Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18642029A>CCA412370089CDKL5,RS1c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.2714-3978A>C (n.2714-3978A>C)
n.1141T>G
c.2786-3978A>C (n.2786-3978A>C)
c.2705-3978A>C (n.2705-3978A>C)
n.3089-3978A>C
Xg.18642029A>GCA412370091CDKL5,RS1c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.2714-3978A>G (n.2714-3978A>G)
n.1141T>C
c.2786-3978A>G (n.2786-3978A>G)
c.2705-3978A>G (n.2705-3978A>G)
n.3089-3978A>G
Xg.18642029A>TCA412370093CDKL5,RS1c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.2714-3978A>T (n.2714-3978A>T)
n.1141T>A
c.2786-3978A>T (n.2786-3978A>T)
c.2705-3978A>T (n.2705-3978A>T)
n.3089-3978A>T
Xg.18642029_18642030delinsAGCA2417986589CDKL5,RS1c.649_650delinsCT (p.Leu217=)
c.2714-3978_2714-3977delinsAG (n.2714-3978_2714-3977delinsAG)
n.1140_1141delinsCT
c.2786-3978_2786-3977delinsAG (n.2786-3978_2786-3977delinsAG)
c.2705-3978_2705-3977delinsAG (n.2705-3978_2705-3977delinsAG)
n.3089-3978_3089-3977delinsAG
Xg.18642030delCA1139667261CDKL5,RS1c.649del (p.Leu217TrpfsTer20)
c.2714-3977del (n.2714-3977del)
n.1140del
c.2786-3977del (n.2786-3977del)
c.2705-3977del (n.2705-3977del)
n.3089-3977del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642030G>ACA515473477CDKL5,RS1c.649C>T (p.Leu217=)
c.2714-3977G>A (n.2714-3977G>A)
n.1140C>T
c.2786-3977G>A (n.2786-3977G>A)
c.2705-3977G>A (n.2705-3977G>A)
n.3089-3977G>A
Xg.18642030G>CCA412370095CDKL5,RS1c.649C>G (p.Leu217Val)
c.2714-3977G>C (n.2714-3977G>C)
n.1140C>G
c.2786-3977G>C (n.2786-3977G>C)
c.2705-3977G>C (n.2705-3977G>C)
n.3089-3977G>C
Xg.18642030G>TCA412370097CDKL5,RS1c.649C>A (p.Leu217Met)
c.2714-3977G>T (n.2714-3977G>T)
n.1140C>A
c.2786-3977G>T (n.2786-3977G>T)
c.2705-3977G>T (n.2705-3977G>T)
n.3089-3977G>T
Xg.18642031C>ACA515473483CDKL5,RS1c.648G>T (p.Leu216=)
c.2714-3976C>A (n.2714-3976C>A)
n.1139G>T
c.2786-3976C>A (n.2786-3976C>A)
c.2705-3976C>A (n.2705-3976C>A)
n.3089-3976C>A
Xg.18642031C>GCA515473485CDKL5,RS1c.648G>C (p.Leu216=)
c.2714-3976C>G (n.2714-3976C>G)
n.1139G>C
c.2786-3976C>G (n.2786-3976C>G)
c.2705-3976C>G (n.2705-3976C>G)
n.3089-3976C>G
Xg.18642031C>TCA515473481CDKL5,RS1c.648G>A (p.Leu216=)
c.2714-3976C>T (n.2714-3976C>T)
n.1139G>A
c.2786-3976C>T (n.2786-3976C>T)
c.2705-3976C>T (n.2705-3976C>T)
n.3089-3976C>T
 ClinVar
Xg.18642032A=CA2417986599CDKL5,RS1c.647T= (p.Leu216=)
c.2714-3975A= (n.2714-3975A=)
n.1138T=
c.2786-3975A= (n.2786-3975A=)
c.2705-3975A= (n.2705-3975A=)
n.3089-3975A=
Xg.18642032A>CCA412370100CDKL5,RS1c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.2714-3975A>C (n.2714-3975A>C)
n.1138T>G
c.2786-3975A>C (n.2786-3975A>C)
c.2705-3975A>C (n.2705-3975A>C)
n.3089-3975A>C
Xg.18642032A>GCA226839CDKL5,RS1c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.2714-3975A>G (n.2714-3975A>G)
n.1138T>C
c.2786-3975A>G (n.2786-3975A>G)
c.2705-3975A>G (n.2705-3975A>G)
n.3089-3975A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642032A>TCA412370102CDKL5,RS1c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.2714-3975A>T (n.2714-3975A>T)
n.1138T>A
c.2786-3975A>T (n.2786-3975A>T)
c.2705-3975A>T (n.2705-3975A>T)
n.3089-3975A>T
Xg.18642033G>ACA515473490CDKL5,RS1c.646C>T (p.Leu216=)
c.2714-3974G>A (n.2714-3974G>A)
n.1137C>T
c.2786-3974G>A (n.2786-3974G>A)
c.2705-3974G>A (n.2705-3974G>A)
n.3089-3974G>A
Xg.18642033G>CCA412370105CDKL5,RS1c.646C>G (p.Leu216Val)
c.2714-3974G>C (n.2714-3974G>C)
n.1137C>G
c.2786-3974G>C (n.2786-3974G>C)
c.2705-3974G>C (n.2705-3974G>C)
n.3089-3974G>C
Xg.18642033G>TCA412370106CDKL5,RS1c.646C>A (p.Leu216Met)
c.2714-3974G>T (n.2714-3974G>T)
n.1137C>A
c.2786-3974G>T (n.2786-3974G>T)
c.2705-3974G>T (n.2705-3974G>T)
n.3089-3974G>T
Xg.18642034C>ACA412370111CDKL5,RS1c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.2714-3973C>A (n.2714-3973C>A)
n.1136G>T
c.2786-3973C>A (n.2786-3973C>A)
c.2705-3973C>A (n.2705-3973C>A)
n.3089-3973C>A
Xg.18642034C>GCA412370110CDKL5,RS1c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.2714-3973C>G (n.2714-3973C>G)
n.1136G>C
c.2786-3973C>G (n.2786-3973C>G)
c.2705-3973C>G (n.2705-3973C>G)
n.3089-3973C>G
Xg.18642034C>TCA515473491CDKL5,RS1c.645G>A (p.Glu215=)
c.2714-3973C>T (n.2714-3973C>T)
n.1136G>A
c.2786-3973C>T (n.2786-3973C>T)
c.2705-3973C>T (n.2705-3973C>T)
n.3089-3973C>T
Xg.18642035T>ACA412370114CDKL5,RS1c.644A>T (p.Glu215Val)
c.2714-3972T>A (n.2714-3972T>A)
n.1135A>T
c.2786-3972T>A (n.2786-3972T>A)
c.2705-3972T>A (n.2705-3972T>A)
n.3089-3972T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642035T>CCA412370116CDKL5,RS1c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.2714-3972T>C (n.2714-3972T>C)
n.1135A>G
c.2786-3972T>C (n.2786-3972T>C)
c.2705-3972T>C (n.2705-3972T>C)
n.3089-3972T>C
Xg.18642035T>GCA412370117CDKL5,RS1c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.2714-3972T>G (n.2714-3972T>G)
n.1135A>C
c.2786-3972T>G (n.2786-3972T>G)
c.2705-3972T>G (n.2705-3972T>G)
n.3089-3972T>G
Xg.18642036C>ACA412370120CDKL5,RS1c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.2714-3971C>A (n.2714-3971C>A)
n.1134G>T
c.2786-3971C>A (n.2786-3971C>A)
c.2705-3971C>A (n.2705-3971C>A)
n.3089-3971C>A
 COSMIC
Xg.18642036C=CA2417986604CDKL5,RS1c.643G= (p.Glu215=)
c.2714-3971C= (n.2714-3971C=)
n.1134G=
c.2786-3971C= (n.2786-3971C=)
c.2705-3971C= (n.2705-3971C=)
n.3089-3971C=
Xg.18642036C>GCA226837CDKL5,RS1c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.2714-3971C>G (n.2714-3971C>G)
n.1134G>C
c.2786-3971C>G (n.2786-3971C>G)
c.2705-3971C>G (n.2705-3971C>G)
n.3089-3971C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642036C>TCA226835CDKL5,RS1c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.2714-3971C>T (n.2714-3971C>T)
n.1134G>A
c.2786-3971C>T (n.2786-3971C>T)
c.2705-3971C>T (n.2705-3971C>T)
n.3089-3971C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642037C>ACA412370129CDKL5,RS1c.642G>T (p.Met214Ile)
c.2714-3970C>A (n.2714-3970C>A)
n.1133G>T
c.2786-3970C>A (n.2786-3970C>A)
c.2705-3970C>A (n.2705-3970C>A)
n.3089-3970C>A
Xg.18642037C>GCA412370127CDKL5,RS1c.642G>C (p.Met214Ile)
c.2714-3970C>G (n.2714-3970C>G)
n.1133G>C
c.2786-3970C>G (n.2786-3970C>G)
c.2705-3970C>G (n.2705-3970C>G)
n.3089-3970C>G
Xg.18642037C>TCA412370125CDKL5,RS1c.642G>A (p.Met214Ile)
c.2714-3970C>T (n.2714-3970C>T)
n.1133G>A
c.2786-3970C>T (n.2786-3970C>T)
c.2705-3970C>T (n.2705-3970C>T)
n.3089-3970C>T
 COSMIC
Xg.18642038A>CCA412370132CDKL5,RS1c.641T>G (p.Met214Arg)
c.2714-3969A>C (n.2714-3969A>C)
n.1132T>G
c.2786-3969A>C (n.2786-3969A>C)
c.2705-3969A>C (n.2705-3969A>C)
n.3089-3969A>C
Xg.18642038A>GCA412370134CDKL5,RS1c.641T>C (p.Met214Thr)
c.2714-3969A>G (n.2714-3969A>G)
n.1132T>C
c.2786-3969A>G (n.2786-3969A>G)
c.2705-3969A>G (n.2705-3969A>G)
n.3089-3969A>G
Xg.18642038A>TCA412370136CDKL5,RS1c.641T>A (p.Met214Lys)
c.2714-3969A>T (n.2714-3969A>T)
n.1132T>A
c.2786-3969A>T (n.2786-3969A>T)
c.2705-3969A>T (n.2705-3969A>T)
n.3089-3969A>T
Xg.18642039T>ACA412370139CDKL5,RS1c.640A>T (p.Met214Leu)
c.2714-3968T>A (n.2714-3968T>A)
n.1131A>T
c.2786-3968T>A (n.2786-3968T>A)
c.2705-3968T>A (n.2705-3968T>A)
n.3089-3968T>A
Xg.18642039T>CCA412370141CDKL5,RS1c.640A>G (p.Met214Val)
c.2714-3968T>C (n.2714-3968T>C)
n.1131A>G
c.2786-3968T>C (n.2786-3968T>C)
c.2705-3968T>C (n.2705-3968T>C)
n.3089-3968T>C
Xg.18642039T>GCA412370143CDKL5,RS1c.640A>C (p.Met214Leu)
c.2714-3968T>G (n.2714-3968T>G)
n.1131A>C
c.2786-3968T>G (n.2786-3968T>G)
c.2705-3968T>G (n.2705-3968T>G)
n.3089-3968T>G
Xg.18642039_18642040delinsTCCA2417986610CDKL5,RS1c.639_640delinsGA (p.Arg213=)
c.2714-3968_2714-3967delinsTC (n.2714-3968_2714-3967delinsTC)
n.1130_1131delinsGA
c.2786-3968_2786-3967delinsTC (n.2786-3968_2786-3967delinsTC)
c.2705-3968_2705-3967delinsTC (n.2705-3968_2705-3967delinsTC)
n.3089-3968_3089-3967delinsTC
Xg.18642040C>ACA515473504CDKL5,RS1c.639G>T (p.Arg213=)
c.2714-3967C>A (n.2714-3967C>A)
n.1130G>T
c.2786-3967C>A (n.2786-3967C>A)
c.2705-3967C>A (n.2705-3967C>A)
n.3089-3967C>A
Xg.18642040C=CA2417986614CDKL5,RS1c.639G= (p.Arg213=)
c.2714-3967C= (n.2714-3967C=)
n.1130G=
c.2786-3967C= (n.2786-3967C=)
c.2705-3967C= (n.2705-3967C=)
n.3089-3967C=
Xg.18642040C>GCA515473505CDKL5,RS1c.639G>C (p.Arg213=)
c.2714-3967C>G (n.2714-3967C>G)
n.1130G>C
c.2786-3967C>G (n.2786-3967C>G)
c.2705-3967C>G (n.2705-3967C>G)
n.3089-3967C>G
 dbSNP
Xg.18642040C>TCA515473506CDKL5,RS1c.639G>A (p.Arg213=)
c.2714-3967C>T (n.2714-3967C>T)
n.1130G>A
c.2786-3967C>T (n.2786-3967C>T)
c.2705-3967C>T (n.2705-3967C>T)
n.3089-3967C>T
Xg.18642041delCA226834CDKL5,RS1c.639del (p.Met214TrpfsTer23)
c.2714-3966del (n.2714-3966del)
n.1130del
c.2786-3966del (n.2786-3966del)
c.2705-3966del (n.2705-3966del)
n.3089-3966del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642041C>ACA412370146CDKL5,RS1c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.2714-3966C>A (n.2714-3966C>A)
n.1129G>T
c.2786-3966C>A (n.2786-3966C>A)
c.2705-3966C>A (n.2705-3966C>A)
n.3089-3966C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642041C=CA2417986629CDKL5,RS1c.638G= (p.Arg213=)
c.2714-3966C= (n.2714-3966C=)
n.1129G=
c.2786-3966C= (n.2786-3966C=)
c.2705-3966C= (n.2705-3966C=)
n.3089-3966C=
Xg.18642041C>GCA412370150CDKL5,RS1c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.2714-3966C>G (n.2714-3966C>G)
n.1129G>C
c.2786-3966C>G (n.2786-3966C>G)
c.2705-3966C>G (n.2705-3966C>G)
n.3089-3966C>G
Xg.18642041C>TCA226832CDKL5,RS1c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.2714-3966C>T (n.2714-3966C>T)
n.1129G>A
c.2786-3966C>T (n.2786-3966C>T)
c.2705-3966C>T (n.2705-3966C>T)
