Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.186286137G>ACA442640477F11,F11-AS1c.1481-278G>A (n.1481-278G>A)
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n.1889-278G>A
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4g.186286137G>CCA442640479F11,F11-AS1c.1481-278G>C (n.1481-278G>C)
c.176+324G>C
c.1319-278G>C (n.1319-278G>C)
n.1196C>G
c.1484-278G>C (n.1484-278G>C)
c.1483+324G>C (n.1483+324G>C)
c.1214-278G>C (n.1214-278G>C)
c.1436-278G>C (n.1436-278G>C)
n.1889-278G>C
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4g.186286137G>TCA442640481F11,F11-AS1c.1481-278G>T (n.1481-278G>T)
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n.1196C>A
c.1484-278G>T (n.1484-278G>T)
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c.1214-278G>T (n.1214-278G>T)
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n.1889-278G>T
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4g.186286138A=CA1519938707F11,F11-AS1c.1481-277A= (n.1481-277A=)
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c.1214-277A= (n.1214-277A=)
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n.1889-277A=
n.1888+325A=
n.1955-277A=
4g.186286138A>CCA442640482F11,F11-AS1c.1481-277A>C (n.1481-277A>C)
c.176+325A>C
c.1319-277A>C (n.1319-277A>C)
n.1195T>G
c.1484-277A>C (n.1484-277A>C)
c.1483+325A>C (n.1483+325A>C)
c.1214-277A>C (n.1214-277A>C)
c.1436-277A>C (n.1436-277A>C)
n.1889-277A>C
n.1888+325A>C
n.1955-277A>C
4g.186286138A>GCA442640483F11,F11-AS1c.1481-277A>G (n.1481-277A>G)
c.176+325A>G
c.1319-277A>G (n.1319-277A>G)
n.1195T>C
c.1484-277A>G (n.1484-277A>G)
c.1483+325A>G (n.1483+325A>G)
c.1214-277A>G (n.1214-277A>G)
c.1436-277A>G (n.1436-277A>G)
n.1889-277A>G
n.1888+325A>G
n.1955-277A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286138A>TCA442640484F11,F11-AS1c.1481-277A>T (n.1481-277A>T)
c.176+325A>T
c.1319-277A>T (n.1319-277A>T)
n.1195T>A
c.1484-277A>T (n.1484-277A>T)
c.1483+325A>T (n.1483+325A>T)
c.1214-277A>T (n.1214-277A>T)
c.1436-277A>T (n.1436-277A>T)
n.1889-277A>T
n.1888+325A>T
n.1955-277A>T
gnomAD v4
4g.186286139T>ACA442640487F11,F11-AS1c.1481-276T>A (n.1481-276T>A)
c.176+326T>A
c.1319-276T>A (n.1319-276T>A)
n.1194A>T
c.1484-276T>A (n.1484-276T>A)
c.1483+326T>A (n.1483+326T>A)
c.1214-276T>A (n.1214-276T>A)
c.1436-276T>A (n.1436-276T>A)
n.1889-276T>A
n.1888+326T>A
n.1955-276T>A
4g.186286139T>CCA442640486F11,F11-AS1c.1481-276T>C (n.1481-276T>C)
c.176+326T>C
c.1319-276T>C (n.1319-276T>C)
n.1194A>G
c.1484-276T>C (n.1484-276T>C)
c.1483+326T>C (n.1483+326T>C)
c.1214-276T>C (n.1214-276T>C)
c.1436-276T>C (n.1436-276T>C)
n.1889-276T>C
n.1888+326T>C
n.1955-276T>C
gnomAD v4
4g.186286139T>GCA442640485F11,F11-AS1c.1481-276T>G (n.1481-276T>G)
c.176+326T>G
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n.1888+326T>G
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n.1888+327T>A
n.1955-275T>A
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n.1193A>G
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n.1955-274G>A
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c.176+328G>C
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n.1192C>G
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COSMIC
