Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186288398G>CCA112106013F11,F11-AS1c.1717-55G>C (n.1717-55G>C)
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c.1450-55G>C (n.1450-55G>C)
c.1672-55G>C (n.1672-55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186288398G=CA1519939769F11,F11-AS1c.1717-55G= (n.1717-55G=)
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4g.186288399A>TCA2672904038F11,F11-AS1c.1717-54A>T (n.1717-54A>T)
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n.236-54A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
4g.186288400T>CCA112106019F11,F11-AS1c.1717-53T>C (n.1717-53T>C)
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c.1624-53T>C (n.1624-53T>C)
c.1450-53T>C (n.1450-53T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288400T=CA1519939770F11,F11-AS1c.1717-53T= (n.1717-53T=)
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4g.186288401G>ACA2672904039F11,F11-AS1c.1717-52G>A (n.1717-52G>A)
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 gnomAD v4
4g.186288401G>CCA2578250542F11,F11-AS1c.1717-52G>C (n.1717-52G>C)
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c.1624-52G>C (n.1624-52G>C)
c.1450-52G>C (n.1450-52G>C)
c.1672-52G>C (n.1672-52G>C)
 gnomAD v4
4g.186288402G>ACA557396136F11,F11-AS1c.1717-51G>A (n.1717-51G>A)
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c.1450-51G>A (n.1450-51G>A)
c.1672-51G>A (n.1672-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288402G=CA1519939772F11,F11-AS1c.1717-51G= (n.1717-51G=)
c.317-51G=
c.1555-51G= (n.1555-51G=)
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c.1720-51G= (n.1720-51G=)
c.1624-51G= (n.1624-51G=)
c.1450-51G= (n.1450-51G=)
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4g.186288405A=CA1519939773F11,F11-AS1c.1717-48A= (n.1717-48A=)
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c.1672-48A= (n.1672-48A=)
4g.186288405A>CCA557396137F11,F11-AS1c.1717-48A>C (n.1717-48A>C)
c.317-48A>C
c.1555-48A>C (n.1555-48A>C)
n.236-48A>C
n.1066+23T>G
c.1720-48A>C (n.1720-48A>C)
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c.1672-48A>C (n.1672-48A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288405A>GCA3164090F11,F11-AS1c.1717-48A>G (n.1717-48A>G)
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c.1672-48A>G (n.1672-48A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288405A>TCA557396138F11,F11-AS1c.1717-48A>T (n.1717-48A>T)
c.317-48A>T
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n.236-48A>T
n.1066+23T>A
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c.1624-48A>T (n.1624-48A>T)
c.1450-48A>T (n.1450-48A>T)
c.1672-48A>T (n.1672-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288406G>ACA2764876920F11,F11-AS1c.1717-47G>A (n.1717-47G>A)
c.317-47G>A
c.1555-47G>A (n.1555-47G>A)
n.236-47G>A
n.1066+22C>T
c.1720-47G>A (n.1720-47G>A)
c.1624-47G>A (n.1624-47G>A)
c.1450-47G>A (n.1450-47G>A)
c.1672-47G>A (n.1672-47G>A)
4g.186288407C>ACA2578250543F11,F11-AS1c.1717-46C>A (n.1717-46C>A)
c.317-46C>A
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n.236-46C>A
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c.1450-46C>A (n.1450-46C>A)
c.1672-46C>A (n.1672-46C>A)
4g.186288407C=CA1519939774F11,F11-AS1c.1717-46C= (n.1717-46C=)
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4g.186288407C>TCA112106060F11,F11-AS1c.1717-46C>T (n.1717-46C>T)
c.317-46C>T
c.1555-46C>T (n.1555-46C>T)
n.236-46C>T
n.1066+21G>A
c.1720-46C>T (n.1720-46C>T)
c.1624-46C>T (n.1624-46C>T)
c.1450-46C>T (n.1450-46C>T)
c.1672-46C>T (n.1672-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186288408G>ACA3164091F11,F11-AS1c.1717-45G>A (n.1717-45G>A)
c.317-45G>A
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n.236-45G>A
n.1066+20C>T
c.1720-45G>A (n.1720-45G>A)
c.1624-45G>A (n.1624-45G>A)
c.1450-45G>A (n.1450-45G>A)
c.1672-45G>A (n.1672-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186288408G>CCA2672904040F11,F11-AS1c.1717-45G>C (n.1717-45G>C)
c.317-45G>C
c.1555-45G>C (n.1555-45G>C)
n.236-45G>C
n.1066+20C>G
c.1720-45G>C (n.1720-45G>C)
c.1624-45G>C (n.1624-45G>C)
c.1450-45G>C (n.1450-45G>C)
c.1672-45G>C (n.1672-45G>C)
 gnomAD v4
4g.186288408G=CA1519939775F11,F11-AS1c.1717-45G= (n.1717-45G=)
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n.236-45G=
n.1066+20C=
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c.1624-45G= (n.1624-45G=)
c.1450-45G= (n.1450-45G=)
c.1672-45G= (n.1672-45G=)
4g.186288410_186288411delCA2578250544F11,F11-AS1c.1717-43_1717-42del (n.1717-43_1717-42del)
c.317-43_317-42del
c.1555-43_1555-42del (n.1555-43_1555-42del)
n.236-43_236-42del
n.1066+18_1066+19del
c.1720-43_1720-42del (n.1720-43_1720-42del)
c.1624-43_1624-42del (n.1624-43_1624-42del)
c.1450-43_1450-42del (n.1450-43_1450-42del)
c.1672-43_1672-42del (n.1672-43_1672-42del)
4g.186288410C>TCA2672904041F11,F11-AS1c.1717-43C>T (n.1717-43C>T)
c.317-43C>T
c.1555-43C>T (n.1555-43C>T)
n.236-43C>T
n.1066+18G>A
c.1720-43C>T (n.1720-43C>T)
c.1624-43C>T (n.1624-43C>T)
c.1450-43C>T (n.1450-43C>T)
c.1672-43C>T (n.1672-43C>T)
 gnomAD v4
4g.186288411T>GCA3164092F11,F11-AS1c.1717-42T>G (n.1717-42T>G)
c.317-42T>G
c.1555-42T>G (n.1555-42T>G)
n.236-42T>G
n.1066+17A>C
c.1720-42T>G (n.1720-42T>G)
c.1624-42T>G (n.1624-42T>G)
c.1450-42T>G (n.1450-42T>G)
c.1672-42T>G (n.1672-42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288411T=CA1519939776F11,F11-AS1c.1717-42T= (n.1717-42T=)
c.317-42T=
c.1555-42T= (n.1555-42T=)
n.236-42T=
n.1066+17A=
c.1720-42T= (n.1720-42T=)
c.1624-42T= (n.1624-42T=)
c.1450-42T= (n.1450-42T=)
c.1672-42T= (n.1672-42T=)
4g.186288411dupCA2672904042F11,F11-AS1c.1717-42dup (n.1717-42dup)
c.317-42dup
c.1555-42dup (n.1555-42dup)
n.236-42dup
n.1066+17dup
c.1720-42dup (n.1720-42dup)
c.1624-42dup (n.1624-42dup)
c.1450-42dup (n.1450-42dup)
c.1672-42dup (n.1672-42dup)
 gnomAD v4
4g.186288414G>ACA3164093F11,F11-AS1c.1717-39G>A (n.1717-39G>A)
c.317-39G>A
c.1555-39G>A (n.1555-39G>A)
n.236-39G>A
n.1066+14C>T
c.1720-39G>A (n.1720-39G>A)
c.1624-39G>A (n.1624-39G>A)
c.1450-39G>A (n.1450-39G>A)
c.1672-39G>A (n.1672-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288414G=CA1519939777F11,F11-AS1c.1717-39G= (n.1717-39G=)
c.317-39G=
c.1555-39G= (n.1555-39G=)
n.236-39G=
n.1066+14C=
c.1720-39G= (n.1720-39G=)
c.1624-39G= (n.1624-39G=)
c.1450-39G= (n.1450-39G=)
c.1672-39G= (n.1672-39G=)
4g.186288415T>CCA2672904043F11,F11-AS1c.1717-38T>C (n.1717-38T>C)
c.317-38T>C
c.1555-38T>C (n.1555-38T>C)
n.236-38T>C
n.1066+13A>G
c.1720-38T>C (n.1720-38T>C)
c.1624-38T>C (n.1624-38T>C)
c.1450-38T>C (n.1450-38T>C)
c.1672-38T>C (n.1672-38T>C)
 gnomAD v4
4g.186288415T>GCA2672904044F11,F11-AS1c.1717-38T>G (n.1717-38T>G)
c.317-38T>G
c.1555-38T>G (n.1555-38T>G)
n.236-38T>G
n.1066+13A>C
c.1720-38T>G (n.1720-38T>G)
c.1624-38T>G (n.1624-38T>G)
c.1450-38T>G (n.1450-38T>G)
c.1672-38T>G (n.1672-38T>G)
 gnomAD v4
4g.186288416T>CCA3164094F11,F11-AS1c.1717-37T>C (n.1717-37T>C)
c.317-37T>C
c.1555-37T>C (n.1555-37T>C)
n.236-37T>C
n.1066+12A>G
c.1720-37T>C (n.1720-37T>C)
c.1624-37T>C (n.1624-37T>C)
c.1450-37T>C (n.1450-37T>C)
c.1672-37T>C (n.1672-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288416T=CA1519939778F11,F11-AS1c.1717-37T= (n.1717-37T=)
c.317-37T=
c.1555-37T= (n.1555-37T=)
n.236-37T=
n.1066+12A=
c.1720-37T= (n.1720-37T=)
c.1624-37T= (n.1624-37T=)
c.1450-37T= (n.1450-37T=)
c.1672-37T= (n.1672-37T=)
4g.186288417G=CA1519939779F11,F11-AS1c.1717-36G= (n.1717-36G=)
c.317-36G=
c.1555-36G= (n.1555-36G=)
n.236-36G=
n.1066+11C=
c.1720-36G= (n.1720-36G=)
c.1624-36G= (n.1624-36G=)
c.1450-36G= (n.1450-36G=)
c.1672-36G= (n.1672-36G=)
4g.186288417G>TCA557396139F11,F11-AS1c.1717-36G>T (n.1717-36G>T)
c.317-36G>T
c.1555-36G>T (n.1555-36G>T)
n.236-36G>T
n.1066+11C>A
c.1720-36G>T (n.1720-36G>T)
c.1624-36G>T (n.1624-36G>T)
c.1450-36G>T (n.1450-36G>T)
c.1672-36G>T (n.1672-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288419T>ACA112106083F11,F11-AS1c.1717-34T>A (n.1717-34T>A)
c.317-34T>A
c.1555-34T>A (n.1555-34T>A)
n.236-34T>A
n.1066+9A>T
c.1720-34T>A (n.1720-34T>A)
c.1624-34T>A (n.1624-34T>A)
c.1450-34T>A (n.1450-34T>A)
c.1672-34T>A (n.1672-34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288419T=CA1519939780F11,F11-AS1c.1717-34T= (n.1717-34T=)
c.317-34T=
c.1555-34T= (n.1555-34T=)
n.236-34T=
n.1066+9A=
c.1720-34T= (n.1720-34T=)
c.1624-34T= (n.1624-34T=)
c.1450-34T= (n.1450-34T=)
c.1672-34T= (n.1672-34T=)
4g.186288420C>ACA557396140F11,F11-AS1c.1717-33C>A (n.1717-33C>A)
c.317-33C>A
c.1555-33C>A (n.1555-33C>A)
n.236-33C>A
n.1066+8G>T
c.1720-33C>A (n.1720-33C>A)
c.1624-33C>A (n.1624-33C>A)
c.1450-33C>A (n.1450-33C>A)
