Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18641934_18641945delCA1131405845CDKL5,RS1c.*62_*73del (n.*62_*73del)
c.2714-4073_2714-4062del (n.2714-4073_2714-4062del)
n.1228_1239del
c.2786-4073_2786-4062del (n.2786-4073_2786-4062del)
c.2705-4073_2705-4062del (n.2705-4073_2705-4062del)
n.3089-4073_3089-4062del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641937_18641942delCA2693227795CDKL5,RS1c.*63_*68del (n.*63_*68del)
c.2714-4070_2714-4065del (n.2714-4070_2714-4065del)
n.1229_1234del
c.2786-4070_2786-4065del (n.2786-4070_2786-4065del)
c.2705-4070_2705-4065del (n.2705-4070_2705-4065del)
n.3089-4070_3089-4065del
 gnomAD v4
Xg.18641936_18641946delCA2564835025CDKL5,RS1c.*58_*68del (n.*58_*68del)
c.2714-4071_2714-4061del (n.2714-4071_2714-4061del)
n.1224_1234del
c.2786-4071_2786-4061del (n.2786-4071_2786-4061del)
c.2705-4071_2705-4061del (n.2705-4071_2705-4061del)
n.3089-4071_3089-4061del
 gnomAD v4
Xg.18641937_18641946delCA2693227798CDKL5,RS1c.*58_*67del (n.*58_*67del)
c.2714-4070_2714-4061del (n.2714-4070_2714-4061del)
n.1224_1233del
c.2786-4070_2786-4061del (n.2786-4070_2786-4061del)
c.2705-4070_2705-4061del (n.2705-4070_2705-4061del)
n.3089-4070_3089-4061del
 gnomAD v4
Xg.18641937_18641947delCA2693227797CDKL5,RS1c.*57_*67del (n.*57_*67del)
c.2714-4070_2714-4060del (n.2714-4070_2714-4060del)
n.1223_1233del
c.2786-4070_2786-4060del (n.2786-4070_2786-4060del)
c.2705-4070_2705-4060del (n.2705-4070_2705-4060del)
n.3089-4070_3089-4060del
 gnomAD v4
Xg.18641938_18641947delCA1131405858CDKL5,RS1c.*57_*66del (n.*57_*66del)
c.2714-4069_2714-4060del (n.2714-4069_2714-4060del)
n.1223_1232del
c.2786-4069_2786-4060del (n.2786-4069_2786-4060del)
c.2705-4069_2705-4060del (n.2705-4069_2705-4060del)
n.3089-4069_3089-4060del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641940_18641944delCA2819901357CDKL5,RS1c.*60_*64del (n.*60_*64del)
c.2714-4067_2714-4063del (n.2714-4067_2714-4063del)
n.1226_1230del
c.2786-4067_2786-4063del (n.2786-4067_2786-4063del)
c.2705-4067_2705-4063del (n.2705-4067_2705-4063del)
n.3089-4067_3089-4063del
Xg.18641944delCA2693227803CDKL5,RS1c.*64del (n.*64del)
c.2714-4063del (n.2714-4063del)
n.1230del
c.2786-4063del (n.2786-4063del)
c.2705-4063del (n.2705-4063del)
n.3089-4063del
 gnomAD v4
Xg.18641941_18641944delCA2693227804CDKL5,RS1c.*61_*64del (n.*61_*64del)
c.2714-4066_2714-4063del (n.2714-4066_2714-4063del)
n.1227_1230del
c.2786-4066_2786-4063del (n.2786-4066_2786-4063del)
c.2705-4066_2705-4063del (n.2705-4066_2705-4063del)
n.3089-4066_3089-4063del
 gnomAD v4
Xg.18641940_18641949delCA2693227805CDKL5,RS1c.*55_*64del (n.*55_*64del)
c.2714-4067_2714-4058del (n.2714-4067_2714-4058del)
n.1221_1230del
c.2786-4067_2786-4058del (n.2786-4067_2786-4058del)
c.2705-4067_2705-4058del (n.2705-4067_2705-4058del)
n.3089-4067_3089-4058del
 gnomAD v4
Xg.18641941G>TCA1131405860CDKL5,RS1c.*63C>A (n.*63C>A)
c.2714-4066G>T (n.2714-4066G>T)
n.1229C>A
c.2786-4066G>T (n.2786-4066G>T)
c.2705-4066G>T (n.2705-4066G>T)
n.3089-4066G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641941_18641947delCA2819901360CDKL5,RS1c.*57_*63del (n.*57_*63del)
c.2714-4066_2714-4060del (n.2714-4066_2714-4060del)
n.1223_1229del
c.2786-4066_2786-4060del (n.2786-4066_2786-4060del)
c.2705-4066_2705-4060del (n.2705-4066_2705-4060del)
n.3089-4066_3089-4060del
Xg.18641941_18641948delCA2693227808CDKL5,RS1c.*56_*63del (n.*56_*63del)
c.2714-4066_2714-4059del (n.2714-4066_2714-4059del)
n.1222_1229del
c.2786-4066_2786-4059del (n.2786-4066_2786-4059del)
c.2705-4066_2705-4059del (n.2705-4066_2705-4059del)
n.3089-4066_3089-4059del
 gnomAD v4
Xg.18641941_18641949delCA2819901358CDKL5,RS1c.*55_*63del (n.*55_*63del)
c.2714-4066_2714-4058del (n.2714-4066_2714-4058del)
n.1221_1229del
c.2786-4066_2786-4058del (n.2786-4066_2786-4058del)
c.2705-4066_2705-4058del (n.2705-4066_2705-4058del)
n.3089-4066_3089-4058del
Xg.18641942G>ACA2693227809CDKL5,RS1c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2714-4065G>A (n.2714-4065G>A)
n.1228C>T
c.2786-4065G>A (n.2786-4065G>A)
c.2705-4065G>A (n.2705-4065G>A)
n.3089-4065G>A
 gnomAD v4
Xg.18641942G>CCA2693227810CDKL5,RS1c.*62C>G (n.*62C>G)
c.2714-4065G>C (n.2714-4065G>C)
n.1228C>G
c.2786-4065G>C (n.2786-4065G>C)
c.2705-4065G>C (n.2705-4065G>C)
n.3089-4065G>C
 gnomAD v4
Xg.18641943G>ACA2693227811CDKL5,RS1c.*61C>T (n.*61C>T)
c.2714-4064G>A (n.2714-4064G>A)
n.1227C>T
c.2786-4064G>A (n.2786-4064G>A)
c.2705-4064G>A (n.2705-4064G>A)
n.3089-4064G>A
 gnomAD v4
Xg.18641943G>CCA2693227812CDKL5,RS1c.*61C>G (n.*61C>G)
c.2714-4064G>C (n.2714-4064G>C)
n.1227C>G
c.2786-4064G>C (n.2786-4064G>C)
c.2705-4064G>C (n.2705-4064G>C)
n.3089-4064G>C
 gnomAD v4
Xg.18641944G>ACA2693227813CDKL5,RS1c.*60C>T (n.*60C>T)
c.2714-4063G>A (n.2714-4063G>A)
n.1226C>T
c.2786-4063G>A (n.2786-4063G>A)
c.2705-4063G>A (n.2705-4063G>A)
n.3089-4063G>A
 gnomAD v4
Xg.18641944G=CA2417986421CDKL5,RS1c.*60C= (n.*60C=)
c.2714-4063G= (n.2714-4063G=)
n.1226C=
c.2786-4063G= (n.2786-4063G=)
c.2705-4063G= (n.2705-4063G=)
n.3089-4063G=
Xg.18641944G>TCA1131405862CDKL5,RS1c.*60C>A (n.*60C>A)
c.2714-4063G>T (n.2714-4063G>T)
n.1226C>A
c.2786-4063G>T (n.2786-4063G>T)
c.2705-4063G>T (n.2705-4063G>T)
n.3089-4063G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641944_18641945insAACA2693227814CDKL5,RS1c.*59_*60insTT (n.*59_*60insTT)
c.2714-4063_2714-4062insAA (n.2714-4063_2714-4062insAA)
n.1225_1226insTT
c.2786-4063_2786-4062insAA (n.2786-4063_2786-4062insAA)
c.2705-4063_2705-4062insAA (n.2705-4063_2705-4062insAA)
n.3089-4063_3089-4062insAA
 gnomAD v4
Xg.18641945T>CCA2693227815CDKL5,RS1c.*59A>G (n.*59A>G)
c.2714-4062T>C (n.2714-4062T>C)
n.1225A>G
c.2786-4062T>C (n.2786-4062T>C)
c.2705-4062T>C (n.2705-4062T>C)
n.3089-4062T>C
 gnomAD v4
Xg.18641946C>ACA2579563614CDKL5,RS1c.*58G>T (n.*58G>T)
c.2714-4061C>A (n.2714-4061C>A)
n.1224G>T
c.2786-4061C>A (n.2786-4061C>A)
c.2705-4061C>A (n.2705-4061C>A)
n.3089-4061C>A
 gnomAD v4
Xg.18641946C=CA2417986423CDKL5,RS1c.*58G= (n.*58G=)
c.2714-4061C= (n.2714-4061C=)
n.1224G=
c.2786-4061C= (n.2786-4061C=)
c.2705-4061C= (n.2705-4061C=)
n.3089-4061C=
Xg.18641946C>TCA2417986424CDKL5,RS1c.*58G>A (n.*58G>A)
c.2714-4061C>T (n.2714-4061C>T)
n.1224G>A
c.2786-4061C>T (n.2786-4061C>T)
c.2705-4061C>T (n.2705-4061C>T)
n.3089-4061C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18641948_18641949delCA2693227816CDKL5,RS1c.*57_*58del (n.*57_*58del)
c.2714-4059_2714-4058del (n.2714-4059_2714-4058del)
n.1223_1224del
c.2786-4059_2786-4058del (n.2786-4059_2786-4058del)
c.2705-4059_2705-4058del (n.2705-4059_2705-4058del)
n.3089-4059_3089-4058del
 gnomAD v4
Xg.18641946_18641947insGCA2693227817CDKL5,RS1c.*57_*58insC (n.*57_*58insC)
c.2714-4061_2714-4060insG (n.2714-4061_2714-4060insG)
n.1223_1224insC
c.2786-4061_2786-4060insG (n.2786-4061_2786-4060insG)
c.2705-4061_2705-4060insG (n.2705-4061_2705-4060insG)
n.3089-4061_3089-4060insG
 gnomAD v4
Xg.18641947C>ACA2693227818CDKL5,RS1c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2714-4060C>A (n.2714-4060C>A)
n.1223G>T
c.2786-4060C>A (n.2786-4060C>A)
c.2705-4060C>A (n.2705-4060C>A)
n.3089-4060C>A
 gnomAD v4
Xg.18641947C>GCA1131405863CDKL5,RS1c.*57G>C (n.*57G>C)
c.2714-4060C>G (n.2714-4060C>G)
n.1223G>C
c.2786-4060C>G (n.2786-4060C>G)
c.2705-4060C>G (n.2705-4060C>G)
n.3089-4060C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641947C>TCA2693227819CDKL5,RS1c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2714-4060C>T (n.2714-4060C>T)