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c.176+329A>C
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n.1191T>G
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dbSNP
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n.1889-273A>G
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n.1955-273A>G
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n.1889-272A>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
4g.186286148A>TCA442640516F11,F11-AS1c.1481-267A>T (n.1481-267A>T)
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n.1888+335A>T
n.1955-267A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1889-265A>T
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4g.186286151A>GCA442640524F11,F11-AS1c.1481-264A>G (n.1481-264A>G)
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n.1889-264A>G
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gnomAD v4
4g.186286151A>TCA442640525F11,F11-AS1c.1481-264A>T (n.1481-264A>T)
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n.1182T>A
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n.1889-264A>T
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n.1955-264A>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.176+340A>T
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n.1889-260T>G
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c.1484-259T>A (n.1484-259T>A)
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n.1889-259T>A
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c.1214-259T>C (n.1214-259T>C)
c.1436-259T>C (n.1436-259T>C)
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n.1955-259T>G
4g.186286157A>CCA442640541F11,F11-AS1c.1481-258A>C (n.1481-258A>C)
c.176+344A>C
c.1319-258A>C (n.1319-258A>C)
n.1176T>G
c.1484-258A>C (n.1484-258A>C)
c.1483+344A>C (n.1483+344A>C)
c.1214-258A>C (n.1214-258A>C)
c.1436-258A>C (n.1436-258A>C)
n.1889-258A>C
n.1888+344A>C
n.1955-258A>C
4g.186286157A>GCA442640542F11,F11-AS1c.1481-258A>G (n.1481-258A>G)
c.176+344A>G
c.1319-258A>G (n.1319-258A>G)
n.1176T>C
c.1484-258A>G (n.1484-258A>G)
c.1483+344A>G (n.1483+344A>G)
c.1214-258A>G (n.1214-258A>G)
c.1436-258A>G (n.1436-258A>G)
n.1889-258A>G
n.1888+344A>G
n.1955-258A>G
gnomAD v4
4g.186286157A>TCA442640543F11,F11-AS1c.1481-258A>T (n.1481-258A>T)
c.176+344A>T
c.1319-258A>T (n.1319-258A>T)
n.1176T>A
c.1484-258A>T (n.1484-258A>T)
c.1483+344A>T (n.1483+344A>T)
c.1214-258A>T (n.1214-258A>T)
c.1436-258A>T (n.1436-258A>T)
n.1889-258A>T
n.1888+344A>T
n.1955-258A>T
4g.186286158delCA2672903355F11,F11-AS1c.1481-257del (n.1481-257del)
c.176+345del
c.1319-257del (n.1319-257del)
n.1176del
c.1484-257del (n.1484-257del)
c.1483+345del (n.1483+345del)
c.1214-257del (n.1214-257del)
c.1436-257del (n.1436-257del)
n.1889-257del
n.1888+345del
n.1955-257del
gnomAD v4
4g.186286158A>CCA442640544F11,F11-AS1c.1481-257A>C (n.1481-257A>C)
c.176+345A>C
c.1319-257A>C (n.1319-257A>C)
n.1175T>G
c.1484-257A>C (n.1484-257A>C)
c.1483+345A>C (n.1483+345A>C)
c.1214-257A>C (n.1214-257A>C)
c.1436-257A>C (n.1436-257A>C)
n.1889-257A>C
n.1888+345A>C
n.1955-257A>C
4g.186286158A>GCA442640545F11,F11-AS1c.1481-257A>G (n.1481-257A>G)
c.176+345A>G
c.1319-257A>G (n.1319-257A>G)
n.1175T>C
c.1484-257A>G (n.1484-257A>G)