c.1672-33C>A (n.1672-33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288420C=CA1519939781F11,F11-AS1c.1717-33C= (n.1717-33C=)
c.317-33C=
c.1555-33C= (n.1555-33C=)
n.236-33C=
n.1066+8G=
c.1720-33C= (n.1720-33C=)
c.1624-33C= (n.1624-33C=)
c.1450-33C= (n.1450-33C=)
c.1672-33C= (n.1672-33C=)
4g.186288420C>GCA2672904045F11,F11-AS1c.1717-33C>G (n.1717-33C>G)
c.317-33C>G
c.1555-33C>G (n.1555-33C>G)
n.236-33C>G
n.1066+8G>C
c.1720-33C>G (n.1720-33C>G)
c.1624-33C>G (n.1624-33C>G)
c.1450-33C>G (n.1450-33C>G)
c.1672-33C>G (n.1672-33C>G)
 gnomAD v4
4g.186288422G>ACA3164095F11,F11-AS1c.1717-31G>A (n.1717-31G>A)
c.317-31G>A
c.1555-31G>A (n.1555-31G>A)
n.236-31G>A
n.1066+6C>T
c.1720-31G>A (n.1720-31G>A)
c.1624-31G>A (n.1624-31G>A)
c.1450-31G>A (n.1450-31G>A)
c.1672-31G>A (n.1672-31G>A)
 dbSNP ExAC
4g.186288422G=CA1519939782F11,F11-AS1c.1717-31G= (n.1717-31G=)
c.317-31G=
c.1555-31G= (n.1555-31G=)
n.236-31G=
n.1066+6C=
c.1720-31G= (n.1720-31G=)
c.1624-31G= (n.1624-31G=)
c.1450-31G= (n.1450-31G=)
c.1672-31G= (n.1672-31G=)
4g.186288422G>TCA3164096F11,F11-AS1c.1717-31G>T (n.1717-31G>T)
c.317-31G>T
c.1555-31G>T (n.1555-31G>T)
n.236-31G>T
n.1066+6C>A
c.1720-31G>T (n.1720-31G>T)
c.1624-31G>T (n.1624-31G>T)
c.1450-31G>T (n.1450-31G>T)
c.1672-31G>T (n.1672-31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288425C>TCA2672904046F11,F11-AS1c.1717-28C>T (n.1717-28C>T)
c.317-28C>T
c.1555-28C>T (n.1555-28C>T)
n.236-28C>T
n.1066+3G>A
c.1720-28C>T (n.1720-28C>T)
c.1624-28C>T (n.1624-28C>T)
c.1450-28C>T (n.1450-28C>T)
c.1672-28C>T (n.1672-28C>T)
 gnomAD v4
4g.186288426dupCA2764876921F11,F11-AS1c.1717-27dup (n.1717-27dup)
c.317-27dup
c.1555-27dup (n.1555-27dup)
n.236-27dup
n.1066+2dup
c.1720-27dup (n.1720-27dup)
c.1624-27dup (n.1624-27dup)
c.1450-27dup (n.1450-27dup)
c.1672-27dup (n.1672-27dup)
4g.186288427C>ACA792317507F11,F11-AS1c.1717-26C>A (n.1717-26C>A)
c.317-26C>A
c.1555-26C>A (n.1555-26C>A)
n.236-26C>A
n.1066+1G>T
c.1720-26C>A (n.1720-26C>A)
c.1624-26C>A (n.1624-26C>A)
c.1450-26C>A (n.1450-26C>A)
c.1672-26C>A (n.1672-26C>A)
 dbSNP
4g.186288427C=CA1519939783F11,F11-AS1c.1717-26C= (n.1717-26C=)
c.317-26C=
c.1555-26C= (n.1555-26C=)
n.236-26C=
n.1066+1G=
c.1720-26C= (n.1720-26C=)
c.1624-26C= (n.1624-26C=)
c.1450-26C= (n.1450-26C=)
c.1672-26C= (n.1672-26C=)
4g.186288427C>GCA2672904047F11,F11-AS1c.1717-26C>G (n.1717-26C>G)
c.317-26C>G
c.1555-26C>G (n.1555-26C>G)
n.236-26C>G
n.1066+1G>C
c.1720-26C>G (n.1720-26C>G)
c.1624-26C>G (n.1624-26C>G)
c.1450-26C>G (n.1450-26C>G)
c.1672-26C>G (n.1672-26C>G)
 gnomAD v4
4g.186288427C>TCA2578250545F11,F11-AS1c.1717-26C>T (n.1717-26C>T)
c.317-26C>T
c.1555-26C>T (n.1555-26C>T)
n.236-26C>T
n.1066+1G>A
c.1720-26C>T (n.1720-26C>T)
c.1624-26C>T (n.1624-26C>T)
c.1450-26C>T (n.1450-26C>T)
c.1672-26C>T (n.1672-26C>T)
4g.186288428C>ACA112106091F11,F11-AS1c.1717-25C>A (n.1717-25C>A)
c.317-25C>A
c.1555-25C>A (n.1555-25C>A)
n.236-25C>A
n.1066G>T
c.1720-25C>A (n.1720-25C>A)
c.1624-25C>A (n.1624-25C>A)
c.1450-25C>A (n.1450-25C>A)
c.1672-25C>A (n.1672-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288428C=CA1519939784F11,F11-AS1c.1717-25C= (n.1717-25C=)
c.317-25C=
c.1555-25C= (n.1555-25C=)
n.236-25C=
n.1066G=
c.1720-25C= (n.1720-25C=)
c.1624-25C= (n.1624-25C=)
c.1450-25C= (n.1450-25C=)
c.1672-25C= (n.1672-25C=)
4g.186288428C>GCA442641270F11,F11-AS1c.1717-25C>G (n.1717-25C>G)
c.317-25C>G
c.1555-25C>G (n.1555-25C>G)
n.236-25C>G
n.1066G>C
c.1720-25C>G (n.1720-25C>G)
c.1624-25C>G (n.1624-25C>G)
c.1450-25C>G (n.1450-25C>G)
c.1672-25C>G (n.1672-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288428C>TCA3164097F11,F11-AS1c.1717-25C>T (n.1717-25C>T)
c.317-25C>T
c.1555-25C>T (n.1555-25C>T)
n.236-25C>T
n.1066G>A
c.1720-25C>T (n.1720-25C>T)
c.1624-25C>T (n.1624-25C>T)
c.1450-25C>T (n.1450-25C>T)
c.1672-25C>T (n.1672-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288429T>ACA442641271F11,F11-AS1c.1717-24T>A (n.1717-24T>A)
c.317-24T>A
c.1555-24T>A (n.1555-24T>A)
n.236-24T>A
n.1065A>T
c.1720-24T>A (n.1720-24T>A)
c.1624-24T>A (n.1624-24T>A)
c.1450-24T>A (n.1450-24T>A)
c.1672-24T>A (n.1672-24T>A)
4g.186288429T>CCA442641272F11,F11-AS1c.1717-24T>C (n.1717-24T>C)
c.317-24T>C
c.1555-24T>C (n.1555-24T>C)
n.236-24T>C
n.1065A>G
c.1720-24T>C (n.1720-24T>C)
c.1624-24T>C (n.1624-24T>C)
c.1450-24T>C (n.1450-24T>C)
c.1672-24T>C (n.1672-24T>C)
4g.186288429T>GCA442641274F11,F11-AS1c.1717-24T>G (n.1717-24T>G)
c.317-24T>G
c.1555-24T>G (n.1555-24T>G)
n.236-24T>G
n.1065A>C
c.1720-24T>G (n.1720-24T>G)
c.1624-24T>G (n.1624-24T>G)
c.1450-24T>G (n.1450-24T>G)
c.1672-24T>G (n.1672-24T>G)
4g.186288430T>ACA442641275F11,F11-AS1c.1717-23T>A (n.1717-23T>A)
c.317-23T>A
c.1555-23T>A (n.1555-23T>A)
n.236-23T>A
n.1064A>T
c.1720-23T>A (n.1720-23T>A)
c.1624-23T>A (n.1624-23T>A)
c.1450-23T>A (n.1450-23T>A)
c.1672-23T>A (n.1672-23T>A)
4g.186288430T>CCA442641276F11,F11-AS1c.1717-23T>C (n.1717-23T>C)
c.317-23T>C
c.1555-23T>C (n.1555-23T>C)
n.236-23T>C
n.1064A>G
c.1720-23T>C (n.1720-23T>C)
c.1624-23T>C (n.1624-23T>C)
c.1450-23T>C (n.1450-23T>C)
c.1672-23T>C (n.1672-23T>C)
4g.186288430T>GCA442641277F11,F11-AS1c.1717-23T>G (n.1717-23T>G)
c.317-23T>G
c.1555-23T>G (n.1555-23T>G)
n.236-23T>G
n.1064A>C
c.1720-23T>G (n.1720-23T>G)
c.1624-23T>G (n.1624-23T>G)
c.1450-23T>G (n.1450-23T>G)
c.1672-23T>G (n.1672-23T>G)
4g.186288431T>ACA442641278F11,F11-AS1c.1717-22T>A (n.1717-22T>A)
c.317-22T>A
c.1555-22T>A (n.1555-22T>A)
n.236-22T>A
n.1063A>T
c.1720-22T>A (n.1720-22T>A)
c.1624-22T>A (n.1624-22T>A)
c.1450-22T>A (n.1450-22T>A)
c.1672-22T>A (n.1672-22T>A)
4g.186288431T>CCA442641279F11,F11-AS1c.1717-22T>C (n.1717-22T>C)
c.317-22T>C
c.1555-22T>C (n.1555-22T>C)
n.236-22T>C
n.1063A>G
c.1720-22T>C (n.1720-22T>C)
c.1624-22T>C (n.1624-22T>C)
c.1450-22T>C (n.1450-22T>C)
c.1672-22T>C (n.1672-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288431T>GCA442641280F11,F11-AS1c.1717-22T>G (n.1717-22T>G)
c.317-22T>G
c.1555-22T>G (n.1555-22T>G)
n.236-22T>G
n.1063A>C
c.1720-22T>G (n.1720-22T>G)
c.1624-22T>G (n.1624-22T>G)
c.1450-22T>G (n.1450-22T>G)
c.1672-22T>G (n.1672-22T>G)
4g.186288431T=CA1519939785F11,F11-AS1c.1717-22T= (n.1717-22T=)
c.317-22T=
c.1555-22T= (n.1555-22T=)
n.236-22T=
n.1063A=
c.1720-22T= (n.1720-22T=)
c.1624-22T= (n.1624-22T=)
c.1450-22T= (n.1450-22T=)
c.1672-22T= (n.1672-22T=)
4g.186288432T>ACA442641281F11,F11-AS1c.1717-21T>A (n.1717-21T>A)
c.317-21T>A
c.1555-21T>A (n.1555-21T>A)
n.236-21T>A
n.1062A>T
c.1720-21T>A (n.1720-21T>A)
c.1624-21T>A (n.1624-21T>A)
c.1450-21T>A (n.1450-21T>A)
c.1672-21T>A (n.1672-21T>A)
4g.186288432T>CCA442641282F11,F11-AS1c.1717-21T>C (n.1717-21T>C)
c.317-21T>C
c.1555-21T>C (n.1555-21T>C)
n.236-21T>C
n.1062A>G
c.1720-21T>C (n.1720-21T>C)
c.1624-21T>C (n.1624-21T>C)
c.1450-21T>C (n.1450-21T>C)
c.1672-21T>C (n.1672-21T>C)
4g.186288432T>GCA442641283F11,F11-AS1c.1717-21T>G (n.1717-21T>G)
c.317-21T>G
c.1555-21T>G (n.1555-21T>G)
n.236-21T>G
n.1062A>C
c.1720-21T>G (n.1720-21T>G)
c.1624-21T>G (n.1624-21T>G)
c.1450-21T>G (n.1450-21T>G)
c.1672-21T>G (n.1672-21T>G)
4g.186288433C>ACA442641285F11,F11-AS1c.1717-20C>A (n.1717-20C>A)
c.317-20C>A
c.1555-20C>A (n.1555-20C>A)
n.236-20C>A
n.1061G>T
c.1720-20C>A (n.1720-20C>A)
c.1624-20C>A (n.1624-20C>A)
c.1450-20C>A (n.1450-20C>A)
c.1672-20C>A (n.1672-20C>A)
4g.186288433C>GCA442641286F11,F11-AS1c.1717-20C>G (n.1717-20C>G)
c.317-20C>G
c.1555-20C>G (n.1555-20C>G)
n.236-20C>G
n.1061G>C
c.1720-20C>G (n.1720-20C>G)
c.1624-20C>G (n.1624-20C>G)
c.1450-20C>G (n.1450-20C>G)
c.1672-20C>G (n.1672-20C>G)
 gnomAD v4
4g.186288433C>TCA442641284F11,F11-AS1c.1717-20C>T (n.1717-20C>T)
c.317-20C>T
c.1555-20C>T (n.1555-20C>T)
n.236-20C>T
n.1061G>A
c.1720-20C>T (n.1720-20C>T)
c.1624-20C>T (n.1624-20C>T)
c.1450-20C>T (n.1450-20C>T)
c.1672-20C>T (n.1672-20C>T)
4g.186288434T>ACA442641287F11,F11-AS1c.1717-19T>A (n.1717-19T>A)
c.317-19T>A
c.1555-19T>A (n.1555-19T>A)
n.236-19T>A
n.1060A>T
c.1720-19T>A (n.1720-19T>A)
c.1624-19T>A (n.1624-19T>A)
c.1450-19T>A (n.1450-19T>A)
c.1672-19T>A (n.1672-19T>A)
4g.186288434T>CCA442641288F11,F11-AS1c.1717-19T>C (n.1717-19T>C)
c.317-19T>C
c.1555-19T>C (n.1555-19T>C)
n.236-19T>C
n.1060A>G
c.1720-19T>C (n.1720-19T>C)
c.1624-19T>C (n.1624-19T>C)
c.1450-19T>C (n.1450-19T>C)
c.1672-19T>C (n.1672-19T>C)
4g.186288434T>GCA442641289F11,F11-AS1c.1717-19T>G (n.1717-19T>G)
c.317-19T>G
c.1555-19T>G (n.1555-19T>G)
n.236-19T>G
n.1060A>C
c.1720-19T>G (n.1720-19T>G)
c.1624-19T>G (n.1624-19T>G)
c.1450-19T>G (n.1450-19T>G)
c.1672-19T>G (n.1672-19T>G)
4g.186288435T>ACA442641290F11,F11-AS1c.1717-18T>A (n.1717-18T>A)
c.317-18T>A
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n.236-18T>A
n.1059A>T
