Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287734_186287753dupCA3164061F11,F11-AS1c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter)
c.227_246dup
c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter)
n.146_165dup
n.1066+675_1066+694dup
c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter)
c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter)
c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter)
c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter)
n.1939_1958dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287743C>ACA358945575F11,F11-AS1c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.236C>A
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n.155C>A
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c.1543C>A (p.Gln515Lys)
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n.1948C>A
4g.186287743C>GCA358945573F11,F11-AS1c.1636C>G (p.Gln546Glu)
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n.155C>G
n.1066+685G>C
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c.1369C>G (p.Gln457Glu)
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n.1948C>G
4g.186287743C>TCA358945574F11,F11-AS1c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.236C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.155C>T
n.1066+685G>A
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.1948C>T
4g.186287744A>CCA358945576F11,F11-AS1c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.237A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.156A>C
n.1066+684T>G
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
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c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.1949A>C
 gnomAD v4
4g.186287744A>GCA358945577F11,F11-AS1c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.237A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.156A>G
n.1066+684T>C
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287744A>TCA358945578F11,F11-AS1c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.237A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.156A>T
n.1066+684T>A
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c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.1949A>T
4g.186287745G>ACA442641131F11,F11-AS1c.1638G>A (p.Gln546=)
c.238G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.157G>A
n.1066+683C>T
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.1950G>A
4g.186287745G>CCA358945579F11,F11-AS1c.1638G>C (p.Gln546His)
c.238G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.157G>C
n.1066+683C>G
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.1950G>C
 gnomAD v4
4g.186287745G>TCA358945580F11,F11-AS1c.1638G>T (p.Gln546His)
c.238G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
n.157G>T
n.1066+683C>A
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.1950G>T
4g.186287746A>CCA358945581F11,F11-AS1c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.239A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.158A>C
n.1066+682T>G
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.1951A>C
4g.186287746A>GCA358945582F11,F11-AS1c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.239A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
n.158A>G
n.1066+682T>C
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.1951A>G
4g.186287746A>TCA358945583F11,F11-AS1c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.239A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
n.158A>T
n.1066+682T>A
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.1951A>T
4g.186287747A>CCA358945584F11,F11-AS1c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.240A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
n.159A>C
n.1066+681T>G
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.1952A>C
4g.186287747A>GCA358945585F11,F11-AS1c.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.240A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
n.159A>G
n.1066+681T>C
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.1952A>G
4g.186287747A>TCA358945586F11,F11-AS1c.1640A>T (p.Lys547Met)
c.240A>T
c.1478A>T (p.Lys493Met)
n.159A>T
n.1066+681T>A
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1547A>T (p.Lys516Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.1952A>T
4g.186287748G>ACA442641132F11,F11-AS1c.1641G>A (p.Lys547=)
c.241G>A
c.1479G>A (p.Lys493=)
n.160G>A
n.1066+680C>T
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1548G>A (p.Lys516=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.1953G>A
4g.186287748G>CCA358945588F11,F11-AS1c.1641G>C (p.Lys547Asn)
c.241G>C
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
n.160G>C
n.1066+680C>G
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.1953G>C
 COSMIC COSMIC
4g.186287748G>TCA358945587F11,F11-AS1c.1641G>T (p.Lys547Asn)
c.241G>T
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
n.160G>T
n.1066+680C>A
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.1953G>T
4g.186287749A>CCA442641133F11,F11-AS1c.1642A>C (p.Arg548=)
c.242A>C
c.1480A>C (p.Arg494=)
n.161A>C
n.1066+679T>G
c.1645A>C (p.Arg549=)
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
c.1597A>C (p.Arg533=)
n.1954A>C
4g.186287749A>GCA358945589F11,F11-AS1c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.242A>G
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
n.161A>G
n.1066+679T>C
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
n.1954A>G
 gnomAD v4
4g.186287749A>TCA358945590F11,F11-AS1c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.242A>T
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
n.161A>T
n.1066+679T>A
c.1645A>T (p.Arg549Ter)
c.1549A>T (p.Arg517Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
n.1954A>T
4g.186287750G>ACA112105461F11,F11-AS1c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.243G>A
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
n.162G>A
n.1066+678C>T
c.1646G>A (p.Arg549Lys)
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
n.1955G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287750G>CCA358945591F11,F11-AS1c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.243G>C
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
n.162G>C
n.1066+678C>G
c.1646G>C (p.Arg549Thr)
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
n.1955G>C
4g.186287750G=CA1519939422F11,F11-AS1c.1643G= (p.Arg548=)
c.243G=
c.1481G= (p.Arg494=)
n.162G=
n.1066+678C=
c.1646G= (p.Arg549=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.1598G= (p.Arg533=)
n.1955G=
4g.186287750G>TCA358945592F11,F11-AS1c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.243G>T
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
n.162G>T
n.1066+678C>A
c.1646G>T (p.Arg549Ile)
c.1550G>T (p.Arg517Ile)
c.1376G>T (p.Arg459Ile)
c.1598G>T (p.Arg533Ile)
n.1955G>T
4g.186287751A>CCA358945593F11,F11-AS1c.1644A>C (p.Arg548Ser)
c.244A>C
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
n.163A>C
n.1066+677T>G
c.1647A>C (p.Arg549Ser)
c.1551A>C (p.Arg517Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
n.1956A>C
4g.186287751A>GCA442641134F11,F11-AS1c.1644A>G (p.Arg548=)
c.244A>G
c.1482A>G (p.Arg494=)
n.163A>G
n.1066+677T>C
c.1647A>G (p.Arg549=)
c.1551A>G (p.Arg517=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
c.1599A>G (p.Arg533=)
n.1956A>G
4g.186287751A>TCA358945594F11,F11-AS1c.1644A>T (p.Arg548Ser)
c.244A>T
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
n.163A>T
n.1066+677T>A
c.1647A>T (p.Arg549Ser)
c.1551A>T (p.Arg517Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
n.1956A>T
 gnomAD v4
4g.186287752T>ACA358945595F11,F11-AS1c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.245T>A
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.164T>A
n.1066+676A>T
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.1957T>A
4g.186287752T>CCA3164065F11,F11-AS1c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.245T>C
c.1483T>C (p.Tyr495His)
n.164T>C
n.1066+676A>G
c.1648T>C (p.Tyr550His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
n.1957T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287752T>GCA358945596F11,F11-AS1c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.245T>G
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
n.164T>G
n.1066+676A>C
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.1957T>G
4g.186287752T=CA1519939423F11,F11-AS1c.1645T= (p.Tyr549=)
c.245T=
c.1483T= (p.Tyr495=)
n.164T=
n.1066+676A=
c.1648T= (p.Tyr550=)
c.1552T= (p.Tyr518=)
c.1378T= (p.Tyr460=)
c.1600T= (p.Tyr534=)
n.1957T=
4g.186287753A=CA1519939424F11,F11-AS1c.1646A= (p.Tyr549=)
c.246A=
c.1484A= (p.Tyr495=)
n.165A=
n.1066+675T=
c.1649A= (p.Tyr550=)
c.1553A= (p.Tyr518=)
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
n.1958A=
4g.186287753A>CCA358945597F11,F11-AS1c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.246A>C
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
n.165A>C
n.1066+675T>G
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.1958A>C
4g.186287753A>GCA3164066F11,F11-AS1c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
c.246A>G
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
n.165A>G
n.1066+675T>C
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.1958A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287753A>TCA358945598F11,F11-AS1c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.246A>T
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
n.165A>T
n.1066+675T>A
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.1958A>T
4g.186287754C>ACA358945599F11,F11-AS1c.1647C>A (p.Tyr549Ter)
c.247C>A
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
