Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186288351C>ACA2672904019F11,F11-AS1c.1717-102C>A (n.1717-102C>A)
c.317-102C>A
c.1555-102C>A (n.1555-102C>A)
n.236-102C>A
n.1066+77G>T
c.1720-102C>A (n.1720-102C>A)
c.1624-102C>A (n.1624-102C>A)
c.1450-102C>A (n.1450-102C>A)
c.1672-102C>A (n.1672-102C>A)
gnomAD v4
4g.186288351C=CA1519939756F11,F11-AS1c.1717-102C= (n.1717-102C=)
c.317-102C=
c.1555-102C= (n.1555-102C=)
n.236-102C=
n.1066+77G=
c.1720-102C= (n.1720-102C=)
c.1624-102C= (n.1624-102C=)
c.1450-102C= (n.1450-102C=)
c.1672-102C= (n.1672-102C=)
4g.186288351C>TCA1519939757F11,F11-AS1c.1717-102C>T (n.1717-102C>T)
c.317-102C>T
c.1555-102C>T (n.1555-102C>T)
n.236-102C>T
n.1066+77G>A
c.1720-102C>T (n.1720-102C>T)
c.1624-102C>T (n.1624-102C>T)
c.1450-102C>T (n.1450-102C>T)
c.1672-102C>T (n.1672-102C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288352delCA2672904018F11,F11-AS1c.1717-101del (n.1717-101del)
c.317-101del
c.1555-101del (n.1555-101del)
n.236-101del
n.1066+77del
c.1720-101del (n.1720-101del)
c.1624-101del (n.1624-101del)
c.1450-101del (n.1450-101del)
c.1672-101del (n.1672-101del)
gnomAD v4
4g.186288352C>ACA2672904020F11,F11-AS1c.1717-101C>A (n.1717-101C>A)
c.317-101C>A
c.1555-101C>A (n.1555-101C>A)
n.236-101C>A
n.1066+76G>T
c.1720-101C>A (n.1720-101C>A)
c.1624-101C>A (n.1624-101C>A)
c.1450-101C>A (n.1450-101C>A)
c.1672-101C>A (n.1672-101C>A)
gnomAD v4
4g.186288352C>TCA2672904021F11,F11-AS1c.1717-101C>T (n.1717-101C>T)
c.317-101C>T
c.1555-101C>T (n.1555-101C>T)
n.236-101C>T
n.1066+76G>A
c.1720-101C>T (n.1720-101C>T)
c.1624-101C>T (n.1624-101C>T)
c.1450-101C>T (n.1450-101C>T)
c.1672-101C>T (n.1672-101C>T)
gnomAD v4
4g.186288355G>ACA2764876919F11,F11-AS1c.1717-98G>A (n.1717-98G>A)
c.317-98G>A
c.1555-98G>A (n.1555-98G>A)
n.236-98G>A
n.1066+73C>T
c.1720-98G>A (n.1720-98G>A)
c.1624-98G>A (n.1624-98G>A)
c.1450-98G>A (n.1450-98G>A)
c.1672-98G>A (n.1672-98G>A)
4g.186288356A>GCA2672904023F11,F11-AS1c.1717-97A>G (n.1717-97A>G)
c.317-97A>G
c.1555-97A>G (n.1555-97A>G)
n.236-97A>G
n.1066+72T>C
c.1720-97A>G (n.1720-97A>G)
c.1624-97A>G (n.1624-97A>G)
c.1450-97A>G (n.1450-97A>G)
c.1672-97A>G (n.1672-97A>G)
gnomAD v4
4g.186288356A>TCA2578250538F11,F11-AS1c.1717-97A>T (n.1717-97A>T)
c.317-97A>T
c.1555-97A>T (n.1555-97A>T)
n.236-97A>T
n.1066+72T>A
c.1720-97A>T (n.1720-97A>T)
c.1624-97A>T (n.1624-97A>T)
c.1450-97A>T (n.1450-97A>T)
c.1672-97A>T (n.1672-97A>T)
4g.186288359_186288361delCA2672904022F11,F11-AS1c.1717-94_1717-92del (n.1717-94_1717-92del)
c.317-94_317-92del
c.1555-94_1555-92del (n.1555-94_1555-92del)
n.236-94_236-92del
n.1066+70_1066+72del
c.1720-94_1720-92del (n.1720-94_1720-92del)
c.1624-94_1624-92del (n.1624-94_1624-92del)
c.1450-94_1450-92del (n.1450-94_1450-92del)
c.1672-94_1672-92del (n.1672-94_1672-92del)
gnomAD v4
4g.186288357C>ACA2672904024F11,F11-AS1c.1717-96C>A (n.1717-96C>A)
c.317-96C>A
c.1555-96C>A (n.1555-96C>A)
n.236-96C>A
n.1066+71G>T
c.1720-96C>A (n.1720-96C>A)
c.1624-96C>A (n.1624-96C>A)
c.1450-96C>A (n.1450-96C>A)
c.1672-96C>A (n.1672-96C>A)
gnomAD v4
4g.186288357C=CA1519939758F11,F11-AS1c.1717-96C= (n.1717-96C=)
c.317-96C=
c.1555-96C= (n.1555-96C=)
n.236-96C=
n.1066+71G=
c.1720-96C= (n.1720-96C=)
c.1624-96C= (n.1624-96C=)
c.1450-96C= (n.1450-96C=)
c.1672-96C= (n.1672-96C=)
4g.186288357C>TCA1071927944F11,F11-AS1c.1717-96C>T (n.1717-96C>T)
c.317-96C>T
c.1555-96C>T (n.1555-96C>T)
n.236-96C>T
n.1066+71G>A
c.1720-96C>T (n.1720-96C>T)
c.1624-96C>T (n.1624-96C>T)
c.1450-96C>T (n.1450-96C>T)
c.1672-96C>T (n.1672-96C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288358A>GCA2578250539F11,F11-AS1c.1717-95A>G (n.1717-95A>G)
c.317-95A>G
c.1555-95A>G (n.1555-95A>G)
n.236-95A>G
n.1066+70T>C
c.1720-95A>G (n.1720-95A>G)
c.1624-95A>G (n.1624-95A>G)
c.1450-95A>G (n.1450-95A>G)
c.1672-95A>G (n.1672-95A>G)
4g.186288360C>ACA2578250540F11,F11-AS1c.1717-93C>A (n.1717-93C>A)
c.317-93C>A
c.1555-93C>A (n.1555-93C>A)
n.236-93C>A
n.1066+68G>T
c.1720-93C>A (n.1720-93C>A)
c.1624-93C>A (n.1624-93C>A)
c.1450-93C>A (n.1450-93C>A)
c.1672-93C>A (n.1672-93C>A)
gnomAD v4
4g.186288361A=CA1519939759F11,F11-AS1c.1717-92A= (n.1717-92A=)
c.317-92A=
c.1555-92A= (n.1555-92A=)
n.236-92A=
n.1066+67T=
c.1720-92A= (n.1720-92A=)
c.1624-92A= (n.1624-92A=)
c.1450-92A= (n.1450-92A=)
c.1672-92A= (n.1672-92A=)
4g.186288361A>GCA557396135F11,F11-AS1c.1717-92A>G (n.1717-92A>G)
c.317-92A>G
c.1555-92A>G (n.1555-92A>G)
n.236-92A>G
n.1066+67T>C
c.1720-92A>G (n.1720-92A>G)
c.1624-92A>G (n.1624-92A>G)
c.1450-92A>G (n.1450-92A>G)
c.1672-92A>G (n.1672-92A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288361A>TCA1071927946F11,F11-AS1c.1717-92A>T (n.1717-92A>T)
c.317-92A>T
c.1555-92A>T (n.1555-92A>T)
n.236-92A>T
n.1066+67T>A
c.1720-92A>T (n.1720-92A>T)
c.1624-92A>T (n.1624-92A>T)
c.1450-92A>T (n.1450-92A>T)
c.1672-92A>T (n.1672-92A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288362T>CCA112106004F11,F11-AS1c.1717-91T>C (n.1717-91T>C)
c.317-91T>C
c.1555-91T>C (n.1555-91T>C)
n.236-91T>C
n.1066+66A>G
c.1720-91T>C (n.1720-91T>C)
c.1624-91T>C (n.1624-91T>C)
c.1450-91T>C (n.1450-91T>C)
c.1672-91T>C (n.1672-91T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288362T=CA1519939760F11,F11-AS1c.1717-91T= (n.1717-91T=)
c.317-91T=
c.1555-91T= (n.1555-91T=)
n.236-91T=
n.1066+66A=
c.1720-91T= (n.1720-91T=)
c.1624-91T= (n.1624-91T=)
c.1450-91T= (n.1450-91T=)
c.1672-91T= (n.1672-91T=)
4g.186288367G>ACA2672904025F11,F11-AS1c.1717-86G>A (n.1717-86G>A)
c.317-86G>A
c.1555-86G>A (n.1555-86G>A)
n.236-86G>A
n.1066+61C>T
c.1720-86G>A (n.1720-86G>A)
c.1624-86G>A (n.1624-86G>A)
c.1450-86G>A (n.1450-86G>A)