c.1483+345A>G (n.1483+345A>G)
c.1214-257A>G (n.1214-257A>G)
c.1436-257A>G (n.1436-257A>G)
n.1889-257A>G
n.1888+345A>G
n.1955-257A>G
4g.186286158A>TCA442640546F11,F11-AS1c.1481-257A>T (n.1481-257A>T)
c.176+345A>T
c.1319-257A>T (n.1319-257A>T)
n.1175T>A
c.1484-257A>T (n.1484-257A>T)
c.1483+345A>T (n.1483+345A>T)
c.1214-257A>T (n.1214-257A>T)
c.1436-257A>T (n.1436-257A>T)
n.1889-257A>T
n.1888+345A>T
n.1955-257A>T
4g.186286159G>ACA442640547F11,F11-AS1c.1481-256G>A (n.1481-256G>A)
c.176+346G>A
c.1319-256G>A (n.1319-256G>A)
n.1174C>T
c.1484-256G>A (n.1484-256G>A)
c.1483+346G>A (n.1483+346G>A)
c.1214-256G>A (n.1214-256G>A)
c.1436-256G>A (n.1436-256G>A)
n.1889-256G>A
n.1888+346G>A
n.1955-256G>A
4g.186286159G>CCA442640548F11,F11-AS1c.1481-256G>C (n.1481-256G>C)
c.176+346G>C
c.1319-256G>C (n.1319-256G>C)
n.1174C>G
c.1484-256G>C (n.1484-256G>C)
c.1483+346G>C (n.1483+346G>C)
c.1214-256G>C (n.1214-256G>C)
c.1436-256G>C (n.1436-256G>C)
n.1889-256G>C
n.1888+346G>C
n.1955-256G>C
4g.186286159G>TCA442640549F11,F11-AS1c.1481-256G>T (n.1481-256G>T)
c.176+346G>T
c.1319-256G>T (n.1319-256G>T)
n.1174C>A
c.1484-256G>T (n.1484-256G>T)
c.1483+346G>T (n.1483+346G>T)
c.1214-256G>T (n.1214-256G>T)
c.1436-256G>T (n.1436-256G>T)
n.1889-256G>T
n.1888+346G>T
n.1955-256G>T
gnomAD v4
4g.186286160C>ACA442640550F11,F11-AS1c.1481-255C>A (n.1481-255C>A)
c.176+347C>A
c.1319-255C>A (n.1319-255C>A)
n.1173G>T
c.1484-255C>A (n.1484-255C>A)
c.1483+347C>A (n.1483+347C>A)
c.1214-255C>A (n.1214-255C>A)
c.1436-255C>A (n.1436-255C>A)
n.1889-255C>A
n.1888+347C>A
n.1955-255C>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.186286160C=CA1519938712F11,F11-AS1c.1481-255C= (n.1481-255C=)
c.176+347C=
c.1319-255C= (n.1319-255C=)
n.1173G=
c.1484-255C= (n.1484-255C=)
c.1483+347C= (n.1483+347C=)
c.1214-255C= (n.1214-255C=)
c.1436-255C= (n.1436-255C=)
n.1889-255C=
n.1888+347C=
n.1955-255C=
4g.186286160C>GCA442640552F11,F11-AS1c.1481-255C>G (n.1481-255C>G)
c.176+347C>G
c.1319-255C>G (n.1319-255C>G)
n.1173G>C
c.1484-255C>G (n.1484-255C>G)
c.1483+347C>G (n.1483+347C>G)
c.1214-255C>G (n.1214-255C>G)
c.1436-255C>G (n.1436-255C>G)
n.1889-255C>G
n.1888+347C>G
n.1955-255C>G
4g.186286160C>TCA442640551F11,F11-AS1c.1481-255C>T (n.1481-255C>T)
c.176+347C>T
c.1319-255C>T (n.1319-255C>T)
n.1173G>A
c.1484-255C>T (n.1484-255C>T)
c.1483+347C>T (n.1483+347C>T)
c.1214-255C>T (n.1214-255C>T)
c.1436-255C>T (n.1436-255C>T)
n.1889-255C>T
n.1888+347C>T
n.1955-255C>T
dbSNP
4g.186286161A>CCA442640553F11,F11-AS1c.1481-254A>C (n.1481-254A>C)
c.176+348A>C
c.1319-254A>C (n.1319-254A>C)
n.1172T>G
c.1484-254A>C (n.1484-254A>C)
c.1483+348A>C (n.1483+348A>C)
c.1214-254A>C (n.1214-254A>C)
c.1436-254A>C (n.1436-254A>C)
n.1889-254A>C
n.1888+348A>C
n.1955-254A>C
gnomAD v4
4g.186286161A>GCA442640554F11,F11-AS1c.1481-254A>G (n.1481-254A>G)
c.176+348A>G
c.1319-254A>G (n.1319-254A>G)
n.1172T>C
c.1484-254A>G (n.1484-254A>G)
c.1483+348A>G (n.1483+348A>G)
c.1214-254A>G (n.1214-254A>G)
c.1436-254A>G (n.1436-254A>G)
n.1889-254A>G
n.1888+348A>G
n.1955-254A>G
gnomAD v4
4g.186286161A>TCA442640555F11,F11-AS1c.1481-254A>T (n.1481-254A>T)
c.176+348A>T
c.1319-254A>T (n.1319-254A>T)
n.1172T>A
c.1484-254A>T (n.1484-254A>T)