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c.1624-18T>A (n.1624-18T>A)
c.1450-18T>A (n.1450-18T>A)
c.1672-18T>A (n.1672-18T>A)
4g.186288435T>CCA3164098F11,F11-AS1c.1717-18T>C (n.1717-18T>C)
c.317-18T>C
c.1555-18T>C (n.1555-18T>C)
n.236-18T>C
n.1059A>G
c.1720-18T>C (n.1720-18T>C)
c.1624-18T>C (n.1624-18T>C)
c.1450-18T>C (n.1450-18T>C)
c.1672-18T>C (n.1672-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288435T>GCA442641291F11,F11-AS1c.1717-18T>G (n.1717-18T>G)
c.317-18T>G
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n.236-18T>G
n.1059A>C
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c.1624-18T>G (n.1624-18T>G)
c.1450-18T>G (n.1450-18T>G)
c.1672-18T>G (n.1672-18T>G)
 gnomAD v4
4g.186288435T=CA1519939786F11,F11-AS1c.1717-18T= (n.1717-18T=)
c.317-18T=
c.1555-18T= (n.1555-18T=)
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c.1720-18T= (n.1720-18T=)
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c.1672-18T= (n.1672-18T=)
4g.186288436G>ACA442641293F11,F11-AS1c.1717-17G>A (n.1717-17G>A)
c.317-17G>A
c.1555-17G>A (n.1555-17G>A)
n.236-17G>A
n.1058C>T
c.1720-17G>A (n.1720-17G>A)
c.1624-17G>A (n.1624-17G>A)
c.1450-17G>A (n.1450-17G>A)
c.1672-17G>A (n.1672-17G>A)
 ClinVar
4g.186288436G>CCA3164099F11,F11-AS1c.1717-17G>C (n.1717-17G>C)
c.317-17G>C
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n.236-17G>C
n.1058C>G
c.1720-17G>C (n.1720-17G>C)
c.1624-17G>C (n.1624-17G>C)
c.1450-17G>C (n.1450-17G>C)
c.1672-17G>C (n.1672-17G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288436G=CA1519939787F11,F11-AS1c.1717-17G= (n.1717-17G=)
c.317-17G=
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n.236-17G=
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c.1720-17G= (n.1720-17G=)
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c.1450-17G= (n.1450-17G=)
c.1672-17G= (n.1672-17G=)
4g.186288436G>TCA442641292F11,F11-AS1c.1717-17G>T (n.1717-17G>T)
c.317-17G>T
c.1555-17G>T (n.1555-17G>T)
n.236-17G>T
n.1058C>A
c.1720-17G>T (n.1720-17G>T)
c.1624-17G>T (n.1624-17G>T)
c.1450-17G>T (n.1450-17G>T)
c.1672-17G>T (n.1672-17G>T)
4g.186288437T>ACA442641294F11,F11-AS1c.1717-16T>A (n.1717-16T>A)
c.317-16T>A
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n.236-16T>A
n.1057A>T
c.1720-16T>A (n.1720-16T>A)
c.1624-16T>A (n.1624-16T>A)
c.1450-16T>A (n.1450-16T>A)
c.1672-16T>A (n.1672-16T>A)
4g.186288437T>CCA442641295F11,F11-AS1c.1717-16T>C (n.1717-16T>C)
c.317-16T>C
c.1555-16T>C (n.1555-16T>C)
n.236-16T>C
n.1057A>G
c.1720-16T>C (n.1720-16T>C)
c.1624-16T>C (n.1624-16T>C)
c.1450-16T>C (n.1450-16T>C)
c.1672-16T>C (n.1672-16T>C)
4g.186288437T>GCA3164100F11,F11-AS1c.1717-16T>G (n.1717-16T>G)
c.317-16T>G
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n.236-16T>G
n.1057A>C
c.1720-16T>G (n.1720-16T>G)
c.1624-16T>G (n.1624-16T>G)
c.1450-16T>G (n.1450-16T>G)
c.1672-16T>G (n.1672-16T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288437T=CA1519939788F11,F11-AS1c.1717-16T= (n.1717-16T=)
c.317-16T=
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c.1624-16T= (n.1624-16T=)
c.1450-16T= (n.1450-16T=)
c.1672-16T= (n.1672-16T=)
4g.186288438C>ACA442641296F11,F11-AS1c.1717-15C>A (n.1717-15C>A)
c.317-15C>A
c.1555-15C>A (n.1555-15C>A)
n.236-15C>A
n.1056G>T
c.1720-15C>A (n.1720-15C>A)
c.1624-15C>A (n.1624-15C>A)
c.1450-15C>A (n.1450-15C>A)
c.1672-15C>A (n.1672-15C>A)
 gnomAD v4
4g.186288438C=CA1519939789F11,F11-AS1c.1717-15C= (n.1717-15C=)
c.317-15C=
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n.1056G=
c.1720-15C= (n.1720-15C=)
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c.1450-15C= (n.1450-15C=)
c.1672-15C= (n.1672-15C=)
4g.186288438C>GCA3164101F11,F11-AS1c.1717-15C>G (n.1717-15C>G)
c.317-15C>G
c.1555-15C>G (n.1555-15C>G)
n.236-15C>G
n.1056G>C
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c.1624-15C>G (n.1624-15C>G)
c.1450-15C>G (n.1450-15C>G)
c.1672-15C>G (n.1672-15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288438C>TCA442641297F11,F11-AS1c.1717-15C>T (n.1717-15C>T)
c.317-15C>T
c.1555-15C>T (n.1555-15C>T)
n.236-15C>T
n.1056G>A
c.1720-15C>T (n.1720-15C>T)
c.1624-15C>T (n.1624-15C>T)
c.1450-15C>T (n.1450-15C>T)
c.1672-15C>T (n.1672-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288439T>ACA442641298F11,F11-AS1c.1717-14T>A (n.1717-14T>A)
c.317-14T>A
c.1555-14T>A (n.1555-14T>A)
n.236-14T>A
n.1055A>T
c.1720-14T>A (n.1720-14T>A)
c.1624-14T>A (n.1624-14T>A)
c.1450-14T>A (n.1450-14T>A)
c.1672-14T>A (n.1672-14T>A)
 gnomAD v4
4g.186288439T>CCA442641300F11,F11-AS1c.1717-14T>C (n.1717-14T>C)
c.317-14T>C
c.1555-14T>C (n.1555-14T>C)
n.236-14T>C
n.1055A>G
c.1720-14T>C (n.1720-14T>C)
c.1624-14T>C (n.1624-14T>C)
c.1450-14T>C (n.1450-14T>C)
c.1672-14T>C (n.1672-14T>C)
4g.186288439T>GCA442641299F11,F11-AS1c.1717-14T>G (n.1717-14T>G)
c.317-14T>G
c.1555-14T>G (n.1555-14T>G)
n.236-14T>G
n.1055A>C
c.1720-14T>G (n.1720-14T>G)
c.1624-14T>G (n.1624-14T>G)
c.1450-14T>G (n.1450-14T>G)
c.1672-14T>G (n.1672-14T>G)
4g.186288439T=CA1519939790F11,F11-AS1c.1717-14T= (n.1717-14T=)
c.317-14T=
c.1555-14T= (n.1555-14T=)
n.236-14T=
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c.1720-14T= (n.1720-14T=)
c.1624-14T= (n.1624-14T=)
c.1450-14T= (n.1450-14T=)
c.1672-14T= (n.1672-14T=)
4g.186288440C>ACA442641301F11,F11-AS1c.1717-13C>A (n.1717-13C>A)
c.317-13C>A
c.1555-13C>A (n.1555-13C>A)
n.236-13C>A
n.1054G>T
c.1720-13C>A (n.1720-13C>A)
c.1624-13C>A (n.1624-13C>A)
c.1450-13C>A (n.1450-13C>A)
c.1672-13C>A (n.1672-13C>A)
4g.186288440C=CA1519939792F11,F11-AS1c.1717-13C= (n.1717-13C=)
c.317-13C=
c.1555-13C= (n.1555-13C=)
n.236-13C=
n.1054G=
c.1720-13C= (n.1720-13C=)
c.1624-13C= (n.1624-13C=)
c.1450-13C= (n.1450-13C=)
c.1672-13C= (n.1672-13C=)
4g.186288440C>GCA442641302F11,F11-AS1c.1717-13C>G (n.1717-13C>G)
c.317-13C>G
c.1555-13C>G (n.1555-13C>G)
n.236-13C>G
n.1054G>C
c.1720-13C>G (n.1720-13C>G)
c.1624-13C>G (n.1624-13C>G)
c.1450-13C>G (n.1450-13C>G)
c.1672-13C>G (n.1672-13C>G)
4g.186288440C>TCA442641303F11,F11-AS1c.1717-13C>T (n.1717-13C>T)
c.317-13C>T
c.1555-13C>T (n.1555-13C>T)
n.236-13C>T
n.1054G>A
c.1720-13C>T (n.1720-13C>T)
c.1624-13C>T (n.1624-13C>T)
c.1450-13C>T (n.1450-13C>T)
c.1672-13C>T (n.1672-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288443dupCA1519939791F11,F11-AS1c.1717-10dup (n.1717-10dup)
c.317-10dup
c.1555-10dup (n.1555-10dup)
n.236-10dup
n.1054dup
c.1720-10dup (n.1720-10dup)
c.1624-10dup (n.1624-10dup)
c.1450-10dup (n.1450-10dup)
c.1672-10dup (n.1672-10dup)
 dbSNP
4g.186288441C>ACA442641304F11,F11-AS1c.1717-12C>A (n.1717-12C>A)
c.317-12C>A
c.1555-12C>A (n.1555-12C>A)
n.236-12C>A
n.1053G>T
c.1720-12C>A (n.1720-12C>A)
c.1624-12C>A (n.1624-12C>A)
c.1450-12C>A (n.1450-12C>A)
c.1672-12C>A (n.1672-12C>A)
4g.186288441C>GCA442641305F11,F11-AS1c.1717-12C>G (n.1717-12C>G)
c.317-12C>G
c.1555-12C>G (n.1555-12C>G)
n.236-12C>G
n.1053G>C
c.1720-12C>G (n.1720-12C>G)
c.1624-12C>G (n.1624-12C>G)
c.1450-12C>G (n.1450-12C>G)
c.1672-12C>G (n.1672-12C>G)
4g.186288441C>TCA442641306F11,F11-AS1c.1717-12C>T (n.1717-12C>T)
c.317-12C>T
c.1555-12C>T (n.1555-12C>T)
n.236-12C>T
n.1053G>A
c.1720-12C>T (n.1720-12C>T)
c.1624-12C>T (n.1624-12C>T)
c.1450-12C>T (n.1450-12C>T)
c.1672-12C>T (n.1672-12C>T)
4g.186288442C>ACA442641307F11,F11-AS1c.1717-11C>A (n.1717-11C>A)
c.317-11C>A
c.1555-11C>A (n.1555-11C>A)
n.236-11C>A
n.1052G>T
c.1720-11C>A (n.1720-11C>A)
c.1624-11C>A (n.1624-11C>A)
c.1450-11C>A (n.1450-11C>A)
c.1672-11C>A (n.1672-11C>A)
4g.186288442C=CA1519939793F11,F11-AS1c.1717-11C= (n.1717-11C=)
c.317-11C=
c.1555-11C= (n.1555-11C=)
n.236-11C=
n.1052G=
c.1720-11C= (n.1720-11C=)
c.1624-11C= (n.1624-11C=)
c.1450-11C= (n.1450-11C=)
c.1672-11C= (n.1672-11C=)
4g.186288442C>GCA442641308F11,F11-AS1c.1717-11C>G (n.1717-11C>G)
c.317-11C>G
c.1555-11C>G (n.1555-11C>G)
n.236-11C>G
n.1052G>C
c.1720-11C>G (n.1720-11C>G)
c.1624-11C>G (n.1624-11C>G)
c.1450-11C>G (n.1450-11C>G)
c.1672-11C>G (n.1672-11C>G)
4g.186288442C>TCA3164102F11,F11-AS1c.1717-11C>T (n.1717-11C>T)
c.317-11C>T
c.1555-11C>T (n.1555-11C>T)
n.236-11C>T
n.1052G>A
c.1720-11C>T (n.1720-11C>T)
c.1624-11C>T (n.1624-11C>T)
c.1450-11C>T (n.1450-11C>T)
c.1672-11C>T (n.1672-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288443C>ACA442641309F11,F11-AS1c.1717-10C>A (n.1717-10C>A)
c.317-10C>A
c.1555-10C>A (n.1555-10C>A)
n.236-10C>A
n.1051G>T
c.1720-10C>A (n.1720-10C>A)
c.1624-10C>A (n.1624-10C>A)
c.1450-10C>A (n.1450-10C>A)
c.1672-10C>A (n.1672-10C>A)
4g.186288443C>GCA442641310F11,F11-AS1c.1717-10C>G (n.1717-10C>G)
c.317-10C>G
c.1555-10C>G (n.1555-10C>G)
n.236-10C>G
n.1051G>C
c.1720-10C>G (n.1720-10C>G)
c.1624-10C>G (n.1624-10C>G)
c.1450-10C>G (n.1450-10C>G)