n.1223G>A
c.2786-4060C>T (n.2786-4060C>T)
c.2705-4060C>T (n.2705-4060C>T)
n.3089-4060C>T
 gnomAD v4
Xg.18641948C>ACA2693227820CDKL5,RS1c.*56G>T (n.*56G>T)
c.2714-4059C>A (n.2714-4059C>A)
n.1222G>T
c.2786-4059C>A (n.2786-4059C>A)
c.2705-4059C>A (n.2705-4059C>A)
n.3089-4059C>A
 gnomAD v4
Xg.18641948C=CA2417986425CDKL5,RS1c.*56G= (n.*56G=)
c.2714-4059C= (n.2714-4059C=)
n.1222G=
c.2786-4059C= (n.2786-4059C=)
c.2705-4059C= (n.2705-4059C=)
n.3089-4059C=
Xg.18641948C>TCA327011152CDKL5,RS1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.2714-4059C>T (n.2714-4059C>T)
n.1222G>A
c.2786-4059C>T (n.2786-4059C>T)
c.2705-4059C>T (n.2705-4059C>T)
n.3089-4059C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641948_18641949insATTAAACA2693227822CDKL5,RS1c.*55_*56insTTTAAT (n.*55_*56insTTTAAT)
c.2714-4059_2714-4058insATTAAA (n.2714-4059_2714-4058insATTAAA)
n.1221_1222insTTTAAT
c.2786-4059_2786-4058insATTAAA (n.2786-4059_2786-4058insATTAAA)
c.2705-4059_2705-4058insATTAAA (n.2705-4059_2705-4058insATTAAA)
n.3089-4059_3089-4058insATTAAA
 gnomAD v4
Xg.18641948_18641949insGAAGCATTAAACA2693227821CDKL5,RS1c.*55_*56insTTTAATGCTTC (n.*55_*56insTTTAATGCTTC)
c.2714-4059_2714-4058insGAAGCATTAAA (n.2714-4059_2714-4058insGAAGCATTAAA)
n.1221_1222insTTTAATGCTTC
c.2786-4059_2786-4058insGAAGCATTAAA (n.2786-4059_2786-4058insGAAGCATTAAA)
c.2705-4059_2705-4058insGAAGCATTAAA (n.2705-4059_2705-4058insGAAGCATTAAA)
n.3089-4059_3089-4058insGAAGCATTAAA
 gnomAD v4
Xg.18641948_18641949insGAATCATTAAACA2819901366CDKL5,RS1c.*55_*56insTTTAATGATTC (n.*55_*56insTTTAATGATTC)
c.2714-4059_2714-4058insGAATCATTAAA (n.2714-4059_2714-4058insGAATCATTAAA)
n.1221_1222insTTTAATGATTC
c.2786-4059_2786-4058insGAATCATTAAA (n.2786-4059_2786-4058insGAATCATTAAA)
c.2705-4059_2705-4058insGAATCATTAAA (n.2705-4059_2705-4058insGAATCATTAAA)
n.3089-4059_3089-4058insGAATCATTAAA
Xg.18641948_18641949insGTATCATTAAACA2505403718CDKL5,RS1c.*55_*56insTTTAATGATAC (n.*55_*56insTTTAATGATAC)
c.2714-4059_2714-4058insGTATCATTAAA (n.2714-4059_2714-4058insGTATCATTAAA)
n.1221_1222insTTTAATGATAC
c.2786-4059_2786-4058insGTATCATTAAA (n.2786-4059_2786-4058insGTATCATTAAA)
c.2705-4059_2705-4058insGTATCATTAAA (n.2705-4059_2705-4058insGTATCATTAAA)
n.3089-4059_3089-4058insGTATCATTAAA
Xg.18641949C>ACA1131405865CDKL5,RS1c.*55G>T (n.*55G>T)
c.2714-4058C>A (n.2714-4058C>A)
n.1221G>T
c.2786-4058C>A (n.2786-4058C>A)
c.2705-4058C>A (n.2705-4058C>A)
n.3089-4058C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641949C=CA2417986428CDKL5,RS1c.*55G= (n.*55G=)
c.2714-4058C= (n.2714-4058C=)
n.1221G=
c.2786-4058C= (n.2786-4058C=)
c.2705-4058C= (n.2705-4058C=)
n.3089-4058C=
Xg.18641949C>GCA2693227823CDKL5,RS1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.2714-4058C>G (n.2714-4058C>G)
n.1221G>C
c.2786-4058C>G (n.2786-4058C>G)
c.2705-4058C>G (n.2705-4058C>G)
n.3089-4058C>G
 gnomAD v4
Xg.18641949C>TCA873684303CDKL5,RS1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.2714-4058C>T (n.2714-4058C>T)
n.1221G>A
c.2786-4058C>T (n.2786-4058C>T)
c.2705-4058C>T (n.2705-4058C>T)
n.3089-4058C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641949_18641950insGAACA2693227824CDKL5,RS1c.*54_*55insTTC (n.*54_*55insTTC)
c.2714-4058_2714-4057insGAA (n.2714-4058_2714-4057insGAA)
n.1220_1221insTTC
c.2786-4058_2786-4057insGAA (n.2786-4058_2786-4057insGAA)
c.2705-4058_2705-4057insGAA (n.2705-4058_2705-4057insGAA)
n.3089-4058_3089-4057insGAA
 gnomAD v4
Xg.18641949_18641950insGTATCATTAAAACA2693227825CDKL5,RS1c.*54_*55insTTTTAATGATAC (n.*54_*55insTTTTAATGATAC)
c.2714-4058_2714-4057insGTATCATTAAAA (n.2714-4058_2714-4057insGTATCATTAAAA)
n.1220_1221insTTTTAATGATAC
c.2786-4058_2786-4057insGTATCATTAAAA (n.2786-4058_2786-4057insGTATCATTAAAA)
c.2705-4058_2705-4057insGTATCATTAAAA (n.2705-4058_2705-4057insGTATCATTAAAA)
n.3089-4058_3089-4057insGTATCATTAAAA
 gnomAD v4
Xg.18641950T>ACA2503794462CDKL5,RS1c.*54A>T (n.*54A>T)
c.2714-4057T>A (n.2714-4057T>A)
n.1220A>T
c.2786-4057T>A (n.2786-4057T>A)
c.2705-4057T>A (n.2705-4057T>A)
n.3089-4057T>A
 gnomAD v4
Xg.18641950T>CCA2693227826CDKL5,RS1c.*54A>G (n.*54A>G)
c.2714-4057T>C (n.2714-4057T>C)
n.1220A>G
c.2786-4057T>C (n.2786-4057T>C)
c.2705-4057T>C (n.2705-4057T>C)
n.3089-4057T>C
 gnomAD v4
Xg.18641950T>GCA2693227827CDKL5,RS1c.*54A>C (n.*54A>C)
c.2714-4057T>G (n.2714-4057T>G)
n.1220A>C
c.2786-4057T>G (n.2786-4057T>G)
c.2705-4057T>G (n.2705-4057T>G)
n.3089-4057T>G
 gnomAD v4
Xg.18641950_18641951insTAAAAACA1131405866CDKL5,RS1c.*53_*54insTTTTTA (n.*53_*54insTTTTTA)
c.2714-4057_2714-4056insTAAAAA (n.2714-4057_2714-4056insTAAAAA)
n.1219_1220insTTTTTA
c.2786-4057_2786-4056insTAAAAA (n.2786-4057_2786-4056insTAAAAA)
c.2705-4057_2705-4056insTAAAAA (n.2705-4057_2705-4056insTAAAAA)
n.3089-4057_3089-4056insTAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641950_18641951insTAACAACA2819901367CDKL5,RS1c.*53_*54insTTGTTA (n.*53_*54insTTGTTA)
c.2714-4057_2714-4056insTAACAA (n.2714-4057_2714-4056insTAACAA)
n.1219_1220insTTGTTA
c.2786-4057_2786-4056insTAACAA (n.2786-4057_2786-4056insTAACAA)
c.2705-4057_2705-4056insTAACAA (n.2705-4057_2705-4056insTAACAA)
n.3089-4057_3089-4056insTAACAA
Xg.18641950_18641951insTCAAAACA1131405867CDKL5,RS1c.*53_*54insTTTTGA (n.*53_*54insTTTTGA)
c.2714-4057_2714-4056insTCAAAA (n.2714-4057_2714-4056insTCAAAA)
n.1219_1220insTTTTGA
c.2786-4057_2786-4056insTCAAAA (n.2786-4057_2786-4056insTCAAAA)
c.2705-4057_2705-4056insTCAAAA (n.2705-4057_2705-4056insTCAAAA)
n.3089-4057_3089-4056insTCAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641950_18641951insCATTAAAAACA2693227830CDKL5,RS1c.*53_*54insTTTTTAATG (n.*53_*54insTTTTTAATG)
c.2714-4057_2714-4056insCATTAAAAA (n.2714-4057_2714-4056insCATTAAAAA)
n.1219_1220insTTTTTAATG
c.2786-4057_2786-4056insCATTAAAAA (n.2786-4057_2786-4056insCATTAAAAA)
c.2705-4057_2705-4056insCATTAAAAA (n.2705-4057_2705-4056insCATTAAAAA)
n.3089-4057_3089-4056insCATTAAAAA
 gnomAD v4
Xg.18641951_18641952insAAAAACA2693227828CDKL5,RS1c.*53_*54insTTTTT (n.*53_*54insTTTTT)
c.2714-4056_2714-4055insAAAAA (n.2714-4056_2714-4055insAAAAA)
n.1219_1220insTTTTT
c.2786-4056_2786-4055insAAAAA (n.2786-4056_2786-4055insAAAAA)
c.2705-4056_2705-4055insAAAAA (n.2705-4056_2705-4055insAAAAA)
n.3089-4056_3089-4055insAAAAA
 gnomAD v4
Xg.18641951_18641952insTCATTAAAAAACA2693227829CDKL5,RS1c.*53_*54insTTTTTAATGAT (n.*53_*54insTTTTTAATGAT)
c.2714-4056_2714-4055insTCATTAAAAAA (n.2714-4056_2714-4055insTCATTAAAAAA)
n.1219_1220insTTTTTAATGAT
c.2786-4056_2786-4055insTCATTAAAAAA (n.2786-4056_2786-4055insTCATTAAAAAA)
c.2705-4056_2705-4055insTCATTAAAAAA (n.2705-4056_2705-4055insTCATTAAAAAA)
n.3089-4056_3089-4055insTCATTAAAAAA
 gnomAD v4
Xg.18641951_18641952insTCA2693227831CDKL5,RS1c.*52_*53insA (n.*52_*53insA)
c.2714-4056_2714-4055insT (n.2714-4056_2714-4055insT)
n.1218_1219insA
c.2786-4056_2786-4055insT (n.2786-4056_2786-4055insT)
c.2705-4056_2705-4055insT (n.2705-4056_2705-4055insT)
n.3089-4056_3089-4055insT
 gnomAD v4
Xg.18641952C>ACA2819901369CDKL5,RS1c.*52G>T (n.*52G>T)
c.2714-4055C>A (n.2714-4055C>A)
n.1218G>T
c.2786-4055C>A (n.2786-4055C>A)
c.2705-4055C>A (n.2705-4055C>A)
n.3089-4055C>A
Xg.18641952C=CA2417986432CDKL5,RS1c.*52G= (n.*52G=)
c.2714-4055C= (n.2714-4055C=)
n.1218G=
c.2786-4055C= (n.2786-4055C=)
c.2705-4055C= (n.2705-4055C=)
n.3089-4055C=
Xg.18641952C>TCA640513584CDKL5,RS1c.*52G>A (n.*52G>A)
