UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641841_18641842insAAAATTTCATTGAAAT | CA2738434829 | CDKL5,RS1 | c.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT (n.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT) c.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT) n.3089-4166_3089-4165insAAAATTTCATTGAAAT | dbSNP |
| X | g.18641835_18641842del | CA2819901260 | CDKL5,RS1 | c.*162_*169del (n.*162_*169del) c.2714-4172_2714-4165del (n.2714-4172_2714-4165del) c.2786-4172_2786-4165del (n.2786-4172_2786-4165del) c.2705-4172_2705-4165del (n.2705-4172_2705-4165del) n.3089-4172_3089-4165del | |
| X | g.18641842C>A | CA2693227720 | CDKL5,RS1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.2714-4165C>A (n.2714-4165C>A) c.2786-4165C>A (n.2786-4165C>A) c.2705-4165C>A (n.2705-4165C>A) n.3089-4165C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641842C= | CA2417986346 | CDKL5,RS1 | c.*162G= (n.*162G=) c.2714-4165C= (n.2714-4165C=) c.2786-4165C= (n.2786-4165C=) c.2705-4165C= (n.2705-4165C=) n.3089-4165C= | |
| X | g.18641842C>G | CA2819901267 | CDKL5,RS1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.2714-4165C>G (n.2714-4165C>G) c.2786-4165C>G (n.2786-4165C>G) c.2705-4165C>G (n.2705-4165C>G) n.3089-4165C>G | |
| X | g.18641842C>T | CA2417986347 | CDKL5,RS1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.2714-4165C>T (n.2714-4165C>T) c.2786-4165C>T (n.2786-4165C>T) c.2705-4165C>T (n.2705-4165C>T) n.3089-4165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641843A>C | CA2693227721 | CDKL5,RS1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.2714-4164A>C (n.2714-4164A>C) c.2786-4164A>C (n.2786-4164A>C) c.2705-4164A>C (n.2705-4164A>C) n.3089-4164A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641844G>A | CA2693227722 | CDKL5,RS1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.2714-4163G>A (n.2714-4163G>A) c.2786-4163G>A (n.2786-4163G>A) c.2705-4163G>A (n.2705-4163G>A) n.3089-4163G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641846A= | CA2417986348 | CDKL5,RS1 | c.*158T= (n.*158T=) c.2714-4161A= (n.2714-4161A=) c.2786-4161A= (n.2786-4161A=) c.2705-4161A= (n.2705-4161A=) n.3089-4161A= | |
| X | g.18641846A>C | CA873684230 | CDKL5,RS1 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.2714-4161A>C (n.2714-4161A>C) c.2786-4161A>C (n.2786-4161A>C) c.2705-4161A>C (n.2705-4161A>C) n.3089-4161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641846A>G | CA2693227723 | CDKL5,RS1 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.2714-4161A>G (n.2714-4161A>G) c.2786-4161A>G (n.2786-4161A>G) c.2705-4161A>G (n.2705-4161A>G) n.3089-4161A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>C | CA2693227724 | CDKL5,RS1 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.2714-4160A>C (n.2714-4160A>C) c.2786-4160A>C (n.2786-4160A>C) c.2705-4160A>C (n.2705-4160A>C) n.3089-4160A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>G | CA2693227725 | CDKL5,RS1 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.2714-4160A>G (n.2714-4160A>G) c.2786-4160A>G (n.2786-4160A>G) c.2705-4160A>G (n.2705-4160A>G) n.3089-4160A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>T | CA2693227726 | CDKL5,RS1 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.2714-4160A>T (n.2714-4160A>T) c.2786-4160A>T (n.2786-4160A>T) c.2705-4160A>T (n.2705-4160A>T) n.3089-4160A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641848G>T | CA2693227727 | CDKL5,RS1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.2714-4159G>T (n.2714-4159G>T) c.2786-4159G>T (n.2786-4159G>T) c.2705-4159G>T (n.2705-4159G>T) n.3089-4159G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641849C>A | CA2693227728 | CDKL5,RS1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.2714-4158C>A (n.2714-4158C>A) c.2786-4158C>A (n.2786-4158C>A) c.2705-4158C>A (n.2705-4158C>A) n.3089-4158C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641849C= | CA2417986349 | CDKL5,RS1 | c.*155G= (n.*155G=) c.2714-4158C= (n.2714-4158C=) c.2786-4158C= (n.2786-4158C=) c.2705-4158C= (n.2705-4158C=) n.3089-4158C= | |
| X | g.18641849C>T | CA873684232 | CDKL5,RS1 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.2714-4158C>T (n.2714-4158C>T) c.2786-4158C>T (n.2786-4158C>T) c.2705-4158C>T (n.2705-4158C>T) n.3089-4158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641850T>C | CA2693227729 | CDKL5,RS1 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.2714-4157T>C (n.2714-4157T>C) c.2786-4157T>C (n.2786-4157T>C) c.2705-4157T>C (n.2705-4157T>C) n.3089-4157T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641851A= | CA2417986350 | CDKL5,RS1 | c.*153T= (n.*153T=) c.2714-4156A= (n.2714-4156A=) c.2786-4156A= (n.2786-4156A=) c.2705-4156A= (n.2705-4156A=) n.3089-4156A= | |
| X | g.18641851A>C | CA2693227730 | CDKL5,RS1 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.2714-4156A>C (n.2714-4156A>C) c.2786-4156A>C (n.2786-4156A>C) c.2705-4156A>C (n.2705-4156A>C) n.3089-4156A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641851A>G | CA327011139 | CDKL5,RS1 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.2714-4156A>G (n.2714-4156A>G) c.2786-4156A>G (n.2786-4156A>G) c.2705-4156A>G (n.2705-4156A>G) n.3089-4156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641851A>T | CA2693227731 | CDKL5,RS1 | c.*153T>A (n.*153T>A) c.2714-4156A>T (n.2714-4156A>T) c.2786-4156A>T (n.2786-4156A>T) c.2705-4156A>T (n.2705-4156A>T) n.3089-4156A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641851_18641852insAGT | CA2819901271 | CDKL5,RS1 | c.*152_*153insACT (n.*152_*153insACT) c.2714-4156_2714-4155insAGT (n.2714-4156_2714-4155insAGT) c.2786-4156_2786-4155insAGT (n.2786-4156_2786-4155insAGT) c.2705-4156_2705-4155insAGT (n.2705-4156_2705-4155insAGT) n.3089-4156_3089-4155insAGT | |
