Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287812delCA1519939450F11,F11-AS1c.1705del (p.Asp569ThrfsTer22)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287814C=CA1519939453F11,F11-AS1c.1707C= (p.Asp569=)
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c.1662C= (p.Asp554=)
4g.186287814C>GCA358945737F11,F11-AS1c.1707C>G (p.Asp569Glu)
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c.1662C>G (p.Asp554Glu)
 dbSNP
4g.186287814C>TCA3164075F11,F11-AS1c.1707C>T (p.Asp569=)
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c.1440C>T (p.Asp480=)
c.1662C>T (p.Asp554=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287815G>ACA3164076F11,F11-AS1c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.308G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287815G>CCA358945738F11,F11-AS1c.1708G>C (p.Ala570Pro)
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4g.186287815G=CA1519939454F11,F11-AS1c.1708G= (p.Ala570=)
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4g.186287815G>TCA358945739F11,F11-AS1c.1708G>T (p.Ala570Ser)
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4g.186287816C>GCA3164077F11,F11-AS1c.1709C>G (p.Ala570Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186287816C>TCA358945741F11,F11-AS1c.1709C>T (p.Ala570Val)
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4g.186287817T>CCA112105554F11,F11-AS1c.1710T>C (p.Ala570=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287817T>GCA442641194F11,F11-AS1c.1710T>G (p.Ala570=)
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4g.186287817T=CA1519939456F11,F11-AS1c.1710T= (p.Ala570=)
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c.1665T= (p.Ala555=)
4g.186287818T>ACA358945743F11,F11-AS1c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.311T>A
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4g.186287818T>CCA358945744F11,F11-AS1c.1711T>C (p.Cys571Arg)
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c.1549T>C (p.Cys517Arg)
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c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
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4g.186287818T>GCA358945742F11,F11-AS1c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.311T>G
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n.1066+610A>C
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
4g.186287819G>ACA358945745F11,F11-AS1c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.312G>A
c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
n.231G>A
n.1066+609C>T
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
 gnomAD v4
4g.186287819G>CCA3164078F11,F11-AS1c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.312G>C
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n.231G>C
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c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287819G=CA1519939457F11,F11-AS1c.1712G= (p.Cys571=)
c.312G=
c.1550G= (p.Cys517=)
n.231G=
n.1066+609C=
c.1715G= (p.Cys572=)
c.1619G= (p.Cys540=)
c.1445G= (p.Cys482=)
c.1667G= (p.Cys556=)
4g.186287819G>TCA358945746F11,F11-AS1c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.312G>T
c.1550G>T (p.Cys517Phe)
n.231G>T
n.1066+609C>A
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
4g.186287820C>ACA358945747F11,F11-AS1c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.313C>A
c.1551C>A (p.Cys517Ter)
n.232C>A
n.1066+608G>T
c.1716C>A (p.Cys572Ter)
c.1620C>A (p.Cys540Ter)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
4g.186287820C>GCA358945748F11,F11-AS1c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.313C>G
c.1551C>G (p.Cys517Trp)
n.232C>G
n.1066+608G>C
c.1716C>G (p.Cys572Trp)
c.1620C>G (p.Cys540Trp)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.1668C>G (p.Cys556Trp)
4g.186287820C>TCA442641197F11,F11-AS1c.1713C>T (p.Cys571=)
c.313C>T
c.1551C>T (p.Cys517=)
n.232C>T
n.1066+608G>A
c.1716C>T (p.Cys572=)
c.1620C>T (p.Cys540=)
c.1446C>T (p.Cys482=)
c.1668C>T (p.Cys556=)
 gnomAD v4
4g.186287821A=CA1519939458F11,F11-AS1c.1714A= (p.Lys572=)
c.314A=
c.1552A= (p.Lys518=)
n.233A=
n.1066+607T=
c.1717A= (p.Lys573=)
c.1621A= (p.Lys541=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.1669A= (p.Lys557=)
4g.186287821A>CCA358945749F11,F11-AS1c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.314A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.233A>C
n.1066+607T>G
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
4g.186287821A>GCA358945750F11,F11-AS1c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.314A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.233A>G
n.1066+607T>C
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287821A>TCA358945751F11,F11-AS1c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.314A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.233A>T
n.1066+607T>A
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
4g.186287821_186287834delCA2695204111F11,F11-AS1c.1714_1716+11del
c.314_316+11del
c.1552_1554+11del
n.233_235+11del
n.1066+594_1066+607del
c.1717_1719+11del
c.1621_1623+11del
c.1447_1449+11del
c.1669_1671+11del
4g.186287822A>CCA358945752F11,F11-AS1c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.315A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.234A>C
n.1066+606T>G
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
4g.186287822A>GCA358945753F11,F11-AS1c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.315A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.234A>G
n.1066+606T>C
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
4g.186287822A>TCA358945754F11,F11-AS1c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.315A>T
c.1553A>T (p.Lys518Met)
n.234A>T
n.1066+606T>A
c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
4g.186287823G>ACA442641200F11,F11-AS1c.1716G>A (p.Lys572=)
c.316G>A
c.1554G>A (p.Lys518=)
n.235G>A
n.1066+605C>T
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287823G>CCA358945755F11,F11-AS1c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.316G>C
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
n.235G>C
n.1066+605C>G
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
4g.186287823G=CA1519939459F11,F11-AS1c.1716G= (p.Lys572=)
c.316G=
c.1554G= (p.Lys518=)
n.235G=
n.1066+605C=
c.1719G= (p.Lys573=)
c.1623G= (p.Lys541=)
c.1449G= (p.Lys483=)
c.1671G= (p.Lys557=)
4g.186287823G>TCA358945756F11,F11-AS1c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.316G>T
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
n.235G>T
n.1066+605C>A
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
4g.186287824delCA2672903907F11,F11-AS1c.1716+1del
c.316+1del
c.1554+1del
n.235+1del
n.1066+605del
c.1719+1del
c.1623+1del
c.1449+1del
c.1671+1del
 gnomAD v4
4g.186287824G>ACA212929F11,F11-AS1c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.316+1G>A
c.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
n.235+1G>A
n.1066+604C>T
c.1719+1G>A (n.1719+1G>A)
c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
c.1449+1G>A (n.1449+1G>A)