n.3089-3966C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18642042G>ACA226830CDKL5,RS1c.637C>T (p.Arg213Trp)
c.2714-3965G>A (n.2714-3965G>A)
n.1128C>T
c.2786-3965G>A (n.2786-3965G>A)
c.2705-3965G>A (n.2705-3965G>A)
n.3089-3965G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18642042G>CCA412370152CDKL5,RS1c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.2714-3965G>C (n.2714-3965G>C)
n.1128C>G
c.2786-3965G>C (n.2786-3965G>C)
c.2705-3965G>C (n.2705-3965G>C)
n.3089-3965G>C
Xg.18642042G=CA2417986636CDKL5,RS1c.637C= (p.Arg213=)
c.2714-3965G= (n.2714-3965G=)
n.1128C=
c.2786-3965G= (n.2786-3965G=)
c.2705-3965G= (n.2705-3965G=)
n.3089-3965G=
Xg.18642042G>TCA515473511CDKL5,RS1c.637C>A (p.Arg213=)
c.2714-3965G>T (n.2714-3965G>T)
n.1128C>A
c.2786-3965G>T (n.2786-3965G>T)
c.2705-3965G>T (n.2705-3965G>T)
n.3089-3965G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18642043delCA2573158468CDKL5,RS1c.637del (p.Arg213GlyfsTer24)
c.2714-3964del (n.2714-3964del)
n.1128del
c.2786-3964del (n.2786-3964del)
c.2705-3964del (n.2705-3964del)
n.3089-3964del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642043G>ACA515473517CDKL5,RS1c.636C>T (p.Ile212=)
c.2714-3964G>A (n.2714-3964G>A)
n.1127C>T
c.2786-3964G>A (n.2786-3964G>A)
c.2705-3964G>A (n.2705-3964G>A)
n.3089-3964G>A
Xg.18642043G>CCA412370153CDKL5,RS1c.636C>G (p.Ile212Met)
c.2714-3964G>C (n.2714-3964G>C)
n.1127C>G
c.2786-3964G>C (n.2786-3964G>C)
c.2705-3964G>C (n.2705-3964G>C)
n.3089-3964G>C
Xg.18642043G>TCA515473518CDKL5,RS1c.636C>A (p.Ile212=)
c.2714-3964G>T (n.2714-3964G>T)
n.1127C>A
c.2786-3964G>T (n.2786-3964G>T)
c.2705-3964G>T (n.2705-3964G>T)
n.3089-3964G>T
 gnomAD v4
Xg.18642044A>CCA412370154CDKL5,RS1c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.2714-3963A>C (n.2714-3963A>C)
n.1126T>G
c.2786-3963A>C (n.2786-3963A>C)
c.2705-3963A>C (n.2705-3963A>C)
n.3089-3963A>C
Xg.18642044A>GCA412370155CDKL5,RS1c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.2714-3963A>G (n.2714-3963A>G)
n.1126T>C
c.2786-3963A>G (n.2786-3963A>G)
c.2705-3963A>G (n.2705-3963A>G)
n.3089-3963A>G
Xg.18642044A>TCA412370157CDKL5,RS1c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.2714-3963A>T (n.2714-3963A>T)
n.1126T>A
c.2786-3963A>T (n.2786-3963A>T)
c.2705-3963A>T (n.2705-3963A>T)
n.3089-3963A>T
Xg.18642045T>ACA412370159CDKL5,RS1c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.2714-3962T>A (n.2714-3962T>A)
n.1125A>T
c.2786-3962T>A (n.2786-3962T>A)
c.2705-3962T>A (n.2705-3962T>A)
n.3089-3962T>A
Xg.18642045T>CCA412370161CDKL5,RS1c.634A>G (p.Ile212Val)
c.2714-3962T>C (n.2714-3962T>C)
n.1125A>G
c.2786-3962T>C (n.2786-3962T>C)
c.2705-3962T>C (n.2705-3962T>C)
n.3089-3962T>C
Xg.18642045T>GCA412370163CDKL5,RS1c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.2714-3962T>G (n.2714-3962T>G)
n.1125A>C
c.2786-3962T>G (n.2786-3962T>G)
c.2705-3962T>G (n.2705-3962T>G)
n.3089-3962T>G
Xg.18642046G>ACA515473524CDKL5,RS1c.633C>T (p.Ala211=)
c.2714-3961G>A (n.2714-3961G>A)
n.1124C>T
c.2786-3961G>A (n.2786-3961G>A)
c.2705-3961G>A (n.2705-3961G>A)
n.3089-3961G>A
Xg.18642046G>CCA515473525CDKL5,RS1c.633C>G (p.Ala211=)
c.2714-3961G>C (n.2714-3961G>C)
n.1124C>G
c.2786-3961G>C (n.2786-3961G>C)
c.2705-3961G>C (n.2705-3961G>C)
n.3089-3961G>C
Xg.18642046G>TCA515473526CDKL5,RS1c.633C>A (p.Ala211=)
c.2714-3961G>T (n.2714-3961G>T)
n.1124C>A
c.2786-3961G>T (n.2786-3961G>T)
c.2705-3961G>T (n.2705-3961G>T)
n.3089-3961G>T
Xg.18642047G>ACA412370166CDKL5,RS1c.632C>T (p.Ala211Val)
c.2714-3960G>A (n.2714-3960G>A)
n.1123C>T
c.2786-3960G>A (n.2786-3960G>A)
c.2705-3960G>A (n.2705-3960G>A)
n.3089-3960G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642047G>CCA412370167CDKL5,RS1c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.2714-3960G>C (n.2714-3960G>C)
n.1123C>G
c.2786-3960G>C (n.2786-3960G>C)
c.2705-3960G>C (n.2705-3960G>C)
n.3089-3960G>C
 ClinVar
Xg.18642047G=CA2417986641CDKL5,RS1c.632C= (p.Ala211=)
c.2714-3960G= (n.2714-3960G=)
n.1123C=
c.2786-3960G= (n.2786-3960G=)
c.2705-3960G= (n.2705-3960G=)
n.3089-3960G=
Xg.18642047G>TCA412370168CDKL5,RS1c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.2714-3960G>T (n.2714-3960G>T)
n.1123C>A
c.2786-3960G>T (n.2786-3960G>T)
c.2705-3960G>T (n.2705-3960G>T)
n.3089-3960G>T
Xg.18642047_18642048delinsAACA2695231551CDKL5,RS1c.631_632delinsTT (p.Ala211Phe)
c.2714-3960_2714-3959delinsAA (n.2714-3960_2714-3959delinsAA)
n.1122_1123delinsTT
c.2786-3960_2786-3959delinsAA (n.2786-3960_2786-3959delinsAA)
c.2705-3960_2705-3959delinsAA (n.2705-3960_2705-3959delinsAA)
n.3089-3960_3089-3959delinsAA
Xg.18642048C>ACA412370170CDKL5,RS1c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.2714-3959C>A (n.2714-3959C>A)
n.1122G>T
c.2786-3959C>A (n.2786-3959C>A)
c.2705-3959C>A (n.2705-3959C>A)
n.3089-3959C>A
Xg.18642048C=CA2417986645CDKL5,RS1c.631G= (p.Ala211=)
c.2714-3959C= (n.2714-3959C=)
n.1122G=
c.2786-3959C= (n.2786-3959C=)
c.2705-3959C= (n.2705-3959C=)
n.3089-3959C=
Xg.18642048C>GCA412370173CDKL5,RS1c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.2714-3959C>G (n.2714-3959C>G)
n.1122G>C
c.2786-3959C>G (n.2786-3959C>G)
c.2705-3959C>G (n.2705-3959C>G)
n.3089-3959C>G
Xg.18642048C>TCA226827CDKL5,RS1c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.2714-3959C>T (n.2714-3959C>T)
n.1122G>A
c.2786-3959C>T (n.2786-3959C>T)
c.2705-3959C>T (n.2705-3959C>T)
n.3089-3959C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642049A=CA2417986650CDKL5,RS1c.630T= (p.Ile210=)
c.2714-3958A= (n.2714-3958A=)
n.1121T=
c.2786-3958A= (n.2786-3958A=)
c.2705-3958A= (n.2705-3958A=)
n.3089-3958A=
Xg.18642049A>CCA412370175CDKL5,RS1c.630T>G (p.Ile210Met)
c.2714-3958A>C (n.2714-3958A>C)
n.1121T>G
c.2786-3958A>C (n.2786-3958A>C)
c.2705-3958A>C (n.2705-3958A>C)
n.3089-3958A>C
Xg.18642049A>GCA515473534CDKL5,RS1c.630T>C (p.Ile210=)
c.2714-3958A>G (n.2714-3958A>G)
n.1121T>C
c.2786-3958A>G (n.2786-3958A>G)
c.2705-3958A>G (n.2705-3958A>G)
n.3089-3958A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642049A>TCA515473536CDKL5,RS1c.630T>A (p.Ile210=)
c.2714-3958A>T (n.2714-3958A>T)
n.1121T>A
c.2786-3958A>T (n.2786-3958A>T)
c.2705-3958A>T (n.2705-3958A>T)
n.3089-3958A>T
Xg.18642050A=CA2417986658CDKL5,RS1c.629T= (p.Ile210=)
c.2714-3957A= (n.2714-3957A=)
n.1120T=
c.2786-3957A= (n.2786-3957A=)
c.2705-3957A= (n.2705-3957A=)
n.3089-3957A=
Xg.18642050A>CCA10360597CDKL5,RS1c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.2714-3957A>C (n.2714-3957A>C)
n.1120T>G
c.2786-3957A>C (n.2786-3957A>C)
c.2705-3957A>C (n.2705-3957A>C)
n.3089-3957A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18642050A>GCA412370177CDKL5,RS1c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.2714-3957A>G (n.2714-3957A>G)
n.1120T>C
c.2786-3957A>G (n.2786-3957A>G)
c.2705-3957A>G (n.2705-3957A>G)
n.3089-3957A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642050A>TCA10360598CDKL5,RS1c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.2714-3957A>T (n.2714-3957A>T)
n.1120T>A
c.2786-3957A>T (n.2786-3957A>T)
c.2705-3957A>T (n.2705-3957A>T)
n.3089-3957A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642051delCA2695231552CDKL5,RS1c.628del (p.Ile210LeufsTer27)
c.2714-3956del (n.2714-3956del)
n.1119del
c.2786-3956del (n.2786-3956del)
c.2705-3956del (n.2705-3956del)
n.3089-3956del
Xg.18642051T>ACA412370181CDKL5,RS1c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.2714-3956T>A (n.2714-3956T>A)
n.1119A>T
c.2786-3956T>A (n.2786-3956T>A)
c.2705-3956T>A (n.2705-3956T>A)
n.3089-3956T>A
Xg.18642051T>CCA412370183CDKL5,RS1c.628A>G (p.Ile210Val)
c.2714-3956T>C (n.2714-3956T>C)
n.1119A>G
c.2786-3956T>C (n.2786-3956T>C)
c.2705-3956T>C (n.2705-3956T>C)
n.3089-3956T>C
Xg.18642051T>GCA412370186CDKL5,RS1c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.2714-3956T>G (n.2714-3956T>G)
n.1119A>C
c.2786-3956T>G (n.2786-3956T>G)
c.2705-3956T>G (n.2705-3956T>G)
n.3089-3956T>G
Xg.18642052G>ACA515473548CDKL5,RS1c.627C>T (p.Arg209=)
c.2714-3955G>A (n.2714-3955G>A)
n.1118C>T
c.2786-3955G>A (n.2786-3955G>A)
c.2705-3955G>A (n.2705-3955G>A)
n.3089-3955G>A
Xg.18642052G>CCA515473546CDKL5,RS1c.627C>G (p.Arg209=)
c.2714-3955G>C (n.2714-3955G>C)
n.1118C>G
c.2786-3955G>C (n.2786-3955G>C)
c.2705-3955G>C (n.2705-3955G>C)
n.3089-3955G>C
Xg.18642052G>TCA515473544CDKL5,RS1c.627C>A (p.Arg209=)
c.2714-3955G>T (n.2714-3955G>T)
n.1118C>A
c.2786-3955G>T (n.2786-3955G>T)
c.2705-3955G>T (n.2705-3955G>T)
n.3089-3955G>T
Xg.18642053C>ACA412370187CDKL5,RS1c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.2714-3954C>A (n.2714-3954C>A)
n.1117G>T
c.2786-3954C>A (n.2786-3954C>A)
c.2705-3954C>A (n.2705-3954C>A)
n.3089-3954C>A
Xg.18642053C=CA2417986663CDKL5,RS1c.626G= (p.Arg209=)
c.2714-3954C= (n.2714-3954C=)
n.1117G=
c.2786-3954C= (n.2786-3954C=)
c.2705-3954C= (n.2705-3954C=)
n.3089-3954C=
Xg.18642053C>GCA412370190CDKL5,RS1c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.2714-3954C>G (n.2714-3954C>G)
n.1117G>C
c.2786-3954C>G (n.2786-3954C>G)
c.2705-3954C>G (n.2705-3954C>G)
n.3089-3954C>G
Xg.18642053C>TCA226825CDKL5,RS1c.626G>A (p.Arg209His)
c.2714-3954C>T (n.2714-3954C>T)
n.1117G>A
c.2786-3954C>T (n.2786-3954C>T)
c.2705-3954C>T (n.2705-3954C>T)
n.3089-3954C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642054G>ACA226823CDKL5,RS1c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.2714-3953G>A (n.2714-3953G>A)
n.1116C>T
c.2786-3953G>A (n.2786-3953G>A)
c.2705-3953G>A (n.2705-3953G>A)
n.3089-3953G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642054G>CCA226820CDKL5,RS1c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.2714-3953G>C (n.2714-3953G>C)