c.1672-10C>G (n.1672-10C>G)
4g.186288443C>TCA442641311F11,F11-AS1c.1717-10C>T (n.1717-10C>T)
c.317-10C>T
c.1555-10C>T (n.1555-10C>T)
n.236-10C>T
n.1051G>A
c.1720-10C>T (n.1720-10C>T)
c.1624-10C>T (n.1624-10C>T)
c.1450-10C>T (n.1450-10C>T)
c.1672-10C>T (n.1672-10C>T)
 gnomAD v4
4g.186288444T>ACA442641312F11,F11-AS1c.1717-9T>A (n.1717-9T>A)
c.317-9T>A
c.1555-9T>A (n.1555-9T>A)
n.236-9T>A
n.1050A>T
c.1720-9T>A (n.1720-9T>A)
c.1624-9T>A (n.1624-9T>A)
c.1450-9T>A (n.1450-9T>A)
c.1672-9T>A (n.1672-9T>A)
4g.186288444T>CCA442641314F11,F11-AS1c.1717-9T>C (n.1717-9T>C)
c.317-9T>C
c.1555-9T>C (n.1555-9T>C)
n.236-9T>C
n.1050A>G
c.1720-9T>C (n.1720-9T>C)
c.1624-9T>C (n.1624-9T>C)
c.1450-9T>C (n.1450-9T>C)
c.1672-9T>C (n.1672-9T>C)
 dbSNP
4g.186288444T>GCA442641313F11,F11-AS1c.1717-9T>G (n.1717-9T>G)
c.317-9T>G
c.1555-9T>G (n.1555-9T>G)
n.236-9T>G
n.1050A>C
c.1720-9T>G (n.1720-9T>G)
c.1624-9T>G (n.1624-9T>G)
c.1450-9T>G (n.1450-9T>G)
c.1672-9T>G (n.1672-9T>G)
4g.186288444T=CA1519939794F11,F11-AS1c.1717-9T= (n.1717-9T=)
c.317-9T=
c.1555-9T= (n.1555-9T=)
n.236-9T=
n.1050A=
c.1720-9T= (n.1720-9T=)
c.1624-9T= (n.1624-9T=)
c.1450-9T= (n.1450-9T=)
c.1672-9T= (n.1672-9T=)
4g.186288445C>ACA442641315F11,F11-AS1c.1717-8C>A (n.1717-8C>A)
c.317-8C>A
c.1555-8C>A (n.1555-8C>A)
n.236-8C>A
n.1049G>T
c.1720-8C>A (n.1720-8C>A)
c.1624-8C>A (n.1624-8C>A)
c.1450-8C>A (n.1450-8C>A)
c.1672-8C>A (n.1672-8C>A)
4g.186288445C=CA1519939795F11,F11-AS1c.1717-8C= (n.1717-8C=)
c.317-8C=
c.1555-8C= (n.1555-8C=)
n.236-8C=
n.1049G=
c.1720-8C= (n.1720-8C=)
c.1624-8C= (n.1624-8C=)
c.1450-8C= (n.1450-8C=)
c.1672-8C= (n.1672-8C=)
4g.186288445C>GCA442641316F11,F11-AS1c.1717-8C>G (n.1717-8C>G)
c.317-8C>G
c.1555-8C>G (n.1555-8C>G)
n.236-8C>G
n.1049G>C
c.1720-8C>G (n.1720-8C>G)
c.1624-8C>G (n.1624-8C>G)
c.1450-8C>G (n.1450-8C>G)
c.1672-8C>G (n.1672-8C>G)
4g.186288445C>TCA3164103F11,F11-AS1c.1717-8C>T (n.1717-8C>T)
c.317-8C>T
c.1555-8C>T (n.1555-8C>T)
n.236-8C>T
n.1049G>A
c.1720-8C>T (n.1720-8C>T)
c.1624-8C>T (n.1624-8C>T)
c.1450-8C>T (n.1450-8C>T)
c.1672-8C>T (n.1672-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288446G>ACA3164104F11,F11-AS1c.1717-7G>A (n.1717-7G>A)
c.317-7G>A
c.1555-7G>A (n.1555-7G>A)
n.236-7G>A
n.1048C>T
c.1720-7G>A (n.1720-7G>A)
c.1624-7G>A (n.1624-7G>A)
c.1450-7G>A (n.1450-7G>A)
c.1672-7G>A (n.1672-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288446G>CCA442641317F11,F11-AS1c.1717-7G>C (n.1717-7G>C)
c.317-7G>C
c.1555-7G>C (n.1555-7G>C)
n.236-7G>C
n.1048C>G
c.1720-7G>C (n.1720-7G>C)
c.1624-7G>C (n.1624-7G>C)
c.1450-7G>C (n.1450-7G>C)
c.1672-7G>C (n.1672-7G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186288446G=CA1519939796F11,F11-AS1c.1717-7G= (n.1717-7G=)
c.317-7G=
c.1555-7G= (n.1555-7G=)
n.236-7G=
n.1048C=
c.1720-7G= (n.1720-7G=)
c.1624-7G= (n.1624-7G=)
c.1450-7G= (n.1450-7G=)
c.1672-7G= (n.1672-7G=)
4g.186288446G>TCA442641318F11,F11-AS1c.1717-7G>T (n.1717-7G>T)
c.317-7G>T
c.1555-7G>T (n.1555-7G>T)
n.236-7G>T
n.1048C>A
c.1720-7G>T (n.1720-7G>T)
c.1624-7G>T (n.1624-7G>T)
c.1450-7G>T (n.1450-7G>T)
c.1672-7G>T (n.1672-7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288447T>ACA442641319F11,F11-AS1c.1717-6T>A (n.1717-6T>A)
c.317-6T>A
c.1555-6T>A (n.1555-6T>A)
n.236-6T>A
n.1047A>T
c.1720-6T>A (n.1720-6T>A)
c.1624-6T>A (n.1624-6T>A)
c.1450-6T>A (n.1450-6T>A)
c.1672-6T>A (n.1672-6T>A)
4g.186288447T>CCA442641320F11,F11-AS1c.1717-6T>C (n.1717-6T>C)
c.317-6T>C
c.1555-6T>C (n.1555-6T>C)
n.236-6T>C
n.1047A>G
c.1720-6T>C (n.1720-6T>C)
c.1624-6T>C (n.1624-6T>C)
c.1450-6T>C (n.1450-6T>C)
c.1672-6T>C (n.1672-6T>C)
4g.186288447T>GCA442641321F11,F11-AS1c.1717-6T>G (n.1717-6T>G)
c.317-6T>G
c.1555-6T>G (n.1555-6T>G)
n.236-6T>G
n.1047A>C
c.1720-6T>G (n.1720-6T>G)
c.1624-6T>G (n.1624-6T>G)
c.1450-6T>G (n.1450-6T>G)
c.1672-6T>G (n.1672-6T>G)
4g.186288448T>ACA442641322F11,F11-AS1c.1717-5T>A (n.1717-5T>A)
c.317-5T>A
c.1555-5T>A (n.1555-5T>A)
n.236-5T>A
n.1046A>T
c.1720-5T>A (n.1720-5T>A)
c.1624-5T>A (n.1624-5T>A)
c.1450-5T>A (n.1450-5T>A)
c.1672-5T>A (n.1672-5T>A)
4g.186288448T>CCA442641323F11,F11-AS1c.1717-5T>C (n.1717-5T>C)
c.317-5T>C
c.1555-5T>C (n.1555-5T>C)
n.236-5T>C
n.1046A>G
c.1720-5T>C (n.1720-5T>C)
c.1624-5T>C (n.1624-5T>C)
c.1450-5T>C (n.1450-5T>C)
c.1672-5T>C (n.1672-5T>C)
4g.186288448T>GCA442641324F11,F11-AS1c.1717-5T>G (n.1717-5T>G)
c.317-5T>G
c.1555-5T>G (n.1555-5T>G)
n.236-5T>G
n.1046A>C
c.1720-5T>G (n.1720-5T>G)
c.1624-5T>G (n.1624-5T>G)
c.1450-5T>G (n.1450-5T>G)
c.1672-5T>G (n.1672-5T>G)
4g.186288449C>ACA442641327F11,F11-AS1c.1717-4C>A (n.1717-4C>A)
c.317-4C>A
c.1555-4C>A (n.1555-4C>A)
n.236-4C>A
n.1045G>T
c.1720-4C>A (n.1720-4C>A)
c.1624-4C>A (n.1624-4C>A)
c.1450-4C>A (n.1450-4C>A)
c.1672-4C>A (n.1672-4C>A)
4g.186288449C>GCA442641326F11,F11-AS1c.1717-4C>G (n.1717-4C>G)
c.317-4C>G
c.1555-4C>G (n.1555-4C>G)
n.236-4C>G
n.1045G>C
c.1720-4C>G (n.1720-4C>G)
c.1624-4C>G (n.1624-4C>G)
c.1450-4C>G (n.1450-4C>G)
c.1672-4C>G (n.1672-4C>G)
 gnomAD v4
4g.186288449C>TCA442641325F11,F11-AS1c.1717-4C>T (n.1717-4C>T)
c.317-4C>T
c.1555-4C>T (n.1555-4C>T)
n.236-4C>T
n.1045G>A
c.1720-4C>T (n.1720-4C>T)
c.1624-4C>T (n.1624-4C>T)
c.1450-4C>T (n.1450-4C>T)
c.1672-4C>T (n.1672-4C>T)
 ClinVar
4g.186288450T>ACA442641328F11,F11-AS1c.1717-3T>A (n.1717-3T>A)
c.317-3T>A
c.1555-3T>A (n.1555-3T>A)
n.236-3T>A
n.1044A>T
c.1720-3T>A (n.1720-3T>A)
c.1624-3T>A (n.1624-3T>A)
c.1450-3T>A (n.1450-3T>A)
c.1672-3T>A (n.1672-3T>A)
4g.186288450T>CCA442641329F11,F11-AS1c.1717-3T>C (n.1717-3T>C)
c.317-3T>C
c.1555-3T>C (n.1555-3T>C)
n.236-3T>C
n.1044A>G
c.1720-3T>C (n.1720-3T>C)
c.1624-3T>C (n.1624-3T>C)
c.1450-3T>C (n.1450-3T>C)
c.1672-3T>C (n.1672-3T>C)
 gnomAD v4
4g.186288450T>GCA442641330F11,F11-AS1c.1717-3T>G (n.1717-3T>G)
c.317-3T>G
c.1555-3T>G (n.1555-3T>G)
n.236-3T>G
n.1044A>C
c.1720-3T>G (n.1720-3T>G)
c.1624-3T>G (n.1624-3T>G)
c.1450-3T>G (n.1450-3T>G)
c.1672-3T>G (n.1672-3T>G)
4g.186288451A>CCA358945791F11,F11-AS1c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
c.317-2A>C
c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
n.236-2A>C
n.1043T>G
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
4g.186288451A>GCA358945793F11,F11-AS1c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
c.317-2A>G
c.1555-2A>G (n.1555-2A>G)
n.236-2A>G
n.1043T>C
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
4g.186288451A>TCA358945794F11,F11-AS1c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
c.317-2A>T
c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
n.236-2A>T
n.1043T>A
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)
4g.186288452G>ACA358945797F11,F11-AS1c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
c.317-1G>A
c.1555-1G>A (n.1555-1G>A)
n.236-1G>A
n.1042C>T
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
 gnomAD v4
4g.186288452G>CCA358945798F11,F11-AS1c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
c.317-1G>C
c.1555-1G>C (n.1555-1G>C)
n.236-1G>C
n.1042C>G
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
 gnomAD v4
4g.186288452G>TCA358945799F11,F11-AS1c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
c.317-1G>T
c.1555-1G>T (n.1555-1G>T)
n.236-1G>T
n.1042C>A
c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
4g.186288454delCA2672904049F11,F11-AS1c.1718del
c.318del
c.1556del
n.237del
n.1042del
c.1721del
c.1625del
c.1451del
c.1673del
 gnomAD v4
4g.186288453G>ACA358945802F11,F11-AS1c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.317G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
n.236G>A
n.1041C>T
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1624G>A (p.Gly542Arg)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
4g.186288453G>CCA358945804F11,F11-AS1c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.317G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.236G>C
n.1041C>G
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
4g.186288453G>TCA358945807F11,F11-AS1c.1717G>T (p.Gly573Ter)
c.317G>T
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
n.236G>T
n.1041C>A
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.1624G>T (p.Gly542Ter)
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
4g.186288454G>ACA3164105F11,F11-AS1c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.318G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
n.237G>A
n.1040C>T
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1625G>A (p.Gly542Glu)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186288454G>CCA358945812F11,F11-AS1c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.318G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.237G>C
n.1040C>G
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