c.1672-86G>A (n.1672-86G>A)
gnomAD v4
4g.186288367G>CCA1519939762F11,F11-AS1c.1717-86G>C (n.1717-86G>C)
c.317-86G>C
c.1555-86G>C (n.1555-86G>C)
n.236-86G>C
n.1066+61C>G
c.1720-86G>C (n.1720-86G>C)
c.1624-86G>C (n.1624-86G>C)
c.1450-86G>C (n.1450-86G>C)
c.1672-86G>C (n.1672-86G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288367G=CA1519939761F11,F11-AS1c.1717-86G= (n.1717-86G=)
c.317-86G=
c.1555-86G= (n.1555-86G=)
n.236-86G=
n.1066+61C=
c.1720-86G= (n.1720-86G=)
c.1624-86G= (n.1624-86G=)
c.1450-86G= (n.1450-86G=)
c.1672-86G= (n.1672-86G=)
4g.186288369C=CA1519939763F11,F11-AS1c.1717-84C= (n.1717-84C=)
c.317-84C=
c.1555-84C= (n.1555-84C=)
n.236-84C=
n.1066+59G=
c.1720-84C= (n.1720-84C=)
c.1624-84C= (n.1624-84C=)
c.1450-84C= (n.1450-84C=)
c.1672-84C= (n.1672-84C=)
4g.186288369C>TCA112106007F11,F11-AS1c.1717-84C>T (n.1717-84C>T)
c.317-84C>T
c.1555-84C>T (n.1555-84C>T)
n.236-84C>T
n.1066+59G>A
c.1720-84C>T (n.1720-84C>T)
c.1624-84C>T (n.1624-84C>T)
c.1450-84C>T (n.1450-84C>T)
c.1672-84C>T (n.1672-84C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288373dupCA2672904026F11,F11-AS1c.1717-80dup (n.1717-80dup)
c.317-80dup
c.1555-80dup (n.1555-80dup)
n.236-80dup
n.1066+58dup
c.1720-80dup (n.1720-80dup)
c.1624-80dup (n.1624-80dup)
c.1450-80dup (n.1450-80dup)
c.1672-80dup (n.1672-80dup)
gnomAD v4
4g.186288375C>ACA2672904027F11,F11-AS1c.1717-78C>A (n.1717-78C>A)
c.317-78C>A
c.1555-78C>A (n.1555-78C>A)
n.236-78C>A
n.1066+53G>T
c.1720-78C>A (n.1720-78C>A)
c.1624-78C>A (n.1624-78C>A)
c.1450-78C>A (n.1450-78C>A)
c.1672-78C>A (n.1672-78C>A)
gnomAD v4
4g.186288375C>TCA2578250541F11,F11-AS1c.1717-78C>T (n.1717-78C>T)
c.317-78C>T
c.1555-78C>T (n.1555-78C>T)
n.236-78C>T
n.1066+53G>A
c.1720-78C>T (n.1720-78C>T)
c.1624-78C>T (n.1624-78C>T)
c.1450-78C>T (n.1450-78C>T)
c.1672-78C>T (n.1672-78C>T)
4g.186288377G>TCA2672904028F11,F11-AS1c.1717-76G>T (n.1717-76G>T)
c.317-76G>T
c.1555-76G>T (n.1555-76G>T)
n.236-76G>T
n.1066+51C>A
c.1720-76G>T (n.1720-76G>T)
c.1624-76G>T (n.1624-76G>T)
c.1450-76G>T (n.1450-76G>T)
c.1672-76G>T (n.1672-76G>T)
gnomAD v4
4g.186288378C>ACA1519939765F11,F11-AS1c.1717-75C>A (n.1717-75C>A)
c.317-75C>A
c.1555-75C>A (n.1555-75C>A)
n.236-75C>A
n.1066+50G>T
c.1720-75C>A (n.1720-75C>A)
c.1624-75C>A (n.1624-75C>A)
c.1450-75C>A (n.1450-75C>A)
c.1672-75C>A (n.1672-75C>A)
dbSNP
4g.186288378C=CA1519939764F11,F11-AS1c.1717-75C= (n.1717-75C=)
c.317-75C=
c.1555-75C= (n.1555-75C=)
n.236-75C=
n.1066+50G=
c.1720-75C= (n.1720-75C=)
c.1624-75C= (n.1624-75C=)
c.1450-75C= (n.1450-75C=)
c.1672-75C= (n.1672-75C=)
4g.186288380_186288384delCA2672904029F11,F11-AS1c.1717-73_1717-69del (n.1717-73_1717-69del)
c.317-73_317-69del
c.1555-73_1555-69del (n.1555-73_1555-69del)
n.236-73_236-69del
n.1066+45_1066+49del
c.1720-73_1720-69del (n.1720-73_1720-69del)
c.1624-73_1624-69del (n.1624-73_1624-69del)
c.1450-73_1450-69del (n.1450-73_1450-69del)
c.1672-73_1672-69del (n.1672-73_1672-69del)
gnomAD v4
4g.186288381G>ACA2672904030F11,F11-AS1c.1717-72G>A (n.1717-72G>A)
c.317-72G>A
c.1555-72G>A (n.1555-72G>A)
n.236-72G>A
n.1066+47C>T
c.1720-72G>A (n.1720-72G>A)
c.1624-72G>A (n.1624-72G>A)
c.1450-72G>A (n.1450-72G>A)
c.1672-72G>A (n.1672-72G>A)
gnomAD v4
4g.186288381G>TCA2672904031F11,F11-AS1c.1717-72G>T (n.1717-72G>T)
c.317-72G>T
c.1555-72G>T (n.1555-72G>T)
n.236-72G>T
n.1066+47C>A
c.1720-72G>T (n.1720-72G>T)
c.1624-72G>T (n.1624-72G>T)
c.1450-72G>T (n.1450-72G>T)
c.1672-72G>T (n.1672-72G>T)
gnomAD v4
4g.186288383G>ACA2672904032F11,F11-AS1c.1717-70G>A (n.1717-70G>A)
c.317-70G>A
c.1555-70G>A (n.1555-70G>A)
n.236-70G>A
n.1066+45C>T
c.1720-70G>A (n.1720-70G>A)
c.1624-70G>A (n.1624-70G>A)
c.1450-70G>A (n.1450-70G>A)
c.1672-70G>A (n.1672-70G>A)
gnomAD v4
4g.186288383G>CCA2672904033F11,F11-AS1c.1717-70G>C (n.1717-70G>C)
c.317-70G>C
c.1555-70G>C (n.1555-70G>C)
n.236-70G>C
n.1066+45C>G
c.1720-70G>C (n.1720-70G>C)
c.1624-70G>C (n.1624-70G>C)
c.1450-70G>C (n.1450-70G>C)
c.1672-70G>C (n.1672-70G>C)
gnomAD v4
4g.186288384C>TCA2672904034F11,F11-AS1c.1717-69C>T (n.1717-69C>T)
c.317-69C>T
c.1555-69C>T (n.1555-69C>T)
n.236-69C>T
n.1066+44G>A
c.1720-69C>T (n.1720-69C>T)
c.1624-69C>T (n.1624-69C>T)
c.1450-69C>T (n.1450-69C>T)
c.1672-69C>T (n.1672-69C>T)
gnomAD v4
4g.186288387G>ACA2672904035F11,F11-AS1c.1717-66G>A (n.1717-66G>A)
c.317-66G>A
c.1555-66G>A (n.1555-66G>A)
n.236-66G>A
n.1066+41C>T
c.1720-66G>A (n.1720-66G>A)
c.1624-66G>A (n.1624-66G>A)
c.1450-66G>A (n.1450-66G>A)
c.1672-66G>A (n.1672-66G>A)
gnomAD v4
4g.186288389T>ACA1519939767F11,F11-AS1c.1717-64T>A (n.1717-64T>A)
c.317-64T>A
c.1555-64T>A (n.1555-64T>A)
n.236-64T>A
n.1066+39A>T
c.1720-64T>A (n.1720-64T>A)
c.1624-64T>A (n.1624-64T>A)
c.1450-64T>A (n.1450-64T>A)
c.1672-64T>A (n.1672-64T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288389T>CCA2707967434F11,F11-AS1c.1717-64T>C (n.1717-64T>C)
c.317-64T>C
c.1555-64T>C (n.1555-64T>C)
n.236-64T>C
n.1066+39A>G
c.1720-64T>C (n.1720-64T>C)
c.1624-64T>C (n.1624-64T>C)
c.1450-64T>C (n.1450-64T>C)
c.1672-64T>C (n.1672-64T>C)
dbSNP
4g.186288389T=CA1519939766F11,F11-AS1c.1717-64T= (n.1717-64T=)
c.317-64T=
c.1555-64T= (n.1555-64T=)
n.236-64T=
n.1066+39A=
c.1720-64T= (n.1720-64T=)
c.1624-64T= (n.1624-64T=)
c.1450-64T= (n.1450-64T=)
c.1672-64T= (n.1672-64T=)
4g.186288391T>CCA112106011F11,F11-AS1c.1717-62T>C (n.1717-62T>C)
c.317-62T>C
c.1555-62T>C (n.1555-62T>C)
n.236-62T>C
n.1066+37A>G
c.1720-62T>C (n.1720-62T>C)
c.1624-62T>C (n.1624-62T>C)
c.1450-62T>C (n.1450-62T>C)
c.1672-62T>C (n.1672-62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288391T=CA1519939768F11,F11-AS1c.1717-62T= (n.1717-62T=)
c.317-62T=
c.1555-62T= (n.1555-62T=)