c.1671+1G>A (n.1671+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287824G>CCA358945757F11,F11-AS1c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.316+1G>C
c.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
n.235+1G>C
n.1066+604C>G
c.1719+1G>C (n.1719+1G>C)
c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)
c.1449+1G>C (n.1449+1G>C)
c.1671+1G>C (n.1671+1G>C)
4g.186287824G=CA1519939460F11,F11-AS1c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.316+1G=
c.1554+1G= (n.1554+1G=)
n.235+1G=
n.1066+604C=
c.1719+1G= (n.1719+1G=)
c.1623+1G= (n.1623+1G=)
c.1449+1G= (n.1449+1G=)
c.1671+1G= (n.1671+1G=)
4g.186287824G>TCA358945758F11,F11-AS1c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.316+1G>T
c.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
n.235+1G>T
n.1066+604C>A
c.1719+1G>T (n.1719+1G>T)
c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
c.1449+1G>T (n.1449+1G>T)
c.1671+1G>T (n.1671+1G>T)
4g.186287825T>ACA358945759F11,F11-AS1c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.316+2T>A
c.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
n.235+2T>A
n.1066+603A>T
c.1719+2T>A (n.1719+2T>A)
c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
c.1449+2T>A (n.1449+2T>A)
c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
4g.186287825T>CCA358945761F11,F11-AS1c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.316+2T>C
c.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
n.235+2T>C
n.1066+603A>G
c.1719+2T>C (n.1719+2T>C)
c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
c.1449+2T>C (n.1449+2T>C)
c.1671+2T>C (n.1671+2T>C)
4g.186287825T>GCA358945760F11,F11-AS1c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.316+2T>G
c.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
n.235+2T>G
n.1066+603A>C
c.1719+2T>G (n.1719+2T>G)
c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)
c.1449+2T>G (n.1449+2T>G)
c.1671+2T>G (n.1671+2T>G)
 dbSNP
4g.186287825T=CA1519939461F11,F11-AS1c.1716+2T= (n.1716+2T=)
c.316+2T=
c.1554+2T= (n.1554+2T=)
n.235+2T=
n.1066+603A=
c.1719+2T= (n.1719+2T=)
c.1623+2T= (n.1623+2T=)
c.1449+2T= (n.1449+2T=)
c.1671+2T= (n.1671+2T=)
4g.186287825dupCA2672903908F11,F11-AS1c.1716+2dup (n.1716+2dup)
c.316+2dup
c.1554+2dup (n.1554+2dup)
n.235+2dup
n.1066+603dup
c.1719+2dup (n.1719+2dup)
c.1623+2dup (n.1623+2dup)
c.1449+2dup (n.1449+2dup)
c.1671+2dup (n.1671+2dup)
 gnomAD v4
4g.186287828C=CA1519939462F11,F11-AS1c.1716+5C= (n.1716+5C=)
c.316+5C=
c.1554+5C= (n.1554+5C=)
n.235+5C=
n.1066+600G=
c.1719+5C= (n.1719+5C=)
c.1623+5C= (n.1623+5C=)
c.1449+5C= (n.1449+5C=)
c.1671+5C= (n.1671+5C=)
4g.186287828C>TCA792317072F11,F11-AS1c.1716+5C>T (n.1716+5C>T)
c.316+5C>T
c.1554+5C>T (n.1554+5C>T)
n.235+5C>T
n.1066+600G>A
c.1719+5C>T (n.1719+5C>T)
c.1623+5C>T (n.1623+5C>T)
c.1449+5C>T (n.1449+5C>T)
c.1671+5C>T (n.1671+5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287829dupCA3164079F11,F11-AS1c.1716+6dup (n.1716+6dup)
c.316+6dup
c.1554+6dup (n.1554+6dup)
n.235+6dup
n.1066+599dup
c.1719+6dup (n.1719+6dup)
c.1623+6dup (n.1623+6dup)
c.1449+6dup (n.1449+6dup)
c.1671+6dup (n.1671+6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287831_186287832delCA2672903909F11,F11-AS1c.1716+8_1716+9del (n.1716+8_1716+9del)
c.316+8_316+9del
c.1554+8_1554+9del (n.1554+8_1554+9del)
n.235+8_235+9del
n.1066+598_1066+599del
c.1719+8_1719+9del (n.1719+8_1719+9del)
c.1623+8_1623+9del (n.1623+8_1623+9del)
c.1449+8_1449+9del (n.1449+8_1449+9del)
c.1671+8_1671+9del (n.1671+8_1671+9del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186287830G>ACA3164080F11,F11-AS1c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.316+7G>A
c.1554+7G>A (n.1554+7G>A)
n.235+7G>A
n.1066+598C>T
c.1719+7G>A (n.1719+7G>A)
c.1623+7G>A (n.1623+7G>A)
c.1449+7G>A (n.1449+7G>A)
c.1671+7G>A (n.1671+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287830G>CCA2672903910F11,F11-AS1c.1716+7G>C (n.1716+7G>C)
c.316+7G>C
c.1554+7G>C (n.1554+7G>C)
n.235+7G>C
n.1066+598C>G
c.1719+7G>C (n.1719+7G>C)
c.1623+7G>C (n.1623+7G>C)
c.1449+7G>C (n.1449+7G>C)
c.1671+7G>C (n.1671+7G>C)
 gnomAD v4
4g.186287830G=CA1519939463F11,F11-AS1c.1716+7G= (n.1716+7G=)
c.316+7G=
c.1554+7G= (n.1554+7G=)
n.235+7G=
n.1066+598C=
c.1719+7G= (n.1719+7G=)
c.1623+7G= (n.1623+7G=)
c.1449+7G= (n.1449+7G=)
c.1671+7G= (n.1671+7G=)
4g.186287830G>TCA792317077F11,F11-AS1c.1716+7G>T (n.1716+7G>T)
c.316+7G>T
c.1554+7G>T (n.1554+7G>T)
n.235+7G>T
n.1066+598C>A
c.1719+7G>T (n.1719+7G>T)
c.1623+7G>T (n.1623+7G>T)
c.1449+7G>T (n.1449+7G>T)
c.1671+7G>T (n.1671+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287831A>GCA2672903911F11,F11-AS1c.1716+8A>G (n.1716+8A>G)
c.316+8A>G
c.1554+8A>G (n.1554+8A>G)
n.235+8A>G
n.1066+597T>C
c.1719+8A>G (n.1719+8A>G)
c.1623+8A>G (n.1623+8A>G)
c.1449+8A>G (n.1449+8A>G)
c.1671+8A>G (n.1671+8A>G)
 gnomAD v4
4g.186287832G>ACA2740606789F11,F11-AS1c.1716+9G>A (n.1716+9G>A)
c.316+9G>A
c.1554+9G>A (n.1554+9G>A)
n.235+9G>A
n.1066+596C>T
c.1719+9G>A (n.1719+9G>A)
c.1623+9G>A (n.1623+9G>A)
c.1449+9G>A (n.1449+9G>A)
c.1671+9G>A (n.1671+9G>A)
4g.186287832G>CCA3164081F11,F11-AS1c.1716+9G>C (n.1716+9G>C)
c.316+9G>C
c.1554+9G>C (n.1554+9G>C)
n.235+9G>C
n.1066+596C>G
c.1719+9G>C (n.1719+9G>C)
c.1623+9G>C (n.1623+9G>C)
c.1449+9G>C (n.1449+9G>C)
c.1671+9G>C (n.1671+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287832G=CA1519939464F11,F11-AS1c.1716+9G= (n.1716+9G=)
c.316+9G=
c.1554+9G= (n.1554+9G=)
n.235+9G=
n.1066+596C=
c.1719+9G= (n.1719+9G=)
c.1623+9G= (n.1623+9G=)
c.1449+9G= (n.1449+9G=)
c.1671+9G= (n.1671+9G=)
4g.186287832_186287833delinsGTCA1519939465F11,F11-AS1c.1716+9_1716+10delinsGT (n.1716+9_1716+10delinsGT)
c.316+9_316+10delinsGT
c.1554+9_1554+10delinsGT (n.1554+9_1554+10delinsGT)
n.235+9_235+10delinsGT
n.1066+595_1066+596delinsAC
c.1719+9_1719+10delinsGT (n.1719+9_1719+10delinsGT)
c.1623+9_1623+10delinsGT (n.1623+9_1623+10delinsGT)
c.1449+9_1449+10delinsGT (n.1449+9_1449+10delinsGT)
c.1671+9_1671+10delinsGT (n.1671+9_1671+10delinsGT)
4g.186287833delCA1139658724F11,F11-AS1c.1716+10del (n.1716+10del)
c.316+10del
c.1554+10del (n.1554+10del)
n.235+10del
n.1066+595del
c.1719+10del (n.1719+10del)
c.1623+10del (n.1623+10del)
c.1449+10del (n.1449+10del)
c.1671+10del (n.1671+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287833T>CCA2764876906F11,F11-AS1c.1716+10T>C (n.1716+10T>C)
c.316+10T>C
c.1554+10T>C (n.1554+10T>C)
n.235+10T>C
n.1066+595A>G
c.1719+10T>C (n.1719+10T>C)
c.1623+10T>C (n.1623+10T>C)
c.1449+10T>C (n.1449+10T>C)
c.1671+10T>C (n.1671+10T>C)
4g.186287834G>ACA2672903912F11,F11-AS1c.1716+11G>A (n.1716+11G>A)
c.316+11G>A
c.1554+11G>A (n.1554+11G>A)
n.235+11G>A
n.1066+594C>T
c.1719+11G>A (n.1719+11G>A)
c.1623+11G>A (n.1623+11G>A)
c.1449+11G>A (n.1449+11G>A)
c.1671+11G>A (n.1671+11G>A)
 gnomAD v4
4g.186287835T>CCA10586886F11,F11-AS1c.1716+12T>C (n.1716+12T>C)
c.316+12T>C
c.1554+12T>C (n.1554+12T>C)
n.235+12T>C
n.1066+593A>G
c.1719+12T>C (n.1719+12T>C)
c.1623+12T>C (n.1623+12T>C)
c.1449+12T>C (n.1449+12T>C)
c.1671+12T>C (n.1671+12T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.186287835T>GCA3164082F11,F11-AS1c.1716+12T>G (n.1716+12T>G)