| X | g.18641852T>G | CA2693227732 | CDKL5,RS1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.2714-4155T>G (n.2714-4155T>G) c.2786-4155T>G (n.2786-4155T>G) c.2705-4155T>G (n.2705-4155T>G) n.3089-4155T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641853A>G | CA2591739688 | CDKL5,RS1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.2714-4154A>G (n.2714-4154A>G) c.2786-4154A>G (n.2786-4154A>G) c.2705-4154A>G (n.2705-4154A>G) n.3089-4154A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641853A>T | CA2693227733 | CDKL5,RS1 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.2714-4154A>T (n.2714-4154A>T) c.2786-4154A>T (n.2786-4154A>T) c.2705-4154A>T (n.2705-4154A>T) n.3089-4154A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641855_18641857del | CA2819901273 | CDKL5,RS1 | c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.2714-4152_2714-4150del (n.2714-4152_2714-4150del) c.2786-4152_2786-4150del (n.2786-4152_2786-4150del) c.2705-4152_2705-4150del (n.2705-4152_2705-4150del) n.3089-4152_3089-4150del | |
| X | g.18641855C>A | CA2693227734 | CDKL5,RS1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.2714-4152C>A (n.2714-4152C>A) c.2786-4152C>A (n.2786-4152C>A) c.2705-4152C>A (n.2705-4152C>A) n.3089-4152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641855C= | CA2417986351 | CDKL5,RS1 | c.*149G= (n.*149G=) c.2714-4152C= (n.2714-4152C=) c.2786-4152C= (n.2786-4152C=) c.2705-4152C= (n.2705-4152C=) n.3089-4152C= | |
| X | g.18641855C>T | CA873684237 | CDKL5,RS1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.2714-4152C>T (n.2714-4152C>T) c.2786-4152C>T (n.2786-4152C>T) c.2705-4152C>T (n.2705-4152C>T) n.3089-4152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641855_18641856insACA | CA2819901274 | CDKL5,RS1 | c.*148_*149insTGT (n.*148_*149insTGT) c.2714-4152_2714-4151insACA (n.2714-4152_2714-4151insACA) c.2786-4152_2786-4151insACA (n.2786-4152_2786-4151insACA) c.2705-4152_2705-4151insACA (n.2705-4152_2705-4151insACA) n.3089-4152_3089-4151insACA | |
| X | g.18641857T>A | CA1131405829 | CDKL5,RS1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.2714-4150T>A (n.2714-4150T>A) c.2786-4150T>A (n.2786-4150T>A) c.2705-4150T>A (n.2705-4150T>A) n.3089-4150T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641857_18641860delinsTAAA | CA2417986352 | CDKL5,RS1 | c.*144_*147delinsTTTA (n.*144_*147delinsTTTA) c.2714-4150_2714-4147delinsTAAA (n.2714-4150_2714-4147delinsTAAA) c.2786-4150_2786-4147delinsTAAA (n.2786-4150_2786-4147delinsTAAA) c.2705-4150_2705-4147delinsTAAA (n.2705-4150_2705-4147delinsTAAA) n.3089-4150_3089-4147delinsTAAA | |
| X | g.18641858A= | CA2417986353 | CDKL5,RS1 | c.*146T= (n.*146T=) c.2714-4149A= (n.2714-4149A=) c.2786-4149A= (n.2786-4149A=) c.2705-4149A= (n.2705-4149A=) n.3089-4149A= | |
| X | g.18641858A>T | CA2417986354 | CDKL5,RS1 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.2714-4149A>T (n.2714-4149A>T) c.2786-4149A>T (n.2786-4149A>T) c.2705-4149A>T (n.2705-4149A>T) n.3089-4149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641870dup | CA515473404 | CDKL5,RS1 | c.*146dup (n.*146dup) c.2714-4137dup (n.2714-4137dup) c.2786-4137dup (n.2786-4137dup) c.2705-4137dup (n.2705-4137dup) n.3089-4137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641869_18641870dup | CA2515909312 | CDKL5,RS1 | c.*145_*146dup (n.*145_*146dup) c.2714-4138_2714-4137dup (n.2714-4138_2714-4137dup) c.2786-4138_2786-4137dup (n.2786-4138_2786-4137dup) c.2705-4138_2705-4137dup (n.2705-4138_2705-4137dup) n.3089-4138_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641868_18641870dup | CA2547449779 | CDKL5,RS1 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.2714-4139_2714-4137dup (n.2714-4139_2714-4137dup) c.2786-4139_2786-4137dup (n.2786-4139_2786-4137dup) c.2705-4139_2705-4137dup (n.2705-4139_2705-4137dup) n.3089-4139_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641867_18641870dup | CA2693227736 | CDKL5,RS1 | c.*143_*146dup (n.*143_*146dup) c.2714-4140_2714-4137dup (n.2714-4140_2714-4137dup) c.2786-4140_2786-4137dup (n.2786-4140_2786-4137dup) c.2705-4140_2705-4137dup (n.2705-4140_2705-4137dup) n.3089-4140_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641870del | CA327011141 | CDKL5,RS1 | c.*146del (n.*146del) c.2714-4137del (n.2714-4137del) c.2786-4137del (n.2786-4137del) c.2705-4137del (n.2705-4137del) n.3089-4137del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641869_18641870del | CA515473402 | CDKL5,RS1 | c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.2714-4138_2714-4137del (n.2714-4138_2714-4137del) c.2786-4138_2786-4137del (n.2786-4138_2786-4137del) c.2705-4138_2705-4137del (n.2705-4138_2705-4137del) n.3089-4138_3089-4137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641868_18641870del | CA1131405832 | CDKL5,RS1 | c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.2714-4139_2714-4137del (n.2714-4139_2714-4137del) c.2786-4139_2786-4137del (n.2786-4139_2786-4137del) c.2705-4139_2705-4137del (n.2705-4139_2705-4137del) n.3089-4139_3089-4137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641867_18641870del | CA2693227735 | CDKL5,RS1 | c.*143_*146del (n.*143_*146del) c.2714-4140_2714-4137del (n.2714-4140_2714-4137del) c.2786-4140_2786-4137del (n.2786-4140_2786-4137del) c.2705-4140_2705-4137del (n.2705-4140_2705-4137del) n.3089-4140_3089-4137del | gnomAD v4 |
| X | g.18641865_18641870del | CA2819901291 | CDKL5,RS1 | c.*141_*146del (n.*141_*146del) c.2714-4142_2714-4137del (n.2714-4142_2714-4137del) c.2786-4142_2786-4137del (n.2786-4142_2786-4137del) c.2705-4142_2705-4137del (n.2705-4142_2705-4137del) n.3089-4142_3089-4137del | |
| X | g.18641859A= | CA2417986355 | CDKL5,RS1 | c.*145T= (n.*145T=) c.2714-4148A= (n.2714-4148A=) c.2786-4148A= (n.2786-4148A=) c.2705-4148A= (n.2705-4148A=) n.3089-4148A= | |
| X | g.18641859A>C | CA873684251 | CDKL5,RS1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.2714-4148A>C (n.2714-4148A>C) c.2786-4148A>C (n.2786-4148A>C) c.2705-4148A>C (n.2705-4148A>C) n.3089-4148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641860_18641861insGA | CA2541081168 | CDKL5,RS1 | c.*144_*145insCT (n.*144_*145insCT) c.2714-4147_2714-4146insGA (n.2714-4147_2714-4146insGA) c.2786-4147_2786-4146insGA (n.2786-4147_2786-4146insGA) c.2705-4147_2705-4146insGA (n.2705-4147_2705-4146insGA) n.3089-4147_3089-4146insGA | |