n.1116C>G
c.2786-3953G>C (n.2786-3953G>C)
c.2705-3953G>C (n.2705-3953G>C)
n.3089-3953G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18642054G=CA2417986669CDKL5,RS1c.625C= (p.Arg209=)
c.2714-3953G= (n.2714-3953G=)
n.1116C=
c.2786-3953G= (n.2786-3953G=)
c.2705-3953G= (n.2705-3953G=)
n.3089-3953G=
Xg.18642054G>TCA412370197CDKL5,RS1c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.2714-3953G>T (n.2714-3953G>T)
n.1116C>A
c.2786-3953G>T (n.2786-3953G>T)
c.2705-3953G>T (n.2705-3953G>T)
n.3089-3953G>T
Xg.18642055G>ACA515473557CDKL5,RS1c.624C>T (p.Val208=)
c.2714-3952G>A (n.2714-3952G>A)
n.1115C>T
c.2786-3952G>A (n.2786-3952G>A)
c.2705-3952G>A (n.2705-3952G>A)
n.3089-3952G>A
Xg.18642055G>CCA515473556CDKL5,RS1c.624C>G (p.Val208=)
c.2714-3952G>C (n.2714-3952G>C)
n.1115C>G
c.2786-3952G>C (n.2786-3952G>C)
c.2705-3952G>C (n.2705-3952G>C)
n.3089-3952G>C
Xg.18642055G>TCA515473555CDKL5,RS1c.624C>A (p.Val208=)
c.2714-3952G>T (n.2714-3952G>T)
n.1115C>A
c.2786-3952G>T (n.2786-3952G>T)
c.2705-3952G>T (n.2705-3952G>T)
n.3089-3952G>T
Xg.18642056A>CCA412370202CDKL5,RS1c.623T>G (p.Val208Gly)
c.2714-3951A>C (n.2714-3951A>C)
n.1114T>G
c.2786-3951A>C (n.2786-3951A>C)
c.2705-3951A>C (n.2705-3951A>C)
n.3089-3951A>C
Xg.18642056A>GCA412370198CDKL5,RS1c.623T>C (p.Val208Ala)
c.2714-3951A>G (n.2714-3951A>G)
n.1114T>C
c.2786-3951A>G (n.2786-3951A>G)
c.2705-3951A>G (n.2705-3951A>G)
n.3089-3951A>G
Xg.18642056A>TCA412370200CDKL5,RS1c.623T>A (p.Val208Asp)
c.2714-3951A>T (n.2714-3951A>T)
n.1114T>A
c.2786-3951A>T (n.2786-3951A>T)
c.2705-3951A>T (n.2705-3951A>T)
n.3089-3951A>T
Xg.18642057C>ACA412370203CDKL5,RS1c.622G>T (p.Val208Phe)
c.2714-3950C>A (n.2714-3950C>A)
n.1113G>T
c.2786-3950C>A (n.2786-3950C>A)
c.2705-3950C>A (n.2705-3950C>A)
n.3089-3950C>A
Xg.18642057C=CA2417986672CDKL5,RS1c.622G= (p.Val208=)
c.2714-3950C= (n.2714-3950C=)
n.1113G=
c.2786-3950C= (n.2786-3950C=)
c.2705-3950C= (n.2705-3950C=)
n.3089-3950C=
Xg.18642057C>GCA412370204CDKL5,RS1c.622G>C (p.Val208Leu)
c.2714-3950C>G (n.2714-3950C>G)
n.1113G>C
c.2786-3950C>G (n.2786-3950C>G)
c.2705-3950C>G (n.2705-3950C>G)
n.3089-3950C>G
Xg.18642057C>TCA10360599CDKL5,RS1c.622G>A (p.Val208Ile)
c.2714-3950C>T (n.2714-3950C>T)
n.1113G>A
c.2786-3950C>T (n.2786-3950C>T)
c.2705-3950C>T (n.2705-3950C>T)
n.3089-3950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
Xg.18642058G>ACA515473560CDKL5,RS1c.621C>T (p.His207=)
c.2714-3949G>A (n.2714-3949G>A)
n.1112C>T
c.2786-3949G>A (n.2786-3949G>A)
c.2705-3949G>A (n.2705-3949G>A)
n.3089-3949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642058G>CCA226818CDKL5,RS1c.621C>G (p.His207Gln)
c.2714-3949G>C (n.2714-3949G>C)
n.1112C>G
c.2786-3949G>C (n.2786-3949G>C)
c.2705-3949G>C (n.2705-3949G>C)
n.3089-3949G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642058G=CA2417986680CDKL5,RS1c.621C= (p.His207=)
c.2714-3949G= (n.2714-3949G=)
n.1112C=
c.2786-3949G= (n.2786-3949G=)
c.2705-3949G= (n.2705-3949G=)
n.3089-3949G=
Xg.18642058G>TCA412370208CDKL5,RS1c.621C>A (p.His207Gln)
c.2714-3949G>T (n.2714-3949G>T)
n.1112C>A
c.2786-3949G>T (n.2786-3949G>T)
c.2705-3949G>T (n.2705-3949G>T)
n.3089-3949G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642059T>ACA412370211CDKL5,RS1c.620A>T (p.His207Leu)
c.2714-3948T>A (n.2714-3948T>A)
n.1111A>T
c.2786-3948T>A (n.2786-3948T>A)
c.2705-3948T>A (n.2705-3948T>A)
n.3089-3948T>A
Xg.18642059T>CCA412370213CDKL5,RS1c.620A>G (p.His207Arg)
c.2714-3948T>C (n.2714-3948T>C)
n.1111A>G
c.2786-3948T>C (n.2786-3948T>C)
c.2705-3948T>C (n.2705-3948T>C)
n.3089-3948T>C
Xg.18642059T>GCA412370215CDKL5,RS1c.620A>C (p.His207Pro)
c.2714-3948T>G (n.2714-3948T>G)
n.1111A>C
c.2786-3948T>G (n.2786-3948T>G)
c.2705-3948T>G (n.2705-3948T>G)
n.3089-3948T>G
Xg.18642060G>ACA412370217CDKL5,RS1c.619C>T (p.His207Tyr)
c.2714-3947G>A (n.2714-3947G>A)
n.1110C>T
c.2786-3947G>A (n.2786-3947G>A)
c.2705-3947G>A (n.2705-3947G>A)
n.3089-3947G>A
Xg.18642060G>CCA412370218CDKL5,RS1c.619C>G (p.His207Asp)
c.2714-3947G>C (n.2714-3947G>C)
n.1110C>G
c.2786-3947G>C (n.2786-3947G>C)
c.2705-3947G>C (n.2705-3947G>C)
n.3089-3947G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18642060G>TCA412370220CDKL5,RS1c.619C>A (p.His207Asn)
c.2714-3947G>T (n.2714-3947G>T)
n.1110C>A
c.2786-3947G>T (n.2786-3947G>T)
c.2705-3947G>T (n.2705-3947G>T)
n.3089-3947G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18642061C>ACA412370225CDKL5,RS1c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.2714-3946C>A (n.2714-3946C>A)
n.1109G>T
c.2786-3946C>A (n.2786-3946C>A)
c.2705-3946C>A (n.2705-3946C>A)
n.3089-3946C>A
Xg.18642061C=CA2417986688CDKL5,RS1c.618G= (p.Trp206=)
c.2714-3946C= (n.2714-3946C=)
n.1109G=
c.2786-3946C= (n.2786-3946C=)
c.2705-3946C= (n.2705-3946C=)
n.3089-3946C=
Xg.18642061C>GCA412370223CDKL5,RS1c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.2714-3946C>G (n.2714-3946C>G)
n.1109G>C
c.2786-3946C>G (n.2786-3946C>G)
c.2705-3946C>G (n.2705-3946C>G)
n.3089-3946C>G
 gnomAD v4
Xg.18642061C>TCA226815CDKL5,RS1c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.2714-3946C>T (n.2714-3946C>T)
n.1109G>A
c.2786-3946C>T (n.2786-3946C>T)
c.2705-3946C>T (n.2705-3946C>T)
n.3089-3946C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642062C>ACA412370227CDKL5,RS1c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.2714-3945C>A (n.2714-3945C>A)
n.1108G>T
c.2786-3945C>A (n.2786-3945C>A)
c.2705-3945C>A (n.2705-3945C>A)
n.3089-3945C>A
 ClinVar
Xg.18642062C>GCA412370231CDKL5,RS1c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.2714-3945C>G (n.2714-3945C>G)
n.1108G>C
c.2786-3945C>G (n.2786-3945C>G)
c.2705-3945C>G (n.2705-3945C>G)
n.3089-3945C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642062C>TCA412370229CDKL5,RS1c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.2714-3945C>T (n.2714-3945C>T)
n.1108G>A
c.2786-3945C>T (n.2786-3945C>T)
c.2705-3945C>T (n.2705-3945C>T)
n.3089-3945C>T
Xg.18642063A>CCA412370234CDKL5,RS1c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.2714-3944A>C (n.2714-3944A>C)
n.1107T>G
c.2786-3944A>C (n.2786-3944A>C)
c.2705-3944A>C (n.2705-3944A>C)
n.3089-3944A>C
Xg.18642063A>GCA412370237CDKL5,RS1c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.2714-3944A>G (n.2714-3944A>G)
n.1107T>C
c.2786-3944A>G (n.2786-3944A>G)
c.2705-3944A>G (n.2705-3944A>G)
n.3089-3944A>G
Xg.18642063A>TCA412370236CDKL5,RS1c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.2714-3944A>T (n.2714-3944A>T)
n.1107T>A
c.2786-3944A>T (n.2786-3944A>T)
c.2705-3944A>T (n.2705-3944A>T)
n.3089-3944A>T
Xg.18642064G>ACA515473578CDKL5,RS1c.615C>T (p.Gly205=)
c.2714-3943G>A (n.2714-3943G>A)
n.1106C>T
c.2786-3943G>A (n.2786-3943G>A)
c.2705-3943G>A (n.2705-3943G>A)
n.3089-3943G>A
Xg.18642064G>CCA515473583CDKL5,RS1c.615C>G (p.Gly205=)
c.2714-3943G>C (n.2714-3943G>C)
n.1106C>G
c.2786-3943G>C (n.2786-3943G>C)
c.2705-3943G>C (n.2705-3943G>C)
n.3089-3943G>C
Xg.18642064G>TCA515473584CDKL5,RS1c.615C>A (p.Gly205=)
c.2714-3943G>T (n.2714-3943G>T)
n.1106C>A
c.2786-3943G>T (n.2786-3943G>T)
c.2705-3943G>T (n.2705-3943G>T)
n.3089-3943G>T
Xg.18642065C>ACA412370241CDKL5,RS1c.614G>T (p.Gly205Val)
c.2714-3942C>A (n.2714-3942C>A)
n.1105G>T
c.2786-3942C>A (n.2786-3942C>A)
c.2705-3942C>A (n.2705-3942C>A)
n.3089-3942C>A
Xg.18642065C>GCA412370245CDKL5,RS1c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.2714-3942C>G (n.2714-3942C>G)
n.1105G>C
c.2786-3942C>G (n.2786-3942C>G)
c.2705-3942C>G (n.2705-3942C>G)
n.3089-3942C>G
Xg.18642065C>TCA412370242CDKL5,RS1c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.2714-3942C>T (n.2714-3942C>T)
n.1105G>A
c.2786-3942C>T (n.2786-3942C>T)
c.2705-3942C>T (n.2705-3942C>T)
n.3089-3942C>T
Xg.18642066C>ACA412370248CDKL5,RS1c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.2714-3941C>A (n.2714-3941C>A)
n.1104G>T
c.2786-3941C>A (n.2786-3941C>A)
c.2705-3941C>A (n.2705-3941C>A)
n.3089-3941C>A
Xg.18642066C>GCA412370252CDKL5,RS1c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.2714-3941C>G (n.2714-3941C>G)
n.1104G>C
c.2786-3941C>G (n.2786-3941C>G)
c.2705-3941C>G (n.2705-3941C>G)
n.3089-3941C>G
Xg.18642066C>TCA412370250CDKL5,RS1c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.2714-3941C>T (n.2714-3941C>T)
n.1104G>A
c.2786-3941C>T (n.2786-3941C>T)
c.2705-3941C>T (n.2705-3941C>T)
n.3089-3941C>T
Xg.18642067C>ACA515473591CDKL5,RS1c.612G>T (p.Leu204=)
c.2714-3940C>A (n.2714-3940C>A)
n.1103G>T
c.2786-3940C>A (n.2786-3940C>A)
c.2705-3940C>A (n.2705-3940C>A)
n.3089-3940C>A
Xg.18642067C=CA2417986693CDKL5,RS1c.612G= (p.Leu204=)
c.2714-3940C= (n.2714-3940C=)
n.1103G=
c.2786-3940C= (n.2786-3940C=)
c.2705-3940C= (n.2705-3940C=)
n.3089-3940C=
Xg.18642067C>GCA515473592CDKL5,RS1c.612G>C (p.Leu204=)
c.2714-3940C>G (n.2714-3940C>G)
n.1103G>C
c.2786-3940C>G (n.2786-3940C>G)
c.2705-3940C>G (n.2705-3940C>G)
n.3089-3940C>G
Xg.18642067C>TCA327011212CDKL5,RS1c.612G>A (p.Leu204=)
c.2714-3940C>T (n.2714-3940C>T)
n.1103G>A
c.2786-3940C>T (n.2786-3940C>T)
c.2705-3940C>T (n.2705-3940C>T)
n.3089-3940C>T
 dbSNP COSMIC
Xg.18642068A>CCA412370260CDKL5,RS1c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.2714-3939A>C (n.2714-3939A>C)
n.1102T>G
c.2786-3939A>C (n.2786-3939A>C)
c.2705-3939A>C (n.2705-3939A>C)
n.3089-3939A>C
Xg.18642068A>GCA412370257CDKL5,RS1c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.2714-3939A>G (n.2714-3939A>G)
n.1102T>C
c.2786-3939A>G (n.2786-3939A>G)
c.2705-3939A>G (n.2705-3939A>G)
n.3089-3939A>G