n.166C>A
n.1066+674G>T
c.1650C>A (p.Tyr550Ter)
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.1959C>A
4g.186287754C>GCA358945600F11,F11-AS1c.1647C>G (p.Tyr549Ter)
c.247C>G
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
n.166C>G
n.1066+674G>C
c.1650C>G (p.Tyr550Ter)
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.1959C>G
 gnomAD v4
4g.186287754C>TCA442641135F11,F11-AS1c.1647C>T (p.Tyr549=)
c.247C>T
c.1485C>T (p.Tyr495=)
n.166C>T
n.1066+674G>A
c.1650C>T (p.Tyr550=)
c.1554C>T (p.Tyr518=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
n.1959C>T
 gnomAD v4
4g.186287755A>CCA442641136F11,F11-AS1c.1648A>C (p.Arg550=)
c.248A>C
c.1486A>C (p.Arg496=)
n.167A>C
n.1066+673T>G
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
n.1960A>C
 gnomAD v4
4g.186287755A>GCA358945601F11,F11-AS1c.1648A>G (p.Arg550Gly)
c.248A>G
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
n.167A>G
n.1066+673T>C
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
n.1960A>G
4g.186287755A>TCA358945602F11,F11-AS1c.1648A>T (p.Arg550Ter)
c.248A>T
c.1486A>T (p.Arg496Ter)
n.167A>T
n.1066+673T>A
c.1651A>T (p.Arg551Ter)
c.1555A>T (p.Arg519Ter)
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.1603A>T (p.Arg535Ter)
n.1960A>T
4g.186287756G>ACA358945603F11,F11-AS1c.1649G>A (p.Arg550Lys)
c.249G>A
c.1487G>A (p.Arg496Lys)
n.168G>A
n.1066+672C>T
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
n.1961G>A
4g.186287756G>CCA358945604F11,F11-AS1c.1649G>C (p.Arg550Thr)
c.249G>C
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
n.168G>C
n.1066+672C>G
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
n.1961G>C
 gnomAD v4
4g.186287756G>TCA358945605F11,F11-AS1c.1649G>T (p.Arg550Ile)
c.249G>T
c.1487G>T (p.Arg496Ile)
n.168G>T
n.1066+672C>A
c.1652G>T (p.Arg551Ile)
c.1556G>T (p.Arg519Ile)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.1604G>T (p.Arg535Ile)
n.1961G>T
4g.186287757A=CA1519939425F11,F11-AS1c.1650A= (p.Arg550=)
c.250A=
c.1488A= (p.Arg496=)
n.169A=
n.1066+671T=
c.1653A= (p.Arg551=)
c.1557A= (p.Arg519=)
c.1383A= (p.Arg461=)
c.1605A= (p.Arg535=)
n.1962A=
4g.186287757A>CCA358945606F11,F11-AS1c.1650A>C (p.Arg550Ser)
c.250A>C
c.1488A>C (p.Arg496Ser)
n.169A>C
n.1066+671T>G
c.1653A>C (p.Arg551Ser)
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
n.1962A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287757A>GCA442641137F11,F11-AS1c.1650A>G (p.Arg550=)
c.250A>G
c.1488A>G (p.Arg496=)
n.169A>G
n.1066+671T>C
c.1653A>G (p.Arg551=)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1383A>G (p.Arg461=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
n.1962A>G
4g.186287757A>TCA358945607F11,F11-AS1c.1650A>T (p.Arg550Ser)
c.250A>T
c.1488A>T (p.Arg496Ser)
n.169A>T
n.1066+671T>A
c.1653A>T (p.Arg551Ser)
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
n.1962A>T
4g.186287758G>ACA3164067F11,F11-AS1c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.251G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.170G>A
n.1066+670C>T
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
n.1963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287758G>CCA358945608F11,F11-AS1c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.251G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.170G>C
n.1066+670C>G
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.1963G>C
4g.186287758G=CA1519939426F11,F11-AS1c.1651G= (p.Gly551=)
c.251G=
c.1489G= (p.Gly497=)
n.170G=
n.1066+670C=
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1606G= (p.Gly536=)
n.1963G=
4g.186287758G>TCA358945609F11,F11-AS1c.1651G>T (p.Gly551Ter)
c.251G>T
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
n.170G>T
n.1066+670C>A
c.1654G>T (p.Gly552Ter)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
n.1963G>T
4g.186287759G>ACA3164068F11,F11-AS1c.1652G>A (p.Gly551Glu)
c.252G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.171G>A
n.1066+669C>T
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287759G>CCA358945610F11,F11-AS1c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.252G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.171G>C
n.1066+669C>G
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.1964G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287759G=CA1519939427F11,F11-AS1c.1652G= (p.Gly551=)
c.252G=
c.1490G= (p.Gly497=)
n.171G=
n.1066+669C=
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1607G= (p.Gly536=)
n.1964G=
4g.186287759G>TCA358945611F11,F11-AS1c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.252G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.171G>T
n.1066+669C>A
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.1964G>T
4g.186287760A=CA1519939428F11,F11-AS1c.1653A= (p.Gly551=)
c.253A=
c.1491A= (p.Gly497=)
n.172A=
n.1066+668T=
c.1656A= (p.Gly552=)
c.1560A= (p.Gly520=)
c.1386A= (p.Gly462=)
c.1608A= (p.Gly536=)
n.1965A=
4g.186287760A>CCA442641138F11,F11-AS1c.1653A>C (p.Gly551=)
c.253A>C
c.1491A>C (p.Gly497=)
n.172A>C
n.1066+668T>G
c.1656A>C (p.Gly552=)
c.1560A>C (p.Gly520=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1608A>C (p.Gly536=)
n.1965A>C
4g.186287760A>GCA442641139F11,F11-AS1c.1653A>G (p.Gly551=)
c.253A>G
c.1491A>G (p.Gly497=)
n.172A>G
n.1066+668T>C
c.1656A>G (p.Gly552=)
c.1560A>G (p.Gly520=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1608A>G (p.Gly536=)
n.1965A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287760A>TCA442641140F11,F11-AS1c.1653A>T (p.Gly551=)
c.253A>T
c.1491A>T (p.Gly497=)
n.172A>T
n.1066+668T>A
c.1656A>T (p.Gly552=)
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1608A>T (p.Gly536=)
n.1965A>T
4g.186287761C>ACA358945614F11,F11-AS1c.1654C>A (p.His552Asn)
c.254C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
n.173C>A
n.1066+667G>T
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
n.1966C>A
4g.186287761C>GCA358945612F11,F11-AS1c.1654C>G (p.His552Asp)
c.254C>G
c.1492C>G (p.His498Asp)
n.173C>G
n.1066+667G>C
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1561C>G (p.His521Asp)
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
n.1966C>G
4g.186287761C>TCA358945613F11,F11-AS1c.1654C>T (p.His552Tyr)
c.254C>T
c.1492C>T (p.His498Tyr)
n.173C>T
n.1066+667G>A
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
n.1966C>T
4g.186287762A=CA1519939429F11,F11-AS1c.1655A= (p.His552=)
c.255A=
c.1493A= (p.His498=)
n.174A=
n.1066+666T=
c.1658A= (p.His553=)
c.1562A= (p.His521=)
c.1388A= (p.His463=)
c.1610A= (p.His537=)
n.1967A=
4g.186287762A>CCA358945615F11,F11-AS1c.1655A>C (p.His552Pro)
c.255A>C
c.1493A>C (p.His498Pro)
n.174A>C
n.1066+666T>G
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1562A>C (p.His521Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
n.1967A>C
4g.186287762A>GCA3164069F11,F11-AS1c.1655A>G (p.His552Arg)
c.255A>G
c.1493A>G (p.His498Arg)
n.174A>G
n.1066+666T>C
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1562A>G (p.His521Arg)
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
n.1967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287762A>TCA358945616F11,F11-AS1c.1655A>T (p.His552Leu)
c.255A>T
c.1493A>T (p.His498Leu)
n.174A>T
n.1066+666T>A
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1562A>T (p.His521Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
n.1967A>T
4g.186287763T>ACA358945617F11,F11-AS1c.1656T>A (p.His552Gln)
c.256T>A
c.1494T>A (p.His498Gln)
n.175T>A
n.1066+665A>T
c.1659T>A (p.His553Gln)
c.1563T>A (p.His521Gln)
c.1389T>A (p.His463Gln)
c.1611T>A (p.His537Gln)
n.1968T>A
4g.186287763T>CCA112105488F11,F11-AS1c.1656T>C (p.His552=)
c.256T>C
c.1494T>C (p.His498=)
n.175T>C
n.1066+665A>G
c.1659T>C (p.His553=)
c.1563T>C (p.His521=)
c.1389T>C (p.His463=)
c.1611T>C (p.His537=)
n.1968T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287763T>GCA358945618F11,F11-AS1c.1656T>G (p.His552Gln)
c.256T>G
c.1494T>G (p.His498Gln)
n.175T>G
n.1066+665A>C
c.1659T>G (p.His553Gln)
c.1563T>G (p.His521Gln)
c.1389T>G (p.His463Gln)
c.1611T>G (p.His537Gln)
n.1968T>G
4g.186287763T=CA1519939430F11,F11-AS1c.1656T= (p.His552=)
c.256T=
c.1494T= (p.His498=)
n.175T=
n.1066+665A=
c.1659T= (p.His553=)
c.1563T= (p.His521=)
c.1389T= (p.His463=)
c.1611T= (p.His537=)
n.1968T=
4g.186287764A=CA1519939431F11,F11-AS1c.1657A= (p.Lys553=)
c.257A=
c.1495A= (p.Lys499=)
n.176A=
n.1066+664T=
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1564A= (p.Lys522=)
c.1390A= (p.Lys464=)
c.1612A= (p.Lys538=)
n.1969A=
4g.186287764A>CCA358945619F11,F11-AS1c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.257A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.176A>C
n.1066+664T>G
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1969A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287764A>GCA358945620F11,F11-AS1c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.257A>G
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.176A>G
n.1066+664T>C
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1969A>G
4g.186287764A>TCA358945621F11,F11-AS1c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.257A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.176A>T
n.1066+664T>A
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1969A>T
4g.186287765A>CCA358945622F11,F11-AS1c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.258A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.177A>C
n.1066+663T>G
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
4g.186287765A>GCA358945623F11,F11-AS1c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.258A>G
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.177A>G
n.1066+663T>C
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