c.2714-4055C>T (n.2714-4055C>T)
n.1218G>A
c.2786-4055C>T (n.2786-4055C>T)
c.2705-4055C>T (n.2705-4055C>T)
n.3089-4055C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641953G>ACA10360584CDKL5,RS1c.*51C>T (n.*51C>T)
c.2714-4054G>A (n.2714-4054G>A)
n.1217C>T
c.2786-4054G>A (n.2786-4054G>A)
c.2705-4054G>A (n.2705-4054G>A)
n.3089-4054G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641953G>CCA2819901372CDKL5,RS1c.*51C>G (n.*51C>G)
c.2714-4054G>C (n.2714-4054G>C)
n.1217C>G
c.2786-4054G>C (n.2786-4054G>C)
c.2705-4054G>C (n.2705-4054G>C)
n.3089-4054G>C
Xg.18641953G=CA2417986433CDKL5,RS1c.*51C= (n.*51C=)
c.2714-4054G= (n.2714-4054G=)
n.1217C=
c.2786-4054G= (n.2786-4054G=)
c.2705-4054G= (n.2705-4054G=)
n.3089-4054G=
Xg.18641954G>TCA2519742944CDKL5,RS1c.*50C>A (n.*50C>A)
c.2714-4053G>T (n.2714-4053G>T)
n.1216C>A
c.2786-4053G>T (n.2786-4053G>T)
c.2705-4053G>T (n.2705-4053G>T)
n.3089-4053G>T
 gnomAD v4
Xg.18641955C>TCA2579563615CDKL5,RS1c.*49G>A (n.*49G>A)
c.2714-4052C>T (n.2714-4052C>T)
n.1215G>A
c.2786-4052C>T (n.2786-4052C>T)
c.2705-4052C>T (n.2705-4052C>T)
n.3089-4052C>T
Xg.18641957C=CA2417986435CDKL5,RS1c.*47G= (n.*47G=)
c.2714-4050C= (n.2714-4050C=)
n.1213G=
c.2786-4050C= (n.2786-4050C=)
c.2705-4050C= (n.2705-4050C=)
n.3089-4050C=
Xg.18641957C>TCA327011156CDKL5,RS1c.*47G>A (n.*47G>A)
c.2714-4050C>T (n.2714-4050C>T)
n.1213G>A
c.2786-4050C>T (n.2786-4050C>T)
c.2705-4050C>T (n.2705-4050C>T)
n.3089-4050C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641958G>ACA10360585CDKL5,RS1c.*46C>T (n.*46C>T)
c.2714-4049G>A (n.2714-4049G>A)
n.1212C>T
c.2786-4049G>A (n.2786-4049G>A)
c.2705-4049G>A (n.2705-4049G>A)
n.3089-4049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18641958G=CA2417986438CDKL5,RS1c.*46C= (n.*46C=)
c.2714-4049G= (n.2714-4049G=)
n.1212C=
c.2786-4049G= (n.2786-4049G=)
c.2705-4049G= (n.2705-4049G=)
n.3089-4049G=
Xg.18641958G>TCA2579563616CDKL5,RS1c.*46C>A (n.*46C>A)
c.2714-4049G>T (n.2714-4049G>T)
n.1212C>A
c.2786-4049G>T (n.2786-4049G>T)
c.2705-4049G>T (n.2705-4049G>T)
n.3089-4049G>T
Xg.18641959C=CA2417986442CDKL5,RS1c.*45G= (n.*45G=)
c.2714-4048C= (n.2714-4048C=)
n.1211G=
c.2786-4048C= (n.2786-4048C=)
c.2705-4048C= (n.2705-4048C=)
n.3089-4048C=
Xg.18641959C>TCA327011160CDKL5,RS1c.*45G>A (n.*45G>A)
c.2714-4048C>T (n.2714-4048C>T)
n.1211G>A
c.2786-4048C>T (n.2786-4048C>T)
c.2705-4048C>T (n.2705-4048C>T)
n.3089-4048C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641960T>ACA2417986445CDKL5,RS1c.*44A>T (n.*44A>T)
c.2714-4047T>A (n.2714-4047T>A)
n.1210A>T
c.2786-4047T>A (n.2786-4047T>A)
c.2705-4047T>A (n.2705-4047T>A)
n.3089-4047T>A
 dbSNP
Xg.18641960T=CA2417986444CDKL5,RS1c.*44A= (n.*44A=)
c.2714-4047T= (n.2714-4047T=)
n.1210A=
c.2786-4047T= (n.2786-4047T=)
c.2705-4047T= (n.2705-4047T=)
n.3089-4047T=
Xg.18641961C>GCA2693227832CDKL5,RS1c.*43G>C (n.*43G>C)
c.2714-4046C>G (n.2714-4046C>G)
n.1209G>C
c.2786-4046C>G (n.2786-4046C>G)
c.2705-4046C>G (n.2705-4046C>G)
n.3089-4046C>G
 gnomAD v4
Xg.18641962T>CCA2417986448CDKL5,RS1c.*42A>G (n.*42A>G)
c.2714-4045T>C (n.2714-4045T>C)
n.1208A>G
c.2786-4045T>C (n.2786-4045T>C)
c.2705-4045T>C (n.2705-4045T>C)
n.3089-4045T>C
 dbSNP
Xg.18641962T=CA2417986447CDKL5,RS1c.*42A= (n.*42A=)
c.2714-4045T= (n.2714-4045T=)
n.1208A=
c.2786-4045T= (n.2786-4045T=)
c.2705-4045T= (n.2705-4045T=)
n.3089-4045T=
Xg.18641965G>ACA2417986450CDKL5,RS1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.2714-4042G>A (n.2714-4042G>A)
n.1205C>T
c.2786-4042G>A (n.2786-4042G>A)
c.2705-4042G>A (n.2705-4042G>A)
n.3089-4042G>A
 dbSNP
Xg.18641965G=CA2417986449CDKL5,RS1c.*39C= (n.*39C=)
c.2714-4042G= (n.2714-4042G=)
n.1205C=
c.2786-4042G= (n.2786-4042G=)
c.2705-4042G= (n.2705-4042G=)
n.3089-4042G=
Xg.18641966C>TCA2693227833CDKL5,RS1c.*38G>A (n.*38G>A)
c.2714-4041C>T (n.2714-4041C>T)
n.1204G>A
c.2786-4041C>T (n.2786-4041C>T)
c.2705-4041C>T (n.2705-4041C>T)
n.3089-4041C>T
 gnomAD v4
Xg.18641967delCA2579563617CDKL5,RS1c.*38del (n.*38del)
c.2714-4040del (n.2714-4040del)
n.1204del
c.2786-4040del (n.2786-4040del)
c.2705-4040del (n.2705-4040del)
n.3089-4040del
Xg.18641967C=CA2417986451CDKL5,RS1c.*37G= (n.*37G=)
c.2714-4040C= (n.2714-4040C=)
n.1203G=
c.2786-4040C= (n.2786-4040C=)
c.2705-4040C= (n.2705-4040C=)
n.3089-4040C=
Xg.18641967C>TCA10360586CDKL5,RS1c.*37G>A (n.*37G>A)
c.2714-4040C>T (n.2714-4040C>T)
n.1203G>A
c.2786-4040C>T (n.2786-4040C>T)
c.2705-4040C>T (n.2705-4040C>T)
n.3089-4040C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641968dupCA2693227834CDKL5,RS1c.*36dup (n.*36dup)
c.2714-4039dup (n.2714-4039dup)
n.1202dup
c.2786-4039dup (n.2786-4039dup)
c.2705-4039dup (n.2705-4039dup)
n.3089-4039dup
 gnomAD v4
Xg.18641969G>CCA2693227835CDKL5,RS1c.*35C>G (n.*35C>G)
c.2714-4038G>C (n.2714-4038G>C)
n.1201C>G
c.2786-4038G>C (n.2786-4038G>C)
c.2705-4038G>C (n.2705-4038G>C)
n.3089-4038G>C
 gnomAD v4
Xg.18641970delCA2693227836CDKL5,RS1c.*34del (n.*34del)
c.2714-4037del (n.2714-4037del)
n.1200del
c.2786-4037del (n.2786-4037del)
c.2705-4037del (n.2705-4037del)
n.3089-4037del
 gnomAD v4
Xg.18641972A=CA2417986452CDKL5,RS1c.*32T= (n.*32T=)
c.2714-4035A= (n.2714-4035A=)
n.1198T=
c.2786-4035A= (n.2786-4035A=)
c.2705-4035A= (n.2705-4035A=)
n.3089-4035A=
Xg.18641972A>GCA2579563618CDKL5,RS1c.*32T>C (n.*32T>C)
c.2714-4035A>G (n.2714-4035A>G)
n.1198T>C
c.2786-4035A>G (n.2786-4035A>G)
c.2705-4035A>G (n.2705-4035A>G)
n.3089-4035A>G
Xg.18641973C>ACA2693227837CDKL5,RS1c.*31G>T (n.*31G>T)
c.2714-4034C>A (n.2714-4034C>A)
n.1197G>T
c.2786-4034C>A (n.2786-4034C>A)
c.2705-4034C>A (n.2705-4034C>A)
n.3089-4034C>A
 gnomAD v4
Xg.18641976_18641977dupCA2417986453CDKL5,RS1c.*30_*31dup (n.*30_*31dup)
c.2714-4031_2714-4030dup (n.2714-4031_2714-4030dup)
n.1196_1197dup
c.2786-4031_2786-4030dup (n.2786-4031_2786-4030dup)
c.2705-4031_2705-4030dup (n.2705-4031_2705-4030dup)
n.3089-4031_3089-4030dup
 dbSNP
Xg.18641977delCA2579563619CDKL5,RS1c.*31del (n.*31del)
c.2714-4030del (n.2714-4030del)
n.1197del
c.2786-4030del (n.2786-4030del)
c.2705-4030del (n.2705-4030del)
n.3089-4030del
 gnomAD v4
Xg.18641974C>ACA10360588CDKL5,RS1c.*30G>T (n.*30G>T)
c.2714-4033C>A (n.2714-4033C>A)
n.1196G>T
c.2786-4033C>A (n.2786-4033C>A)
c.2705-4033C>A (n.2705-4033C>A)
n.3089-4033C>A
 dbSNP ExAC
Xg.18641974C=CA2417986454CDKL5,RS1c.*30G= (n.*30G=)
c.2714-4033C= (n.2714-4033C=)
n.1196G=
c.2786-4033C= (n.2786-4033C=)
c.2705-4033C= (n.2705-4033C=)
n.3089-4033C=
Xg.18641974C>TCA10360587CDKL5,RS1c.*30G>A (n.*30G>A)
c.2714-4033C>T (n.2714-4033C>T)
n.1196G>A
c.2786-4033C>T (n.2786-4033C>T)
c.2705-4033C>T (n.2705-4033C>T)
n.3089-4033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641975C=CA2417986455CDKL5,RS1c.*29G= (n.*29G=)
c.2714-4032C= (n.2714-4032C=)
n.1195G=
c.2786-4032C= (n.2786-4032C=)
c.2705-4032C= (n.2705-4032C=)
n.3089-4032C=
Xg.18641975C>GCA2693227838CDKL5,RS1c.*29G>C (n.*29G>C)
c.2714-4032C>G (n.2714-4032C>G)
n.1195G>C
c.2786-4032C>G (n.2786-4032C>G)
c.2705-4032C>G (n.2705-4032C>G)
n.3089-4032C>G
 gnomAD v4
Xg.18641975C>TCA10360589CDKL5,RS1c.*29G>A (n.*29G>A)
c.2714-4032C>T (n.2714-4032C>T)
n.1195G>A
c.2786-4032C>T (n.2786-4032C>T)
c.2705-4032C>T (n.2705-4032C>T)
n.3089-4032C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641976C>ACA873684319CDKL5,RS1c.*28G>T (n.*28G>T)
c.2714-4031C>A (n.2714-4031C>A)
n.1194G>T
c.2786-4031C>A (n.2786-4031C>A)
c.2705-4031C>A (n.2705-4031C>A)
n.3089-4031C>A
 dbSNP