Xg.18642068A>TCA412370262CDKL5,RS1c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.2714-3939A>T (n.2714-3939A>T)
n.1102T>A
c.2786-3939A>T (n.2786-3939A>T)
c.2705-3939A>T (n.2705-3939A>T)
n.3089-3939A>T
Xg.18642069G>ACA515473593CDKL5,RS1c.610C>T (p.Leu204=)
c.2714-3938G>A (n.2714-3938G>A)
n.1101C>T
c.2786-3938G>A (n.2786-3938G>A)
c.2705-3938G>A (n.2705-3938G>A)
n.3089-3938G>A
Xg.18642069G>CCA412370264CDKL5,RS1c.610C>G (p.Leu204Val)
c.2714-3938G>C (n.2714-3938G>C)
n.1101C>G
c.2786-3938G>C (n.2786-3938G>C)
c.2705-3938G>C (n.2705-3938G>C)
n.3089-3938G>C
Xg.18642069G>TCA412370266CDKL5,RS1c.610C>A (p.Leu204Met)
c.2714-3938G>T (n.2714-3938G>T)
n.1101C>A
c.2786-3938G>T (n.2786-3938G>T)
c.2705-3938G>T (n.2705-3938G>T)
n.3089-3938G>T
Xg.18642070C>ACA515473598CDKL5,RS1c.609G>T (p.Pro203=)
c.2714-3937C>A (n.2714-3937C>A)
n.1100G>T
c.2786-3937C>A (n.2786-3937C>A)
c.2705-3937C>A (n.2705-3937C>A)
n.3089-3937C>A
Xg.18642070C>GCA515473599CDKL5,RS1c.609G>C (p.Pro203=)
c.2714-3937C>G (n.2714-3937C>G)
n.1100G>C
c.2786-3937C>G (n.2786-3937C>G)
c.2705-3937C>G (n.2705-3937C>G)
n.3089-3937C>G
 gnomAD v4
Xg.18642070C>TCA515473600CDKL5,RS1c.609G>A (p.Pro203=)
c.2714-3937C>T (n.2714-3937C>T)
n.1100G>A
c.2786-3937C>T (n.2786-3937C>T)
c.2705-3937C>T (n.2705-3937C>T)
n.3089-3937C>T
 gnomAD v4
Xg.18642071G>ACA226813CDKL5,RS1c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.2714-3936G>A (n.2714-3936G>A)
n.1099C>T
c.2786-3936G>A (n.2786-3936G>A)
c.2705-3936G>A (n.2705-3936G>A)
n.3089-3936G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642071G>CCA412370271CDKL5,RS1c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.2714-3936G>C (n.2714-3936G>C)
n.1099C>G
c.2786-3936G>C (n.2786-3936G>C)
c.2705-3936G>C (n.2705-3936G>C)
n.3089-3936G>C
Xg.18642071G=CA2417986700CDKL5,RS1c.608C= (p.Pro203=)
c.2714-3936G= (n.2714-3936G=)
n.1099C=
c.2786-3936G= (n.2786-3936G=)
c.2705-3936G= (n.2705-3936G=)
n.3089-3936G=
Xg.18642071G>TCA412370269CDKL5,RS1c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.2714-3936G>T (n.2714-3936G>T)
n.1099C>A
c.2786-3936G>T (n.2786-3936G>T)
c.2705-3936G>T (n.2705-3936G>T)
n.3089-3936G>T
Xg.18642072G>ACA412370273CDKL5,RS1c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.2714-3935G>A (n.2714-3935G>A)
n.1098C>T
c.2786-3935G>A (n.2786-3935G>A)
c.2705-3935G>A (n.2705-3935G>A)
n.3089-3935G>A
 ClinVar
Xg.18642072G>CCA412370275CDKL5,RS1c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.2714-3935G>C (n.2714-3935G>C)
n.1098C>G
c.2786-3935G>C (n.2786-3935G>C)
c.2705-3935G>C (n.2705-3935G>C)
n.3089-3935G>C
Xg.18642072G=CA2417986705CDKL5,RS1c.607C= (p.Pro203=)
c.2714-3935G= (n.2714-3935G=)
n.1098C=
c.2786-3935G= (n.2786-3935G=)
c.2705-3935G= (n.2705-3935G=)
n.3089-3935G=
Xg.18642072G>TCA412370277CDKL5,RS1c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.2714-3935G>T (n.2714-3935G>T)
n.1098C>A
c.2786-3935G>T (n.2786-3935G>T)
c.2705-3935G>T (n.2705-3935G>T)
n.3089-3935G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642073G>ACA226810CDKL5,RS1c.606C>T (p.Ile202=)
c.2714-3934G>A (n.2714-3934G>A)
n.1097C>T
c.2786-3934G>A (n.2786-3934G>A)
c.2705-3934G>A (n.2705-3934G>A)
n.3089-3934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642073G>CCA412370281CDKL5,RS1c.606C>G (p.Ile202Met)
c.2714-3934G>C (n.2714-3934G>C)
n.1097C>G
c.2786-3934G>C (n.2786-3934G>C)
c.2705-3934G>C (n.2705-3934G>C)
n.3089-3934G>C
Xg.18642073G=CA2417986711CDKL5,RS1c.606C= (p.Ile202=)
c.2714-3934G= (n.2714-3934G=)
n.1097C=
c.2786-3934G= (n.2786-3934G=)
c.2705-3934G= (n.2705-3934G=)
n.3089-3934G=
Xg.18642073G>TCA515473605CDKL5,RS1c.606C>A (p.Ile202=)
c.2714-3934G>T (n.2714-3934G>T)
n.1097C>A
c.2786-3934G>T (n.2786-3934G>T)
c.2705-3934G>T (n.2705-3934G>T)
n.3089-3934G>T
Xg.18642074A>CCA412370283CDKL5,RS1c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.2714-3933A>C (n.2714-3933A>C)
n.1096T>G
c.2786-3933A>C (n.2786-3933A>C)
c.2705-3933A>C (n.2705-3933A>C)
n.3089-3933A>C
Xg.18642074A>GCA412370285CDKL5,RS1c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.2714-3933A>G (n.2714-3933A>G)
n.1096T>C
c.2786-3933A>G (n.2786-3933A>G)
c.2705-3933A>G (n.2705-3933A>G)
n.3089-3933A>G
Xg.18642074A>TCA412370287CDKL5,RS1c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.2714-3933A>T (n.2714-3933A>T)
n.1096T>A
c.2786-3933A>T (n.2786-3933A>T)
c.2705-3933A>T (n.2705-3933A>T)
n.3089-3933A>T
Xg.18642075T>ACA327011216CDKL5,RS1c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.2714-3932T>A (n.2714-3932T>A)
n.1095A>T
c.2786-3932T>A (n.2786-3932T>A)
c.2705-3932T>A (n.2705-3932T>A)
n.3089-3932T>A
 dbSNP
Xg.18642075T>CCA412370291CDKL5,RS1c.604A>G (p.Ile202Val)
c.2714-3932T>C (n.2714-3932T>C)
n.1095A>G
c.2786-3932T>C (n.2786-3932T>C)
c.2705-3932T>C (n.2705-3932T>C)
n.3089-3932T>C
Xg.18642075T>GCA412370293CDKL5,RS1c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.2714-3932T>G (n.2714-3932T>G)
n.1095A>C
c.2786-3932T>G (n.2786-3932T>G)
c.2705-3932T>G (n.2705-3932T>G)
n.3089-3932T>G
Xg.18642075T=CA2417986714CDKL5,RS1c.604A= (p.Ile202=)
c.2714-3932T= (n.2714-3932T=)
n.1095A=
c.2786-3932T= (n.2786-3932T=)
c.2705-3932T= (n.2705-3932T=)
n.3089-3932T=
Xg.18642076G>ACA515473611CDKL5,RS1c.603C>T (p.Leu201=)
c.2714-3931G>A (n.2714-3931G>A)
n.1094C>T
c.2786-3931G>A (n.2786-3931G>A)
c.2705-3931G>A (n.2705-3931G>A)
n.3089-3931G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.18642076G>CCA515473613CDKL5,RS1c.603C>G (p.Leu201=)
c.2714-3931G>C (n.2714-3931G>C)
n.1094C>G
c.2786-3931G>C (n.2786-3931G>C)
c.2705-3931G>C (n.2705-3931G>C)
n.3089-3931G>C
Xg.18642076G=CA2417986716CDKL5,RS1c.603C= (p.Leu201=)
c.2714-3931G= (n.2714-3931G=)
n.1094C=
c.2786-3931G= (n.2786-3931G=)
c.2705-3931G= (n.2705-3931G=)
n.3089-3931G=
Xg.18642076G>TCA515473615CDKL5,RS1c.603C>A (p.Leu201=)
c.2714-3931G>T (n.2714-3931G>T)
n.1094C>A
c.2786-3931G>T (n.2786-3931G>T)
c.2705-3931G>T (n.2705-3931G>T)
n.3089-3931G>T
Xg.18642077A>CCA412370298CDKL5,RS1c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.2714-3930A>C (n.2714-3930A>C)
n.1093T>G
c.2786-3930A>C (n.2786-3930A>C)
c.2705-3930A>C (n.2705-3930A>C)
n.3089-3930A>C
Xg.18642077A>GCA412370296CDKL5,RS1c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.2714-3930A>G (n.2714-3930A>G)
n.1093T>C
c.2786-3930A>G (n.2786-3930A>G)
c.2705-3930A>G (n.2705-3930A>G)
n.3089-3930A>G
Xg.18642077A>TCA412370294CDKL5,RS1c.602T>A (p.Leu201His)
c.2714-3930A>T (n.2714-3930A>T)
n.1093T>A
c.2786-3930A>T (n.2786-3930A>T)
c.2705-3930A>T (n.2705-3930A>T)
n.3089-3930A>T
Xg.18642077_18642078insCATCA2695231553CDKL5,RS1c.601_602insATG (p.Leu201delinsHisVal)
c.2714-3930_2714-3929insCAT (n.2714-3930_2714-3929insCAT)
n.1092_1093insATG
c.2786-3930_2786-3929insCAT (n.2786-3930_2786-3929insCAT)
c.2705-3930_2705-3929insCAT (n.2705-3930_2705-3929insCAT)
n.3089-3930_3089-3929insCAT
Xg.18642078G>ACA412370300CDKL5,RS1c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.2714-3929G>A (n.2714-3929G>A)
n.1092C>T
c.2786-3929G>A (n.2786-3929G>A)
c.2705-3929G>A (n.2705-3929G>A)
n.3089-3929G>A
 dbSNP
Xg.18642078G>CCA412370302CDKL5,RS1c.601C>G (p.Leu201Val)
c.2714-3929G>C (n.2714-3929G>C)
n.1092C>G
c.2786-3929G>C (n.2786-3929G>C)
c.2705-3929G>C (n.2705-3929G>C)
n.3089-3929G>C
Xg.18642078G=CA2417986720CDKL5,RS1c.601C= (p.Leu201=)
c.2714-3929G= (n.2714-3929G=)
n.1092C=
c.2786-3929G= (n.2786-3929G=)
c.2705-3929G= (n.2705-3929G=)
n.3089-3929G=
Xg.18642078G>TCA412370304CDKL5,RS1c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.2714-3929G>T (n.2714-3929G>T)
n.1092C>A
c.2786-3929G>T (n.2786-3929G>T)
c.2705-3929G>T (n.2705-3929G>T)
n.3089-3929G>T
Xg.18642079G>ACA10360600CDKL5,RS1c.600C>T (p.Arg200=)
c.2714-3928G>A (n.2714-3928G>A)
n.1091C>T
c.2786-3928G>A (n.2786-3928G>A)
c.2705-3928G>A (n.2705-3928G>A)
n.3089-3928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642079G>CCA515473620CDKL5,RS1c.600C>G (p.Arg200=)
c.2714-3928G>C (n.2714-3928G>C)
n.1091C>G
c.2786-3928G>C (n.2786-3928G>C)
c.2705-3928G>C (n.2705-3928G>C)
n.3089-3928G>C
Xg.18642079G=CA2417986723CDKL5,RS1c.600C= (p.Arg200=)
c.2714-3928G= (n.2714-3928G=)
n.1091C=
c.2786-3928G= (n.2786-3928G=)
c.2705-3928G= (n.2705-3928G=)
n.3089-3928G=
Xg.18642079G>TCA515473621CDKL5,RS1c.600C>A (p.Arg200=)
c.2714-3928G>T (n.2714-3928G>T)
n.1091C>A
c.2786-3928G>T (n.2786-3928G>T)
c.2705-3928G>T (n.2705-3928G>T)
n.3089-3928G>T
Xg.18642083_18642091dupCA2695231554CDKL5,RS1c.592_600dup (p.Arg200_Leu201insPheIleArg)
c.2714-3924_2714-3916dup (n.2714-3924_2714-3916dup)
n.1083_1091dup
c.2786-3924_2786-3916dup (n.2786-3924_2786-3916dup)
c.2705-3924_2705-3916dup (n.2705-3924_2705-3916dup)
n.3089-3924_3089-3916dup
Xg.18642083_18642091delCA2695231555CDKL5,RS1c.592_600del (p.Phe198_Arg200del)
c.2714-3924_2714-3916del (n.2714-3924_2714-3916del)
n.1083_1091del
c.2786-3924_2786-3916del (n.2786-3924_2786-3916del)
c.2705-3924_2705-3916del (n.2705-3924_2705-3916del)
n.3089-3924_3089-3916del
Xg.18642080C>ACA412370306CDKL5,RS1c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.2714-3927C>A (n.2714-3927C>A)
n.1090G>T
c.2786-3927C>A (n.2786-3927C>A)
c.2705-3927C>A (n.2705-3927C>A)
n.3089-3927C>A
 gnomAD v4
Xg.18642080C=CA2417986734CDKL5,RS1c.599G= (p.Arg200=)
c.2714-3927C= (n.2714-3927C=)
n.1090G=
c.2786-3927C= (n.2786-3927C=)
c.2705-3927C= (n.2705-3927C=)
n.3089-3927C=
Xg.18642080C>GCA412370309CDKL5,RS1c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.2714-3927C>G (n.2714-3927C>G)
n.1090G>C
c.2786-3927C>G (n.2786-3927C>G)
c.2705-3927C>G (n.2705-3927C>G)
n.3089-3927C>G
 ClinVar
Xg.18642080C>TCA226808CDKL5,RS1c.599G>A (p.Arg200His)
c.2714-3927C>T (n.2714-3927C>T)
n.1090G>A