| X | g.18641861A>G | CA2693227737 | CDKL5,RS1 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.2714-4146A>G (n.2714-4146A>G) c.2786-4146A>G (n.2786-4146A>G) c.2705-4146A>G (n.2705-4146A>G) n.3089-4146A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641861A>T | CA2693227738 | CDKL5,RS1 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.2714-4146A>T (n.2714-4146A>T) c.2786-4146A>T (n.2786-4146A>T) c.2705-4146A>T (n.2705-4146A>T) n.3089-4146A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641862A>C | CA2693227739 | CDKL5,RS1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.2714-4145A>C (n.2714-4145A>C) c.2786-4145A>C (n.2786-4145A>C) c.2705-4145A>C (n.2705-4145A>C) n.3089-4145A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641865A>C | CA2693227740 | CDKL5,RS1 | c.*139T>G (n.*139T>G) c.2714-4142A>C (n.2714-4142A>C) c.2786-4142A>C (n.2786-4142A>C) c.2705-4142A>C (n.2705-4142A>C) n.3089-4142A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641865A>G | CA2693227741 | CDKL5,RS1 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.2714-4142A>G (n.2714-4142A>G) c.2786-4142A>G (n.2786-4142A>G) c.2705-4142A>G (n.2705-4142A>G) n.3089-4142A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641867A>G | CA2519985725 | CDKL5,RS1 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.2714-4140A>G (n.2714-4140A>G) c.2786-4140A>G (n.2786-4140A>G) c.2705-4140A>G (n.2705-4140A>G) n.3089-4140A>G | |
| X | g.18641868A= | CA2417986356 | CDKL5,RS1 | c.*136T= (n.*136T=) c.2714-4139A= (n.2714-4139A=) c.2786-4139A= (n.2786-4139A=) c.2705-4139A= (n.2705-4139A=) n.3089-4139A= | |
| X | g.18641868A>T | CA640513332 | CDKL5,RS1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.2714-4139A>T (n.2714-4139A>T) c.2786-4139A>T (n.2786-4139A>T) c.2705-4139A>T (n.2705-4139A>T) n.3089-4139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641869A= | CA2417986357 | CDKL5,RS1 | c.*135T= (n.*135T=) c.2714-4138A= (n.2714-4138A=) c.2786-4138A= (n.2786-4138A=) c.2705-4138A= (n.2705-4138A=) n.3089-4138A= | |
| X | g.18641870A>T | CA2693227742 | CDKL5,RS1 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.2714-4137A>T (n.2714-4137A>T) c.2786-4137A>T (n.2786-4137A>T) c.2705-4137A>T (n.2705-4137A>T) n.3089-4137A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641870_18641878dup | CA2417986358 | CDKL5,RS1 | c.*126_*134dup (n.*126_*134dup) c.2714-4137_2714-4129dup (n.2714-4137_2714-4129dup) c.2786-4137_2786-4129dup (n.2786-4137_2786-4129dup) c.2705-4137_2705-4129dup (n.2705-4137_2705-4129dup) n.3089-4137_3089-4129dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641871T>A | CA327011143 | CDKL5,RS1 | c.*133A>T (n.*133A>T) c.2714-4136T>A (n.2714-4136T>A) c.2786-4136T>A (n.2786-4136T>A) c.2705-4136T>A (n.2705-4136T>A) n.3089-4136T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641871T>G | CA2819901302 | CDKL5,RS1 | c.*133A>C (n.*133A>C) c.2714-4136T>G (n.2714-4136T>G) c.2786-4136T>G (n.2786-4136T>G) c.2705-4136T>G (n.2705-4136T>G) n.3089-4136T>G | |
| X | g.18641871T= | CA2417986359 | CDKL5,RS1 | c.*133A= (n.*133A=) c.2714-4136T= (n.2714-4136T=) c.2786-4136T= (n.2786-4136T=) c.2705-4136T= (n.2705-4136T=) n.3089-4136T= | |
| X | g.18641872del | CA2693227743 | CDKL5,RS1 | c.*133del (n.*133del) c.2714-4135del (n.2714-4135del) c.2786-4135del (n.2786-4135del) c.2705-4135del (n.2705-4135del) n.3089-4135del | gnomAD v4 |
| X | g.18641873A= | CA2417986360 | CDKL5,RS1 | c.*131T= (n.*131T=) c.2714-4134A= (n.2714-4134A=) c.2786-4134A= (n.2786-4134A=) c.2705-4134A= (n.2705-4134A=) n.3089-4134A= | |
| X | g.18641873A>T | CA1131405836 | CDKL5,RS1 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.2714-4134A>T (n.2714-4134A>T) c.2786-4134A>T (n.2786-4134A>T) c.2705-4134A>T (n.2705-4134A>T) n.3089-4134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641874del | CA2819901305 | CDKL5,RS1 | c.*130del (n.*130del) c.2714-4133del (n.2714-4133del) c.2786-4133del (n.2786-4133del) c.2705-4133del (n.2705-4133del) n.3089-4133del | |
| X | g.18641874T>A | CA2693227744 | CDKL5,RS1 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.2714-4133T>A (n.2714-4133T>A) c.2786-4133T>A (n.2786-4133T>A) c.2705-4133T>A (n.2705-4133T>A) n.3089-4133T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641874T>C | CA640513579 | CDKL5,RS1 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.2714-4133T>C (n.2714-4133T>C) c.2786-4133T>C (n.2786-4133T>C) c.2705-4133T>C (n.2705-4133T>C) n.3089-4133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641874T= | CA2417986361 | CDKL5,RS1 | c.*130A= (n.*130A=) c.2714-4133T= (n.2714-4133T=) c.2786-4133T= (n.2786-4133T=) c.2705-4133T= (n.2705-4133T=) n.3089-4133T= | |
| X | g.18641875C>A | CA2693227745 | CDKL5,RS1 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.2714-4132C>A (n.2714-4132C>A) c.2786-4132C>A (n.2786-4132C>A) c.2705-4132C>A (n.2705-4132C>A) n.3089-4132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641875C= | CA2417986362 | CDKL5,RS1 | c.*129G= (n.*129G=) c.2714-4132C= (n.2714-4132C=) c.2786-4132C= (n.2786-4132C=) c.2705-4132C= (n.2705-4132C=) n.3089-4132C= | |
| X | g.18641875C>T | CA873684259 | CDKL5,RS1 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.2714-4132C>T (n.2714-4132C>T) c.2786-4132C>T (n.2786-4132C>T) c.2705-4132C>T (n.2705-4132C>T) n.3089-4132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641876T>A | CA2693227746 | CDKL5,RS1 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.2714-4131T>A (n.2714-4131T>A) c.2786-4131T>A (n.2786-4131T>A) c.2705-4131T>A (n.2705-4131T>A) n.3089-4131T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641876T>G | CA873684265 | CDKL5,RS1 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.2714-4131T>G (n.2714-4131T>G) c.2786-4131T>G (n.2786-4131T>G) c.2705-4131T>G (n.2705-4131T>G) n.3089-4131T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641876T= | CA2417986363 | CDKL5,RS1 | c.*128A= (n.*128A=) c.2714-4131T= (n.2714-4131T=) c.2786-4131T= (n.2786-4131T=) c.2705-4131T= (n.2705-4131T=) n.3089-4131T= | |