c.316+12T>G
c.1554+12T>G (n.1554+12T>G)
n.235+12T>G
n.1066+593A>C
c.1719+12T>G (n.1719+12T>G)
c.1623+12T>G (n.1623+12T>G)
c.1449+12T>G (n.1449+12T>G)
c.1671+12T>G (n.1671+12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287835T=CA1519939466F11,F11-AS1c.1716+12T= (n.1716+12T=)
c.316+12T=
c.1554+12T= (n.1554+12T=)
n.235+12T=
n.1066+593A=
c.1719+12T= (n.1719+12T=)
c.1623+12T= (n.1623+12T=)
c.1449+12T= (n.1449+12T=)
c.1671+12T= (n.1671+12T=)
4g.186287837C=CA1519939467F11,F11-AS1c.1716+14C= (n.1716+14C=)
c.316+14C=
c.1554+14C= (n.1554+14C=)
n.235+14C=
n.1066+591G=
c.1719+14C= (n.1719+14C=)
c.1623+14C= (n.1623+14C=)
c.1449+14C= (n.1449+14C=)
c.1671+14C= (n.1671+14C=)
4g.186287837C>TCA3164083F11,F11-AS1c.1716+14C>T (n.1716+14C>T)
c.316+14C>T
c.1554+14C>T (n.1554+14C>T)
n.235+14C>T
n.1066+591G>A
c.1719+14C>T (n.1719+14C>T)
c.1623+14C>T (n.1623+14C>T)
c.1449+14C>T (n.1449+14C>T)
c.1671+14C>T (n.1671+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287839T>CCA1519939469F11,F11-AS1c.1716+16T>C (n.1716+16T>C)
c.316+16T>C
c.1554+16T>C (n.1554+16T>C)
n.235+16T>C
n.1066+589A>G
c.1719+16T>C (n.1719+16T>C)
c.1623+16T>C (n.1623+16T>C)
c.1449+16T>C (n.1449+16T>C)
c.1671+16T>C (n.1671+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287839T=CA1519939468F11,F11-AS1c.1716+16T= (n.1716+16T=)
c.316+16T=
c.1554+16T= (n.1554+16T=)
n.235+16T=
n.1066+589A=
c.1719+16T= (n.1719+16T=)
c.1623+16T= (n.1623+16T=)
c.1449+16T= (n.1449+16T=)
c.1671+16T= (n.1671+16T=)
4g.186287842C>ACA3164084F11,F11-AS1c.1716+19C>A (n.1716+19C>A)
c.316+19C>A
c.1554+19C>A (n.1554+19C>A)
n.235+19C>A
n.1066+586G>T
c.1719+19C>A (n.1719+19C>A)
c.1623+19C>A (n.1623+19C>A)
c.1449+19C>A (n.1449+19C>A)
c.1671+19C>A (n.1671+19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287842C=CA1519939470F11,F11-AS1c.1716+19C= (n.1716+19C=)
c.316+19C=
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c.1671+19C= (n.1671+19C=)
4g.186287845A=CA1519939471F11,F11-AS1c.1716+22A= (n.1716+22A=)
c.316+22A=
c.1554+22A= (n.1554+22A=)
n.235+22A=
n.1066+583T=
c.1719+22A= (n.1719+22A=)
c.1623+22A= (n.1623+22A=)
c.1449+22A= (n.1449+22A=)
c.1671+22A= (n.1671+22A=)
4g.186287845A>GCA3164085F11,F11-AS1c.1716+22A>G (n.1716+22A>G)
c.316+22A>G
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n.235+22A>G
n.1066+583T>C
c.1719+22A>G (n.1719+22A>G)
c.1623+22A>G (n.1623+22A>G)
c.1449+22A>G (n.1449+22A>G)
c.1671+22A>G (n.1671+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287846T>CCA792317088F11,F11-AS1c.1716+23T>C (n.1716+23T>C)
c.316+23T>C
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n.235+23T>C
n.1066+582A>G
c.1719+23T>C (n.1719+23T>C)
c.1623+23T>C (n.1623+23T>C)
c.1449+23T>C (n.1449+23T>C)
c.1671+23T>C (n.1671+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287846T>GCA112105590F11,F11-AS1c.1716+23T>G (n.1716+23T>G)
c.316+23T>G
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n.235+23T>G
n.1066+582A>C
c.1719+23T>G (n.1719+23T>G)
c.1623+23T>G (n.1623+23T>G)
c.1449+23T>G (n.1449+23T>G)
c.1671+23T>G (n.1671+23T>G)
 dbSNP
4g.186287846T=CA1519939472F11,F11-AS1c.1716+23T= (n.1716+23T=)
c.316+23T=
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n.235+23T=
n.1066+582A=
c.1719+23T= (n.1719+23T=)
c.1623+23T= (n.1623+23T=)
c.1449+23T= (n.1449+23T=)
c.1671+23T= (n.1671+23T=)
4g.186287850A=CA1519939473F11,F11-AS1c.1716+27A= (n.1716+27A=)
c.316+27A=
c.1554+27A= (n.1554+27A=)
n.235+27A=
n.1066+578T=
c.1719+27A= (n.1719+27A=)
c.1623+27A= (n.1623+27A=)
c.1449+27A= (n.1449+27A=)
c.1671+27A= (n.1671+27A=)
4g.186287850A>GCA557055628F11,F11-AS1c.1716+27A>G (n.1716+27A>G)
c.316+27A>G
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n.235+27A>G
n.1066+578T>C
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c.1449+27A>G (n.1449+27A>G)
c.1671+27A>G (n.1671+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287850A>TCA2764876907F11,F11-AS1c.1716+27A>T (n.1716+27A>T)
c.316+27A>T
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n.235+27A>T
n.1066+578T>A
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c.1623+27A>T (n.1623+27A>T)
c.1449+27A>T (n.1449+27A>T)
c.1671+27A>T (n.1671+27A>T)
4g.186287853T>CCA3164086F11,F11-AS1c.1716+30T>C (n.1716+30T>C)
c.316+30T>C
c.1554+30T>C (n.1554+30T>C)
n.235+30T>C
n.1066+575A>G
c.1719+30T>C (n.1719+30T>C)
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c.1449+30T>C (n.1449+30T>C)
c.1671+30T>C (n.1671+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287853T=CA1519939474F11,F11-AS1c.1716+30T= (n.1716+30T=)
c.316+30T=
c.1554+30T= (n.1554+30T=)
n.235+30T=
n.1066+575A=
c.1719+30T= (n.1719+30T=)
c.1623+30T= (n.1623+30T=)
c.1449+30T= (n.1449+30T=)
c.1671+30T= (n.1671+30T=)
4g.186287854A>TCA2578250525F11,F11-AS1c.1716+31A>T (n.1716+31A>T)
c.316+31A>T
c.1554+31A>T (n.1554+31A>T)
n.235+31A>T
n.1066+574T>A
c.1719+31A>T (n.1719+31A>T)
c.1623+31A>T (n.1623+31A>T)
c.1449+31A>T (n.1449+31A>T)
c.1671+31A>T (n.1671+31A>T)
4g.186287855T>CCA2672903913F11,F11-AS1c.1716+32T>C (n.1716+32T>C)
c.316+32T>C
c.1554+32T>C (n.1554+32T>C)
n.235+32T>C
n.1066+573A>G
c.1719+32T>C (n.1719+32T>C)
c.1623+32T>C (n.1623+32T>C)
c.1449+32T>C (n.1449+32T>C)
c.1671+32T>C (n.1671+32T>C)
 gnomAD v4
4g.186287857C>ACA1071927833F11,F11-AS1c.1716+34C>A (n.1716+34C>A)
c.316+34C>A
c.1554+34C>A (n.1554+34C>A)
n.235+34C>A
n.1066+571G>T
c.1719+34C>A (n.1719+34C>A)
c.1623+34C>A (n.1623+34C>A)
c.1449+34C>A (n.1449+34C>A)
c.1671+34C>A (n.1671+34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287857C=CA1519939475F11,F11-AS1c.1716+34C= (n.1716+34C=)
c.316+34C=
c.1554+34C= (n.1554+34C=)
n.235+34C=
n.1066+571G=
c.1719+34C= (n.1719+34C=)
c.1623+34C= (n.1623+34C=)
c.1449+34C= (n.1449+34C=)
c.1671+34C= (n.1671+34C=)
4g.186287857C>GCA1071927834F11,F11-AS1c.1716+34C>G (n.1716+34C>G)
c.316+34C>G
c.1554+34C>G (n.1554+34C>G)
n.235+34C>G
n.1066+571G>C
c.1719+34C>G (n.1719+34C>G)
c.1623+34C>G (n.1623+34C>G)
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c.1671+34C>G (n.1671+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287859A=CA1519939476F11,F11-AS1c.1716+36A= (n.1716+36A=)
c.316+36A=
c.1554+36A= (n.1554+36A=)
n.235+36A=
n.1066+569T=
c.1719+36A= (n.1719+36A=)
c.1623+36A= (n.1623+36A=)
c.1449+36A= (n.1449+36A=)
c.1671+36A= (n.1671+36A=)
4g.186287859A>GCA112105602F11,F11-AS1c.1716+36A>G (n.1716+36A>G)
c.316+36A>G
c.1554+36A>G (n.1554+36A>G)
n.235+36A>G
n.1066+569T>C
c.1719+36A>G (n.1719+36A>G)
c.1623+36A>G (n.1623+36A>G)
c.1449+36A>G (n.1449+36A>G)
c.1671+36A>G (n.1671+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287859A>TCA2707914991F11,F11-AS1c.1716+36A>T (n.1716+36A>T)
c.316+36A>T
c.1554+36A>T (n.1554+36A>T)
n.235+36A>T
n.1066+569T>A
c.1719+36A>T (n.1719+36A>T)
c.1623+36A>T (n.1623+36A>T)
c.1449+36A>T (n.1449+36A>T)
c.1671+36A>T (n.1671+36A>T)
 dbSNP
4g.186287862T>CCA112105608F11,F11-AS1c.1716+39T>C (n.1716+39T>C)
c.316+39T>C
c.1554+39T>C (n.1554+39T>C)
n.235+39T>C
n.1066+566A>G
c.1719+39T>C (n.1719+39T>C)
c.1623+39T>C (n.1623+39T>C)
c.1449+39T>C (n.1449+39T>C)