n.236-62T=
n.1066+37A=
c.1720-62T= (n.1720-62T=)
c.1624-62T= (n.1624-62T=)
c.1450-62T= (n.1450-62T=)
c.1672-62T= (n.1672-62T=)
4g.186288393C>GCA2672904036F11,F11-AS1c.1717-60C>G (n.1717-60C>G)
c.317-60C>G
c.1555-60C>G (n.1555-60C>G)
n.236-60C>G
n.1066+35G>C
c.1720-60C>G (n.1720-60C>G)
c.1624-60C>G (n.1624-60C>G)
c.1450-60C>G (n.1450-60C>G)
c.1672-60C>G (n.1672-60C>G)
gnomAD v4
4g.186288395delCA2672904037F11,F11-AS1c.1717-58del (n.1717-58del)
c.317-58del
c.1555-58del (n.1555-58del)
n.236-58del
n.1066+33del
c.1720-58del (n.1720-58del)
c.1624-58del (n.1624-58del)
c.1450-58del (n.1450-58del)
c.1672-58del (n.1672-58del)
gnomAD v4
4g.186288398G>CCA112106013F11,F11-AS1c.1717-55G>C (n.1717-55G>C)
c.317-55G>C
c.1555-55G>C (n.1555-55G>C)
n.236-55G>C
n.1066+30C>G
c.1720-55G>C (n.1720-55G>C)
c.1624-55G>C (n.1624-55G>C)
c.1450-55G>C (n.1450-55G>C)
c.1672-55G>C (n.1672-55G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288398G=CA1519939769F11,F11-AS1c.1717-55G= (n.1717-55G=)
c.317-55G=
c.1555-55G= (n.1555-55G=)
n.236-55G=
n.1066+30C=
c.1720-55G= (n.1720-55G=)
c.1624-55G= (n.1624-55G=)
c.1450-55G= (n.1450-55G=)
c.1672-55G= (n.1672-55G=)
4g.186288399A>TCA2672904038F11,F11-AS1c.1717-54A>T (n.1717-54A>T)
c.317-54A>T
c.1555-54A>T (n.1555-54A>T)
n.236-54A>T
n.1066+29T>A
c.1720-54A>T (n.1720-54A>T)
c.1624-54A>T (n.1624-54A>T)
c.1450-54A>T (n.1450-54A>T)
c.1672-54A>T (n.1672-54A>T)
gnomAD v4
4g.186288400T>ACA1519939771F11,F11-AS1c.1717-53T>A (n.1717-53T>A)
c.317-53T>A
c.1555-53T>A (n.1555-53T>A)
n.236-53T>A
n.1066+28A>T
c.1720-53T>A (n.1720-53T>A)
c.1624-53T>A (n.1624-53T>A)
c.1450-53T>A (n.1450-53T>A)
c.1672-53T>A (n.1672-53T>A)
dbSNP
4g.186288400T>CCA112106019F11,F11-AS1c.1717-53T>C (n.1717-53T>C)
c.317-53T>C
c.1555-53T>C (n.1555-53T>C)
n.236-53T>C
n.1066+28A>G
c.1720-53T>C (n.1720-53T>C)
c.1624-53T>C (n.1624-53T>C)
c.1450-53T>C (n.1450-53T>C)
c.1672-53T>C (n.1672-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288400T=CA1519939770F11,F11-AS1c.1717-53T= (n.1717-53T=)
c.317-53T=
c.1555-53T= (n.1555-53T=)
n.236-53T=
n.1066+28A=
c.1720-53T= (n.1720-53T=)
c.1624-53T= (n.1624-53T=)
c.1450-53T= (n.1450-53T=)
c.1672-53T= (n.1672-53T=)
4g.186288401G>ACA2672904039F11,F11-AS1c.1717-52G>A (n.1717-52G>A)
c.317-52G>A
c.1555-52G>A (n.1555-52G>A)
n.236-52G>A
n.1066+27C>T
c.1720-52G>A (n.1720-52G>A)
c.1624-52G>A (n.1624-52G>A)
c.1450-52G>A (n.1450-52G>A)
c.1672-52G>A (n.1672-52G>A)
gnomAD v4
4g.186288401G>CCA2578250542F11,F11-AS1c.1717-52G>C (n.1717-52G>C)
c.317-52G>C
c.1555-52G>C (n.1555-52G>C)
n.236-52G>C
n.1066+27C>G
c.1720-52G>C (n.1720-52G>C)
c.1624-52G>C (n.1624-52G>C)
c.1450-52G>C (n.1450-52G>C)
c.1672-52G>C (n.1672-52G>C)
gnomAD v4
4g.186288402G>ACA557396136F11,F11-AS1c.1717-51G>A (n.1717-51G>A)
c.317-51G>A
c.1555-51G>A (n.1555-51G>A)
n.236-51G>A
n.1066+26C>T
c.1720-51G>A (n.1720-51G>A)
c.1624-51G>A (n.1624-51G>A)
c.1450-51G>A (n.1450-51G>A)
c.1672-51G>A (n.1672-51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288402G=CA1519939772F11,F11-AS1c.1717-51G= (n.1717-51G=)
c.317-51G=
c.1555-51G= (n.1555-51G=)
n.236-51G=
n.1066+26C=
c.1720-51G= (n.1720-51G=)
c.1624-51G= (n.1624-51G=)
c.1450-51G= (n.1450-51G=)
c.1672-51G= (n.1672-51G=)
4g.186288405A=CA1519939773F11,F11-AS1c.1717-48A= (n.1717-48A=)
c.317-48A=
c.1555-48A= (n.1555-48A=)
n.236-48A=
n.1066+23T=
c.1720-48A= (n.1720-48A=)
c.1624-48A= (n.1624-48A=)
c.1450-48A= (n.1450-48A=)
c.1672-48A= (n.1672-48A=)
4g.186288405A>CCA557396137F11,F11-AS1c.1717-48A>C (n.1717-48A>C)
c.317-48A>C
c.1555-48A>C (n.1555-48A>C)
n.236-48A>C
n.1066+23T>G
c.1720-48A>C (n.1720-48A>C)
c.1624-48A>C (n.1624-48A>C)
c.1450-48A>C (n.1450-48A>C)
c.1672-48A>C (n.1672-48A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288405A>GCA3164090F11,F11-AS1c.1717-48A>G (n.1717-48A>G)
c.317-48A>G
c.1555-48A>G (n.1555-48A>G)
n.236-48A>G
n.1066+23T>C
c.1720-48A>G (n.1720-48A>G)
c.1624-48A>G (n.1624-48A>G)
c.1450-48A>G (n.1450-48A>G)
c.1672-48A>G (n.1672-48A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288405A>TCA557396138F11,F11-AS1c.1717-48A>T (n.1717-48A>T)
c.317-48A>T
c.1555-48A>T (n.1555-48A>T)
n.236-48A>T
n.1066+23T>A
c.1720-48A>T (n.1720-48A>T)
c.1624-48A>T (n.1624-48A>T)
c.1450-48A>T (n.1450-48A>T)
c.1672-48A>T (n.1672-48A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288406G>ACA2764876920F11,F11-AS1c.1717-47G>A (n.1717-47G>A)
c.317-47G>A
c.1555-47G>A (n.1555-47G>A)
n.236-47G>A
n.1066+22C>T
c.1720-47G>A (n.1720-47G>A)
c.1624-47G>A (n.1624-47G>A)
c.1450-47G>A (n.1450-47G>A)
c.1672-47G>A (n.1672-47G>A)
4g.186288407C>ACA2578250543F11,F11-AS1c.1717-46C>A (n.1717-46C>A)
c.317-46C>A
c.1555-46C>A (n.1555-46C>A)
n.236-46C>A
n.1066+21G>T
c.1720-46C>A (n.1720-46C>A)
c.1624-46C>A (n.1624-46C>A)
c.1450-46C>A (n.1450-46C>A)
c.1672-46C>A (n.1672-46C>A)
4g.186288407C=CA1519939774F11,F11-AS1c.1717-46C= (n.1717-46C=)
c.317-46C=
c.1555-46C= (n.1555-46C=)
n.236-46C=
n.1066+21G=
c.1720-46C= (n.1720-46C=)
c.1624-46C= (n.1624-46C=)
c.1450-46C= (n.1450-46C=)
c.1672-46C= (n.1672-46C=)
4g.186288407C>TCA112106060F11,F11-AS1c.1717-46C>T (n.1717-46C>T)
c.317-46C>T
c.1555-46C>T (n.1555-46C>T)
n.236-46C>T
n.1066+21G>A
c.1720-46C>T (n.1720-46C>T)
c.1624-46C>T (n.1624-46C>T)
c.1450-46C>T (n.1450-46C>T)
c.1672-46C>T (n.1672-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288408G>ACA3164091F11,F11-AS1c.1717-45G>A (n.1717-45G>A)
c.317-45G>A
c.1555-45G>A (n.1555-45G>A)
n.236-45G>A
n.1066+20C>T
c.1720-45G>A (n.1720-45G>A)
c.1624-45G>A (n.1624-45G>A)
c.1450-45G>A (n.1450-45G>A)
c.1672-45G>A (n.1672-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186288408G>CCA2672904040F11,F11-AS1c.1717-45G>C (n.1717-45G>C)