 gnomAD v4
4g.186287765A>TCA358945624F11,F11-AS1c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.258A>T
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
n.177A>T
n.1066+663T>A
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
4g.186287766A>CCA358945625F11,F11-AS1c.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.259A>C
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
n.178A>C
n.1066+662T>G
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
 gnomAD v4
4g.186287766A>GCA442641141F11,F11-AS1c.1659A>G (p.Lys553=)
c.259A>G
c.1497A>G (p.Lys499=)
n.178A>G
n.1066+662T>C
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
4g.186287766A>TCA358945626F11,F11-AS1c.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.259A>T
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
n.178A>T
n.1066+662T>A
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
4g.186287767A>CCA358945627F11,F11-AS1c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.260A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
n.179A>C
n.1066+661T>G
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
4g.186287767A>GCA358945628F11,F11-AS1c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.260A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
n.179A>G
n.1066+661T>C
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
4g.186287767A>TCA358945629F11,F11-AS1c.1660A>T (p.Ile554Leu)
c.260A>T
c.1498A>T (p.Ile500Leu)
n.179A>T
n.1066+661T>A
c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.1567A>T (p.Ile523Leu)
c.1393A>T (p.Ile465Leu)
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
4g.186287768T>ACA358945630F11,F11-AS1c.1661T>A (p.Ile554Lys)
c.261T>A
c.1499T>A (p.Ile500Lys)
n.180T>A
n.1066+660A>T
c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.1568T>A (p.Ile523Lys)
c.1394T>A (p.Ile465Lys)
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
4g.186287768T>CCA358945631F11,F11-AS1c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.261T>C
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
n.180T>C
n.1066+660A>G
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
4g.186287768T>GCA358945632F11,F11-AS1c.1661T>G (p.Ile554Arg)
c.261T>G
c.1499T>G (p.Ile500Arg)
n.180T>G
n.1066+660A>C
c.1664T>G (p.Ile555Arg)
c.1568T>G (p.Ile523Arg)
c.1394T>G (p.Ile465Arg)
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
4g.186287769A>CCA442641142F11,F11-AS1c.1662A>C (p.Ile554=)
c.262A>C
c.1500A>C (p.Ile500=)
n.181A>C
n.1066+659T>G
c.1665A>C (p.Ile555=)
c.1569A>C (p.Ile523=)
c.1395A>C (p.Ile465=)
c.1617A>C (p.Ile539=)
4g.186287769A>GCA358945633F11,F11-AS1c.1662A>G (p.Ile554Met)
c.262A>G
c.1500A>G (p.Ile500Met)
n.181A>G
n.1066+659T>C
c.1665A>G (p.Ile555Met)
c.1569A>G (p.Ile523Met)
c.1395A>G (p.Ile465Met)
c.1617A>G (p.Ile539Met)
4g.186287769A>TCA442641143F11,F11-AS1c.1662A>T (p.Ile554=)
c.262A>T
c.1500A>T (p.Ile500=)
n.181A>T
n.1066+659T>A
c.1665A>T (p.Ile555=)
c.1569A>T (p.Ile523=)
c.1395A>T (p.Ile465=)
c.1617A>T (p.Ile539=)
4g.186287770A=CA1519939432F11,F11-AS1c.1663A= (p.Thr555=)
c.263A=
c.1501A= (p.Thr501=)
n.182A=
n.1066+658T=
c.1666A= (p.Thr556=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1618A= (p.Thr540=)
4g.186287770A>CCA358945634F11,F11-AS1c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.263A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.182A>C
n.1066+658T>G
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
4g.186287770A>GCA3164070F11,F11-AS1c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.263A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.182A>G
n.1066+658T>C
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287770A>TCA358945635F11,F11-AS1c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.263A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.182A>T
n.1066+658T>A
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
4g.186287771C>ACA358945636F11,F11-AS1c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.264C>A
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.183C>A
n.1066+657G>T
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
4g.186287771C>GCA358945637F11,F11-AS1c.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.264C>G
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.183C>G
n.1066+657G>C
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
4g.186287771C>TCA358945638F11,F11-AS1c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.264C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.183C>T
n.1066+657G>A
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
 gnomAD v4
4g.186287772C>ACA442641144F11,F11-AS1c.1665C>A (p.Thr555=)
c.265C>A
c.1503C>A (p.Thr501=)
n.184C>A
n.1066+656G>T
c.1668C>A (p.Thr556=)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
4g.186287772C=CA1519939433F11,F11-AS1c.1665C= (p.Thr555=)
c.265C=
c.1503C= (p.Thr501=)
n.184C=
n.1066+656G=
c.1668C= (p.Thr556=)
c.1572C= (p.Thr524=)
c.1398C= (p.Thr466=)
c.1620C= (p.Thr540=)
4g.186287772C>GCA442641145F11,F11-AS1c.1665C>G (p.Thr555=)
c.265C>G
c.1503C>G (p.Thr501=)
n.184C>G
n.1066+656G>C
c.1668C>G (p.Thr556=)
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.1620C>G (p.Thr540=)
4g.186287772C>TCA3164071F11,F11-AS1c.1665C>T (p.Thr555=)
c.265C>T
c.1503C>T (p.Thr501=)
n.184C>T
n.1066+656G>A
c.1668C>T (p.Thr556=)
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.1620C>T (p.Thr540=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287773C>ACA358945641F11,F11-AS1c.1666C>A (p.His556Asn)
c.266C>A
c.1504C>A (p.His502Asn)
n.185C>A
n.1066+655G>T
c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1573C>A (p.His525Asn)
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1621C>A (p.His541Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287773C>GCA358945639F11,F11-AS1c.1666C>G (p.His556Asp)
c.266C>G
c.1504C>G (p.His502Asp)
n.185C>G
n.1066+655G>C
c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1621C>G (p.His541Asp)
4g.186287773C>TCA358945640F11,F11-AS1c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.266C>T
c.1504C>T (p.His502Tyr)
n.185C>T
n.1066+655G>A
c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1621C>T (p.His541Tyr)
4g.186287774A=CA1519939434F11,F11-AS1c.1667A= (p.His556=)
c.267A=
c.1505A= (p.His502=)
n.186A=
n.1066+654T=
c.1670A= (p.His557=)
c.1574A= (p.His525=)
c.1400A= (p.His467=)
c.1622A= (p.His541=)
4g.186287774A>CCA358945642F11,F11-AS1c.1667A>C (p.His556Pro)
c.267A>C
c.1505A>C (p.His502Pro)
n.186A>C
n.1066+654T>G
c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1622A>C (p.His541Pro)
4g.186287774A>GCA112105513F11,F11-AS1c.1667A>G (p.His556Arg)
c.267A>G
c.1505A>G (p.His502Arg)
n.186A>G
n.1066+654T>C
c.1670A>G (p.His557Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1622A>G (p.His541Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287774A>TCA358945643F11,F11-AS1c.1667A>T (p.His556Leu)
c.267A>T
c.1505A>T (p.His502Leu)
n.186A>T
n.1066+654T>A
c.1670A>T (p.His557Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1622A>T (p.His541Leu)
4g.186287775T>ACA358945644F11,F11-AS1c.1668T>A (p.His556Gln)
c.268T>A
c.1506T>A (p.His502Gln)
n.187T>A
n.1066+653A>T
c.1671T>A (p.His557Gln)
c.1575T>A (p.His525Gln)
c.1401T>A (p.His467Gln)
c.1623T>A (p.His541Gln)
 gnomAD v4
4g.186287775T>CCA442641146F11,F11-AS1c.1668T>C (p.His556=)
c.268T>C
c.1506T>C (p.His502=)
n.187T>C
n.1066+653A>G
c.1671T>C (p.His557=)
c.1575T>C (p.His525=)
c.1401T>C (p.His467=)
c.1623T>C (p.His541=)
4g.186287775T>GCA358945645F11,F11-AS1c.1668T>G (p.His556Gln)
c.268T>G
c.1506T>G (p.His502Gln)
n.187T>G
n.1066+653A>C
c.1671T>G (p.His557Gln)
c.1575T>G (p.His525Gln)
c.1401T>G (p.His467Gln)
c.1623T>G (p.His541Gln)
4g.186287776A>CCA358945646F11,F11-AS1c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.269A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.188A>C
n.1066+652T>G
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
4g.186287776A>GCA358945647F11,F11-AS1c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.269A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.188A>G
n.1066+652T>C
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
4g.186287776A>TCA358945648F11,F11-AS1c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.269A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.188A>T
n.1066+652T>A
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
4g.186287777A>CCA358945649F11,F11-AS1c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.270A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.189A>C
n.1066+651T>G
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
4g.186287777A>GCA358945650F11,F11-AS1c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.270A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.189A>G
n.1066+651T>C
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
4g.186287777A>TCA358945651F11,F11-AS1c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.270A>T
c.1508A>T (p.Lys503Met)
n.189A>T
n.1066+651T>A
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
4g.186287778G>ACA442641150F11,F11-AS1c.1671G>A (p.Lys557=)
c.271G>A
c.1509G>A (p.Lys503=)
n.190G>A
n.1066+650C>T
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1578G>A (p.Lys526=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1626G>A (p.Lys542=)
 gnomAD v4
4g.186287778G>CCA358945652F11,F11-AS1c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.271G>C
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
n.190G>C
n.1066+650C>G
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
4g.186287778G>TCA358945653F11,F11-AS1c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.271G>T