c.2786-3927C>T (n.2786-3927C>T)
c.2705-3927C>T (n.2705-3927C>T)
n.3089-3927C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642081G>ACA226806CDKL5,RS1c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.2714-3926G>A (n.2714-3926G>A)
n.1089C>T
c.2786-3926G>A (n.2786-3926G>A)
c.2705-3926G>A (n.2705-3926G>A)
n.3089-3926G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642081G>CCA412370311CDKL5,RS1c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.2714-3926G>C (n.2714-3926G>C)
n.1089C>G
c.2786-3926G>C (n.2786-3926G>C)
c.2705-3926G>C (n.2705-3926G>C)
n.3089-3926G>C
Xg.18642081G=CA2417986738CDKL5,RS1c.598C= (p.Arg200=)
c.2714-3926G= (n.2714-3926G=)
n.1089C=
c.2786-3926G= (n.2786-3926G=)
c.2705-3926G= (n.2705-3926G=)
n.3089-3926G=
Xg.18642081G>TCA412370312CDKL5,RS1c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.2714-3926G>T (n.2714-3926G>T)
n.1089C>A
c.2786-3926G>T (n.2786-3926G>T)
c.2705-3926G>T (n.2705-3926G>T)
n.3089-3926G>T
Xg.18642082G>ACA515473631CDKL5,RS1c.597C>T (p.Ile199=)
c.2714-3925G>A (n.2714-3925G>A)
n.1088C>T
c.2786-3925G>A (n.2786-3925G>A)
c.2705-3925G>A (n.2705-3925G>A)
n.3089-3925G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642082G>CCA412370315CDKL5,RS1c.597C>G (p.Ile199Met)
c.2714-3925G>C (n.2714-3925G>C)
n.1088C>G
c.2786-3925G>C (n.2786-3925G>C)
c.2705-3925G>C (n.2705-3925G>C)
n.3089-3925G>C
Xg.18642082G=CA2417986745CDKL5,RS1c.597C= (p.Ile199=)
c.2714-3925G= (n.2714-3925G=)
n.1088C=
c.2786-3925G= (n.2786-3925G=)
c.2705-3925G= (n.2705-3925G=)
n.3089-3925G=
Xg.18642082G>TCA10360601CDKL5,RS1c.597C>A (p.Ile199=)
c.2714-3925G>T (n.2714-3925G>T)
n.1088C>A
c.2786-3925G>T (n.2786-3925G>T)
c.2705-3925G>T (n.2705-3925G>T)
n.3089-3925G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642083A=CA2417986752CDKL5,RS1c.596T= (p.Ile199=)
c.2714-3924A= (n.2714-3924A=)
n.1087T=
c.2786-3924A= (n.2786-3924A=)
c.2705-3924A= (n.2705-3924A=)
n.3089-3924A=
Xg.18642083A>CCA412370321CDKL5,RS1c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.2714-3924A>C (n.2714-3924A>C)
n.1087T>G
c.2786-3924A>C (n.2786-3924A>C)
c.2705-3924A>C (n.2705-3924A>C)
n.3089-3924A>C
Xg.18642083A>GCA226804CDKL5,RS1c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.2714-3924A>G (n.2714-3924A>G)
n.1087T>C
c.2786-3924A>G (n.2786-3924A>G)
c.2705-3924A>G (n.2705-3924A>G)
n.3089-3924A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642083A>TCA412370318CDKL5,RS1c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.2714-3924A>T (n.2714-3924A>T)
n.1087T>A
c.2786-3924A>T (n.2786-3924A>T)
c.2705-3924A>T (n.2705-3924A>T)
n.3089-3924A>T
Xg.18642084T>ACA412370326CDKL5,RS1c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.2714-3923T>A (n.2714-3923T>A)
n.1086A>T
c.2786-3923T>A (n.2786-3923T>A)
c.2705-3923T>A (n.2705-3923T>A)
n.3089-3923T>A
 COSMIC
Xg.18642084T>CCA412370324CDKL5,RS1c.595A>G (p.Ile199Val)
c.2714-3923T>C (n.2714-3923T>C)
n.1086A>G
c.2786-3923T>C (n.2786-3923T>C)
c.2705-3923T>C (n.2705-3923T>C)
n.3089-3923T>C
Xg.18642084T>GCA412370325CDKL5,RS1c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.2714-3923T>G (n.2714-3923T>G)
n.1086A>C
c.2786-3923T>G (n.2786-3923T>G)
c.2705-3923T>G (n.2705-3923T>G)
n.3089-3923T>G
Xg.18642085G>ACA515473644CDKL5,RS1c.594C>T (p.Phe198=)
c.2714-3922G>A (n.2714-3922G>A)
n.1085C>T
c.2786-3922G>A (n.2786-3922G>A)
c.2705-3922G>A (n.2705-3922G>A)
n.3089-3922G>A
Xg.18642085G>CCA412370327CDKL5,RS1c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.2714-3922G>C (n.2714-3922G>C)
n.1085C>G
c.2786-3922G>C (n.2786-3922G>C)
c.2705-3922G>C (n.2705-3922G>C)
n.3089-3922G>C
Xg.18642085G>TCA412370328CDKL5,RS1c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.2714-3922G>T (n.2714-3922G>T)
n.1085C>A
c.2786-3922G>T (n.2786-3922G>T)
c.2705-3922G>T (n.2705-3922G>T)
n.3089-3922G>T
Xg.18642085_18642086insGGCGGATGACA2695231556CDKL5,RS1c.593_594insTCATCCGCC (p.Phe198_Ile199insHisProPro)
c.2714-3922_2714-3921insGGCGGATGA (n.2714-3922_2714-3921insGGCGGATGA)
n.1084_1085insTCATCCGCC
c.2786-3922_2786-3921insGGCGGATGA (n.2786-3922_2786-3921insGGCGGATGA)
c.2705-3922_2705-3921insGGCGGATGA (n.2705-3922_2705-3921insGGCGGATGA)
n.3089-3922_3089-3921insGGCGGATGA
Xg.18642086A>CCA412370331CDKL5,RS1c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.2714-3921A>C (n.2714-3921A>C)
n.1084T>G
c.2786-3921A>C (n.2786-3921A>C)
c.2705-3921A>C (n.2705-3921A>C)
n.3089-3921A>C
Xg.18642086A>GCA412370333CDKL5,RS1c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.2714-3921A>G (n.2714-3921A>G)
n.1084T>C
c.2786-3921A>G (n.2786-3921A>G)
c.2705-3921A>G (n.2705-3921A>G)
n.3089-3921A>G
Xg.18642086A>TCA412370334CDKL5,RS1c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.2714-3921A>T (n.2714-3921A>T)
n.1084T>A
c.2786-3921A>T (n.2786-3921A>T)
c.2705-3921A>T (n.2705-3921A>T)
n.3089-3921A>T
Xg.18642086_18642087insGCGGGATGAGGCGGATGAACA2695231557CDKL5,RS1c.593_594insTCATCCGCCTCATCCCGCT (p.Ile199HisfsTer?)
c.2714-3921_2714-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA (n.2714-3921_2714-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA)
n.1084_1085insTCATCCGCCTCATCCCGCT
c.2786-3921_2786-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA (n.2786-3921_2786-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA)
c.2705-3921_2705-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA (n.2705-3921_2705-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA)
n.3089-3921_3089-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA
Xg.18642087A>CCA412370337CDKL5,RS1c.592T>G (p.Phe198Val)
c.2714-3920A>C (n.2714-3920A>C)
n.1083T>G
c.2786-3920A>C (n.2786-3920A>C)
c.2705-3920A>C (n.2705-3920A>C)
n.3089-3920A>C
Xg.18642087A>GCA412370338CDKL5,RS1c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.2714-3920A>G (n.2714-3920A>G)
n.1083T>C
c.2786-3920A>G (n.2786-3920A>G)
c.2705-3920A>G (n.2705-3920A>G)
n.3089-3920A>G
Xg.18642087A>TCA412370340CDKL5,RS1c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.2714-3920A>T (n.2714-3920A>T)
n.1083T>A
c.2786-3920A>T (n.2786-3920A>T)
c.2705-3920A>T (n.2705-3920A>T)
n.3089-3920A>T
Xg.18642088G>ACA515473647CDKL5,RS1c.591C>T (p.Arg197=)
c.2714-3919G>A (n.2714-3919G>A)
n.1082C>T
c.2786-3919G>A (n.2786-3919G>A)
c.2705-3919G>A (n.2705-3919G>A)
n.3089-3919G>A
Xg.18642088G>CCA515473648CDKL5,RS1c.591C>G (p.Arg197=)
c.2714-3919G>C (n.2714-3919G>C)
n.1082C>G
c.2786-3919G>C (n.2786-3919G>C)
c.2705-3919G>C (n.2705-3919G>C)
n.3089-3919G>C
Xg.18642088G>TCA515473649CDKL5,RS1c.591C>A (p.Arg197=)
c.2714-3919G>T (n.2714-3919G>T)
n.1082C>A
c.2786-3919G>T (n.2786-3919G>T)
c.2705-3919G>T (n.2705-3919G>T)
n.3089-3919G>T
Xg.18642089C>ACA412370342CDKL5,RS1c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.2714-3918C>A (n.2714-3918C>A)
n.1081G>T
c.2786-3918C>A (n.2786-3918C>A)
c.2705-3918C>A (n.2705-3918C>A)
n.3089-3918C>A
Xg.18642089C=CA2417986762CDKL5,RS1c.590G= (p.Arg197=)
c.2714-3918C= (n.2714-3918C=)
n.1081G=
c.2786-3918C= (n.2786-3918C=)
c.2705-3918C= (n.2705-3918C=)
n.3089-3918C=
Xg.18642089C>GCA226801CDKL5,RS1c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.2714-3918C>G (n.2714-3918C>G)
n.1081G>C
c.2786-3918C>G (n.2786-3918C>G)
c.2705-3918C>G (n.2705-3918C>G)
n.3089-3918C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642089C>TCA226799CDKL5,RS1c.590G>A (p.Arg197His)
c.2714-3918C>T (n.2714-3918C>T)
n.1081G>A
c.2786-3918C>T (n.2786-3918C>T)
c.2705-3918C>T (n.2705-3918C>T)
n.3089-3918C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642090G>ACA226797CDKL5,RS1c.589C>T (p.Arg197Cys)
c.2714-3917G>A (n.2714-3917G>A)
n.1080C>T
c.2786-3917G>A (n.2786-3917G>A)
c.2705-3917G>A (n.2705-3917G>A)
n.3089-3917G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642090G>CCA412370345CDKL5,RS1c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.2714-3917G>C (n.2714-3917G>C)
n.1080C>G
c.2786-3917G>C (n.2786-3917G>C)
c.2705-3917G>C (n.2705-3917G>C)
n.3089-3917G>C
Xg.18642090G=CA2417986769CDKL5,RS1c.589C= (p.Arg197=)
c.2714-3917G= (n.2714-3917G=)
n.1080C=
c.2786-3917G= (n.2786-3917G=)
c.2705-3917G= (n.2705-3917G=)
n.3089-3917G=
Xg.18642090G>TCA412370346CDKL5,RS1c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.2714-3917G>T (n.2714-3917G>T)
n.1080C>A
c.2786-3917G>T (n.2786-3917G>T)
c.2705-3917G>T (n.2705-3917G>T)
n.3089-3917G>T
 dbSNP
Xg.18642091G>ACA515473660CDKL5,RS1c.588C>T (p.Ser196=)
c.2714-3916G>A (n.2714-3916G>A)
n.1079C>T
c.2786-3916G>A (n.2786-3916G>A)
c.2705-3916G>A (n.2705-3916G>A)
n.3089-3916G>A
Xg.18642091G>CCA515473662CDKL5,RS1c.588C>G (p.Ser196=)
c.2714-3916G>C (n.2714-3916G>C)
n.1079C>G
c.2786-3916G>C (n.2786-3916G>C)
c.2705-3916G>C (n.2705-3916G>C)
n.3089-3916G>C
 dbSNP
Xg.18642091G>TCA515473663CDKL5,RS1c.588C>A (p.Ser196=)
c.2714-3916G>T (n.2714-3916G>T)
n.1079C>A
c.2786-3916G>T (n.2786-3916G>T)
c.2705-3916G>T (n.2705-3916G>T)
n.3089-3916G>T
Xg.18642092G>ACA412370349CDKL5,RS1c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.2714-3915G>A (n.2714-3915G>A)
n.1078C>T
c.2786-3915G>A (n.2786-3915G>A)
c.2705-3915G>A (n.2705-3915G>A)
n.3089-3915G>A
Xg.18642092G>CCA412370352CDKL5,RS1c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.2714-3915G>C (n.2714-3915G>C)
n.1078C>G
c.2786-3915G>C (n.2786-3915G>C)
c.2705-3915G>C (n.2705-3915G>C)
n.3089-3915G>C
Xg.18642092G>TCA412370354CDKL5,RS1c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.2714-3915G>T (n.2714-3915G>T)
n.1078C>A
c.2786-3915G>T (n.2786-3915G>T)
c.2705-3915G>T (n.2705-3915G>T)
n.3089-3915G>T
Xg.18642092_18642093insCCCA2527092201CDKL5,RS1c.586_587insGG (p.Ser196TrpfsTer?)