| X | g.18641877A>T | CA2693227747 | CDKL5,RS1 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.2714-4130A>T (n.2714-4130A>T) c.2786-4130A>T (n.2786-4130A>T) c.2705-4130A>T (n.2705-4130A>T) n.3089-4130A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641878C>A | CA2693227748 | CDKL5,RS1 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.2714-4129C>A (n.2714-4129C>A) c.2786-4129C>A (n.2786-4129C>A) c.2705-4129C>A (n.2705-4129C>A) n.3089-4129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641878C>G | CA2693227749 | CDKL5,RS1 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.2714-4129C>G (n.2714-4129C>G) c.2786-4129C>G (n.2786-4129C>G) c.2705-4129C>G (n.2705-4129C>G) n.3089-4129C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641879C>A | CA2693227750 | CDKL5,RS1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.2714-4128C>A (n.2714-4128C>A) c.2786-4128C>A (n.2786-4128C>A) c.2705-4128C>A (n.2705-4128C>A) n.3089-4128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641879C>T | CA2693227751 | CDKL5,RS1 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.2714-4128C>T (n.2714-4128C>T) c.2786-4128C>T (n.2786-4128C>T) c.2705-4128C>T (n.2705-4128C>T) n.3089-4128C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641880C>A | CA2693227752 | CDKL5,RS1 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.2714-4127C>A (n.2714-4127C>A) c.2786-4127C>A (n.2786-4127C>A) c.2705-4127C>A (n.2705-4127C>A) n.3089-4127C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641880C= | CA2417986364 | CDKL5,RS1 | c.*124G= (n.*124G=) c.2714-4127C= (n.2714-4127C=) c.2786-4127C= (n.2786-4127C=) c.2705-4127C= (n.2705-4127C=) n.3089-4127C= | |
| X | g.18641880C>T | CA2417986365 | CDKL5,RS1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.2714-4127C>T (n.2714-4127C>T) c.2786-4127C>T (n.2786-4127C>T) c.2705-4127C>T (n.2705-4127C>T) n.3089-4127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641881A>C | CA2693227753 | CDKL5,RS1 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.2714-4126A>C (n.2714-4126A>C) c.2786-4126A>C (n.2786-4126A>C) c.2705-4126A>C (n.2705-4126A>C) n.3089-4126A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641881A>T | CA2693227754 | CDKL5,RS1 | c.*123T>A (n.*123T>A) c.2714-4126A>T (n.2714-4126A>T) c.2786-4126A>T (n.2786-4126A>T) c.2705-4126A>T (n.2705-4126A>T) n.3089-4126A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641881dup | CA2819901311 | CDKL5,RS1 | c.*123dup (n.*123dup) c.2714-4126dup (n.2714-4126dup) c.2786-4126dup (n.2786-4126dup) c.2705-4126dup (n.2705-4126dup) n.3089-4126dup | |
| X | g.18641882G>A | CA2693227755 | CDKL5,RS1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.2714-4125G>A (n.2714-4125G>A) c.2786-4125G>A (n.2786-4125G>A) c.2705-4125G>A (n.2705-4125G>A) n.3089-4125G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641882G>T | CA2693227756 | CDKL5,RS1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.2714-4125G>T (n.2714-4125G>T) c.2786-4125G>T (n.2786-4125G>T) c.2705-4125G>T (n.2705-4125G>T) n.3089-4125G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641883C>A | CA2693227757 | CDKL5,RS1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.2714-4124C>A (n.2714-4124C>A) c.2786-4124C>A (n.2786-4124C>A) c.2705-4124C>A (n.2705-4124C>A) n.3089-4124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641883C= | CA2417986366 | CDKL5,RS1 | c.*121G= (n.*121G=) c.2714-4124C= (n.2714-4124C=) c.2786-4124C= (n.2786-4124C=) c.2705-4124C= (n.2705-4124C=) n.3089-4124C= | |
| X | g.18641883C>G | CA873684268 | CDKL5,RS1 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.2714-4124C>G (n.2714-4124C>G) c.2786-4124C>G (n.2786-4124C>G) c.2705-4124C>G (n.2705-4124C>G) n.3089-4124C>G | dbSNP |
| X | g.18641883C>T | CA2819901314 | CDKL5,RS1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.2714-4124C>T (n.2714-4124C>T) c.2786-4124C>T (n.2786-4124C>T) c.2705-4124C>T (n.2705-4124C>T) n.3089-4124C>T | |
| X | g.18641884A>C | CA2693227758 | CDKL5,RS1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.2714-4123A>C (n.2714-4123A>C) c.2786-4123A>C (n.2786-4123A>C) c.2705-4123A>C (n.2705-4123A>C) n.3089-4123A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641885C>T | CA2693227759 | CDKL5,RS1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.2714-4122C>T (n.2714-4122C>T) c.2786-4122C>T (n.2786-4122C>T) c.2705-4122C>T (n.2705-4122C>T) n.3089-4122C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641886T>G | CA2417986368 | CDKL5,RS1 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.2714-4121T>G (n.2714-4121T>G) c.2786-4121T>G (n.2786-4121T>G) c.2705-4121T>G (n.2705-4121T>G) n.3089-4121T>G | dbSNP |
| X | g.18641886T= | CA2417986367 | CDKL5,RS1 | c.*118A= (n.*118A=) c.2714-4121T= (n.2714-4121T=) c.2786-4121T= (n.2786-4121T=) c.2705-4121T= (n.2705-4121T=) n.3089-4121T= | |
| X | g.18641887G>A | CA2693227760 | CDKL5,RS1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.2714-4120G>A (n.2714-4120G>A) c.2786-4120G>A (n.2786-4120G>A) c.2705-4120G>A (n.2705-4120G>A) n.3089-4120G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641887G>T | CA2693227761 | CDKL5,RS1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.2714-4120G>T (n.2714-4120G>T) c.2786-4120G>T (n.2786-4120G>T) c.2705-4120G>T (n.2705-4120G>T) n.3089-4120G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641888C>A | CA2693227762 | CDKL5,RS1 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.2714-4119C>A (n.2714-4119C>A) c.2786-4119C>A (n.2786-4119C>A) c.2705-4119C>A (n.2705-4119C>A) n.3089-4119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641889A>C | CA2693227763 | CDKL5,RS1 | c.*115T>G (n.*115T>G) c.2714-4118A>C (n.2714-4118A>C) c.2786-4118A>C (n.2786-4118A>C) c.2705-4118A>C (n.2705-4118A>C) n.3089-4118A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641890G>T | CA2693227764 | CDKL5,RS1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.2714-4117G>T (n.2714-4117G>T) c.2786-4117G>T (n.2786-4117G>T) c.2705-4117G>T (n.2705-4117G>T) n.3089-4117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641891T>G | CA2417986370 | CDKL5,RS1 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.2714-4116T>G (n.2714-4116T>G) c.2786-4116T>G (n.2786-4116T>G) c.2705-4116T>G (n.2705-4116T>G) n.3089-4116T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641891T= | CA2417986369 | CDKL5,RS1 | c.*113A= (n.*113A=) c.2714-4116T= (n.2714-4116T=) c.2786-4116T= (n.2786-4116T=) c.2705-4116T= (n.2705-4116T=) n.3089-4116T= | |
| X | g.18641893A>T | CA2693227765 | CDKL5,RS1 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.2714-4114A>T (n.2714-4114A>T) c.2786-4114A>T (n.2786-4114A>T) c.2705-4114A>T (n.2705-4114A>T) n.3089-4114A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641893_18641894delinsAC | CA2417986371 | CDKL5,RS1 | c.*110_*111delinsGT (n.*110_*111delinsGT) c.2714-4114_2714-4113delinsAC (n.2714-4114_2714-4113delinsAC) c.2786-4114_2786-4113delinsAC (n.2786-4114_2786-4113delinsAC) c.2705-4114_2705-4113delinsAC (n.2705-4114_2705-4113delinsAC) n.3089-4114_3089-4113delinsAC | |