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
n.190G>T
n.1066+650C>A
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
4g.186287779A=CA1519939435F11,F11-AS1c.1672A= (p.Met558=)
c.272A=
c.1510A= (p.Met504=)
n.191A=
n.1066+649T=
c.1675A= (p.Met559=)
c.1579A= (p.Met527=)
c.1405A= (p.Met469=)
c.1627A= (p.Met543=)
4g.186287779A>CCA358945654F11,F11-AS1c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.272A>C
c.1510A>C (p.Met504Leu)
n.191A>C
n.1066+649T>G
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1579A>C (p.Met527Leu)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.1627A>C (p.Met543Leu)
4g.186287779A>GCA358945656F11,F11-AS1c.1672A>G (p.Met558Val)
c.272A>G
c.1510A>G (p.Met504Val)
n.191A>G
n.1066+649T>C
c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1579A>G (p.Met527Val)
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.1627A>G (p.Met543Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287779A>TCA358945655F11,F11-AS1c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.272A>T
c.1510A>T (p.Met504Leu)
n.191A>T
n.1066+649T>A
c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1579A>T (p.Met527Leu)
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.1627A>T (p.Met543Leu)
4g.186287780T>ACA358945657F11,F11-AS1c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.273T>A
c.1511T>A (p.Met504Lys)
n.192T>A
n.1066+648A>T
c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1580T>A (p.Met527Lys)
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.1628T>A (p.Met543Lys)
4g.186287780T>CCA358945658F11,F11-AS1c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.273T>C
c.1511T>C (p.Met504Thr)
n.192T>C
n.1066+648A>G
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1580T>C (p.Met527Thr)
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.1628T>C (p.Met543Thr)
4g.186287780T>GCA358945659F11,F11-AS1c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.273T>G
c.1511T>G (p.Met504Arg)
n.192T>G
n.1066+648A>C
c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1580T>G (p.Met527Arg)
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.1628T>G (p.Met543Arg)
4g.186287781G>ACA358945660F11,F11-AS1c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.274G>A
c.1512G>A (p.Met504Ile)
n.193G>A
n.1066+647C>T
c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1581G>A (p.Met527Ile)
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.1629G>A (p.Met543Ile)
4g.186287781G>CCA358945661F11,F11-AS1c.1674G>C (p.Met558Ile)
c.274G>C
c.1512G>C (p.Met504Ile)
n.193G>C
n.1066+647C>G
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1581G>C (p.Met527Ile)
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.1629G>C (p.Met543Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287781G=CA1519939436F11,F11-AS1c.1674G= (p.Met558=)
c.274G=
c.1512G= (p.Met504=)
n.193G=
n.1066+647C=
c.1677G= (p.Met559=)
c.1581G= (p.Met527=)
c.1407G= (p.Met469=)
c.1629G= (p.Met543=)
4g.186287781G>TCA358945662F11,F11-AS1c.1674G>T (p.Met558Ile)
c.274G>T
c.1512G>T (p.Met504Ile)
n.193G>T
n.1066+647C>A
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1581G>T (p.Met527Ile)
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.1629G>T (p.Met543Ile)
4g.186287782A>CCA358945665F11,F11-AS1c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.275A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.194A>C
n.1066+646T>G
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
4g.186287782A>GCA358945663F11,F11-AS1c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.275A>G
c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.194A>G
n.1066+646T>C
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
4g.186287782A>TCA358945664F11,F11-AS1c.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.275A>T
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.194A>T
n.1066+646T>A
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
4g.186287782_186287789delinsATCTGTGCCA1519939437F11,F11-AS1c.1675_1682delinsATCTGTGC (p.Ile559=)
c.275_282delinsATCTGTGC
c.1513_1520delinsATCTGTGC (p.Ile505=)
n.194_201delinsATCTGTGC
n.1066+639_1066+646delinsGCACAGAT
c.1678_1685delinsATCTGTGC (p.Ile560=)
c.1582_1589delinsATCTGTGC (p.Ile528=)
c.1408_1415delinsATCTGTGC (p.Ile470=)
c.1630_1637delinsATCTGTGC (p.Ile544=)
4g.186287783T>ACA358945666F11,F11-AS1c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.276T>A
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.195T>A
n.1066+645A>T
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
4g.186287783T>CCA358945667F11,F11-AS1c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.276T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.195T>C
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c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
4g.186287783T>GCA358945668F11,F11-AS1c.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.276T>G
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.195T>G
n.1066+645A>C
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
4g.186287783_186287789delCA16040951F11,F11-AS1c.1676_1682del (p.Ile559ThrfsTer30)
c.276_282del
c.1514_1520del (p.Ile505ThrfsTer30)
n.195_201del
n.1066+639_1066+645del
c.1679_1685del (p.Ile560ThrfsTer30)
c.1583_1589del (p.Ile528ThrfsTer30)
c.1409_1415del (p.Ile470ThrfsTer30)
c.1631_1637del (p.Ile544ThrfsTer30)
 ClinVar dbSNP
4g.186287784C>ACA442641153F11,F11-AS1c.1677C>A (p.Ile559=)
c.277C>A
c.1515C>A (p.Ile505=)
n.196C>A
n.1066+644G>T
c.1680C>A (p.Ile560=)
c.1584C>A (p.Ile528=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
4g.186287784C>GCA358945669F11,F11-AS1c.1677C>G (p.Ile559Met)
c.277C>G
c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.196C>G
n.1066+644G>C
c.1680C>G (p.Ile560Met)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
4g.186287784C>TCA442641154F11,F11-AS1c.1677C>T (p.Ile559=)
c.277C>T
c.1515C>T (p.Ile505=)
n.196C>T
n.1066+644G>A
c.1680C>T (p.Ile560=)
c.1584C>T (p.Ile528=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
4g.186287785T>ACA358945670F11,F11-AS1c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.278T>A
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
n.197T>A
n.1066+643A>T
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1633T>A (p.Cys545Ser)
4g.186287785T>CCA358945672F11,F11-AS1c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.278T>C
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
n.197T>C
n.1066+643A>G
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1633T>C (p.Cys545Arg)
4g.186287785T>GCA358945671F11,F11-AS1c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.278T>G
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
n.197T>G
n.1066+643A>C
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1633T>G (p.Cys545Gly)
4g.186287786G>ACA358945673F11,F11-AS1c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
c.279G>A
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
n.198G>A
n.1066+642C>T
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287786G>CCA358945674F11,F11-AS1c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.279G>C
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
n.198G>C
n.1066+642C>G
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1634G>C (p.Cys545Ser)
4g.186287786G=CA1519939438F11,F11-AS1c.1679G= (p.Cys560=)
c.279G=
c.1517G= (p.Cys506=)
n.198G=
n.1066+642C=
c.1682G= (p.Cys561=)
c.1586G= (p.Cys529=)
c.1412G= (p.Cys471=)
c.1634G= (p.Cys545=)
4g.186287786G>TCA358945675F11,F11-AS1c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.279G>T
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
n.198G>T
n.1066+642C>A
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1634G>T (p.Cys545Phe)
4g.186287787T>ACA358945676F11,F11-AS1c.1680T>A (p.Cys560Ter)
c.280T>A
c.1518T>A (p.Cys506Ter)
n.199T>A
n.1066+641A>T
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.1635T>A (p.Cys545Ter)
 gnomAD v4
4g.186287787T>CCA442641155F11,F11-AS1c.1680T>C (p.Cys560=)
c.280T>C
c.1518T>C (p.Cys506=)
n.199T>C
n.1066+641A>G
c.1683T>C (p.Cys561=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.1413T>C (p.Cys471=)
c.1635T>C (p.Cys545=)
4g.186287787T>GCA358945677F11,F11-AS1c.1680T>G (p.Cys560Trp)
c.280T>G
c.1518T>G (p.Cys506Trp)
n.199T>G
n.1066+641A>C
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.1635T>G (p.Cys545Trp)
4g.186287788G>ACA358945678F11,F11-AS1c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.281G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.200G>A
n.1066+640C>T
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
4g.186287788G>CCA358945679F11,F11-AS1c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.281G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.200G>C
n.1066+640C>G
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
4g.186287788G>TCA358945680F11,F11-AS1c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.281G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.200G>T
n.1066+640C>A
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
4g.186287789C>ACA358945681F11,F11-AS1c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.282C>A
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.201C>A
n.1066+639G>T
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
4g.186287789C>GCA358945682F11,F11-AS1c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.282C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.201C>G
n.1066+639G>C
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
4g.186287789C>TCA358945683F11,F11-AS1c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.282C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.201C>T
n.1066+639G>A
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