c.2714-3915_2714-3914insCC (n.2714-3915_2714-3914insCC)
n.1077_1078insGG
c.2786-3915_2786-3914insCC (n.2786-3915_2786-3914insCC)
c.2705-3915_2705-3914insCC (n.2705-3915_2705-3914insCC)
n.3089-3915_3089-3914insCC
Xg.18642093A=CA2417986773CDKL5,RS1c.586T= (p.Ser196=)
c.2714-3914A= (n.2714-3914A=)
n.1077T=
c.2786-3914A= (n.2786-3914A=)
c.2705-3914A= (n.2705-3914A=)
n.3089-3914A=
Xg.18642093A>CCA412370356CDKL5,RS1c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.2714-3914A>C (n.2714-3914A>C)
n.1077T>G
c.2786-3914A>C (n.2786-3914A>C)
c.2705-3914A>C (n.2705-3914A>C)
n.3089-3914A>C
 COSMIC
Xg.18642093A>GCA412370359CDKL5,RS1c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.2714-3914A>G (n.2714-3914A>G)
n.1077T>C
c.2786-3914A>G (n.2786-3914A>G)
c.2705-3914A>G (n.2705-3914A>G)
n.3089-3914A>G
Xg.18642093A>TCA412370361CDKL5,RS1c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.2714-3914A>T (n.2714-3914A>T)
n.1077T>A
c.2786-3914A>T (n.2786-3914A>T)
c.2705-3914A>T (n.2705-3914A>T)
n.3089-3914A>T
Xg.18642094G>ACA515473673CDKL5,RS1c.585C>T (p.Ile195=)
c.2714-3913G>A (n.2714-3913G>A)
n.1076C>T
c.2786-3913G>A (n.2786-3913G>A)
c.2705-3913G>A (n.2705-3913G>A)
n.3089-3913G>A
Xg.18642094G>CCA412370367CDKL5,RS1c.585C>G (p.Ile195Met)
c.2714-3913G>C (n.2714-3913G>C)
n.1076C>G
c.2786-3913G>C (n.2786-3913G>C)
c.2705-3913G>C (n.2705-3913G>C)
n.3089-3913G>C
Xg.18642094G>TCA515473667CDKL5,RS1c.585C>A (p.Ile195=)
c.2714-3913G>T (n.2714-3913G>T)
n.1076C>A
c.2786-3913G>T (n.2786-3913G>T)
c.2705-3913G>T (n.2705-3913G>T)
n.3089-3913G>T
Xg.18642098_18642100dupCA218972CDKL5,RS1c.583_585dup (p.Ile195_Ser196insIle)
c.2714-3909_2714-3907dup (n.2714-3909_2714-3907dup)
n.1074_1076dup
c.2786-3909_2786-3907dup (n.2786-3909_2786-3907dup)
c.2705-3909_2705-3907dup (n.2705-3909_2705-3907dup)
n.3089-3909_3089-3907dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18642095A>CCA412370371CDKL5,RS1c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.2714-3912A>C (n.2714-3912A>C)
n.1075T>G
c.2786-3912A>C (n.2786-3912A>C)
c.2705-3912A>C (n.2705-3912A>C)
n.3089-3912A>C
Xg.18642095A>GCA412370373CDKL5,RS1c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.2714-3912A>G (n.2714-3912A>G)
n.1075T>C
c.2786-3912A>G (n.2786-3912A>G)
c.2705-3912A>G (n.2705-3912A>G)
n.3089-3912A>G
Xg.18642095A>TCA412370374CDKL5,RS1c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.2714-3912A>T (n.2714-3912A>T)
n.1075T>A
c.2786-3912A>T (n.2786-3912A>T)
c.2705-3912A>T (n.2705-3912A>T)
n.3089-3912A>T
Xg.18642096T>ACA412370378CDKL5,RS1c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.2714-3911T>A (n.2714-3911T>A)
n.1074A>T
c.2786-3911T>A (n.2786-3911T>A)
c.2705-3911T>A (n.2705-3911T>A)
n.3089-3911T>A
Xg.18642096T>CCA10360602CDKL5,RS1c.583A>G (p.Ile195Val)
c.2714-3911T>C (n.2714-3911T>C)
n.1074A>G
c.2786-3911T>C (n.2786-3911T>C)
c.2705-3911T>C (n.2705-3911T>C)
n.3089-3911T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642096T>GCA412370376CDKL5,RS1c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.2714-3911T>G (n.2714-3911T>G)
n.1074A>C
c.2786-3911T>G (n.2786-3911T>G)
c.2705-3911T>G (n.2705-3911T>G)
n.3089-3911T>G
Xg.18642096T=CA2417986778CDKL5,RS1c.583A= (p.Ile195=)
c.2714-3911T= (n.2714-3911T=)
n.1074A=
c.2786-3911T= (n.2786-3911T=)
c.2705-3911T= (n.2705-3911T=)
n.3089-3911T=
Xg.18642096_18642097delCA2559486224CDKL5,RS1c.582_583del (p.Ile195LeufsTer?)
c.2714-3911_2714-3910del (n.2714-3911_2714-3910del)
n.1073_1074del
c.2786-3911_2786-3910del (n.2786-3911_2786-3910del)
c.2705-3911_2705-3910del (n.2705-3911_2705-3910del)
n.3089-3911_3089-3910del
Xg.18642097G>ACA515473679CDKL5,RS1c.582C>T (p.Ile194=)
c.2714-3910G>A (n.2714-3910G>A)
n.1073C>T
c.2786-3910G>A (n.2786-3910G>A)
c.2705-3910G>A (n.2705-3910G>A)
n.3089-3910G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642097G>CCA412370381CDKL5,RS1c.582C>G (p.Ile194Met)
c.2714-3910G>C (n.2714-3910G>C)
n.1073C>G
c.2786-3910G>C (n.2786-3910G>C)
c.2705-3910G>C (n.2705-3910G>C)
n.3089-3910G>C
Xg.18642097G=CA2417986781CDKL5,RS1c.582C= (p.Ile194=)
c.2714-3910G= (n.2714-3910G=)
n.1073C=
c.2786-3910G= (n.2786-3910G=)
c.2705-3910G= (n.2705-3910G=)
n.3089-3910G=
Xg.18642097G>TCA515473683CDKL5,RS1c.582C>A (p.Ile194=)
c.2714-3910G>T (n.2714-3910G>T)
n.1073C>A
c.2786-3910G>T (n.2786-3910G>T)
c.2705-3910G>T (n.2705-3910G>T)
n.3089-3910G>T
 ClinVar
Xg.18642098A>CCA412370387CDKL5,RS1c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.2714-3909A>C (n.2714-3909A>C)
n.1072T>G
c.2786-3909A>C (n.2786-3909A>C)
c.2705-3909A>C (n.2705-3909A>C)
n.3089-3909A>C
Xg.18642098A>GCA412370383CDKL5,RS1c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.2714-3909A>G (n.2714-3909A>G)
n.1072T>C
c.2786-3909A>G (n.2786-3909A>G)
c.2705-3909A>G (n.2705-3909A>G)
n.3089-3909A>G
Xg.18642098A>TCA412370385CDKL5,RS1c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.2714-3909A>T (n.2714-3909A>T)
n.1072T>A
c.2786-3909A>T (n.2786-3909A>T)
c.2705-3909A>T (n.2705-3909A>T)
n.3089-3909A>T
Xg.18642098dupCA2499226529CDKL5,RS1c.581dup (p.Ile195HisfsTer?)
c.2714-3909dup (n.2714-3909dup)
n.1072dup
c.2786-3909dup (n.2786-3909dup)
c.2705-3909dup (n.2705-3909dup)
n.3089-3909dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18642098_18642099insGCA2695231558CDKL5,RS1c.580_581insC (p.Ile194ThrfsTer?)
c.2714-3909_2714-3908insG (n.2714-3909_2714-3908insG)
n.1071_1072insC
c.2786-3909_2786-3908insG (n.2786-3909_2786-3908insG)
c.2705-3909_2705-3908insG (n.2705-3909_2705-3908insG)
n.3089-3909_3089-3908insG
Xg.18642099T>ACA412370389CDKL5,RS1c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.2714-3908T>A (n.2714-3908T>A)
n.1071A>T
c.2786-3908T>A (n.2786-3908T>A)
c.2705-3908T>A (n.2705-3908T>A)
n.3089-3908T>A
Xg.18642099T>CCA412370391CDKL5,RS1c.580A>G (p.Ile194Val)
c.2714-3908T>C (n.2714-3908T>C)
n.1071A>G
c.2786-3908T>C (n.2786-3908T>C)
c.2705-3908T>C (n.2705-3908T>C)
n.3089-3908T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642099T>GCA412370393CDKL5,RS1c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.2714-3908T>G (n.2714-3908T>G)
n.1071A>C
c.2786-3908T>G (n.2786-3908T>G)
c.2705-3908T>G (n.2705-3908T>G)
n.3089-3908T>G
Xg.18642099T=CA2417986784CDKL5,RS1c.580A= (p.Ile194=)
c.2714-3908T= (n.2714-3908T=)
n.1071A=
c.2786-3908T= (n.2786-3908T=)
c.2705-3908T= (n.2705-3908T=)
n.3089-3908T=
Xg.18642099_18642100delinsTGCA2417986783CDKL5,RS1c.579_580delinsCA (p.Pro193=)
c.2714-3908_2714-3907delinsTG (n.2714-3908_2714-3907delinsTG)
n.1070_1071delinsCA
c.2786-3908_2786-3907delinsTG (n.2786-3908_2786-3907delinsTG)
c.2705-3908_2705-3907delinsTG (n.2705-3908_2705-3907delinsTG)
n.3089-3908_3089-3907delinsTG
Xg.18642099_18642105delinsAGGGGGGTCA2695231559CDKL5,RS1c.574_580delinsACCCCCCT (p.Pro192ThrfsTer?)
c.2714-3908_2714-3902delinsAGGGGGGT (n.2714-3908_2714-3902delinsAGGGGGGT)
n.1065_1071delinsACCCCCCT
c.2786-3908_2786-3902delinsAGGGGGGT (n.2786-3908_2786-3902delinsAGGGGGGT)
c.2705-3908_2705-3902delinsAGGGGGGT (n.2705-3908_2705-3902delinsAGGGGGGT)
n.3089-3908_3089-3902delinsAGGGGGGT
Xg.18642100G>ACA515473690CDKL5,RS1c.579C>T (p.Pro193=)
c.2714-3907G>A (n.2714-3907G>A)
n.1070C>T
c.2786-3907G>A (n.2786-3907G>A)
c.2705-3907G>A (n.2705-3907G>A)
n.3089-3907G>A
Xg.18642100G>CCA515473692CDKL5,RS1c.579C>G (p.Pro193=)
c.2714-3907G>C (n.2714-3907G>C)
n.1070C>G
c.2786-3907G>C (n.2786-3907G>C)
c.2705-3907G>C (n.2705-3907G>C)
n.3089-3907G>C
Xg.18642100G>TCA515473693CDKL5,RS1c.579C>A (p.Pro193=)
c.2714-3907G>T (n.2714-3907G>T)
n.1070C>A
c.2786-3907G>T (n.2786-3907G>T)
c.2705-3907G>T (n.2705-3907G>T)
n.3089-3907G>T
Xg.18642105dupCA226796CDKL5,RS1c.579dup (p.Ile194HisfsTer?)
c.2714-3902dup (n.2714-3902dup)
n.1070dup
c.2786-3902dup (n.2786-3902dup)
c.2705-3902dup (n.2705-3902dup)
n.3089-3902dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642105delCA218971CDKL5,RS1c.579del (p.Ile194SerfsTer?)
c.2714-3902del (n.2714-3902del)
n.1070del
c.2786-3902del (n.2786-3902del)
c.2705-3902del (n.2705-3902del)
n.3089-3902del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642103_18642105delCA2580100392CDKL5,RS1c.577_579del (p.Pro193del)
c.2714-3904_2714-3902del (n.2714-3904_2714-3902del)
n.1068_1070del
c.2786-3904_2786-3902del (n.2786-3904_2786-3902del)
c.2705-3904_2705-3902del (n.2705-3904_2705-3902del)
n.3089-3904_3089-3902del
 ClinVar
Xg.18642101G>ACA226794CDKL5,RS1c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.2714-3906G>A (n.2714-3906G>A)
n.1069C>T
c.2786-3906G>A (n.2786-3906G>A)
c.2705-3906G>A (n.2705-3906G>A)
n.3089-3906G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642101G>CCA412370398CDKL5,RS1c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.2714-3906G>C (n.2714-3906G>C)
n.1069C>G
c.2786-3906G>C (n.2786-3906G>C)
c.2705-3906G>C (n.2705-3906G>C)
n.3089-3906G>C
 gnomAD v4
Xg.18642101G=CA2417986802CDKL5,RS1c.578C= (p.Pro193=)
c.2714-3906G= (n.2714-3906G=)
n.1069C=
c.2786-3906G= (n.2786-3906G=)
c.2705-3906G= (n.2705-3906G=)
n.3089-3906G=
Xg.18642101G>TCA412370399CDKL5,RS1c.578C>A (p.Pro193His)
c.2714-3906G>T (n.2714-3906G>T)
n.1069C>A
c.2786-3906G>T (n.2786-3906G>T)
c.2705-3906G>T (n.2705-3906G>T)
n.3089-3906G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642102G>ACA226792CDKL5,RS1c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.2714-3905G>A (n.2714-3905G>A)
n.1068C>T
c.2786-3905G>A (n.2786-3905G>A)
c.2705-3905G>A (n.2705-3905G>A)
n.3089-3905G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642102G>CCA412370403CDKL5,RS1c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.2714-3905G>C (n.2714-3905G>C)
n.1068C>G
c.2786-3905G>C (n.2786-3905G>C)
c.2705-3905G>C (n.2705-3905G>C)
n.3089-3905G>C
Xg.18642102G=CA2417986808CDKL5,RS1c.577C= (p.Pro193=)
c.2714-3905G= (n.2714-3905G=)
n.1068C=
c.2786-3905G= (n.2786-3905G=)
c.2705-3905G= (n.2705-3905G=)
n.3089-3905G=
Xg.18642102G>TCA412370405CDKL5,RS1c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.2714-3905G>T (n.2714-3905G>T)
n.1068C>A
c.2786-3905G>T (n.2786-3905G>T)
c.2705-3905G>T (n.2705-3905G>T)
n.3089-3905G>T
Xg.18642102_18642103insACA226791CDKL5,RS1c.576_577insT (p.Pro193SerfsTer?)
c.2714-3905_2714-3904insA (n.2714-3905_2714-3904insA)
n.1067_1068insT
c.2786-3905_2786-3904insA (n.2786-3905_2786-3904insA)
c.2705-3905_2705-3904insA (n.2705-3905_2705-3904insA)
n.3089-3905_3089-3904insA
 ClinVar dbSNP
Xg.18642103G>ACA10360603CDKL5,RS1c.576C>T (p.Pro192=)
c.2714-3904G>A (n.2714-3904G>A)
n.1067C>T
c.2786-3904G>A (n.2786-3904G>A)
c.2705-3904G>A (n.2705-3904G>A)
n.3089-3904G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642103G>CCA515473708CDKL5,RS1c.576C>G (p.Pro192=)
c.2714-3904G>C (n.2714-3904G>C)
n.1067C>G
c.2786-3904G>C (n.2786-3904G>C)
c.2705-3904G>C (n.2705-3904G>C)
n.3089-3904G>C
Xg.18642103G=CA2417986816CDKL5,RS1c.576C= (p.Pro192=)
c.2714-3904G= (n.2714-3904G=)
n.1067C=
c.2786-3904G= (n.2786-3904G=)
c.2705-3904G= (n.2705-3904G=)
n.3089-3904G=
Xg.18642103G>TCA515473706CDKL5,RS1c.576C>A (p.Pro192=)
c.2714-3904G>T (n.2714-3904G>T)
n.1067C>A
c.2786-3904G>T (n.2786-3904G>T)
c.2705-3904G>T (n.2705-3904G>T)
n.3089-3904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642103_18642104insACA916082485CDKL5,RS1c.575_576insT (p.Ile194HisfsTer?)
