Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287701C>ACA358945483F11,F11-AS1c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.194C>A
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n.113C>A
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c.1501C>A (p.Leu501Ile)
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n.2002C>A
n.1906C>A
4g.186287701C>GCA358945484F11,F11-AS1c.1594C>G (p.Leu532Val)
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n.113C>G
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n.2002C>G
n.1906C>G
4g.186287701C>TCA358945485F11,F11-AS1c.1594C>T (p.Leu532Phe)
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n.113C>T
n.1066+727G>A
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n.2002C>T
n.1906C>T
4g.186287702T>ACA358945486F11,F11-AS1c.1595T>A (p.Leu532His)
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c.1502T>A (p.Leu501His)
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n.2003T>A
n.1907T>A
4g.186287702T>CCA3164053F11,F11-AS1c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.195T>C
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n.114T>C
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c.1502T>C (p.Leu501Pro)
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n.2003T>C
n.1907T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186287702T>GCA358945487F11,F11-AS1c.1595T>G (p.Leu532Arg)
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n.114T>G
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n.2003T>G
n.1907T>G
4g.186287702T=CA1519939406F11,F11-AS1c.1595T= (p.Leu532=)
c.195T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.114T=
n.1066+726A=
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c.1502T= (p.Leu501=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1550T= (p.Leu517=)
n.2003T=
n.1907T=
4g.186287703C>ACA442641107F11,F11-AS1c.1596C>A (p.Leu532=)
c.196C>A
c.1434C>A (p.Leu478=)
n.115C>A
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c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
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n.2004C>A
n.1908C>A
 gnomAD v4
4g.186287703C>GCA442641108F11,F11-AS1c.1596C>G (p.Leu532=)
c.196C>G
c.1434C>G (p.Leu478=)
n.115C>G
n.1066+725G>C
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
n.2004C>G
n.1908C>G
4g.186287703C>TCA442641106F11,F11-AS1c.1596C>T (p.Leu532=)
c.196C>T
c.1434C>T (p.Leu478=)
n.115C>T
n.1066+725G>A
c.1599C>T (p.Leu533=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
n.2004C>T
n.1908C>T
4g.186287704C>ACA358945488F11,F11-AS1c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.197C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.116C>A
n.1066+724G>T
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
n.2005C>A
n.1909C>A
4g.186287704C>GCA358945489F11,F11-AS1c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.197C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.116C>G
n.1066+724G>C
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
n.2005C>G
n.1909C>G
4g.186287704C>TCA358945490F11,F11-AS1c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.197C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.116C>T
n.1066+724G>A
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
n.2005C>T
n.1909C>T
4g.186287705A>CCA358945493F11,F11-AS1c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.198A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.117A>C
n.1066+723T>G
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
n.2006A>C
n.1910A>C
4g.186287705A>GCA358945492F11,F11-AS1c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.198A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.117A>G
n.1066+723T>C
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
n.2006A>G
n.1910A>G
 gnomAD v4
4g.186287705A>TCA358945491F11,F11-AS1c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.198A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.117A>T
n.1066+723T>A
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
n.2006A>T
n.1910A>T
4g.186287706G>ACA3164054F11,F11-AS1c.1599G>A (p.Gln533=)
c.199G>A
c.1437G>A (p.Gln479=)
n.118G>A
n.1066+722C>T
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287706G>CCA358945494F11,F11-AS1c.1599G>C (p.Gln533His)
c.199G>C
c.1437G>C (p.Gln479His)
n.118G>C
n.1066+722C>G
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
n.1911G>C
4g.186287706G=CA1519939407F11,F11-AS1c.1599G= (p.Gln533=)
c.199G=
c.1437G= (p.Gln479=)
n.118G=
n.1066+722C=
c.1602G= (p.Gln534=)
c.1506G= (p.Gln502=)
c.1332G= (p.Gln444=)
c.1554G= (p.Gln518=)
n.1911G=
4g.186287706G>TCA358945495F11,F11-AS1c.1599G>T (p.Gln533His)
c.199G>T
c.1437G>T (p.Gln479His)
n.118G>T
n.1066+722C>A
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
n.1911G>T
4g.186287707A>CCA358945496F11,F11-AS1c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.200A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.119A>C
n.1066+721T>G
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.1912A>C
4g.186287707A>GCA358945497F11,F11-AS1c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.200A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.119A>G
n.1066+721T>C
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.1912A>G
4g.186287707A>TCA358945498F11,F11-AS1c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.200A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.119A>T
n.1066+721T>A
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.1912A>T
4g.186287708A>CCA358945499F11,F11-AS1c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.201A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.120A>C
n.1066+720T>G
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.1913A>C
4g.186287708A>GCA358945500F11,F11-AS1c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.201A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.120A>G
n.1066+720T>C
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1913A>G
 gnomAD v4
4g.186287708A>TCA358945501F11,F11-AS1c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.201A>T
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.120A>T
n.1066+720T>A
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.1913A>T
4g.186287709A>CCA358945502F11,F11-AS1c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.202A>C
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.121A>C
n.1066+719T>G
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.1914A>C
4g.186287709A>GCA442641109F11,F11-AS1c.1602A>G (p.Lys534=)
c.202A>G
c.1440A>G (p.Lys480=)
n.121A>G
n.1066+719T>C
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.1914A>G
4g.186287709A>TCA358945503F11,F11-AS1c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.202A>T
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.121A>T
n.1066+719T>A
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.1914A>T
4g.186287710G>ACA358945506F11,F11-AS1c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.203G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
n.122G>A
n.1066+718C>T
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.1915G>A
4g.186287710G>CCA358945505F11,F11-AS1c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.203G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
n.122G>C
n.1066+718C>G
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
n.1915G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287710G>TCA358945504F11,F11-AS1c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.203G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
n.122G>T
n.1066+718C>A
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
n.1915G>T
4g.186287711C>ACA358945507F11,F11-AS1c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.204C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
n.123C>A
n.1066+717G>T
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
n.1916C>A
4g.186287711C>GCA358945508F11,F11-AS1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.204C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
n.123C>G
n.1066+717G>C
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.1916C>G
4g.186287711C>TCA358945509F11,F11-AS1c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.204C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
n.123C>T
n.1066+717G>A
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
n.1916C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287712C>ACA442641110F11,F11-AS1c.1605C>A (p.Ala535=)
c.205C>A
c.1443C>A (p.Ala481=)
n.124C>A
n.1066+716G>T
c.1608C>A (p.Ala536=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
n.1917C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287712C=CA1519939408F11,F11-AS1c.1605C= (p.Ala535=)
c.205C=
c.1443C= (p.Ala481=)
n.124C=
n.1066+716G=
c.1608C= (p.Ala536=)
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1560C= (p.Ala520=)
n.1917C=
4g.186287712C>GCA442641111F11,F11-AS1c.1605C>G (p.Ala535=)
c.205C>G
c.1443C>G (p.Ala481=)
n.124C>G
n.1066+716G>C
c.1608C>G (p.Ala536=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
n.1917C>G
4g.186287712C>TCA3164055F11,F11-AS1c.1605C>T (p.Ala535=)
c.205C>T
c.1443C>T (p.Ala481=)
n.124C>T
n.1066+716G>A
c.1608C>T (p.Ala536=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
n.1917C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287713A>CCA358945510F11,F11-AS1c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.206A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.125A>C
n.1066+715T>G
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1918A>C
4g.186287713A>GCA358945511F11,F11-AS1c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.206A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.125A>G
n.1066+715T>C
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1918A>G
4g.186287713A>TCA358945512F11,F11-AS1c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.206A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.125A>T
n.1066+715T>A
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1918A>T
4g.186287714A>CCA358945513F11,F11-AS1c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.207A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.126A>C
n.1066+714T>G
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1919A>C
4g.186287714A>GCA358945514F11,F11-AS1c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.207A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.126A>G