4g.186288454G=CA1519939797F11,F11-AS1c.1718G= (p.Gly573=)
c.318G=
c.1556G= (p.Gly519=)
n.237G=
n.1040C=
c.1721G= (p.Gly574=)
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1451G= (p.Gly484=)
c.1673G= (p.Gly558=)
4g.186288454G>TCA358945810F11,F11-AS1c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.318G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.237G>T
n.1040C>A
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
 dbSNP
4g.186288455A>CCA442641335F11,F11-AS1c.1719A>C (p.Gly573=)
c.319A>C
c.1557A>C (p.Gly519=)
n.238A>C
n.1039T>G
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1626A>C (p.Gly542=)
c.1452A>C (p.Gly484=)
c.1674A>C (p.Gly558=)
4g.186288455A>GCA442641337F11,F11-AS1c.1719A>G (p.Gly573=)
c.319A>G
c.1557A>G (p.Gly519=)
n.238A>G
n.1039T>C
c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1626A>G (p.Gly542=)
c.1452A>G (p.Gly484=)
c.1674A>G (p.Gly558=)
4g.186288455A>TCA442641336F11,F11-AS1c.1719A>T (p.Gly573=)
c.319A>T
c.1557A>T (p.Gly519=)
n.238A>T
n.1039T>A
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1626A>T (p.Gly542=)
c.1452A>T (p.Gly484=)
c.1674A>T (p.Gly558=)
4g.186288456G>ACA358945821F11,F11-AS1c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.320G>A
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.239G>A
n.1038C>T
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
4g.186288456G>CCA358945815F11,F11-AS1c.1720G>C (p.Asp574His)
c.320G>C
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.239G>C
n.1038C>G
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
4g.186288456G=CA1519939798F11,F11-AS1c.1720G= (p.Asp574=)
c.320G=
c.1558G= (p.Asp520=)
n.239G=
n.1038C=
c.1723G= (p.Asp575=)
c.1627G= (p.Asp543=)
c.1453G= (p.Asp485=)
c.1675G= (p.Asp559=)
4g.186288456G>TCA3164106F11,F11-AS1c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.320G>T
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.239G>T
n.1038C>A
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288457A>CCA358945823F11,F11-AS1c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.321A>C
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.240A>C
n.1037T>G
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
4g.186288457A>GCA358945825F11,F11-AS1c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.321A>G
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.240A>G
n.1037T>C
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
4g.186288457A>TCA358945827F11,F11-AS1c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.321A>T
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.240A>T
n.1037T>A
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
4g.186288458T>ACA358945829F11,F11-AS1c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.322T>A
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.241T>A
n.1036A>T
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
 gnomAD v4
4g.186288458T>CCA442641338F11,F11-AS1c.1722T>C (p.Asp574=)
c.322T>C
c.1560T>C (p.Asp520=)
n.241T>C
n.1036A>G
c.1725T>C (p.Asp575=)
c.1629T>C (p.Asp543=)
c.1455T>C (p.Asp485=)
c.1677T>C (p.Asp559=)
 dbSNP
4g.186288458T>GCA358945830F11,F11-AS1c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.322T>G
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.241T>G
n.1036A>C
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1677T>G (p.Asp559Glu)
4g.186288459T>ACA358945831F11,F11-AS1c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.323T>A
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.242T>A
n.1035A>T
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
4g.186288459T>CCA358945835F11,F11-AS1c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.323T>C
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.242T>C
n.1035A>G
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
4g.186288459T>GCA358945833F11,F11-AS1c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.323T>G
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.242T>G
n.1035A>C
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
4g.186288460C>ACA358945837F11,F11-AS1c.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.324C>A
c.1562C>A (p.Ser521Ter)
n.243C>A
n.1034G>T
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288460C=CA1519939799F11,F11-AS1c.1724C= (p.Ser575=)
c.324C=
c.1562C= (p.Ser521=)
n.243C=
n.1034G=
c.1727C= (p.Ser576=)
c.1631C= (p.Ser544=)
c.1457C= (p.Ser486=)
c.1679C= (p.Ser560=)
4g.186288460C>GCA358945839F11,F11-AS1c.1724C>G (p.Ser575Trp)
c.324C>G
c.1562C>G (p.Ser521Trp)
n.243C>G
n.1034G>C
c.1727C>G (p.Ser576Trp)
c.1631C>G (p.Ser544Trp)
c.1457C>G (p.Ser486Trp)
c.1679C>G (p.Ser560Trp)
4g.186288460C>TCA219128F11,F11-AS1c.1724C>T (p.Ser575Leu)
c.324C>T
c.1562C>T (p.Ser521Leu)
n.243C>T
n.1034G>A
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186288461G>ACA3164107F11,F11-AS1c.1725G>A (p.Ser575=)
c.325G>A
c.1563G>A (p.Ser521=)
n.244G>A
n.1033C>T
c.1728G>A (p.Ser576=)
c.1632G>A (p.Ser544=)
c.1458G>A (p.Ser486=)
c.1680G>A (p.Ser560=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288461G>CCA442641340F11,F11-AS1c.1725G>C (p.Ser575=)
c.325G>C
c.1563G>C (p.Ser521=)
n.244G>C
n.1033C>G
c.1728G>C (p.Ser576=)
c.1632G>C (p.Ser544=)
c.1458G>C (p.Ser486=)
c.1680G>C (p.Ser560=)
 ClinVar
4g.186288461G=CA1519939800F11,F11-AS1c.1725G= (p.Ser575=)
c.325G=
c.1563G= (p.Ser521=)
n.244G=
n.1033C=
c.1728G= (p.Ser576=)
c.1632G= (p.Ser544=)
c.1458G= (p.Ser486=)
c.1680G= (p.Ser560=)
4g.186288461G>TCA442641339F11,F11-AS1c.1725G>T (p.Ser575=)
c.325G>T
c.1563G>T (p.Ser521=)
n.244G>T
n.1033C>A
c.1728G>T (p.Ser576=)
c.1632G>T (p.Ser544=)
c.1458G>T (p.Ser486=)
c.1680G>T (p.Ser560=)
 COSMIC
4g.186288462G>ACA358945843F11,F11-AS1c.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.326G>A
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.245G>A
n.1032C>T
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1681G>A (p.Gly561Arg)
4g.186288462G>CCA358945846F11,F11-AS1c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.326G>C
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.245G>C
n.1032C>G
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
4g.186288462G>TCA358945844F11,F11-AS1c.1726G>T (p.Gly576Ter)
c.326G>T
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
n.245G>T
n.1032C>A
c.1729G>T (p.Gly577Ter)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1681G>T (p.Gly561Ter)
 ClinVar
4g.186288463G>ACA3164108F11,F11-AS1c.1727G>A (p.Gly576Glu)
c.327G>A
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.246G>A
n.1031C>T
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1682G>A (p.Gly561Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288463G>CCA358945850F11,F11-AS1c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.327G>C
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.246G>C
n.1031C>G
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
 gnomAD v4
4g.186288463G=CA1519939801F11,F11-AS1c.1727G= (p.Gly576=)
c.327G=
c.1565G= (p.Gly522=)
n.246G=
n.1031C=
c.1730G= (p.Gly577=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1460G= (p.Gly487=)
c.1682G= (p.Gly561=)
4g.186288463G>TCA358945851F11,F11-AS1c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.327G>T
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.246G>T
n.1031C>A
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
4g.186288464A=CA1519939802F11,F11-AS1c.1728A= (p.Gly576=)
c.328A=
c.1566A= (p.Gly522=)
n.247A=
n.1030T=
c.1731A= (p.Gly577=)
c.1635A= (p.Gly545=)
c.1461A= (p.Gly487=)
c.1683A= (p.Gly561=)
4g.186288464A>CCA442641341F11,F11-AS1c.1728A>C (p.Gly576=)
c.328A>C
c.1566A>C (p.Gly522=)
n.247A>C
n.1030T>G
c.1731A>C (p.Gly577=)
c.1635A>C (p.Gly545=)
c.1461A>C (p.Gly487=)
c.1683A>C (p.Gly561=)
4g.186288464A>GCA442641342F11,F11-AS1c.1728A>G (p.Gly576=)
c.328A>G
c.1566A>G (p.Gly522=)
n.247A>G
n.1030T>C
c.1731A>G (p.Gly577=)
c.1635A>G (p.Gly545=)
c.1461A>G (p.Gly487=)
c.1683A>G (p.Gly561=)
4g.186288464A>TCA3164109F11,F11-AS1c.1728A>T (p.Gly576=)
c.328A>T
c.1566A>T (p.Gly522=)
n.247A>T
n.1030T>A
c.1731A>T (p.Gly577=)
c.1635A>T (p.Gly545=)
c.1461A>T (p.Gly487=)
c.1683A>T (p.Gly561=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288465G>ACA112106166F11,F11-AS1c.1729G>A (p.Gly577Ser)
c.329G>A
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
n.248G>A
n.1029C>T
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
 dbSNP
4g.186288465G>CCA358945854F11,F11-AS1c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.329G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.248G>C
n.1029C>G
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
4g.186288465G=CA1519939803F11,F11-AS1c.1729G= (p.Gly577=)
c.329G=
c.1567G= (p.Gly523=)