c.1671+39T>C (n.1671+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287862T>GCA3164087F11,F11-AS1c.1716+39T>G (n.1716+39T>G)
c.316+39T>G
c.1554+39T>G (n.1554+39T>G)
n.235+39T>G
n.1066+566A>C
c.1719+39T>G (n.1719+39T>G)
c.1623+39T>G (n.1623+39T>G)
c.1449+39T>G (n.1449+39T>G)
c.1671+39T>G (n.1671+39T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287862T=CA1519939477F11,F11-AS1c.1716+39T= (n.1716+39T=)
c.316+39T=
c.1554+39T= (n.1554+39T=)
n.235+39T=
n.1066+566A=
c.1719+39T= (n.1719+39T=)
c.1623+39T= (n.1623+39T=)
c.1449+39T= (n.1449+39T=)
c.1671+39T= (n.1671+39T=)
4g.186287864G=CA1519939478F11,F11-AS1c.1716+41G= (n.1716+41G=)
c.316+41G=
c.1554+41G= (n.1554+41G=)
n.235+41G=
n.1066+564C=
c.1719+41G= (n.1719+41G=)
c.1623+41G= (n.1623+41G=)
c.1449+41G= (n.1449+41G=)
c.1671+41G= (n.1671+41G=)
4g.186287864G>TCA112105610F11,F11-AS1c.1716+41G>T (n.1716+41G>T)
c.316+41G>T
c.1554+41G>T (n.1554+41G>T)
n.235+41G>T
n.1066+564C>A
c.1719+41G>T (n.1719+41G>T)
c.1623+41G>T (n.1623+41G>T)
c.1449+41G>T (n.1449+41G>T)
c.1671+41G>T (n.1671+41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287867T>CCA3164088F11,F11-AS1c.1716+44T>C (n.1716+44T>C)
c.316+44T>C
c.1554+44T>C (n.1554+44T>C)
n.235+44T>C
n.1066+561A>G
c.1719+44T>C (n.1719+44T>C)
c.1623+44T>C (n.1623+44T>C)
c.1449+44T>C (n.1449+44T>C)
c.1671+44T>C (n.1671+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287867T=CA1519939479F11,F11-AS1c.1716+44T= (n.1716+44T=)
c.316+44T=
c.1554+44T= (n.1554+44T=)
n.235+44T=
n.1066+561A=
c.1719+44T= (n.1719+44T=)
c.1623+44T= (n.1623+44T=)
c.1449+44T= (n.1449+44T=)
c.1671+44T= (n.1671+44T=)
4g.186287869C>ACA2672903914F11,F11-AS1c.1716+46C>A (n.1716+46C>A)
c.316+46C>A
c.1554+46C>A (n.1554+46C>A)
n.235+46C>A
n.1066+559G>T
c.1719+46C>A (n.1719+46C>A)
c.1623+46C>A (n.1623+46C>A)
c.1449+46C>A (n.1449+46C>A)
c.1671+46C>A (n.1671+46C>A)
 gnomAD v4
4g.186287869C=CA1519939480F11,F11-AS1c.1716+46C= (n.1716+46C=)
c.316+46C=
c.1554+46C= (n.1554+46C=)
n.235+46C=
n.1066+559G=
c.1719+46C= (n.1719+46C=)
c.1623+46C= (n.1623+46C=)
c.1449+46C= (n.1449+46C=)
c.1671+46C= (n.1671+46C=)
4g.186287869C>TCA3164089F11,F11-AS1c.1716+46C>T (n.1716+46C>T)
c.316+46C>T
c.1554+46C>T (n.1554+46C>T)
n.235+46C>T
n.1066+559G>A
c.1719+46C>T (n.1719+46C>T)
c.1623+46C>T (n.1623+46C>T)
c.1449+46C>T (n.1449+46C>T)
c.1671+46C>T (n.1671+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287871T>GCA1519939482F11,F11-AS1c.1716+48T>G (n.1716+48T>G)
c.316+48T>G
c.1554+48T>G (n.1554+48T>G)
n.235+48T>G
n.1066+557A>C
c.1719+48T>G (n.1719+48T>G)
c.1623+48T>G (n.1623+48T>G)
c.1449+48T>G (n.1449+48T>G)
c.1671+48T>G (n.1671+48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287871T=CA1519939481F11,F11-AS1c.1716+48T= (n.1716+48T=)
c.316+48T=
c.1554+48T= (n.1554+48T=)
n.235+48T=
n.1066+557A=
c.1719+48T= (n.1719+48T=)
c.1623+48T= (n.1623+48T=)
c.1449+48T= (n.1449+48T=)
c.1671+48T= (n.1671+48T=)
4g.186287876C>ACA2672903915F11,F11-AS1c.1716+53C>A (n.1716+53C>A)
c.316+53C>A
c.1554+53C>A (n.1554+53C>A)
n.235+53C>A
n.1066+552G>T
c.1719+53C>A (n.1719+53C>A)
c.1623+53C>A (n.1623+53C>A)
c.1449+53C>A (n.1449+53C>A)
c.1671+53C>A (n.1671+53C>A)
 gnomAD v4
4g.186287876C=CA1519939484F11,F11-AS1c.1716+53C= (n.1716+53C=)
c.316+53C=
c.1554+53C= (n.1554+53C=)
n.235+53C=
n.1066+552G=
c.1719+53C= (n.1719+53C=)
c.1623+53C= (n.1623+53C=)
c.1449+53C= (n.1449+53C=)
c.1671+53C= (n.1671+53C=)
4g.186287876C>GCA1071927836F11,F11-AS1c.1716+53C>G (n.1716+53C>G)
c.316+53C>G
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n.235+53C>G
n.1066+552G>C
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c.1449+53C>G (n.1449+53C>G)
c.1671+53C>G (n.1671+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287876C>TCA1519939483F11,F11-AS1c.1716+53C>T (n.1716+53C>T)
c.316+53C>T
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n.235+53C>T
n.1066+552G>A
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c.1623+53C>T (n.1623+53C>T)
c.1449+53C>T (n.1449+53C>T)
c.1671+53C>T (n.1671+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287877G>ACA2672903916F11,F11-AS1c.1716+54G>A (n.1716+54G>A)
c.316+54G>A
c.1554+54G>A (n.1554+54G>A)
n.235+54G>A
n.1066+551C>T
c.1719+54G>A (n.1719+54G>A)
c.1623+54G>A (n.1623+54G>A)
c.1449+54G>A (n.1449+54G>A)
c.1671+54G>A (n.1671+54G>A)
 gnomAD v4
4g.186287877G>CCA2578250526F11,F11-AS1c.1716+54G>C (n.1716+54G>C)
c.316+54G>C
c.1554+54G>C (n.1554+54G>C)
n.235+54G>C
n.1066+551C>G
c.1719+54G>C (n.1719+54G>C)
c.1623+54G>C (n.1623+54G>C)
c.1449+54G>C (n.1449+54G>C)
c.1671+54G>C (n.1671+54G>C)
4g.186287877G>TCA2578250527F11,F11-AS1c.1716+54G>T (n.1716+54G>T)
c.316+54G>T
c.1554+54G>T (n.1554+54G>T)
n.235+54G>T
n.1066+551C>A
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c.1623+54G>T (n.1623+54G>T)
c.1449+54G>T (n.1449+54G>T)
c.1671+54G>T (n.1671+54G>T)
 gnomAD v4
4g.186287878T>CCA112105623F11,F11-AS1c.1716+55T>C (n.1716+55T>C)
c.316+55T>C
c.1554+55T>C (n.1554+55T>C)
n.235+55T>C
n.1066+550A>G
c.1719+55T>C (n.1719+55T>C)
c.1623+55T>C (n.1623+55T>C)
c.1449+55T>C (n.1449+55T>C)
c.1671+55T>C (n.1671+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287878T=CA1519939485F11,F11-AS1c.1716+55T= (n.1716+55T=)
c.316+55T=
c.1554+55T= (n.1554+55T=)
n.235+55T=
n.1066+550A=
c.1719+55T= (n.1719+55T=)
c.1623+55T= (n.1623+55T=)
c.1449+55T= (n.1449+55T=)
c.1671+55T= (n.1671+55T=)
4g.186287879T>CCA2672903917F11,F11-AS1c.1716+56T>C (n.1716+56T>C)
c.316+56T>C
c.1554+56T>C (n.1554+56T>C)
n.235+56T>C
n.1066+549A>G
c.1719+56T>C (n.1719+56T>C)
c.1623+56T>C (n.1623+56T>C)
c.1449+56T>C (n.1449+56T>C)
c.1671+56T>C (n.1671+56T>C)
 gnomAD v4
4g.186287880G>ACA2672903918F11,F11-AS1c.1716+57G>A (n.1716+57G>A)
c.316+57G>A
c.1554+57G>A (n.1554+57G>A)
n.235+57G>A
n.1066+548C>T
c.1719+57G>A (n.1719+57G>A)
c.1623+57G>A (n.1623+57G>A)
c.1449+57G>A (n.1449+57G>A)
c.1671+57G>A (n.1671+57G>A)
 gnomAD v4
4g.186287882_186287883insTCA2764876909F11,F11-AS1c.1716+59_1716+60insT (n.1716+59_1716+60insT)
c.316+59_316+60insT
c.1554+59_1554+60insT (n.1554+59_1554+60insT)
n.235+59_235+60insT
n.1066+545_1066+546insA
c.1719+59_1719+60insT (n.1719+59_1719+60insT)
c.1623+59_1623+60insT (n.1623+59_1623+60insT)
c.1449+59_1449+60insT (n.1449+59_1449+60insT)
c.1671+59_1671+60insT (n.1671+59_1671+60insT)
4g.186287882_186287883insTGTCA2764876908F11,F11-AS1c.1716+59_1716+60insTGT (n.1716+59_1716+60insTGT)
c.316+59_316+60insTGT
c.1554+59_1554+60insTGT (n.1554+59_1554+60insTGT)
n.235+59_235+60insTGT
n.1066+545_1066+546insACA
c.1719+59_1719+60insTGT (n.1719+59_1719+60insTGT)
c.1623+59_1623+60insTGT (n.1623+59_1623+60insTGT)
c.1449+59_1449+60insTGT (n.1449+59_1449+60insTGT)
c.1671+59_1671+60insTGT (n.1671+59_1671+60insTGT)
4g.186287883G>ACA792317107F11,F11-AS1c.1716+60G>A (n.1716+60G>A)
c.316+60G>A
c.1554+60G>A (n.1554+60G>A)
n.235+60G>A
n.1066+545C>T
c.1719+60G>A (n.1719+60G>A)
c.1623+60G>A (n.1623+60G>A)
c.1449+60G>A (n.1449+60G>A)
c.1671+60G>A (n.1671+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287883G>CCA2672903919F11,F11-AS1c.1716+60G>C (n.1716+60G>C)
c.316+60G>C
c.1554+60G>C (n.1554+60G>C)
n.235+60G>C
n.1066+545C>G
c.1719+60G>C (n.1719+60G>C)