Xg.18641976C=CA2417986456CDKL5,RS1c.*28G= (n.*28G=)
c.2714-4031C= (n.2714-4031C=)
n.1194G=
c.2786-4031C= (n.2786-4031C=)
c.2705-4031C= (n.2705-4031C=)
n.3089-4031C=
Xg.18641976C>GCA2579563620CDKL5,RS1c.*28G>C (n.*28G>C)
c.2714-4031C>G (n.2714-4031C>G)
n.1194G>C
c.2786-4031C>G (n.2786-4031C>G)
c.2705-4031C>G (n.2705-4031C>G)
n.3089-4031C>G
 gnomAD v4
Xg.18641977C=CA2417986458CDKL5,RS1c.*27G= (n.*27G=)
c.2714-4030C= (n.2714-4030C=)
n.1193G=
c.2786-4030C= (n.2786-4030C=)
c.2705-4030C= (n.2705-4030C=)
n.3089-4030C=
Xg.18641977C>TCA640513588CDKL5,RS1c.*27G>A (n.*27G>A)
c.2714-4030C>T (n.2714-4030C>T)
n.1193G>A
c.2786-4030C>T (n.2786-4030C>T)
c.2705-4030C>T (n.2705-4030C>T)
n.3089-4030C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641978delCA2738434861CDKL5,RS1c.*26del (n.*26del)
c.2714-4029del (n.2714-4029del)
n.1192del
c.2786-4029del (n.2786-4029del)
c.2705-4029del (n.2705-4029del)
n.3089-4029del
 dbSNP
Xg.18641979G>ACA10360590CDKL5,RS1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.2714-4028G>A (n.2714-4028G>A)
n.1191C>T
c.2786-4028G>A (n.2786-4028G>A)
c.2705-4028G>A (n.2705-4028G>A)
n.3089-4028G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641979G=CA2417986461CDKL5,RS1c.*25C= (n.*25C=)
c.2714-4028G= (n.2714-4028G=)
n.1191C=
c.2786-4028G= (n.2786-4028G=)
c.2705-4028G= (n.2705-4028G=)
n.3089-4028G=
Xg.18641980G>ACA2579563621CDKL5,RS1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.2714-4027G>A (n.2714-4027G>A)
n.1190C>T
c.2786-4027G>A (n.2786-4027G>A)
c.2705-4027G>A (n.2705-4027G>A)
n.3089-4027G>A
Xg.18641982A>GCA657740084CDKL5,RS1c.*22T>C (n.*22T>C)
c.2714-4025A>G (n.2714-4025A>G)
n.1188T>C
c.2786-4025A>G (n.2786-4025A>G)
c.2705-4025A>G (n.2705-4025A>G)
n.3089-4025A>G
 COSMIC
Xg.18641985C>ACA2693227839CDKL5,RS1c.*19G>T (n.*19G>T)
c.2714-4022C>A (n.2714-4022C>A)
n.1185G>T
c.2786-4022C>A (n.2786-4022C>A)
c.2705-4022C>A (n.2705-4022C>A)
n.3089-4022C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18641985C=CA2417986464CDKL5,RS1c.*19G= (n.*19G=)
c.2714-4022C= (n.2714-4022C=)
n.1185G=
c.2786-4022C= (n.2786-4022C=)
c.2705-4022C= (n.2705-4022C=)
n.3089-4022C=
Xg.18641985C>TCA327011169CDKL5,RS1c.*19G>A (n.*19G>A)
c.2714-4022C>T (n.2714-4022C>T)
n.1185G>A
c.2786-4022C>T (n.2786-4022C>T)
c.2705-4022C>T (n.2705-4022C>T)
n.3089-4022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641986G>ACA2693227840CDKL5,RS1c.*18C>T (n.*18C>T)
c.2714-4021G>A (n.2714-4021G>A)
n.1184C>T
c.2786-4021G>A (n.2786-4021G>A)
c.2705-4021G>A (n.2705-4021G>A)
n.3089-4021G>A
 gnomAD v4
Xg.18641987C=CA2417986468CDKL5,RS1c.*17G= (n.*17G=)
c.2714-4020C= (n.2714-4020C=)
n.1183G=
c.2786-4020C= (n.2786-4020C=)
c.2705-4020C= (n.2705-4020C=)
n.3089-4020C=
Xg.18641987C>TCA327011171CDKL5,RS1c.*17G>A (n.*17G>A)
c.2714-4020C>T (n.2714-4020C>T)
n.1183G>A
c.2786-4020C>T (n.2786-4020C>T)
c.2705-4020C>T (n.2705-4020C>T)
n.3089-4020C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641988C>ACA2693227841CDKL5,RS1c.*16G>T (n.*16G>T)
c.2714-4019C>A (n.2714-4019C>A)
n.1182G>T
c.2786-4019C>A (n.2786-4019C>A)
c.2705-4019C>A (n.2705-4019C>A)
n.3089-4019C>A
 gnomAD v4
Xg.18641988C>TCA2579563622CDKL5,RS1c.*16G>A (n.*16G>A)
c.2714-4019C>T (n.2714-4019C>T)
n.1182G>A
c.2786-4019C>T (n.2786-4019C>T)
c.2705-4019C>T (n.2705-4019C>T)
n.3089-4019C>T
 gnomAD v4
Xg.18641989G>ACA10360591CDKL5,RS1c.*15C>T (n.*15C>T)
c.2714-4018G>A (n.2714-4018G>A)
n.1181C>T
c.2786-4018G>A (n.2786-4018G>A)
c.2705-4018G>A (n.2705-4018G>A)
n.3089-4018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641989G=CA2417986470CDKL5,RS1c.*15C= (n.*15C=)
c.2714-4018G= (n.2714-4018G=)
n.1181C=
c.2786-4018G= (n.2786-4018G=)
c.2705-4018G= (n.2705-4018G=)
n.3089-4018G=
Xg.18641989G>TCA2550352114CDKL5,RS1c.*15C>A (n.*15C>A)
c.2714-4018G>T (n.2714-4018G>T)
n.1181C>A
c.2786-4018G>T (n.2786-4018G>T)
c.2705-4018G>T (n.2705-4018G>T)
n.3089-4018G>T
Xg.18641991G>ACA10360592CDKL5,RS1c.*13C>T (n.*13C>T)
c.2714-4016G>A (n.2714-4016G>A)
n.1179C>T
c.2786-4016G>A (n.2786-4016G>A)
c.2705-4016G>A (n.2705-4016G>A)
n.3089-4016G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641991G=CA2417986474CDKL5,RS1c.*13C= (n.*13C=)
c.2714-4016G= (n.2714-4016G=)
n.1179C=
c.2786-4016G= (n.2786-4016G=)
c.2705-4016G= (n.2705-4016G=)
n.3089-4016G=
Xg.18641992C>ACA2510378103CDKL5,RS1c.*12G>T (n.*12G>T)
c.2714-4015C>A (n.2714-4015C>A)
n.1178G>T
c.2786-4015C>A (n.2786-4015C>A)
c.2705-4015C>A (n.2705-4015C>A)
n.3089-4015C>A
Xg.18641992C=CA2417986476CDKL5,RS1c.*12G= (n.*12G=)
c.2714-4015C= (n.2714-4015C=)
n.1178G=
c.2786-4015C= (n.2786-4015C=)
c.2705-4015C= (n.2705-4015C=)
n.3089-4015C=
Xg.18641992C>GCA873684329CDKL5,RS1c.*12G>C (n.*12G>C)
c.2714-4015C>G (n.2714-4015C>G)
n.1178G>C
c.2786-4015C>G (n.2786-4015C>G)
c.2705-4015C>G (n.2705-4015C>G)
n.3089-4015C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641994G>ACA640513591CDKL5,RS1c.*10C>T (n.*10C>T)
c.2714-4013G>A (n.2714-4013G>A)
n.1176C>T
c.2786-4013G>A (n.2786-4013G>A)
c.2705-4013G>A (n.2705-4013G>A)
n.3089-4013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641994G=CA2417986480CDKL5,RS1c.*10C= (n.*10C=)
c.2714-4013G= (n.2714-4013G=)
n.1176C=
c.2786-4013G= (n.2786-4013G=)
c.2705-4013G= (n.2705-4013G=)
n.3089-4013G=
Xg.18641995A=CA2417986481CDKL5,RS1c.*9T= (n.*9T=)
c.2714-4012A= (n.2714-4012A=)
n.1175T=
c.2786-4012A= (n.2786-4012A=)
c.2705-4012A= (n.2705-4012A=)
n.3089-4012A=
Xg.18641995A>TCA2417986482CDKL5,RS1c.*9T>A (n.*9T>A)
c.2714-4012A>T (n.2714-4012A>T)
n.1175T>A
c.2786-4012A>T (n.2786-4012A>T)
c.2705-4012A>T (n.2705-4012A>T)
n.3089-4012A>T
 dbSNP
Xg.18641996G>ACA2417986487CDKL5,RS1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.2714-4011G>A (n.2714-4011G>A)
n.1174C>T
c.2786-4011G>A (n.2786-4011G>A)
c.2705-4011G>A (n.2705-4011G>A)
n.3089-4011G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18641996G=CA2417986488CDKL5,RS1c.*8C= (n.*8C=)
c.2714-4011G= (n.2714-4011G=)
n.1174C=
c.2786-4011G= (n.2786-4011G=)
c.2705-4011G= (n.2705-4011G=)
n.3089-4011G=
Xg.18641996_18642021delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACCA2417986485CDKL5,RS1c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC (n.[c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC;Val220=])
c.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
n.1149_1174delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC
c.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
c.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC)
n.3089-4011_3089-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC
Xg.18642000_18642024delCA226845CDKL5,RS1c.658_*7del (n.[c.658_*7del;Val220LeufsTer9])
c.2714-4007_2714-3983del (n.2714-4007_2714-3983del)
n.1149_1173del
c.2786-4007_2786-3983del (n.2786-4007_2786-3983del)
c.2705-4007_2705-3983del (n.2705-4007_2705-3983del)
n.3089-4007_3089-3983del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642001G>ACA10360593CDKL5,RS1c.*3C>T (n.*3C>T)
c.2714-4006G>A (n.2714-4006G>A)
n.1169C>T
c.2786-4006G>A (n.2786-4006G>A)
c.2705-4006G>A (n.2705-4006G>A)
n.3089-4006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642001G=CA2417986499CDKL5,RS1c.*3C= (n.*3C=)
c.2714-4006G= (n.2714-4006G=)
n.1169C=
c.2786-4006G= (n.2786-4006G=)
c.2705-4006G= (n.2705-4006G=)
n.3089-4006G=
Xg.18642001G>TCA657740086CDKL5,RS1c.*3C>A (n.*3C>A)
c.2714-4006G>T (n.2714-4006G>T)
n.1169C>A
c.2786-4006G>T (n.2786-4006G>T)
c.2705-4006G>T (n.2705-4006G>T)