| X | g.18641894del | CA640513580 | CDKL5,RS1 | c.*110del (n.*110del) c.2714-4113del (n.2714-4113del) c.2786-4113del (n.2786-4113del) c.2705-4113del (n.2705-4113del) n.3089-4113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641894C>A | CA640513582 | CDKL5,RS1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.2714-4113C>A (n.2714-4113C>A) c.2786-4113C>A (n.2786-4113C>A) c.2705-4113C>A (n.2705-4113C>A) n.3089-4113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641894C= | CA2417986372 | CDKL5,RS1 | c.*110G= (n.*110G=) c.2714-4113C= (n.2714-4113C=) c.2786-4113C= (n.2786-4113C=) c.2705-4113C= (n.2705-4113C=) n.3089-4113C= | |
| X | g.18641894C>T | CA2693227766 | CDKL5,RS1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.2714-4113C>T (n.2714-4113C>T) c.2786-4113C>T (n.2786-4113C>T) c.2705-4113C>T (n.2705-4113C>T) n.3089-4113C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641895A>T | CA2693227767 | CDKL5,RS1 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.2714-4112A>T (n.2714-4112A>T) c.2786-4112A>T (n.2786-4112A>T) c.2705-4112A>T (n.2705-4112A>T) n.3089-4112A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641897T>C | CA2693227768 | CDKL5,RS1 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.2714-4110T>C (n.2714-4110T>C) c.2786-4110T>C (n.2786-4110T>C) c.2705-4110T>C (n.2705-4110T>C) n.3089-4110T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641899G>A | CA2417986374 | CDKL5,RS1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.2714-4108G>A (n.2714-4108G>A) c.2786-4108G>A (n.2786-4108G>A) c.2705-4108G>A (n.2705-4108G>A) n.3089-4108G>A | dbSNP |
| X | g.18641899G= | CA2417986373 | CDKL5,RS1 | c.*105C= (n.*105C=) c.2714-4108G= (n.2714-4108G=) c.2786-4108G= (n.2786-4108G=) c.2705-4108G= (n.2705-4108G=) n.3089-4108G= | |
| X | g.18641899G>T | CA2693227769 | CDKL5,RS1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.2714-4108G>T (n.2714-4108G>T) c.2786-4108G>T (n.2786-4108G>T) c.2705-4108G>T (n.2705-4108G>T) n.3089-4108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641900C= | CA2417986375 | CDKL5,RS1 | c.*104G= (n.*104G=) c.2714-4107C= (n.2714-4107C=) c.2786-4107C= (n.2786-4107C=) c.2705-4107C= (n.2705-4107C=) n.3089-4107C= | |
| X | g.18641900C>T | CA1131405840 | CDKL5,RS1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.2714-4107C>T (n.2714-4107C>T) c.2786-4107C>T (n.2786-4107C>T) c.2705-4107C>T (n.2705-4107C>T) n.3089-4107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641901T>C | CA873684286 | CDKL5,RS1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.2714-4106T>C (n.2714-4106T>C) c.2786-4106T>C (n.2786-4106T>C) c.2705-4106T>C (n.2705-4106T>C) n.3089-4106T>C | dbSNP |
| X | g.18641901T= | CA2417986376 | CDKL5,RS1 | c.*103A= (n.*103A=) c.2714-4106T= (n.2714-4106T=) c.2786-4106T= (n.2786-4106T=) c.2705-4106T= (n.2705-4106T=) n.3089-4106T= | |
| X | g.18641904G>T | CA2579563607 | CDKL5,RS1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.2714-4103G>T (n.2714-4103G>T) c.2786-4103G>T (n.2786-4103G>T) c.2705-4103G>T (n.2705-4103G>T) n.3089-4103G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641905C= | CA2417986377 | CDKL5,RS1 | c.*99G= (n.*99G=) c.2714-4102C= (n.2714-4102C=) c.2786-4102C= (n.2786-4102C=) c.2705-4102C= (n.2705-4102C=) n.3089-4102C= | |
| X | g.18641905C>T | CA327011145 | CDKL5,RS1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.2714-4102C>T (n.2714-4102C>T) c.2786-4102C>T (n.2786-4102C>T) c.2705-4102C>T (n.2705-4102C>T) n.3089-4102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.18641906G>A | CA640513583 | CDKL5,RS1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.2714-4101G>A (n.2714-4101G>A) c.2786-4101G>A (n.2786-4101G>A) c.2705-4101G>A (n.2705-4101G>A) n.3089-4101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.18641906G= | CA2417986378 | CDKL5,RS1 | c.*98C= (n.*98C=) c.2714-4101G= (n.2714-4101G=) c.2786-4101G= (n.2786-4101G=) c.2705-4101G= (n.2705-4101G=) n.3089-4101G= | |
| X | g.18641906G>T | CA2579563608 | CDKL5,RS1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.2714-4101G>T (n.2714-4101G>T) c.2786-4101G>T (n.2786-4101G>T) c.2705-4101G>T (n.2705-4101G>T) n.3089-4101G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641910del | CA2693227770 | CDKL5,RS1 | c.*94del (n.*94del) c.2714-4097del (n.2714-4097del) c.2786-4097del (n.2786-4097del) c.2705-4097del (n.2705-4097del) n.3089-4097del | gnomAD v4 |
| X | g.18641910T>C | CA2693227771 | CDKL5,RS1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.2714-4097T>C (n.2714-4097T>C) c.2786-4097T>C (n.2786-4097T>C) c.2705-4097T>C (n.2705-4097T>C) n.3089-4097T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641911A>G | CA2693227772 | CDKL5,RS1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.2714-4096A>G (n.2714-4096A>G) c.2786-4096A>G (n.2786-4096A>G) c.2705-4096A>G (n.2705-4096A>G) n.3089-4096A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641912T>A | CA2693227773 | CDKL5,RS1 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.2714-4095T>A (n.2714-4095T>A) c.2786-4095T>A (n.2786-4095T>A) c.2705-4095T>A (n.2705-4095T>A) n.3089-4095T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641912T>C | CA2417986380 | CDKL5,RS1 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.2714-4095T>C (n.2714-4095T>C) c.2786-4095T>C (n.2786-4095T>C) c.2705-4095T>C (n.2705-4095T>C) n.3089-4095T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641912T= | CA2417986379 | CDKL5,RS1 | c.*92A= (n.*92A=) c.2714-4095T= (n.2714-4095T=) c.2786-4095T= (n.2786-4095T=) c.2705-4095T= (n.2705-4095T=) n.3089-4095T= | |
| X | g.18641914G>A | CA2693227774 | CDKL5,RS1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.2714-4093G>A (n.2714-4093G>A) c.2786-4093G>A (n.2786-4093G>A) c.2705-4093G>A (n.2705-4093G>A) n.3089-4093G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641914G= | CA2417986389 | CDKL5,RS1 | c.*90C= (n.*90C=) c.2714-4093G= (n.2714-4093G=) c.2786-4093G= (n.2786-4093G=) c.2705-4093G= (n.2705-4093G=) n.3089-4093G= | |