c.1623+60G>C (n.1623+60G>C)
c.1449+60G>C (n.1449+60G>C)
c.1671+60G>C (n.1671+60G>C)
 gnomAD v4
4g.186287883G=CA1519939488F11,F11-AS1c.1716+60G= (n.1716+60G=)
c.316+60G=
c.1554+60G= (n.1554+60G=)
n.235+60G=
n.1066+545C=
c.1719+60G= (n.1719+60G=)
c.1623+60G= (n.1623+60G=)
c.1449+60G= (n.1449+60G=)
c.1671+60G= (n.1671+60G=)
4g.186287883G>TCA2672903920F11,F11-AS1c.1716+60G>T (n.1716+60G>T)
c.316+60G>T
c.1554+60G>T (n.1554+60G>T)
n.235+60G>T
n.1066+545C>A
c.1719+60G>T (n.1719+60G>T)
c.1623+60G>T (n.1623+60G>T)
c.1449+60G>T (n.1449+60G>T)
c.1671+60G>T (n.1671+60G>T)
 gnomAD v4
4g.186287883_186287887delinsGTTTTCA1519939486F11,F11-AS1c.1716+60_1716+64delinsGTTTT (n.1716+60_1716+64delinsGTTTT)
c.316+60_316+64delinsGTTTT
c.1554+60_1554+64delinsGTTTT (n.1554+60_1554+64delinsGTTTT)
n.235+60_235+64delinsGTTTT
n.1066+541_1066+545delinsAAAAC
c.1719+60_1719+64delinsGTTTT (n.1719+60_1719+64delinsGTTTT)
c.1623+60_1623+64delinsGTTTT (n.1623+60_1623+64delinsGTTTT)
c.1449+60_1449+64delinsGTTTT (n.1449+60_1449+64delinsGTTTT)
c.1671+60_1671+64delinsGTTTT (n.1671+60_1671+64delinsGTTTT)
4g.186287883_186287901delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGTCA1519939487F11,F11-AS1c.1716+60_1716+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1716+60_1716+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
c.316+60_316+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT
c.1554+60_1554+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1554+60_1554+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
n.235+60_235+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT
n.1066+527_1066+545delinsACAAAACAAACAAAAAAAC
c.1719+60_1719+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1719+60_1719+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
c.1623+60_1623+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1623+60_1623+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
c.1449+60_1449+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1449+60_1449+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
c.1671+60_1671+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1671+60_1671+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT)
4g.186287884T>ACA2672903921F11,F11-AS1c.1716+61T>A (n.1716+61T>A)
c.316+61T>A
c.1554+61T>A (n.1554+61T>A)
n.235+61T>A
n.1066+544A>T
c.1719+61T>A (n.1719+61T>A)
c.1623+61T>A (n.1623+61T>A)
c.1449+61T>A (n.1449+61T>A)
c.1671+61T>A (n.1671+61T>A)
 gnomAD v4
4g.186287884T>GCA792317113F11,F11-AS1c.1716+61T>G (n.1716+61T>G)
c.316+61T>G
c.1554+61T>G (n.1554+61T>G)
n.235+61T>G
n.1066+544A>C
c.1719+61T>G (n.1719+61T>G)
c.1623+61T>G (n.1623+61T>G)
c.1449+61T>G (n.1449+61T>G)
c.1671+61T>G (n.1671+61T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287884T=CA1519939491F11,F11-AS1c.1716+61T= (n.1716+61T=)
c.316+61T=
c.1554+61T= (n.1554+61T=)
n.235+61T=
n.1066+544A=
c.1719+61T= (n.1719+61T=)
c.1623+61T= (n.1623+61T=)
c.1449+61T= (n.1449+61T=)
c.1671+61T= (n.1671+61T=)
4g.186287890dupCA112105629F11,F11-AS1c.1716+67dup (n.1716+67dup)
c.316+67dup
c.1554+67dup (n.1554+67dup)
n.235+67dup
n.1066+544dup
c.1719+67dup (n.1719+67dup)
c.1623+67dup (n.1623+67dup)
c.1449+67dup (n.1449+67dup)
c.1671+67dup (n.1671+67dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287890delCA1519939489F11,F11-AS1c.1716+67del (n.1716+67del)
c.316+67del
c.1554+67del (n.1554+67del)
n.235+67del
n.1066+544del
c.1719+67del (n.1719+67del)
c.1623+67del (n.1623+67del)
c.1449+67del (n.1449+67del)
c.1671+67del (n.1671+67del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287887_186287890delCA112105631F11,F11-AS1c.1716+64_1716+67del (n.1716+64_1716+67del)
c.316+64_316+67del
c.1554+64_1554+67del (n.1554+64_1554+67del)
n.235+64_235+67del
n.1066+541_1066+544del
c.1719+64_1719+67del (n.1719+64_1719+67del)
c.1623+64_1623+67del (n.1623+64_1623+67del)
c.1449+64_1449+67del (n.1449+64_1449+67del)
c.1671+64_1671+67del (n.1671+64_1671+67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287900_186287917dupCA1519939490F11,F11-AS1c.1716+77_1716+94dup (n.1716+77_1716+94dup)
c.316+77_316+94dup
c.1554+77_1554+94dup (n.1554+77_1554+94dup)
n.235+77_235+94dup
n.1066+527_1066+544dup
c.1719+77_1719+94dup (n.1719+77_1719+94dup)
c.1623+77_1623+94dup (n.1623+77_1623+94dup)
c.1449+77_1449+94dup (n.1449+77_1449+94dup)
c.1671+77_1671+94dup (n.1671+77_1671+94dup)
 dbSNP
4g.186287900_186287917delCA792317112F11,F11-AS1c.1716+77_1716+94del (n.1716+77_1716+94del)
c.316+77_316+94del
c.1554+77_1554+94del (n.1554+77_1554+94del)
n.235+77_235+94del
n.1066+527_1066+544del
c.1719+77_1719+94del (n.1719+77_1719+94del)
c.1623+77_1623+94del (n.1623+77_1623+94del)
c.1449+77_1449+94del (n.1449+77_1449+94del)
c.1671+77_1671+94del (n.1671+77_1671+94del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287885T>CCA2672903922F11,F11-AS1c.1716+62T>C (n.1716+62T>C)
c.316+62T>C
c.1554+62T>C (n.1554+62T>C)
n.235+62T>C
n.1066+543A>G
c.1719+62T>C (n.1719+62T>C)
c.1623+62T>C (n.1623+62T>C)
c.1449+62T>C (n.1449+62T>C)
c.1671+62T>C (n.1671+62T>C)
 gnomAD v4
4g.186287886T>ACA2672903923F11,F11-AS1c.1716+63T>A (n.1716+63T>A)
c.316+63T>A
c.1554+63T>A (n.1554+63T>A)
n.235+63T>A
n.1066+542A>T
c.1719+63T>A (n.1719+63T>A)
c.1623+63T>A (n.1623+63T>A)
c.1449+63T>A (n.1449+63T>A)
c.1671+63T>A (n.1671+63T>A)
 gnomAD v4
4g.186287887T>CCA2578250528F11,F11-AS1c.1716+64T>C (n.1716+64T>C)
c.316+64T>C
c.1554+64T>C (n.1554+64T>C)
n.235+64T>C
n.1066+541A>G
c.1719+64T>C (n.1719+64T>C)
c.1623+64T>C (n.1623+64T>C)
c.1449+64T>C (n.1449+64T>C)
c.1671+64T>C (n.1671+64T>C)
 gnomAD v4
4g.186287887_186287891delinsTTTTGCA1519939492F11,F11-AS1c.1716+64_1716+68delinsTTTTG (n.1716+64_1716+68delinsTTTTG)
c.316+64_316+68delinsTTTTG
c.1554+64_1554+68delinsTTTTG (n.1554+64_1554+68delinsTTTTG)
n.235+64_235+68delinsTTTTG
n.1066+537_1066+541delinsCAAAA
c.1719+64_1719+68delinsTTTTG (n.1719+64_1719+68delinsTTTTG)
c.1623+64_1623+68delinsTTTTG (n.1623+64_1623+68delinsTTTTG)
c.1449+64_1449+68delinsTTTTG (n.1449+64_1449+68delinsTTTTG)
c.1671+64_1671+68delinsTTTTG (n.1671+64_1671+68delinsTTTTG)
4g.186287888T>CCA2764876910F11,F11-AS1c.1716+65T>C (n.1716+65T>C)
c.316+65T>C
c.1554+65T>C (n.1554+65T>C)
n.235+65T>C
n.1066+540A>G
c.1719+65T>C (n.1719+65T>C)
c.1623+65T>C (n.1623+65T>C)
c.1449+65T>C (n.1449+65T>C)
c.1671+65T>C (n.1671+65T>C)
4g.186287895_186287898delCA557055629F11,F11-AS1c.1716+72_1716+75del (n.1716+72_1716+75del)
c.316+72_316+75del
c.1554+72_1554+75del (n.1554+72_1554+75del)
n.235+72_235+75del
n.1066+537_1066+540del
c.1719+72_1719+75del (n.1719+72_1719+75del)
c.1623+72_1623+75del (n.1623+72_1623+75del)
c.1449+72_1449+75del (n.1449+72_1449+75del)
c.1671+72_1671+75del (n.1671+72_1671+75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287889_186287891delinsTTGCA1519939493F11,F11-AS1c.1716+66_1716+68delinsTTG (n.1716+66_1716+68delinsTTG)
c.316+66_316+68delinsTTG
c.1554+66_1554+68delinsTTG (n.1554+66_1554+68delinsTTG)
n.235+66_235+68delinsTTG
n.1066+537_1066+539delinsCAA
c.1719+66_1719+68delinsTTG (n.1719+66_1719+68delinsTTG)
c.1623+66_1623+68delinsTTG (n.1623+66_1623+68delinsTTG)