n.3089-4006G>T
 COSMIC
Xg.18642002C>ACA10360594CDKL5,RS1c.*2G>T (n.*2G>T)
c.2714-4005C>A (n.2714-4005C>A)
n.1168G>T
c.2786-4005C>A (n.2786-4005C>A)
c.2705-4005C>A (n.2705-4005C>A)
n.3089-4005C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642002C=CA2417986503CDKL5,RS1c.*2G= (n.*2G=)
c.2714-4005C= (n.2714-4005C=)
n.1168G=
c.2786-4005C= (n.2786-4005C=)
c.2705-4005C= (n.2705-4005C=)
n.3089-4005C=
Xg.18642002C>TCA2819901381CDKL5,RS1c.*2G>A (n.*2G>A)
c.2714-4005C>T (n.2714-4005C>T)
n.1168G>A
c.2786-4005C>T (n.2786-4005C>T)
c.2705-4005C>T (n.2705-4005C>T)
n.3089-4005C>T
Xg.18642003A=CA2417986507CDKL5,RS1c.*1T= (n.*1T=)
c.2714-4004A= (n.2714-4004A=)
n.1167T=
c.2786-4004A= (n.2786-4004A=)
c.2705-4004A= (n.2705-4004A=)
n.3089-4004A=
Xg.18642003A>GCA10360595CDKL5,RS1c.*1T>C (n.*1T>C)
c.2714-4004A>G (n.2714-4004A>G)
n.1167T>C
c.2786-4004A>G (n.2786-4004A>G)
c.2705-4004A>G (n.2705-4004A>G)
n.3089-4004A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642004T>ACA412369995CDKL5,RS1c.675A>T (p.Ter225Cys)
c.2714-4003T>A (n.2714-4003T>A)
n.1166A>T
c.2786-4003T>A (n.2786-4003T>A)
c.2705-4003T>A (n.2705-4003T>A)
n.3089-4003T>A
Xg.18642004T>CCA412369996CDKL5,RS1c.675A>G (p.Ter225Trp)
c.2714-4003T>C (n.2714-4003T>C)
n.1166A>G
c.2786-4003T>C (n.2786-4003T>C)
c.2705-4003T>C (n.2705-4003T>C)
n.3089-4003T>C
Xg.18642004T>GCA412369997CDKL5,RS1c.675A>C (p.Ter225Cys)
c.2714-4003T>G (n.2714-4003T>G)
n.1166A>C
c.2786-4003T>G (n.2786-4003T>G)
c.2705-4003T>G (n.2705-4003T>G)
n.3089-4003T>G
 gnomAD v4
Xg.18642005C>ACA412369998CDKL5,RS1c.674G>T (p.Ter225Leu)
c.2714-4002C>A (n.2714-4002C>A)
n.1165G>T
c.2786-4002C>A (n.2786-4002C>A)
c.2705-4002C>A (n.2705-4002C>A)
n.3089-4002C>A
Xg.18642005C>GCA412369999CDKL5,RS1c.674G>C (p.Ter225Ser)
c.2714-4002C>G (n.2714-4002C>G)
n.1165G>C
c.2786-4002C>G (n.2786-4002C>G)
c.2705-4002C>G (n.2705-4002C>G)
n.3089-4002C>G
Xg.18642005C>TCA515473426CDKL5,RS1c.674G>A (p.Ter225=)
c.2714-4002C>T (n.2714-4002C>T)
n.1165G>A
c.2786-4002C>T (n.2786-4002C>T)
c.2705-4002C>T (n.2705-4002C>T)
n.3089-4002C>T
Xg.18642006A=CA2417986510CDKL5,RS1c.673T= (p.Ter225=)
c.2714-4001A= (n.2714-4001A=)
n.1164T=
c.2786-4001A= (n.2786-4001A=)
c.2705-4001A= (n.2705-4001A=)
n.3089-4001A=
Xg.18642006A>CCA412370000CDKL5,RS1c.673T>G (p.Ter225Gly)
c.2714-4001A>C (n.2714-4001A>C)
n.1164T>G
c.2786-4001A>C (n.2786-4001A>C)
c.2705-4001A>C (n.2705-4001A>C)
n.3089-4001A>C
Xg.18642006A>GCA16042048CDKL5,RS1c.673T>C (p.Ter225Arg)
c.2714-4001A>G (n.2714-4001A>G)
n.1164T>C
c.2786-4001A>G (n.2786-4001A>G)
c.2705-4001A>G (n.2705-4001A>G)
n.3089-4001A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642006A>TCA412370001CDKL5,RS1c.673T>A (p.Ter225Arg)
c.2714-4001A>T (n.2714-4001A>T)
n.1164T>A
c.2786-4001A>T (n.2786-4001A>T)
c.2705-4001A>T (n.2705-4001A>T)
n.3089-4001A>T
Xg.18642007G>ACA10360596CDKL5,RS1c.672C>T (p.Ala224=)
c.2714-4000G>A (n.2714-4000G>A)
n.1163C>T
c.2786-4000G>A (n.2786-4000G>A)
c.2705-4000G>A (n.2705-4000G>A)
n.3089-4000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642007G>CCA515473430CDKL5,RS1c.672C>G (p.Ala224=)
c.2714-4000G>C (n.2714-4000G>C)
n.1163C>G
c.2786-4000G>C (n.2786-4000G>C)
c.2705-4000G>C (n.2705-4000G>C)
n.3089-4000G>C
Xg.18642007G=CA2417986520CDKL5,RS1c.672C= (p.Ala224=)
c.2714-4000G= (n.2714-4000G=)
n.1163C=
c.2786-4000G= (n.2786-4000G=)
c.2705-4000G= (n.2705-4000G=)
n.3089-4000G=
Xg.18642007G>TCA515473431CDKL5,RS1c.672C>A (p.Ala224=)
c.2714-4000G>T (n.2714-4000G>T)
n.1163C>A
c.2786-4000G>T (n.2786-4000G>T)
c.2705-4000G>T (n.2705-4000G>T)
n.3089-4000G>T
Xg.18642008G>ACA412370003CDKL5,RS1c.671C>T (p.Ala224Val)
c.2714-3999G>A (n.2714-3999G>A)
n.1162C>T
c.2786-3999G>A (n.2786-3999G>A)
c.2705-3999G>A (n.2705-3999G>A)
n.3089-3999G>A
Xg.18642008G>CCA412370004CDKL5,RS1c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.2714-3999G>C (n.2714-3999G>C)
n.1162C>G
c.2786-3999G>C (n.2786-3999G>C)
c.2705-3999G>C (n.2705-3999G>C)
n.3089-3999G>C
Xg.18642008G>TCA412370002CDKL5,RS1c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.2714-3999G>T (n.2714-3999G>T)
n.1162C>A
c.2786-3999G>T (n.2786-3999G>T)
c.2705-3999G>T (n.2705-3999G>T)
n.3089-3999G>T
Xg.18642009C>ACA412370007CDKL5,RS1c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.2714-3998C>A (n.2714-3998C>A)
n.1161G>T
c.2786-3998C>A (n.2786-3998C>A)
c.2705-3998C>A (n.2705-3998C>A)
n.3089-3998C>A
Xg.18642009C>GCA412370005CDKL5,RS1c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.2714-3998C>G (n.2714-3998C>G)
n.1161G>C
c.2786-3998C>G (n.2786-3998C>G)
c.2705-3998C>G (n.2705-3998C>G)
n.3089-3998C>G
Xg.18642009C>TCA412370006CDKL5,RS1c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.2714-3998C>T (n.2714-3998C>T)
n.1161G>A
c.2786-3998C>T (n.2786-3998C>T)
c.2705-3998C>T (n.2705-3998C>T)
n.3089-3998C>T
Xg.18642010A>CCA412370008CDKL5,RS1c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.2714-3997A>C (n.2714-3997A>C)
n.1160T>G
c.2786-3997A>C (n.2786-3997A>C)
c.2705-3997A>C (n.2705-3997A>C)
n.3089-3997A>C
Xg.18642010A>GCA515473437CDKL5,RS1c.669T>C (p.Cys223=)
c.2714-3997A>G (n.2714-3997A>G)
n.1160T>C
c.2786-3997A>G (n.2786-3997A>G)
c.2705-3997A>G (n.2705-3997A>G)
n.3089-3997A>G
Xg.18642010A>TCA412370009CDKL5,RS1c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.2714-3997A>T (n.2714-3997A>T)
n.1160T>A
c.2786-3997A>T (n.2786-3997A>T)
c.2705-3997A>T (n.2705-3997A>T)
n.3089-3997A>T
Xg.18642011C>ACA412370010CDKL5,RS1c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.2714-3996C>A (n.2714-3996C>A)
n.1159G>T
c.2786-3996C>A (n.2786-3996C>A)
c.2705-3996C>A (n.2705-3996C>A)
n.3089-3996C>A
 gnomAD v4
Xg.18642011C=CA2417986523CDKL5,RS1c.668G= (p.Cys223=)
c.2714-3996C= (n.2714-3996C=)
n.1159G=
c.2786-3996C= (n.2786-3996C=)
c.2705-3996C= (n.2705-3996C=)
n.3089-3996C=
Xg.18642011C>GCA412370011CDKL5,RS1c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.2714-3996C>G (n.2714-3996C>G)
n.1159G>C
c.2786-3996C>G (n.2786-3996C>G)
c.2705-3996C>G (n.2705-3996C>G)
n.3089-3996C>G
Xg.18642011C>TCA16043215CDKL5,RS1c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.2714-3996C>T (n.2714-3996C>T)
n.1159G>A
c.2786-3996C>T (n.2786-3996C>T)
c.2705-3996C>T (n.2705-3996C>T)
n.3089-3996C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642012A=CA2417986529CDKL5,RS1c.667T= (p.Cys223=)
c.2714-3995A= (n.2714-3995A=)
n.1158T=
c.2786-3995A= (n.2786-3995A=)
c.2705-3995A= (n.2705-3995A=)
n.3089-3995A=
Xg.18642012A>CCA412370013CDKL5,RS1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.2714-3995A>C (n.2714-3995A>C)
n.1158T>G
c.2786-3995A>C (n.2786-3995A>C)
c.2705-3995A>C (n.2705-3995A>C)
n.3089-3995A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18642012A>GCA254929CDKL5,RS1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.2714-3995A>G (n.2714-3995A>G)
n.1158T>C
c.2786-3995A>G (n.2786-3995A>G)
c.2705-3995A>G (n.2705-3995A>G)
n.3089-3995A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642012A>TCA412370012CDKL5,RS1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.2714-3995A>T (n.2714-3995A>T)
n.1158T>A
c.2786-3995A>T (n.2786-3995A>T)
c.2705-3995A>T (n.2705-3995A>T)
n.3089-3995A>T
Xg.18642013C>ACA412370014CDKL5,RS1c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.2714-3994C>A (n.2714-3994C>A)
n.1157G>T
c.2786-3994C>A (n.2786-3994C>A)
c.2705-3994C>A (n.2705-3994C>A)
n.3089-3994C>A
Xg.18642013C=CA2417986534CDKL5,RS1c.666G= (p.Lys222=)