4g.186287790C>ACA442641159F11,F11-AS1c.1683C>A (p.Ala561=)
c.283C>A
c.1521C>A (p.Ala507=)
n.202C>A
n.1066+638G>T
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.1590C>A (p.Ala530=)
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
4g.186287790C=CA1519939439F11,F11-AS1c.1683C= (p.Ala561=)
c.283C=
c.1521C= (p.Ala507=)
n.202C=
n.1066+638G=
c.1686C= (p.Ala562=)
c.1590C= (p.Ala530=)
c.1416C= (p.Ala472=)
c.1638C= (p.Ala546=)
4g.186287790C>GCA442641160F11,F11-AS1c.1683C>G (p.Ala561=)
c.283C>G
c.1521C>G (p.Ala507=)
n.202C>G
n.1066+638G>C
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.1590C>G (p.Ala530=)
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
4g.186287790C>TCA3164072F11,F11-AS1c.1683C>T (p.Ala561=)
c.283C>T
c.1521C>T (p.Ala507=)
n.202C>T
n.1066+638G>A
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.1590C>T (p.Ala530=)
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287790_186287791delinsCGCA1519939440F11,F11-AS1c.1683_1684delinsCG (p.Ala561=)
c.283_284delinsCG
c.1521_1522delinsCG (p.Ala507=)
n.202_203delinsCG
n.1066+637_1066+638delinsCG
c.1686_1687delinsCG (p.Ala562=)
c.1590_1591delinsCG (p.Ala530=)
c.1416_1417delinsCG (p.Ala472=)
c.1638_1639delinsCG (p.Ala546=)
4g.186287791G>ACA3164073F11,F11-AS1c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.284G>A
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.203G>A
n.1066+637C>T
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287791G>CCA358945684F11,F11-AS1c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.284G>C
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n.1066+637C>G
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c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
4g.186287791G=CA1519939441F11,F11-AS1c.1684G= (p.Gly562=)
c.284G=
c.1522G= (p.Gly508=)
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n.1066+637C=
c.1687G= (p.Gly563=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.1639G= (p.Gly547=)
4g.186287791G>TCA358945685F11,F11-AS1c.1684G>T (p.Gly562Cys)
c.284G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.203G>T
n.1066+637C>A
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c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
4g.186287792delCA1071927817F11,F11-AS1c.1685del (p.Gly562AlafsTer29)
c.285del
c.1523del (p.Gly508AlafsTer29)
n.204del
n.1066+637del
c.1688del (p.Gly563AlafsTer29)
c.1592del (p.Gly531AlafsTer29)
c.1418del (p.Gly473AlafsTer29)
c.1640del (p.Gly547AlafsTer29)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287792G>ACA358945686F11,F11-AS1c.1685G>A (p.Gly562Asp)
c.285G>A
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.204G>A
n.1066+636C>T
c.1688G>A (p.Gly563Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
4g.186287792G>CCA358945688F11,F11-AS1c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.285G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.204G>C
n.1066+636C>G
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
4g.186287792G>TCA358945687F11,F11-AS1c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.285G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.204G>T
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c.1592G>T (p.Gly531Val)
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c.1640G>T (p.Gly547Val)
4g.186287793C>ACA442641164F11,F11-AS1c.1686C>A (p.Gly562=)
c.286C>A
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c.1641C>A (p.Gly547=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287793C>GCA442641165F11,F11-AS1c.1686C>G (p.Gly562=)
c.286C>G
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n.205C>G
n.1066+635G>C
c.1689C>G (p.Gly563=)
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.1419C>G (p.Gly473=)
c.1641C>G (p.Gly547=)
4g.186287793C>TCA442641166F11,F11-AS1c.1686C>T (p.Gly562=)
c.286C>T
c.1524C>T (p.Gly508=)
n.205C>T
n.1066+635G>A
c.1689C>T (p.Gly563=)
c.1593C>T (p.Gly531=)
c.1419C>T (p.Gly473=)
c.1641C>T (p.Gly547=)
4g.186287794T>ACA358945689F11,F11-AS1c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.287T>A
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
n.206T>A
n.1066+634A>T
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
4g.186287794T>CCA358945690F11,F11-AS1c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.287T>C
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n.206T>C
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c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
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 dbSNP
4g.186287794T>GCA358945691F11,F11-AS1c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.287T>G
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n.206T>G
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c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
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c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
4g.186287794T=CA1519939442F11,F11-AS1c.1687T= (p.Tyr563=)
c.287T=
c.1525T= (p.Tyr509=)
n.206T=
n.1066+634A=
c.1690T= (p.Tyr564=)
c.1594T= (p.Tyr532=)
c.1420T= (p.Tyr474=)
c.1642T= (p.Tyr548=)
4g.186287795A>CCA358945692F11,F11-AS1c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.288A>C
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n.207A>C
n.1066+633T>G
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
4g.186287795A>GCA358945693F11,F11-AS1c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.288A>G
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n.207A>G
n.1066+633T>C
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
4g.186287795A>TCA358945694F11,F11-AS1c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.288A>T
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
n.207A>T
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c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
4g.186287796C>ACA358945695F11,F11-AS1c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.289C>A
c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
n.208C>A
n.1066+632G>T
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
c.1596C>A (p.Tyr532Ter)
c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
4g.186287796C>GCA358945696F11,F11-AS1c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.289C>G
c.1527C>G (p.Tyr509Ter)
n.208C>G
n.1066+632G>C
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
4g.186287796C>TCA442641168F11,F11-AS1c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.289C>T
c.1527C>T (p.Tyr509=)
n.208C>T
n.1066+632G>A
c.1692C>T (p.Tyr564=)
c.1596C>T (p.Tyr532=)
c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.1644C>T (p.Tyr548=)
 gnomAD v4
4g.186287797A>CCA442641169F11,F11-AS1c.1690A>C (p.Arg564=)
c.290A>C
c.1528A>C (p.Arg510=)
n.209A>C
n.1066+631T>G
c.1693A>C (p.Arg565=)
c.1597A>C (p.Arg533=)
c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1645A>C (p.Arg549=)
4g.186287797A>GCA358945697F11,F11-AS1c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.290A>G
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n.209A>G
n.1066+631T>C
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
4g.186287797A>TCA358945698F11,F11-AS1c.1690A>T (p.Arg564Trp)
c.290A>T
c.1528A>T (p.Arg510Trp)
n.209A>T
n.1066+631T>A
c.1693A>T (p.Arg565Trp)
c.1597A>T (p.Arg533Trp)
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1645A>T (p.Arg549Trp)
4g.186287798G>ACA358945699F11,F11-AS1c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.291G>A
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
n.210G>A
n.1066+630C>T
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.1646G>A (p.Arg549Lys)
4g.186287798G>CCA358945700F11,F11-AS1c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.291G>C
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
n.210G>C
n.1066+630C>G
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.1646G>C (p.Arg549Thr)
4g.186287798G>TCA358945701F11,F11-AS1c.1691G>T (p.Arg564Met)
c.291G>T
c.1529G>T (p.Arg510Met)
n.210G>T
n.1066+630C>A
c.1694G>T (p.Arg565Met)
c.1598G>T (p.Arg533Met)
c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1646G>T (p.Arg549Met)
4g.186287799G>ACA442641171F11,F11-AS1c.1692G>A (p.Arg564=)
c.292G>A
c.1530G>A (p.Arg510=)
n.211G>A
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c.1695G>A (p.Arg565=)
c.1599G>A (p.Arg533=)
c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1647G>A (p.Arg549=)
 dbSNP
4g.186287799G>CCA358945702F11,F11-AS1c.1692G>C (p.Arg564Ser)
c.292G>C
c.1530G>C (p.Arg510Ser)
n.211G>C
n.1066+629C>G
c.1695G>C (p.Arg565Ser)
c.1599G>C (p.Arg533Ser)
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.1647G>C (p.Arg549Ser)
4g.186287799G=CA1519939443F11,F11-AS1c.1692G= (p.Arg564=)
c.292G=
c.1530G= (p.Arg510=)
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n.1066+629C=
c.1695G= (p.Arg565=)
c.1599G= (p.Arg533=)
c.1425G= (p.Arg475=)
c.1647G= (p.Arg549=)
4g.186287799G>TCA358945703F11,F11-AS1c.1692G>T (p.Arg564Ser)
c.292G>T
c.1530G>T (p.Arg510Ser)
n.211G>T
n.1066+629C>A
c.1695G>T (p.Arg565Ser)
c.1599G>T (p.Arg533Ser)
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.1647G>T (p.Arg549Ser)
4g.186287800G>ACA199064F11,F11-AS1c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.293G>A
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.212G>A
n.1066+628C>T
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287800G>CCA358945704F11,F11-AS1c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.293G>C
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.212G>C
n.1066+628C>G
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
4g.186287800G=CA1519939444F11,F11-AS1c.1693G= (p.Glu565=)
c.293G=
c.1531G= (p.Glu511=)