n.248G=
n.1029C=
c.1732G= (p.Gly578=)
c.1636G= (p.Gly546=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.1684G= (p.Gly562=)
4g.186288465G>TCA358945856F11,F11-AS1c.1729G>T (p.Gly577Cys)
c.329G>T
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
n.248G>T
n.1029C>A
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
4g.186288466G>ACA358945857F11,F11-AS1c.1730G>A (p.Gly577Asp)
c.330G>A
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
n.249G>A
n.1028C>T
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
 gnomAD v4
4g.186288466G>CCA358945859F11,F11-AS1c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.330G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.249G>C
n.1028C>G
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
4g.186288466G>TCA358945860F11,F11-AS1c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.330G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.249G>T
n.1028C>A
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
4g.186288467C>ACA442641343F11,F11-AS1c.1731C>A (p.Gly577=)
c.331C>A
c.1569C>A (p.Gly523=)
n.250C>A
n.1027G>T
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.1638C>A (p.Gly546=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1686C>A (p.Gly562=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288467C=CA1519939804F11,F11-AS1c.1731C= (p.Gly577=)
c.331C=
c.1569C= (p.Gly523=)
n.250C=
n.1027G=
c.1734C= (p.Gly578=)
c.1638C= (p.Gly546=)
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1686C= (p.Gly562=)
4g.186288467C>GCA442641344F11,F11-AS1c.1731C>G (p.Gly577=)
c.331C>G
c.1569C>G (p.Gly523=)
n.250C>G
n.1027G>C
c.1734C>G (p.Gly578=)
c.1638C>G (p.Gly546=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1686C>G (p.Gly562=)
4g.186288467C>TCA3164110F11,F11-AS1c.1731C>T (p.Gly577=)
c.331C>T
c.1569C>T (p.Gly523=)
n.250C>T
n.1027G>A
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.1638C>T (p.Gly546=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1686C>T (p.Gly562=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288468C>ACA358945865F11,F11-AS1c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.332C>A
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
n.251C>A
n.1026G>T
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
4g.186288468C>GCA358945866F11,F11-AS1c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.332C>G
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
n.251C>G
n.1026G>C
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
4g.186288468C>TCA358945863F11,F11-AS1c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.332C>T
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
n.251C>T
n.1026G>A
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
4g.186288469C>ACA358945867F11,F11-AS1c.1733C>A (p.Pro578His)
c.333C>A
c.1571C>A (p.Pro524His)
n.252C>A
n.1025G>T
c.1736C>A (p.Pro579His)
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
4g.186288469C>GCA358945870F11,F11-AS1c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.333C>G
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
n.252C>G
n.1025G>C
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
4g.186288469C>TCA358945869F11,F11-AS1c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.333C>T
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
n.252C>T
n.1025G>A
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
4g.186288470T>ACA442641345F11,F11-AS1c.1734T>A (p.Pro578=)
c.334T>A
c.1572T>A (p.Pro524=)
n.253T>A
n.1024A>T
c.1737T>A (p.Pro579=)
c.1641T>A (p.Pro547=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.1689T>A (p.Pro563=)
4g.186288470T>CCA442641346F11,F11-AS1c.1734T>C (p.Pro578=)
c.334T>C
c.1572T>C (p.Pro524=)
n.253T>C
n.1024A>G
c.1737T>C (p.Pro579=)
c.1641T>C (p.Pro547=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.1689T>C (p.Pro563=)
4g.186288470T>GCA442641347F11,F11-AS1c.1734T>G (p.Pro578=)
c.334T>G
c.1572T>G (p.Pro524=)
n.253T>G
n.1024A>C
c.1737T>G (p.Pro579=)
c.1641T>G (p.Pro547=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.1689T>G (p.Pro563=)
4g.186288471C>ACA358945872F11,F11-AS1c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.335C>A
c.1573C>A (p.Leu525Met)
n.254C>A
n.1023G>T
c.1738C>A (p.Leu580Met)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
4g.186288471C>GCA358945874F11,F11-AS1c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.335C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.254C>G
n.1023G>C
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
4g.186288471C>TCA442641348F11,F11-AS1c.1735C>T (p.Leu579=)
c.335C>T
c.1573C>T (p.Leu525=)
n.254C>T
n.1023G>A
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
4g.186288472T>ACA358945876F11,F11-AS1c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.336T>A
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
n.255T>A
n.1022A>T
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
4g.186288472T>CCA358945878F11,F11-AS1c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.336T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.255T>C
n.1022A>G
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
 COSMIC COSMIC
4g.186288472T>GCA358945879F11,F11-AS1c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.336T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.255T>G
n.1022A>C
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
4g.186288473G>ACA442641349F11,F11-AS1c.1737G>A (p.Leu579=)
c.337G>A
c.1575G>A (p.Leu525=)
n.256G>A
n.1021C>T
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
 gnomAD v4
4g.186288473G>CCA442641350F11,F11-AS1c.1737G>C (p.Leu579=)
c.337G>C
c.1575G>C (p.Leu525=)
n.256G>C
n.1021C>G
c.1740G>C (p.Leu580=)
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
4g.186288473G>TCA442641351F11,F11-AS1c.1737G>T (p.Leu579=)
c.337G>T
c.1575G>T (p.Leu525=)
n.256G>T
n.1021C>A
c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
4g.186288474T>ACA358945881F11,F11-AS1c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.338T>A
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
n.257T>A
n.1020A>T
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
4g.186288474T>CCA358945883F11,F11-AS1c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.338T>C
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
n.257T>C
n.1020A>G
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
4g.186288474T>GCA358945885F11,F11-AS1c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.338T>G
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
n.257T>G
n.1020A>C
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
4g.186288475C>ACA358945887F11,F11-AS1c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.339C>A
c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
n.258C>A
n.1019G>T
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
4g.186288475C=CA1519939805F11,F11-AS1c.1739C= (p.Ser580=)
c.339C=
c.1577C= (p.Ser526=)
n.258C=
n.1019G=
c.1742C= (p.Ser581=)
c.1646C= (p.Ser549=)
c.1472C= (p.Ser491=)
c.1694C= (p.Ser565=)
4g.186288475C>GCA358945889F11,F11-AS1c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.339C>G
c.1577C>G (p.Ser526Cys)
n.258C>G
n.1019G>C
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
4g.186288475C>TCA3164111F11,F11-AS1c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.339C>T
c.1577C>T (p.Ser526Phe)
n.258C>T
n.1019G>A
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288476C>ACA442641354F11,F11-AS1c.1740C>A (p.Ser580=)
c.340C>A
c.1578C>A (p.Ser526=)
n.259C>A
n.1018G>T
c.1743C>A (p.Ser581=)
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.1473C>A (p.Ser491=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
4g.186288476C=CA1519939806F11,F11-AS1c.1740C= (p.Ser580=)
c.340C=
c.1578C= (p.Ser526=)
n.259C=
n.1018G=
c.1743C= (p.Ser581=)
c.1647C= (p.Ser549=)
c.1473C= (p.Ser491=)
c.1695C= (p.Ser565=)
4g.186288476C>GCA442641352F11,F11-AS1c.1740C>G (p.Ser580=)
c.340C>G
c.1578C>G (p.Ser526=)
n.259C>G
n.1018G>C
c.1743C>G (p.Ser581=)
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.1473C>G (p.Ser491=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
4g.186288476C>TCA442641353F11,F11-AS1c.1740C>T (p.Ser580=)
c.340C>T
c.1578C>T (p.Ser526=)
n.259C>T
n.1018G>A
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
 dbSNP
4g.186288477T>ACA358945895F11,F11-AS1c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.341T>A
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
n.260T>A
n.1017A>T
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
4g.186288477T>CCA358945891F11,F11-AS1c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.341T>C
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