n.1066+714T>C
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1919A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287714A>TCA358945515F11,F11-AS1c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.207A>T
c.1445A>T (p.Lys482Met)
n.126A>T
n.1066+714T>A
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.1919A>T
 gnomAD v4
4g.186287715G>ACA442641112F11,F11-AS1c.1608G>A (p.Lys536=)
c.208G>A
c.1446G>A (p.Lys482=)
n.127G>A
n.1066+713C>T
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
n.1920G>A
4g.186287715G>CCA3164056F11,F11-AS1c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.208G>C
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
n.127G>C
n.1066+713C>G
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.1920G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287715G=CA1519939409F11,F11-AS1c.1608G= (p.Lys536=)
c.208G=
c.1446G= (p.Lys482=)
n.127G=
n.1066+713C=
c.1611G= (p.Lys537=)
c.1515G= (p.Lys505=)
c.1341G= (p.Lys447=)
c.1563G= (p.Lys521=)
n.1920G=
4g.186287715G>TCA358945516F11,F11-AS1c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.208G>T
c.1446G>T (p.Lys482Asn)
n.127G>T
n.1066+713C>A
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.1920G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287716A=CA1519939410F11,F11-AS1c.1609A= (p.Ile537=)
c.209A=
c.1447A= (p.Ile483=)
n.128A=
n.1066+712T=
c.1612A= (p.Ile538=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.1342A= (p.Ile448=)
c.1564A= (p.Ile522=)
n.1921A=
4g.186287716A>CCA358945518F11,F11-AS1c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.209A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.128A>C
n.1066+712T>G
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
n.1921A>C
4g.186287716A>GCA358945517F11,F11-AS1c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.209A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.128A>G
n.1066+712T>C
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
n.1921A>G
4g.186287716A>TCA3164057F11,F11-AS1c.1609A>T (p.Ile537Leu)
c.209A>T
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
n.128A>T
n.1066+712T>A
c.1612A>T (p.Ile538Leu)
c.1516A>T (p.Ile506Leu)
c.1342A>T (p.Ile448Leu)
c.1564A>T (p.Ile522Leu)
n.1921A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287717T>ACA358945519F11,F11-AS1c.1610T>A (p.Ile537Lys)
c.210T>A
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
n.129T>A
n.1066+711A>T
c.1613T>A (p.Ile538Lys)
c.1517T>A (p.Ile506Lys)
c.1343T>A (p.Ile448Lys)
c.1565T>A (p.Ile522Lys)
n.1922T>A
4g.186287717T>CCA358945521F11,F11-AS1c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.210T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.129T>C
n.1066+711A>G
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
n.1922T>C
4g.186287717T>GCA358945520F11,F11-AS1c.1610T>G (p.Ile537Arg)
c.210T>G
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
n.129T>G
n.1066+711A>C
c.1613T>G (p.Ile538Arg)
c.1517T>G (p.Ile506Arg)
c.1343T>G (p.Ile448Arg)
c.1565T>G (p.Ile522Arg)
n.1922T>G
4g.186287718A>CCA442641113F11,F11-AS1c.1611A>C (p.Ile537=)
c.211A>C
c.1449A>C (p.Ile483=)
n.130A>C
n.1066+710T>G
c.1614A>C (p.Ile538=)
c.1518A>C (p.Ile506=)
c.1344A>C (p.Ile448=)
c.1566A>C (p.Ile522=)
n.1923A>C
4g.186287718A>GCA358945522F11,F11-AS1c.1611A>G (p.Ile537Met)
c.211A>G
c.1449A>G (p.Ile483Met)
n.130A>G
n.1066+710T>C
c.1614A>G (p.Ile538Met)
c.1518A>G (p.Ile506Met)
c.1344A>G (p.Ile448Met)
c.1566A>G (p.Ile522Met)
n.1923A>G
4g.186287718A>TCA442641114F11,F11-AS1c.1611A>T (p.Ile537=)
c.211A>T
c.1449A>T (p.Ile483=)
n.130A>T
n.1066+710T>A
c.1614A>T (p.Ile538=)
c.1518A>T (p.Ile506=)
c.1344A>T (p.Ile448=)
c.1566A>T (p.Ile522=)
n.1923A>T
4g.186287719C>ACA358945523F11,F11-AS1c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.212C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.131C>A
n.1066+709G>T
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.1924C>A
4g.186287719C=CA1519939411F11,F11-AS1c.1612C= (p.Pro538=)
c.212C=
c.1450C= (p.Pro484=)
n.131C=
n.1066+709G=
c.1615C= (p.Pro539=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1567C= (p.Pro523=)
n.1924C=
4g.186287719C>GCA358945524F11,F11-AS1c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.212C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.131C>G
n.1066+709G>C
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.1924C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287719C>TCA358945525F11,F11-AS1c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.212C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.131C>T
n.1066+709G>A
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.1924C>T
4g.186287720C>ACA3164058F11,F11-AS1c.1613C>A (p.Pro538His)
c.213C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.132C>A
n.1066+708G>T
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
n.1925C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287720C=CA1519939412F11,F11-AS1c.1613C= (p.Pro538=)
c.213C=
c.1451C= (p.Pro484=)
n.132C=
n.1066+708G=
c.1616C= (p.Pro539=)
c.1520C= (p.Pro507=)
c.1346C= (p.Pro449=)
c.1568C= (p.Pro523=)
n.1925C=
4g.186287720C>GCA358945526F11,F11-AS1c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.213C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.132C>G
n.1066+708G>C
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.1925C>G
 gnomAD v4
4g.186287720C>TCA199131F11,F11-AS1c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.213C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.132C>T
n.1066+708G>A
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.1925C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287721C>ACA442641115F11,F11-AS1c.1614C>A (p.Pro538=)
c.214C>A
c.1452C>A (p.Pro484=)
n.133C>A
n.1066+707G>T
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
c.1347C>A (p.Pro449=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
n.1926C>A
4g.186287721C=CA1519939413F11,F11-AS1c.1614C= (p.Pro538=)
c.214C=
c.1452C= (p.Pro484=)
n.133C=
n.1066+707G=
c.1617C= (p.Pro539=)
c.1521C= (p.Pro507=)
c.1347C= (p.Pro449=)
c.1569C= (p.Pro523=)
n.1926C=
4g.186287721C>GCA442641116F11,F11-AS1c.1614C>G (p.Pro538=)
c.214C>G
c.1452C>G (p.Pro484=)
n.133C>G
n.1066+707G>C
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1521C>G (p.Pro507=)
c.1347C>G (p.Pro449=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
n.1926C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287721C>TCA442641117F11,F11-AS1c.1614C>T (p.Pro538=)
c.214C>T
c.1452C>T (p.Pro484=)
n.133C>T
n.1066+707G>A
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1521C>T (p.Pro507=)
c.1347C>T (p.Pro449=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
n.1926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287722T>ACA358945527F11,F11-AS1c.1615T>A (p.Leu539Ile)
c.215T>A
c.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.134T>A
n.1066+706A>T
c.1618T>A (p.Leu540Ile)
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
c.1348T>A (p.Leu450Ile)
c.1570T>A (p.Leu524Ile)
n.1927T>A
4g.186287722T>CCA442641118F11,F11-AS1c.1615T>C (p.Leu539=)
c.215T>C
c.1453T>C (p.Leu485=)
n.134T>C
n.1066+706A>G
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1570T>C (p.Leu524=)
n.1927T>C
4g.186287722T>GCA358945528F11,F11-AS1c.1615T>G (p.Leu539Val)
c.215T>G
c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.134T>G
n.1066+706A>C
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
n.1927T>G
4g.186287723T>ACA358945529F11,F11-AS1c.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.216T>A
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.135T>A
n.1066+705A>T
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
n.1928T>A
4g.186287723T>CCA358945530F11,F11-AS1c.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.216T>C
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.135T>C
n.1066+705A>G
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
n.1928T>C
4g.186287723T>GCA358945531F11,F11-AS1c.1616T>G (p.Leu539Ter)
c.216T>G
c.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.135T>G
n.1066+705A>C
c.1619T>G (p.Leu540Ter)
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
c.1349T>G (p.Leu450Ter)
c.1571T>G (p.Leu524Ter)
n.1928T>G
4g.186287724A>CCA358945532F11,F11-AS1c.1617A>C (p.Leu539Phe)
c.217A>C
c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.136A>C
n.1066+704T>G
c.1620A>C (p.Leu540Phe)
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1572A>C (p.Leu524Phe)
n.1929A>C
4g.186287724A>GCA442641119F11,F11-AS1c.1617A>G (p.Leu539=)
c.217A>G
c.1455A>G (p.Leu485=)
n.136A>G
n.1066+704T>C
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1572A>G (p.Leu524=)
n.1929A>G
4g.186287724A>TCA358945533F11,F11-AS1c.1617A>T (p.Leu539Phe)
c.217A>T
c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.136A>T
n.1066+704T>A
c.1620A>T (p.Leu540Phe)
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1572A>T (p.Leu524Phe)
n.1929A>T
4g.186287725G>ACA3164059F11,F11-AS1c.1618G>A (p.Val540Met)
c.218G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
n.137G>A
n.1066+703C>T
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1573G>A (p.Val525Met)
n.1930G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287725G>CCA358945534F11,F11-AS1c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.218G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.137G>C
n.1066+703C>G
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.1930G>C
4g.186287725G=CA1519939414F11,F11-AS1c.1618G= (p.Val540=)
c.218G=
c.1456G= (p.Val486=)
n.137G=
n.1066+703C=
c.1621G= (p.Val541=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.1573G= (p.Val525=)
n.1930G=
4g.186287725G>TCA358945535F11,F11-AS1c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.218G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
n.137G>T
n.1066+703C>A
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
n.1930G>T
4g.186287726T>ACA358945536F11,F11-AS1c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.219T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
n.138T>A
n.1066+702A>T
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
n.1931T>A
4g.186287726T>CCA358945537F11,F11-AS1c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.219T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.138T>C
n.1066+702A>G