n.212G=
n.1066+628C=
c.1696G= (p.Glu566=)
c.1600G= (p.Glu534=)
c.1426G= (p.Glu476=)
c.1648G= (p.Glu550=)
4g.186287800G>TCA358945705F11,F11-AS1c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.293G>T
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.212G>T
n.1066+628C>A
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
4g.186287801A>CCA358945706F11,F11-AS1c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.294A>C
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.213A>C
n.1066+627T>G
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
4g.186287801A>GCA358945707F11,F11-AS1c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.294A>G
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.213A>G
n.1066+627T>C
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
4g.186287801A>TCA358945708F11,F11-AS1c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.294A>T
c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.213A>T
n.1066+627T>A
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
4g.186287802A>CCA358945709F11,F11-AS1c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.295A>C
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
n.214A>C
n.1066+626T>G
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
4g.186287802A>GCA442641172F11,F11-AS1c.1695A>G (p.Glu565=)
c.295A>G
c.1533A>G (p.Glu511=)
n.214A>G
n.1066+626T>C
c.1698A>G (p.Glu566=)
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1650A>G (p.Glu550=)
4g.186287802A>TCA358945710F11,F11-AS1c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.295A>T
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
n.214A>T
n.1066+626T>A
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
4g.186287803G>ACA358945711F11,F11-AS1c.1696G>A (p.Gly566Arg)
c.296G>A
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.215G>A
n.1066+625C>T
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1651G>A (p.Gly551Arg)
4g.186287803G>CCA358945712F11,F11-AS1c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.296G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.215G>C
n.1066+625C>G
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
4g.186287803G>TCA358945713F11,F11-AS1c.1696G>T (p.Gly566Ter)
c.296G>T
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n.215G>T
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c.1699G>T (p.Gly567Ter)
c.1603G>T (p.Gly535Ter)
c.1429G>T (p.Gly477Ter)
c.1651G>T (p.Gly551Ter)
4g.186287804G>ACA3164074F11,F11-AS1c.1697G>A (p.Gly566Glu)
c.297G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287804G>CCA358945715F11,F11-AS1c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.297G>C
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c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
4g.186287804G=CA1519939445F11,F11-AS1c.1697G= (p.Gly566=)
c.297G=
c.1535G= (p.Gly512=)
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n.1066+624C=
c.1700G= (p.Gly567=)
c.1604G= (p.Gly535=)
c.1430G= (p.Gly477=)
c.1652G= (p.Gly551=)
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c.298A=
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4g.186287805A>CCA442641176F11,F11-AS1c.1698A>C (p.Gly566=)
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c.1536A>C (p.Gly512=)
n.217A>C
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c.1431A>C (p.Gly477=)
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4g.186287805A>GCA442641178F11,F11-AS1c.1698A>G (p.Gly566=)
c.298A>G
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n.217A>G
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 dbSNP
4g.186287805A>TCA442641179F11,F11-AS1c.1698A>T (p.Gly566=)
c.298A>T
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4g.186287806G>ACA358945718F11,F11-AS1c.1699G>A (p.Gly567Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287806G>CCA358945716F11,F11-AS1c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.299G>C
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n.218G>C
n.1066+622C>G
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
4g.186287806G=CA1519939447F11,F11-AS1c.1699G= (p.Gly567=)
c.299G=
c.1537G= (p.Gly513=)
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n.1066+622C=
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c.1432G= (p.Gly478=)
c.1654G= (p.Gly552=)
4g.186287806G>TCA358945717F11,F11-AS1c.1699G>T (p.Gly567Trp)
c.299G>T
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n.218G>T
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4g.186287807G>ACA358945719F11,F11-AS1c.1700G>A (p.Gly567Glu)
c.300G>A
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n.219G>A
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 gnomAD v4
4g.186287807G>CCA358945720F11,F11-AS1c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.300G>C
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n.219G>C
n.1066+621C>G
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
4g.186287807G>TCA358945721F11,F11-AS1c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.300G>T
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n.219G>T
n.1066+621C>A
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4g.186287808G>ACA442641184F11,F11-AS1c.1701G>A (p.Gly567=)
c.301G>A
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n.220G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287808G>CCA442641183F11,F11-AS1c.1701G>C (p.Gly567=)
c.301G>C
c.1539G>C (p.Gly513=)
n.220G>C
n.1066+620C>G
c.1704G>C (p.Gly568=)
c.1608G>C (p.Gly536=)
c.1434G>C (p.Gly478=)
c.1656G>C (p.Gly552=)
 gnomAD v4
4g.186287808G=CA1519939448F11,F11-AS1c.1701G= (p.Gly567=)
c.301G=
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c.1656G= (p.Gly552=)
4g.186287808G>TCA442641182F11,F11-AS1c.1701G>T (p.Gly567=)
c.301G>T
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n.1066+620C>A
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c.1608G>T (p.Gly536=)
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c.1656G>T (p.Gly552=)
4g.186287809A>CCA358945722F11,F11-AS1c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.302A>C
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n.221A>C
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c.1609A>C (p.Lys537Gln)
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c.1657A>C (p.Lys553Gln)
4g.186287809A>GCA358945723F11,F11-AS1c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.302A>G
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n.221A>G
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c.1609A>G (p.Lys537Glu)
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4g.186287809A>TCA358945724F11,F11-AS1c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.302A>T
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.221A>T
n.1066+619T>A
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
4g.186287810A>CCA358945725F11,F11-AS1c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.303A>C
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n.222A>C
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c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
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4g.186287810A>GCA358945726F11,F11-AS1c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.303A>G
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n.222A>G
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c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
4g.186287810A>TCA358945727F11,F11-AS1c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.303A>T
c.1541A>T (p.Lys514Met)
n.222A>T
n.1066+618T>A
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
4g.186287810_186287811delinsAGCA1519939449F11,F11-AS1c.1703_1704delinsAG (p.Lys568=)
c.303_304delinsAG
c.1541_1542delinsAG (p.Lys514=)
n.222_223delinsAG
n.1066+617_1066+618delinsCT
c.1706_1707delinsAG (p.Lys569=)
c.1610_1611delinsAG (p.Lys537=)
c.1436_1437delinsAG (p.Lys479=)
c.1658_1659delinsAG (p.Lys553=)
4g.186287811G>ACA442641188F11,F11-AS1c.1704G>A (p.Lys568=)
c.304G>A
c.1542G>A (p.Lys514=)
n.223G>A
n.1066+617C>T
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1659G>A (p.Lys553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287811G>CCA358945728F11,F11-AS1c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.304G>C
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
n.223G>C
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c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
4g.186287811G=CA1519939451F11,F11-AS1c.1704G= (p.Lys568=)
c.304G=
c.1542G= (p.Lys514=)
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n.1066+617C=
c.1707G= (p.Lys569=)
c.1611G= (p.Lys537=)
c.1437G= (p.Lys479=)
c.1659G= (p.Lys553=)
4g.186287811G>TCA358945729F11,F11-AS1c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.304G>T
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
n.223G>T
n.1066+617C>A
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
4g.186287812delCA1519939450F11,F11-AS1c.1705del (p.Asp569ThrfsTer22)
c.305del
c.1543del (p.Asp515ThrfsTer22)
n.224del
n.1066+617del
c.1708del (p.Asp570ThrfsTer22)
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c.1438del (p.Asp480ThrfsTer22)
c.1660del (p.Asp554ThrfsTer22)
 dbSNP
4g.186287812G>ACA358945732F11,F11-AS1c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.305G>A
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n.224G>A
n.1066+616C>T
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
4g.186287812G>CCA358945730F11,F11-AS1c.1705G>C (p.Asp569His)
c.305G>C
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n.224G>C
n.1066+616C>G
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287812G=CA1519939452F11,F11-AS1c.1705G= (p.Asp569=)