c.317-45G>C
c.1555-45G>C (n.1555-45G>C)
n.236-45G>C
n.1066+20C>G
c.1720-45G>C (n.1720-45G>C)
c.1624-45G>C (n.1624-45G>C)
c.1450-45G>C (n.1450-45G>C)
c.1672-45G>C (n.1672-45G>C)
gnomAD v4
4g.186288408G=CA1519939775F11,F11-AS1c.1717-45G= (n.1717-45G=)
c.317-45G=
c.1555-45G= (n.1555-45G=)
n.236-45G=
n.1066+20C=
c.1720-45G= (n.1720-45G=)
c.1624-45G= (n.1624-45G=)
c.1450-45G= (n.1450-45G=)
c.1672-45G= (n.1672-45G=)
4g.186288410_186288411delCA2578250544F11,F11-AS1c.1717-43_1717-42del (n.1717-43_1717-42del)
c.317-43_317-42del
c.1555-43_1555-42del (n.1555-43_1555-42del)
n.236-43_236-42del
n.1066+18_1066+19del
c.1720-43_1720-42del (n.1720-43_1720-42del)
c.1624-43_1624-42del (n.1624-43_1624-42del)
c.1450-43_1450-42del (n.1450-43_1450-42del)
c.1672-43_1672-42del (n.1672-43_1672-42del)
4g.186288410C>TCA2672904041F11,F11-AS1c.1717-43C>T (n.1717-43C>T)
c.317-43C>T
c.1555-43C>T (n.1555-43C>T)
n.236-43C>T
n.1066+18G>A
c.1720-43C>T (n.1720-43C>T)
c.1624-43C>T (n.1624-43C>T)
c.1450-43C>T (n.1450-43C>T)
c.1672-43C>T (n.1672-43C>T)
gnomAD v4
4g.186288411T>GCA3164092F11,F11-AS1c.1717-42T>G (n.1717-42T>G)
c.317-42T>G
c.1555-42T>G (n.1555-42T>G)
n.236-42T>G
n.1066+17A>C
c.1720-42T>G (n.1720-42T>G)
c.1624-42T>G (n.1624-42T>G)
c.1450-42T>G (n.1450-42T>G)
c.1672-42T>G (n.1672-42T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288411T=CA1519939776F11,F11-AS1c.1717-42T= (n.1717-42T=)
c.317-42T=
c.1555-42T= (n.1555-42T=)
n.236-42T=
n.1066+17A=
c.1720-42T= (n.1720-42T=)
c.1624-42T= (n.1624-42T=)
c.1450-42T= (n.1450-42T=)
c.1672-42T= (n.1672-42T=)
4g.186288411dupCA2672904042F11,F11-AS1c.1717-42dup (n.1717-42dup)
c.317-42dup
c.1555-42dup (n.1555-42dup)
n.236-42dup
n.1066+17dup
c.1720-42dup (n.1720-42dup)
c.1624-42dup (n.1624-42dup)
c.1450-42dup (n.1450-42dup)
c.1672-42dup (n.1672-42dup)
gnomAD v4
4g.186288414G>ACA3164093F11,F11-AS1c.1717-39G>A (n.1717-39G>A)
c.317-39G>A
c.1555-39G>A (n.1555-39G>A)
n.236-39G>A
n.1066+14C>T
c.1720-39G>A (n.1720-39G>A)
c.1624-39G>A (n.1624-39G>A)
c.1450-39G>A (n.1450-39G>A)
c.1672-39G>A (n.1672-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288414G=CA1519939777F11,F11-AS1c.1717-39G= (n.1717-39G=)
c.317-39G=
c.1555-39G= (n.1555-39G=)
n.236-39G=
n.1066+14C=
c.1720-39G= (n.1720-39G=)
c.1624-39G= (n.1624-39G=)
c.1450-39G= (n.1450-39G=)
c.1672-39G= (n.1672-39G=)
4g.186288415T>CCA2672904043F11,F11-AS1c.1717-38T>C (n.1717-38T>C)
c.317-38T>C
c.1555-38T>C (n.1555-38T>C)
n.236-38T>C
n.1066+13A>G
c.1720-38T>C (n.1720-38T>C)
c.1624-38T>C (n.1624-38T>C)
c.1450-38T>C (n.1450-38T>C)
c.1672-38T>C (n.1672-38T>C)
gnomAD v4
4g.186288415T>GCA2672904044F11,F11-AS1c.1717-38T>G (n.1717-38T>G)
c.317-38T>G
c.1555-38T>G (n.1555-38T>G)
n.236-38T>G
n.1066+13A>C
c.1720-38T>G (n.1720-38T>G)
c.1624-38T>G (n.1624-38T>G)
c.1450-38T>G (n.1450-38T>G)
c.1672-38T>G (n.1672-38T>G)
gnomAD v4
4g.186288416T>CCA3164094F11,F11-AS1c.1717-37T>C (n.1717-37T>C)
c.317-37T>C
c.1555-37T>C (n.1555-37T>C)
n.236-37T>C
n.1066+12A>G
c.1720-37T>C (n.1720-37T>C)
c.1624-37T>C (n.1624-37T>C)
c.1450-37T>C (n.1450-37T>C)
c.1672-37T>C (n.1672-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288416T=CA1519939778F11,F11-AS1c.1717-37T= (n.1717-37T=)
c.317-37T=
c.1555-37T= (n.1555-37T=)
n.236-37T=
n.1066+12A=
c.1720-37T= (n.1720-37T=)
c.1624-37T= (n.1624-37T=)
c.1450-37T= (n.1450-37T=)
c.1672-37T= (n.1672-37T=)
4g.186288417G=CA1519939779F11,F11-AS1c.1717-36G= (n.1717-36G=)
c.317-36G=
c.1555-36G= (n.1555-36G=)
n.236-36G=
n.1066+11C=
c.1720-36G= (n.1720-36G=)
c.1624-36G= (n.1624-36G=)
c.1450-36G= (n.1450-36G=)
c.1672-36G= (n.1672-36G=)
4g.186288417G>TCA557396139F11,F11-AS1c.1717-36G>T (n.1717-36G>T)
c.317-36G>T
c.1555-36G>T (n.1555-36G>T)
n.236-36G>T
n.1066+11C>A
c.1720-36G>T (n.1720-36G>T)
c.1624-36G>T (n.1624-36G>T)
c.1450-36G>T (n.1450-36G>T)
c.1672-36G>T (n.1672-36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288419T>ACA112106083F11,F11-AS1c.1717-34T>A (n.1717-34T>A)
c.317-34T>A
c.1555-34T>A (n.1555-34T>A)
n.236-34T>A
n.1066+9A>T
c.1720-34T>A (n.1720-34T>A)
c.1624-34T>A (n.1624-34T>A)
c.1450-34T>A (n.1450-34T>A)
c.1672-34T>A (n.1672-34T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288419T=CA1519939780F11,F11-AS1c.1717-34T= (n.1717-34T=)
c.317-34T=
c.1555-34T= (n.1555-34T=)
n.236-34T=
n.1066+9A=
c.1720-34T= (n.1720-34T=)
c.1624-34T= (n.1624-34T=)
c.1450-34T= (n.1450-34T=)
c.1672-34T= (n.1672-34T=)
4g.186288420C>ACA557396140F11,F11-AS1c.1717-33C>A (n.1717-33C>A)
c.317-33C>A
c.1555-33C>A (n.1555-33C>A)
n.236-33C>A
n.1066+8G>T
c.1720-33C>A (n.1720-33C>A)
c.1624-33C>A (n.1624-33C>A)
c.1450-33C>A (n.1450-33C>A)
c.1672-33C>A (n.1672-33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288420C=CA1519939781F11,F11-AS1c.1717-33C= (n.1717-33C=)
c.317-33C=
c.1555-33C= (n.1555-33C=)
n.236-33C=
n.1066+8G=
c.1720-33C= (n.1720-33C=)
c.1624-33C= (n.1624-33C=)
c.1450-33C= (n.1450-33C=)
c.1672-33C= (n.1672-33C=)
4g.186288420C>GCA2672904045F11,F11-AS1c.1717-33C>G (n.1717-33C>G)
c.317-33C>G
c.1555-33C>G (n.1555-33C>G)
n.236-33C>G
n.1066+8G>C
c.1720-33C>G (n.1720-33C>G)
c.1624-33C>G (n.1624-33C>G)
c.1450-33C>G (n.1450-33C>G)
c.1672-33C>G (n.1672-33C>G)
gnomAD v4
4g.186288422G>ACA3164095F11,F11-AS1c.1717-31G>A (n.1717-31G>A)
c.317-31G>A
c.1555-31G>A (n.1555-31G>A)
n.236-31G>A
n.1066+6C>T
c.1720-31G>A (n.1720-31G>A)
c.1624-31G>A (n.1624-31G>A)
c.1450-31G>A (n.1450-31G>A)
c.1672-31G>A (n.1672-31G>A)
dbSNP ExAC
4g.186288422G=CA1519939782F11,F11-AS1c.1717-31G= (n.1717-31G=)
c.317-31G=
c.1555-31G= (n.1555-31G=)
n.236-31G=
n.1066+6C=
c.1720-31G= (n.1720-31G=)
c.1624-31G= (n.1624-31G=)