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.1931T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287726T>GCA358945538F11,F11-AS1c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.219T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.138T>G
n.1066+702A>C
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.1931T>G
4g.186287726T=CA1519939415F11,F11-AS1c.1619T= (p.Val540=)
c.219T=
c.1457T= (p.Val486=)
n.138T=
n.1066+702A=
c.1622T= (p.Val541=)
c.1526T= (p.Val509=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1574T= (p.Val525=)
n.1931T=
4g.186287726dupCA913103806F11,F11-AS1c.1619dup (p.Thr541AspfsTer13)
c.219dup
c.1457dup (p.Thr487AspfsTer13)
n.138dup
n.1066+702dup
c.1622dup (p.Thr542AspfsTer13)
c.1526dup (p.Thr510AspfsTer13)
c.1352dup (p.Thr452AspfsTer13)
c.1574dup (p.Thr526AspfsTer13)
n.1931dup
4g.186287727G>ACA442641122F11,F11-AS1c.1620G>A (p.Val540=)
c.220G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
n.139G>A
n.1066+701C>T
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1575G>A (p.Val525=)
n.1932G>A
4g.186287727G>CCA442641121F11,F11-AS1c.1620G>C (p.Val540=)
c.220G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
n.139G>C
n.1066+701C>G
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1575G>C (p.Val525=)
n.1932G>C
4g.186287727G>TCA442641120F11,F11-AS1c.1620G>T (p.Val540=)
c.220G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
n.139G>T
n.1066+701C>A
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1575G>T (p.Val525=)
n.1932G>T
4g.186287727_186287728dupCA658821885F11,F11-AS1c.1620_1621dup (p.Thr541ArgfsTer15)
c.220_221dup
c.1458_1459dup (p.Thr487ArgfsTer15)
n.139_140dup
n.1066+700_1066+701dup
c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer15)
c.1527_1528dup (p.Thr510ArgfsTer15)
c.1353_1354dup (p.Thr452ArgfsTer15)
c.1575_1576dup (p.Thr526ArgfsTer15)
n.1932_1933dup
 ClinVar dbSNP
4g.186287728A>CCA358945539F11,F11-AS1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.221A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.140A>C
n.1066+700T>G
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1933A>C
4g.186287728A>GCA358945540F11,F11-AS1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.221A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.140A>G
n.1066+700T>C
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1933A>G
4g.186287728A>TCA358945541F11,F11-AS1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.221A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.140A>T
n.1066+700T>A
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1933A>T
4g.186287729C>ACA358945542F11,F11-AS1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.222C>A
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.141C>A
n.1066+699G>T
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1934C>A
4g.186287729C>GCA358945543F11,F11-AS1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.222C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.141C>G
n.1066+699G>C
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1934C>G
4g.186287729C>TCA358945544F11,F11-AS1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.222C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.141C>T
n.1066+699G>A
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1934C>T
4g.186287730C>ACA442641125F11,F11-AS1c.1623C>A (p.Thr541=)
c.223C>A
c.1461C>A (p.Thr487=)
n.142C>A
n.1066+698G>T
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1935C>A
4g.186287730C>GCA442641123F11,F11-AS1c.1623C>G (p.Thr541=)
c.223C>G
c.1461C>G (p.Thr487=)
n.142C>G
n.1066+698G>C
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1935C>G
4g.186287730C>TCA442641124F11,F11-AS1c.1623C>T (p.Thr541=)
c.223C>T
c.1461C>T (p.Thr487=)
n.142C>T
n.1066+698G>A
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1935C>T
4g.186287731A>CCA358945545F11,F11-AS1c.1624A>C (p.Asn542His)
c.224A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.143A>C
n.1066+697T>G
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1936A>C
4g.186287731A>GCA358945547F11,F11-AS1c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.224A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.143A>G
n.1066+697T>C
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1936A>G
4g.186287731A>TCA358945546F11,F11-AS1c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.224A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.143A>T
n.1066+697T>A
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1936A>T
4g.186287732A=CA1519939416F11,F11-AS1c.1625A= (p.Asn542=)
c.225A=
c.1463A= (p.Asn488=)
n.144A=
n.1066+696T=
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1532A= (p.Asn511=)
c.1358A= (p.Asn453=)
c.1580A= (p.Asn527=)
n.1937A=
4g.186287732A>CCA358945548F11,F11-AS1c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.225A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.144A>C
n.1066+696T>G
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1937A>C
4g.186287732A>GCA3164060F11,F11-AS1c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.225A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.144A>G
n.1066+696T>C
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1937A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287732A>TCA358945549F11,F11-AS1c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.225A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.144A>T
n.1066+696T>A
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1937A>T
4g.186287733C>ACA112105425F11,F11-AS1c.1626C>A (p.Asn542Lys)
c.226C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.145C>A
n.1066+695G>T
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1938C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287733C=CA1519939417F11,F11-AS1c.1626C= (p.Asn542=)
c.226C=
c.1464C= (p.Asn488=)
n.145C=
n.1066+695G=
c.1629C= (p.Asn543=)
c.1533C= (p.Asn511=)
c.1359C= (p.Asn453=)
c.1581C= (p.Asn527=)
n.1938C=
4g.186287733C>GCA358945550F11,F11-AS1c.1626C>G (p.Asn542Lys)
c.226C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
n.145C>G
n.1066+695G>C
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1938C>G
4g.186287733C>TCA3164062F11,F11-AS1c.1626C>T (p.Asn542=)
c.226C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
n.145C>T
n.1066+695G>A
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287734G>ACA3164063F11,F11-AS1c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.227G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.146G>A
n.1066+694C>T
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734G>CCA358945551F11,F11-AS1c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.227G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.146G>C
n.1066+694C>G
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.1939G>C
4g.186287734G=CA1519939418F11,F11-AS1c.1627G= (p.Glu543=)
c.227G=
c.1465G= (p.Glu489=)
n.146G=
n.1066+694C=
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.1939G=
4g.186287734G>TCA358945552F11,F11-AS1c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.227G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.146G>T
n.1066+694C>A
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.1939G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734_186287753dupCA3164061F11,F11-AS1c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter)
c.227_246dup
c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter)
n.146_165dup
n.1066+675_1066+694dup
c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter)
c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter)
c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter)
c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter)
n.1939_1958dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287735A>CCA358945553F11,F11-AS1c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.228A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.147A>C
n.1066+693T>G
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.1940A>C
4g.186287735A>GCA358945554F11,F11-AS1c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.228A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.147A>G
n.1066+693T>C
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.1940A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287735A>TCA358945555F11,F11-AS1c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.228A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.147A>T
n.1066+693T>A
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.1940A>T
4g.186287736A>CCA358945556F11,F11-AS1c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.229A>C
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
n.148A>C
n.1066+692T>G
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
n.1941A>C
4g.186287736A>GCA442641128F11,F11-AS1c.1629A>G (p.Glu543=)
c.229A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
n.148A>G
n.1066+692T>C
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
n.1941A>G
4g.186287736A>TCA358945557F11,F11-AS1c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.229A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
n.148A>T
n.1066+692T>A
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
n.1941A>T
4g.186287737G>ACA358945558F11,F11-AS1c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.230G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.149G>A
n.1066+691C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.1942G>A
4g.186287737G>CCA3164064F11,F11-AS1c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.230G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.149G>C
n.1066+691C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.1942G>C
 dbSNP ExAC
4g.186287737G=CA1519939419F11,F11-AS1c.1630G= (p.Glu544=)
c.230G=
c.1468G= (p.Glu490=)
n.149G=
n.1066+691C=
c.1633G= (p.Glu545=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1585G= (p.Glu529=)
n.1942G=
4g.186287737G>TCA358945559F11,F11-AS1c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.230G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.149G>T
n.1066+691C>A
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.1942G>T
 gnomAD v4
4g.186287738A>CCA358945560F11,F11-AS1c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.231A>C
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.150A>C
n.1066+690T>G