c.1483+348A>T (n.1483+348A>T)
c.1214-254A>T (n.1214-254A>T)
c.1436-254A>T (n.1436-254A>T)
n.1889-254A>T
n.1888+348A>T
n.1955-254A>T
4g.186286162A>CCA442640556F11,F11-AS1c.1481-253A>C (n.1481-253A>C)
c.176+349A>C
c.1319-253A>C (n.1319-253A>C)
n.1171T>G
c.1484-253A>C (n.1484-253A>C)
c.1483+349A>C (n.1483+349A>C)
c.1214-253A>C (n.1214-253A>C)
c.1436-253A>C (n.1436-253A>C)
n.1889-253A>C
n.1888+349A>C
n.1955-253A>C
4g.186286162A>GCA442640557F11,F11-AS1c.1481-253A>G (n.1481-253A>G)
c.176+349A>G
c.1319-253A>G (n.1319-253A>G)
n.1171T>C
c.1484-253A>G (n.1484-253A>G)
c.1483+349A>G (n.1483+349A>G)
c.1214-253A>G (n.1214-253A>G)
c.1436-253A>G (n.1436-253A>G)
n.1889-253A>G
n.1888+349A>G
n.1955-253A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286162A>TCA442640558F11,F11-AS1c.1481-253A>T (n.1481-253A>T)
c.176+349A>T
c.1319-253A>T (n.1319-253A>T)
n.1171T>A
c.1484-253A>T (n.1484-253A>T)
c.1483+349A>T (n.1483+349A>T)
c.1214-253A>T (n.1214-253A>T)
c.1436-253A>T (n.1436-253A>T)
n.1889-253A>T
n.1888+349A>T
n.1955-253A>T
4g.186286163C>ACA112104087F11,F11-AS1c.1481-252C>A (n.1481-252C>A)
c.176+350C>A
c.1319-252C>A (n.1319-252C>A)
n.1170G>T
c.1484-252C>A (n.1484-252C>A)
c.1483+350C>A (n.1483+350C>A)
c.1214-252C>A (n.1214-252C>A)
c.1436-252C>A (n.1436-252C>A)
n.1889-252C>A
n.1888+350C>A
n.1955-252C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286163C=CA1519938713F11,F11-AS1c.1481-252C= (n.1481-252C=)
c.176+350C=
c.1319-252C= (n.1319-252C=)
n.1170G=
c.1484-252C= (n.1484-252C=)
c.1483+350C= (n.1483+350C=)
c.1214-252C= (n.1214-252C=)
c.1436-252C= (n.1436-252C=)
n.1889-252C=
n.1888+350C=
n.1955-252C=
4g.186286163C>GCA442640559F11,F11-AS1c.1481-252C>G (n.1481-252C>G)
c.176+350C>G
c.1319-252C>G (n.1319-252C>G)
n.1170G>C
c.1484-252C>G (n.1484-252C>G)
c.1483+350C>G (n.1483+350C>G)
c.1214-252C>G (n.1214-252C>G)
c.1436-252C>G (n.1436-252C>G)
n.1889-252C>G
n.1888+350C>G
n.1955-252C>G
gnomAD v4
4g.186286163C>TCA442640560F11,F11-AS1c.1481-252C>T (n.1481-252C>T)
c.176+350C>T
c.1319-252C>T (n.1319-252C>T)
n.1170G>A
c.1484-252C>T (n.1484-252C>T)
c.1483+350C>T (n.1483+350C>T)
c.1214-252C>T (n.1214-252C>T)
c.1436-252C>T (n.1436-252C>T)
n.1889-252C>T
n.1888+350C>T
n.1955-252C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286164T>ACA442640562F11,F11-AS1c.1481-251T>A (n.1481-251T>A)
c.176+351T>A
c.1319-251T>A (n.1319-251T>A)
n.1169A>T
c.1484-251T>A (n.1484-251T>A)
c.1483+351T>A (n.1483+351T>A)
c.1214-251T>A (n.1214-251T>A)
c.1436-251T>A (n.1436-251T>A)
n.1889-251T>A
n.1888+351T>A
n.1955-251T>A
4g.186286164T>CCA442640563F11,F11-AS1c.1481-251T>C (n.1481-251T>C)
c.176+351T>C
c.1319-251T>C (n.1319-251T>C)
n.1169A>G
c.1484-251T>C (n.1484-251T>C)
c.1483+351T>C (n.1483+351T>C)
c.1214-251T>C (n.1214-251T>C)
c.1436-251T>C (n.1436-251T>C)
n.1889-251T>C
n.1888+351T>C
n.1955-251T>C
dbSNP
4g.186286164T>GCA442640564F11,F11-AS1c.1481-251T>G (n.1481-251T>G)
c.176+351T>G
c.1319-251T>G (n.1319-251T>G)
n.1169A>C
c.1484-251T>G (n.1484-251T>G)
c.1483+351T>G (n.1483+351T>G)
c.1214-251T>G (n.1214-251T>G)
c.1436-251T>G (n.1436-251T>G)
n.1889-251T>G
n.1888+351T>G
n.1955-251T>G
4g.186286164T=CA1519938714F11,F11-AS1c.1481-251T= (n.1481-251T=)
c.176+351T=
c.1319-251T= (n.1319-251T=)