c.1450-31G= (n.1450-31G=)
c.1672-31G= (n.1672-31G=)
4g.186288422G>TCA3164096F11,F11-AS1c.1717-31G>T (n.1717-31G>T)
c.317-31G>T
c.1555-31G>T (n.1555-31G>T)
n.236-31G>T
n.1066+6C>A
c.1720-31G>T (n.1720-31G>T)
c.1624-31G>T (n.1624-31G>T)
c.1450-31G>T (n.1450-31G>T)
c.1672-31G>T (n.1672-31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288425C>TCA2672904046F11,F11-AS1c.1717-28C>T (n.1717-28C>T)
c.317-28C>T
c.1555-28C>T (n.1555-28C>T)
n.236-28C>T
n.1066+3G>A
c.1720-28C>T (n.1720-28C>T)
c.1624-28C>T (n.1624-28C>T)
c.1450-28C>T (n.1450-28C>T)
c.1672-28C>T (n.1672-28C>T)
gnomAD v4
4g.186288426dupCA2764876921F11,F11-AS1c.1717-27dup (n.1717-27dup)
c.317-27dup
c.1555-27dup (n.1555-27dup)
n.236-27dup
n.1066+2dup
c.1720-27dup (n.1720-27dup)
c.1624-27dup (n.1624-27dup)
c.1450-27dup (n.1450-27dup)
c.1672-27dup (n.1672-27dup)
4g.186288427C>ACA792317507F11,F11-AS1c.1717-26C>A (n.1717-26C>A)
c.317-26C>A
c.1555-26C>A (n.1555-26C>A)
n.236-26C>A
n.1066+1G>T
c.1720-26C>A (n.1720-26C>A)
c.1624-26C>A (n.1624-26C>A)
c.1450-26C>A (n.1450-26C>A)
c.1672-26C>A (n.1672-26C>A)
dbSNP
4g.186288427C=CA1519939783F11,F11-AS1c.1717-26C= (n.1717-26C=)
c.317-26C=
c.1555-26C= (n.1555-26C=)
n.236-26C=
n.1066+1G=
c.1720-26C= (n.1720-26C=)
c.1624-26C= (n.1624-26C=)
c.1450-26C= (n.1450-26C=)
c.1672-26C= (n.1672-26C=)
4g.186288427C>GCA2672904047F11,F11-AS1c.1717-26C>G (n.1717-26C>G)
c.317-26C>G
c.1555-26C>G (n.1555-26C>G)
n.236-26C>G
n.1066+1G>C
c.1720-26C>G (n.1720-26C>G)
c.1624-26C>G (n.1624-26C>G)
c.1450-26C>G (n.1450-26C>G)
c.1672-26C>G (n.1672-26C>G)
gnomAD v4
4g.186288427C>TCA2578250545F11,F11-AS1c.1717-26C>T (n.1717-26C>T)
c.317-26C>T
c.1555-26C>T (n.1555-26C>T)
n.236-26C>T
n.1066+1G>A
c.1720-26C>T (n.1720-26C>T)
c.1624-26C>T (n.1624-26C>T)
c.1450-26C>T (n.1450-26C>T)
c.1672-26C>T (n.1672-26C>T)
4g.186288428C>ACA112106091F11,F11-AS1c.1717-25C>A (n.1717-25C>A)
c.317-25C>A
c.1555-25C>A (n.1555-25C>A)
n.236-25C>A
n.1066G>T
c.1720-25C>A (n.1720-25C>A)
c.1624-25C>A (n.1624-25C>A)
c.1450-25C>A (n.1450-25C>A)
c.1672-25C>A (n.1672-25C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288428C=CA1519939784F11,F11-AS1c.1717-25C= (n.1717-25C=)
c.317-25C=
c.1555-25C= (n.1555-25C=)
n.236-25C=
n.1066G=
c.1720-25C= (n.1720-25C=)
c.1624-25C= (n.1624-25C=)
c.1450-25C= (n.1450-25C=)
c.1672-25C= (n.1672-25C=)
4g.186288428C>GCA442641270F11,F11-AS1c.1717-25C>G (n.1717-25C>G)
c.317-25C>G
c.1555-25C>G (n.1555-25C>G)
n.236-25C>G
n.1066G>C
c.1720-25C>G (n.1720-25C>G)
c.1624-25C>G (n.1624-25C>G)
c.1450-25C>G (n.1450-25C>G)
c.1672-25C>G (n.1672-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288428C>TCA3164097F11,F11-AS1c.1717-25C>T (n.1717-25C>T)
c.317-25C>T
c.1555-25C>T (n.1555-25C>T)
n.236-25C>T
n.1066G>A
c.1720-25C>T (n.1720-25C>T)
c.1624-25C>T (n.1624-25C>T)
c.1450-25C>T (n.1450-25C>T)
c.1672-25C>T (n.1672-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288429T>ACA442641271F11,F11-AS1c.1717-24T>A (n.1717-24T>A)
c.317-24T>A
c.1555-24T>A (n.1555-24T>A)
n.236-24T>A
n.1065A>T
c.1720-24T>A (n.1720-24T>A)
c.1624-24T>A (n.1624-24T>A)
c.1450-24T>A (n.1450-24T>A)
c.1672-24T>A (n.1672-24T>A)
4g.186288429T>CCA442641272F11,F11-AS1c.1717-24T>C (n.1717-24T>C)
c.317-24T>C
c.1555-24T>C (n.1555-24T>C)
n.236-24T>C
n.1065A>G
c.1720-24T>C (n.1720-24T>C)
c.1624-24T>C (n.1624-24T>C)
c.1450-24T>C (n.1450-24T>C)
c.1672-24T>C (n.1672-24T>C)
4g.186288429T>GCA442641274F11,F11-AS1c.1717-24T>G (n.1717-24T>G)
c.317-24T>G
c.1555-24T>G (n.1555-24T>G)
n.236-24T>G
n.1065A>C
c.1720-24T>G (n.1720-24T>G)
c.1624-24T>G (n.1624-24T>G)
c.1450-24T>G (n.1450-24T>G)
c.1672-24T>G (n.1672-24T>G)
4g.186288430T>ACA442641275F11,F11-AS1c.1717-23T>A (n.1717-23T>A)
c.317-23T>A
c.1555-23T>A (n.1555-23T>A)
n.236-23T>A
n.1064A>T
c.1720-23T>A (n.1720-23T>A)
c.1624-23T>A (n.1624-23T>A)
c.1450-23T>A (n.1450-23T>A)
c.1672-23T>A (n.1672-23T>A)
4g.186288430T>CCA442641276F11,F11-AS1c.1717-23T>C (n.1717-23T>C)
c.317-23T>C
c.1555-23T>C (n.1555-23T>C)
n.236-23T>C
n.1064A>G
c.1720-23T>C (n.1720-23T>C)
c.1624-23T>C (n.1624-23T>C)
c.1450-23T>C (n.1450-23T>C)
c.1672-23T>C (n.1672-23T>C)
4g.186288430T>GCA442641277F11,F11-AS1c.1717-23T>G (n.1717-23T>G)
c.317-23T>G
c.1555-23T>G (n.1555-23T>G)
n.236-23T>G
n.1064A>C
c.1720-23T>G (n.1720-23T>G)
c.1624-23T>G (n.1624-23T>G)
c.1450-23T>G (n.1450-23T>G)
c.1672-23T>G (n.1672-23T>G)
4g.186288431T>ACA442641278F11,F11-AS1c.1717-22T>A (n.1717-22T>A)
c.317-22T>A
c.1555-22T>A (n.1555-22T>A)
n.236-22T>A
n.1063A>T
c.1720-22T>A (n.1720-22T>A)
c.1624-22T>A (n.1624-22T>A)
c.1450-22T>A (n.1450-22T>A)
c.1672-22T>A (n.1672-22T>A)
4g.186288431T>CCA442641279F11,F11-AS1c.1717-22T>C (n.1717-22T>C)
c.317-22T>C
c.1555-22T>C (n.1555-22T>C)
n.236-22T>C
n.1063A>G
c.1720-22T>C (n.1720-22T>C)
c.1624-22T>C (n.1624-22T>C)
c.1450-22T>C (n.1450-22T>C)
c.1672-22T>C (n.1672-22T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288431T>GCA442641280F11,F11-AS1c.1717-22T>G (n.1717-22T>G)
c.317-22T>G
c.1555-22T>G (n.1555-22T>G)
n.236-22T>G
n.1063A>C
c.1720-22T>G (n.1720-22T>G)
c.1624-22T>G (n.1624-22T>G)
c.1450-22T>G (n.1450-22T>G)
c.1672-22T>G (n.1672-22T>G)
4g.186288431T=CA1519939785F11,F11-AS1c.1717-22T= (n.1717-22T=)
c.317-22T=
c.1555-22T= (n.1555-22T=)
n.236-22T=
n.1063A=
c.1720-22T= (n.1720-22T=)
c.1624-22T= (n.1624-22T=)
c.1450-22T= (n.1450-22T=)
c.1672-22T= (n.1672-22T=)
4g.186288432T>ACA442641281F11,F11-AS1c.1717-21T>A (n.1717-21T>A)
c.317-21T>A
c.1555-21T>A (n.1555-21T>A)
n.236-21T>A
n.1062A>T
c.1720-21T>A (n.1720-21T>A)
c.1624-21T>A (n.1624-21T>A)
c.1450-21T>A (n.1450-21T>A)
c.1672-21T>A (n.1672-21T>A)
4g.186288432T>CCA442641282F11,F11-AS1c.1717-21T>C (n.1717-21T>C)