| X | g.18641914G>T | CA873684293 | CDKL5,RS1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.2714-4093G>T (n.2714-4093G>T) c.2786-4093G>T (n.2786-4093G>T) c.2705-4093G>T (n.2705-4093G>T) n.3089-4093G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641915C>A | CA2693227775 | CDKL5,RS1 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.2714-4092C>A (n.2714-4092C>A) c.2786-4092C>A (n.2786-4092C>A) c.2705-4092C>A (n.2705-4092C>A) n.3089-4092C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641915C>T | CA2579563609 | CDKL5,RS1 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.2714-4092C>T (n.2714-4092C>T) c.2786-4092C>T (n.2786-4092C>T) c.2705-4092C>T (n.2705-4092C>T) n.3089-4092C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641916C>A | CA2693227777 | CDKL5,RS1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.2714-4091C>A (n.2714-4091C>A) c.2786-4091C>A (n.2786-4091C>A) c.2705-4091C>A (n.2705-4091C>A) n.3089-4091C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641916C>T | CA2693227776 | CDKL5,RS1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.2714-4091C>T (n.2714-4091C>T) c.2786-4091C>T (n.2786-4091C>T) c.2705-4091C>T (n.2705-4091C>T) n.3089-4091C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641917C>T | CA2579563610 | CDKL5,RS1 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.2714-4090C>T (n.2714-4090C>T) c.2786-4090C>T (n.2786-4090C>T) c.2705-4090C>T (n.2705-4090C>T) n.3089-4090C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641918T>C | CA2693227778 | CDKL5,RS1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.2714-4089T>C (n.2714-4089T>C) c.2786-4089T>C (n.2786-4089T>C) c.2705-4089T>C (n.2705-4089T>C) n.3089-4089T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641919G>T | CA2693227779 | CDKL5,RS1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.2714-4088G>T (n.2714-4088G>T) c.2786-4088G>T (n.2786-4088G>T) c.2705-4088G>T (n.2705-4088G>T) n.3089-4088G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641920T>C | CA2417986404 | CDKL5,RS1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.2714-4087T>C (n.2714-4087T>C) c.2786-4087T>C (n.2786-4087T>C) c.2705-4087T>C (n.2705-4087T>C) n.3089-4087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641920T= | CA2417986406 | CDKL5,RS1 | c.*84A= (n.*84A=) c.2714-4087T= (n.2714-4087T=) c.2786-4087T= (n.2786-4087T=) c.2705-4087T= (n.2705-4087T=) n.3089-4087T= | |
| X | g.18641923A>C | CA2579563611 | CDKL5,RS1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.2714-4084A>C (n.2714-4084A>C) c.2786-4084A>C (n.2786-4084A>C) c.2705-4084A>C (n.2705-4084A>C) n.3089-4084A>C | |
| X | g.18641923A>G | CA2693227780 | CDKL5,RS1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.2714-4084A>G (n.2714-4084A>G) c.2786-4084A>G (n.2786-4084A>G) c.2705-4084A>G (n.2705-4084A>G) n.3089-4084A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641925C>A | CA2693227781 | CDKL5,RS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.2714-4082C>A (n.2714-4082C>A) n.1245G>T c.2786-4082C>A (n.2786-4082C>A) c.2705-4082C>A (n.2705-4082C>A) n.3089-4082C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641927C>A | CA2693227782 | CDKL5,RS1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.2714-4080C>A (n.2714-4080C>A) n.1243G>T c.2786-4080C>A (n.2786-4080C>A) c.2705-4080C>A (n.2705-4080C>A) n.3089-4080C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641927C= | CA2417986409 | CDKL5,RS1 | c.*77G= (n.*77G=) c.2714-4080C= (n.2714-4080C=) n.1243G= c.2786-4080C= (n.2786-4080C=) c.2705-4080C= (n.2705-4080C=) n.3089-4080C= | |
| X | g.18641927C>T | CA2417986408 | CDKL5,RS1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.2714-4080C>T (n.2714-4080C>T) n.1243G>A c.2786-4080C>T (n.2786-4080C>T) c.2705-4080C>T (n.2705-4080C>T) n.3089-4080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641928G>A | CA327011147 | CDKL5,RS1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2714-4079G>A (n.2714-4079G>A) n.1242C>T c.2786-4079G>A (n.2786-4079G>A) c.2705-4079G>A (n.2705-4079G>A) n.3089-4079G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641928G= | CA2417986412 | CDKL5,RS1 | c.*76C= (n.*76C=) c.2714-4079G= (n.2714-4079G=) n.1242C= c.2786-4079G= (n.2786-4079G=) c.2705-4079G= (n.2705-4079G=) n.3089-4079G= | |
| X | g.18641928G>T | CA2693227783 | CDKL5,RS1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2714-4079G>T (n.2714-4079G>T) n.1242C>A c.2786-4079G>T (n.2786-4079G>T) c.2705-4079G>T (n.2705-4079G>T) n.3089-4079G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641929G>A | CA327011149 | CDKL5,RS1 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.2714-4078G>A (n.2714-4078G>A) n.1241C>T c.2786-4078G>A (n.2786-4078G>A) c.2705-4078G>A (n.2705-4078G>A) n.3089-4078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641929G= | CA2417986416 | CDKL5,RS1 | c.*75C= (n.*75C=) c.2714-4078G= (n.2714-4078G=) n.1241C= c.2786-4078G= (n.2786-4078G=) c.2705-4078G= (n.2705-4078G=) n.3089-4078G= | |
| X | g.18641929G>T | CA2693227784 | CDKL5,RS1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.2714-4078G>T (n.2714-4078G>T) n.1241C>A c.2786-4078G>T (n.2786-4078G>T) c.2705-4078G>T (n.2705-4078G>T) n.3089-4078G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641930T>G | CA2693227785 | CDKL5,RS1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.2714-4077T>G (n.2714-4077T>G) n.1240A>C c.2786-4077T>G (n.2786-4077T>G) c.2705-4077T>G (n.2705-4077T>G) n.3089-4077T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641931G>A | CA2693227787 | CDKL5,RS1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.2714-4076G>A (n.2714-4076G>A) n.1239C>T c.2786-4076G>A (n.2786-4076G>A) c.2705-4076G>A (n.2705-4076G>A) n.3089-4076G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641931G>T | CA2693227786 | CDKL5,RS1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.2714-4076G>T (n.2714-4076G>T) n.1239C>A c.2786-4076G>T (n.2786-4076G>T) c.2705-4076G>T (n.2705-4076G>T) n.3089-4076G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641945del | CA1131405845 | CDKL5,RS1 | c.*62_*73del (n.*62_*73del) c.2714-4073_2714-4062del (n.2714-4073_2714-4062del) n.1228_1239del c.2786-4073_2786-4062del (n.2786-4073_2786-4062del) c.2705-4073_2705-4062del (n.2705-4073_2705-4062del) n.3089-4073_3089-4062del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641933_18641934insCGCC | CA1131405846 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGCG (n.*70_*71insGGCG) c.2714-4074_2714-4073insCGCC (n.2714-4074_2714-4073insCGCC) n.1236_1237insGGCG c.2786-4074_2786-4073insCGCC (n.2786-4074_2786-4073insCGCC) c.2705-4074_2705-4073insCGCC (n.2705-4074_2705-4073insCGCC) n.3089-4074_3089-4073insCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641933_18641934insCGGC | CA2819901336 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGCCG (n.*70_*71insGCCG) c.2714-4074_2714-4073insCGGC (n.2714-4074_2714-4073insCGGC) n.1236_1237insGCCG c.2786-4074_2786-4073insCGGC (n.2786-4074_2786-4073insCGGC) c.2705-4074_2705-4073insCGGC (n.2705-4074_2705-4073insCGGC) n.3089-4074_3089-4073insCGGC | |