n.1169A=
c.1484-251T= (n.1484-251T=)
c.1483+351T= (n.1483+351T=)
c.1214-251T= (n.1214-251T=)
c.1436-251T= (n.1436-251T=)
n.1889-251T=
n.1888+351T=
n.1955-251T=
4g.186286165T>ACA442640567F11,F11-AS1c.1481-250T>A (n.1481-250T>A)
c.176+352T>A
c.1319-250T>A (n.1319-250T>A)
n.1168A>T
c.1484-250T>A (n.1484-250T>A)
c.1483+352T>A (n.1483+352T>A)
c.1214-250T>A (n.1214-250T>A)
c.1436-250T>A (n.1436-250T>A)
n.1889-250T>A
n.1888+352T>A
n.1955-250T>A
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n.1168A>G
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n.1889-250T>C
n.1888+352T>C
n.1955-250T>C
4g.186286165T>GCA442640565F11,F11-AS1c.1481-250T>G (n.1481-250T>G)
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n.1167C>T
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c.1214-249G>A (n.1214-249G>A)
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n.1889-249G>A
n.1888+353G>A
n.1955-249G>A
gnomAD v4
4g.186286166G>CCA442640569F11,F11-AS1c.1481-249G>C (n.1481-249G>C)
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n.1889-249G>C
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n.1955-249G>C
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n.1167C>A
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n.1889-249G>T
n.1888+353G>T
n.1955-249G>T
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n.1166A>T
c.1484-248T>A (n.1484-248T>A)
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c.1214-248T>A (n.1214-248T>A)
c.1436-248T>A (n.1436-248T>A)
n.1889-248T>A
n.1888+354T>A
n.1955-248T>A
4g.186286167T>CCA442640572F11,F11-AS1c.1481-248T>C (n.1481-248T>C)
c.176+354T>C
c.1319-248T>C (n.1319-248T>C)
n.1166A>G
c.1484-248T>C (n.1484-248T>C)
c.1483+354T>C (n.1483+354T>C)
c.1214-248T>C (n.1214-248T>C)
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n.1889-248T>C
n.1888+354T>C
n.1955-248T>C
4g.186286167T>GCA442640573F11,F11-AS1c.1481-248T>G (n.1481-248T>G)
c.176+354T>G
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n.1166A>C
c.1484-248T>G (n.1484-248T>G)
c.1483+354T>G (n.1483+354T>G)
c.1214-248T>G (n.1214-248T>G)
c.1436-248T>G (n.1436-248T>G)
n.1889-248T>G
n.1888+354T>G
n.1955-248T>G
4g.186286168G>ACA442640574F11,F11-AS1c.1481-247G>A (n.1481-247G>A)
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n.1165C>T
c.1484-247G>A (n.1484-247G>A)
c.1483+355G>A (n.1483+355G>A)
c.1214-247G>A (n.1214-247G>A)
c.1436-247G>A (n.1436-247G>A)
n.1889-247G>A
n.1888+355G>A
n.1955-247G>A
4g.186286168G>CCA442640575F11,F11-AS1c.1481-247G>C (n.1481-247G>C)
c.176+355G>C
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c.1214-247G>C (n.1214-247G>C)
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n.1889-247G>C
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n.1955-247G>C
4g.186286168G=CA1519938715F11,F11-AS1c.1481-247G= (n.1481-247G=)
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n.1165C>A
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c.1483+355G>T (n.1483+355G>T)
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n.1889-247G>T
n.1888+355G>T
n.1955-247G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1889-246C>A
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n.1955-246C>A
gnomAD v4