c.317-21T>C
c.1555-21T>C (n.1555-21T>C)
n.236-21T>C
n.1062A>G
c.1720-21T>C (n.1720-21T>C)
c.1624-21T>C (n.1624-21T>C)
c.1450-21T>C (n.1450-21T>C)
c.1672-21T>C (n.1672-21T>C)
4g.186288432T>GCA442641283F11,F11-AS1c.1717-21T>G (n.1717-21T>G)
c.317-21T>G
c.1555-21T>G (n.1555-21T>G)
n.236-21T>G
n.1062A>C
c.1720-21T>G (n.1720-21T>G)
c.1624-21T>G (n.1624-21T>G)
c.1450-21T>G (n.1450-21T>G)
c.1672-21T>G (n.1672-21T>G)
4g.186288433C>ACA442641285F11,F11-AS1c.1717-20C>A (n.1717-20C>A)
c.317-20C>A
c.1555-20C>A (n.1555-20C>A)
n.236-20C>A
n.1061G>T
c.1720-20C>A (n.1720-20C>A)
c.1624-20C>A (n.1624-20C>A)
c.1450-20C>A (n.1450-20C>A)
c.1672-20C>A (n.1672-20C>A)
4g.186288433C>GCA442641286F11,F11-AS1c.1717-20C>G (n.1717-20C>G)
c.317-20C>G
c.1555-20C>G (n.1555-20C>G)
n.236-20C>G
n.1061G>C
c.1720-20C>G (n.1720-20C>G)
c.1624-20C>G (n.1624-20C>G)
c.1450-20C>G (n.1450-20C>G)
c.1672-20C>G (n.1672-20C>G)
gnomAD v4
4g.186288433C>TCA442641284F11,F11-AS1c.1717-20C>T (n.1717-20C>T)
c.317-20C>T
c.1555-20C>T (n.1555-20C>T)
n.236-20C>T
n.1061G>A
c.1720-20C>T (n.1720-20C>T)
c.1624-20C>T (n.1624-20C>T)
c.1450-20C>T (n.1450-20C>T)
c.1672-20C>T (n.1672-20C>T)
4g.186288434T>ACA442641287F11,F11-AS1c.1717-19T>A (n.1717-19T>A)
c.317-19T>A
c.1555-19T>A (n.1555-19T>A)
n.236-19T>A
n.1060A>T
c.1720-19T>A (n.1720-19T>A)
c.1624-19T>A (n.1624-19T>A)
c.1450-19T>A (n.1450-19T>A)
c.1672-19T>A (n.1672-19T>A)
4g.186288434T>CCA442641288F11,F11-AS1c.1717-19T>C (n.1717-19T>C)
c.317-19T>C
c.1555-19T>C (n.1555-19T>C)
n.236-19T>C
n.1060A>G
c.1720-19T>C (n.1720-19T>C)
c.1624-19T>C (n.1624-19T>C)
c.1450-19T>C (n.1450-19T>C)
c.1672-19T>C (n.1672-19T>C)
4g.186288434T>GCA442641289F11,F11-AS1c.1717-19T>G (n.1717-19T>G)
c.317-19T>G
c.1555-19T>G (n.1555-19T>G)
n.236-19T>G
n.1060A>C
c.1720-19T>G (n.1720-19T>G)
c.1624-19T>G (n.1624-19T>G)
c.1450-19T>G (n.1450-19T>G)
c.1672-19T>G (n.1672-19T>G)
4g.186288435T>ACA442641290F11,F11-AS1c.1717-18T>A (n.1717-18T>A)
c.317-18T>A
c.1555-18T>A (n.1555-18T>A)
n.236-18T>A
n.1059A>T
c.1720-18T>A (n.1720-18T>A)
c.1624-18T>A (n.1624-18T>A)
c.1450-18T>A (n.1450-18T>A)
c.1672-18T>A (n.1672-18T>A)
4g.186288435T>CCA3164098F11,F11-AS1c.1717-18T>C (n.1717-18T>C)
c.317-18T>C
c.1555-18T>C (n.1555-18T>C)
n.236-18T>C
n.1059A>G
c.1720-18T>C (n.1720-18T>C)
c.1624-18T>C (n.1624-18T>C)
c.1450-18T>C (n.1450-18T>C)
c.1672-18T>C (n.1672-18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288435T>GCA442641291F11,F11-AS1c.1717-18T>G (n.1717-18T>G)
c.317-18T>G
c.1555-18T>G (n.1555-18T>G)
n.236-18T>G
n.1059A>C
c.1720-18T>G (n.1720-18T>G)
c.1624-18T>G (n.1624-18T>G)
c.1450-18T>G (n.1450-18T>G)
c.1672-18T>G (n.1672-18T>G)
gnomAD v4
4g.186288435T=CA1519939786F11,F11-AS1c.1717-18T= (n.1717-18T=)
c.317-18T=
c.1555-18T= (n.1555-18T=)
n.236-18T=
n.1059A=
c.1720-18T= (n.1720-18T=)
c.1624-18T= (n.1624-18T=)
c.1450-18T= (n.1450-18T=)
c.1672-18T= (n.1672-18T=)
4g.186288436G>ACA442641293F11,F11-AS1c.1717-17G>A (n.1717-17G>A)
c.317-17G>A
c.1555-17G>A (n.1555-17G>A)
n.236-17G>A
n.1058C>T
c.1720-17G>A (n.1720-17G>A)
c.1624-17G>A (n.1624-17G>A)
c.1450-17G>A (n.1450-17G>A)
c.1672-17G>A (n.1672-17G>A)
ClinVar
4g.186288436G>CCA3164099F11,F11-AS1c.1717-17G>C (n.1717-17G>C)
c.317-17G>C
c.1555-17G>C (n.1555-17G>C)
n.236-17G>C
n.1058C>G
c.1720-17G>C (n.1720-17G>C)
c.1624-17G>C (n.1624-17G>C)
c.1450-17G>C (n.1450-17G>C)
c.1672-17G>C (n.1672-17G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288436G=CA1519939787F11,F11-AS1c.1717-17G= (n.1717-17G=)
c.317-17G=
c.1555-17G= (n.1555-17G=)
n.236-17G=
n.1058C=
c.1720-17G= (n.1720-17G=)
c.1624-17G= (n.1624-17G=)
c.1450-17G= (n.1450-17G=)
c.1672-17G= (n.1672-17G=)
4g.186288436G>TCA442641292F11,F11-AS1c.1717-17G>T (n.1717-17G>T)
c.317-17G>T
c.1555-17G>T (n.1555-17G>T)
n.236-17G>T
n.1058C>A
c.1720-17G>T (n.1720-17G>T)
c.1624-17G>T (n.1624-17G>T)
c.1450-17G>T (n.1450-17G>T)
c.1672-17G>T (n.1672-17G>T)
4g.186288437T>ACA442641294F11,F11-AS1c.1717-16T>A (n.1717-16T>A)
c.317-16T>A
c.1555-16T>A (n.1555-16T>A)
n.236-16T>A
n.1057A>T
c.1720-16T>A (n.1720-16T>A)
c.1624-16T>A (n.1624-16T>A)
c.1450-16T>A (n.1450-16T>A)
c.1672-16T>A (n.1672-16T>A)
4g.186288437T>CCA442641295F11,F11-AS1c.1717-16T>C (n.1717-16T>C)
c.317-16T>C
c.1555-16T>C (n.1555-16T>C)
n.236-16T>C
n.1057A>G
c.1720-16T>C (n.1720-16T>C)
c.1624-16T>C (n.1624-16T>C)
c.1450-16T>C (n.1450-16T>C)
c.1672-16T>C (n.1672-16T>C)
4g.186288437T>GCA3164100F11,F11-AS1c.1717-16T>G (n.1717-16T>G)
c.317-16T>G
c.1555-16T>G (n.1555-16T>G)
n.236-16T>G
n.1057A>C
c.1720-16T>G (n.1720-16T>G)
c.1624-16T>G (n.1624-16T>G)
c.1450-16T>G (n.1450-16T>G)
c.1672-16T>G (n.1672-16T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288437T=CA1519939788F11,F11-AS1c.1717-16T= (n.1717-16T=)
c.317-16T=
c.1555-16T= (n.1555-16T=)
n.236-16T=
n.1057A=
c.1720-16T= (n.1720-16T=)
c.1624-16T= (n.1624-16T=)
c.1450-16T= (n.1450-16T=)
c.1672-16T= (n.1672-16T=)
4g.186288438C>ACA442641296F11,F11-AS1c.1717-15C>A (n.1717-15C>A)
c.317-15C>A
c.1555-15C>A (n.1555-15C>A)
n.236-15C>A
n.1056G>T
c.1720-15C>A (n.1720-15C>A)
c.1624-15C>A (n.1624-15C>A)
c.1450-15C>A (n.1450-15C>A)
c.1672-15C>A (n.1672-15C>A)
gnomAD v4
4g.186288438C=CA1519939789F11,F11-AS1c.1717-15C= (n.1717-15C=)
c.317-15C=
c.1555-15C= (n.1555-15C=)
n.236-15C=
n.1056G=
c.1720-15C= (n.1720-15C=)
c.1624-15C= (n.1624-15C=)
c.1450-15C= (n.1450-15C=)
c.1672-15C= (n.1672-15C=)
4g.186288438C>GCA3164101F11,F11-AS1c.1717-15C>G (n.1717-15C>G)
c.317-15C>G
c.1555-15C>G (n.1555-15C>G)
n.236-15C>G
n.1056G>C
c.1720-15C>G (n.1720-15C>G)
c.1624-15C>G (n.1624-15C>G)
c.1450-15C>G (n.1450-15C>G)
c.1672-15C>G (n.1672-15C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288438C>TCA442641297F11,F11-AS1c.1717-15C>T (n.1717-15C>T)