c.1449+66_1449+68delinsTTG (n.1449+66_1449+68delinsTTG)
c.1671+66_1671+68delinsTTG (n.1671+66_1671+68delinsTTG)
4g.186287890T>CCA2672903924F11,F11-AS1c.1716+67T>C (n.1716+67T>C)
c.316+67T>C
c.1554+67T>C (n.1554+67T>C)
n.235+67T>C
n.1066+538A>G
c.1719+67T>C (n.1719+67T>C)
c.1623+67T>C (n.1623+67T>C)
c.1449+67T>C (n.1449+67T>C)
c.1671+67T>C (n.1671+67T>C)
 gnomAD v4
4g.186287890T>GCA1519939495F11,F11-AS1c.1716+67T>G (n.1716+67T>G)
c.316+67T>G
c.1554+67T>G (n.1554+67T>G)
n.235+67T>G
n.1066+538A>C
c.1719+67T>G (n.1719+67T>G)
c.1623+67T>G (n.1623+67T>G)
c.1449+67T>G (n.1449+67T>G)
c.1671+67T>G (n.1671+67T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287890T=CA1519939494F11,F11-AS1c.1716+67T= (n.1716+67T=)
c.316+67T=
c.1554+67T= (n.1554+67T=)
n.235+67T=
n.1066+538A=
c.1719+67T= (n.1719+67T=)
c.1623+67T= (n.1623+67T=)
c.1449+67T= (n.1449+67T=)
c.1671+67T= (n.1671+67T=)
4g.186287891_186287892delCA1519939496F11,F11-AS1c.1716+68_1716+69del (n.1716+68_1716+69del)
c.316+68_316+69del
c.1554+68_1554+69del (n.1554+68_1554+69del)
n.235+68_235+69del
n.1066+537_1066+538del
c.1719+68_1719+69del (n.1719+68_1719+69del)
c.1623+68_1623+69del (n.1623+68_1623+69del)
c.1449+68_1449+69del (n.1449+68_1449+69del)
c.1671+68_1671+69del (n.1671+68_1671+69del)
 dbSNP
4g.186287891G>TCA2672903925F11,F11-AS1c.1716+68G>T (n.1716+68G>T)
c.316+68G>T
c.1554+68G>T (n.1554+68G>T)
n.235+68G>T
n.1066+537C>A
c.1719+68G>T (n.1719+68G>T)
c.1623+68G>T (n.1623+68G>T)
c.1449+68G>T (n.1449+68G>T)
c.1671+68G>T (n.1671+68G>T)
 gnomAD v4
4g.186287891_186287892delinsGTCA1519939497F11,F11-AS1c.1716+68_1716+69delinsGT (n.1716+68_1716+69delinsGT)
c.316+68_316+69delinsGT
c.1554+68_1554+69delinsGT (n.1554+68_1554+69delinsGT)
n.235+68_235+69delinsGT
n.1066+536_1066+537delinsAC
c.1719+68_1719+69delinsGT (n.1719+68_1719+69delinsGT)
c.1623+68_1623+69delinsGT (n.1623+68_1623+69delinsGT)
c.1449+68_1449+69delinsGT (n.1449+68_1449+69delinsGT)
c.1671+68_1671+69delinsGT (n.1671+68_1671+69delinsGT)
4g.186287892T>ACA2672903926F11,F11-AS1c.1716+69T>A (n.1716+69T>A)
c.316+69T>A
c.1554+69T>A (n.1554+69T>A)
n.235+69T>A
n.1066+536A>T
c.1719+69T>A (n.1719+69T>A)
c.1623+69T>A (n.1623+69T>A)
c.1449+69T>A (n.1449+69T>A)
c.1671+69T>A (n.1671+69T>A)
 gnomAD v4
4g.186287894delCA792317123F11,F11-AS1c.1716+71del (n.1716+71del)
c.316+71del
c.1554+71del (n.1554+71del)
n.235+71del
n.1066+536del
c.1719+71del (n.1719+71del)
c.1623+71del (n.1623+71del)
c.1449+71del (n.1449+71del)
c.1671+71del (n.1671+71del)
 dbSNP
4g.186287893T>ACA792317126F11,F11-AS1c.1716+70T>A (n.1716+70T>A)
c.316+70T>A
c.1554+70T>A (n.1554+70T>A)
n.235+70T>A
n.1066+535A>T
c.1719+70T>A (n.1719+70T>A)
c.1623+70T>A (n.1623+70T>A)
c.1449+70T>A (n.1449+70T>A)
c.1671+70T>A (n.1671+70T>A)
 dbSNP
4g.186287893T>GCA2569114617F11,F11-AS1c.1716+70T>G (n.1716+70T>G)
c.316+70T>G
c.1554+70T>G (n.1554+70T>G)
n.235+70T>G
n.1066+535A>C
c.1719+70T>G (n.1719+70T>G)
c.1623+70T>G (n.1623+70T>G)
c.1449+70T>G (n.1449+70T>G)
c.1671+70T>G (n.1671+70T>G)
 gnomAD v4
4g.186287893T=CA1519939498F11,F11-AS1c.1716+70T= (n.1716+70T=)
c.316+70T=
c.1554+70T= (n.1554+70T=)
n.235+70T=
n.1066+535A=
c.1719+70T= (n.1719+70T=)
c.1623+70T= (n.1623+70T=)
c.1449+70T= (n.1449+70T=)
c.1671+70T= (n.1671+70T=)
4g.186287895G>CCA2672903927F11,F11-AS1c.1716+72G>C (n.1716+72G>C)
c.316+72G>C
c.1554+72G>C (n.1554+72G>C)
n.235+72G>C
n.1066+533C>G
c.1719+72G>C (n.1719+72G>C)
c.1623+72G>C (n.1623+72G>C)
c.1449+72G>C (n.1449+72G>C)
c.1671+72G>C (n.1671+72G>C)
 gnomAD v4
4g.186287895G=CA1519939499F11,F11-AS1c.1716+72G= (n.1716+72G=)
c.316+72G=
c.1554+72G= (n.1554+72G=)
n.235+72G=
n.1066+533C=
c.1719+72G= (n.1719+72G=)
c.1623+72G= (n.1623+72G=)
c.1449+72G= (n.1449+72G=)
c.1671+72G= (n.1671+72G=)
4g.186287895G>TCA1519939500F11,F11-AS1c.1716+72G>T (n.1716+72G>T)
c.316+72G>T
c.1554+72G>T (n.1554+72G>T)
n.235+72G>T
n.1066+533C>A
c.1719+72G>T (n.1719+72G>T)
c.1623+72G>T (n.1623+72G>T)
c.1449+72G>T (n.1449+72G>T)
c.1671+72G>T (n.1671+72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287896T>CCA2578250529F11,F11-AS1c.1716+73T>C (n.1716+73T>C)
c.316+73T>C
c.1554+73T>C (n.1554+73T>C)
n.235+73T>C
n.1066+532A>G
c.1719+73T>C (n.1719+73T>C)
c.1623+73T>C (n.1623+73T>C)
c.1449+73T>C (n.1449+73T>C)
c.1671+73T>C (n.1671+73T>C)
 gnomAD v4
4g.186287896T=CA1519939501F11,F11-AS1c.1716+73T= (n.1716+73T=)
c.316+73T=
c.1554+73T= (n.1554+73T=)
n.235+73T=
n.1066+532A=
c.1719+73T= (n.1719+73T=)
c.1623+73T= (n.1623+73T=)
c.1449+73T= (n.1449+73T=)
c.1671+73T= (n.1671+73T=)
4g.186287899_186287908delCA2672903928F11,F11-AS1c.1716+76_1716+85del (n.1716+76_1716+85del)
c.316+76_316+85del
c.1554+76_1554+85del (n.1554+76_1554+85del)
n.235+76_235+85del
n.1066+523_1066+532del
c.1719+76_1719+85del (n.1719+76_1719+85del)
c.1623+76_1623+85del (n.1623+76_1623+85del)
c.1449+76_1449+85del (n.1449+76_1449+85del)
c.1671+76_1671+85del (n.1671+76_1671+85del)
 gnomAD v4
4g.186287896_186287909delinsTTTTGTTTTTTTTGCA1519939502F11,F11-AS1c.1716+73_1716+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1716+73_1716+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
c.316+73_316+86delinsTTTTGTTTTTTTTG
c.1554+73_1554+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1554+73_1554+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
n.235+73_235+86delinsTTTTGTTTTTTTTG
n.1066+519_1066+532delinsCAAAAAAAACAAAA
c.1719+73_1719+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1719+73_1719+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
c.1623+73_1623+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1623+73_1623+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
c.1449+73_1449+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1449+73_1449+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
c.1671+73_1671+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1671+73_1671+86delinsTTTTGTTTTTTTTG)
4g.186287896_186287897insCCCA1519939503F11,F11-AS1c.1716+73_1716+74insCC (n.1716+73_1716+74insCC)
c.316+73_316+74insCC
c.1554+73_1554+74insCC (n.1554+73_1554+74insCC)
n.235+73_235+74insCC
n.1066+531_1066+532insGG
c.1719+73_1719+74insCC (n.1719+73_1719+74insCC)
c.1623+73_1623+74insCC (n.1623+73_1623+74insCC)
c.1449+73_1449+74insCC (n.1449+73_1449+74insCC)
c.1671+73_1671+74insCC (n.1671+73_1671+74insCC)
 dbSNP
4g.186287909_186287921delCA1519939504F11,F11-AS1c.1716+86_1716+98del (n.1716+86_1716+98del)
c.316+86_316+98del
c.1554+86_1554+98del (n.1554+86_1554+98del)
n.235+86_235+98del
n.1066+519_1066+531del
c.1719+86_1719+98del (n.1719+86_1719+98del)
c.1623+86_1623+98del (n.1623+86_1623+98del)
c.1449+86_1449+98del (n.1449+86_1449+98del)
c.1671+86_1671+98del (n.1671+86_1671+98del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287898T>CCA1519939505F11,F11-AS1c.1716+75T>C (n.1716+75T>C)
c.316+75T>C
c.1554+75T>C (n.1554+75T>C)
n.235+75T>C
n.1066+530A>G
c.1719+75T>C (n.1719+75T>C)
c.1623+75T>C (n.1623+75T>C)
c.1449+75T>C (n.1449+75T>C)
c.1671+75T>C (n.1671+75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287898T=CA1519939506F11,F11-AS1c.1716+75T= (n.1716+75T=)
c.316+75T=
c.1554+75T= (n.1554+75T=)
n.235+75T=