4g.186286169C>GCA442640578F11,F11-AS1c.1481-246C>G (n.1481-246C>G)
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gnomAD v4
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c.1214-245A>C (n.1214-245A>C)
c.1436-245A>C (n.1436-245A>C)
n.1889-245A>C
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c.1319-245A>G (n.1319-245A>G)
n.1163T>C
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c.1483+357A>G (n.1483+357A>G)
c.1214-245A>G (n.1214-245A>G)
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n.1889-245A>G
n.1888+357A>G
n.1955-245A>G
gnomAD v4
4g.186286170A>TCA442640581F11,F11-AS1c.1481-245A>T (n.1481-245A>T)
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c.1319-245A>T (n.1319-245A>T)
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c.1214-245A>T (n.1214-245A>T)
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n.1162C>T
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c.1214-244G>A (n.1214-244G>A)
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n.1889-244G>A
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n.1162C>G
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c.1214-244G>C (n.1214-244G>C)
c.1436-244G>C (n.1436-244G>C)
n.1889-244G>C
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n.1162C>A
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n.1889-244G>T
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gnomAD v4
4g.186286172G>ACA442640586F11,F11-AS1c.1481-243G>A (n.1481-243G>A)
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n.1161C>T
c.1484-243G>A (n.1484-243G>A)
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c.1214-243G>A (n.1214-243G>A)
c.1436-243G>A (n.1436-243G>A)
n.1889-243G>A
n.1888+359G>A
n.1955-243G>A
4g.186286172G>CCA442640588F11,F11-AS1c.1481-243G>C (n.1481-243G>C)
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c.1484-243G>C (n.1484-243G>C)
c.1483+359G>C (n.1483+359G>C)
c.1214-243G>C (n.1214-243G>C)
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n.1889-243G>C
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4g.186286172G>TCA442640587F11,F11-AS1c.1481-243G>T (n.1481-243G>T)
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n.1161C>A
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c.1214-243G>T (n.1214-243G>T)
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n.1889-243G>T
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n.1955-243G>T
gnomAD v4
4g.186286173A>CCA442640589F11,F11-AS1c.1481-242A>C (n.1481-242A>C)
c.176+360A>C
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c.1214-242A>C (n.1214-242A>C)
c.1436-242A>C (n.1436-242A>C)
n.1889-242A>C
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n.1955-242A>C
4g.186286173A>GCA442640591F11,F11-AS1c.1481-242A>G (n.1481-242A>G)
c.176+360A>G
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n.1160T>C
c.1484-242A>G (n.1484-242A>G)
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c.1214-242A>G (n.1214-242A>G)
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n.1889-242A>G
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4g.186286173A>TCA442640590F11,F11-AS1c.1481-242A>T (n.1481-242A>T)
c.176+360A>T
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n.1160T>A