c.305G=
c.1543G= (p.Asp515=)
n.224G=
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c.1708G= (p.Asp570=)
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1660G= (p.Asp554=)
4g.186287812G>TCA358945731F11,F11-AS1c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.305G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
n.224G>T
n.1066+616C>A
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
4g.186287813A>CCA358945733F11,F11-AS1c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.306A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
n.225A>C
n.1066+615T>G
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
4g.186287813A>GCA358945734F11,F11-AS1c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.306A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
n.225A>G
n.1066+615T>C
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
4g.186287813A>TCA358945735F11,F11-AS1c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.306A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
n.225A>T
n.1066+615T>A
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
4g.186287814C>ACA358945736F11,F11-AS1c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.307C>A
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
n.226C>A
n.1066+614G>T
c.1710C>A (p.Asp570Glu)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287814C=CA1519939453F11,F11-AS1c.1707C= (p.Asp569=)
c.307C=
c.1545C= (p.Asp515=)
n.226C=
n.1066+614G=
c.1710C= (p.Asp570=)
c.1614C= (p.Asp538=)
c.1440C= (p.Asp480=)
c.1662C= (p.Asp554=)
4g.186287814C>GCA358945737F11,F11-AS1c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.307C>G
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
n.226C>G
n.1066+614G>C
c.1710C>G (p.Asp570Glu)
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
 dbSNP
4g.186287814C>TCA3164075F11,F11-AS1c.1707C>T (p.Asp569=)
c.307C>T
c.1545C>T (p.Asp515=)
n.226C>T
n.1066+614G>A
c.1710C>T (p.Asp570=)
c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1440C>T (p.Asp480=)
c.1662C>T (p.Asp554=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287815G>ACA3164076F11,F11-AS1c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.308G>A
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
n.227G>A
n.1066+613C>T
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287815G>CCA358945738F11,F11-AS1c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.308G>C
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.227G>C
n.1066+613C>G
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
4g.186287815G=CA1519939454F11,F11-AS1c.1708G= (p.Ala570=)
c.308G=
c.1546G= (p.Ala516=)
n.227G=
n.1066+613C=
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1615G= (p.Ala539=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.1663G= (p.Ala555=)
4g.186287815G>TCA358945739F11,F11-AS1c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.308G>T
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
n.227G>T
n.1066+613C>A
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
4g.186287816C>ACA358945740F11,F11-AS1c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.309C>A
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
n.228C>A
n.1066+612G>T
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
4g.186287816C=CA1519939455F11,F11-AS1c.1709C= (p.Ala570=)
c.309C=
c.1547C= (p.Ala516=)
n.228C=
n.1066+612G=
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.1442C= (p.Ala481=)
c.1664C= (p.Ala555=)
4g.186287816C>GCA3164077F11,F11-AS1c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.309C>G
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.228C>G
n.1066+612G>C
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186287816C>TCA358945741F11,F11-AS1c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.309C>T
c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.228C>T
n.1066+612G>A
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
4g.186287817T>ACA442641192F11,F11-AS1c.1710T>A (p.Ala570=)
c.310T>A
c.1548T>A (p.Ala516=)
n.229T>A
n.1066+611A>T
c.1713T>A (p.Ala571=)
c.1617T>A (p.Ala539=)
c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1665T>A (p.Ala555=)
4g.186287817T>CCA112105554F11,F11-AS1c.1710T>C (p.Ala570=)
c.310T>C
c.1548T>C (p.Ala516=)
n.229T>C
n.1066+611A>G
c.1713T>C (p.Ala571=)
c.1617T>C (p.Ala539=)
c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1665T>C (p.Ala555=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287817T>GCA442641194F11,F11-AS1c.1710T>G (p.Ala570=)
c.310T>G
c.1548T>G (p.Ala516=)
n.229T>G
n.1066+611A>C
c.1713T>G (p.Ala571=)
c.1617T>G (p.Ala539=)
c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1665T>G (p.Ala555=)
4g.186287817T=CA1519939456F11,F11-AS1c.1710T= (p.Ala570=)
c.310T=
c.1548T= (p.Ala516=)
n.229T=
n.1066+611A=
c.1713T= (p.Ala571=)
c.1617T= (p.Ala539=)
c.1443T= (p.Ala481=)
c.1665T= (p.Ala555=)
4g.186287818T>ACA358945743F11,F11-AS1c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.311T>A
c.1549T>A (p.Cys517Ser)
n.230T>A
n.1066+610A>T
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
4g.186287818T>CCA358945744F11,F11-AS1c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.311T>C
c.1549T>C (p.Cys517Arg)
n.230T>C
n.1066+610A>G
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.1666T>C (p.Cys556Arg)
4g.186287818T>GCA358945742F11,F11-AS1c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.311T>G
c.1549T>G (p.Cys517Gly)
n.230T>G
n.1066+610A>C
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
4g.186287819G>ACA358945745F11,F11-AS1c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.312G>A
c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
n.231G>A
n.1066+609C>T
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
 gnomAD v4
4g.186287819G>CCA3164078F11,F11-AS1c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.312G>C
c.1550G>C (p.Cys517Ser)
n.231G>C
n.1066+609C>G
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287819G=CA1519939457F11,F11-AS1c.1712G= (p.Cys571=)
c.312G=
c.1550G= (p.Cys517=)
n.231G=
n.1066+609C=
c.1715G= (p.Cys572=)
c.1619G= (p.Cys540=)
c.1445G= (p.Cys482=)
c.1667G= (p.Cys556=)
4g.186287819G>TCA358945746F11,F11-AS1c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.312G>T
c.1550G>T (p.Cys517Phe)
n.231G>T
n.1066+609C>A
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
4g.186287820C>ACA358945747F11,F11-AS1c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.313C>A
c.1551C>A (p.Cys517Ter)
n.232C>A
n.1066+608G>T
c.1716C>A (p.Cys572Ter)
c.1620C>A (p.Cys540Ter)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
4g.186287820C>GCA358945748F11,F11-AS1c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.313C>G
c.1551C>G (p.Cys517Trp)
n.232C>G
n.1066+608G>C
c.1716C>G (p.Cys572Trp)
c.1620C>G (p.Cys540Trp)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.1668C>G (p.Cys556Trp)
4g.186287820C>TCA442641197F11,F11-AS1c.1713C>T (p.Cys571=)
c.313C>T
c.1551C>T (p.Cys517=)
n.232C>T
n.1066+608G>A
c.1716C>T (p.Cys572=)
c.1620C>T (p.Cys540=)
c.1446C>T (p.Cys482=)
c.1668C>T (p.Cys556=)
 gnomAD v4
4g.186287821A=CA1519939458F11,F11-AS1c.1714A= (p.Lys572=)
c.314A=
c.1552A= (p.Lys518=)
n.233A=
n.1066+607T=
c.1717A= (p.Lys573=)
c.1621A= (p.Lys541=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.1669A= (p.Lys557=)
4g.186287821A>CCA358945749F11,F11-AS1c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.314A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.233A>C
n.1066+607T>G
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
4g.186287821A>GCA358945750F11,F11-AS1c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.314A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.233A>G
n.1066+607T>C
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287821A>TCA358945751F11,F11-AS1c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.314A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.233A>T
n.1066+607T>A
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
4g.186287821_186287834delCA2695204111F11,F11-AS1c.1714_1716+11del
c.314_316+11del
c.1552_1554+11del
n.233_235+11del
n.1066+594_1066+607del
c.1717_1719+11del
c.1621_1623+11del
c.1447_1449+11del
c.1669_1671+11del
4g.186287822A>CCA358945752F11,F11-AS1c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.315A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.234A>C
n.1066+606T>G
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
4g.186287822A>GCA358945753F11,F11-AS1c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.315A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.234A>G
n.1066+606T>C
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
4g.186287822A>TCA358945754F11,F11-AS1c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.315A>T
c.1553A>T (p.Lys518Met)
n.234A>T
n.1066+606T>A
c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
4g.186287823G>ACA442641200F11,F11-AS1c.1716G>A (p.Lys572=)
c.316G>A
c.1554G>A (p.Lys518=)
n.235G>A
n.1066+605C>T
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287823G>CCA358945755F11,F11-AS1c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.316G>C
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
n.235G>C
n.1066+605C>G
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
4g.186287823G=CA1519939459F11,F11-AS1c.1716G= (p.Lys572=)
c.316G=
c.1554G= (p.Lys518=)
n.235G=
n.1066+605C=
c.1719G= (p.Lys573=)
c.1623G= (p.Lys541=)
c.1449G= (p.Lys483=)
c.1671G= (p.Lys557=)
4g.186287823G>TCA358945756F11,F11-AS1c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.316G>T
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
n.235G>T
n.1066+605C>A
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