n.1066+530A=
c.1719+75T= (n.1719+75T=)
c.1623+75T= (n.1623+75T=)
c.1449+75T= (n.1449+75T=)
c.1671+75T= (n.1671+75T=)
4g.186287898_186287899insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCCCA2672903929F11,F11-AS1c.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1716+75_1716+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
c.316+75_316+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC
c.1554+75_1554+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1554+75_1554+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
n.235+75_235+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC
n.1066+529_1066+530insGGCTTCACATTAAACTTCATTAAATATAATTAGTCTTTAAAGAGATTTAGTCACAT
c.1719+75_1719+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1719+75_1719+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
c.1623+75_1623+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1623+75_1623+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
c.1449+75_1449+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1449+75_1449+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
c.1671+75_1671+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC (n.1671+75_1671+76insATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCC)
 gnomAD v4
4g.186287899T>CCA2578250530F11,F11-AS1c.1716+76T>C (n.1716+76T>C)
c.316+76T>C
c.1554+76T>C (n.1554+76T>C)
n.235+76T>C
n.1066+529A>G
c.1719+76T>C (n.1719+76T>C)
c.1623+76T>C (n.1623+76T>C)
c.1449+76T>C (n.1449+76T>C)
c.1671+76T>C (n.1671+76T>C)
 gnomAD v4
4g.186287899_186287900delinsTGCA1519939507F11,F11-AS1c.1716+76_1716+77delinsTG (n.1716+76_1716+77delinsTG)
c.316+76_316+77delinsTG
c.1554+76_1554+77delinsTG (n.1554+76_1554+77delinsTG)
n.235+76_235+77delinsTG
n.1066+528_1066+529delinsCA
c.1719+76_1719+77delinsTG (n.1719+76_1719+77delinsTG)
c.1623+76_1623+77delinsTG (n.1623+76_1623+77delinsTG)
c.1449+76_1449+77delinsTG (n.1449+76_1449+77delinsTG)
c.1671+76_1671+77delinsTG (n.1671+76_1671+77delinsTG)
4g.186287900delCA792317134F11,F11-AS1c.1716+77del (n.1716+77del)
c.316+77del
c.1554+77del (n.1554+77del)
n.235+77del
n.1066+528del
c.1719+77del (n.1719+77del)
c.1623+77del (n.1623+77del)
c.1449+77del (n.1449+77del)
c.1671+77del (n.1671+77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287900G>ACA112105635F11,F11-AS1c.1716+77G>A (n.1716+77G>A)
c.316+77G>A
c.1554+77G>A (n.1554+77G>A)
n.235+77G>A
n.1066+528C>T
c.1719+77G>A (n.1719+77G>A)
c.1623+77G>A (n.1623+77G>A)
c.1449+77G>A (n.1449+77G>A)
c.1671+77G>A (n.1671+77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287900G=CA1519939509F11,F11-AS1c.1716+77G= (n.1716+77G=)
c.316+77G=
c.1554+77G= (n.1554+77G=)
n.235+77G=
n.1066+528C=
c.1719+77G= (n.1719+77G=)
c.1623+77G= (n.1623+77G=)
c.1449+77G= (n.1449+77G=)
c.1671+77G= (n.1671+77G=)
4g.186287900G>TCA112105641F11,F11-AS1c.1716+77G>T (n.1716+77G>T)
c.316+77G>T
c.1554+77G>T (n.1554+77G>T)
n.235+77G>T
n.1066+528C>A
c.1719+77G>T (n.1719+77G>T)
c.1623+77G>T (n.1623+77G>T)
c.1449+77G>T (n.1449+77G>T)
c.1671+77G>T (n.1671+77G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287900_186287901delinsGTCA1519939508F11,F11-AS1c.1716+77_1716+78delinsGT (n.1716+77_1716+78delinsGT)
c.316+77_316+78delinsGT
c.1554+77_1554+78delinsGT (n.1554+77_1554+78delinsGT)
n.235+77_235+78delinsGT
n.1066+527_1066+528delinsAC
c.1719+77_1719+78delinsGT (n.1719+77_1719+78delinsGT)
c.1623+77_1623+78delinsGT (n.1623+77_1623+78delinsGT)
c.1449+77_1449+78delinsGT (n.1449+77_1449+78delinsGT)
c.1671+77_1671+78delinsGT (n.1671+77_1671+78delinsGT)
4g.186287901T>GCA112105651F11,F11-AS1c.1716+78T>G (n.1716+78T>G)
c.316+78T>G
c.1554+78T>G (n.1554+78T>G)
n.235+78T>G
n.1066+527A>C
c.1719+78T>G (n.1719+78T>G)
c.1623+78T>G (n.1623+78T>G)
c.1449+78T>G (n.1449+78T>G)
c.1671+78T>G (n.1671+78T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287901T=CA1519939510F11,F11-AS1c.1716+78T= (n.1716+78T=)
c.316+78T=
c.1554+78T= (n.1554+78T=)
n.235+78T=
n.1066+527A=
c.1719+78T= (n.1719+78T=)
c.1623+78T= (n.1623+78T=)
c.1449+78T= (n.1449+78T=)
c.1671+78T= (n.1671+78T=)
4g.186287908dupCA112105645F11,F11-AS1c.1716+85dup (n.1716+85dup)
c.316+85dup
c.1554+85dup (n.1554+85dup)
n.235+85dup
n.1066+527dup
c.1719+85dup (n.1719+85dup)
c.1623+85dup (n.1623+85dup)
c.1449+85dup (n.1449+85dup)
c.1671+85dup (n.1671+85dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287907_186287908dupCA792317136F11,F11-AS1c.1716+84_1716+85dup (n.1716+84_1716+85dup)
c.316+84_316+85dup
c.1554+84_1554+85dup (n.1554+84_1554+85dup)
n.235+84_235+85dup
n.1066+526_1066+527dup
c.1719+84_1719+85dup (n.1719+84_1719+85dup)
c.1623+84_1623+85dup (n.1623+84_1623+85dup)
c.1449+84_1449+85dup (n.1449+84_1449+85dup)
c.1671+84_1671+85dup (n.1671+84_1671+85dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287908delCA792317143F11,F11-AS1c.1716+85del (n.1716+85del)
c.316+85del
c.1554+85del (n.1554+85del)
n.235+85del
n.1066+527del
c.1719+85del (n.1719+85del)
c.1623+85del (n.1623+85del)
c.1449+85del (n.1449+85del)
c.1671+85del (n.1671+85del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287905_186287922delCA2672903930F11,F11-AS1c.1716+82_1716+99del (n.1716+82_1716+99del)
c.316+82_316+99del
c.1554+82_1554+99del (n.1554+82_1554+99del)
n.235+82_235+99del
n.1066+510_1066+527del
c.1719+82_1719+99del (n.1719+82_1719+99del)
c.1623+82_1623+99del (n.1623+82_1623+99del)
c.1449+82_1449+99del (n.1449+82_1449+99del)
c.1671+82_1671+99del (n.1671+82_1671+99del)
 gnomAD v4
4g.186287902T>CCA112105656F11,F11-AS1c.1716+79T>C (n.1716+79T>C)
c.316+79T>C
c.1554+79T>C (n.1554+79T>C)
n.235+79T>C
n.1066+526A>G
c.1719+79T>C (n.1719+79T>C)
c.1623+79T>C (n.1623+79T>C)
c.1449+79T>C (n.1449+79T>C)
c.1671+79T>C (n.1671+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287902T=CA1519939511F11,F11-AS1c.1716+79T= (n.1716+79T=)
c.316+79T=
c.1554+79T= (n.1554+79T=)
n.235+79T=
n.1066+526A=
c.1719+79T= (n.1719+79T=)
c.1623+79T= (n.1623+79T=)
c.1449+79T= (n.1449+79T=)
c.1671+79T= (n.1671+79T=)
4g.186287903T>GCA1071927846F11,F11-AS1c.1716+80T>G (n.1716+80T>G)
c.316+80T>G
c.1554+80T>G (n.1554+80T>G)
n.235+80T>G
n.1066+525A>C
c.1719+80T>G (n.1719+80T>G)
c.1623+80T>G (n.1623+80T>G)
c.1449+80T>G (n.1449+80T>G)
c.1671+80T>G (n.1671+80T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287903T=CA1519939512F11,F11-AS1c.1716+80T= (n.1716+80T=)
c.316+80T=
c.1554+80T= (n.1554+80T=)
n.235+80T=
n.1066+525A=
c.1719+80T= (n.1719+80T=)
c.1623+80T= (n.1623+80T=)
c.1449+80T= (n.1449+80T=)
c.1671+80T= (n.1671+80T=)
4g.186287904T>ACA2578250531F11,F11-AS1c.1716+81T>A (n.1716+81T>A)
c.316+81T>A
c.1554+81T>A (n.1554+81T>A)
n.235+81T>A
n.1066+524A>T
c.1719+81T>A (n.1719+81T>A)
c.1623+81T>A (n.1623+81T>A)
c.1449+81T>A (n.1449+81T>A)
c.1671+81T>A (n.1671+81T>A)
4g.186287904T>GCA112105660F11,F11-AS1c.1716+81T>G (n.1716+81T>G)
c.316+81T>G
c.1554+81T>G (n.1554+81T>G)
n.235+81T>G
n.1066+524A>C
c.1719+81T>G (n.1719+81T>G)
c.1623+81T>G (n.1623+81T>G)
c.1449+81T>G (n.1449+81T>G)
c.1671+81T>G (n.1671+81T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287904T=CA1519939513F11,F11-AS1c.1716+81T= (n.1716+81T=)