c.2714-3904_2714-3903insA (n.2714-3904_2714-3903insA)
n.1066_1067insT
c.2786-3904_2786-3903insA (n.2786-3904_2786-3903insA)
c.2705-3904_2705-3903insA (n.2705-3904_2705-3903insA)
n.3089-3904_3089-3903insA
 ClinVar dbSNP
Xg.18642104G>ACA412370409CDKL5,RS1c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.2714-3903G>A (n.2714-3903G>A)
n.1066C>T
c.2786-3903G>A (n.2786-3903G>A)
c.2705-3903G>A (n.2705-3903G>A)
n.3089-3903G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642104G>CCA226789CDKL5,RS1c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.2714-3903G>C (n.2714-3903G>C)
n.1066C>G
c.2786-3903G>C (n.2786-3903G>C)
c.2705-3903G>C (n.2705-3903G>C)
n.3089-3903G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18642104G=CA2417986835CDKL5,RS1c.575C= (p.Pro192=)
c.2714-3903G= (n.2714-3903G=)
n.1066C=
c.2786-3903G= (n.2786-3903G=)
c.2705-3903G= (n.2705-3903G=)
n.3089-3903G=
Xg.18642104G>TCA412370412CDKL5,RS1c.575C>A (p.Pro192His)
c.2714-3903G>T (n.2714-3903G>T)
n.1066C>A
c.2786-3903G>T (n.2786-3903G>T)
c.2705-3903G>T (n.2705-3903G>T)
n.3089-3903G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18642105G>ACA226787CDKL5,RS1c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.2714-3902G>A (n.2714-3902G>A)
n.1065C>T
c.2786-3902G>A (n.2786-3902G>A)
c.2705-3902G>A (n.2705-3902G>A)
n.3089-3902G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642105G>CCA412370415CDKL5,RS1c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.2714-3902G>C (n.2714-3902G>C)
n.1065C>G
c.2786-3902G>C (n.2786-3902G>C)
c.2705-3902G>C (n.2705-3902G>C)
n.3089-3902G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18642105G=CA2417986842CDKL5,RS1c.574C= (p.Pro192=)
c.2714-3902G= (n.2714-3902G=)
n.1065C=
c.2786-3902G= (n.2786-3902G=)
c.2705-3902G= (n.2705-3902G=)
n.3089-3902G=
Xg.18642105G>TCA226784CDKL5,RS1c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.2714-3902G>T (n.2714-3902G>T)
n.1065C>A
c.2786-3902G>T (n.2786-3902G>T)
c.2705-3902G>T (n.2705-3902G>T)
n.3089-3902G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642105_18642106delinsAACA2573158475CDKL5,RS1c.573_574delinsTT (p.Pro192Ser)
c.2714-3902_2714-3901delinsAA (n.2714-3902_2714-3901delinsAA)
n.1064_1065delinsTT
c.2786-3902_2786-3901delinsAA (n.2786-3902_2786-3901delinsAA)
c.2705-3902_2705-3901delinsAA (n.2705-3902_2705-3901delinsAA)
n.3089-3902_3089-3901delinsAA
 ClinVar dbSNP
Xg.18642106C>ACA515473718CDKL5,RS1c.573G>T (p.Arg191=)
c.2714-3901C>A (n.2714-3901C>A)
n.1064G>T
c.2786-3901C>A (n.2786-3901C>A)
c.2705-3901C>A (n.2705-3901C>A)
n.3089-3901C>A
Xg.18642106C>GCA515473715CDKL5,RS1c.573G>C (p.Arg191=)
c.2714-3901C>G (n.2714-3901C>G)
n.1064G>C
c.2786-3901C>G (n.2786-3901C>G)
c.2705-3901C>G (n.2705-3901C>G)
n.3089-3901C>G
Xg.18642106C>TCA515473716CDKL5,RS1c.573G>A (p.Arg191=)
c.2714-3901C>T (n.2714-3901C>T)
n.1064G>A
c.2786-3901C>T (n.2786-3901C>T)
c.2705-3901C>T (n.2705-3901C>T)
n.3089-3901C>T
Xg.18642107delCA2695231560CDKL5,RS1c.573del (p.Ile194SerfsTer?)
c.2714-3900del (n.2714-3900del)
n.1064del
c.2786-3900del (n.2786-3900del)
c.2705-3900del (n.2705-3900del)
n.3089-3900del
Xg.18642107C>ACA412370419CDKL5,RS1c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.2714-3900C>A (n.2714-3900C>A)
n.1063G>T
c.2786-3900C>A (n.2786-3900C>A)
c.2705-3900C>A (n.2705-3900C>A)
n.3089-3900C>A
Xg.18642107C=CA2417986851CDKL5,RS1c.572G= (p.Arg191=)
c.2714-3900C= (n.2714-3900C=)
n.1063G=
c.2786-3900C= (n.2786-3900C=)
c.2705-3900C= (n.2705-3900C=)
n.3089-3900C=
Xg.18642107C>GCA412370420CDKL5,RS1c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.2714-3900C>G (n.2714-3900C>G)
n.1063G>C
c.2786-3900C>G (n.2786-3900C>G)
c.2705-3900C>G (n.2705-3900C>G)
n.3089-3900C>G
Xg.18642107C>TCA412370423CDKL5,RS1c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.2714-3900C>T (n.2714-3900C>T)
n.1063G>A
c.2786-3900C>T (n.2786-3900C>T)
c.2705-3900C>T (n.2705-3900C>T)
n.3089-3900C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18642108G>ACA10360604CDKL5,RS1c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.2714-3899G>A (n.2714-3899G>A)
n.1062C>T
c.2786-3899G>A (n.2786-3899G>A)
c.2705-3899G>A (n.2705-3899G>A)
n.3089-3899G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642108G>CCA412370426CDKL5,RS1c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.2714-3899G>C (n.2714-3899G>C)
n.1062C>G
c.2786-3899G>C (n.2786-3899G>C)
c.2705-3899G>C (n.2705-3899G>C)
n.3089-3899G>C
Xg.18642108G=CA2417986856CDKL5,RS1c.571C= (p.Arg191=)
c.2714-3899G= (n.2714-3899G=)
n.1062C=
c.2786-3899G= (n.2786-3899G=)
c.2705-3899G= (n.2705-3899G=)
n.3089-3899G=
Xg.18642108G>TCA515473722CDKL5,RS1c.571C>A (p.Arg191=)
c.2714-3899G>T (n.2714-3899G>T)
n.1062C>A
c.2786-3899G>T (n.2786-3899G>T)
c.2705-3899G>T (n.2705-3899G>T)
n.3089-3899G>T
Xg.18642109C>ACA515473724CDKL5,RS1c.570G>T (p.Leu190=)
c.2714-3898C>A (n.2714-3898C>A)
n.1061G>T
c.2786-3898C>A (n.2786-3898C>A)
c.2705-3898C>A (n.2705-3898C>A)
n.3089-3898C>A
Xg.18642109C=CA2417986859CDKL5,RS1c.570G= (p.Leu190=)
c.2714-3898C= (n.2714-3898C=)
n.1061G=
c.2786-3898C= (n.2786-3898C=)
c.2705-3898C= (n.2705-3898C=)
n.3089-3898C=
Xg.18642109C>GCA515473728CDKL5,RS1c.570G>C (p.Leu190=)
c.2714-3898C>G (n.2714-3898C>G)
n.1061G>C
c.2786-3898C>G (n.2786-3898C>G)
c.2705-3898C>G (n.2705-3898C>G)
n.3089-3898C>G
Xg.18642109C>TCA515473726CDKL5,RS1c.570G>A (p.Leu190=)
c.2714-3898C>T (n.2714-3898C>T)
n.1061G>A
c.2786-3898C>T (n.2786-3898C>T)
c.2705-3898C>T (n.2705-3898C>T)
n.3089-3898C>T
 dbSNP
Xg.18642110A>CCA412370433CDKL5,RS1c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.2714-3897A>C (n.2714-3897A>C)
n.1060T>G
c.2786-3897A>C (n.2786-3897A>C)
c.2705-3897A>C (n.2705-3897A>C)
n.3089-3897A>C
Xg.18642110A>GCA412370431CDKL5,RS1c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.2714-3897A>G (n.2714-3897A>G)
n.1060T>C
c.2786-3897A>G (n.2786-3897A>G)
c.2705-3897A>G (n.2705-3897A>G)
n.3089-3897A>G
Xg.18642110A>TCA412370429CDKL5,RS1c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.2714-3897A>T (n.2714-3897A>T)
n.1060T>A
c.2786-3897A>T (n.2786-3897A>T)
c.2705-3897A>T (n.2705-3897A>T)
n.3089-3897A>T
Xg.18642111G>ACA515473729CDKL5,RS1c.568C>T (p.Leu190=)
c.2714-3896G>A (n.2714-3896G>A)
n.1059C>T
c.2786-3896G>A (n.2786-3896G>A)
c.2705-3896G>A (n.2705-3896G>A)
n.3089-3896G>A
Xg.18642111G>CCA412370435CDKL5,RS1c.568C>G (p.Leu190Val)
c.2714-3896G>C (n.2714-3896G>C)
n.1059C>G
c.2786-3896G>C (n.2786-3896G>C)
c.2705-3896G>C (n.2705-3896G>C)
n.3089-3896G>C
Xg.18642111G>TCA412370436CDKL5,RS1c.568C>A (p.Leu190Met)
c.2714-3896G>T (n.2714-3896G>T)
n.1059C>A
c.2786-3896G>T (n.2786-3896G>T)
c.2705-3896G>T (n.2705-3896G>T)
n.3089-3896G>T
Xg.18642112C>ACA515473730CDKL5,RS1c.567G>T (p.Leu189=)
c.2714-3895C>A (n.2714-3895C>A)
n.1058G>T
c.2786-3895C>A (n.2786-3895C>A)
c.2705-3895C>A (n.2705-3895C>A)
n.3089-3895C>A
Xg.18642112C>GCA515473733CDKL5,RS1c.567G>C (p.Leu189=)
c.2714-3895C>G (n.2714-3895C>G)
n.1058G>C
c.2786-3895C>G (n.2786-3895C>G)
c.2705-3895C>G (n.2705-3895C>G)
n.3089-3895C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18642112C>TCA515473736CDKL5,RS1c.567G>A (p.Leu189=)
c.2714-3895C>T (n.2714-3895C>T)
n.1058G>A
c.2786-3895C>T (n.2786-3895C>T)
c.2705-3895C>T (n.2705-3895C>T)
n.3089-3895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642113delCA2695231561CDKL5,RS1c.566del (p.Leu189ArgfsTer?)