c.2714-3994C= (n.2714-3994C=)
n.1157G=
c.2786-3994C= (n.2786-3994C=)
c.2705-3994C= (n.2705-3994C=)
n.3089-3994C=
Xg.18642013C>GCA226847CDKL5,RS1c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.2714-3994C>G (n.2714-3994C>G)
n.1157G>C
c.2786-3994C>G (n.2786-3994C>G)
c.2705-3994C>G (n.2705-3994C>G)
n.3089-3994C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642013C>TCA515473444CDKL5,RS1c.666G>A (p.Lys222=)
c.2714-3994C>T (n.2714-3994C>T)
n.1157G>A
c.2786-3994C>T (n.2786-3994C>T)
c.2705-3994C>T (n.2705-3994C>T)
n.3089-3994C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642014T>ACA412370015CDKL5,RS1c.665A>T (p.Lys222Met)
c.2714-3993T>A (n.2714-3993T>A)
n.1156A>T
c.2786-3993T>A (n.2786-3993T>A)
c.2705-3993T>A (n.2705-3993T>A)
n.3089-3993T>A
 gnomAD v4
Xg.18642014T>CCA412370016CDKL5,RS1c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.2714-3993T>C (n.2714-3993T>C)
n.1156A>G
c.2786-3993T>C (n.2786-3993T>C)
c.2705-3993T>C (n.2705-3993T>C)
n.3089-3993T>C
Xg.18642014T>GCA412370017CDKL5,RS1c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.2714-3993T>G (n.2714-3993T>G)
n.1156A>C
c.2786-3993T>G (n.2786-3993T>G)
c.2705-3993T>G (n.2705-3993T>G)
n.3089-3993T>G
Xg.18642015T>ACA412370018CDKL5,RS1c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.2714-3992T>A (n.2714-3992T>A)
n.1155A>T
c.2786-3992T>A (n.2786-3992T>A)
c.2705-3992T>A (n.2705-3992T>A)
n.3089-3992T>A
Xg.18642015T>CCA412370020CDKL5,RS1c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.2714-3992T>C (n.2714-3992T>C)
n.1155A>G
c.2786-3992T>C (n.2786-3992T>C)
c.2705-3992T>C (n.2705-3992T>C)
n.3089-3992T>C
Xg.18642015T>GCA412370019CDKL5,RS1c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.2714-3992T>G (n.2714-3992T>G)
n.1155A>C
c.2786-3992T>G (n.2786-3992T>G)
c.2705-3992T>G (n.2705-3992T>G)
n.3089-3992T>G
Xg.18642015T=CA2417986538CDKL5,RS1c.664A= (p.Lys222=)
c.2714-3992T= (n.2714-3992T=)
n.1155A=
c.2786-3992T= (n.2786-3992T=)
c.2705-3992T= (n.2705-3992T=)
n.3089-3992T=
Xg.18642016G>ACA515473448CDKL5,RS1c.663C>T (p.Ser221=)
c.2714-3991G>A (n.2714-3991G>A)
n.1154C>T
c.2786-3991G>A (n.2786-3991G>A)
c.2705-3991G>A (n.2705-3991G>A)
n.3089-3991G>A
Xg.18642016G>CCA412370021CDKL5,RS1c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.2714-3991G>C (n.2714-3991G>C)
n.1154C>G
c.2786-3991G>C (n.2786-3991G>C)
c.2705-3991G>C (n.2705-3991G>C)
n.3089-3991G>C
 dbSNP
Xg.18642016G=CA2417986547CDKL5,RS1c.663C= (p.Ser221=)
c.2714-3991G= (n.2714-3991G=)
n.1154C=
c.2786-3991G= (n.2786-3991G=)
c.2705-3991G= (n.2705-3991G=)
n.3089-3991G=
Xg.18642016G>TCA412370023CDKL5,RS1c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.2714-3991G>T (n.2714-3991G>T)
n.1154C>A
c.2786-3991G>T (n.2786-3991G>T)
c.2705-3991G>T (n.2705-3991G>T)
n.3089-3991G>T
Xg.18642016dupCA218975CDKL5,RS1c.663dup (p.Lys222GlnfsTer?)
c.2714-3991dup (n.2714-3991dup)
n.1154dup
c.2786-3991dup (n.2786-3991dup)
c.2705-3991dup (n.2705-3991dup)
n.3089-3991dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18642017C>ACA412370026CDKL5,RS1c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.2714-3990C>A (n.2714-3990C>A)
n.1153G>T
c.2786-3990C>A (n.2786-3990C>A)
c.2705-3990C>A (n.2705-3990C>A)
n.3089-3990C>A
Xg.18642017C=CA2417986553CDKL5,RS1c.662G= (p.Ser221=)
c.2714-3990C= (n.2714-3990C=)
n.1153G=
c.2786-3990C= (n.2786-3990C=)
c.2705-3990C= (n.2705-3990C=)
n.3089-3990C=
Xg.18642017C>GCA412370027CDKL5,RS1c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.2714-3990C>G (n.2714-3990C>G)
n.1153G>C
c.2786-3990C>G (n.2786-3990C>G)
c.2705-3990C>G (n.2705-3990C>G)
n.3089-3990C>G
 dbSNP
Xg.18642017C>TCA412370029CDKL5,RS1c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.2714-3990C>T (n.2714-3990C>T)
n.1153G>A
c.2786-3990C>T (n.2786-3990C>T)
c.2705-3990C>T (n.2705-3990C>T)
n.3089-3990C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642018T>ACA412370032CDKL5,RS1c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.2714-3989T>A (n.2714-3989T>A)
n.1152A>T
c.2786-3989T>A (n.2786-3989T>A)
c.2705-3989T>A (n.2705-3989T>A)
n.3089-3989T>A
Xg.18642018T>CCA412370034CDKL5,RS1c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.2714-3989T>C (n.2714-3989T>C)
n.1152A>G
c.2786-3989T>C (n.2786-3989T>C)
c.2705-3989T>C (n.2705-3989T>C)
n.3089-3989T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18642018T>GCA412370036CDKL5,RS1c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.2714-3989T>G (n.2714-3989T>G)
n.1152A>C
c.2786-3989T>G (n.2786-3989T>G)
c.2705-3989T>G (n.2705-3989T>G)
n.3089-3989T>G
Xg.18642018T=CA2417986556CDKL5,RS1c.661A= (p.Ser221=)
c.2714-3989T= (n.2714-3989T=)
n.1152A=
c.2786-3989T= (n.2786-3989T=)
c.2705-3989T= (n.2705-3989T=)
n.3089-3989T=
Xg.18642019G>ACA515473452CDKL5,RS1c.660C>T (p.Val220=)
c.2714-3988G>A (n.2714-3988G>A)
n.1151C>T
c.2786-3988G>A (n.2786-3988G>A)
c.2705-3988G>A (n.2705-3988G>A)
n.3089-3988G>A
 COSMIC
Xg.18642019G>CCA515473453CDKL5,RS1c.660C>G (p.Val220=)
c.2714-3988G>C (n.2714-3988G>C)
n.1151C>G
c.2786-3988G>C (n.2786-3988G>C)
c.2705-3988G>C (n.2705-3988G>C)
n.3089-3988G>C
Xg.18642019G>TCA515473454CDKL5,RS1c.660C>A (p.Val220=)
c.2714-3988G>T (n.2714-3988G>T)
n.1151C>A
c.2786-3988G>T (n.2786-3988G>T)
c.2705-3988G>T (n.2705-3988G>T)
n.3089-3988G>T
Xg.18642020A=CA2417986560CDKL5,RS1c.659T= (p.Val220=)
c.2714-3987A= (n.2714-3987A=)
n.1150T=
c.2786-3987A= (n.2786-3987A=)
c.2705-3987A= (n.2705-3987A=)
n.3089-3987A=
Xg.18642020A>CCA412370040CDKL5,RS1c.659T>G (p.Val220Gly)
c.2714-3987A>C (n.2714-3987A>C)
n.1150T>G
c.2786-3987A>C (n.2786-3987A>C)
c.2705-3987A>C (n.2705-3987A>C)
n.3089-3987A>C
Xg.18642020A>GCA412370041CDKL5,RS1c.659T>C (p.Val220Ala)
c.2714-3987A>G (n.2714-3987A>G)
n.1150T>C
c.2786-3987A>G (n.2786-3987A>G)
c.2705-3987A>G (n.2705-3987A>G)
n.3089-3987A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642020A>TCA412370043CDKL5,RS1c.659T>A (p.Val220Asp)
c.2714-3987A>T (n.2714-3987A>T)
n.1150T>A
c.2786-3987A>T (n.2786-3987A>T)
c.2705-3987A>T (n.2705-3987A>T)
n.3089-3987A>T
Xg.18642021C>ACA412370046CDKL5,RS1c.658G>T (p.Val220Phe)
c.2714-3986C>A (n.2714-3986C>A)
n.1149G>T
c.2786-3986C>A (n.2786-3986C>A)
c.2705-3986C>A (n.2705-3986C>A)
n.3089-3986C>A
Xg.18642021C=CA2417986563CDKL5,RS1c.658G= (p.Val220=)
c.2714-3986C= (n.2714-3986C=)
n.1149G=
c.2786-3986C= (n.2786-3986C=)
c.2705-3986C= (n.2705-3986C=)
n.3089-3986C=
Xg.18642021C>GCA412370050CDKL5,RS1c.658G>C (p.Val220Leu)
c.2714-3986C>G (n.2714-3986C>G)
n.1149G>C
c.2786-3986C>G (n.2786-3986C>G)
c.2705-3986C>G (n.2705-3986C>G)
n.3089-3986C>G
Xg.18642021C>TCA412370048CDKL5,RS1c.658G>A (p.Val220Ile)
c.2714-3986C>T (n.2714-3986C>T)
n.1149G>A
c.2786-3986C>T (n.2786-3986C>T)
c.2705-3986C>T (n.2705-3986C>T)
n.3089-3986C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642022G>ACA327011187CDKL5,RS1c.657C>T (p.Cys219=)
c.2714-3985G>A (n.2714-3985G>A)
n.1148C>T
c.2786-3985G>A (n.2786-3985G>A)
c.2705-3985G>A (n.2705-3985G>A)
n.3089-3985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18642022G>CCA412370052CDKL5,RS1c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.2714-3985G>C (n.2714-3985G>C)
n.1148C>G
c.2786-3985G>C (n.2786-3985G>C)
c.2705-3985G>C (n.2705-3985G>C)
n.3089-3985G>C
Xg.18642022G=CA2417986567CDKL5,RS1c.657C= (p.Cys219=)
c.2714-3985G= (n.2714-3985G=)
n.1148C=
c.2786-3985G= (n.2786-3985G=)
c.2705-3985G= (n.2705-3985G=)
n.3089-3985G=