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.1943A>C
4g.186287738A>GCA358945561F11,F11-AS1c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.231A>G
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.150A>G
n.1066+690T>C
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.1943A>G
4g.186287738A>TCA358945562F11,F11-AS1c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.231A>T
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.150A>T
n.1066+690T>A
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.1943A>T
4g.186287739G>ACA442641129F11,F11-AS1c.1632G>A (p.Glu544=)
c.232G>A
c.1470G>A (p.Glu490=)
n.151G>A
n.1066+689C>T
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.1944G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287739G>CCA358945563F11,F11-AS1c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.232G>C
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
n.151G>C
n.1066+689C>G
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.1944G>C
4g.186287739G>TCA358945564F11,F11-AS1c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.232G>T
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.151G>T
n.1066+689C>A
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.1944G>T
4g.186287740T>ACA358945565F11,F11-AS1c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.233T>A
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
n.152T>A
n.1066+688A>T
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
n.1945T>A
4g.186287740T>CCA358945566F11,F11-AS1c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.233T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
n.152T>C
n.1066+688A>G
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
n.1945T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287740T>GCA358945567F11,F11-AS1c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.233T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
n.152T>G
n.1066+688A>C
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
n.1945T>G
4g.186287740T=CA1519939420F11,F11-AS1c.1633T= (p.Cys545=)
c.233T=
c.1471T= (p.Cys491=)
n.152T=
n.1066+688A=
c.1636T= (p.Cys546=)
c.1540T= (p.Cys514=)
c.1366T= (p.Cys456=)
c.1588T= (p.Cys530=)
n.1945T=
4g.186287741G>ACA358945569F11,F11-AS1c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.234G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
n.153G>A
n.1066+687C>T
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
n.1946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287741G>CCA358945570F11,F11-AS1c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.234G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
n.153G>C
n.1066+687C>G
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
n.1946G>C
4g.186287741G=CA1519939421F11,F11-AS1c.1634G= (p.Cys545=)
c.234G=
c.1472G= (p.Cys491=)
n.153G=
n.1066+687C=
c.1637G= (p.Cys546=)
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1367G= (p.Cys456=)
c.1589G= (p.Cys530=)
n.1946G=
4g.186287741G>TCA358945568F11,F11-AS1c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.234G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
n.153G>T
n.1066+687C>A
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
n.1946G>T
4g.186287742C>ACA358945572F11,F11-AS1c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.235C>A
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
n.154C>A
n.1066+686G>T
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
n.1947C>A
4g.186287742C>GCA358945571F11,F11-AS1c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.235C>G
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
n.154C>G
n.1066+686G>C
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1590C>G (p.Cys530Trp)
n.1947C>G
4g.186287742C>TCA442641130F11,F11-AS1c.1635C>T (p.Cys545=)
c.235C>T
c.1473C>T (p.Cys491=)
n.154C>T
n.1066+686G>A
c.1638C>T (p.Cys546=)
c.1542C>T (p.Cys514=)
c.1368C>T (p.Cys456=)
c.1590C>T (p.Cys530=)
n.1947C>T
 gnomAD v4
4g.186287743C>ACA358945575F11,F11-AS1c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.236C>A
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.155C>A
n.1066+685G>T
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1948C>A
4g.186287743C>GCA358945573F11,F11-AS1c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.236C>G
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.155C>G
n.1066+685G>C
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.1948C>G
4g.186287743C>TCA358945574F11,F11-AS1c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.236C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.155C>T
n.1066+685G>A
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.1948C>T
4g.186287744A>CCA358945576F11,F11-AS1c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.237A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.156A>C
n.1066+684T>G
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.1949A>C
 gnomAD v4
4g.186287744A>GCA358945577F11,F11-AS1c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.237A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.156A>G
n.1066+684T>C
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287744A>TCA358945578F11,F11-AS1c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.237A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.156A>T
n.1066+684T>A
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.1949A>T
4g.186287745G>ACA442641131F11,F11-AS1c.1638G>A (p.Gln546=)
c.238G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.157G>A
n.1066+683C>T
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.1950G>A
4g.186287745G>CCA358945579F11,F11-AS1c.1638G>C (p.Gln546His)
c.238G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.157G>C
n.1066+683C>G
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.1950G>C
 gnomAD v4
4g.186287745G>TCA358945580F11,F11-AS1c.1638G>T (p.Gln546His)
c.238G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
n.157G>T
n.1066+683C>A
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.1950G>T
4g.186287746A>CCA358945581F11,F11-AS1c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.239A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.158A>C
n.1066+682T>G
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.1951A>C
4g.186287746A>GCA358945582F11,F11-AS1c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.239A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
n.158A>G
n.1066+682T>C
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.1951A>G
4g.186287746A>TCA358945583F11,F11-AS1c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.239A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
n.158A>T
n.1066+682T>A
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.1951A>T
4g.186287747A>CCA358945584F11,F11-AS1c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.240A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
n.159A>C
n.1066+681T>G
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.1952A>C
4g.186287747A>GCA358945585F11,F11-AS1c.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.240A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
n.159A>G
n.1066+681T>C
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.1952A>G
4g.186287747A>TCA358945586F11,F11-AS1c.1640A>T (p.Lys547Met)
c.240A>T
c.1478A>T (p.Lys493Met)
n.159A>T
n.1066+681T>A
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1547A>T (p.Lys516Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.1952A>T
4g.186287748G>ACA442641132F11,F11-AS1c.1641G>A (p.Lys547=)
c.241G>A
c.1479G>A (p.Lys493=)
n.160G>A
n.1066+680C>T
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1548G>A (p.Lys516=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.1953G>A
4g.186287748G>CCA358945588F11,F11-AS1c.1641G>C (p.Lys547Asn)
c.241G>C
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
n.160G>C
n.1066+680C>G
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.1953G>C
 COSMIC COSMIC
4g.186287748G>TCA358945587F11,F11-AS1c.1641G>T (p.Lys547Asn)
c.241G>T
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
n.160G>T
n.1066+680C>A
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.1953G>T
4g.186287749A>CCA442641133F11,F11-AS1c.1642A>C (p.Arg548=)
c.242A>C
c.1480A>C (p.Arg494=)
n.161A>C
n.1066+679T>G
c.1645A>C (p.Arg549=)
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
c.1597A>C (p.Arg533=)
n.1954A>C
4g.186287749A>GCA358945589F11,F11-AS1c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.242A>G
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
n.161A>G
n.1066+679T>C
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
n.1954A>G
 gnomAD v4
4g.186287749A>TCA358945590F11,F11-AS1c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.242A>T
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
n.161A>T
n.1066+679T>A
c.1645A>T (p.Arg549Ter)
c.1549A>T (p.Arg517Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
n.1954A>T
4g.186287750G>ACA112105461F11,F11-AS1c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.243G>A
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
n.162G>A
n.1066+678C>T
c.1646G>A (p.Arg549Lys)
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
n.1955G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287750G>CCA358945591F11,F11-AS1c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.243G>C
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
n.162G>C
n.1066+678C>G
c.1646G>C (p.Arg549Thr)
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
n.1955G>C
4g.186287750G=CA1519939422F11,F11-AS1c.1643G= (p.Arg548=)
c.243G=
c.1481G= (p.Arg494=)
n.162G=
n.1066+678C=
c.1646G= (p.Arg549=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.1598G= (p.Arg533=)
n.1955G=
4g.186287750G>TCA358945592F11,F11-AS1c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.243G>T
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
n.162G>T
n.1066+678C>A
c.1646G>T (p.Arg549Ile)
c.1550G>T (p.Arg517Ile)
c.1376G>T (p.Arg459Ile)
c.1598G>T (p.Arg533Ile)
n.1955G>T
4g.186287751A>CCA358945593F11,F11-AS1c.1644A>C (p.Arg548Ser)
c.244A>C
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
n.163A>C
n.1066+677T>G
c.1647A>C (p.Arg549Ser)
c.1551A>C (p.Arg517Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
n.1956A>C
4g.186287751A>GCA442641134F11,F11-AS1c.1644A>G (p.Arg548=)
c.244A>G
c.1482A>G (p.Arg494=)
n.163A>G
n.1066+677T>C
c.1647A>G (p.Arg549=)
c.1551A>G (p.Arg517=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
c.1599A>G (p.Arg533=)
n.1956A>G
4g.186287751A>TCA358945594F11,F11-AS1c.1644A>T (p.Arg548Ser)
c.244A>T
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
n.163A>T
n.1066+677T>A
c.1647A>T (p.Arg549Ser)
c.1551A>T (p.Arg517Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
n.1956A>T
 gnomAD v4
4g.186287752T>ACA358945595F11,F11-AS1c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.245T>A
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.164T>A
n.1066+676A>T
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.1957T>A
4g.186287752T>CCA3164065F11,F11-AS1c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.245T>C
c.1483T>C (p.Tyr495His)
n.164T>C
n.1066+676A>G
c.1648T>C (p.Tyr550His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
n.1957T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287752T>GCA358945596F11,F11-AS1c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.245T>G
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
n.164T>G
n.1066+676A>C
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.1957T>G
4g.186287752T=CA1519939423F11,F11-AS1c.1645T= (p.Tyr549=)
c.245T=
c.1483T= (p.Tyr495=)
n.164T=
n.1066+676A=
c.1648T= (p.Tyr550=)
c.1552T= (p.Tyr518=)
c.1378T= (p.Tyr460=)
c.1600T= (p.Tyr534=)
n.1957T=
4g.186287753A=CA1519939424F11,F11-AS1c.1646A= (p.Tyr549=)
c.246A=
c.1484A= (p.Tyr495=)
n.165A=
n.1066+675T=
c.1649A= (p.Tyr550=)
c.1553A= (p.Tyr518=)
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
n.1958A=
4g.186287753A>CCA358945597F11,F11-AS1c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.246A>C
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
n.165A>C
n.1066+675T>G
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.1958A>C
4g.186287753A>GCA3164066F11,F11-AS1c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
c.246A>G
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
n.165A>G
n.1066+675T>C
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.1958A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287753A>TCA358945598F11,F11-AS1c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.246A>T
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
n.165A>T
n.1066+675T>A
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.1958A>T
4g.186287754C>ACA358945599F11,F11-AS1c.1647C>A (p.Tyr549Ter)
c.247C>A
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
n.166C>A
n.1066+674G>T
c.1650C>A (p.Tyr550Ter)
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.1959C>A
4g.186287754C>GCA358945600F11,F11-AS1c.1647C>G (p.Tyr549Ter)
c.247C>G
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
n.166C>G
n.1066+674G>C
c.1650C>G (p.Tyr550Ter)
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.1959C>G
 gnomAD v4
4g.186287754C>TCA442641135F11,F11-AS1c.1647C>T (p.Tyr549=)
c.247C>T
c.1485C>T (p.Tyr495=)
n.166C>T
n.1066+674G>A
c.1650C>T (p.Tyr550=)
c.1554C>T (p.Tyr518=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
n.1959C>T
 gnomAD v4
4g.186287755A>CCA442641136F11,F11-AS1c.1648A>C (p.Arg550=)
c.248A>C
c.1486A>C (p.Arg496=)
n.167A>C
n.1066+673T>G
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
n.1960A>C
 gnomAD v4
4g.186287755A>GCA358945601F11,F11-AS1c.1648A>G (p.Arg550Gly)
c.248A>G
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
n.167A>G
n.1066+673T>C
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
n.1960A>G
4g.186287755A>TCA358945602F11,F11-AS1c.1648A>T (p.Arg550Ter)
c.248A>T
c.1486A>T (p.Arg496Ter)
n.167A>T
n.1066+673T>A
c.1651A>T (p.Arg551Ter)
c.1555A>T (p.Arg519Ter)
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.1603A>T (p.Arg535Ter)
n.1960A>T
4g.186287756G>ACA358945603F11,F11-AS1c.1649G>A (p.Arg550Lys)
c.249G>A
c.1487G>A (p.Arg496Lys)
n.168G>A
n.1066+672C>T
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
n.1961G>A
4g.186287756G>CCA358945604F11,F11-AS1c.1649G>C (p.Arg550Thr)
c.249G>C
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
n.168G>C
n.1066+672C>G
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
n.1961G>C
 gnomAD v4
4g.186287756G>TCA358945605F11,F11-AS1c.1649G>T (p.Arg550Ile)
c.249G>T
c.1487G>T (p.Arg496Ile)
n.168G>T
n.1066+672C>A
c.1652G>T (p.Arg551Ile)
c.1556G>T (p.Arg519Ile)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.1604G>T (p.Arg535Ile)
n.1961G>T
4g.186287757A=CA1519939425F11,F11-AS1c.1650A= (p.Arg550=)
c.250A=
c.1488A= (p.Arg496=)
n.169A=
n.1066+671T=
c.1653A= (p.Arg551=)
c.1557A= (p.Arg519=)
c.1383A= (p.Arg461=)
c.1605A= (p.Arg535=)
n.1962A=
4g.186287757A>CCA358945606F11,F11-AS1c.1650A>C (p.Arg550Ser)
c.250A>C
c.1488A>C (p.Arg496Ser)
n.169A>C
n.1066+671T>G
c.1653A>C (p.Arg551Ser)
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
n.1962A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287757A>GCA442641137F11,F11-AS1c.1650A>G (p.Arg550=)
c.250A>G
c.1488A>G (p.Arg496=)
n.169A>G
n.1066+671T>C
c.1653A>G (p.Arg551=)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1383A>G (p.Arg461=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
n.1962A>G
4g.186287757A>TCA358945607F11,F11-AS1c.1650A>T (p.Arg550Ser)
c.250A>T
c.1488A>T (p.Arg496Ser)
n.169A>T
n.1066+671T>A
c.1653A>T (p.Arg551Ser)
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
n.1962A>T
4g.186287758G>ACA3164067F11,F11-AS1c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.251G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.170G>A
n.1066+670C>T
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
n.1963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287758G>CCA358945608F11,F11-AS1c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.251G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.170G>C
n.1066+670C>G
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.1963G>C
4g.186287758G=CA1519939426F11,F11-AS1c.1651G= (p.Gly551=)
c.251G=
c.1489G= (p.Gly497=)
n.170G=
n.1066+670C=
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1606G= (p.Gly536=)
n.1963G=
4g.186287758G>TCA358945609F11,F11-AS1c.1651G>T (p.Gly551Ter)
c.251G>T
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
n.170G>T
n.1066+670C>A
c.1654G>T (p.Gly552Ter)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
n.1963G>T
4g.186287759G>ACA3164068F11,F11-AS1c.1652G>A (p.Gly551Glu)
c.252G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.171G>A
n.1066+669C>T
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287759G>CCA358945610F11,F11-AS1c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.252G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.171G>C
n.1066+669C>G
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.1964G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287759G=CA1519939427F11,F11-AS1c.1652G= (p.Gly551=)
c.252G=
c.1490G= (p.Gly497=)
n.171G=
n.1066+669C=
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1607G= (p.Gly536=)
n.1964G=
4g.186287759G>TCA358945611F11,F11-AS1c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.252G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.171G>T
n.1066+669C>A
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.1964G>T
4g.186287760A=CA1519939428F11,F11-AS1c.1653A= (p.Gly551=)
c.253A=
c.1491A= (p.Gly497=)
n.172A=
n.1066+668T=
c.1656A= (p.Gly552=)
c.1560A= (p.Gly520=)
c.1386A= (p.Gly462=)
c.1608A= (p.Gly536=)
n.1965A=
4g.186287760A>CCA442641138F11,F11-AS1c.1653A>C (p.Gly551=)
c.253A>C
c.1491A>C (p.Gly497=)
n.172A>C
n.1066+668T>G
c.1656A>C (p.Gly552=)
c.1560A>C (p.Gly520=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1608A>C (p.Gly536=)
n.1965A>C
4g.186287760A>GCA442641139F11,F11-AS1c.1653A>G (p.Gly551=)
c.253A>G
c.1491A>G (p.Gly497=)
n.172A>G
n.1066+668T>C
c.1656A>G (p.Gly552=)
c.1560A>G (p.Gly520=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1608A>G (p.Gly536=)
n.1965A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287760A>TCA442641140F11,F11-AS1c.1653A>T (p.Gly551=)
c.253A>T
c.1491A>T (p.Gly497=)
n.172A>T
n.1066+668T>A
c.1656A>T (p.Gly552=)
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1608A>T (p.Gly536=)
n.1965A>T
4g.186287761C>ACA358945614F11,F11-AS1c.1654C>A (p.His552Asn)
c.254C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
n.173C>A
n.1066+667G>T
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
n.1966C>A
4g.186287761C>GCA358945612F11,F11-AS1c.1654C>G (p.His552Asp)
c.254C>G
c.1492C>G (p.His498Asp)
n.173C>G
n.1066+667G>C
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1561C>G (p.His521Asp)
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
n.1966C>G
4g.186287761C>TCA358945613F11,F11-AS1c.1654C>T (p.His552Tyr)
c.254C>T
c.1492C>T (p.His498Tyr)
n.173C>T
n.1066+667G>A
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
n.1966C>T
4g.186287762A=CA1519939429F11,F11-AS1c.1655A= (p.His552=)
c.255A=
c.1493A= (p.His498=)
n.174A=
n.1066+666T=
c.1658A= (p.His553=)
c.1562A= (p.His521=)
c.1388A= (p.His463=)
c.1610A= (p.His537=)
n.1967A=
4g.186287762A>CCA358945615F11,F11-AS1c.1655A>C (p.His552Pro)
c.255A>C
c.1493A>C (p.His498Pro)
n.174A>C
n.1066+666T>G
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1562A>C (p.His521Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
n.1967A>C
4g.186287762A>GCA3164069F11,F11-AS1c.1655A>G (p.His552Arg)
c.255A>G
c.1493A>G (p.His498Arg)
n.174A>G
n.1066+666T>C
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1562A>G (p.His521Arg)
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
n.1967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287762A>TCA358945616F11,F11-AS1c.1655A>T (p.His552Leu)
c.255A>T
c.1493A>T (p.His498Leu)
n.174A>T
n.1066+666T>A
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1562A>T (p.His521Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
n.1967A>T
4g.186287763T>ACA358945617F11,F11-AS1c.1656T>A (p.His552Gln)
c.256T>A
c.1494T>A (p.His498Gln)
n.175T>A
n.1066+665A>T
c.1659T>A (p.His553Gln)
c.1563T>A (p.His521Gln)
c.1389T>A (p.His463Gln)
c.1611T>A (p.His537Gln)
n.1968T>A
4g.186287763T>CCA112105488F11,F11-AS1c.1656T>C (p.His552=)
c.256T>C
c.1494T>C (p.His498=)
n.175T>C
n.1066+665A>G
c.1659T>C (p.His553=)
c.1563T>C (p.His521=)
c.1389T>C (p.His463=)
c.1611T>C (p.His537=)
n.1968T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287763T>GCA358945618F11,F11-AS1c.1656T>G (p.His552Gln)
c.256T>G
c.1494T>G (p.His498Gln)
n.175T>G
n.1066+665A>C
c.1659T>G (p.His553Gln)
c.1563T>G (p.His521Gln)
c.1389T>G (p.His463Gln)
c.1611T>G (p.His537Gln)
n.1968T>G
4g.186287763T=CA1519939430F11,F11-AS1c.1656T= (p.His552=)
c.256T=
c.1494T= (p.His498=)
n.175T=
n.1066+665A=
c.1659T= (p.His553=)
c.1563T= (p.His521=)
c.1389T= (p.His463=)
c.1611T= (p.His537=)
n.1968T=
4g.186287764A=CA1519939431F11,F11-AS1c.1657A= (p.Lys553=)
c.257A=
c.1495A= (p.Lys499=)
n.176A=
n.1066+664T=
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1564A= (p.Lys522=)
c.1390A= (p.Lys464=)
c.1612A= (p.Lys538=)
n.1969A=
4g.186287764A>CCA358945619F11,F11-AS1c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.257A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.176A>C
n.1066+664T>G
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1969A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287764A>GCA358945620F11,F11-AS1c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.257A>G
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.176A>G
n.1066+664T>C
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1969A>G
4g.186287764A>TCA358945621F11,F11-AS1c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.257A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.176A>T
n.1066+664T>A
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1969A>T
4g.186287765A>CCA358945622F11,F11-AS1c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.258A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.177A>C
n.1066+663T>G
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
4g.186287765A>GCA358945623F11,F11-AS1c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.258A>G
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.177A>G
n.1066+663T>C
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
 gnomAD v4
4g.186287765A>TCA358945624F11,F11-AS1c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.258A>T
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
n.177A>T
n.1066+663T>A
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
4g.186287766A>CCA358945625F11,F11-AS1c.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.259A>C
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
n.178A>C
n.1066+662T>G
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
 gnomAD v4
4g.186287766A>GCA442641141F11,F11-AS1c.1659A>G (p.Lys553=)
c.259A>G
c.1497A>G (p.Lys499=)
n.178A>G
n.1066+662T>C
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
4g.186287766A>TCA358945626F11,F11-AS1c.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.259A>T
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
n.178A>T
n.1066+662T>A
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
4g.186287767A>CCA358945627F11,F11-AS1c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.260A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
n.179A>C
n.1066+661T>G
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
4g.186287767A>GCA358945628F11,F11-AS1c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.260A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
n.179A>G
n.1066+661T>C
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
4g.186287767A>TCA358945629F11,F11-AS1c.1660A>T (p.Ile554Leu)
c.260A>T
c.1498A>T (p.Ile500Leu)
n.179A>T
n.1066+661T>A
c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.1567A>T (p.Ile523Leu)
c.1393A>T (p.Ile465Leu)
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
4g.186287768T>ACA358945630F11,F11-AS1c.1661T>A (p.Ile554Lys)
c.261T>A
c.1499T>A (p.Ile500Lys)
n.180T>A
n.1066+660A>T
c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.1568T>A (p.Ile523Lys)
c.1394T>A (p.Ile465Lys)
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
4g.186287768T>CCA358945631F11,F11-AS1c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.261T>C
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
n.180T>C
n.1066+660A>G
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
4g.186287768T>GCA358945632F11,F11-AS1c.1661T>G (p.Ile554Arg)
c.261T>G
c.1499T>G (p.Ile500Arg)
n.180T>G
n.1066+660A>C
c.1664T>G (p.Ile555Arg)
c.1568T>G (p.Ile523Arg)
c.1394T>G (p.Ile465Arg)
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
4g.186287769A>CCA442641142F11,F11-AS1c.1662A>C (p.Ile554=)
c.262A>C
c.1500A>C (p.Ile500=)
n.181A>C
n.1066+659T>G
c.1665A>C (p.Ile555=)
c.1569A>C (p.Ile523=)
c.1395A>C (p.Ile465=)
c.1617A>C (p.Ile539=)
4g.186287769A>GCA358945633F11,F11-AS1c.1662A>G (p.Ile554Met)
c.262A>G
c.1500A>G (p.Ile500Met)
n.181A>G
n.1066+659T>C
c.1665A>G (p.Ile555Met)
c.1569A>G (p.Ile523Met)
c.1395A>G (p.Ile465Met)
c.1617A>G (p.Ile539Met)
4g.186287769A>TCA442641143F11,F11-AS1c.1662A>T (p.Ile554=)
c.262A>T
c.1500A>T (p.Ile500=)
n.181A>T
n.1066+659T>A
c.1665A>T (p.Ile555=)
c.1569A>T (p.Ile523=)
c.1395A>T (p.Ile465=)
c.1617A>T (p.Ile539=)
4g.186287770A=CA1519939432F11,F11-AS1c.1663A= (p.Thr555=)
c.263A=
c.1501A= (p.Thr501=)
n.182A=
n.1066+658T=
c.1666A= (p.Thr556=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1618A= (p.Thr540=)
4g.186287770A>CCA358945634F11,F11-AS1c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.263A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.182A>C
n.1066+658T>G
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
4g.186287770A>GCA3164070F11,F11-AS1c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.263A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.182A>G
n.1066+658T>C
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287770A>TCA358945635F11,F11-AS1c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.263A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.182A>T
n.1066+658T>A
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
4g.186287771C>ACA358945636F11,F11-AS1c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.264C>A
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.183C>A
n.1066+657G>T
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
4g.186287771C>GCA358945637F11,F11-AS1c.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.264C>G
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.183C>G
n.1066+657G>C
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
4g.186287771C>TCA358945638F11,F11-AS1c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.264C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.183C>T
n.1066+657G>A
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
 gnomAD v4
4g.186287772C>ACA442641144F11,F11-AS1c.1665C>A (p.Thr555=)
c.265C>A
c.1503C>A (p.Thr501=)
n.184C>A
n.1066+656G>T
c.1668C>A (p.Thr556=)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
4g.186287772C=CA1519939433F11,F11-AS1c.1665C= (p.Thr555=)
c.265C=
c.1503C= (p.Thr501=)
n.184C=
n.1066+656G=
c.1668C= (p.Thr556=)
c.1572C= (p.Thr524=)
c.1398C= (p.Thr466=)
c.1620C= (p.Thr540=)
4g.186287772C>GCA442641145F11,F11-AS1c.1665C>G (p.Thr555=)
c.265C>G
c.1503C>G (p.Thr501=)
n.184C>G
n.1066+656G>C
c.1668C>G (p.Thr556=)
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.1620C>G (p.Thr540=)
4g.186287772C>TCA3164071F11,F11-AS1c.1665C>T (p.Thr555=)
c.265C>T
c.1503C>T (p.Thr501=)
n.184C>T
n.1066+656G>A
c.1668C>T (p.Thr556=)
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.1620C>T (p.Thr540=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287773C>ACA358945641F11,F11-AS1c.1666C>A (p.His556Asn)
c.266C>A
c.1504C>A (p.His502Asn)
n.185C>A
n.1066+655G>T
c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1573C>A (p.His525Asn)
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1621C>A (p.His541Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287773C>GCA358945639F11,F11-AS1c.1666C>G (p.His556Asp)
c.266C>G
c.1504C>G (p.His502Asp)
n.185C>G
n.1066+655G>C
c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1621C>G (p.His541Asp)
4g.186287773C>TCA358945640F11,F11-AS1c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.266C>T
c.1504C>T (p.His502Tyr)
n.185C>T
n.1066+655G>A
c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1621C>T (p.His541Tyr)
4g.186287774A=CA1519939434F11,F11-AS1c.1667A= (p.His556=)
c.267A=
c.1505A= (p.His502=)
n.186A=
n.1066+654T=
c.1670A= (p.His557=)
c.1574A= (p.His525=)
c.1400A= (p.His467=)
c.1622A= (p.His541=)
4g.186287774A>CCA358945642F11,F11-AS1c.1667A>C (p.His556Pro)
c.267A>C
c.1505A>C (p.His502Pro)
n.186A>C
n.1066+654T>G
c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1622A>C (p.His541Pro)
4g.186287774A>GCA112105513F11,F11-AS1c.1667A>G (p.His556Arg)
c.267A>G
c.1505A>G (p.His502Arg)
n.186A>G
n.1066+654T>C
c.1670A>G (p.His557Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1622A>G (p.His541Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287774A>TCA358945643F11,F11-AS1c.1667A>T (p.His556Leu)
c.267A>T
c.1505A>T (p.His502Leu)
n.186A>T
n.1066+654T>A
c.1670A>T (p.His557Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1622A>T (p.His541Leu)
4g.186287775T>ACA358945644F11,F11-AS1c.1668T>A (p.His556Gln)
c.268T>A
c.1506T>A (p.His502Gln)
n.187T>A
n.1066+653A>T
c.1671T>A (p.His557Gln)
c.1575T>A (p.His525Gln)
c.1401T>A (p.His467Gln)
c.1623T>A (p.His541Gln)
 gnomAD v4
4g.186287775T>CCA442641146F11,F11-AS1c.1668T>C (p.His556=)
c.268T>C
c.1506T>C (p.His502=)
n.187T>C
n.1066+653A>G
c.1671T>C (p.His557=)
c.1575T>C (p.His525=)
c.1401T>C (p.His467=)
c.1623T>C (p.His541=)
4g.186287775T>GCA358945645F11,F11-AS1c.1668T>G (p.His556Gln)
c.268T>G
c.1506T>G (p.His502Gln)
n.187T>G
n.1066+653A>C
c.1671T>G (p.His557Gln)
c.1575T>G (p.His525Gln)
c.1401T>G (p.His467Gln)
c.1623T>G (p.His541Gln)
4g.186287776A>CCA358945646F11,F11-AS1c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.269A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.188A>C
n.1066+652T>G
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
4g.186287776A>GCA358945647F11,F11-AS1c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.269A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.188A>G
n.1066+652T>C
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
4g.186287776A>TCA358945648F11,F11-AS1c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.269A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.188A>T
n.1066+652T>A
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
4g.186287777A>CCA358945649F11,F11-AS1c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.270A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.189A>C
n.1066+651T>G
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
4g.186287777A>GCA358945650F11,F11-AS1c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.270A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.189A>G
n.1066+651T>C
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
4g.186287777A>TCA358945651F11,F11-AS1c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.270A>T
c.1508A>T (p.Lys503Met)
n.189A>T
n.1066+651T>A
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
4g.186287778G>ACA442641150F11,F11-AS1c.1671G>A (p.Lys557=)
c.271G>A
c.1509G>A (p.Lys503=)
n.190G>A
n.1066+650C>T
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1578G>A (p.Lys526=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1626G>A (p.Lys542=)
 gnomAD v4
4g.186287778G>CCA358945652F11,F11-AS1c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.271G>C
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
n.190G>C
n.1066+650C>G
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
4g.186287778G>TCA358945653F11,F11-AS1c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.271G>T
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
n.190G>T
n.1066+650C>A
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
4g.186287779A=CA1519939435F11,F11-AS1c.1672A= (p.Met558=)
c.272A=
c.1510A= (p.Met504=)
n.191A=
n.1066+649T=
c.1675A= (p.Met559=)
c.1579A= (p.Met527=)
c.1405A= (p.Met469=)
c.1627A= (p.Met543=)
4g.186287779A>CCA358945654F11,F11-AS1c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.272A>C
c.1510A>C (p.Met504Leu)
n.191A>C
n.1066+649T>G
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1579A>C (p.Met527Leu)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.1627A>C (p.Met543Leu)
4g.186287779A>GCA358945656F11,F11-AS1c.1672A>G (p.Met558Val)
c.272A>G
c.1510A>G (p.Met504Val)
n.191A>G
n.1066+649T>C
c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1579A>G (p.Met527Val)
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.1627A>G (p.Met543Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287779A>TCA358945655F11,F11-AS1c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.272A>T
c.1510A>T (p.Met504Leu)
n.191A>T
n.1066+649T>A
c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1579A>T (p.Met527Leu)
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.1627A>T (p.Met543Leu)
4g.186287780T>ACA358945657F11,F11-AS1c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.273T>A
c.1511T>A (p.Met504Lys)
n.192T>A
n.1066+648A>T
c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1580T>A (p.Met527Lys)
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.1628T>A (p.Met543Lys)
4g.186287780T>CCA358945658F11,F11-AS1c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.273T>C
c.1511T>C (p.Met504Thr)
n.192T>C
n.1066+648A>G
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1580T>C (p.Met527Thr)
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.1628T>C (p.Met543Thr)
4g.186287780T>GCA358945659F11,F11-AS1c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.273T>G
c.1511T>G (p.Met504Arg)
n.192T>G
n.1066+648A>C
c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1580T>G (p.Met527Arg)
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.1628T>G (p.Met543Arg)
4g.186287781G>ACA358945660F11,F11-AS1c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.274G>A
c.1512G>A (p.Met504Ile)
n.193G>A
n.1066+647C>T
c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1581G>A (p.Met527Ile)
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.1629G>A (p.Met543Ile)
4g.186287781G>CCA358945661F11,F11-AS1c.1674G>C (p.Met558Ile)
c.274G>C
c.1512G>C (p.Met504Ile)
n.193G>C
n.1066+647C>G
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1581G>C (p.Met527Ile)
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.1629G>C (p.Met543Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287781G=CA1519939436F11,F11-AS1c.1674G= (p.Met558=)
c.274G=
c.1512G= (p.Met504=)
n.193G=
n.1066+647C=
c.1677G= (p.Met559=)
c.1581G= (p.Met527=)
c.1407G= (p.Met469=)
c.1629G= (p.Met543=)
4g.186287781G>TCA358945662F11,F11-AS1c.1674G>T (p.Met558Ile)
c.274G>T
c.1512G>T (p.Met504Ile)
n.193G>T
n.1066+647C>A
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1581G>T (p.Met527Ile)
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.1629G>T (p.Met543Ile)
4g.186287782A>CCA358945665F11,F11-AS1c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.275A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.194A>C
n.1066+646T>G
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
4g.186287782A>GCA358945663F11,F11-AS1c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.275A>G
c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.194A>G
n.1066+646T>C
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
4g.186287782A>TCA358945664F11,F11-AS1c.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.275A>T
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.194A>T
n.1066+646T>A
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
4g.186287782_186287789delinsATCTGTGCCA1519939437F11,F11-AS1c.1675_1682delinsATCTGTGC (p.Ile559=)
c.275_282delinsATCTGTGC
c.1513_1520delinsATCTGTGC (p.Ile505=)
n.194_201delinsATCTGTGC
n.1066+639_1066+646delinsGCACAGAT
c.1678_1685delinsATCTGTGC (p.Ile560=)
c.1582_1589delinsATCTGTGC (p.Ile528=)
c.1408_1415delinsATCTGTGC (p.Ile470=)
c.1630_1637delinsATCTGTGC (p.Ile544=)
4g.186287783T>ACA358945666F11,F11-AS1c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.276T>A
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.195T>A
n.1066+645A>T
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
4g.186287783T>CCA358945667F11,F11-AS1c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.276T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.195T>C
n.1066+645A>G
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
4g.186287783T>GCA358945668F11,F11-AS1c.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.276T>G
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.195T>G
n.1066+645A>C
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
4g.186287783_186287789delCA16040951F11,F11-AS1c.1676_1682del (p.Ile559ThrfsTer30)
c.276_282del
c.1514_1520del (p.Ile505ThrfsTer30)
n.195_201del
n.1066+639_1066+645del
c.1679_1685del (p.Ile560ThrfsTer30)
c.1583_1589del (p.Ile528ThrfsTer30)
c.1409_1415del (p.Ile470ThrfsTer30)
c.1631_1637del (p.Ile544ThrfsTer30)
 ClinVar dbSNP
4g.186287784C>ACA442641153F11,F11-AS1c.1677C>A (p.Ile559=)
c.277C>A
c.1515C>A (p.Ile505=)
n.196C>A
n.1066+644G>T
c.1680C>A (p.Ile560=)
c.1584C>A (p.Ile528=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
4g.186287784C>GCA358945669F11,F11-AS1c.1677C>G (p.Ile559Met)
c.277C>G
c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.196C>G
n.1066+644G>C
c.1680C>G (p.Ile560Met)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
4g.186287784C>TCA442641154F11,F11-AS1c.1677C>T (p.Ile559=)
c.277C>T
c.1515C>T (p.Ile505=)
n.196C>T
n.1066+644G>A
c.1680C>T (p.Ile560=)
c.1584C>T (p.Ile528=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
4g.186287785T>ACA358945670F11,F11-AS1c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.278T>A
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
n.197T>A
n.1066+643A>T
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1633T>A (p.Cys545Ser)
4g.186287785T>CCA358945672F11,F11-AS1c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.278T>C
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
n.197T>C
n.1066+643A>G
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1633T>C (p.Cys545Arg)
4g.186287785T>GCA358945671F11,F11-AS1c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.278T>G
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
n.197T>G
n.1066+643A>C
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1633T>G (p.Cys545Gly)
4g.186287786G>ACA358945673F11,F11-AS1c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
c.279G>A
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
n.198G>A
n.1066+642C>T
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287786G>CCA358945674F11,F11-AS1c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.279G>C
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
n.198G>C
n.1066+642C>G
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1634G>C (p.Cys545Ser)
4g.186287786G=CA1519939438F11,F11-AS1c.1679G= (p.Cys560=)
c.279G=
c.1517G= (p.Cys506=)
n.198G=
n.1066+642C=
c.1682G= (p.Cys561=)
c.1586G= (p.Cys529=)
c.1412G= (p.Cys471=)
c.1634G= (p.Cys545=)
4g.186287786G>TCA358945675F11,F11-AS1c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.279G>T
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
n.198G>T
n.1066+642C>A
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1634G>T (p.Cys545Phe)
4g.186287787T>ACA358945676F11,F11-AS1c.1680T>A (p.Cys560Ter)
c.280T>A
c.1518T>A (p.Cys506Ter)
n.199T>A
n.1066+641A>T
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.1635T>A (p.Cys545Ter)
 gnomAD v4
4g.186287787T>CCA442641155F11,F11-AS1c.1680T>C (p.Cys560=)
c.280T>C
c.1518T>C (p.Cys506=)
n.199T>C
n.1066+641A>G
c.1683T>C (p.Cys561=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.1413T>C (p.Cys471=)
c.1635T>C (p.Cys545=)
4g.186287787T>GCA358945677F11,F11-AS1c.1680T>G (p.Cys560Trp)
c.280T>G
c.1518T>G (p.Cys506Trp)
n.199T>G
n.1066+641A>C
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.1635T>G (p.Cys545Trp)
4g.186287788G>ACA358945678F11,F11-AS1c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.281G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.200G>A
n.1066+640C>T
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
4g.186287788G>CCA358945679F11,F11-AS1c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.281G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.200G>C
n.1066+640C>G
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
4g.186287788G>TCA358945680F11,F11-AS1c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.281G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.200G>T
n.1066+640C>A
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
4g.186287789C>ACA358945681F11,F11-AS1c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.282C>A
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.201C>A
n.1066+639G>T
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
4g.186287789C>GCA358945682F11,F11-AS1c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.282C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.201C>G
n.1066+639G>C
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
4g.186287789C>TCA358945683F11,F11-AS1c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.282C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.201C>T
n.1066+639G>A
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
4g.186287790C>ACA442641159F11,F11-AS1c.1683C>A (p.Ala561=)
c.283C>A
c.1521C>A (p.Ala507=)
n.202C>A
n.1066+638G>T
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.1590C>A (p.Ala530=)
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
4g.186287790C=CA1519939439F11,F11-AS1c.1683C= (p.Ala561=)
c.283C=
c.1521C= (p.Ala507=)
n.202C=
n.1066+638G=
c.1686C= (p.Ala562=)
c.1590C= (p.Ala530=)
c.1416C= (p.Ala472=)
c.1638C= (p.Ala546=)
4g.186287790C>GCA442641160F11,F11-AS1c.1683C>G (p.Ala561=)
c.283C>G
c.1521C>G (p.Ala507=)
n.202C>G
n.1066+638G>C
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.1590C>G (p.Ala530=)
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
4g.186287790C>TCA3164072F11,F11-AS1c.1683C>T (p.Ala561=)
c.283C>T
c.1521C>T (p.Ala507=)
n.202C>T
n.1066+638G>A
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.1590C>T (p.Ala530=)
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287790_186287791delinsCGCA1519939440F11,F11-AS1c.1683_1684delinsCG (p.Ala561=)
c.283_284delinsCG
c.1521_1522delinsCG (p.Ala507=)
n.202_203delinsCG
n.1066+637_1066+638delinsCG
c.1686_1687delinsCG (p.Ala562=)
c.1590_1591delinsCG (p.Ala530=)
c.1416_1417delinsCG (p.Ala472=)
c.1638_1639delinsCG (p.Ala546=)
4g.186287791G>ACA3164073F11,F11-AS1c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.284G>A
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.203G>A
n.1066+637C>T
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287791G>CCA358945684F11,F11-AS1c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.284G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.203G>C
n.1066+637C>G
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
4g.186287791G=CA1519939441F11,F11-AS1c.1684G= (p.Gly562=)
c.284G=
c.1522G= (p.Gly508=)
n.203G=
n.1066+637C=
c.1687G= (p.Gly563=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.1639G= (p.Gly547=)
4g.186287791G>TCA358945685F11,F11-AS1c.1684G>T (p.Gly562Cys)
c.284G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.203G>T
n.1066+637C>A
c.1687G>T (p.Gly563Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
4g.186287792delCA1071927817F11,F11-AS1c.1685del (p.Gly562AlafsTer29)
c.285del
c.1523del (p.Gly508AlafsTer29)
n.204del
n.1066+637del
c.1688del (p.Gly563AlafsTer29)
c.1592del (p.Gly531AlafsTer29)
c.1418del (p.Gly473AlafsTer29)
c.1640del (p.Gly547AlafsTer29)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287792G>ACA358945686F11,F11-AS1c.1685G>A (p.Gly562Asp)
c.285G>A
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.204G>A
n.1066+636C>T
c.1688G>A (p.Gly563Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
4g.186287792G>CCA358945688F11,F11-AS1c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.285G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.204G>C
n.1066+636C>G
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
4g.186287792G>TCA358945687F11,F11-AS1c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.285G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.204G>T
n.1066+636C>A
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
4g.186287793C>ACA442641164F11,F11-AS1c.1686C>A (p.Gly562=)
c.286C>A
c.1524C>A (p.Gly508=)
n.205C>A
n.1066+635G>T
c.1689C>A (p.Gly563=)
c.1593C>A (p.Gly531=)
c.1419C>A (p.Gly473=)
c.1641C>A (p.Gly547=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287793C>GCA442641165F11,F11-AS1c.1686C>G (p.Gly562=)
c.286C>G
c.1524C>G (p.Gly508=)
n.205C>G
n.1066+635G>C
c.1689C>G (p.Gly563=)
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.1419C>G (p.Gly473=)
c.1641C>G (p.Gly547=)
4g.186287793C>TCA442641166F11,F11-AS1c.1686C>T (p.Gly562=)
c.286C>T
c.1524C>T (p.Gly508=)
n.205C>T
n.1066+635G>A
c.1689C>T (p.Gly563=)
c.1593C>T (p.Gly531=)
c.1419C>T (p.Gly473=)
c.1641C>T (p.Gly547=)
4g.186287794T>ACA358945689F11,F11-AS1c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.287T>A
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
n.206T>A
n.1066+634A>T
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
4g.186287794T>CCA358945690F11,F11-AS1c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.287T>C
c.1525T>C (p.Tyr509His)
n.206T>C
n.1066+634A>G
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1642T>C (p.Tyr548His)
 dbSNP
4g.186287794T>GCA358945691F11,F11-AS1c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.287T>G
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
n.206T>G
n.1066+634A>C
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
4g.186287794T=CA1519939442F11,F11-AS1c.1687T= (p.Tyr563=)
c.287T=
c.1525T= (p.Tyr509=)
n.206T=
n.1066+634A=
c.1690T= (p.Tyr564=)
c.1594T= (p.Tyr532=)
c.1420T= (p.Tyr474=)
c.1642T= (p.Tyr548=)
4g.186287795A>CCA358945692F11,F11-AS1c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.288A>C
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
n.207A>C
n.1066+633T>G
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
4g.186287795A>GCA358945693F11,F11-AS1c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.288A>G
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
n.207A>G
n.1066+633T>C
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
4g.186287795A>TCA358945694F11,F11-AS1c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.288A>T
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
n.207A>T
n.1066+633T>A
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
4g.186287796C>ACA358945695F11,F11-AS1c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.289C>A
c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
n.208C>A
n.1066+632G>T
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
c.1596C>A (p.Tyr532Ter)
c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
4g.186287796C>GCA358945696F11,F11-AS1c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.289C>G
c.1527C>G (p.Tyr509Ter)
n.208C>G
n.1066+632G>C
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
4g.186287796C>TCA442641168F11,F11-AS1c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.289C>T
c.1527C>T (p.Tyr509=)
n.208C>T
n.1066+632G>A
c.1692C>T (p.Tyr564=)
c.1596C>T (p.Tyr532=)
c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.1644C>T (p.Tyr548=)
 gnomAD v4
4g.186287797A>CCA442641169F11,F11-AS1c.1690A>C (p.Arg564=)
c.290A>C
c.1528A>C (p.Arg510=)
n.209A>C
n.1066+631T>G
c.1693A>C (p.Arg565=)
c.1597A>C (p.Arg533=)
c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1645A>C (p.Arg549=)
4g.186287797A>GCA358945697F11,F11-AS1c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.290A>G
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
n.209A>G
n.1066+631T>C
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
4g.186287797A>TCA358945698F11,F11-AS1c.1690A>T (p.Arg564Trp)
c.290A>T
c.1528A>T (p.Arg510Trp)
n.209A>T
n.1066+631T>A
c.1693A>T (p.Arg565Trp)
c.1597A>T (p.Arg533Trp)
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1645A>T (p.Arg549Trp)
4g.186287798G>ACA358945699F11,F11-AS1c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.291G>A
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n.210G>A
n.1066+630C>T
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.1646G>A (p.Arg549Lys)
4g.186287798G>CCA358945700F11,F11-AS1c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.291G>C
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n.210G>C
n.1066+630C>G
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
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4g.186287798G>TCA358945701F11,F11-AS1c.1691G>T (p.Arg564Met)
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n.210G>T
n.1066+630C>A
c.1694G>T (p.Arg565Met)
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c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1646G>T (p.Arg549Met)
4g.186287799G>ACA442641171F11,F11-AS1c.1692G>A (p.Arg564=)
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c.1647G>A (p.Arg549=)
 dbSNP
4g.186287799G>CCA358945702F11,F11-AS1c.1692G>C (p.Arg564Ser)
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n.211G>C
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c.1695G>C (p.Arg565Ser)
c.1599G>C (p.Arg533Ser)
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c.1647G>C (p.Arg549Ser)
4g.186287799G=CA1519939443F11,F11-AS1c.1692G= (p.Arg564=)
c.292G=
c.1530G= (p.Arg510=)
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c.1695G= (p.Arg565=)
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c.1425G= (p.Arg475=)
c.1647G= (p.Arg549=)
4g.186287799G>TCA358945703F11,F11-AS1c.1692G>T (p.Arg564Ser)
c.292G>T
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n.211G>T
n.1066+629C>A
c.1695G>T (p.Arg565Ser)
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4g.186287800G>ACA199064F11,F11-AS1c.1693G>A (p.Glu565Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287800G>CCA358945704F11,F11-AS1c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.293G>C
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n.212G>C
n.1066+628C>G
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
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c.1648G>C (p.Glu550Gln)
4g.186287800G=CA1519939444F11,F11-AS1c.1693G= (p.Glu565=)
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c.1648G= (p.Glu550=)
4g.186287800G>TCA358945705F11,F11-AS1c.1693G>T (p.Glu565Ter)
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c.294A>C
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c.1601A>C (p.Glu534Ala)
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4g.186287801A>GCA358945707F11,F11-AS1c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.294A>G
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c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
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4g.186287801A>TCA358945708F11,F11-AS1c.1694A>T (p.Glu565Val)
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c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1649A>T (p.Glu550Val)

Number of alleles fetched