c.2714-3894del (n.2714-3894del)
n.1057del
c.2786-3894del (n.2786-3894del)
c.2705-3894del (n.2705-3894del)
n.3089-3894del
Xg.18642113A>CCA412370438CDKL5,RS1c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.2714-3894A>C (n.2714-3894A>C)
n.1057T>G
c.2786-3894A>C (n.2786-3894A>C)
c.2705-3894A>C (n.2705-3894A>C)
n.3089-3894A>C
Xg.18642113A>GCA412370439CDKL5,RS1c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.2714-3894A>G (n.2714-3894A>G)
n.1057T>C
c.2786-3894A>G (n.2786-3894A>G)
c.2705-3894A>G (n.2705-3894A>G)
n.3089-3894A>G
Xg.18642113A>TCA412370442CDKL5,RS1c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.2714-3894A>T (n.2714-3894A>T)
n.1057T>A
c.2786-3894A>T (n.2786-3894A>T)
c.2705-3894A>T (n.2705-3894A>T)
n.3089-3894A>T
 gnomAD v4
Xg.18642114G>ACA10360605CDKL5,RS1c.565C>T (p.Leu189=)
c.2714-3893G>A (n.2714-3893G>A)
n.1056C>T
c.2786-3893G>A (n.2786-3893G>A)
c.2705-3893G>A (n.2705-3893G>A)
n.3089-3893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18642114G>CCA412370445CDKL5,RS1c.565C>G (p.Leu189Val)
c.2714-3893G>C (n.2714-3893G>C)
n.1056C>G
c.2786-3893G>C (n.2786-3893G>C)
c.2705-3893G>C (n.2705-3893G>C)
n.3089-3893G>C
Xg.18642114G=CA2417986862CDKL5,RS1c.565C= (p.Leu189=)
c.2714-3893G= (n.2714-3893G=)
n.1056C=
c.2786-3893G= (n.2786-3893G=)
c.2705-3893G= (n.2705-3893G=)
n.3089-3893G=
Xg.18642114G>TCA412370447CDKL5,RS1c.565C>A (p.Leu189Met)
c.2714-3893G>T (n.2714-3893G>T)
n.1056C>A
c.2786-3893G>T (n.2786-3893G>T)
c.2705-3893G>T (n.2705-3893G>T)
n.3089-3893G>T
 COSMIC
Xg.18642115G>ACA515473740CDKL5,RS1c.564C>T (p.Asn188=)
c.2714-3892G>A (n.2714-3892G>A)
n.1055C>T
c.2786-3892G>A (n.2786-3892G>A)
c.2705-3892G>A (n.2705-3892G>A)
n.3089-3892G>A
 gnomAD v4
Xg.18642115G>CCA412370449CDKL5,RS1c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.2714-3892G>C (n.2714-3892G>C)
n.1055C>G
c.2786-3892G>C (n.2786-3892G>C)
c.2705-3892G>C (n.2705-3892G>C)
n.3089-3892G>C
Xg.18642115G>TCA412370451CDKL5,RS1c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.2714-3892G>T (n.2714-3892G>T)
n.1055C>A
c.2786-3892G>T (n.2786-3892G>T)
c.2705-3892G>T (n.2705-3892G>T)
n.3089-3892G>T
 gnomAD v4
Xg.18642116T>ACA412370453CDKL5,RS1c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.2714-3891T>A (n.2714-3891T>A)
n.1054A>T
c.2786-3891T>A (n.2786-3891T>A)
c.2705-3891T>A (n.2705-3891T>A)
n.3089-3891T>A
Xg.18642116T>CCA412370455CDKL5,RS1c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.2714-3891T>C (n.2714-3891T>C)
n.1054A>G
c.2786-3891T>C (n.2786-3891T>C)
c.2705-3891T>C (n.2705-3891T>C)
n.3089-3891T>C
Xg.18642116T>GCA412370456CDKL5,RS1c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.2714-3891T>G (n.2714-3891T>G)
n.1054A>C
c.2786-3891T>G (n.2786-3891T>G)
c.2705-3891T>G (n.2705-3891T>G)
n.3089-3891T>G
Xg.18642117T>ACA412370463CDKL5,RS1c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.2714-3890T>A (n.2714-3890T>A)
n.1053A>T
c.2786-3890T>A (n.2786-3890T>A)
c.2705-3890T>A (n.2705-3890T>A)
n.3089-3890T>A
Xg.18642117T>CCA412370459CDKL5,RS1c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.2714-3890T>C (n.2714-3890T>C)
n.1053A>G
c.2786-3890T>C (n.2786-3890T>C)
c.2705-3890T>C (n.2705-3890T>C)
n.3089-3890T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18642117T>GCA412370461CDKL5,RS1c.562A>C (p.Asn188His)
c.2714-3890T>G (n.2714-3890T>G)
n.1053A>C
c.2786-3890T>G (n.2786-3890T>G)
c.2705-3890T>G (n.2705-3890T>G)
n.3089-3890T>G
Xg.18642118C>ACA412370466CDKL5,RS1c.561G>T (p.Gln187His)
c.2714-3889C>A (n.2714-3889C>A)
n.1052G>T
c.2786-3889C>A (n.2786-3889C>A)
c.2705-3889C>A (n.2705-3889C>A)
n.3089-3889C>A
Xg.18642118C=CA2417986865CDKL5,RS1c.561G= (p.Gln187=)
c.2714-3889C= (n.2714-3889C=)
n.1052G=
c.2786-3889C= (n.2786-3889C=)
c.2705-3889C= (n.2705-3889C=)
n.3089-3889C=
Xg.18642118C>GCA412370468CDKL5,RS1c.561G>C (p.Gln187His)
c.2714-3889C>G (n.2714-3889C>G)
n.1052G>C
c.2786-3889C>G (n.2786-3889C>G)
c.2705-3889C>G (n.2705-3889C>G)
n.3089-3889C>G
 dbSNP
Xg.18642118C>TCA515473745CDKL5,RS1c.561G>A (p.Gln187=)
c.2714-3889C>T (n.2714-3889C>T)
n.1052G>A
c.2786-3889C>T (n.2786-3889C>T)
c.2705-3889C>T (n.2705-3889C>T)
n.3089-3889C>T
 gnomAD v4
Xg.18642119T>ACA412370470CDKL5,RS1c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.2714-3888T>A (n.2714-3888T>A)
n.1051A>T
c.2786-3888T>A (n.2786-3888T>A)
c.2705-3888T>A (n.2705-3888T>A)
n.3089-3888T>A
Xg.18642119T>CCA412370473CDKL5,RS1c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.2714-3888T>C (n.2714-3888T>C)
n.1051A>G
c.2786-3888T>C (n.2786-3888T>C)
c.2705-3888T>C (n.2705-3888T>C)
n.3089-3888T>C
Xg.18642119T>GCA412370475CDKL5,RS1c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.2714-3888T>G (n.2714-3888T>G)
n.1051A>C
c.2786-3888T>G (n.2786-3888T>G)
c.2705-3888T>G (n.2705-3888T>G)
n.3089-3888T>G
Xg.18642120G>ACA412370477CDKL5,RS1c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.2714-3887G>A (n.2714-3887G>A)
n.1050C>T
c.2786-3887G>A (n.2786-3887G>A)
c.2705-3887G>A (n.2705-3887G>A)
n.3089-3887G>A
Xg.18642120G>CCA412370479CDKL5,RS1c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.2714-3887G>C (n.2714-3887G>C)
n.1050C>G
c.2786-3887G>C (n.2786-3887G>C)
c.2705-3887G>C (n.2705-3887G>C)
n.3089-3887G>C
Xg.18642120G>TCA412370481CDKL5,RS1c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.2714-3887G>T (n.2714-3887G>T)
n.1050C>A
c.2786-3887G>T (n.2786-3887G>T)
c.2705-3887G>T (n.2705-3887G>T)
n.3089-3887G>T
Xg.18642121A>CCA515473751CDKL5,RS1c.558T>G (p.Val186=)
c.2714-3886A>C (n.2714-3886A>C)
n.1049T>G
c.2786-3886A>C (n.2786-3886A>C)
c.2705-3886A>C (n.2705-3886A>C)
n.3089-3886A>C
Xg.18642121A>GCA515473755CDKL5,RS1c.558T>C (p.Val186=)
c.2714-3886A>G (n.2714-3886A>G)
n.1049T>C
c.2786-3886A>G (n.2786-3886A>G)
c.2705-3886A>G (n.2705-3886A>G)
n.3089-3886A>G
Xg.18642121A>TCA515473753CDKL5,RS1c.558T>A (p.Val186=)
c.2714-3886A>T (n.2714-3886A>T)
n.1049T>A
c.2786-3886A>T (n.2786-3886A>T)
c.2705-3886A>T (n.2705-3886A>T)
n.3089-3886A>T
Xg.18642122A=CA2417986867CDKL5,RS1c.557T= (p.Val186=)
c.2714-3885A= (n.2714-3885A=)
n.1048T=
c.2786-3885A= (n.2786-3885A=)
c.2705-3885A= (n.2705-3885A=)
n.3089-3885A=
Xg.18642122A>CCA412370484CDKL5,RS1c.557T>G (p.Val186Gly)
c.2714-3885A>C (n.2714-3885A>C)
n.1048T>G
c.2786-3885A>C (n.2786-3885A>C)
c.2705-3885A>C (n.2705-3885A>C)
n.3089-3885A>C
Xg.18642122A>GCA412370486CDKL5,RS1c.557T>C (p.Val186Ala)
c.2714-3885A>G (n.2714-3885A>G)
n.1048T>C
c.2786-3885A>G (n.2786-3885A>G)
c.2705-3885A>G (n.2705-3885A>G)
n.3089-3885A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642122A>TCA412370487CDKL5,RS1c.557T>A (p.Val186Asp)
c.2714-3885A>T (n.2714-3885A>T)
n.1048T>A
c.2786-3885A>T (n.2786-3885A>T)
c.2705-3885A>T (n.2705-3885A>T)
n.3089-3885A>T
Xg.18642123C>ACA412370494CDKL5,RS1c.556G>T (p.Val186Phe)
c.2714-3884C>A (n.2714-3884C>A)
n.1047G>T
c.2786-3884C>A (n.2786-3884C>A)
c.2705-3884C>A (n.2705-3884C>A)
n.3089-3884C>A
Xg.18642123C>GCA412370492CDKL5,RS1c.556G>C (p.Val186Leu)
c.2714-3884C>G (n.2714-3884C>G)
n.1047G>C
c.2786-3884C>G (n.2786-3884C>G)
c.2705-3884C>G (n.2705-3884C>G)
n.3089-3884C>G
Xg.18642123C>TCA412370490CDKL5,RS1c.556G>A (p.Val186Ile)
c.2714-3884C>T (n.2714-3884C>T)
n.1047G>A
c.2786-3884C>T (n.2786-3884C>T)
c.2705-3884C>T (n.2705-3884C>T)
n.3089-3884C>T
 COSMIC
Xg.18642124C>ACA10360606CDKL5,RS1c.555G>T (p.Thr185=)
c.2714-3883C>A (n.2714-3883C>A)
n.1046G>T
c.2786-3883C>A (n.2786-3883C>A)
c.2705-3883C>A (n.2705-3883C>A)
n.3089-3883C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642124C=CA2417986870CDKL5,RS1c.555G= (p.Thr185=)
c.2714-3883C= (n.2714-3883C=)
n.1046G=
c.2786-3883C= (n.2786-3883C=)
c.2705-3883C= (n.2705-3883C=)
n.3089-3883C=
Xg.18642124C>GCA515473760CDKL5,RS1c.555G>C (p.Thr185=)
c.2714-3883C>G (n.2714-3883C>G)
n.1046G>C
c.2786-3883C>G (n.2786-3883C>G)
c.2705-3883C>G (n.2705-3883C>G)
n.3089-3883C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642124C>TCA515473761CDKL5,RS1c.555G>A (p.Thr185=)
c.2714-3883C>T (n.2714-3883C>T)
n.1046G>A
c.2786-3883C>T (n.2786-3883C>T)
c.2705-3883C>T (n.2705-3883C>T)
n.3089-3883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642125G>ACA226781CDKL5,RS1c.554C>T (p.Thr185Met)
c.2714-3882G>A (n.2714-3882G>A)
n.1045C>T
c.2786-3882G>A (n.2786-3882G>A)
c.2705-3882G>A (n.2705-3882G>A)
n.3089-3882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18642125G>CCA412370499CDKL5,RS1c.554C>G (p.Thr185Arg)
c.2714-3882G>C (n.2714-3882G>C)
n.1045C>G
c.2786-3882G>C (n.2786-3882G>C)
c.2705-3882G>C (n.2705-3882G>C)
n.3089-3882G>C
Xg.18642125G=CA2417986907CDKL5,RS1c.554C= (p.Thr185=)
c.2714-3882G= (n.2714-3882G=)
n.1045C=
c.2786-3882G= (n.2786-3882G=)
c.2705-3882G= (n.2705-3882G=)
n.3089-3882G=
Xg.18642125G>TCA412370500CDKL5,RS1c.554C>A (p.Thr185Lys)
c.2714-3882G>T (n.2714-3882G>T)
n.1045C>A
c.2786-3882G>T (n.2786-3882G>T)
c.2705-3882G>T (n.2705-3882G>T)
n.3089-3882G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642126T>ACA412370503CDKL5,RS1c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.2714-3881T>A (n.2714-3881T>A)
n.1044A>T
c.2786-3881T>A (n.2786-3881T>A)
c.2705-3881T>A (n.2705-3881T>A)
n.3089-3881T>A
Xg.18642126T>CCA412370505CDKL5,RS1c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.2714-3881T>C (n.2714-3881T>C)
n.1044A>G
c.2786-3881T>C (n.2786-3881T>C)
c.2705-3881T>C (n.2705-3881T>C)
n.3089-3881T>C
Xg.18642126T>GCA412370507CDKL5,RS1c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.2714-3881T>G (n.2714-3881T>G)
n.1044A>C
c.2786-3881T>G (n.2786-3881T>G)
c.2705-3881T>G (n.2705-3881T>G)
n.3089-3881T>G
Xg.18642127G>ACA515473762CDKL5,RS1c.552C>T (p.Ser184=)
c.2714-3880G>A (n.2714-3880G>A)
n.1043C>T
c.2786-3880G>A (n.2786-3880G>A)
c.2705-3880G>A (n.2705-3880G>A)
n.3089-3880G>A
 ClinVar
Xg.18642127G>CCA515473763CDKL5,RS1c.552C>G (p.Ser184=)
c.2714-3880G>C (n.2714-3880G>C)
n.1043C>G
c.2786-3880G>C (n.2786-3880G>C)
c.2705-3880G>C (n.2705-3880G>C)
n.3089-3880G>C
Xg.18642127G>TCA515473764CDKL5,RS1c.552C>A (p.Ser184=)
c.2714-3880G>T (n.2714-3880G>T)
n.1043C>A
c.2786-3880G>T (n.2786-3880G>T)
c.2705-3880G>T (n.2705-3880G>T)
n.3089-3880G>T
Xg.18642127_18642128delCA2579563624CDKL5,RS1c.551_552del (p.Ser184TyrfsTer?)
c.2714-3880_2714-3879del (n.2714-3880_2714-3879del)
n.1042_1043del
c.2786-3880_2786-3879del (n.2786-3880_2786-3879del)
c.2705-3880_2705-3879del (n.2705-3880_2705-3879del)
n.3089-3880_3089-3879del
Xg.18642128G>ACA412370509CDKL5,RS1c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.2714-3879G>A (n.2714-3879G>A)
n.1042C>T
c.2786-3879G>A (n.2786-3879G>A)
c.2705-3879G>A (n.2705-3879G>A)
n.3089-3879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642128G>CCA412370511CDKL5,RS1c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.2714-3879G>C (n.2714-3879G>C)
n.1042C>G
c.2786-3879G>C (n.2786-3879G>C)
c.2705-3879G>C (n.2705-3879G>C)
n.3089-3879G>C
Xg.18642128G=CA2417986911CDKL5,RS1c.551C= (p.Ser184=)
c.2714-3879G= (n.2714-3879G=)
n.1042C=
c.2786-3879G= (n.2786-3879G=)
c.2705-3879G= (n.2705-3879G=)
n.3089-3879G=
Xg.18642128G>TCA412370513CDKL5,RS1c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.2714-3879G>T (n.2714-3879G>T)
n.1042C>A
c.2786-3879G>T (n.2786-3879G>T)
c.2705-3879G>T (n.2705-3879G>T)
n.3089-3879G>T
Xg.18642129A=CA2417986916CDKL5,RS1c.550T= (p.Ser184=)
c.2714-3878A= (n.2714-3878A=)
n.1041T=
c.2786-3878A= (n.2786-3878A=)
c.2705-3878A= (n.2705-3878A=)
n.3089-3878A=
Xg.18642129A>CCA412370515CDKL5,RS1c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.2714-3878A>C (n.2714-3878A>C)
n.1041T>G
c.2786-3878A>C (n.2786-3878A>C)
c.2705-3878A>C (n.2705-3878A>C)
n.3089-3878A>C
Xg.18642129A>GCA412370517CDKL5,RS1c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.2714-3878A>G (n.2714-3878A>G)
n.1041T>C
c.2786-3878A>G (n.2786-3878A>G)
c.2705-3878A>G (n.2705-3878A>G)
n.3089-3878A>G
 ClinVar
Xg.18642129A>TCA412370519CDKL5,RS1c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.2714-3878A>T (n.2714-3878A>T)
n.1041T>A
c.2786-3878A>T (n.2786-3878A>T)
c.2705-3878A>T (n.2705-3878A>T)
n.3089-3878A>T

Number of alleles fetched