c.316+81T=
c.1554+81T= (n.1554+81T=)
n.235+81T=
n.1066+524A=
c.1719+81T= (n.1719+81T=)
c.1623+81T= (n.1623+81T=)
c.1449+81T= (n.1449+81T=)
c.1671+81T= (n.1671+81T=)
4g.186287904_186287905insGCA2672903931F11,F11-AS1c.1716+81_1716+82insG (n.1716+81_1716+82insG)
c.316+81_316+82insG
c.1554+81_1554+82insG (n.1554+81_1554+82insG)
n.235+81_235+82insG
n.1066+523_1066+524insC
c.1719+81_1719+82insG (n.1719+81_1719+82insG)
c.1623+81_1623+82insG (n.1623+81_1623+82insG)
c.1449+81_1449+82insG (n.1449+81_1449+82insG)
c.1671+81_1671+82insG (n.1671+81_1671+82insG)
 gnomAD v4
4g.186287905T>ACA1519939515F11,F11-AS1c.1716+82T>A (n.1716+82T>A)
c.316+82T>A
c.1554+82T>A (n.1554+82T>A)
n.235+82T>A
n.1066+523A>T
c.1719+82T>A (n.1719+82T>A)
c.1623+82T>A (n.1623+82T>A)
c.1449+82T>A (n.1449+82T>A)
c.1671+82T>A (n.1671+82T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287905T>CCA2578250532F11,F11-AS1c.1716+82T>C (n.1716+82T>C)
c.316+82T>C
c.1554+82T>C (n.1554+82T>C)
n.235+82T>C
n.1066+523A>G
c.1719+82T>C (n.1719+82T>C)
c.1623+82T>C (n.1623+82T>C)
c.1449+82T>C (n.1449+82T>C)
c.1671+82T>C (n.1671+82T>C)
4g.186287905T>GCA792317152F11,F11-AS1c.1716+82T>G (n.1716+82T>G)
c.316+82T>G
c.1554+82T>G (n.1554+82T>G)
n.235+82T>G
n.1066+523A>C
c.1719+82T>G (n.1719+82T>G)
c.1623+82T>G (n.1623+82T>G)
c.1449+82T>G (n.1449+82T>G)
c.1671+82T>G (n.1671+82T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287905T=CA1519939514F11,F11-AS1c.1716+82T= (n.1716+82T=)
c.316+82T=
c.1554+82T= (n.1554+82T=)
n.235+82T=
n.1066+523A=
c.1719+82T= (n.1719+82T=)
c.1623+82T= (n.1623+82T=)
c.1449+82T= (n.1449+82T=)
c.1671+82T= (n.1671+82T=)
4g.186287906T>GCA2672903932F11,F11-AS1c.1716+83T>G (n.1716+83T>G)
c.316+83T>G
c.1554+83T>G (n.1554+83T>G)
n.235+83T>G
n.1066+522A>C
c.1719+83T>G (n.1719+83T>G)
c.1623+83T>G (n.1623+83T>G)
c.1449+83T>G (n.1449+83T>G)
c.1671+83T>G (n.1671+83T>G)
 gnomAD v4
4g.186287907T>ACA1519939517F11,F11-AS1c.1716+84T>A (n.1716+84T>A)
c.316+84T>A
c.1554+84T>A (n.1554+84T>A)
n.235+84T>A
n.1066+521A>T
c.1719+84T>A (n.1719+84T>A)
c.1623+84T>A (n.1623+84T>A)
c.1449+84T>A (n.1449+84T>A)
c.1671+84T>A (n.1671+84T>A)
 dbSNP
4g.186287907T=CA1519939516F11,F11-AS1c.1716+84T= (n.1716+84T=)
c.316+84T=
c.1554+84T= (n.1554+84T=)
n.235+84T=
n.1066+521A=
c.1719+84T= (n.1719+84T=)
c.1623+84T= (n.1623+84T=)
c.1449+84T= (n.1449+84T=)
c.1671+84T= (n.1671+84T=)
4g.186287909_186287911delCA2672903933F11,F11-AS1c.1716+86_1716+88del (n.1716+86_1716+88del)
c.316+86_316+88del
c.1554+86_1554+88del (n.1554+86_1554+88del)
n.235+86_235+88del
n.1066+519_1066+521del
c.1719+86_1719+88del (n.1719+86_1719+88del)
c.1623+86_1623+88del (n.1623+86_1623+88del)
c.1449+86_1449+88del (n.1449+86_1449+88del)
c.1671+86_1671+88del (n.1671+86_1671+88del)
 gnomAD v4
4g.186287908T>CCA2672903934F11,F11-AS1c.1716+85T>C (n.1716+85T>C)
c.316+85T>C
c.1554+85T>C (n.1554+85T>C)
n.235+85T>C
n.1066+520A>G
c.1719+85T>C (n.1719+85T>C)
c.1623+85T>C (n.1623+85T>C)
c.1449+85T>C (n.1449+85T>C)
c.1671+85T>C (n.1671+85T>C)
 gnomAD v4
4g.186287908T>GCA649569006F11,F11-AS1c.1716+85T>G (n.1716+85T>G)
c.316+85T>G
c.1554+85T>G (n.1554+85T>G)
n.235+85T>G
n.1066+520A>C
c.1719+85T>G (n.1719+85T>G)
c.1623+85T>G (n.1623+85T>G)
c.1449+85T>G (n.1449+85T>G)
c.1671+85T>G (n.1671+85T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287908_186287909delinsTGCA1519939518F11,F11-AS1c.1716+85_1716+86delinsTG (n.1716+85_1716+86delinsTG)
c.316+85_316+86delinsTG
c.1554+85_1554+86delinsTG (n.1554+85_1554+86delinsTG)
n.235+85_235+86delinsTG
n.1066+519_1066+520delinsCA
c.1719+85_1719+86delinsTG (n.1719+85_1719+86delinsTG)
c.1623+85_1623+86delinsTG (n.1623+85_1623+86delinsTG)
c.1449+85_1449+86delinsTG (n.1449+85_1449+86delinsTG)
c.1671+85_1671+86delinsTG (n.1671+85_1671+86delinsTG)
4g.186287909delCA792317163F11,F11-AS1c.1716+86del (n.1716+86del)
c.316+86del
c.1554+86del (n.1554+86del)
n.235+86del
n.1066+519del
c.1719+86del (n.1719+86del)
c.1623+86del (n.1623+86del)
c.1449+86del (n.1449+86del)
c.1671+86del (n.1671+86del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287909G>ACA2672903935F11,F11-AS1c.1716+86G>A (n.1716+86G>A)
c.316+86G>A
c.1554+86G>A (n.1554+86G>A)
n.235+86G>A
n.1066+519C>T
c.1719+86G>A (n.1719+86G>A)
c.1623+86G>A (n.1623+86G>A)
c.1449+86G>A (n.1449+86G>A)
c.1671+86G>A (n.1671+86G>A)
 gnomAD v4
4g.186287909G=CA1519939519F11,F11-AS1c.1716+86G= (n.1716+86G=)
c.316+86G=
c.1554+86G= (n.1554+86G=)
n.235+86G=
n.1066+519C=
c.1719+86G= (n.1719+86G=)
c.1623+86G= (n.1623+86G=)
c.1449+86G= (n.1449+86G=)
c.1671+86G= (n.1671+86G=)
4g.186287909G>TCA649569009F11,F11-AS1c.1716+86G>T (n.1716+86G>T)
c.316+86G>T
c.1554+86G>T (n.1554+86G>T)
n.235+86G>T
n.1066+519C>A
c.1719+86G>T (n.1719+86G>T)
c.1623+86G>T (n.1623+86G>T)
c.1449+86G>T (n.1449+86G>T)
c.1671+86G>T (n.1671+86G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287909_186287913delCA2572506722F11,F11-AS1c.1716+86_1716+90del (n.1716+86_1716+90del)
c.316+86_316+90del
c.1554+86_1554+90del (n.1554+86_1554+90del)
n.235+86_235+90del
n.1066+515_1066+519del
c.1719+86_1719+90del (n.1719+86_1719+90del)
c.1623+86_1623+90del (n.1623+86_1623+90del)
c.1449+86_1449+90del (n.1449+86_1449+90del)
c.1671+86_1671+90del (n.1671+86_1671+90del)
4g.186287910T>ACA2578250534F11,F11-AS1c.1716+87T>A (n.1716+87T>A)
c.316+87T>A
c.1554+87T>A (n.1554+87T>A)
n.235+87T>A
n.1066+518A>T
c.1719+87T>A (n.1719+87T>A)
c.1623+87T>A (n.1623+87T>A)
c.1449+87T>A (n.1449+87T>A)
c.1671+87T>A (n.1671+87T>A)
4g.186287910T>CCA557055630F11,F11-AS1c.1716+87T>C (n.1716+87T>C)
c.316+87T>C
c.1554+87T>C (n.1554+87T>C)
n.235+87T>C
n.1066+518A>G
c.1719+87T>C (n.1719+87T>C)
c.1623+87T>C (n.1623+87T>C)
c.1449+87T>C (n.1449+87T>C)
c.1671+87T>C (n.1671+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287910T=CA1519939520F11,F11-AS1c.1716+87T= (n.1716+87T=)
c.316+87T=
c.1554+87T= (n.1554+87T=)
n.235+87T=
n.1066+518A=
c.1719+87T= (n.1719+87T=)
c.1623+87T= (n.1623+87T=)
c.1449+87T= (n.1449+87T=)
c.1671+87T= (n.1671+87T=)
4g.186287912dupCA2578250533F11,F11-AS1c.1716+89dup (n.1716+89dup)
c.316+89dup
c.1554+89dup (n.1554+89dup)
n.235+89dup
n.1066+518dup
c.1719+89dup (n.1719+89dup)
c.1623+89dup (n.1623+89dup)
c.1449+89dup (n.1449+89dup)
c.1671+89dup (n.1671+89dup)
4g.186287911_186287912dupCA2672903936F11,F11-AS1c.1716+88_1716+89dup (n.1716+88_1716+89dup)
c.316+88_316+89dup
c.1554+88_1554+89dup (n.1554+88_1554+89dup)
n.235+88_235+89dup
n.1066+517_1066+518dup
c.1719+88_1719+89dup (n.1719+88_1719+89dup)
c.1623+88_1623+89dup (n.1623+88_1623+89dup)
c.1449+88_1449+89dup (n.1449+88_1449+89dup)
c.1671+88_1671+89dup (n.1671+88_1671+89dup)
 gnomAD v4
4g.186287912_186287913delinsTGCA1519939521F11,F11-AS1c.1716+89_1716+90delinsTG (n.1716+89_1716+90delinsTG)
c.316+89_316+90delinsTG
c.1554+89_1554+90delinsTG (n.1554+89_1554+90delinsTG)
n.235+89_235+90delinsTG
n.1066+515_1066+516delinsCA
c.1719+89_1719+90delinsTG (n.1719+89_1719+90delinsTG)
c.1623+89_1623+90delinsTG (n.1623+89_1623+90delinsTG)
c.1449+89_1449+90delinsTG (n.1449+89_1449+90delinsTG)
c.1671+89_1671+90delinsTG (n.1671+89_1671+90delinsTG)

Number of alleles fetched