Xg.18642022G>TCA412370054CDKL5,RS1c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.2714-3985G>T (n.2714-3985G>T)
n.1148C>A
c.2786-3985G>T (n.2786-3985G>T)
c.2705-3985G>T (n.2705-3985G>T)
n.3089-3985G>T
Xg.18642022_18642023delinsCTCA2580100386CDKL5,RS1c.656_657delinsAG (p.Cys219Ter)
c.2714-3985_2714-3984delinsCT (n.2714-3985_2714-3984delinsCT)
n.1147_1148delinsAG
c.2786-3985_2786-3984delinsCT (n.2786-3985_2786-3984delinsCT)
c.2705-3985_2705-3984delinsCT (n.2705-3985_2705-3984delinsCT)
n.3089-3985_3089-3984delinsCT
 ClinVar
Xg.18642023C>ACA412370057CDKL5,RS1c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.2714-3984C>A (n.2714-3984C>A)
n.1147G>T
c.2786-3984C>A (n.2786-3984C>A)
c.2705-3984C>A (n.2705-3984C>A)
n.3089-3984C>A
Xg.18642023C>GCA412370059CDKL5,RS1c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.2714-3984C>G (n.2714-3984C>G)
n.1147G>C
c.2786-3984C>G (n.2786-3984C>G)
c.2705-3984C>G (n.2705-3984C>G)
n.3089-3984C>G
Xg.18642023C>TCA412370061CDKL5,RS1c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.2714-3984C>T (n.2714-3984C>T)
n.1147G>A
c.2786-3984C>T (n.2786-3984C>T)
c.2705-3984C>T (n.2705-3984C>T)
n.3089-3984C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642023_18642024delinsCACA2417986571CDKL5,RS1c.655_656delinsTG (p.Cys219=)
c.2714-3984_2714-3983delinsCA (n.2714-3984_2714-3983delinsCA)
n.1146_1147delinsTG
c.2786-3984_2786-3983delinsCA (n.2786-3984_2786-3983delinsCA)
c.2705-3984_2705-3983delinsCA (n.2705-3984_2705-3983delinsCA)
n.3089-3984_3089-3983delinsCA
Xg.18642024delCA226846CDKL5,RS1c.655del (p.Cys219AlafsTer18)
c.2714-3983del (n.2714-3983del)
n.1146del
c.2786-3983del (n.2786-3983del)
c.2705-3983del (n.2705-3983del)
n.3089-3983del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642024A=CA2417986581CDKL5,RS1c.655T= (p.Cys219=)
c.2714-3983A= (n.2714-3983A=)
n.1146T=
c.2786-3983A= (n.2786-3983A=)
c.2705-3983A= (n.2705-3983A=)
n.3089-3983A=
Xg.18642024A>CCA226843CDKL5,RS1c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.2714-3983A>C (n.2714-3983A>C)
n.1146T>G
c.2786-3983A>C (n.2786-3983A>C)
c.2705-3983A>C (n.2705-3983A>C)
n.3089-3983A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18642024A>GCA226841CDKL5,RS1c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.2714-3983A>G (n.2714-3983A>G)
n.1146T>C
c.2786-3983A>G (n.2786-3983A>G)
c.2705-3983A>G (n.2705-3983A>G)
n.3089-3983A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642024A>TCA412370067CDKL5,RS1c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.2714-3983A>T (n.2714-3983A>T)
n.1146T>A
c.2786-3983A>T (n.2786-3983A>T)
c.2705-3983A>T (n.2705-3983A>T)
n.3089-3983A>T
Xg.18642025C>ACA412370070CDKL5,RS1c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.2714-3982C>A (n.2714-3982C>A)
n.1145G>T
c.2786-3982C>A (n.2786-3982C>A)
c.2705-3982C>A (n.2705-3982C>A)
n.3089-3982C>A
Xg.18642025C>GCA412370073CDKL5,RS1c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.2714-3982C>G (n.2714-3982C>G)
n.1145G>C
c.2786-3982C>G (n.2786-3982C>G)
c.2705-3982C>G (n.2705-3982C>G)
n.3089-3982C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18642025C>TCA515473462CDKL5,RS1c.654G>A (p.Glu218=)
c.2714-3982C>T (n.2714-3982C>T)
n.1145G>A
c.2786-3982C>T (n.2786-3982C>T)
c.2705-3982C>T (n.2705-3982C>T)
n.3089-3982C>T
Xg.18642026T>ACA412370080CDKL5,RS1c.653A>T (p.Glu218Val)
c.2714-3981T>A (n.2714-3981T>A)
n.1144A>T
c.2786-3981T>A (n.2786-3981T>A)
c.2705-3981T>A (n.2705-3981T>A)
n.3089-3981T>A
Xg.18642026T>CCA412370078CDKL5,RS1c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.2714-3981T>C (n.2714-3981T>C)
n.1144A>G
c.2786-3981T>C (n.2786-3981T>C)
c.2705-3981T>C (n.2705-3981T>C)
n.3089-3981T>C
Xg.18642026T>GCA412370076CDKL5,RS1c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.2714-3981T>G (n.2714-3981T>G)
n.1144A>C
c.2786-3981T>G (n.2786-3981T>G)
c.2705-3981T>G (n.2705-3981T>G)
n.3089-3981T>G
Xg.18642027C>ACA412370083CDKL5,RS1c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.2714-3980C>A (n.2714-3980C>A)
n.1143G>T
c.2786-3980C>A (n.2786-3980C>A)
c.2705-3980C>A (n.2705-3980C>A)
n.3089-3980C>A
Xg.18642027C>GCA412370084CDKL5,RS1c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.2714-3980C>G (n.2714-3980C>G)
n.1143G>C
c.2786-3980C>G (n.2786-3980C>G)
c.2705-3980C>G (n.2705-3980C>G)
n.3089-3980C>G
Xg.18642027C>TCA412370086CDKL5,RS1c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.2714-3980C>T (n.2714-3980C>T)
n.1143G>A
c.2786-3980C>T (n.2786-3980C>T)
c.2705-3980C>T (n.2705-3980C>T)
n.3089-3980C>T
 gnomAD v4
Xg.18642028delCA2579563623CDKL5,RS1c.652del (p.Glu218SerfsTer19)
c.2714-3979del (n.2714-3979del)
n.1143del
c.2786-3979del (n.2786-3979del)
c.2705-3979del (n.2705-3979del)
n.3089-3979del
Xg.18642028C>ACA515473468CDKL5,RS1c.651G>T (p.Leu217=)
c.2714-3979C>A (n.2714-3979C>A)
n.1142G>T
c.2786-3979C>A (n.2786-3979C>A)
c.2705-3979C>A (n.2705-3979C>A)
n.3089-3979C>A
Xg.18642028C>GCA515473470CDKL5,RS1c.651G>C (p.Leu217=)
c.2714-3979C>G (n.2714-3979C>G)
n.1142G>C
c.2786-3979C>G (n.2786-3979C>G)
c.2705-3979C>G (n.2705-3979C>G)
n.3089-3979C>G
Xg.18642028C>TCA515473474CDKL5,RS1c.651G>A (p.Leu217=)
c.2714-3979C>T (n.2714-3979C>T)
n.1142G>A
c.2786-3979C>T (n.2786-3979C>T)
c.2705-3979C>T (n.2705-3979C>T)
n.3089-3979C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18642029A>CCA412370089CDKL5,RS1c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.2714-3978A>C (n.2714-3978A>C)
n.1141T>G
c.2786-3978A>C (n.2786-3978A>C)
c.2705-3978A>C (n.2705-3978A>C)
n.3089-3978A>C
Xg.18642029A>GCA412370091CDKL5,RS1c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.2714-3978A>G (n.2714-3978A>G)
n.1141T>C
c.2786-3978A>G (n.2786-3978A>G)
c.2705-3978A>G (n.2705-3978A>G)
n.3089-3978A>G
Xg.18642029A>TCA412370093CDKL5,RS1c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.2714-3978A>T (n.2714-3978A>T)
n.1141T>A
c.2786-3978A>T (n.2786-3978A>T)
c.2705-3978A>T (n.2705-3978A>T)
n.3089-3978A>T
Xg.18642029_18642030delinsAGCA2417986589CDKL5,RS1c.649_650delinsCT (p.Leu217=)
c.2714-3978_2714-3977delinsAG (n.2714-3978_2714-3977delinsAG)
n.1140_1141delinsCT
c.2786-3978_2786-3977delinsAG (n.2786-3978_2786-3977delinsAG)
c.2705-3978_2705-3977delinsAG (n.2705-3978_2705-3977delinsAG)
n.3089-3978_3089-3977delinsAG
Xg.18642030delCA1139667261CDKL5,RS1c.649del (p.Leu217TrpfsTer20)
c.2714-3977del (n.2714-3977del)
n.1140del
c.2786-3977del (n.2786-3977del)
c.2705-3977del (n.2705-3977del)
n.3089-3977del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642030G>ACA515473477CDKL5,RS1c.649C>T (p.Leu217=)
c.2714-3977G>A (n.2714-3977G>A)
n.1140C>T
c.2786-3977G>A (n.2786-3977G>A)
c.2705-3977G>A (n.2705-3977G>A)
n.3089-3977G>A
Xg.18642030G>CCA412370095CDKL5,RS1c.649C>G (p.Leu217Val)
c.2714-3977G>C (n.2714-3977G>C)
n.1140C>G
c.2786-3977G>C (n.2786-3977G>C)
c.2705-3977G>C (n.2705-3977G>C)
n.3089-3977G>C
Xg.18642030G>TCA412370097CDKL5,RS1c.649C>A (p.Leu217Met)
c.2714-3977G>T (n.2714-3977G>T)
n.1140C>A
c.2786-3977G>T (n.2786-3977G>T)
c.2705-3977G>T (n.2705-3977G>T)
n.3089-3977G>T
Xg.18642031C>ACA515473483CDKL5,RS1c.648G>T (p.Leu216=)
c.2714-3976C>A (n.2714-3976C>A)
n.1139G>T
c.2786-3976C>A (n.2786-3976C>A)
c.2705-3976C>A (n.2705-3976C>A)
n.3089-3976C>A
Xg.18642031C>GCA515473485CDKL5,RS1c.648G>C (p.Leu216=)
c.2714-3976C>G (n.2714-3976C>G)
n.1139G>C
c.2786-3976C>G (n.2786-3976C>G)
c.2705-3976C>G (n.2705-3976C>G)
n.3089-3976C>G
Xg.18642031C>TCA515473481CDKL5,RS1c.648G>A (p.Leu216=)