n.260T>C
n.1017A>G
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
 ClinVar dbSNP
4g.186288477T>GCA358945893F11,F11-AS1c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.341T>G
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
n.260T>G
n.1017A>C
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
4g.186288477T=CA1519939807F11,F11-AS1c.1741T= (p.Cys581=)
c.341T=
c.1579T= (p.Cys527=)
n.260T=
n.1017A=
c.1744T= (p.Cys582=)
c.1648T= (p.Cys550=)
c.1474T= (p.Cys492=)
c.1696T= (p.Cys566=)
4g.186288478G>ACA358945897F11,F11-AS1c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.342G>A
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.261G>A
n.1016C>T
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
 dbSNP
4g.186288478G>CCA358945899F11,F11-AS1c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.342G>C
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.261G>C
n.1016C>G
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
4g.186288478G=CA1519939808F11,F11-AS1c.1742G= (p.Cys581=)
c.342G=
c.1580G= (p.Cys527=)
n.261G=
n.1016C=
c.1745G= (p.Cys582=)
c.1649G= (p.Cys550=)
c.1475G= (p.Cys492=)
c.1697G= (p.Cys566=)
4g.186288478G>TCA358945901F11,F11-AS1c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.342G>T
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
n.261G>T
n.1016C>A
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
4g.186288479C>ACA3164112F11,F11-AS1c.1743C>A (p.Cys581Ter)
c.343C>A
c.1581C>A (p.Cys527Ter)
n.262C>A
n.1015G>T
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
c.1698C>A (p.Cys566Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288479C=CA1519939809F11,F11-AS1c.1743C= (p.Cys581=)
c.343C=
c.1581C= (p.Cys527=)
n.262C=
n.1015G=
c.1746C= (p.Cys582=)
c.1650C= (p.Cys550=)
c.1476C= (p.Cys492=)
c.1698C= (p.Cys566=)
4g.186288479C>GCA358945908F11,F11-AS1c.1743C>G (p.Cys581Trp)
c.343C>G
c.1581C>G (p.Cys527Trp)
n.262C>G
n.1015G>C
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
c.1650C>G (p.Cys550Trp)
c.1476C>G (p.Cys492Trp)
c.1698C>G (p.Cys566Trp)
4g.186288479C>TCA442641355F11,F11-AS1c.1743C>T (p.Cys581=)
c.343C>T
c.1581C>T (p.Cys527=)
n.262C>T
n.1015G>A
c.1746C>T (p.Cys582=)
c.1650C>T (p.Cys550=)
c.1476C>T (p.Cys492=)
c.1698C>T (p.Cys566=)
4g.186288480A>CCA358945910F11,F11-AS1c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.344A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.263A>C
n.1014T>G
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
4g.186288480A>GCA358945911F11,F11-AS1c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.344A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.263A>G
n.1014T>C
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
4g.186288480A>TCA358945913F11,F11-AS1c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.344A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.263A>T
n.1014T>A
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
4g.186288482delCA2573138194F11,F11-AS1c.1746del (p.Lys582AsnfsTer9)
c.346del
c.1584del (p.Lys528AsnfsTer9)
n.265del
n.1014del
c.1749del (p.Lys583AsnfsTer9)
c.1653del (p.Lys551AsnfsTer9)
c.1479del (p.Lys493AsnfsTer9)
c.1701del (p.Lys567AsnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
4g.186288481A>CCA358945915F11,F11-AS1c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.345A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.264A>C
n.1013T>G
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
4g.186288481A>GCA358945917F11,F11-AS1c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.345A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.264A>G
n.1013T>C
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
 gnomAD v4
4g.186288481A>TCA358945918F11,F11-AS1c.1745A>T (p.Lys582Ile)
c.345A>T
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
n.264A>T
n.1013T>A
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
c.1652A>T (p.Lys551Ile)
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
4g.186288482A=CA1519939810F11,F11-AS1c.1746A= (p.Lys582=)
c.346A=
c.1584A= (p.Lys528=)
n.265A=
n.1012T=
c.1749A= (p.Lys583=)
c.1653A= (p.Lys551=)
c.1479A= (p.Lys493=)
c.1701A= (p.Lys567=)
4g.186288482A>CCA112106175F11,F11-AS1c.1746A>C (p.Lys582Asn)
c.346A>C
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
n.265A>C
n.1012T>G
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.1653A>C (p.Lys551Asn)
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
 dbSNP
4g.186288482A>GCA442641356F11,F11-AS1c.1746A>G (p.Lys582=)
c.346A>G
c.1584A>G (p.Lys528=)
n.265A>G
n.1012T>C
c.1749A>G (p.Lys583=)
c.1653A>G (p.Lys551=)
c.1479A>G (p.Lys493=)
c.1701A>G (p.Lys567=)
4g.186288482A>TCA358945921F11,F11-AS1c.1746A>T (p.Lys582Asn)
c.346A>T
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
n.265A>T
n.1012T>A
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
c.1653A>T (p.Lys551Asn)
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
 gnomAD v4
4g.186288483C>ACA358945923F11,F11-AS1c.1747C>A (p.His583Asn)
c.347C>A
c.1585C>A (p.His529Asn)
n.266C>A
n.1011G>T
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.1654C>A (p.His552Asn)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
4g.186288483C>GCA358945925F11,F11-AS1c.1747C>G (p.His583Asp)
c.347C>G
c.1585C>G (p.His529Asp)
n.266C>G
n.1011G>C
c.1750C>G (p.His584Asp)
c.1654C>G (p.His552Asp)
c.1480C>G (p.His494Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
4g.186288483C>TCA358945926F11,F11-AS1c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.347C>T
c.1585C>T (p.His529Tyr)
n.266C>T
n.1011G>A
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.1654C>T (p.His552Tyr)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
 gnomAD v4
4g.186288483dupCA3164113F11,F11-AS1c.1747dup (p.His583ProfsTer3)
c.347dup
c.1585dup (p.His529ProfsTer3)
n.266dup
n.1011dup
c.1750dup (p.His584ProfsTer3)
c.1654dup (p.His552ProfsTer3)
c.1480dup (p.His494ProfsTer3)
c.1702dup (p.His568ProfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186288484A=CA1519939811F11,F11-AS1c.1748A= (p.His583=)
c.348A=
c.1586A= (p.His529=)
n.267A=
n.1010T=
c.1751A= (p.His584=)
c.1655A= (p.His552=)
c.1481A= (p.His494=)
c.1703A= (p.His568=)
4g.186288484A>CCA358945928F11,F11-AS1c.1748A>C (p.His583Pro)
c.348A>C
c.1586A>C (p.His529Pro)
n.267A>C
n.1010T>G
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.1655A>C (p.His552Pro)
c.1481A>C (p.His494Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
4g.186288484A>GCA358945930F11,F11-AS1c.1748A>G (p.His583Arg)
c.348A>G
c.1586A>G (p.His529Arg)
n.267A>G
n.1010T>C
c.1751A>G (p.His584Arg)
c.1655A>G (p.His552Arg)
c.1481A>G (p.His494Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
4g.186288484A>TCA3164114F11,F11-AS1c.1748A>T (p.His583Leu)
c.348A>T
c.1586A>T (p.His529Leu)
n.267A>T
n.1010T>A
c.1751A>T (p.His584Leu)
c.1655A>T (p.His552Leu)
c.1481A>T (p.His494Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.186288485C>ACA358945933F11,F11-AS1c.1749C>A (p.His583Gln)
c.349C>A
c.1587C>A (p.His529Gln)
n.268C>A
n.1009G>T
c.1752C>A (p.His584Gln)
c.1656C>A (p.His552Gln)
c.1482C>A (p.His494Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
4g.186288485C=CA1519939812F11,F11-AS1c.1749C= (p.His583=)
c.349C=
c.1587C= (p.His529=)
n.268C=
n.1009G=
c.1752C= (p.His584=)
c.1656C= (p.His552=)
c.1482C= (p.His494=)
c.1704C= (p.His568=)
4g.186288485C>GCA358945935F11,F11-AS1c.1749C>G (p.His583Gln)
c.349C>G
c.1587C>G (p.His529Gln)
n.268C>G
n.1009G>C
c.1752C>G (p.His584Gln)
c.1656C>G (p.His552Gln)
c.1482C>G (p.His494Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
4g.186288485C>TCA442641358F11,F11-AS1c.1749C>T (p.His583=)
c.349C>T
c.1587C>T (p.His529=)
n.268C>T
n.1009G>A
c.1752C>T (p.His584=)
c.1656C>T (p.His552=)
c.1482C>T (p.His494=)
c.1704C>T (p.His568=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288486A=CA1519939813F11,F11-AS1c.1750A= (p.Asn584=)
c.350A=
c.1588A= (p.Asn530=)
n.269A=
n.1008T=
c.1753A= (p.Asn585=)
c.1657A= (p.Asn553=)
c.1483A= (p.Asn495=)
c.1705A= (p.Asn569=)
4g.186288486A>CCA358945937F11,F11-AS1c.1750A>C (p.Asn584His)
c.350A>C
c.1588A>C (p.Asn530His)
n.269A>C
n.1008T>G
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1705A>C (p.Asn569His)
4g.186288486A>GCA3164115F11,F11-AS1c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.350A>G
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
n.269A>G
n.1008T>C
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288486A>TCA358945940F11,F11-AS1c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.350A>T
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
n.269A>T
n.1008T>A
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
