>A
c.2786-1556C>T (n.2786-1556C>T)
c.2705-1556C>T (n.2705-1556C>T)
n.3089-1556C>T
Xg.18644452T>ACA412371305CDKL5,RS1c.500A>T (p.Lys167Met)
c.2714-1555T>A (n.2714-1555T>A)
n.991A>T
c.2786-1555T>A (n.2786-1555T>A)
c.2705-1555T>A (n.2705-1555T>A)
n.3089-1555T>A
Xg.18644452T>CCA412371307CDKL5,RS1c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.2714-1555T>C (n.2714-1555T>C)
n.991A>G
c.2786-1555T>C (n.2786-1555T>C)
c.2705-1555T>C (n.2705-1555T>C)
n.3089-1555T>C
Xg.18644452T>GCA412371308CDKL5,RS1c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.2714-1555T>G (n.2714-1555T>G)
n.991A>C
c.2786-1555T>G (n.2786-1555T>G)
c.2705-1555T>G (n.2705-1555T>G)
n.3089-1555T>G
Xg.18644453T>ACA226757CDKL5,RS1c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.2714-1554T>A (n.2714-1554T>A)
n.990A>T
c.2786-1554T>A (n.2786-1554T>A)
c.2705-1554T>A (n.2705-1554T>A)
n.3089-1554T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644453T>CCA412371313CDKL5,RS1c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.2714-1554T>C (n.2714-1554T>C)
n.990A>G
c.2786-1554T>C (n.2786-1554T>C)
c.2705-1554T>C (n.2705-1554T>C)
n.3089-1554T>C
 ClinVar
Xg.18644453T>GCA412371315CDKL5,RS1c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.2714-1554T>G (n.2714-1554T>G)
n.990A>C
c.2786-1554T>G (n.2786-1554T>G)
c.2705-1554T>G (n.2705-1554T>G)
n.3089-1554T>G
Xg.18644453T=CA2417987259CDKL5,RS1c.499A= (p.Lys167=)
c.2714-1554T= (n.2714-1554T=)
n.990A=
c.2786-1554T= (n.2786-1554T=)
c.2705-1554T= (n.2705-1554T=)
n.3089-1554T=
Xg.18644454G>ACA515474074CDKL5,RS1c.498C>T (p.Tyr166=)
c.2714-1553G>A (n.2714-1553G>A)
n.989C>T
c.2786-1553G>A (n.2786-1553G>A)
c.2705-1553G>A (n.2705-1553G>A)
n.3089-1553G>A
Xg.18644454G>CCA412371318CDKL5,RS1c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.2714-1553G>C (n.2714-1553G>C)
n.989C>G
c.2786-1553G>C (n.2786-1553G>C)
c.2705-1553G>C (n.2705-1553G>C)
n.3089-1553G>C
 COSMIC
Xg.18644454G=CA2417987260CDKL5,RS1c.498C= (p.Tyr166=)
c.2714-1553G= (n.2714-1553G=)
n.989C=
c.2786-1553G= (n.2786-1553G=)
c.2705-1553G= (n.2705-1553G=)
n.3089-1553G=
Xg.18644454G>TCA16042049CDKL5,RS1c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.2714-1553G>T (n.2714-1553G>T)
n.989C>A
c.2786-1553G>T (n.2786-1553G>T)
c.2705-1553G>T (n.2705-1553G>T)
n.3089-1553G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644457_18644459delCA2695231563CDKL5,RS1c.496_498del (p.Tyr166del)
c.2714-1550_2714-1548del (n.2714-1550_2714-1548del)
n.987_989del
c.2786-1550_2786-1548del (n.2786-1550_2786-1548del)
c.2705-1550_2705-1548del (n.2705-1550_2705-1548del)
n.3089-1550_3089-1548del
Xg.18644455T>ACA412371322CDKL5,RS1c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.2714-1552T>A (n.2714-1552T>A)
n.988A>T
c.2786-1552T>A (n.2786-1552T>A)
c.2705-1552T>A (n.2705-1552T>A)
n.3089-1552T>A
Xg.18644455T>CCA412371325CDKL5,RS1c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.2714-1552T>C (n.2714-1552T>C)
n.988A>G
c.2786-1552T>C (n.2786-1552T>C)
c.2705-1552T>C (n.2705-1552T>C)
n.3089-1552T>C
Xg.18644455T>GCA412371327CDKL5,RS1c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.2714-1552T>G (n.2714-1552T>G)
n.988A>C
c.2786-1552T>G (n.2786-1552T>G)
c.2705-1552T>G (n.2705-1552T>G)
n.3089-1552T>G
Xg.18644456A>CCA412371330CDKL5,RS1c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.2714-1551A>C (n.2714-1551A>C)
n.987T>G
c.2786-1551A>C (n.2786-1551A>C)
c.2705-1551A>C (n.2705-1551A>C)
n.3089-1551A>C
Xg.18644456A>GCA412371333CDKL5,RS1c.496T>C (p.Tyr166His)
c.2714-1551A>G (n.2714-1551A>G)
n.987T>C
c.2786-1551A>G (n.2786-1551A>G)
c.2705-1551A>G (n.2705-1551A>G)
n.3089-1551A>G
Xg.18644456A>TCA412371335CDKL5,RS1c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.2714-1551A>T (n.2714-1551A>T)
n.987T>A
c.2786-1551A>T (n.2786-1551A>T)
c.2705-1551A>T (n.2705-1551A>T)
n.3089-1551A>T
Xg.18644457G>ACA515474079CDKL5,RS1c.495C>T (p.Tyr165=)
c.2714-1550G>A (n.2714-1550G>A)
n.986C>T
c.2786-1550G>A (n.2786-1550G>A)
c.2705-1550G>A (n.2705-1550G>A)
n.3089-1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644457G>CCA412371340CDKL5,RS1c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.2714-1550G>C (n.2714-1550G>C)
n.986C>G
c.2786-1550G>C (n.2786-1550G>C)
c.2705-1550G>C (n.2705-1550G>C)
n.3089-1550G>C
Xg.18644457G>TCA412371338CDKL5,RS1c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.2714-1550G>T (n.2714-1550G>T)
n.986C>A
c.2786-1550G>T (n.2786-1550G>T)
c.2705-1550G>T (n.2705-1550G>T)
n.3089-1550G>T

Number of alleles fetched