4g.186287824delCA2672903907F11,F11-AS1c.1716+1del
c.316+1del
c.1554+1del
n.235+1del
n.1066+605del
c.1719+1del
c.1623+1del
c.1449+1del
c.1671+1del
 gnomAD v4
4g.186287824G>ACA212929F11,F11-AS1c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.316+1G>A
c.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
n.235+1G>A
n.1066+604C>T
c.1719+1G>A (n.1719+1G>A)
c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
c.1449+1G>A (n.1449+1G>A)
c.1671+1G>A (n.1671+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287824G>CCA358945757F11,F11-AS1c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.316+1G>C
c.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
n.235+1G>C
n.1066+604C>G
c.1719+1G>C (n.1719+1G>C)
c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)
c.1449+1G>C (n.1449+1G>C)
c.1671+1G>C (n.1671+1G>C)
4g.186287824G=CA1519939460F11,F11-AS1c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.316+1G=
c.1554+1G= (n.1554+1G=)
n.235+1G=
n.1066+604C=
c.1719+1G= (n.1719+1G=)
c.1623+1G= (n.1623+1G=)
c.1449+1G= (n.1449+1G=)
c.1671+1G= (n.1671+1G=)
4g.186287824G>TCA358945758F11,F11-AS1c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.316+1G>T
c.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
n.235+1G>T
n.1066+604C>A
c.1719+1G>T (n.1719+1G>T)
c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
c.1449+1G>T (n.1449+1G>T)
c.1671+1G>T (n.1671+1G>T)
4g.186287825T>ACA358945759F11,F11-AS1c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.316+2T>A
c.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
n.235+2T>A
n.1066+603A>T
c.1719+2T>A (n.1719+2T>A)
c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
c.1449+2T>A (n.1449+2T>A)
c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
4g.186287825T>CCA358945761F11,F11-AS1c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.316+2T>C
c.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
n.235+2T>C
n.1066+603A>G
c.1719+2T>C (n.1719+2T>C)
c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
c.1449+2T>C (n.1449+2T>C)
c.1671+2T>C (n.1671+2T>C)
4g.186287825T>GCA358945760F11,F11-AS1c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.316+2T>G
c.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
n.235+2T>G
n.1066+603A>C
c.1719+2T>G (n.1719+2T>G)
c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)
c.1449+2T>G (n.1449+2T>G)
c.1671+2T>G (n.1671+2T>G)
 dbSNP
4g.186287825T=CA1519939461F11,F11-AS1c.1716+2T= (n.1716+2T=)
c.316+2T=
c.1554+2T= (n.1554+2T=)
n.235+2T=
n.1066+603A=
c.1719+2T= (n.1719+2T=)
c.1623+2T= (n.1623+2T=)
c.1449+2T= (n.1449+2T=)
c.1671+2T= (n.1671+2T=)
4g.186287825dupCA2672903908F11,F11-AS1c.1716+2dup (n.1716+2dup)
c.316+2dup
c.1554+2dup (n.1554+2dup)
n.235+2dup
n.1066+603dup
c.1719+2dup (n.1719+2dup)
c.1623+2dup (n.1623+2dup)
c.1449+2dup (n.1449+2dup)
c.1671+2dup (n.1671+2dup)
 gnomAD v4
4g.186287828C=CA1519939462F11,F11-AS1c.1716+5C= (n.1716+5C=)
c.316+5C=
c.1554+5C= (n.1554+5C=)
n.235+5C=
n.1066+600G=
c.1719+5C= (n.1719+5C=)
c.1623+5C= (n.1623+5C=)
c.1449+5C= (n.1449+5C=)
c.1671+5C= (n.1671+5C=)
4g.186287828C>TCA792317072F11,F11-AS1c.1716+5C>T (n.1716+5C>T)
c.316+5C>T
c.1554+5C>T (n.1554+5C>T)
n.235+5C>T
n.1066+600G>A
c.1719+5C>T (n.1719+5C>T)
c.1623+5C>T (n.1623+5C>T)
c.1449+5C>T (n.1449+5C>T)
c.1671+5C>T (n.1671+5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287829dupCA3164079F11,F11-AS1c.1716+6dup (n.1716+6dup)
c.316+6dup
c.1554+6dup (n.1554+6dup)
n.235+6dup
n.1066+599dup
c.1719+6dup (n.1719+6dup)
c.1623+6dup (n.1623+6dup)
c.1449+6dup (n.1449+6dup)
c.1671+6dup (n.1671+6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287831_186287832delCA2672903909F11,F11-AS1c.1716+8_1716+9del (n.1716+8_1716+9del)
c.316+8_316+9del
c.1554+8_1554+9del (n.1554+8_1554+9del)
n.235+8_235+9del
n.1066+598_1066+599del
c.1719+8_1719+9del (n.1719+8_1719+9del)
c.1623+8_1623+9del (n.1623+8_1623+9del)
c.1449+8_1449+9del (n.1449+8_1449+9del)
c.1671+8_1671+9del (n.1671+8_1671+9del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186287830G>ACA3164080F11,F11-AS1c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.316+7G>A
c.1554+7G>A (n.1554+7G>A)
n.235+7G>A
n.1066+598C>T
c.1719+7G>A (n.1719+7G>A)
c.1623+7G>A (n.1623+7G>A)
c.1449+7G>A (n.1449+7G>A)
c.1671+7G>A (n.1671+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287830G>CCA2672903910F11,F11-AS1c.1716+7G>C (n.1716+7G>C)
c.316+7G>C
c.1554+7G>C (n.1554+7G>C)
n.235+7G>C
n.1066+598C>G
c.1719+7G>C (n.1719+7G>C)
c.1623+7G>C (n.1623+7G>C)
c.1449+7G>C (n.1449+7G>C)
c.1671+7G>C (n.1671+7G>C)
 gnomAD v4
4g.186287830G=CA1519939463F11,F11-AS1c.1716+7G= (n.1716+7G=)
c.316+7G=
c.1554+7G= (n.1554+7G=)
n.235+7G=
n.1066+598C=
c.1719+7G= (n.1719+7G=)
c.1623+7G= (n.1623+7G=)
c.1449+7G= (n.1449+7G=)
c.1671+7G= (n.1671+7G=)
4g.186287830G>TCA792317077F11,F11-AS1c.1716+7G>T (n.1716+7G>T)
c.316+7G>T
c.1554+7G>T (n.1554+7G>T)
n.235+7G>T
n.1066+598C>A
c.1719+7G>T (n.1719+7G>T)
c.1623+7G>T (n.1623+7G>T)
c.1449+7G>T (n.1449+7G>T)
c.1671+7G>T (n.1671+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287831A>GCA2672903911F11,F11-AS1c.1716+8A>G (n.1716+8A>G)
c.316+8A>G
c.1554+8A>G (n.1554+8A>G)
n.235+8A>G
n.1066+597T>C
c.1719+8A>G (n.1719+8A>G)
c.1623+8A>G (n.1623+8A>G)
c.1449+8A>G (n.1449+8A>G)
c.1671+8A>G (n.1671+8A>G)
 gnomAD v4
4g.186287832G>ACA2740606789F11,F11-AS1c.1716+9G>A (n.1716+9G>A)
c.316+9G>A
c.1554+9G>A (n.1554+9G>A)
n.235+9G>A
n.1066+596C>T
c.1719+9G>A (n.1719+9G>A)
c.1623+9G>A (n.1623+9G>A)
c.1449+9G>A (n.1449+9G>A)
c.1671+9G>A (n.1671+9G>A)
4g.186287832G>CCA3164081F11,F11-AS1c.1716+9G>C (n.1716+9G>C)
c.316+9G>C
c.1554+9G>C (n.1554+9G>C)
n.235+9G>C
n.1066+596C>G
c.1719+9G>C (n.1719+9G>C)
c.1623+9G>C (n.1623+9G>C)
c.1449+9G>C (n.1449+9G>C)
c.1671+9G>C (n.1671+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287832G=CA1519939464F11,F11-AS1c.1716+9G= (n.1716+9G=)
c.316+9G=
c.1554+9G= (n.1554+9G=)
n.235+9G=
n.1066+596C=
c.1719+9G= (n.1719+9G=)
c.1623+9G= (n.1623+9G=)
c.1449+9G= (n.1449+9G=)
c.1671+9G= (n.1671+9G=)
4g.186287832_186287833delinsGTCA1519939465F11,F11-AS1c.1716+9_1716+10delinsGT (n.1716+9_1716+10delinsGT)
c.316+9_316+10delinsGT
c.1554+9_1554+10delinsGT (n.1554+9_1554+10delinsGT)
n.235+9_235+10delinsGT
n.1066+595_1066+596delinsAC
c.1719+9_1719+10delinsGT (n.1719+9_1719+10delinsGT)
c.1623+9_1623+10delinsGT (n.1623+9_1623+10delinsGT)
c.1449+9_1449+10delinsGT (n.1449+9_1449+10delinsGT)
c.1671+9_1671+10delinsGT (n.1671+9_1671+10delinsGT)
4g.186287833delCA1139658724F11,F11-AS1c.1716+10del (n.1716+10del)
c.316+10del
c.1554+10del (n.1554+10del)
n.235+10del
n.1066+595del
c.1719+10del (n.1719+10del)
c.1623+10del (n.1623+10del)
c.1449+10del (n.1449+10del)
c.1671+10del (n.1671+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287833T>CCA2764876906F11,F11-AS1c.1716+10T>C (n.1716+10T>C)
c.316+10T>C
c.1554+10T>C (n.1554+10T>C)
n.235+10T>C
n.1066+595A>G
c.1719+10T>C (n.1719+10T>C)
c.1623+10T>C (n.1623+10T>C)
c.1449+10T>C (n.1449+10T>C)
c.1671+10T>C (n.1671+10T>C)
4g.186287834G>ACA2672903912F11,F11-AS1c.1716+11G>A (n.1716+11G>A)
c.316+11G>A
c.1554+11G>A (n.1554+11G>A)
n.235+11G>A
n.1066+594C>T
c.1719+11G>A (n.1719+11G>A)
c.1623+11G>A (n.1623+11G>A)
c.1449+11G>A (n.1449+11G>A)
c.1671+11G>A (n.1671+11G>A)
 gnomAD v4
4g.186287835T>CCA10586886F11,F11-AS1c.1716+12T>C (n.1716+12T>C)
c.316+12T>C
c.1554+12T>C (n.1554+12T>C)
n.235+12T>C
n.1066+593A>G
c.1719+12T>C (n.1719+12T>C)
c.1623+12T>C (n.1623+12T>C)
c.1449+12T>C (n.1449+12T>C)
c.1671+12T>C (n.1671+12T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.186287835T>GCA3164082F11,F11-AS1c.1716+12T>G (n.1716+12T>G)
c.316+12T>G
c.1554+12T>G (n.1554+12T>G)
n.235+12T>G
n.1066+593A>C
c.1719+12T>G (n.1719+12T>G)
c.1623+12T>G (n.1623+12T>G)
c.1449+12T>G (n.1449+12T>G)
c.1671+12T>G (n.1671+12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287835T=CA1519939466F11,F11-AS1c.1716+12T= (n.1716+12T=)
c.316+12T=
c.1554+12T= (n.1554+12T=)
n.235+12T=
n.1066+593A=
c.1719+12T= (n.1719+12T=)
c.1623+12T= (n.1623+12T=)
c.1449+12T= (n.1449+12T=)
c.1671+12T= (n.1671+12T=)
4g.186287837C=CA1519939467F11,F11-AS1c.1716+14C= (n.1716+14C=)
c.316+14C=
c.1554+14C= (n.1554+14C=)
n.235+14C=
n.1066+591G=
c.1719+14C= (n.1719+14C=)
c.1623+14C= (n.1623+14C=)
c.1449+14C= (n.1449+14C=)
c.1671+14C= (n.1671+14C=)
4g.186287837C>TCA3164083F11,F11-AS1c.1716+14C>T (n.1716+14C>T)
c.316+14C>T
c.1554+14C>T (n.1554+14C>T)
n.235+14C>T
n.1066+591G>A
c.1719+14C>T (n.1719+14C>T)
c.1623+14C>T (n.1623+14C>T)
c.1449+14C>T (n.1449+14C>T)
c.1671+14C>T (n.1671+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287839T>CCA1519939469F11,F11-AS1c.1716+16T>C (n.1716+16T>C)
c.316+16T>C
c.1554+16T>C (n.1554+16T>C)
n.235+16T>C
n.1066+589A>G
c.1719+16T>C (n.1719+16T>C)
c.1623+16T>C (n.1623+16T>C)
c.1449+16T>C (n.1449+16T>C)
c.1671+16T>C (n.1671+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287839T=CA1519939468F11,F11-AS1c.1716+16T= (n.1716+16T=)
c.316+16T=
c.1554+16T= (n.1554+16T=)
n.235+16T=
n.1066+589A=
c.1719+16T= (n.1719+16T=)
c.1623+16T= (n.1623+16T=)
c.1449+16T= (n.1449+16T=)
c.1671+16T= (n.1671+16T=)
4g.186287842C>ACA3164084F11,F11-AS1c.1716+19C>A (n.1716+19C>A)
c.316+19C>A
c.1554+19C>A (n.1554+19C>A)
n.235+19C>A
n.1066+586G>T
c.1719+19C>A (n.1719+19C>A)
c.1623+19C>A (n.1623+19C>A)
c.1449+19C>A (n.1449+19C>A)
c.1671+19C>A (n.1671+19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287842C=CA1519939470F11,F11-AS1c.1716+19C= (n.1716+19C=)
c.316+19C=
c.1554+19C= (n.1554+19C=)
n.235+19C=
n.1066+586G=
c.1719+19C= (n.1719+19C=)
c.1623+19C= (n.1623+19C=)
c.1449+19C= (n.1449+19C=)
c.1671+19C= (n.1671+19C=)

Number of alleles fetched