4g.186288486_186288487insTTGCA3164116F11,F11-AS1c.1750_1751insTTG (p.Asn584delinsIleAsp)
c.350_351insTTG
c.1588_1589insTTG (p.Asn530delinsIleAsp)
n.269_270insTTG
n.1007_1008insCAA
c.1753_1754insTTG (p.Asn585delinsIleAsp)
c.1657_1658insTTG (p.Asn553delinsIleAsp)
c.1483_1484insTTG (p.Asn495delinsIleAsp)
c.1705_1706insTTG (p.Asn569delinsIleAsp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186288487A=CA1519939814F11,F11-AS1c.1751A= (p.Asn584=)
c.351A=
c.1589A= (p.Asn530=)
n.270A=
n.1007T=
c.1754A= (p.Asn585=)
c.1658A= (p.Asn553=)
c.1484A= (p.Asn495=)
c.1706A= (p.Asn569=)
4g.186288487A>CCA358945946F11,F11-AS1c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.351A>C
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
n.270A>C
n.1007T>G
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
4g.186288487A>GCA3164117F11,F11-AS1c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.351A>G
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
n.270A>G
n.1007T>C
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288487A>TCA3164118F11,F11-AS1c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.351A>T
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
n.270A>T
n.1007T>A
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186288488T>ACA358945949F11,F11-AS1c.1752T>A (p.Asn584Lys)
c.352T>A
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
n.271T>A
n.1006A>T
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
4g.186288488T>CCA112106189F11,F11-AS1c.1752T>C (p.Asn584=)
c.352T>C
c.1590T>C (p.Asn530=)
n.271T>C
n.1006A>G
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.1659T>C (p.Asn553=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1707T>C (p.Asn569=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186288488T>GCA358945951F11,F11-AS1c.1752T>G (p.Asn584Lys)
c.352T>G
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
n.271T>G
n.1006A>C
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
4g.186288488T=CA1519939815F11,F11-AS1c.1752T= (p.Asn584=)
c.352T=
c.1590T= (p.Asn530=)
n.271T=
n.1006A=
c.1755T= (p.Asn585=)
c.1659T= (p.Asn553=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.1707T= (p.Asn569=)
4g.186288489G>ACA358945953F11,F11-AS1c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.353G>A
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.272G>A
n.1005C>T
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
 gnomAD v4
4g.186288489G>CCA358945955F11,F11-AS1c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.353G>C
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.272G>C
n.1005C>G
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
4g.186288489G>TCA358945956F11,F11-AS1c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.353G>T
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.272G>T
n.1005C>A
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
4g.186288490A=CA1519939816F11,F11-AS1c.1754A= (p.Glu585=)
c.354A=
c.1592A= (p.Glu531=)
n.273A=
n.1004T=
c.1757A= (p.Glu586=)
c.1661A= (p.Glu554=)
c.1487A= (p.Glu496=)
c.1709A= (p.Glu570=)
4g.186288490A>CCA358945959F11,F11-AS1c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.354A>C
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.273A>C
n.1004T>G
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
4g.186288490A>GCA112106194F11,F11-AS1c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.354A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.273A>G
n.1004T>C
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288490A>TCA358945961F11,F11-AS1c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.354A>T
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.273A>T
n.1004T>A
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
4g.186288491G>ACA442641359F11,F11-AS1c.1755G>A (p.Glu585=)
c.355G>A
c.1593G>A (p.Glu531=)
n.274G>A
n.1003C>T
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186288491G>CCA358945964F11,F11-AS1c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.355G>C
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
n.274G>C
n.1003C>G
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
4g.186288491G=CA1519939817F11,F11-AS1c.1755G= (p.Glu585=)
c.355G=
c.1593G= (p.Glu531=)
n.274G=
n.1003C=
c.1758G= (p.Glu586=)
c.1662G= (p.Glu554=)
c.1488G= (p.Glu496=)
c.1710G= (p.Glu570=)
4g.186288491G>TCA358945966F11,F11-AS1c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.355G>T
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
n.274G>T
n.1003C>A
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
4g.186288492G>ACA358945969F11,F11-AS1c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.356G>A
c.1594G>A (p.Val532Ile)
n.275G>A
n.1002C>T
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1663G>A (p.Val555Ile)
c.1489G>A (p.Val497Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288492G>CCA358945970F11,F11-AS1c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.356G>C
c.1594G>C (p.Val532Leu)
n.275G>C
n.1002C>G
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
4g.186288492G=CA1519939818F11,F11-AS1c.1756G= (p.Val586=)
c.356G=
c.1594G= (p.Val532=)
n.275G=
n.1002C=
c.1759G= (p.Val587=)
c.1663G= (p.Val555=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.1711G= (p.Val571=)
4g.186288492G>TCA358945972F11,F11-AS1c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.356G>T
c.1594G>T (p.Val532Phe)
n.275G>T
n.1002C>A
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.1663G>T (p.Val555Phe)
c.1489G>T (p.Val497Phe)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288493T>ACA358945976F11,F11-AS1c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.357T>A
c.1595T>A (p.Val532Asp)
n.276T>A
n.1001A>T
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1664T>A (p.Val555Asp)
c.1490T>A (p.Val497Asp)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
4g.186288493T>CCA358945977F11,F11-AS1c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.357T>C
c.1595T>C (p.Val532Ala)
n.276T>C
n.1001A>G
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
4g.186288493T>GCA358945975F11,F11-AS1c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.357T>G
c.1595T>G (p.Val532Gly)
n.276T>G
n.1001A>C
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
4g.186288494C>ACA442641360F11,F11-AS1c.1758C>A (p.Val586=)
c.358C>A
c.1596C>A (p.Val532=)
n.277C>A
n.1000G>T
c.1761C>A (p.Val587=)
c.1665C>A (p.Val555=)
c.1491C>A (p.Val497=)
c.1713C>A (p.Val571=)
4g.186288494C>GCA442641361F11,F11-AS1c.1758C>G (p.Val586=)
c.358C>G
c.1596C>G (p.Val532=)
n.277C>G
n.1000G>C
c.1761C>G (p.Val587=)
c.1665C>G (p.Val555=)
c.1491C>G (p.Val497=)
c.1713C>G (p.Val571=)
4g.186288494C>TCA442641362F11,F11-AS1c.1758C>T (p.Val586=)
c.358C>T
c.1596C>T (p.Val532=)
n.277C>T
n.1000G>A
c.1761C>T (p.Val587=)
c.1665C>T (p.Val555=)
c.1491C>T (p.Val497=)
c.1713C>T (p.Val571=)
 COSMIC COSMIC
4g.186288495T>ACA358945981F11,F11-AS1c.1759T>A (p.Trp587Arg)
c.359T>A
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
n.278T>A
n.999A>T
c.1762T>A (p.Trp588Arg)
c.1666T>A (p.Trp556Arg)
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
4g.186288495T>CCA358945979F11,F11-AS1c.1759T>C (p.Trp587Arg)
c.359T>C
c.1597T>C (p.Trp533Arg)
n.278T>C
n.999A>G
c.1762T>C (p.Trp588Arg)
c.1666T>C (p.Trp556Arg)
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288495T>GCA358945982F11,F11-AS1c.1759T>G (p.Trp587Gly)
c.359T>G
c.1597T>G (p.Trp533Gly)
n.278T>G
n.999A>C
c.1762T>G (p.Trp588Gly)
c.1666T>G (p.Trp556Gly)
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
4g.186288495T=CA1519939819F11,F11-AS1c.1759T= (p.Trp587=)
c.359T=
c.1597T= (p.Trp533=)
n.278T=
n.999A=
c.1762T= (p.Trp588=)
c.1666T= (p.Trp556=)
c.1492T= (p.Trp498=)
c.1714T= (p.Trp572=)
4g.186288496G>ACA358945985F11,F11-AS1c.1760G>A (p.Trp587Ter)
c.360G>A
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
n.279G>A
n.998C>T
c.1763G>A (p.Trp588Ter)
c.1667G>A (p.Trp556Ter)
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
4g.186288496G>CCA121769F11,F11-AS1c.1760G>C (p.Trp587Ser)
c.360G>C
c.1598G>C (p.Trp533Ser)
n.279G>C
n.998C>G
c.1763G>C (p.Trp588Ser)
c.1667G>C (p.Trp556Ser)
c.1493G>C (p.Trp498Ser)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
 ClinVar dbSNP
4g.186288496G=CA1519939820F11,F11-AS1c.1760G= (p.Trp587=)
c.360G=
c.1598G= (p.Trp533=)
n.279G=
n.998C=
c.1763G= (p.Trp588=)
c.1667G= (p.Trp556=)
c.1493G= (p.Trp498=)
c.1715G= (p.Trp572=)
4g.186288496G>TCA358945986F11,F11-AS1c.1760G>T (p.Trp587Leu)
c.360G>T
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
n.279G>T
n.998C>A
c.1763G>T (p.Trp588Leu)
c.1667G>T (p.Trp556Leu)
c.1493G>T (p.Trp498Leu)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)

Number of alleles fetched