c.317-15C>T
c.1555-15C>T (n.1555-15C>T)
n.236-15C>T
n.1056G>A
c.1720-15C>T (n.1720-15C>T)
c.1624-15C>T (n.1624-15C>T)
c.1450-15C>T (n.1450-15C>T)
c.1672-15C>T (n.1672-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288439T>ACA442641298F11,F11-AS1c.1717-14T>A (n.1717-14T>A)
c.317-14T>A
c.1555-14T>A (n.1555-14T>A)
n.236-14T>A
n.1055A>T
c.1720-14T>A (n.1720-14T>A)
c.1624-14T>A (n.1624-14T>A)
c.1450-14T>A (n.1450-14T>A)
c.1672-14T>A (n.1672-14T>A)
gnomAD v4
4g.186288439T>CCA442641300F11,F11-AS1c.1717-14T>C (n.1717-14T>C)
c.317-14T>C
c.1555-14T>C (n.1555-14T>C)
n.236-14T>C
n.1055A>G
c.1720-14T>C (n.1720-14T>C)
c.1624-14T>C (n.1624-14T>C)
c.1450-14T>C (n.1450-14T>C)
c.1672-14T>C (n.1672-14T>C)
4g.186288439T>GCA442641299F11,F11-AS1c.1717-14T>G (n.1717-14T>G)
c.317-14T>G
c.1555-14T>G (n.1555-14T>G)
n.236-14T>G
n.1055A>C
c.1720-14T>G (n.1720-14T>G)
c.1624-14T>G (n.1624-14T>G)
c.1450-14T>G (n.1450-14T>G)
c.1672-14T>G (n.1672-14T>G)
4g.186288439T=CA1519939790F11,F11-AS1c.1717-14T= (n.1717-14T=)
c.317-14T=
c.1555-14T= (n.1555-14T=)
n.236-14T=
n.1055A=
c.1720-14T= (n.1720-14T=)
c.1624-14T= (n.1624-14T=)
c.1450-14T= (n.1450-14T=)
c.1672-14T= (n.1672-14T=)
4g.186288440C>ACA442641301F11,F11-AS1c.1717-13C>A (n.1717-13C>A)
c.317-13C>A
c.1555-13C>A (n.1555-13C>A)
n.236-13C>A
n.1054G>T
c.1720-13C>A (n.1720-13C>A)
c.1624-13C>A (n.1624-13C>A)
c.1450-13C>A (n.1450-13C>A)
c.1672-13C>A (n.1672-13C>A)
4g.186288440C=CA1519939792F11,F11-AS1c.1717-13C= (n.1717-13C=)
c.317-13C=
c.1555-13C= (n.1555-13C=)
n.236-13C=
n.1054G=
c.1720-13C= (n.1720-13C=)
c.1624-13C= (n.1624-13C=)
c.1450-13C= (n.1450-13C=)
c.1672-13C= (n.1672-13C=)
4g.186288440C>GCA442641302F11,F11-AS1c.1717-13C>G (n.1717-13C>G)
c.317-13C>G
c.1555-13C>G (n.1555-13C>G)
n.236-13C>G
n.1054G>C
c.1720-13C>G (n.1720-13C>G)
c.1624-13C>G (n.1624-13C>G)
c.1450-13C>G (n.1450-13C>G)
c.1672-13C>G (n.1672-13C>G)
4g.186288440C>TCA442641303F11,F11-AS1c.1717-13C>T (n.1717-13C>T)
c.317-13C>T
c.1555-13C>T (n.1555-13C>T)
n.236-13C>T
n.1054G>A
c.1720-13C>T (n.1720-13C>T)
c.1624-13C>T (n.1624-13C>T)
c.1450-13C>T (n.1450-13C>T)
c.1672-13C>T (n.1672-13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288443dupCA1519939791F11,F11-AS1c.1717-10dup (n.1717-10dup)
c.317-10dup
c.1555-10dup (n.1555-10dup)
n.236-10dup
n.1054dup
c.1720-10dup (n.1720-10dup)
c.1624-10dup (n.1624-10dup)
c.1450-10dup (n.1450-10dup)
c.1672-10dup (n.1672-10dup)
dbSNP
4g.186288441C>ACA442641304F11,F11-AS1c.1717-12C>A (n.1717-12C>A)
c.317-12C>A
c.1555-12C>A (n.1555-12C>A)
n.236-12C>A
n.1053G>T
c.1720-12C>A (n.1720-12C>A)
c.1624-12C>A (n.1624-12C>A)
c.1450-12C>A (n.1450-12C>A)
c.1672-12C>A (n.1672-12C>A)
4g.186288441C>GCA442641305F11,F11-AS1c.1717-12C>G (n.1717-12C>G)
c.317-12C>G
c.1555-12C>G (n.1555-12C>G)
n.236-12C>G
n.1053G>C
c.1720-12C>G (n.1720-12C>G)
c.1624-12C>G (n.1624-12C>G)
c.1450-12C>G (n.1450-12C>G)
c.1672-12C>G (n.1672-12C>G)
4g.186288441C>TCA442641306F11,F11-AS1c.1717-12C>T (n.1717-12C>T)
c.317-12C>T
c.1555-12C>T (n.1555-12C>T)
n.236-12C>T
n.1053G>A
c.1720-12C>T (n.1720-12C>T)
c.1624-12C>T (n.1624-12C>T)
c.1450-12C>T (n.1450-12C>T)
c.1672-12C>T (n.1672-12C>T)
4g.186288442C>ACA442641307F11,F11-AS1c.1717-11C>A (n.1717-11C>A)
c.317-11C>A
c.1555-11C>A (n.1555-11C>A)
n.236-11C>A
n.1052G>T
c.1720-11C>A (n.1720-11C>A)
c.1624-11C>A (n.1624-11C>A)
c.1450-11C>A (n.1450-11C>A)
c.1672-11C>A (n.1672-11C>A)
4g.186288442C=CA1519939793F11,F11-AS1c.1717-11C= (n.1717-11C=)
c.317-11C=
c.1555-11C= (n.1555-11C=)
n.236-11C=
n.1052G=
c.1720-11C= (n.1720-11C=)
c.1624-11C= (n.1624-11C=)
c.1450-11C= (n.1450-11C=)
c.1672-11C= (n.1672-11C=)
4g.186288442C>GCA442641308F11,F11-AS1c.1717-11C>G (n.1717-11C>G)
c.317-11C>G
c.1555-11C>G (n.1555-11C>G)
n.236-11C>G
n.1052G>C
c.1720-11C>G (n.1720-11C>G)
c.1624-11C>G (n.1624-11C>G)
c.1450-11C>G (n.1450-11C>G)
c.1672-11C>G (n.1672-11C>G)
4g.186288442C>TCA3164102F11,F11-AS1c.1717-11C>T (n.1717-11C>T)
c.317-11C>T
c.1555-11C>T (n.1555-11C>T)
n.236-11C>T
n.1052G>A
c.1720-11C>T (n.1720-11C>T)
c.1624-11C>T (n.1624-11C>T)
c.1450-11C>T (n.1450-11C>T)
c.1672-11C>T (n.1672-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186288443C>ACA442641309F11,F11-AS1c.1717-10C>A (n.1717-10C>A)
c.317-10C>A
c.1555-10C>A (n.1555-10C>A)
n.236-10C>A
n.1051G>T
c.1720-10C>A (n.1720-10C>A)
c.1624-10C>A (n.1624-10C>A)
c.1450-10C>A (n.1450-10C>A)
c.1672-10C>A (n.1672-10C>A)
4g.186288443C>GCA442641310F11,F11-AS1c.1717-10C>G (n.1717-10C>G)
c.317-10C>G
c.1555-10C>G (n.1555-10C>G)
n.236-10C>G
n.1051G>C
c.1720-10C>G (n.1720-10C>G)
c.1624-10C>G (n.1624-10C>G)
c.1450-10C>G (n.1450-10C>G)
c.1672-10C>G (n.1672-10C>G)
4g.186288443C>TCA442641311F11,F11-AS1c.1717-10C>T (n.1717-10C>T)
c.317-10C>T
c.1555-10C>T (n.1555-10C>T)
n.236-10C>T
n.1051G>A
c.1720-10C>T (n.1720-10C>T)
c.1624-10C>T (n.1624-10C>T)
c.1450-10C>T (n.1450-10C>T)
c.1672-10C>T (n.1672-10C>T)
gnomAD v4
4g.186288444T>ACA442641312F11,F11-AS1c.1717-9T>A (n.1717-9T>A)
c.317-9T>A
c.1555-9T>A (n.1555-9T>A)
n.236-9T>A
n.1050A>T
c.1720-9T>A (n.1720-9T>A)
c.1624-9T>A (n.1624-9T>A)
c.1450-9T>A (n.1450-9T>A)
c.1672-9T>A (n.1672-9T>A)
4g.186288444T>CCA442641314F11,F11-AS1c.1717-9T>C (n.1717-9T>C)
c.317-9T>C
c.1555-9T>C (n.1555-9T>C)
n.236-9T>C
n.1050A>G
c.1720-9T>C (n.1720-9T>C)
c.1624-9T>C (n.1624-9T>C)
c.1450-9T>C (n.1450-9T>C)
c.1672-9T>C (n.1672-9T>C)
dbSNP
4g.186288444T>GCA442641313F11,F11-AS1c.1717-9T>G (n.1717-9T>G)
c.317-9T>G
c.1555-9T>G (n.1555-9T>G)
n.236-9T>G
n.1050A>C
c.1720-9T>G (n.1720-9T>G)
c.1624-9T>G (n.1624-9T>G)
c.1450-9T>G (n.1450-9T>G)
c.1672-9T>G (n.1672-9T>G)