c.2714-3976C>T (n.2714-3976C>T)
n.1139G>A
c.2786-3976C>T (n.2786-3976C>T)
c.2705-3976C>T (n.2705-3976C>T)
n.3089-3976C>T
 ClinVar
Xg.18642032A=CA2417986599CDKL5,RS1c.647T= (p.Leu216=)
c.2714-3975A= (n.2714-3975A=)
n.1138T=
c.2786-3975A= (n.2786-3975A=)
c.2705-3975A= (n.2705-3975A=)
n.3089-3975A=
Xg.18642032A>CCA412370100CDKL5,RS1c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.2714-3975A>C (n.2714-3975A>C)
n.1138T>G
c.2786-3975A>C (n.2786-3975A>C)
c.2705-3975A>C (n.2705-3975A>C)
n.3089-3975A>C
Xg.18642032A>GCA226839CDKL5,RS1c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.2714-3975A>G (n.2714-3975A>G)
n.1138T>C
c.2786-3975A>G (n.2786-3975A>G)
c.2705-3975A>G (n.2705-3975A>G)
n.3089-3975A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642032A>TCA412370102CDKL5,RS1c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.2714-3975A>T (n.2714-3975A>T)
n.1138T>A
c.2786-3975A>T (n.2786-3975A>T)
c.2705-3975A>T (n.2705-3975A>T)
n.3089-3975A>T
Xg.18642033G>ACA515473490CDKL5,RS1c.646C>T (p.Leu216=)
c.2714-3974G>A (n.2714-3974G>A)
n.1137C>T
c.2786-3974G>A (n.2786-3974G>A)
c.2705-3974G>A (n.2705-3974G>A)
n.3089-3974G>A
Xg.18642033G>CCA412370105CDKL5,RS1c.646C>G (p.Leu216Val)
c.2714-3974G>C (n.2714-3974G>C)
n.1137C>G
c.2786-3974G>C (n.2786-3974G>C)
c.2705-3974G>C (n.2705-3974G>C)
n.3089-3974G>C
Xg.18642033G>TCA412370106CDKL5,RS1c.646C>A (p.Leu216Met)
c.2714-3974G>T (n.2714-3974G>T)
n.1137C>A
c.2786-3974G>T (n.2786-3974G>T)
c.2705-3974G>T (n.2705-3974G>T)
n.3089-3974G>T
Xg.18642034C>ACA412370111CDKL5,RS1c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.2714-3973C>A (n.2714-3973C>A)
n.1136G>T
c.2786-3973C>A (n.2786-3973C>A)
c.2705-3973C>A (n.2705-3973C>A)
n.3089-3973C>A
Xg.18642034C>GCA412370110CDKL5,RS1c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.2714-3973C>G (n.2714-3973C>G)
n.1136G>C
c.2786-3973C>G (n.2786-3973C>G)
c.2705-3973C>G (n.2705-3973C>G)
n.3089-3973C>G
Xg.18642034C>TCA515473491CDKL5,RS1c.645G>A (p.Glu215=)
c.2714-3973C>T (n.2714-3973C>T)
n.1136G>A
c.2786-3973C>T (n.2786-3973C>T)
c.2705-3973C>T (n.2705-3973C>T)
n.3089-3973C>T
Xg.18642035T>ACA412370114CDKL5,RS1c.644A>T (p.Glu215Val)
c.2714-3972T>A (n.2714-3972T>A)
n.1135A>T
c.2786-3972T>A (n.2786-3972T>A)
c.2705-3972T>A (n.2705-3972T>A)
n.3089-3972T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642035T>CCA412370116CDKL5,RS1c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.2714-3972T>C (n.2714-3972T>C)
n.1135A>G
c.2786-3972T>C (n.2786-3972T>C)
c.2705-3972T>C (n.2705-3972T>C)
n.3089-3972T>C
Xg.18642035T>GCA412370117CDKL5,RS1c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.2714-3972T>G (n.2714-3972T>G)
n.1135A>C
c.2786-3972T>G (n.2786-3972T>G)
c.2705-3972T>G (n.2705-3972T>G)
n.3089-3972T>G
Xg.18642036C>ACA412370120CDKL5,RS1c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.2714-3971C>A (n.2714-3971C>A)
n.1134G>T
c.2786-3971C>A (n.2786-3971C>A)
c.2705-3971C>A (n.2705-3971C>A)
n.3089-3971C>A
 COSMIC
Xg.18642036C=CA2417986604CDKL5,RS1c.643G= (p.Glu215=)
c.2714-3971C= (n.2714-3971C=)
n.1134G=
c.2786-3971C= (n.2786-3971C=)
c.2705-3971C= (n.2705-3971C=)
n.3089-3971C=
Xg.18642036C>GCA226837CDKL5,RS1c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.2714-3971C>G (n.2714-3971C>G)
n.1134G>C
c.2786-3971C>G (n.2786-3971C>G)
c.2705-3971C>G (n.2705-3971C>G)
n.3089-3971C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18642036C>TCA226835CDKL5,RS1c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.2714-3971C>T (n.2714-3971C>T)
n.1134G>A
c.2786-3971C>T (n.2786-3971C>T)
c.2705-3971C>T (n.2705-3971C>T)
n.3089-3971C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18642037C>ACA412370129CDKL5,RS1c.642G>T (p.Met214Ile)
c.2714-3970C>A (n.2714-3970C>A)
n.1133G>T
c.2786-3970C>A (n.2786-3970C>A)
c.2705-3970C>A (n.2705-3970C>A)
n.3089-3970C>A
Xg.18642037C>GCA412370127CDKL5,RS1c.642G>C (p.Met214Ile)
c.2714-3970C>G (n.2714-3970C>G)
n.1133G>C
c.2786-3970C>G (n.2786-3970C>G)
c.2705-3970C>G (n.2705-3970C>G)
n.3089-3970C>G
Xg.18642037C>TCA412370125CDKL5,RS1c.642G>A (p.Met214Ile)
c.2714-3970C>T (n.2714-3970C>T)
n.1133G>A
c.2786-3970C>T (n.2786-3970C>T)
c.2705-3970C>T (n.2705-3970C>T)
n.3089-3970C>T
 COSMIC
Xg.18642038A>CCA412370132CDKL5,RS1c.641T>G (p.Met214Arg)
c.2714-3969A>C (n.2714-3969A>C)
n.1132T>G
c.2786-3969A>C (n.2786-3969A>C)
c.2705-3969A>C (n.2705-3969A>C)
n.3089-3969A>C
Xg.18642038A>GCA412370134CDKL5,RS1c.641T>C (p.Met214Thr)
c.2714-3969A>G (n.2714-3969A>G)
n.1132T>C
c.2786-3969A>G (n.2786-3969A>G)
c.2705-3969A>G (n.2705-3969A>G)
n.3089-3969A>G
Xg.18642038A>TCA412370136CDKL5,RS1c.641T>A (p.Met214Lys)
c.2714-3969A>T (n.2714-3969A>T)
n.1132T>A
c.2786-3969A>T (n.2786-3969A>T)
c.2705-3969A>T (n.2705-3969A>T)
n.3089-3969A>T
Xg.18642039T>ACA412370139CDKL5,RS1c.640A>T (p.Met214Leu)
c.2714-3968T>A (n.2714-3968T>A)
n.1131A>T
c.2786-3968T>A (n.2786-3968T>A)
c.2705-3968T>A (n.2705-3968T>A)
n.3089-3968T>A
Xg.18642039T>CCA412370141CDKL5,RS1c.640A>G (p.Met214Val)
c.2714-3968T>C (n.2714-3968T>C)
n.1131A>G
c.2786-3968T>C (n.2786-3968T>C)
c.2705-3968T>C (n.2705-3968T>C)
n.3089-3968T>C
Xg.18642039T>GCA412370143CDKL5,RS1c.640A>C (p.Met214Leu)
c.2714-3968T>G (n.2714-3968T>G)
n.1131A>C
c.2786-3968T>G (n.2786-3968T>G)
c.2705-3968T>G (n.2705-3968T>G)
n.3089-3968T>G
Xg.18642039_18642040delinsTCCA2417986610CDKL5,RS1c.639_640delinsGA (p.Arg213=)
c.2714-3968_2714-3967delinsTC (n.2714-3968_2714-3967delinsTC)
n.1130_1131delinsGA
c.2786-3968_2786-3967delinsTC (n.2786-3968_2786-3967delinsTC)
c.2705-3968_2705-3967delinsTC (n.2705-3968_2705-3967delinsTC)
n.3089-3968_3089-3967delinsTC
Xg.18642040C>ACA515473504CDKL5,RS1c.639G>T (p.Arg213=)
c.2714-3967C>A (n.2714-3967C>A)
n.1130G>T
c.2786-3967C>A (n.2786-3967C>A)
c.2705-3967C>A (n.2705-3967C>A)
n.3089-3967C>A
Xg.18642040C=CA2417986614CDKL5,RS1c.639G= (p.Arg213=)
c.2714-3967C= (n.2714-3967C=)
n.1130G=
c.2786-3967C= (n.2786-3967C=)
c.2705-3967C= (n.2705-3967C=)
n.3089-3967C=
Xg.18642040C>GCA515473505CDKL5,RS1c.639G>C (p.Arg213=)
c.2714-3967C>G (n.2714-3967C>G)
n.1130G>C
c.2786-3967C>G (n.2786-3967C>G)
c.2705-3967C>G (n.2705-3967C>G)
n.3089-3967C>G
 dbSNP
Xg.18642040C>TCA515473506CDKL5,RS1c.639G>A (p.Arg213=)
c.2714-3967C>T (n.2714-3967C>T)
n.1130G>A
c.2786-3967C>T (n.2786-3967C>T)
c.2705-3967C>T (n.2705-3967C>T)
n.3089-3967C>T
Xg.18642041delCA226834CDKL5,RS1c.639del (p.Met214TrpfsTer23)
c.2714-3966del (n.2714-3966del)
n.1130del
c.2786-3966del (n.2786-3966del)
c.2705-3966del (n.2705-3966del)
n.3089-3966del
 ClinVar dbSNP
Xg.18642041C>ACA412370146CDKL5,RS1c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.2714-3966C>A (n.2714-3966C>A)
n.1129G>T
c.2786-3966C>A (n.2786-3966C>A)
c.2705-3966C>A (n.2705-3966C>A)
n.3089-3966C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18642041C=CA2417986629CDKL5,RS1c.638G= (p.Arg213=)
c.2714-3966C= (n.2714-3966C=)
n.1129G=
c.2786-3966C= (n.2786-3966C=)
c.2705-3966C= (n.2705-3966C=)
n.3089-3966C=
Xg.18642041C>GCA412370150CDKL5,RS1c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.2714-3966C>G (n.2714-3966C>G)
n.1129G>C
c.2786-3966C>G (n.2786-3966C>G)
c.2705-3966C>G (n.2705-3966C>G)
n.3089-3966C>G
Xg.18642041C>TCA226832CDKL5,RS1c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.2714-3966C>T (n.2714-3966C>T)
n.1129G>A
c.2786-3966C>T (n.2786-3966C>T)
c.2705-3966C>T (n.2705-3966C>T)
n.3089-3966C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched