Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287525A>GCA2672903770F11,F11-AS1c.1577-159A>G (n.1577-159A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1889-155A>T
gnomAD v4
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n.1889-154G>T
gnomAD v4
4g.186287531C=CA1519939306F11,F11-AS1c.1577-153C= (n.1577-153C=)
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c.1484-153C= (n.1484-153C=)
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n.1889-153C=
4g.186287531C>TCA792316522F11,F11-AS1c.1577-153C>T (n.1577-153C>T)
c.177-153C>T
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n.1066+897G>A
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n.1985-153C>T
n.1889-153C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287532T>CCA1071927760F11,F11-AS1c.1577-152T>C (n.1577-152T>C)
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n.1985-152T>C
n.1889-152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287532T=CA1519939307F11,F11-AS1c.1577-152T= (n.1577-152T=)
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n.1985-152T=
n.1889-152T=
4g.186287533G>TCA2672903777F11,F11-AS1c.1577-151G>T (n.1577-151G>T)
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n.1985-151G>T
n.1889-151G>T
gnomAD v4
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c.1310-150A= (n.1310-150A=)
c.1532-150A= (n.1532-150A=)
n.1985-150A=
n.1889-150A=
4g.186287534A>CCA1519939309F11,F11-AS1c.1577-150A>C (n.1577-150A>C)
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c.1580-150A>C (n.1580-150A>C)
c.1484-150A>C (n.1484-150A>C)
c.1310-150A>C (n.1310-150A>C)
c.1532-150A>C (n.1532-150A>C)
n.1985-150A>C
n.1889-150A>C
dbSNP
4g.186287534A>GCA792316523F11,F11-AS1c.1577-150A>G (n.1577-150A>G)
c.177-150A>G
c.1415-150A>G (n.1415-150A>G)
n.1066+894T>C
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n.1985-150A>G
n.1889-150A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287536A=CA1519939310F11,F11-AS1c.1577-148A= (n.1577-148A=)
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n.1985-148A=
n.1889-148A=
4g.186287536A>CCA1519939311F11,F11-AS1c.1577-148A>C (n.1577-148A>C)
c.177-148A>C
c.1415-148A>C (n.1415-148A>C)
n.1066+892T>G
c.1580-148A>C (n.1580-148A>C)
c.1484-148A>C (n.1484-148A>C)
c.1310-148A>C (n.1310-148A>C)
c.1532-148A>C (n.1532-148A>C)
n.1985-148A>C
n.1889-148A>C
dbSNP
4g.186287536A>GCA1519939312F11,F11-AS1c.1577-148A>G (n.1577-148A>G)
c.177-148A>G
c.1415-148A>G (n.1415-148A>G)
n.1066+892T>C
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c.1484-148A>G (n.1484-148A>G)
c.1310-148A>G (n.1310-148A>G)
c.1532-148A>G (n.1532-148A>G)
n.1985-148A>G
n.1889-148A>G
dbSNP
4g.186287536A>TCA112105223F11,F11-AS1c.1577-148A>T (n.1577-148A>T)
c.177-148A>T
c.1415-148A>T (n.1415-148A>T)
n.1066+892T>A
c.1580-148A>T (n.1580-148A>T)
c.1484-148A>T (n.1484-148A>T)
c.1310-148A>T (n.1310-148A>T)
c.1532-148A>T (n.1532-148A>T)
n.1985-148A>T
n.1889-148A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287537T>CCA2672903778F11,F11-AS1c.1577-147T>C (n.1577-147T>C)
c.177-147T>C
c.1415-147T>C (n.1415-147T>C)
n.1066+891A>G
c.1580-147T>C (n.1580-147T>C)
c.1484-147T>C (n.1484-147T>C)
c.1310-147T>C (n.1310-147T>C)
c.1532-147T>C (n.1532-147T>C)
n.1985-147T>C
n.1889-147T>C
gnomAD v4
4g.186287537_186287538insCGCA2672903779F11,F11-AS1c.1577-147_1577-146insCG (n.1577-147_1577-146insCG)
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c.1310-147_1310-146insCG (n.1310-147_1310-146insCG)
c.1532-147_1532-146insCG (n.1532-147_1532-146insCG)
n.1985-147_1985-146insCG
n.1889-147_1889-146insCG
gnomAD v4
4g.186287538T>CCA112105229F11,F11-AS1c.1577-146T>C (n.1577-146T>C)
c.177-146T>C
c.1415-146T>C (n.1415-146T>C)
n.1066+890A>G
c.1580-146T>C (n.1580-146T>C)
c.1484-146T>C (n.1484-146T>C)
c.1310-146T>C (n.1310-146T>C)
c.1532-146T>C (n.1532-146T>C)
n.1985-146T>C
n.1889-146T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287538T=CA1519939313F11,F11-AS1c.1577-146T= (n.1577-146T=)
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c.1415-146T= (n.1415-146T=)
n.1066+890A=
c.1580-146T= (n.1580-146T=)
c.1484-146T= (n.1484-146T=)
c.1310-146T= (n.1310-146T=)
c.1532-146T= (n.1532-146T=)
n.1985-146T=
n.1889-146T=
4g.186287539G>ACA2672903780F11,F11-AS1c.1577-145G>A (n.1577-145G>A)
c.177-145G>A
c.1415-145G>A (n.1415-145G>A)
n.1066+889C>T
c.1580-145G>A (n.1580-145G>A)
c.1484-145G>A (n.1484-145G>A)
c.1310-145G>A (n.1310-145G>A)
c.1532-145G>A (n.1532-145G>A)
n.1985-145G>A
n.1889-145G>A
gnomAD v4
4g.186287539G>TCA2672903781F11,F11-AS1c.1577-145G>T (n.1577-145G>T)
c.177-145G>T
c.1415-145G>T (n.1415-145G>T)
n.1066+889C>A
c.1580-145G>T (n.1580-145G>T)
c.1484-145G>T (n.1484-145G>T)
c.1310-145G>T (n.1310-145G>T)
c.1532-145G>T (n.1532-145G>T)
n.1985-145G>T
n.1889-145G>T
gnomAD v4
4g.186287540C>ACA2672903783F11,F11-AS1c.1577-144C>A (n.1577-144C>A)
c.177-144C>A
c.1415-144C>A (n.1415-144C>A)
n.1066+888G>T
c.1580-144C>A (n.1580-144C>A)
c.1484-144C>A (n.1484-144C>A)
c.1310-144C>A (n.1310-144C>A)
c.1532-144C>A (n.1532-144C>A)
n.1985-144C>A
n.1889-144C>A
gnomAD v4
4g.186287540C>TCA2672903784F11,F11-AS1c.1577-144C>T (n.1577-144C>T)
c.177-144C>T
c.1415-144C>T (n.1415-144C>T)
n.1066+888G>A
c.1580-144C>T (n.1580-144C>T)
c.1484-144C>T (n.1484-144C>T)
c.1310-144C>T (n.1310-144C>T)
c.1532-144C>T (n.1532-144C>T)
n.1985-144C>T
n.1889-144C>T
gnomAD v4
4g.186287541_186287542delCA2672903782F11,F11-AS1c.1577-143_1577-142del (n.1577-143_1577-142del)
c.177-143_177-142del
c.1415-143_1415-142del (n.1415-143_1415-142del)
n.1066+887_1066+888del
c.1580-143_1580-142del (n.1580-143_1580-142del)
c.1484-143_1484-142del (n.1484-143_1484-142del)
c.1310-143_1310-142del (n.1310-143_1310-142del)
c.1532-143_1532-142del (n.1532-143_1532-142del)
n.1985-143_1985-142del
n.1889-143_1889-142del
gnomAD v4
4g.186287541A>GCA2672903785F11,F11-AS1c.1577-143A>G (n.1577-143A>G)
c.177-143A>G
c.1415-143A>G (n.1415-143A>G)
n.1066+887T>C
c.1580-143A>G (n.1580-143A>G)
c.1484-143A>G (n.1484-143A>G)
c.1310-143A>G (n.1310-143A>G)
c.1532-143A>G (n.1532-143A>G)
n.1985-143A>G
n.1889-143A>G
gnomAD v4
4g.186287542C>GCA2672903786F11,F11-AS1c.1577-142C>G (n.1577-142C>G)
c.177-142C>G
c.1415-142C>G (n.1415-142C>G)
n.1066+886G>C
c.1580-142C>G (n.1580-142C>G)
c.1484-142C>G (n.1484-142C>G)
c.1310-142C>G (n.1310-142C>G)
c.1532-142C>G (n.1532-142C>G)
n.1985-142C>G
n.1889-142C>G
gnomAD v4
4g.186287542C>TCA2672903787F11,F11-AS1c.1577-142C>T (n.1577-142C>T)
c.177-142C>T
c.1415-142C>T (n.1415-142C>T)
n.1066+886G>A
c.1580-142C>T (n.1580-142C>T)
c.1484-142C>T (n.1484-142C>T)
c.1310-142C>T (n.1310-142C>T)
c.1532-142C>T (n.1532-142C>T)
n.1985-142C>T
n.1889-142C>T
gnomAD v4
4g.186287543C>ACA2672903788F11,F11-AS1c.1577-141C>A (n.1577-141C>A)
c.177-141C>A
c.1415-141C>A (n.1415-141C>A)
n.1066+885G>T
c.1580-141C>A (n.1580-141C>A)
c.1484-141C>A (n.1484-141C>A)
c.1310-141C>A (n.1310-141C>A)
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n.1985-141C>A
n.1889-141C>A
gnomAD v4
4g.186287543C=CA1519939314F11,F11-AS1c.1577-141C= (n.1577-141C=)
c.177-141C=
c.1415-141C= (n.1415-141C=)
n.1066+885G=
c.1580-141C= (n.1580-141C=)
c.1484-141C= (n.1484-141C=)
c.1310-141C= (n.1310-141C=)
c.1532-141C= (n.1532-141C=)
n.1985-141C=
n.1889-141C=
4g.186287543C>GCA1071927761F11,F11-AS1c.1577-141C>G (n.1577-141C>G)
c.177-141C>G
c.1415-141C>G (n.1415-141C>G)
n.1066+885G>C
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c.1532-141C>G (n.1532-141C>G)
n.1985-141C>G
n.1889-141C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287544A>TCA2672903789F11,F11-AS1c.1577-140A>T (n.1577-140A>T)
c.177-140A>T
c.1415-140A>T (n.1415-140A>T)
n.1066+884T>A
c.1580-140A>T (n.1580-140A>T)
c.1484-140A>T (n.1484-140A>T)
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n.1985-140A>T
n.1889-140A>T
gnomAD v4
4g.186287545C>ACA1071927762F11,F11-AS1c.1577-139C>A (n.1577-139C>A)
c.177-139C>A
c.1415-139C>A (n.1415-139C>A)
n.1066+883G>T
c.1580-139C>A (n.1580-139C>A)
c.1484-139C>A (n.1484-139C>A)
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c.1532-139C>A (n.1532-139C>A)
n.1985-139C>A
n.1889-139C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287545C=CA1519939315F11,F11-AS1c.1577-139C= (n.1577-139C=)
c.177-139C=
c.1415-139C= (n.1415-139C=)
n.1066+883G=
c.1580-139C= (n.1580-139C=)
c.1484-139C= (n.1484-139C=)
c.1310-139C= (n.1310-139C=)
c.1532-139C= (n.1532-139C=)
n.1985-139C=
n.1889-139C=
4g.186287546T>CCA2672903790F11,F11-AS1c.1577-138T>C (n.1577-138T>C)
c.177-138T>C
c.1415-138T>C (n.1415-138T>C)
n.1066+882A>G
c.1580-138T>C (n.1580-138T>C)
c.1484-138T>C (n.1484-138T>C)
c.1310-138T>C (n.1310-138T>C)
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n.1985-138T>C
n.1889-138T>C
gnomAD v4
4g.186287546T>GCA2672903791F11,F11-AS1c.1577-138T>G (n.1577-138T>G)
c.177-138T>G
c.1415-138T>G (n.1415-138T>G)
n.1066+882A>C
c.1580-138T>G (n.1580-138T>G)
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n.1985-138T>G
n.1889-138T>G
gnomAD v4
4g.186287547G>ACA1071927763F11,F11-AS1c.1577-137G>A (n.1577-137G>A)
c.177-137G>A
c.1415-137G>A (n.1415-137G>A)
n.1066+881C>T
c.1580-137G>A (n.1580-137G>A)
c.1484-137G>A (n.1484-137G>A)
c.1310-137G>A (n.1310-137G>A)
c.1532-137G>A (n.1532-137G>A)
n.1985-137G>A
n.1889-137G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287547G>CCA2672903792F11,F11-AS1c.1577-137G>C (n.1577-137G>C)
c.177-137G>C
c.1415-137G>C (n.1415-137G>C)
n.1066+881C>G
c.1580-137G>C (n.1580-137G>C)
c.1484-137G>C (n.1484-137G>C)
c.1310-137G>C (n.1310-137G>C)
c.1532-137G>C (n.1532-137G>C)
n.1985-137G>C
n.1889-137G>C
gnomAD v4
4g.186287547G=CA1519939316F11,F11-AS1c.1577-137G= (n.1577-137G=)
c.177-137G=
c.1415-137G= (n.1415-137G=)
n.1066+881C=
c.1580-137G= (n.1580-137G=)
c.1484-137G= (n.1484-137G=)
c.1310-137G= (n.1310-137G=)
c.1532-137G= (n.1532-137G=)
n.1985-137G=
n.1889-137G=
4g.186287547G>TCA2672903793F11,F11-AS1c.1577-137G>T (n.1577-137G>T)
c.177-137G>T
c.1415-137G>T (n.1415-137G>T)
n.1066+881C>A
c.1580-137G>T (n.1580-137G>T)
c.1484-137G>T (n.1484-137G>T)
c.1310-137G>T (n.1310-137G>T)
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n.1985-137G>T
n.1889-137G>T
gnomAD v4
4g.186287548C>ACA2672903794F11,F11-AS1c.1577-136C>A (n.1577-136C>A)
c.177-136C>A
c.1415-136C>A (n.1415-136C>A)
n.1066+880G>T
c.1580-136C>A (n.1580-136C>A)
c.1484-136C>A (n.1484-136C>A)
c.1310-136C>A (n.1310-136C>A)
c.1532-136C>A (n.1532-136C>A)
n.1985-136C>A
n.1889-136C>A
gnomAD v4
4g.186287548C=CA1519939317F11,F11-AS1c.1577-136C= (n.1577-136C=)
c.177-136C=
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c.1580-136C= (n.1580-136C=)
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c.1310-136C= (n.1310-136C=)
c.1532-136C= (n.1532-136C=)
n.1985-136C=
n.1889-136C=
4g.186287548C>TCA557055534F11,F11-AS1c.1577-136C>T (n.1577-136C>T)
c.177-136C>T
c.1415-136C>T (n.1415-136C>T)
n.1066+880G>A
c.1580-136C>T (n.1580-136C>T)
c.1484-136C>T (n.1484-136C>T)
c.1310-136C>T (n.1310-136C>T)
c.1532-136C>T (n.1532-136C>T)
n.1985-136C>T
n.1889-136C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287549A>CCA2672903795F11,F11-AS1c.1577-135A>C (n.1577-135A>C)
c.177-135A>C
c.1415-135A>C (n.1415-135A>C)
n.1066+879T>G
c.1580-135A>C (n.1580-135A>C)
c.1484-135A>C (n.1484-135A>C)
c.1310-135A>C (n.1310-135A>C)
c.1532-135A>C (n.1532-135A>C)
n.1985-135A>C
n.1889-135A>C
gnomAD v4
4g.186287549A>TCA2672903796F11,F11-AS1c.1577-135A>T (n.1577-135A>T)
c.177-135A>T
c.1415-135A>T (n.1415-135A>T)
n.1066+879T>A
c.1580-135A>T (n.1580-135A>T)
c.1484-135A>T (n.1484-135A>T)
c.1310-135A>T (n.1310-135A>T)
c.1532-135A>T (n.1532-135A>T)
n.1985-135A>T
n.1889-135A>T
gnomAD v4
4g.186287550C>ACA2672903797F11,F11-AS1c.1577-134C>A (n.1577-134C>A)
c.177-134C>A
c.1415-134C>A (n.1415-134C>A)
n.1066+878G>T
c.1580-134C>A (n.1580-134C>A)
c.1484-134C>A (n.1484-134C>A)
c.1310-134C>A (n.1310-134C>A)
c.1532-134C>A (n.1532-134C>A)
n.1985-134C>A
n.1889-134C>A
gnomAD v4
4g.186287550C=CA1519939318F11,F11-AS1c.1577-134C= (n.1577-134C=)
c.177-134C=
c.1415-134C= (n.1415-134C=)
n.1066+878G=
c.1580-134C= (n.1580-134C=)
c.1484-134C= (n.1484-134C=)
c.1310-134C= (n.1310-134C=)
c.1532-134C= (n.1532-134C=)
n.1985-134C=
n.1889-134C=
4g.186287550C>TCA792316534F11,F11-AS1c.1577-134C>T (n.1577-134C>T)
c.177-134C>T
c.1415-134C>T (n.1415-134C>T)
n.1066+878G>A
c.1580-134C>T (n.1580-134C>T)
c.1484-134C>T (n.1484-134C>T)
c.1310-134C>T (n.1310-134C>T)
c.1532-134C>T (n.1532-134C>T)
n.1985-134C>T
n.1889-134C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287551T>CCA2764876902F11,F11-AS1c.1577-133T>C (n.1577-133T>C)
c.177-133T>C
c.1415-133T>C (n.1415-133T>C)
n.1066+877A>G
c.1580-133T>C (n.1580-133T>C)
c.1484-133T>C (n.1484-133T>C)
c.1310-133T>C (n.1310-133T>C)
c.1532-133T>C (n.1532-133T>C)
n.1985-133T>C
n.1889-133T>C
4g.186287552C>ACA2672903798F11,F11-AS1c.1577-132C>A (n.1577-132C>A)
c.177-132C>A
c.1415-132C>A (n.1415-132C>A)
n.1066+876G>T
c.1580-132C>A (n.1580-132C>A)
c.1484-132C>A (n.1484-132C>A)
c.1310-132C>A (n.1310-132C>A)
c.1532-132C>A (n.1532-132C>A)
n.1985-132C>A
n.1889-132C>A
gnomAD v4
4g.186287553C>ACA2672903799F11,F11-AS1c.1577-131C>A (n.1577-131C>A)
c.177-131C>A
c.1415-131C>A (n.1415-131C>A)
n.1066+875G>T
c.1580-131C>A (n.1580-131C>A)
c.1484-131C>A (n.1484-131C>A)
c.1310-131C>A (n.1310-131C>A)
c.1532-131C>A (n.1532-131C>A)
n.1985-131C>A
n.1889-131C>A
gnomAD v4
4g.186287553C=CA1519939319F11,F11-AS1c.1577-131C= (n.1577-131C=)
c.177-131C=
c.1415-131C= (n.1415-131C=)
n.1066+875G=
c.1580-131C= (n.1580-131C=)
c.1484-131C= (n.1484-131C=)
c.1310-131C= (n.1310-131C=)
c.1532-131C= (n.1532-131C=)
n.1985-131C=
n.1889-131C=
4g.186287553C>TCA1071927764F11,F11-AS1c.1577-131C>T (n.1577-131C>T)
c.177-131C>T
c.1415-131C>T (n.1415-131C>T)
n.1066+875G>A
c.1580-131C>T (n.1580-131C>T)
c.1484-131C>T (n.1484-131C>T)
c.1310-131C>T (n.1310-131C>T)
c.1532-131C>T (n.1532-131C>T)
n.1985-131C>T
n.1889-131C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287554A=CA1519939320F11,F11-AS1c.1577-130A= (n.1577-130A=)
c.177-130A=
c.1415-130A= (n.1415-130A=)
n.1066+874T=
c.1580-130A= (n.1580-130A=)
c.1484-130A= (n.1484-130A=)
c.1310-130A= (n.1310-130A=)
c.1532-130A= (n.1532-130A=)
n.1985-130A=
n.1889-130A=
4g.186287554A>TCA792316535F11,F11-AS1c.1577-130A>T (n.1577-130A>T)
c.177-130A>T
c.1415-130A>T (n.1415-130A>T)
n.1066+874T>A
c.1580-130A>T (n.1580-130A>T)
c.1484-130A>T (n.1484-130A>T)
c.1310-130A>T (n.1310-130A>T)
c.1532-130A>T (n.1532-130A>T)
n.1985-130A>T
n.1889-130A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287555G=CA1519939321F11,F11-AS1c.1577-129G= (n.1577-129G=)
c.177-129G=
c.1415-129G= (n.1415-129G=)
n.1066+873C=
c.1580-129G= (n.1580-129G=)
c.1484-129G= (n.1484-129G=)
c.1310-129G= (n.1310-129G=)
c.1532-129G= (n.1532-129G=)
n.1985-129G=
n.1889-129G=
4g.186287555G>TCA112105235F11,F11-AS1c.1577-129G>T (n.1577-129G>T)
c.177-129G>T
c.1415-129G>T (n.1415-129G>T)
n.1066+873C>A
c.1580-129G>T (n.1580-129G>T)
c.1484-129G>T (n.1484-129G>T)
c.1310-129G>T (n.1310-129G>T)
c.1532-129G>T (n.1532-129G>T)
n.1985-129G>T
n.1889-129G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287556C>ACA2672903800F11,F11-AS1c.1577-128C>A (n.1577-128C>A)
c.177-128C>A
c.1415-128C>A (n.1415-128C>A)
n.1066+872G>T
c.1580-128C>A (n.1580-128C>A)
c.1484-128C>A (n.1484-128C>A)
c.1310-128C>A (n.1310-128C>A)
c.1532-128C>A (n.1532-128C>A)
n.1985-128C>A
n.1889-128C>A
gnomAD v4
4g.186287556C>TCA2672903801F11,F11-AS1c.1577-128C>T (n.1577-128C>T)
c.177-128C>T
c.1415-128C>T (n.1415-128C>T)
n.1066+872G>A
c.1580-128C>T (n.1580-128C>T)
c.1484-128C>T (n.1484-128C>T)
c.1310-128C>T (n.1310-128C>T)
c.1532-128C>T (n.1532-128C>T)
n.1985-128C>T
n.1889-128C>T
gnomAD v4
4g.186287558T>ACA2764876903F11,F11-AS1c.1577-126T>A (n.1577-126T>A)
c.177-126T>A
c.1415-126T>A (n.1415-126T>A)
n.1066+870A>T
c.1580-126T>A (n.1580-126T>A)
c.1484-126T>A (n.1484-126T>A)
c.1310-126T>A (n.1310-126T>A)
c.1532-126T>A (n.1532-126T>A)
n.1985-126T>A
n.1889-126T>A
4g.186287558T>CCA112105239F11,F11-AS1c.1577-126T>C (n.1577-126T>C)
c.177-126T>C
c.1415-126T>C (n.1415-126T>C)
n.1066+870A>G
c.1580-126T>C (n.1580-126T>C)
c.1484-126T>C (n.1484-126T>C)
c.1310-126T>C (n.1310-126T>C)
c.1532-126T>C (n.1532-126T>C)
n.1985-126T>C
n.1889-126T>C
dbSNP
4g.186287558T=CA1519939322F11,F11-AS1c.1577-126T= (n.1577-126T=)
c.177-126T=
c.1415-126T= (n.1415-126T=)
n.1066+870A=
c.1580-126T= (n.1580-126T=)
c.1484-126T= (n.1484-126T=)
c.1310-126T= (n.1310-126T=)
c.1532-126T= (n.1532-126T=)
n.1985-126T=
n.1889-126T=
4g.186287559G>TCA2672903803F11,F11-AS1c.1577-125G>T (n.1577-125G>T)
c.177-125G>T
c.1415-125G>T (n.1415-125G>T)
n.1066+869C>A
c.1580-125G>T (n.1580-125G>T)
c.1484-125G>T (n.1484-125G>T)
c.1310-125G>T (n.1310-125G>T)
c.1532-125G>T (n.1532-125G>T)
n.1985-125G>T
n.1889-125G>T
gnomAD v4
4g.186287561delCA2672903802F11,F11-AS1c.1577-123del (n.1577-123del)
c.177-123del
c.1415-123del (n.1415-123del)
n.1066+869del
c.1580-123del (n.1580-123del)
c.1484-123del (n.1484-123del)
c.1310-123del (n.1310-123del)
c.1532-123del (n.1532-123del)
n.1985-123del
n.1889-123del
gnomAD v4
4g.186287560G>TCA2672903804F11,F11-AS1c.1577-124G>T (n.1577-124G>T)
c.177-124G>T
c.1415-124G>T (n.1415-124G>T)
n.1066+868C>A
c.1580-124G>T (n.1580-124G>T)
c.1484-124G>T (n.1484-124G>T)
c.1310-124G>T (n.1310-124G>T)
c.1532-124G>T (n.1532-124G>T)
n.1985-124G>T
n.1889-124G>T
gnomAD v4
4g.186287561G>ACA2672903806F11,F11-AS1c.1577-123G>A (n.1577-123G>A)
c.177-123G>A
c.1415-123G>A (n.1415-123G>A)
n.1066+867C>T
c.1580-123G>A (n.1580-123G>A)
c.1484-123G>A (n.1484-123G>A)
c.1310-123G>A (n.1310-123G>A)
c.1532-123G>A (n.1532-123G>A)
n.1985-123G>A
n.1889-123G>A
gnomAD v4
4g.186287561G>TCA2672903805F11,F11-AS1c.1577-123G>T (n.1577-123G>T)
c.177-123G>T
c.1415-123G>T (n.1415-123G>T)
n.1066+867C>A
c.1580-123G>T (n.1580-123G>T)
c.1484-123G>T (n.1484-123G>T)
c.1310-123G>T (n.1310-123G>T)
c.1532-123G>T (n.1532-123G>T)
n.1985-123G>T
n.1889-123G>T
gnomAD v4
4g.186287562C>ACA1071927765F11,F11-AS1c.1577-122C>A (n.1577-122C>A)
c.177-122C>A
c.1415-122C>A (n.1415-122C>A)
n.1066+866G>T
c.1580-122C>A (n.1580-122C>A)
c.1484-122C>A (n.1484-122C>A)
c.1310-122C>A (n.1310-122C>A)
c.1532-122C>A (n.1532-122C>A)
n.1985-122C>A
n.1889-122C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287562C=CA1519939323F11,F11-AS1c.1577-122C= (n.1577-122C=)
c.177-122C=
c.1415-122C= (n.1415-122C=)
n.1066+866G=
c.1580-122C= (n.1580-122C=)
c.1484-122C= (n.1484-122C=)
c.1310-122C= (n.1310-122C=)
c.1532-122C= (n.1532-122C=)
n.1985-122C=
n.1889-122C=
4g.186287562C>TCA112105244F11,F11-AS1c.1577-122C>T (n.1577-122C>T)
c.177-122C>T
c.1415-122C>T (n.1415-122C>T)
n.1066+866G>A
c.1580-122C>T (n.1580-122C>T)
c.1484-122C>T (n.1484-122C>T)
c.1310-122C>T (n.1310-122C>T)
c.1532-122C>T (n.1532-122C>T)
n.1985-122C>T
n.1889-122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287563G>ACA112105255F11,F11-AS1c.1577-121G>A (n.1577-121G>A)
c.177-121G>A
c.1415-121G>A (n.1415-121G>A)
n.1066+865C>T
c.1580-121G>A (n.1580-121G>A)
c.1484-121G>A (n.1484-121G>A)
c.1310-121G>A (n.1310-121G>A)
c.1532-121G>A (n.1532-121G>A)
n.1985-121G>A
n.1889-121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287563G=CA1519939324F11,F11-AS1c.1577-121G= (n.1577-121G=)
c.177-121G=
c.1415-121G= (n.1415-121G=)
n.1066+865C=
c.1580-121G= (n.1580-121G=)
c.1484-121G= (n.1484-121G=)
c.1310-121G= (n.1310-121G=)
c.1532-121G= (n.1532-121G=)
n.1985-121G=
n.1889-121G=
4g.186287563G>TCA2672903807F11,F11-AS1c.1577-121G>T (n.1577-121G>T)
c.177-121G>T
c.1415-121G>T (n.1415-121G>T)
n.1066+865C>A
c.1580-121G>T (n.1580-121G>T)
c.1484-121G>T (n.1484-121G>T)
c.1310-121G>T (n.1310-121G>T)
c.1532-121G>T (n.1532-121G>T)
n.1985-121G>T
n.1889-121G>T
gnomAD v4
4g.186287564A>GCA2672903809F11,F11-AS1c.1577-120A>G (n.1577-120A>G)
c.177-120A>G
c.1415-120A>G (n.1415-120A>G)
n.1066+864T>C
c.1580-120A>G (n.1580-120A>G)
c.1484-120A>G (n.1484-120A>G)
c.1310-120A>G (n.1310-120A>G)
c.1532-120A>G (n.1532-120A>G)
n.1985-120A>G
n.1889-120A>G
gnomAD v4
4g.186287564dupCA2672903808F11,F11-AS1c.1577-120dup (n.1577-120dup)
c.177-120dup
c.1415-120dup (n.1415-120dup)
n.1066+864dup
c.1580-120dup (n.1580-120dup)
c.1484-120dup (n.1484-120dup)
c.1310-120dup (n.1310-120dup)
c.1532-120dup (n.1532-120dup)
n.1985-120dup
n.1889-120dup
gnomAD v4
4g.186287565C>ACA2672903810F11,F11-AS1c.1577-119C>A (n.1577-119C>A)
c.177-119C>A
c.1415-119C>A (n.1415-119C>A)
n.1066+863G>T
c.1580-119C>A (n.1580-119C>A)
c.1484-119C>A (n.1484-119C>A)
c.1310-119C>A (n.1310-119C>A)
c.1532-119C>A (n.1532-119C>A)
n.1985-119C>A
n.1889-119C>A
gnomAD v4
4g.186287565C=CA1519939326F11,F11-AS1c.1577-119C= (n.1577-119C=)
c.177-119C=
c.1415-119C= (n.1415-119C=)
n.1066+863G=
c.1580-119C= (n.1580-119C=)
c.1484-119C= (n.1484-119C=)
c.1310-119C= (n.1310-119C=)
c.1532-119C= (n.1532-119C=)
n.1985-119C=
n.1889-119C=
4g.186287565C>GCA1519939327F11,F11-AS1c.1577-119C>G (n.1577-119C>G)
c.177-119C>G
c.1415-119C>G (n.1415-119C>G)
n.1066+863G>C
c.1580-119C>G (n.1580-119C>G)
c.1484-119C>G (n.1484-119C>G)
c.1310-119C>G (n.1310-119C>G)
c.1532-119C>G (n.1532-119C>G)
n.1985-119C>G
n.1889-119C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186287565C>TCA2672903811F11,F11-AS1c.1577-119C>T (n.1577-119C>T)
c.177-119C>T
c.1415-119C>T (n.1415-119C>T)
n.1066+863G>A
c.1580-119C>T (n.1580-119C>T)
c.1484-119C>T (n.1484-119C>T)
c.1310-119C>T (n.1310-119C>T)
c.1532-119C>T (n.1532-119C>T)
n.1985-119C>T
n.1889-119C>T
gnomAD v4
4g.186287565_186287569delinsCAGAACA1519939325F11,F11-AS1c.1577-119_1577-115delinsCAGAA (n.1577-119_1577-115delinsCAGAA)
c.177-119_177-115delinsCAGAA
c.1415-119_1415-115delinsCAGAA (n.1415-119_1415-115delinsCAGAA)
n.1066+859_1066+863delinsTTCTG
c.1580-119_1580-115delinsCAGAA (n.1580-119_1580-115delinsCAGAA)
c.1484-119_1484-115delinsCAGAA (n.1484-119_1484-115delinsCAGAA)
c.1310-119_1310-115delinsCAGAA (n.1310-119_1310-115delinsCAGAA)
c.1532-119_1532-115delinsCAGAA (n.1532-119_1532-115delinsCAGAA)
n.1985-119_1985-115delinsCAGAA
n.1889-119_1889-115delinsCAGAA
4g.186287566A>GCA2672903812F11,F11-AS1c.1577-118A>G (n.1577-118A>G)
c.177-118A>G
c.1415-118A>G (n.1415-118A>G)
n.1066+862T>C
c.1580-118A>G (n.1580-118A>G)
c.1484-118A>G (n.1484-118A>G)
c.1310-118A>G (n.1310-118A>G)
c.1532-118A>G (n.1532-118A>G)
n.1985-118A>G
n.1889-118A>G
gnomAD v4
4g.186287569_186287572delCA792316541F11,F11-AS1c.1577-115_1577-112del (n.1577-115_1577-112del)
c.177-115_177-112del
c.1415-115_1415-112del (n.1415-115_1415-112del)
n.1066+859_1066+862del
c.1580-115_1580-112del (n.1580-115_1580-112del)
c.1484-115_1484-112del (n.1484-115_1484-112del)
c.1310-115_1310-112del (n.1310-115_1310-112del)
c.1532-115_1532-112del (n.1532-115_1532-112del)
n.1985-115_1985-112del
n.1889-115_1889-112del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287569A>GCA1071927767F11,F11-AS1c.1577-115A>G (n.1577-115A>G)
c.177-115A>G
c.1415-115A>G (n.1415-115A>G)
n.1066+859T>C
c.1580-115A>G (n.1580-115A>G)
c.1484-115A>G (n.1484-115A>G)
c.1310-115A>G (n.1310-115A>G)
c.1532-115A>G (n.1532-115A>G)
n.1985-115A>G
n.1889-115A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287570A>CCA1071927768F11,F11-AS1c.1577-114A>C (n.1577-114A>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1484-110A>C (n.1484-110A>C)
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n.1985-110A>C
n.1889-110A>C
gnomAD v4
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n.1985-110A>G
n.1889-110A>G
gnomAD v4
4g.186287574A>TCA2672903819F11,F11-AS1c.1577-110A>T (n.1577-110A>T)
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n.1985-110A>T
n.1889-110A>T
gnomAD v4
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c.177-109C>A
c.1415-109C>A (n.1415-109C>A)
n.1066+853G>T
c.1580-109C>A (n.1580-109C>A)
c.1484-109C>A (n.1484-109C>A)
c.1310-109C>A (n.1310-109C>A)
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n.1985-109C>A
n.1889-109C>A
gnomAD v4
4g.186287575C>GCA2672903821F11,F11-AS1c.1577-109C>G (n.1577-109C>G)
c.177-109C>G
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n.1066+853G>C
c.1580-109C>G (n.1580-109C>G)
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c.1310-109C>G (n.1310-109C>G)
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n.1985-109C>G
n.1889-109C>G
gnomAD v4
4g.186287576T>CCA2672903822F11,F11-AS1c.1577-108T>C (n.1577-108T>C)
c.177-108T>C
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n.1066+852A>G
c.1580-108T>C (n.1580-108T>C)
c.1484-108T>C (n.1484-108T>C)
c.1310-108T>C (n.1310-108T>C)
c.1532-108T>C (n.1532-108T>C)
n.1985-108T>C
n.1889-108T>C
gnomAD v4
4g.186287577C>ACA2672903823F11,F11-AS1c.1577-107C>A (n.1577-107C>A)
c.177-107C>A
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n.1066+851G>T
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c.1484-107C>A (n.1484-107C>A)
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c.1532-107C>A (n.1532-107C>A)
n.1985-107C>A
n.1889-107C>A
gnomAD v4
4g.186287577C>TCA2672903824F11,F11-AS1c.1577-107C>T (n.1577-107C>T)
c.177-107C>T
c.1415-107C>T (n.1415-107C>T)
n.1066+851G>A
c.1580-107C>T (n.1580-107C>T)
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n.1985-107C>T
n.1889-107C>T
gnomAD v4
4g.186287578C>ACA2672903825F11,F11-AS1c.1577-106C>A (n.1577-106C>A)
c.177-106C>A
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n.1066+850G>T
c.1580-106C>A (n.1580-106C>A)
c.1484-106C>A (n.1484-106C>A)
c.1310-106C>A (n.1310-106C>A)
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n.1985-106C>A
n.1889-106C>A
gnomAD v4
4g.186287578C=CA1519939328F11,F11-AS1c.1577-106C= (n.1577-106C=)
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n.1985-106C=
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4g.186287578C>TCA112105260F11,F11-AS1c.1577-106C>T (n.1577-106C>T)
c.177-106C>T
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n.1066+850G>A
c.1580-106C>T (n.1580-106C>T)
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n.1985-106C>T
n.1889-106C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287579G>ACA112105261F11,F11-AS1c.1577-105G>A (n.1577-105G>A)
c.177-105G>A
c.1415-105G>A (n.1415-105G>A)
n.1066+849C>T
c.1580-105G>A (n.1580-105G>A)
c.1484-105G>A (n.1484-105G>A)
c.1310-105G>A (n.1310-105G>A)
c.1532-105G>A (n.1532-105G>A)
n.1985-105G>A
n.1889-105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287579G=CA1519939329F11,F11-AS1c.1577-105G= (n.1577-105G=)
c.177-105G=
c.1415-105G= (n.1415-105G=)
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c.1310-105G= (n.1310-105G=)
c.1532-105G= (n.1532-105G=)
n.1985-105G=
n.1889-105G=
4g.186287579G>TCA2672903826F11,F11-AS1c.1577-105G>T (n.1577-105G>T)
c.177-105G>T
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n.1066+849C>A
c.1580-105G>T (n.1580-105G>T)
c.1484-105G>T (n.1484-105G>T)
c.1310-105G>T (n.1310-105G>T)
c.1532-105G>T (n.1532-105G>T)
n.1985-105G>T
n.1889-105G>T
gnomAD v4
4g.186287580T>ACA2672903827F11,F11-AS1c.1577-104T>A (n.1577-104T>A)
c.177-104T>A
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n.1066+848A>T
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c.1484-104T>A (n.1484-104T>A)
c.1310-104T>A (n.1310-104T>A)
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n.1985-104T>A
n.1889-104T>A
gnomAD v4
4g.186287580T>GCA2672903828F11,F11-AS1c.1577-104T>G (n.1577-104T>G)
c.177-104T>G
c.1415-104T>G (n.1415-104T>G)
n.1066+848A>C
c.1580-104T>G (n.1580-104T>G)
c.1484-104T>G (n.1484-104T>G)
c.1310-104T>G (n.1310-104T>G)
c.1532-104T>G (n.1532-104T>G)
n.1985-104T>G
n.1889-104T>G
gnomAD v4
4g.186287581C>ACA2672903829F11,F11-AS1c.1577-103C>A (n.1577-103C>A)
c.177-103C>A
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n.1066+847G>T
c.1580-103C>A (n.1580-103C>A)
c.1484-103C>A (n.1484-103C>A)
c.1310-103C>A (n.1310-103C>A)
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n.1985-103C>A
n.1889-103C>A
gnomAD v4
4g.186287582T>CCA792316549F11,F11-AS1c.1577-102T>C (n.1577-102T>C)
c.177-102T>C
c.1415-102T>C (n.1415-102T>C)
n.1066+846A>G
c.1580-102T>C (n.1580-102T>C)
c.1484-102T>C (n.1484-102T>C)
c.1310-102T>C (n.1310-102T>C)
c.1532-102T>C (n.1532-102T>C)
n.1985-102T>C
n.1889-102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287582T=CA1519939330F11,F11-AS1c.1577-102T= (n.1577-102T=)
c.177-102T=
c.1415-102T= (n.1415-102T=)
n.1066+846A=
c.1580-102T= (n.1580-102T=)
c.1484-102T= (n.1484-102T=)
c.1310-102T= (n.1310-102T=)
c.1532-102T= (n.1532-102T=)
n.1985-102T=
n.1889-102T=
4g.186287583C>ACA1071927769F11,F11-AS1c.1577-101C>A (n.1577-101C>A)
c.177-101C>A
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n.1066+845G>T
c.1580-101C>A (n.1580-101C>A)
c.1484-101C>A (n.1484-101C>A)
c.1310-101C>A (n.1310-101C>A)
c.1532-101C>A (n.1532-101C>A)
n.1985-101C>A
n.1889-101C>A
gnomAD v4
4g.186287583C>GCA2672903831F11,F11-AS1c.1577-101C>G (n.1577-101C>G)
c.177-101C>G
c.1415-101C>G (n.1415-101C>G)
n.1066+845G>C
c.1580-101C>G (n.1580-101C>G)
c.1484-101C>G (n.1484-101C>G)
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c.1532-101C>G (n.1532-101C>G)
n.1985-101C>G
n.1889-101C>G
gnomAD v4
4g.186287584_186287585insGCACA2672903830F11,F11-AS1c.1577-100_1577-99insGCA (n.1577-100_1577-99insGCA)
c.177-100_177-99insGCA
c.1415-100_1415-99insGCA (n.1415-100_1415-99insGCA)
n.1066+845_1066+846insCTG
c.1580-100_1580-99insGCA (n.1580-100_1580-99insGCA)
c.1484-100_1484-99insGCA (n.1484-100_1484-99insGCA)
c.1310-100_1310-99insGCA (n.1310-100_1310-99insGCA)
c.1532-100_1532-99insGCA (n.1532-100_1532-99insGCA)
n.1985-100_1985-99insGCA
n.1889-100_1889-99insGCA
gnomAD v4
4g.186287584A>GCA2672903832F11,F11-AS1c.1577-100A>G (n.1577-100A>G)
c.177-100A>G
c.1415-100A>G (n.1415-100A>G)
n.1066+844T>C
c.1580-100A>G (n.1580-100A>G)
c.1484-100A>G (n.1484-100A>G)
c.1310-100A>G (n.1310-100A>G)
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n.1985-100A>G
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gnomAD v4
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n.1985-100A>T
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gnomAD v4
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n.1889-98T>A
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gnomAD v4
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n.1985-97T>A
n.1889-97T>A
gnomAD v4
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n.1985-97T>C
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gnomAD v4
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n.1985-97T=
n.1889-97T=
4g.186287587_186287588dupCA2672903836F11,F11-AS1c.1577-97_1577-96dup (n.1577-97_1577-96dup)
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n.1985-97_1985-96dup
n.1889-97_1889-96dup
gnomAD v4
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n.1985-97_1985-95delinsTAA
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4g.186287587_186287588insTACA1071927773F11,F11-AS1c.1577-97_1577-96insTA (n.1577-97_1577-96insTA)
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n.1889-97_1889-96insTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287592dupCA2578250509F11,F11-AS1c.1577-92dup (n.1577-92dup)
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n.1985-92dup
n.1889-92dup
gnomAD v4
4g.186287591_186287592dupCA112105262F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92dup (n.1577-93_1577-92dup)
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n.1985-93_1985-92dup
n.1889-93_1889-92dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287590_186287592dupCA2672903840F11,F11-AS1c.1577-94_1577-92dup (n.1577-94_1577-92dup)
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n.1985-94_1985-92dup
n.1889-94_1889-92dup
gnomAD v4
4g.186287589_186287592dupCA792316555F11,F11-AS1c.1577-95_1577-92dup (n.1577-95_1577-92dup)
c.177-95_177-92dup
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n.1985-95_1985-92dup
n.1889-95_1889-92dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287592delCA2672903839F11,F11-AS1c.1577-92del (n.1577-92del)
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c.1310-92del (n.1310-92del)
c.1532-92del (n.1532-92del)
n.1985-92del
n.1889-92del
gnomAD v4
4g.186287591_186287592delCA792316553F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92del (n.1577-93_1577-92del)
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n.1066+839_1066+840del
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n.1985-93_1985-92del
n.1889-93_1889-92del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287589A=CA1519939333F11,F11-AS1c.1577-95A= (n.1577-95A=)
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n.1889-95A=
4g.186287589A>TCA2578250510F11,F11-AS1c.1577-95A>T (n.1577-95A>T)
c.177-95A>T
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n.1A>T
n.1066+839T>A
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n.1985-95A>T
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gnomAD v4
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n.1985-94A=
n.1889-94A=
4g.186287590_186287591insTACA1519939335F11,F11-AS1c.1577-94_1577-93insTA (n.1577-94_1577-93insTA)
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n.1889-94_1889-93insTA
dbSNP
4g.186287590_186287591insTATACA792316556F11,F11-AS1c.1577-94_1577-93insTATA (n.1577-94_1577-93insTATA)
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n.1985-94_1985-93insTATA
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dbSNP
4g.186287592_186287593insAATATATATGCATACATATAAACA2672903841F11,F11-AS1c.1577-92_1577-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1577-92_1577-91insAATATATATGCATACATATAAA)
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gnomAD v4
4g.186287591_186287594delCA2672903843F11,F11-AS1c.1577-93_1577-90del (n.1577-93_1577-90del)
c.177-93_177-90del
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n.3_6del
n.1066+835_1066+838del
c.1580-93_1580-90del (n.1580-93_1580-90del)
c.1484-93_1484-90del (n.1484-93_1484-90del)
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c.1532-93_1532-90del (n.1532-93_1532-90del)
n.1985-93_1985-90del
n.1889-93_1889-90del
gnomAD v4
4g.186287609_186287610insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATATCA2672903842F11,F11-AS1c.1577-75_1577-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1577-75_1577-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
c.177-75_177-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT
c.1415-75_1415-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1415-75_1415-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
n.21_22insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT
n.1066+838_1066+839insATATGTATATATATAAATATATATATATATATATATTT
c.1580-75_1580-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1580-75_1580-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
c.1484-75_1484-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1484-75_1484-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
c.1310-75_1310-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1310-75_1310-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
c.1532-75_1532-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1532-75_1532-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
n.1985-75_1985-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT
n.1889-75_1889-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT
gnomAD v4
4g.186287590_186287591insTCA557055537F11,F11-AS1c.1577-94_1577-93insT (n.1577-94_1577-93insT)
c.177-94_177-93insT
c.1415-94_1415-93insT (n.1415-94_1415-93insT)
n.2_3insT
n.1066+837_1066+838insA
c.1580-94_1580-93insT (n.1580-94_1580-93insT)
c.1484-94_1484-93insT (n.1484-94_1484-93insT)
c.1310-94_1310-93insT (n.1310-94_1310-93insT)
c.1532-94_1532-93insT (n.1532-94_1532-93insT)
n.1985-94_1985-93insT
n.1889-94_1889-93insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287591A=CA1519939337F11,F11-AS1c.1577-93A= (n.1577-93A=)
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c.1532-93A= (n.1532-93A=)
n.1985-93A=
n.1889-93A=
4g.186287591A>GCA112105263F11,F11-AS1c.1577-93A>G (n.1577-93A>G)
c.177-93A>G
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n.3A>G
n.1066+837T>C
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c.1484-93A>G (n.1484-93A>G)
c.1310-93A>G (n.1310-93A>G)
c.1532-93A>G (n.1532-93A>G)
n.1985-93A>G
n.1889-93A>G
dbSNP
4g.186287591A>TCA112105265F11,F11-AS1c.1577-93A>T (n.1577-93A>T)
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n.1985-93A>T
n.1889-93A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287591_186287595delinsAATATCA1519939336F11,F11-AS1c.1577-93_1577-89delinsAATAT (n.1577-93_1577-89delinsAATAT)
c.177-93_177-89delinsAATAT
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n.3_7delinsAATAT
n.1066+833_1066+837delinsATATT
c.1580-93_1580-89delinsAATAT (n.1580-93_1580-89delinsAATAT)
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c.1310-93_1310-89delinsAATAT (n.1310-93_1310-89delinsAATAT)
c.1532-93_1532-89delinsAATAT (n.1532-93_1532-89delinsAATAT)
n.1985-93_1985-89delinsAATAT
n.1889-93_1889-89delinsAATAT
4g.186287591_186287592insTCA1071927785F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92insT (n.1577-93_1577-92insT)
c.177-93_177-92insT
c.1415-93_1415-92insT (n.1415-93_1415-92insT)
n.3_4insT
n.1066+836_1066+837insA
c.1580-93_1580-92insT (n.1580-93_1580-92insT)
c.1484-93_1484-92insT (n.1484-93_1484-92insT)
c.1310-93_1310-92insT (n.1310-93_1310-92insT)
c.1532-93_1532-92insT (n.1532-93_1532-92insT)
n.1985-93_1985-92insT
n.1889-93_1889-92insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287591_186287592insTATCA1071927784F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92insTAT (n.1577-93_1577-92insTAT)
c.177-93_177-92insTAT
c.1415-93_1415-92insTAT (n.1415-93_1415-92insTAT)
n.3_4insTAT
n.1066+836_1066+837insATA
c.1580-93_1580-92insTAT (n.1580-93_1580-92insTAT)
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c.1310-93_1310-92insTAT (n.1310-93_1310-92insTAT)
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n.1985-93_1985-92insTAT
n.1889-93_1889-92insTAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287591_186287592insTATATCA792316585F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92insTATAT (n.1577-93_1577-92insTATAT)
c.177-93_177-92insTATAT
c.1415-93_1415-92insTATAT (n.1415-93_1415-92insTATAT)
n.3_4insTATAT
n.1066+836_1066+837insATATA
c.1580-93_1580-92insTATAT (n.1580-93_1580-92insTATAT)
c.1484-93_1484-92insTATAT (n.1484-93_1484-92insTATAT)
c.1310-93_1310-92insTATAT (n.1310-93_1310-92insTATAT)
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n.1985-93_1985-92insTATAT
n.1889-93_1889-92insTATAT
dbSNP
4g.186287592A=CA1519939338F11,F11-AS1c.1577-92A= (n.1577-92A=)
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n.1985-92A=
n.1889-92A=
4g.186287592A>GCA2578250511F11,F11-AS1c.1577-92A>G (n.1577-92A>G)
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n.4A>G
n.1066+836T>C
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c.1532-92A>G (n.1532-92A>G)
n.1985-92A>G
n.1889-92A>G
4g.186287592_186287593insAATACA557055543F11,F11-AS1c.1577-92_1577-91insAATA (n.1577-92_1577-91insAATA)
c.177-92_177-91insAATA
c.1415-92_1415-91insAATA (n.1415-92_1415-91insAATA)
n.4_5insAATA
n.1066+836_1066+837insATTT
c.1580-92_1580-91insAATA (n.1580-92_1580-91insAATA)
c.1484-92_1484-91insAATA (n.1484-92_1484-91insAATA)
c.1310-92_1310-91insAATA (n.1310-92_1310-91insAATA)
c.1532-92_1532-91insAATA (n.1532-92_1532-91insAATA)
n.1985-92_1985-91insAATA
n.1889-92_1889-91insAATA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287592_186287593insAATATACA1519939340F11,F11-AS1c.1577-92_1577-91insAATATA (n.1577-92_1577-91insAATATA)
c.177-92_177-91insAATATA
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n.4_5insAATATA
n.1066+836_1066+837insATATTT
c.1580-92_1580-91insAATATA (n.1580-92_1580-91insAATATA)
c.1484-92_1484-91insAATATA (n.1484-92_1484-91insAATATA)
c.1310-92_1310-91insAATATA (n.1310-92_1310-91insAATATA)
c.1532-92_1532-91insAATATA (n.1532-92_1532-91insAATATA)
n.1985-92_1985-91insAATATA
n.1889-92_1889-91insAATATA
dbSNP gnomAD v4
4g.186287592_186287593delinsATCA1519939339F11,F11-AS1c.1577-92_1577-91delinsAT (n.1577-92_1577-91delinsAT)
c.177-92_177-91delinsAT
c.1415-92_1415-91delinsAT (n.1415-92_1415-91delinsAT)
n.4_5delinsAT
n.1066+835_1066+836delinsAT
c.1580-92_1580-91delinsAT (n.1580-92_1580-91delinsAT)
c.1484-92_1484-91delinsAT (n.1484-92_1484-91delinsAT)
c.1310-92_1310-91delinsAT (n.1310-92_1310-91delinsAT)
c.1532-92_1532-91delinsAT (n.1532-92_1532-91delinsAT)
n.1985-92_1985-91delinsAT
n.1889-92_1889-91delinsAT
4g.186287608_186287609dupCA112105273F11,F11-AS1c.1577-76_1577-75dup (n.1577-76_1577-75dup)
c.177-76_177-75dup
c.1415-76_1415-75dup (n.1415-76_1415-75dup)
n.20_21dup
n.1066+835_1066+836dup
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c.1484-76_1484-75dup (n.1484-76_1484-75dup)
c.1310-76_1310-75dup (n.1310-76_1310-75dup)
c.1532-76_1532-75dup (n.1532-76_1532-75dup)
n.1985-76_1985-75dup
n.1889-76_1889-75dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287606_186287609dupCA557055538F11,F11-AS1c.1577-78_1577-75dup (n.1577-78_1577-75dup)
c.177-78_177-75dup
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n.18_21dup
n.1066+833_1066+836dup
c.1580-78_1580-75dup (n.1580-78_1580-75dup)
c.1484-78_1484-75dup (n.1484-78_1484-75dup)
c.1310-78_1310-75dup (n.1310-78_1310-75dup)
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n.1985-78_1985-75dup
n.1889-78_1889-75dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287604_186287609dupCA557055540F11,F11-AS1c.1577-80_1577-75dup (n.1577-80_1577-75dup)
c.177-80_177-75dup
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n.16_21dup
n.1066+831_1066+836dup
c.1580-80_1580-75dup (n.1580-80_1580-75dup)
c.1484-80_1484-75dup (n.1484-80_1484-75dup)
c.1310-80_1310-75dup (n.1310-80_1310-75dup)
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n.1985-80_1985-75dup
n.1889-80_1889-75dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287602_186287609dupCA792316583F11,F11-AS1c.1577-82_1577-75dup (n.1577-82_1577-75dup)
c.177-82_177-75dup
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n.14_21dup
n.1066+829_1066+836dup
c.1580-82_1580-75dup (n.1580-82_1580-75dup)
c.1484-82_1484-75dup (n.1484-82_1484-75dup)
c.1310-82_1310-75dup (n.1310-82_1310-75dup)
c.1532-82_1532-75dup (n.1532-82_1532-75dup)
n.1985-82_1985-75dup
n.1889-82_1889-75dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287600_186287609dupCA792316580F11,F11-AS1c.1577-84_1577-75dup (n.1577-84_1577-75dup)
c.177-84_177-75dup
c.1415-84_1415-75dup (n.1415-84_1415-75dup)
n.12_21dup
n.1066+827_1066+836dup
c.1580-84_1580-75dup (n.1580-84_1580-75dup)
c.1484-84_1484-75dup (n.1484-84_1484-75dup)
c.1310-84_1310-75dup (n.1310-84_1310-75dup)
c.1532-84_1532-75dup (n.1532-84_1532-75dup)
n.1985-84_1985-75dup
n.1889-84_1889-75dup
dbSNP
4g.186287608_186287609delCA112105272F11,F11-AS1c.1577-76_1577-75del (n.1577-76_1577-75del)
c.177-76_177-75del
c.1415-76_1415-75del (n.1415-76_1415-75del)
n.20_21del
n.1066+835_1066+836del
c.1580-76_1580-75del (n.1580-76_1580-75del)
c.1484-76_1484-75del (n.1484-76_1484-75del)
c.1310-76_1310-75del (n.1310-76_1310-75del)
c.1532-76_1532-75del (n.1532-76_1532-75del)
n.1985-76_1985-75del
n.1889-76_1889-75del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287606_186287609delCA1071927782F11,F11-AS1c.1577-78_1577-75del (n.1577-78_1577-75del)
c.177-78_177-75del
c.1415-78_1415-75del (n.1415-78_1415-75del)
n.18_21del
n.1066+833_1066+836del
c.1580-78_1580-75del (n.1580-78_1580-75del)
c.1484-78_1484-75del (n.1484-78_1484-75del)
c.1310-78_1310-75del (n.1310-78_1310-75del)
c.1532-78_1532-75del (n.1532-78_1532-75del)
n.1985-78_1985-75del
n.1889-78_1889-75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287604_186287609delCA2672903844F11,F11-AS1c.1577-80_1577-75del (n.1577-80_1577-75del)
c.177-80_177-75del
c.1415-80_1415-75del (n.1415-80_1415-75del)
n.16_21del
n.1066+831_1066+836del
c.1580-80_1580-75del (n.1580-80_1580-75del)
c.1484-80_1484-75del (n.1484-80_1484-75del)
c.1310-80_1310-75del (n.1310-80_1310-75del)
c.1532-80_1532-75del (n.1532-80_1532-75del)
n.1985-80_1985-75del
n.1889-80_1889-75del
gnomAD v4
4g.186287593delCA557055545F11,F11-AS1c.1577-91del (n.1577-91del)
c.177-91del
c.1415-91del (n.1415-91del)
n.5del
n.1066+835del
c.1580-91del (n.1580-91del)
c.1484-91del (n.1484-91del)
c.1310-91del (n.1310-91del)
c.1532-91del (n.1532-91del)
n.1985-91del
n.1889-91del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287593T>ACA112105277F11,F11-AS1c.1577-91T>A (n.1577-91T>A)
c.177-91T>A
c.1415-91T>A (n.1415-91T>A)
n.5T>A
n.1066+835A>T
c.1580-91T>A (n.1580-91T>A)
c.1484-91T>A (n.1484-91T>A)
c.1310-91T>A (n.1310-91T>A)
c.1532-91T>A (n.1532-91T>A)
n.1985-91T>A
n.1889-91T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287593T>CCA2672903845F11,F11-AS1c.1577-91T>C (n.1577-91T>C)
c.177-91T>C
c.1415-91T>C (n.1415-91T>C)
n.5T>C
n.1066+835A>G
c.1580-91T>C (n.1580-91T>C)
c.1484-91T>C (n.1484-91T>C)
c.1310-91T>C (n.1310-91T>C)
c.1532-91T>C (n.1532-91T>C)
n.1985-91T>C
n.1889-91T>C
gnomAD v4
4g.186287593T=CA1519939341F11,F11-AS1c.1577-91T= (n.1577-91T=)
c.177-91T=
c.1415-91T= (n.1415-91T=)
n.5T=
n.1066+835A=
c.1580-91T= (n.1580-91T=)
c.1484-91T= (n.1484-91T=)
c.1310-91T= (n.1310-91T=)
c.1532-91T= (n.1532-91T=)
n.1985-91T=
n.1889-91T=
4g.186287593_186287594insGTCA112105274F11,F11-AS1c.1577-91_1577-90insGT (n.1577-91_1577-90insGT)
c.177-91_177-90insGT
c.1415-91_1415-90insGT (n.1415-91_1415-90insGT)
n.5_6insGT
n.1066+835_1066+836insCA
c.1580-91_1580-90insGT (n.1580-91_1580-90insGT)
c.1484-91_1484-90insGT (n.1484-91_1484-90insGT)
c.1310-91_1310-90insGT (n.1310-91_1310-90insGT)
c.1532-91_1532-90insGT (n.1532-91_1532-90insGT)
n.1985-91_1985-90insGT
n.1889-91_1889-90insGT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287594A>GCA2672903846F11,F11-AS1c.1577-90A>G (n.1577-90A>G)
c.177-90A>G
c.1415-90A>G (n.1415-90A>G)
n.6A>G
n.1066+834T>C
c.1580-90A>G (n.1580-90A>G)
c.1484-90A>G (n.1484-90A>G)
c.1310-90A>G (n.1310-90A>G)
c.1532-90A>G (n.1532-90A>G)
n.1985-90A>G
n.1889-90A>G
gnomAD v4
4g.186287594_186287595insAACA917387616F11,F11-AS1c.1577-90_1577-89insAA (n.1577-90_1577-89insAA)
c.177-90_177-89insAA
c.1415-90_1415-89insAA (n.1415-90_1415-89insAA)
n.6_7insAA
n.1066+834_1066+835insTT
c.1580-90_1580-89insAA (n.1580-90_1580-89insAA)
c.1484-90_1484-89insAA (n.1484-90_1484-89insAA)
c.1310-90_1310-89insAA (n.1310-90_1310-89insAA)
c.1532-90_1532-89insAA (n.1532-90_1532-89insAA)
n.1985-90_1985-89insAA
n.1889-90_1889-89insAA
dbSNP
4g.186287594_186287595delinsATCA1519939342F11,F11-AS1c.1577-90_1577-89delinsAT (n.1577-90_1577-89delinsAT)
c.177-90_177-89delinsAT
c.1415-90_1415-89delinsAT (n.1415-90_1415-89delinsAT)
n.6_7delinsAT
n.1066+833_1066+834delinsAT
c.1580-90_1580-89delinsAT (n.1580-90_1580-89delinsAT)
c.1484-90_1484-89delinsAT (n.1484-90_1484-89delinsAT)
c.1310-90_1310-89delinsAT (n.1310-90_1310-89delinsAT)
c.1532-90_1532-89delinsAT (n.1532-90_1532-89delinsAT)
n.1985-90_1985-89delinsAT
n.1889-90_1889-89delinsAT
4g.186287595delCA557055546F11,F11-AS1c.1577-89del (n.1577-89del)
c.177-89del
c.1415-89del (n.1415-89del)
n.7del
n.1066+833del
c.1580-89del (n.1580-89del)
c.1484-89del (n.1484-89del)
c.1310-89del (n.1310-89del)
c.1532-89del (n.1532-89del)
n.1985-89del
n.1889-89del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287595T>ACA112105284F11,F11-AS1c.1577-89T>A (n.1577-89T>A)
c.177-89T>A
c.1415-89T>A (n.1415-89T>A)
n.7T>A
n.1066+833A>T
c.1580-89T>A (n.1580-89T>A)
c.1484-89T>A (n.1484-89T>A)
c.1310-89T>A (n.1310-89T>A)
c.1532-89T>A (n.1532-89T>A)
n.1985-89T>A
n.1889-89T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287595T>CCA2672903848F11,F11-AS1c.1577-89T>C (n.1577-89T>C)
c.177-89T>C
c.1415-89T>C (n.1415-89T>C)
n.7T>C
n.1066+833A>G
c.1580-89T>C (n.1580-89T>C)
c.1484-89T>C (n.1484-89T>C)
c.1310-89T>C (n.1310-89T>C)
c.1532-89T>C (n.1532-89T>C)
n.1985-89T>C
n.1889-89T>C
gnomAD v4
4g.186287595T=CA1519939343F11,F11-AS1c.1577-89T= (n.1577-89T=)
c.177-89T=
c.1415-89T= (n.1415-89T=)
n.7T=
n.1066+833A=
c.1580-89T= (n.1580-89T=)
c.1484-89T= (n.1484-89T=)
c.1310-89T= (n.1310-89T=)
c.1532-89T= (n.1532-89T=)
n.1985-89T=
n.1889-89T=
4g.186287595_186287597delCA2672903847F11,F11-AS1c.1577-89_1577-87del (n.1577-89_1577-87del)
c.177-89_177-87del
c.1415-89_1415-87del (n.1415-89_1415-87del)
n.7_9del
n.1066+831_1066+833del
c.1580-89_1580-87del (n.1580-89_1580-87del)
c.1484-89_1484-87del (n.1484-89_1484-87del)
c.1310-89_1310-87del (n.1310-89_1310-87del)
c.1532-89_1532-87del (n.1532-89_1532-87del)
n.1985-89_1985-87del
n.1889-89_1889-87del
gnomAD v4
4g.186287596A=CA1519939344F11,F11-AS1c.1577-88A= (n.1577-88A=)
c.177-88A=
c.1415-88A= (n.1415-88A=)
n.8A=
n.1066+832T=
c.1580-88A= (n.1580-88A=)
c.1484-88A= (n.1484-88A=)
c.1310-88A= (n.1310-88A=)
c.1532-88A= (n.1532-88A=)
n.1985-88A=
n.1889-88A=
4g.186287596A>GCA792316618F11,F11-AS1c.1577-88A>G (n.1577-88A>G)
c.177-88A>G
c.1415-88A>G (n.1415-88A>G)
n.8A>G
n.1066+832T>C
c.1580-88A>G (n.1580-88A>G)
c.1484-88A>G (n.1484-88A>G)
c.1310-88A>G (n.1310-88A>G)
c.1532-88A>G (n.1532-88A>G)
n.1985-88A>G
n.1889-88A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186287597T>ACA2672903849F11,F11-AS1c.1577-87T>A (n.1577-87T>A)
c.177-87T>A
c.1415-87T>A (n.1415-87T>A)
n.9T>A
n.1066+831A>T
c.1580-87T>A (n.1580-87T>A)
c.1484-87T>A (n.1484-87T>A)
c.1310-87T>A (n.1310-87T>A)
c.1532-87T>A (n.1532-87T>A)
n.1985-87T>A
n.1889-87T>A
gnomAD v4
4g.186287597T>CCA2578250512F11,F11-AS1c.1577-87T>C (n.1577-87T>C)
c.177-87T>C
c.1415-87T>C (n.1415-87T>C)
n.9T>C
n.1066+831A>G
c.1580-87T>C (n.1580-87T>C)
c.1484-87T>C (n.1484-87T>C)
c.1310-87T>C (n.1310-87T>C)
c.1532-87T>C (n.1532-87T>C)
n.1985-87T>C
n.1889-87T>C
gnomAD v4
4g.186287597T>GCA2672903850F11,F11-AS1c.1577-87T>G (n.1577-87T>G)
c.177-87T>G
c.1415-87T>G (n.1415-87T>G)
n.9T>G
n.1066+831A>C
c.1580-87T>G (n.1580-87T>G)
c.1484-87T>G (n.1484-87T>G)
c.1310-87T>G (n.1310-87T>G)
c.1532-87T>G (n.1532-87T>G)
n.1985-87T>G
n.1889-87T>G
gnomAD v4
4g.186287598A=CA1519939345F11,F11-AS1c.1577-86A= (n.1577-86A=)
c.177-86A=
c.1415-86A= (n.1415-86A=)
n.10A=
n.1066+830T=
c.1580-86A= (n.1580-86A=)
c.1484-86A= (n.1484-86A=)
c.1310-86A= (n.1310-86A=)
c.1532-86A= (n.1532-86A=)
n.1985-86A=
n.1889-86A=
4g.186287598A>CCA2672903851F11,F11-AS1c.1577-86A>C (n.1577-86A>C)
c.177-86A>C
c.1415-86A>C (n.1415-86A>C)
n.10A>C
n.1066+830T>G
c.1580-86A>C (n.1580-86A>C)
c.1484-86A>C (n.1484-86A>C)
c.1310-86A>C (n.1310-86A>C)
c.1532-86A>C (n.1532-86A>C)
n.1985-86A>C
n.1889-86A>C
gnomAD v4
4g.186287598A>GCA2672903852F11,F11-AS1c.1577-86A>G (n.1577-86A>G)
c.177-86A>G
c.1415-86A>G (n.1415-86A>G)
n.10A>G
n.1066+830T>C
c.1580-86A>G (n.1580-86A>G)
c.1484-86A>G (n.1484-86A>G)
c.1310-86A>G (n.1310-86A>G)
c.1532-86A>G (n.1532-86A>G)
n.1985-86A>G
n.1889-86A>G
gnomAD v4
4g.186287598A>TCA792316622F11,F11-AS1c.1577-86A>T (n.1577-86A>T)
c.177-86A>T
c.1415-86A>T (n.1415-86A>T)
n.10A>T
n.1066+830T>A
c.1580-86A>T (n.1580-86A>T)
c.1484-86A>T (n.1484-86A>T)
c.1310-86A>T (n.1310-86A>T)
c.1532-86A>T (n.1532-86A>T)
n.1985-86A>T
n.1889-86A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186287599T>ACA1519939347F11,F11-AS1c.1577-85T>A (n.1577-85T>A)
c.177-85T>A
c.1415-85T>A (n.1415-85T>A)
n.11T>A
n.1066+829A>T
c.1580-85T>A (n.1580-85T>A)
c.1484-85T>A (n.1484-85T>A)
c.1310-85T>A (n.1310-85T>A)
c.1532-85T>A (n.1532-85T>A)
n.1985-85T>A
n.1889-85T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186287599T>CCA2672903853F11,F11-AS1c.1577-85T>C (n.1577-85T>C)
c.177-85T>C
c.1415-85T>C (n.1415-85T>C)
n.11T>C
n.1066+829A>G
c.1580-85T>C (n.1580-85T>C)
c.1484-85T>C (n.1484-85T>C)
c.1310-85T>C (n.1310-85T>C)
c.1532-85T>C (n.1532-85T>C)
n.1985-85T>C
n.1889-85T>C
gnomAD v4
4g.186287599T=CA1519939346F11,F11-AS1c.1577-85T= (n.1577-85T=)
c.177-85T=
c.1415-85T= (n.1415-85T=)
n.11T=
n.1066+829A=
c.1580-85T= (n.1580-85T=)
c.1484-85T= (n.1484-85T=)
c.1310-85T= (n.1310-85T=)
c.1532-85T= (n.1532-85T=)
n.1985-85T=
n.1889-85T=
4g.186287626_186287627insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATACA2672903854F11,F11-AS1c.1577-58_1577-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1577-58_1577-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA)
c.177-58_177-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA
c.1415-58_1415-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1415-58_1415-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA)
n.38_39insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA
n.1066+829_1066+830insGATATATATTTATATGCATACATATAAATATATATATA
c.1580-58_1580-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1580-58_1580-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA)
c.1484-58_1484-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1484-58_1484-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA)
c.1310-58_1310-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1310-58_1310-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA)
c.1532-58_1532-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA (n.1532-58_1532-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA)
n.1985-58_1985-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA
n.1889-58_1889-57insAATATATATCTATATATATATTTATATGTATGCATATA
gnomAD v4
4g.186287600A>GCA2672903856F11,F11-AS1c.1577-84A>G (n.1577-84A>G)
c.177-84A>G
c.1415-84A>G (n.1415-84A>G)
n.12A>G
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c.1532-84A>G (n.1532-84A>G)
n.1985-84A>G
n.1889-84A>G
gnomAD v4
4g.186287606_186287627dupCA2672903855F11,F11-AS1c.1577-78_1577-57dup (n.1577-78_1577-57dup)
c.177-78_177-57dup
c.1415-78_1415-57dup (n.1415-78_1415-57dup)
n.18_39dup
n.1066+807_1066+828dup
c.1580-78_1580-57dup (n.1580-78_1580-57dup)
c.1484-78_1484-57dup (n.1484-78_1484-57dup)
c.1310-78_1310-57dup (n.1310-78_1310-57dup)
c.1532-78_1532-57dup (n.1532-78_1532-57dup)
n.1985-78_1985-57dup
n.1889-78_1889-57dup
gnomAD v4
4g.186287601T>CCA2672903857F11,F11-AS1c.1577-83T>C (n.1577-83T>C)
c.177-83T>C
c.1415-83T>C (n.1415-83T>C)
n.13T>C
n.1066+827A>G
c.1580-83T>C (n.1580-83T>C)
c.1484-83T>C (n.1484-83T>C)
c.1310-83T>C (n.1310-83T>C)
c.1532-83T>C (n.1532-83T>C)
n.1985-83T>C
n.1889-83T>C
gnomAD v4
4g.186287602A=CA1519939348F11,F11-AS1c.1577-82A= (n.1577-82A=)
c.177-82A=
c.1415-82A= (n.1415-82A=)
n.14A=
n.1066+826T=
c.1580-82A= (n.1580-82A=)
c.1484-82A= (n.1484-82A=)
c.1310-82A= (n.1310-82A=)
c.1532-82A= (n.1532-82A=)
n.1985-82A=
n.1889-82A=
4g.186287603T>ACA2672903858F11,F11-AS1c.1577-81T>A (n.1577-81T>A)
c.177-81T>A
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n.15T>A
n.1066+825A>T
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c.1484-81T>A (n.1484-81T>A)
c.1310-81T>A (n.1310-81T>A)
c.1532-81T>A (n.1532-81T>A)
n.1985-81T>A
n.1889-81T>A
gnomAD v4
4g.186287603T>CCA2672903859F11,F11-AS1c.1577-81T>C (n.1577-81T>C)
c.177-81T>C
c.1415-81T>C (n.1415-81T>C)
n.15T>C
n.1066+825A>G
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c.1310-81T>C (n.1310-81T>C)
c.1532-81T>C (n.1532-81T>C)
n.1985-81T>C
n.1889-81T>C
gnomAD v4
4g.186287603_186287604insGTCA792316624F11,F11-AS1c.1577-81_1577-80insGT (n.1577-81_1577-80insGT)
c.177-81_177-80insGT
c.1415-81_1415-80insGT (n.1415-81_1415-80insGT)
n.15_16insGT
n.1066+825_1066+826insCA
c.1580-81_1580-80insGT (n.1580-81_1580-80insGT)
c.1484-81_1484-80insGT (n.1484-81_1484-80insGT)
c.1310-81_1310-80insGT (n.1310-81_1310-80insGT)
c.1532-81_1532-80insGT (n.1532-81_1532-80insGT)
n.1985-81_1985-80insGT
n.1889-81_1889-80insGT
dbSNP
4g.186287604delCA2672903860F11,F11-AS1c.1577-80del (n.1577-80del)
c.177-80del
c.1415-80del (n.1415-80del)
n.16del
n.1066+824del
c.1580-80del (n.1580-80del)
c.1484-80del (n.1484-80del)
c.1310-80del (n.1310-80del)
c.1532-80del (n.1532-80del)
n.1985-80del
n.1889-80del
gnomAD v4
4g.186287604A=CA1519939349F11,F11-AS1c.1577-80A= (n.1577-80A=)
c.177-80A=
c.1415-80A= (n.1415-80A=)
n.16A=
n.1066+824T=
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c.1484-80A= (n.1484-80A=)
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c.1532-80A= (n.1532-80A=)
n.1985-80A=
n.1889-80A=
4g.186287604A>GCA1519939350F11,F11-AS1c.1577-80A>G (n.1577-80A>G)
c.177-80A>G
c.1415-80A>G (n.1415-80A>G)
n.16A>G
n.1066+824T>C
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c.1484-80A>G (n.1484-80A>G)
c.1310-80A>G (n.1310-80A>G)
c.1532-80A>G (n.1532-80A>G)
n.1985-80A>G
n.1889-80A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186287606delCA2672903861F11,F11-AS1c.1577-78del (n.1577-78del)
c.177-78del
c.1415-78del (n.1415-78del)
n.18del
n.1066+822del
c.1580-78del (n.1580-78del)
c.1484-78del (n.1484-78del)
c.1310-78del (n.1310-78del)
c.1532-78del (n.1532-78del)
n.1985-78del
n.1889-78del
gnomAD v4
4g.186287606A=CA1519939351F11,F11-AS1c.1577-78A= (n.1577-78A=)
c.177-78A=
c.1415-78A= (n.1415-78A=)
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c.1580-78A= (n.1580-78A=)
c.1484-78A= (n.1484-78A=)
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n.1985-78A=
n.1889-78A=
4g.186287606A>CCA2578250513F11,F11-AS1c.1577-78A>C (n.1577-78A>C)
c.177-78A>C
c.1415-78A>C (n.1415-78A>C)
n.18A>C
n.1066+822T>G
c.1580-78A>C (n.1580-78A>C)
c.1484-78A>C (n.1484-78A>C)
c.1310-78A>C (n.1310-78A>C)
c.1532-78A>C (n.1532-78A>C)
n.1985-78A>C
n.1889-78A>C
4g.186287606A>GCA112105288F11,F11-AS1c.1577-78A>G (n.1577-78A>G)
c.177-78A>G
c.1415-78A>G (n.1415-78A>G)
n.18A>G
n.1066+822T>C
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c.1484-78A>G (n.1484-78A>G)
c.1310-78A>G (n.1310-78A>G)
c.1532-78A>G (n.1532-78A>G)
n.1985-78A>G
n.1889-78A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287606A>TCA2578250514F11,F11-AS1c.1577-78A>T (n.1577-78A>T)
c.177-78A>T
c.1415-78A>T (n.1415-78A>T)
n.18A>T
n.1066+822T>A
c.1580-78A>T (n.1580-78A>T)
c.1484-78A>T (n.1484-78A>T)
c.1310-78A>T (n.1310-78A>T)
c.1532-78A>T (n.1532-78A>T)
n.1985-78A>T
n.1889-78A>T
gnomAD v4
4g.186287607T>CCA2672903864F11,F11-AS1c.1577-77T>C (n.1577-77T>C)
c.177-77T>C
c.1415-77T>C (n.1415-77T>C)
n.19T>C
n.1066+821A>G
c.1580-77T>C (n.1580-77T>C)
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c.1532-77T>C (n.1532-77T>C)
n.1985-77T>C
n.1889-77T>C
gnomAD v4
4g.186287607_186287608insTTCA2672903863F11,F11-AS1c.1577-77_1577-76insTT (n.1577-77_1577-76insTT)
c.177-77_177-76insTT
c.1415-77_1415-76insTT (n.1415-77_1415-76insTT)
n.19_20insTT
n.1066+821_1066+822insAA
c.1580-77_1580-76insTT (n.1580-77_1580-76insTT)
c.1484-77_1484-76insTT (n.1484-77_1484-76insTT)
c.1310-77_1310-76insTT (n.1310-77_1310-76insTT)
c.1532-77_1532-76insTT (n.1532-77_1532-76insTT)
n.1985-77_1985-76insTT
n.1889-77_1889-76insTT
gnomAD v4
4g.186287609_186287610insATGTATCA2672903862F11,F11-AS1c.1577-75_1577-74insATGTAT (n.1577-75_1577-74insATGTAT)
c.177-75_177-74insATGTAT
c.1415-75_1415-74insATGTAT (n.1415-75_1415-74insATGTAT)
n.21_22insATGTAT
n.1066+821_1066+822insCATATA
c.1580-75_1580-74insATGTAT (n.1580-75_1580-74insATGTAT)
c.1484-75_1484-74insATGTAT (n.1484-75_1484-74insATGTAT)
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c.1532-75_1532-74insATGTAT (n.1532-75_1532-74insATGTAT)
n.1985-75_1985-74insATGTAT
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gnomAD v4
4g.186287608A>GCA2672903865F11,F11-AS1c.1577-76A>G (n.1577-76A>G)
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n.20A>G
n.1066+820T>C
c.1580-76A>G (n.1580-76A>G)
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c.1532-76A>G (n.1532-76A>G)
n.1985-76A>G
n.1889-76A>G
gnomAD v4
4g.186287608A>TCA2578250515F11,F11-AS1c.1577-76A>T (n.1577-76A>T)
c.177-76A>T
c.1415-76A>T (n.1415-76A>T)
n.20A>T
n.1066+820T>A
c.1580-76A>T (n.1580-76A>T)
c.1484-76A>T (n.1484-76A>T)
c.1310-76A>T (n.1310-76A>T)
c.1532-76A>T (n.1532-76A>T)
n.1985-76A>T
n.1889-76A>T
gnomAD v4
4g.186287608_186287610delinsATTCA1519939352F11,F11-AS1c.1577-76_1577-74delinsATT (n.1577-76_1577-74delinsATT)
c.177-76_177-74delinsATT
c.1415-76_1415-74delinsATT (n.1415-76_1415-74delinsATT)
n.20_22delinsATT
n.1066+818_1066+820delinsAAT
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c.1310-76_1310-74delinsATT (n.1310-76_1310-74delinsATT)
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n.1985-76_1985-74delinsATT
n.1889-76_1889-74delinsATT
4g.186287609T>GCA2672903867F11,F11-AS1c.1577-75T>G (n.1577-75T>G)
c.177-75T>G
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n.21T>G
n.1066+819A>C
c.1580-75T>G (n.1580-75T>G)
c.1484-75T>G (n.1484-75T>G)
c.1310-75T>G (n.1310-75T>G)
c.1532-75T>G (n.1532-75T>G)
n.1985-75T>G
n.1889-75T>G
gnomAD v4
4g.186287609T=CA1519939353F11,F11-AS1c.1577-75T= (n.1577-75T=)
c.177-75T=
c.1415-75T= (n.1415-75T=)
n.21T=
n.1066+819A=
c.1580-75T= (n.1580-75T=)
c.1484-75T= (n.1484-75T=)
c.1310-75T= (n.1310-75T=)
c.1532-75T= (n.1532-75T=)
n.1985-75T=
n.1889-75T=
4g.186287610_186287611dupCA1071927789F11,F11-AS1c.1577-74_1577-73dup (n.1577-74_1577-73dup)
c.177-74_177-73dup
c.1415-74_1415-73dup (n.1415-74_1415-73dup)
n.22_23dup
n.1066+818_1066+819dup
c.1580-74_1580-73dup (n.1580-74_1580-73dup)
c.1484-74_1484-73dup (n.1484-74_1484-73dup)
c.1310-74_1310-73dup (n.1310-74_1310-73dup)
c.1532-74_1532-73dup (n.1532-74_1532-73dup)
n.1985-74_1985-73dup
n.1889-74_1889-73dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287610_186287611delCA1071927791F11,F11-AS1c.1577-74_1577-73del (n.1577-74_1577-73del)
c.177-74_177-73del
c.1415-74_1415-73del (n.1415-74_1415-73del)
n.22_23del
n.1066+818_1066+819del
c.1580-74_1580-73del (n.1580-74_1580-73del)
c.1484-74_1484-73del (n.1484-74_1484-73del)
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n.1985-74_1985-73del
n.1889-74_1889-73del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287614_186287633dupCA2672903866F11,F11-AS1c.1577-70_1577-51dup (n.1577-70_1577-51dup)
c.177-70_177-51dup
c.1415-70_1415-51dup (n.1415-70_1415-51dup)
n.26_45dup
n.1066+800_1066+819dup
c.1580-70_1580-51dup (n.1580-70_1580-51dup)
c.1484-70_1484-51dup (n.1484-70_1484-51dup)
c.1310-70_1310-51dup (n.1310-70_1310-51dup)
c.1532-70_1532-51dup (n.1532-70_1532-51dup)
n.1985-70_1985-51dup
n.1889-70_1889-51dup
gnomAD v4
4g.186287609_186287610insACA792316627F11,F11-AS1c.1577-75_1577-74insA (n.1577-75_1577-74insA)
c.177-75_177-74insA
c.1415-75_1415-74insA (n.1415-75_1415-74insA)
n.21_22insA
n.1066+818_1066+819insT
c.1580-75_1580-74insA (n.1580-75_1580-74insA)
c.1484-75_1484-74insA (n.1484-75_1484-74insA)
c.1310-75_1310-74insA (n.1310-75_1310-74insA)
c.1532-75_1532-74insA (n.1532-75_1532-74insA)
n.1985-75_1985-74insA
n.1889-75_1889-74insA
dbSNP gnomAD v4
4g.186287609_186287610insATAGCA792316632F11,F11-AS1c.1577-75_1577-74insATAG (n.1577-75_1577-74insATAG)
c.177-75_177-74insATAG
c.1415-75_1415-74insATAG (n.1415-75_1415-74insATAG)
n.21_22insATAG
n.1066+818_1066+819insCTAT
c.1580-75_1580-74insATAG (n.1580-75_1580-74insATAG)
c.1484-75_1484-74insATAG (n.1484-75_1484-74insATAG)
c.1310-75_1310-74insATAG (n.1310-75_1310-74insATAG)
c.1532-75_1532-74insATAG (n.1532-75_1532-74insATAG)
n.1985-75_1985-74insATAG
n.1889-75_1889-74insATAG
dbSNP
4g.186287610T>ACA557055549F11,F11-AS1c.1577-74T>A (n.1577-74T>A)
c.177-74T>A
c.1415-74T>A (n.1415-74T>A)
n.22T>A
n.1066+818A>T
c.1580-74T>A (n.1580-74T>A)
c.1484-74T>A (n.1484-74T>A)
c.1310-74T>A (n.1310-74T>A)
c.1532-74T>A (n.1532-74T>A)
n.1985-74T>A
n.1889-74T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287610T=CA1519939354F11,F11-AS1c.1577-74T= (n.1577-74T=)
c.177-74T=
c.1415-74T= (n.1415-74T=)
n.22T=
n.1066+818A=
c.1580-74T= (n.1580-74T=)
c.1484-74T= (n.1484-74T=)
c.1310-74T= (n.1310-74T=)
c.1532-74T= (n.1532-74T=)
n.1985-74T=
n.1889-74T=
4g.186287610_186287611insACA792316633F11,F11-AS1c.1577-74_1577-73insA (n.1577-74_1577-73insA)
c.177-74_177-73insA
c.1415-74_1415-73insA (n.1415-74_1415-73insA)
n.22_23insA
n.1066+817_1066+818insT
c.1580-74_1580-73insA (n.1580-74_1580-73insA)
c.1484-74_1484-73insA (n.1484-74_1484-73insA)
c.1310-74_1310-73insA (n.1310-74_1310-73insA)
c.1532-74_1532-73insA (n.1532-74_1532-73insA)
n.1985-74_1985-73insA
n.1889-74_1889-73insA
dbSNP gnomAD v4
4g.186287610_186287611insATACA2672903868F11,F11-AS1c.1577-74_1577-73insATA (n.1577-74_1577-73insATA)
c.177-74_177-73insATA
c.1415-74_1415-73insATA (n.1415-74_1415-73insATA)
n.22_23insATA
n.1066+817_1066+818insTAT
c.1580-74_1580-73insATA (n.1580-74_1580-73insATA)
c.1484-74_1484-73insATA (n.1484-74_1484-73insATA)
c.1310-74_1310-73insATA (n.1310-74_1310-73insATA)
c.1532-74_1532-73insATA (n.1532-74_1532-73insATA)
n.1985-74_1985-73insATA
n.1889-74_1889-73insATA
gnomAD v4
4g.186287611T>GCA1519939356F11,F11-AS1c.1577-73T>G (n.1577-73T>G)
c.177-73T>G
c.1415-73T>G (n.1415-73T>G)
n.23T>G
n.1066+817A>C
c.1580-73T>G (n.1580-73T>G)
c.1484-73T>G (n.1484-73T>G)
c.1310-73T>G (n.1310-73T>G)
c.1532-73T>G (n.1532-73T>G)
n.1985-73T>G
n.1889-73T>G
dbSNP
4g.186287611T=CA1519939355F11,F11-AS1c.1577-73T= (n.1577-73T=)
c.177-73T=
c.1415-73T= (n.1415-73T=)
n.23T=
n.1066+817A=
c.1580-73T= (n.1580-73T=)
c.1484-73T= (n.1484-73T=)
c.1310-73T= (n.1310-73T=)
c.1532-73T= (n.1532-73T=)
n.1985-73T=
n.1889-73T=
4g.186287612A>GCA2672903869F11,F11-AS1c.1577-72A>G (n.1577-72A>G)
c.177-72A>G
c.1415-72A>G (n.1415-72A>G)
n.24A>G
n.1066+816T>C
c.1580-72A>G (n.1580-72A>G)
c.1484-72A>G (n.1484-72A>G)
c.1310-72A>G (n.1310-72A>G)
c.1532-72A>G (n.1532-72A>G)
n.1985-72A>G
n.1889-72A>G
gnomAD v4
4g.186287612A>TCA2578250516F11,F11-AS1c.1577-72A>T (n.1577-72A>T)
c.177-72A>T
c.1415-72A>T (n.1415-72A>T)
n.24A>T
n.1066+816T>A
c.1580-72A>T (n.1580-72A>T)
c.1484-72A>T (n.1484-72A>T)
c.1310-72A>T (n.1310-72A>T)
c.1532-72A>T (n.1532-72A>T)
n.1985-72A>T
n.1889-72A>T
gnomAD v4
4g.186287613T>CCA112105292F11,F11-AS1c.1577-71T>C (n.1577-71T>C)
c.177-71T>C
c.1415-71T>C (n.1415-71T>C)
n.25T>C
n.1066+815A>G
c.1580-71T>C (n.1580-71T>C)
c.1484-71T>C (n.1484-71T>C)
c.1310-71T>C (n.1310-71T>C)
c.1532-71T>C (n.1532-71T>C)
n.1985-71T>C
n.1889-71T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186287613T=CA1519939357F11,F11-AS1c.1577-71T= (n.1577-71T=)
c.177-71T=
c.1415-71T= (n.1415-71T=)
n.25T=
n.1066+815A=
c.1580-71T= (n.1580-71T=)
c.1484-71T= (n.1484-71T=)
c.1310-71T= (n.1310-71T=)
c.1532-71T= (n.1532-71T=)
n.1985-71T=
n.1889-71T=
4g.186287614A>CCA2672903870F11,F11-AS1c.1577-70A>C (n.1577-70A>C)
c.177-70A>C
c.1415-70A>C (n.1415-70A>C)
n.26A>C
n.1066+814T>G
c.1580-70A>C (n.1580-70A>C)
c.1484-70A>C (n.1484-70A>C)
c.1310-70A>C (n.1310-70A>C)
c.1532-70A>C (n.1532-70A>C)
n.1985-70A>C
n.1889-70A>C
gnomAD v4
4g.186287614A>TCA2578250517F11,F11-AS1c.1577-70A>T (n.1577-70A>T)
c.177-70A>T
c.1415-70A>T (n.1415-70A>T)
n.26A>T
n.1066+814T>A
c.1580-70A>T (n.1580-70A>T)
c.1484-70A>T (n.1484-70A>T)
c.1310-70A>T (n.1310-70A>T)
c.1532-70A>T (n.1532-70A>T)
n.1985-70A>T
n.1889-70A>T
gnomAD v4
4g.186287615T>CCA112105298F11,F11-AS1c.1577-69T>C (n.1577-69T>C)
c.177-69T>C
c.1415-69T>C (n.1415-69T>C)
n.27T>C
n.1066+813A>G
c.1580-69T>C (n.1580-69T>C)
c.1484-69T>C (n.1484-69T>C)
c.1310-69T>C (n.1310-69T>C)
c.1532-69T>C (n.1532-69T>C)
n.1985-69T>C
n.1889-69T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287615T>GCA2672903871F11,F11-AS1c.1577-69T>G (n.1577-69T>G)
c.177-69T>G
c.1415-69T>G (n.1415-69T>G)
n.27T>G
n.1066+813A>C
c.1580-69T>G (n.1580-69T>G)
c.1484-69T>G (n.1484-69T>G)
c.1310-69T>G (n.1310-69T>G)
c.1532-69T>G (n.1532-69T>G)
n.1985-69T>G
n.1889-69T>G
gnomAD v4
4g.186287615T=CA1519939358F11,F11-AS1c.1577-69T= (n.1577-69T=)
c.177-69T=
c.1415-69T= (n.1415-69T=)
n.27T=
n.1066+813A=
c.1580-69T= (n.1580-69T=)
c.1484-69T= (n.1484-69T=)
c.1310-69T= (n.1310-69T=)
c.1532-69T= (n.1532-69T=)
n.1985-69T=
n.1889-69T=
4g.186287616G>ACA2578250518F11,F11-AS1c.1577-68G>A (n.1577-68G>A)
c.177-68G>A
c.1415-68G>A (n.1415-68G>A)
n.28G>A
n.1066+812C>T
c.1580-68G>A (n.1580-68G>A)
c.1484-68G>A (n.1484-68G>A)
c.1310-68G>A (n.1310-68G>A)
c.1532-68G>A (n.1532-68G>A)
n.1985-68G>A
n.1889-68G>A
gnomAD v4
4g.186287616G>TCA2672903872F11,F11-AS1c.1577-68G>T (n.1577-68G>T)
c.177-68G>T
c.1415-68G>T (n.1415-68G>T)
n.28G>T
n.1066+812C>A
c.1580-68G>T (n.1580-68G>T)
c.1484-68G>T (n.1484-68G>T)
c.1310-68G>T (n.1310-68G>T)
c.1532-68G>T (n.1532-68G>T)
n.1985-68G>T
n.1889-68G>T
gnomAD v4
4g.186287617T>CCA2578250519F11,F11-AS1c.1577-67T>C (n.1577-67T>C)
c.177-67T>C
c.1415-67T>C (n.1415-67T>C)
n.29T>C
n.1066+811A>G
c.1580-67T>C (n.1580-67T>C)
c.1484-67T>C (n.1484-67T>C)
c.1310-67T>C (n.1310-67T>C)
c.1532-67T>C (n.1532-67T>C)
n.1985-67T>C
n.1889-67T>C
gnomAD v4
4g.186287618A>CCA2672903873F11,F11-AS1c.1577-66A>C (n.1577-66A>C)
c.177-66A>C
c.1415-66A>C (n.1415-66A>C)
n.30A>C
n.1066+810T>G
c.1580-66A>C (n.1580-66A>C)
c.1484-66A>C (n.1484-66A>C)
c.1310-66A>C (n.1310-66A>C)
c.1532-66A>C (n.1532-66A>C)
n.1985-66A>C
n.1889-66A>C
gnomAD v4
4g.186287619T>GCA2672903874F11,F11-AS1c.1577-65T>G (n.1577-65T>G)
c.177-65T>G
c.1415-65T>G (n.1415-65T>G)
n.31T>G
n.1066+809A>C
c.1580-65T>G (n.1580-65T>G)
c.1484-65T>G (n.1484-65T>G)
c.1310-65T>G (n.1310-65T>G)
c.1532-65T>G (n.1532-65T>G)
n.1985-65T>G
n.1889-65T>G
gnomAD v4
4g.186287620G>ACA2578250520F11,F11-AS1c.1577-64G>A (n.1577-64G>A)
c.177-64G>A
c.1415-64G>A (n.1415-64G>A)
n.32G>A
n.1066+808C>T
c.1580-64G>A (n.1580-64G>A)
c.1484-64G>A (n.1484-64G>A)
c.1310-64G>A (n.1310-64G>A)
c.1532-64G>A (n.1532-64G>A)
n.1985-64G>A
n.1889-64G>A
gnomAD v4
4g.186287620G>TCA2672903875F11,F11-AS1c.1577-64G>T (n.1577-64G>T)
c.177-64G>T
c.1415-64G>T (n.1415-64G>T)
n.32G>T
n.1066+808C>A
c.1580-64G>T (n.1580-64G>T)
c.1484-64G>T (n.1484-64G>T)
c.1310-64G>T (n.1310-64G>T)
c.1532-64G>T (n.1532-64G>T)
n.1985-64G>T
n.1889-64G>T
gnomAD v4
4g.186287621C>ACA2578250521F11,F11-AS1c.1577-63C>A (n.1577-63C>A)
c.177-63C>A
c.1415-63C>A (n.1415-63C>A)
n.33C>A
n.1066+807G>T
c.1580-63C>A (n.1580-63C>A)
c.1484-63C>A (n.1484-63C>A)
c.1310-63C>A (n.1310-63C>A)
c.1532-63C>A (n.1532-63C>A)
n.1985-63C>A
n.1889-63C>A
gnomAD v4
4g.186287622A=CA1519939359F11,F11-AS1c.1577-62A= (n.1577-62A=)
c.177-62A=
c.1415-62A= (n.1415-62A=)
n.34A=
n.1066+806T=
c.1580-62A= (n.1580-62A=)
c.1484-62A= (n.1484-62A=)
c.1310-62A= (n.1310-62A=)
c.1532-62A= (n.1532-62A=)
n.1985-62A=
n.1889-62A=
4g.186287622A>CCA557055551F11,F11-AS1c.1577-62A>C (n.1577-62A>C)
c.177-62A>C
c.1415-62A>C (n.1415-62A>C)
n.34A>C
n.1066+806T>G
c.1580-62A>C (n.1580-62A>C)
c.1484-62A>C (n.1484-62A>C)
c.1310-62A>C (n.1310-62A>C)
c.1532-62A>C (n.1532-62A>C)
n.1985-62A>C
n.1889-62A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287622A>GCA792316642F11,F11-AS1c.1577-62A>G (n.1577-62A>G)
c.177-62A>G
c.1415-62A>G (n.1415-62A>G)
n.34A>G
n.1066+806T>C
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c.1484-62A>G (n.1484-62A>G)
c.1310-62A>G (n.1310-62A>G)
c.1532-62A>G (n.1532-62A>G)
n.1985-62A>G
n.1889-62A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287626_186287627delCA2672903876F11,F11-AS1c.1577-58_1577-57del (n.1577-58_1577-57del)
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c.1415-58_1415-57del (n.1415-58_1415-57del)
n.38_39del
n.1066+805_1066+806del
c.1580-58_1580-57del (n.1580-58_1580-57del)
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n.1889-58_1889-57del
gnomAD v4
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c.177-59T>C
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n.1985-59T>C
n.1889-59T>C
gnomAD v4
4g.186287625T>GCA112105299F11,F11-AS1c.1577-59T>G (n.1577-59T>G)
c.177-59T>G
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n.1985-59T>G
n.1889-59T>G
dbSNP
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n.1985-59T=
n.1889-59T=

Number of alleles fetched