| X | g.18641933_18641934insCTCC | CA2693227788 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGAG (n.*70_*71insGGAG) c.2714-4074_2714-4073insCTCC (n.2714-4074_2714-4073insCTCC) n.1236_1237insGGAG c.2786-4074_2786-4073insCTCC (n.2786-4074_2786-4073insCTCC) c.2705-4074_2705-4073insCTCC (n.2705-4074_2705-4073insCTCC) n.3089-4074_3089-4073insCTCC | gnomAD v4 |
| X | g.18641933_18641934insCGCCGTATCATTAAAAAAC | CA2819901330 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGTTTTTTAATGATACGGCG (n.*70_*71insGTTTTTTAATGATACGGCG) c.2714-4074_2714-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC (n.2714-4074_2714-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC) n.1236_1237insGTTTTTTAATGATACGGCG c.2786-4074_2786-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC (n.2786-4074_2786-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC) c.2705-4074_2705-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC (n.2705-4074_2705-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC) n.3089-4074_3089-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC | |
| X | g.18641934G>C | CA1131405847 | CDKL5,RS1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.2714-4073G>C (n.2714-4073G>C) n.1236C>G c.2786-4073G>C (n.2786-4073G>C) c.2705-4073G>C (n.2705-4073G>C) n.3089-4073G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641934G>T | CA2693227789 | CDKL5,RS1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.2714-4073G>T (n.2714-4073G>T) n.1236C>A c.2786-4073G>T (n.2786-4073G>T) c.2705-4073G>T (n.2705-4073G>T) n.3089-4073G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641935insGCCG | CA2693227790 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGCC (n.*70_*71insGGCC) c.2714-4073_2714-4072insGCCG (n.2714-4073_2714-4072insGCCG) n.1236_1237insGGCC c.2786-4073_2786-4072insGCCG (n.2786-4073_2786-4072insGCCG) c.2705-4073_2705-4072insGCCG (n.2705-4073_2705-4072insGCCG) n.3089-4073_3089-4072insGCCG | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641935insGGCG | CA2819901333 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGCCC (n.*70_*71insGCCC) c.2714-4073_2714-4072insGGCG (n.2714-4073_2714-4072insGGCG) n.1236_1237insGCCC c.2786-4073_2786-4072insGGCG (n.2786-4073_2786-4072insGGCG) c.2705-4073_2705-4072insGGCG (n.2705-4073_2705-4072insGGCG) n.3089-4073_3089-4072insGGCG | |
| X | g.18641935_18641940del | CA2693227791 | CDKL5,RS1 | c.*65_*70del (n.*65_*70del) c.2714-4072_2714-4067del (n.2714-4072_2714-4067del) n.1231_1236del c.2786-4072_2786-4067del (n.2786-4072_2786-4067del) c.2705-4072_2705-4067del (n.2705-4072_2705-4067del) n.3089-4072_3089-4067del | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641935insGC | CA2693227792 | CDKL5,RS1 | c.*69_*70insGC (n.*69_*70insGC) c.2714-4073_2714-4072insGC (n.2714-4073_2714-4072insGC) n.1235_1236insGC c.2786-4073_2786-4072insGC (n.2786-4073_2786-4072insGC) c.2705-4073_2705-4072insGC (n.2705-4073_2705-4072insGC) n.3089-4073_3089-4072insGC | gnomAD v4 |
| X | g.18641935del | CA2693227793 | CDKL5,RS1 | c.*69del (n.*69del) c.2714-4072del (n.2714-4072del) n.1235del c.2786-4072del (n.2786-4072del) c.2705-4072del (n.2705-4072del) n.3089-4072del | gnomAD v4 |
| X | g.18641935T>C | CA2819901341 | CDKL5,RS1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.2714-4072T>C (n.2714-4072T>C) n.1235A>G c.2786-4072T>C (n.2786-4072T>C) c.2705-4072T>C (n.2705-4072T>C) n.3089-4072T>C | |
| X | g.18641935T>G | CA2693227794 | CDKL5,RS1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.2714-4072T>G (n.2714-4072T>G) n.1235A>C c.2786-4072T>G (n.2786-4072T>G) c.2705-4072T>G (n.2705-4072T>G) n.3089-4072T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>A | CA1131405851 | CDKL5,RS1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.2714-4071G>A (n.2714-4071G>A) n.1234C>T c.2786-4071G>A (n.2786-4071G>A) c.2705-4071G>A (n.2705-4071G>A) n.3089-4071G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>C | CA1131405853 | CDKL5,RS1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.2714-4071G>C (n.2714-4071G>C) n.1234C>G c.2786-4071G>C (n.2786-4071G>C) c.2705-4071G>C (n.2705-4071G>C) n.3089-4071G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>T | CA2579563612 | CDKL5,RS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.2714-4071G>T (n.2714-4071G>T) n.1234C>A c.2786-4071G>T (n.2786-4071G>T) c.2705-4071G>T (n.2705-4071G>T) n.3089-4071G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641936_18641938del | CA2819901345 | CDKL5,RS1 | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.2714-4071_2714-4069del (n.2714-4071_2714-4069del) n.1232_1234del c.2786-4071_2786-4069del (n.2786-4071_2786-4069del) c.2705-4071_2705-4069del (n.2705-4071_2705-4069del) n.3089-4071_3089-4069del | |
| X | g.18641937_18641942del | CA2693227795 | CDKL5,RS1 | c.*63_*68del (n.*63_*68del) c.2714-4070_2714-4065del (n.2714-4070_2714-4065del) n.1229_1234del c.2786-4070_2786-4065del (n.2786-4070_2786-4065del) c.2705-4070_2705-4065del (n.2705-4070_2705-4065del) n.3089-4070_3089-4065del | gnomAD v4 |
| X | g.18641936_18641946del | CA2564835025 | CDKL5,RS1 | c.*58_*68del (n.*58_*68del) c.2714-4071_2714-4061del (n.2714-4071_2714-4061del) n.1224_1234del c.2786-4071_2786-4061del (n.2786-4071_2786-4061del) c.2705-4071_2705-4061del (n.2705-4071_2705-4061del) n.3089-4071_3089-4061del | gnomAD v4 |
| X | g.18641937del | CA2819901351 | CDKL5,RS1 | c.*67del (n.*67del) c.2714-4070del (n.2714-4070del) n.1233del c.2786-4070del (n.2786-4070del) c.2705-4070del (n.2705-4070del) n.3089-4070del | |