4g.186288444T=CA1519939794F11,F11-AS1c.1717-9T= (n.1717-9T=)
c.317-9T=
c.1555-9T= (n.1555-9T=)
n.236-9T=
n.1050A=
c.1720-9T= (n.1720-9T=)
c.1624-9T= (n.1624-9T=)
c.1450-9T= (n.1450-9T=)
c.1672-9T= (n.1672-9T=)
4g.186288445C>ACA442641315F11,F11-AS1c.1717-8C>A (n.1717-8C>A)
c.317-8C>A
c.1555-8C>A (n.1555-8C>A)
n.236-8C>A
n.1049G>T
c.1720-8C>A (n.1720-8C>A)
c.1624-8C>A (n.1624-8C>A)
c.1450-8C>A (n.1450-8C>A)
c.1672-8C>A (n.1672-8C>A)
4g.186288445C=CA1519939795F11,F11-AS1c.1717-8C= (n.1717-8C=)
c.317-8C=
c.1555-8C= (n.1555-8C=)
n.236-8C=
n.1049G=
c.1720-8C= (n.1720-8C=)
c.1624-8C= (n.1624-8C=)
c.1450-8C= (n.1450-8C=)
c.1672-8C= (n.1672-8C=)
4g.186288445C>GCA442641316F11,F11-AS1c.1717-8C>G (n.1717-8C>G)
c.317-8C>G
c.1555-8C>G (n.1555-8C>G)
n.236-8C>G
n.1049G>C
c.1720-8C>G (n.1720-8C>G)
c.1624-8C>G (n.1624-8C>G)
c.1450-8C>G (n.1450-8C>G)
c.1672-8C>G (n.1672-8C>G)
4g.186288445C>TCA3164103F11,F11-AS1c.1717-8C>T (n.1717-8C>T)
c.317-8C>T
c.1555-8C>T (n.1555-8C>T)
n.236-8C>T
n.1049G>A
c.1720-8C>T (n.1720-8C>T)
c.1624-8C>T (n.1624-8C>T)
c.1450-8C>T (n.1450-8C>T)
c.1672-8C>T (n.1672-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288446G>ACA3164104F11,F11-AS1c.1717-7G>A (n.1717-7G>A)
c.317-7G>A
c.1555-7G>A (n.1555-7G>A)
n.236-7G>A
n.1048C>T
c.1720-7G>A (n.1720-7G>A)
c.1624-7G>A (n.1624-7G>A)
c.1450-7G>A (n.1450-7G>A)
c.1672-7G>A (n.1672-7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288446G>CCA442641317F11,F11-AS1c.1717-7G>C (n.1717-7G>C)
c.317-7G>C
c.1555-7G>C (n.1555-7G>C)
n.236-7G>C
n.1048C>G
c.1720-7G>C (n.1720-7G>C)
c.1624-7G>C (n.1624-7G>C)
c.1450-7G>C (n.1450-7G>C)
c.1672-7G>C (n.1672-7G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186288446G=CA1519939796F11,F11-AS1c.1717-7G= (n.1717-7G=)
c.317-7G=
c.1555-7G= (n.1555-7G=)
n.236-7G=
n.1048C=
c.1720-7G= (n.1720-7G=)
c.1624-7G= (n.1624-7G=)
c.1450-7G= (n.1450-7G=)
c.1672-7G= (n.1672-7G=)
4g.186288446G>TCA442641318F11,F11-AS1c.1717-7G>T (n.1717-7G>T)
c.317-7G>T
c.1555-7G>T (n.1555-7G>T)
n.236-7G>T
n.1048C>A
c.1720-7G>T (n.1720-7G>T)
c.1624-7G>T (n.1624-7G>T)
c.1450-7G>T (n.1450-7G>T)
c.1672-7G>T (n.1672-7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186288447T>ACA442641319F11,F11-AS1c.1717-6T>A (n.1717-6T>A)
c.317-6T>A
c.1555-6T>A (n.1555-6T>A)
n.236-6T>A
n.1047A>T
c.1720-6T>A (n.1720-6T>A)
c.1624-6T>A (n.1624-6T>A)
c.1450-6T>A (n.1450-6T>A)
c.1672-6T>A (n.1672-6T>A)
4g.186288447T>CCA442641320F11,F11-AS1c.1717-6T>C (n.1717-6T>C)
c.317-6T>C
c.1555-6T>C (n.1555-6T>C)
n.236-6T>C
n.1047A>G
c.1720-6T>C (n.1720-6T>C)
c.1624-6T>C (n.1624-6T>C)
c.1450-6T>C (n.1450-6T>C)
c.1672-6T>C (n.1672-6T>C)
4g.186288447T>GCA442641321F11,F11-AS1c.1717-6T>G (n.1717-6T>G)
c.317-6T>G
c.1555-6T>G (n.1555-6T>G)
n.236-6T>G
n.1047A>C
c.1720-6T>G (n.1720-6T>G)
c.1624-6T>G (n.1624-6T>G)
c.1450-6T>G (n.1450-6T>G)
c.1672-6T>G (n.1672-6T>G)
4g.186288448T>ACA442641322F11,F11-AS1c.1717-5T>A (n.1717-5T>A)
c.317-5T>A
c.1555-5T>A (n.1555-5T>A)
n.236-5T>A
n.1046A>T
c.1720-5T>A (n.1720-5T>A)
c.1624-5T>A (n.1624-5T>A)
c.1450-5T>A (n.1450-5T>A)
c.1672-5T>A (n.1672-5T>A)
4g.186288448T>CCA442641323F11,F11-AS1c.1717-5T>C (n.1717-5T>C)
c.317-5T>C
c.1555-5T>C (n.1555-5T>C)
n.236-5T>C
n.1046A>G
c.1720-5T>C (n.1720-5T>C)
c.1624-5T>C (n.1624-5T>C)
c.1450-5T>C (n.1450-5T>C)
c.1672-5T>C (n.1672-5T>C)
4g.186288448T>GCA442641324F11,F11-AS1c.1717-5T>G (n.1717-5T>G)
c.317-5T>G
c.1555-5T>G (n.1555-5T>G)
n.236-5T>G
n.1046A>C
c.1720-5T>G (n.1720-5T>G)
c.1624-5T>G (n.1624-5T>G)
c.1450-5T>G (n.1450-5T>G)
c.1672-5T>G (n.1672-5T>G)
4g.186288449C>ACA442641327F11,F11-AS1c.1717-4C>A (n.1717-4C>A)
c.317-4C>A
c.1555-4C>A (n.1555-4C>A)
n.236-4C>A
n.1045G>T
c.1720-4C>A (n.1720-4C>A)
c.1624-4C>A (n.1624-4C>A)
c.1450-4C>A (n.1450-4C>A)
c.1672-4C>A (n.1672-4C>A)
4g.186288449C>GCA442641326F11,F11-AS1c.1717-4C>G (n.1717-4C>G)
c.317-4C>G
c.1555-4C>G (n.1555-4C>G)
n.236-4C>G
n.1045G>C
c.1720-4C>G (n.1720-4C>G)
c.1624-4C>G (n.1624-4C>G)
c.1450-4C>G (n.1450-4C>G)
c.1672-4C>G (n.1672-4C>G)
gnomAD v4
4g.186288449C>TCA442641325F11,F11-AS1c.1717-4C>T (n.1717-4C>T)
c.317-4C>T
c.1555-4C>T (n.1555-4C>T)
n.236-4C>T
n.1045G>A
c.1720-4C>T (n.1720-4C>T)
c.1624-4C>T (n.1624-4C>T)
c.1450-4C>T (n.1450-4C>T)
c.1672-4C>T (n.1672-4C>T)
ClinVar
4g.186288450T>ACA442641328F11,F11-AS1c.1717-3T>A (n.1717-3T>A)
c.317-3T>A
c.1555-3T>A (n.1555-3T>A)
n.236-3T>A
n.1044A>T
c.1720-3T>A (n.1720-3T>A)
c.1624-3T>A (n.1624-3T>A)
c.1450-3T>A (n.1450-3T>A)
c.1672-3T>A (n.1672-3T>A)
4g.186288450T>CCA442641329F11,F11-AS1c.1717-3T>C (n.1717-3T>C)
c.317-3T>C
c.1555-3T>C (n.1555-3T>C)
n.236-3T>C
n.1044A>G
c.1720-3T>C (n.1720-3T>C)
c.1624-3T>C (n.1624-3T>C)
c.1450-3T>C (n.1450-3T>C)
c.1672-3T>C (n.1672-3T>C)
gnomAD v4
4g.186288450T>GCA442641330F11,F11-AS1c.1717-3T>G (n.1717-3T>G)
c.317-3T>G
c.1555-3T>G (n.1555-3T>G)
n.236-3T>G
n.1044A>C
c.1720-3T>G (n.1720-3T>G)
c.1624-3T>G (n.1624-3T>G)
c.1450-3T>G (n.1450-3T>G)
c.1672-3T>G (n.1672-3T>G)
4g.186288451A>CCA358945791F11,F11-AS1c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
c.317-2A>C
c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
n.236-2A>C
n.1043T>G
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
4g.186288451A>GCA358945793F11,F11-AS1c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
c.317-2A>G
c.1555-2A>G (n.1555-2A>G)
n.236-2A>G
n.1043T>C
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
4g.186288451A>TCA358945794F11,F11-AS1c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
c.317-2A>T
c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
n.236-2A>T
n.1043T>A
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)

Number of alleles fetched