| X | g.18641937T>C | CA1131405856 | CDKL5,RS1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.2714-4070T>C (n.2714-4070T>C) n.1233A>G c.2786-4070T>C (n.2786-4070T>C) c.2705-4070T>C (n.2705-4070T>C) n.3089-4070T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641937T>G | CA2693227796 | CDKL5,RS1 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.2714-4070T>G (n.2714-4070T>G) n.1233A>C c.2786-4070T>G (n.2786-4070T>G) c.2705-4070T>G (n.2705-4070T>G) n.3089-4070T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641937_18641946del | CA2693227798 | CDKL5,RS1 | c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.2714-4070_2714-4061del (n.2714-4070_2714-4061del) n.1224_1233del c.2786-4070_2786-4061del (n.2786-4070_2786-4061del) c.2705-4070_2705-4061del (n.2705-4070_2705-4061del) n.3089-4070_3089-4061del | gnomAD v4 |
| X | g.18641937_18641947del | CA2693227797 | CDKL5,RS1 | c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.2714-4070_2714-4060del (n.2714-4070_2714-4060del) n.1223_1233del c.2786-4070_2786-4060del (n.2786-4070_2786-4060del) c.2705-4070_2705-4060del (n.2705-4070_2705-4060del) n.3089-4070_3089-4060del | gnomAD v4 |
| X | g.18641938del | CA2819901353 | CDKL5,RS1 | c.*66del (n.*66del) c.2714-4069del (n.2714-4069del) n.1232del c.2786-4069del (n.2786-4069del) c.2705-4069del (n.2705-4069del) n.3089-4069del | |
| X | g.18641938G>A | CA873684298 | CDKL5,RS1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.2714-4069G>A (n.2714-4069G>A) n.1232C>T c.2786-4069G>A (n.2786-4069G>A) c.2705-4069G>A (n.2705-4069G>A) n.3089-4069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641938G>C | CA2693227799 | CDKL5,RS1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.2714-4069G>C (n.2714-4069G>C) n.1232C>G c.2786-4069G>C (n.2786-4069G>C) c.2705-4069G>C (n.2705-4069G>C) n.3089-4069G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641938G= | CA2417986420 | CDKL5,RS1 | c.*66C= (n.*66C=) c.2714-4069G= (n.2714-4069G=) n.1232C= c.2786-4069G= (n.2786-4069G=) c.2705-4069G= (n.2705-4069G=) n.3089-4069G= | |
| X | g.18641938G>T | CA2693227800 | CDKL5,RS1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.2714-4069G>T (n.2714-4069G>T) n.1232C>A c.2786-4069G>T (n.2786-4069G>T) c.2705-4069G>T (n.2705-4069G>T) n.3089-4069G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641938_18641947del | CA1131405858 | CDKL5,RS1 | c.*57_*66del (n.*57_*66del) c.2714-4069_2714-4060del (n.2714-4069_2714-4060del) n.1223_1232del c.2786-4069_2786-4060del (n.2786-4069_2786-4060del) c.2705-4069_2705-4060del (n.2705-4069_2705-4060del) n.3089-4069_3089-4060del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641938_18641939insTATCATTAAA | CA2819901354 | CDKL5,RS1 | c.*65_*66insTTTAATGATA (n.*65_*66insTTTAATGATA) c.2714-4069_2714-4068insTATCATTAAA (n.2714-4069_2714-4068insTATCATTAAA) n.1231_1232insTTTAATGATA c.2786-4069_2786-4068insTATCATTAAA (n.2786-4069_2786-4068insTATCATTAAA) c.2705-4069_2705-4068insTATCATTAAA (n.2705-4069_2705-4068insTATCATTAAA) n.3089-4069_3089-4068insTATCATTAAA | |
| X | g.18641939A>G | CA2693227801 | CDKL5,RS1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.2714-4068A>G (n.2714-4068A>G) n.1231T>C c.2786-4068A>G (n.2786-4068A>G) c.2705-4068A>G (n.2705-4068A>G) n.3089-4068A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641939A>T | CA2693227802 | CDKL5,RS1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.2714-4068A>T (n.2714-4068A>T) n.1231T>A c.2786-4068A>T (n.2786-4068A>T) c.2705-4068A>T (n.2705-4068A>T) n.3089-4068A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641940G>A | CA2693227806 | CDKL5,RS1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.2714-4067G>A (n.2714-4067G>A) n.1230C>T c.2786-4067G>A (n.2786-4067G>A) c.2705-4067G>A (n.2705-4067G>A) n.3089-4067G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641940G>C | CA2693227807 | CDKL5,RS1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.2714-4067G>C (n.2714-4067G>C) n.1230C>G c.2786-4067G>C (n.2786-4067G>C) c.2705-4067G>C (n.2705-4067G>C) n.3089-4067G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641940G>T | CA2579563613 | CDKL5,RS1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.2714-4067G>T (n.2714-4067G>T) n.1230C>A c.2786-4067G>T (n.2786-4067G>T) c.2705-4067G>T (n.2705-4067G>T) n.3089-4067G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641940_18641944del | CA2819901357 | CDKL5,RS1 | c.*60_*64del (n.*60_*64del) c.2714-4067_2714-4063del (n.2714-4067_2714-4063del) n.1226_1230del c.2786-4067_2786-4063del (n.2786-4067_2786-4063del) c.2705-4067_2705-4063del (n.2705-4067_2705-4063del) n.3089-4067_3089-4063del | |
| X | g.18641944del | CA2693227803 | CDKL5,RS1 | c.*64del (n.*64del) c.2714-4063del (n.2714-4063del) n.1230del c.2786-4063del (n.2786-4063del) c.2705-4063del (n.2705-4063del) n.3089-4063del | gnomAD v4 |
| X | g.18641941_18641944del | CA2693227804 | CDKL5,RS1 | c.*61_*64del (n.*61_*64del) c.2714-4066_2714-4063del (n.2714-4066_2714-4063del) n.1227_1230del c.2786-4066_2786-4063del (n.2786-4066_2786-4063del) c.2705-4066_2705-4063del (n.2705-4066_2705-4063del) n.3089-4066_3089-4063del | gnomAD v4 |
| X | g.18641940_18641949del | CA2693227805 | CDKL5,RS1 | c.*55_*64del (n.*55_*64del) c.2714-4067_2714-4058del (n.2714-4067_2714-4058del) n.1221_1230del c.2786-4067_2786-4058del (n.2786-4067_2786-4058del) c.2705-4067_2705-4058del (n.2705-4067_2705-4058del) n.3089-4067_3089-4058del | gnomAD v4 |
| X | g.18641941G>T | CA1131405860 | CDKL5,RS1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.2714-4066G>T (n.2714-4066G>T) n.1229C>A c.2786-4066G>T (n.2786-4066G>T) c.2705-4066G>T (n.2705-4066G>T) n.3089-4066G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641941_18641947del | CA2819901360 | CDKL5,RS1 | c.*57_*63del (n.*57_*63del) c.2714-4066_2714-4060del (n.2714-4066_2714-4060del) n.1223_1229del c.2786-4066_2786-4060del (n.2786-4066_2786-4060del) c.2705-4066_2705-4060del (n.2705-4066_2705-4060del) n.3089-4066_3089-4060del | |
| X | g.18641941_18641948del | CA2693227808 | CDKL5,RS1 | c.*56_*63del (n.*56_*63del) c.2714-4066_2714-4059del (n.2714-4066_2714-4059del) n.1222_1229del c.2786-4066_2786-4059del (n.2786-4066_2786-4059del) c.2705-4066_2705-4059del (n.2705-4066_2705-4059del) n.3089-4066_3089-4059del | gnomAD v4 |
| X | g.18641941_18641949del | CA2819901358 | CDKL5,RS1 | c.*55_*63del (n.*55_*63del) c.2714-4066_2714-4058del (n.2714-4066_2714-4058del) n.1221_1229del c.2786-4066_2786-4058del (n.2786-4066_2786-4058del) c.2705-4066_2705-4058del (n.2705-4066_2705-4058del) n.3089-4066_3089-4058del |