c.1484-242A>T (n.1484-242A>T)
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c.1214-242A>T (n.1214-242A>T)
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n.1889-242A>T
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4g.186286174T>ACA442640592F11,F11-AS1c.1481-241T>A (n.1481-241T>A)
c.176+361T>A
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n.1159A>T
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c.1483+361T>A (n.1483+361T>A)
c.1214-241T>A (n.1214-241T>A)
c.1436-241T>A (n.1436-241T>A)
n.1889-241T>A
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n.1955-241T>A
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n.1889-241T>C
n.1888+361T>C
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gnomAD v4
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n.1889-241T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1889-238A>C
n.1888+364A>C
n.1955-238A>C
gnomAD v4
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n.1889-238A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.186286180T>CCA442640611F11,F11-AS1c.1481-235T>C (n.1481-235T>C)
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gnomAD v4
4g.186286181G>ACA442640612F11,F11-AS1c.1481-234G>A (n.1481-234G>A)
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n.1889-234G>T
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gnomAD v4
4g.186286182A>CCA442640615F11,F11-AS1c.1481-233A>C (n.1481-233A>C)
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n.1889-233A>C
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n.1955-233A>C
gnomAD v4
4g.186286182A>GCA442640616F11,F11-AS1c.1481-233A>G (n.1481-233A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1955-220_1955-218del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.186286197T>GCA442640660F11,F11-AS1c.1481-218T>G (n.1481-218T>G)
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n.1889-218T>G
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gnomAD v4
4g.186286198A>CCA442640663F11,F11-AS1c.1481-217A>C (n.1481-217A>C)
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n.1135T>C
c.1484-217A>G (n.1484-217A>G)
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c.1436-217A>G (n.1436-217A>G)
n.1889-217A>G
n.1888+385A>G
n.1955-217A>G
gnomAD v4
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n.1955-217A>T
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n.1134C>T
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n.1889-216G>A
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n.1955-216G>A
4g.186286199G>CCA442640667F11,F11-AS1c.1481-216G>C (n.1481-216G>C)
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n.1889-216G>C
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n.1955-216G>C
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n.1134C>A
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n.1889-216G>T
n.1888+386G>T
n.1955-216G>T
gnomAD v4
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n.1889-215C>A
n.1888+387C>A
n.1955-215C>A
4g.186286200C=CA1519938719F11,F11-AS1c.1481-215C= (n.1481-215C=)
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n.1889-215C=
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4g.186286200C>GCA442640734F11,F11-AS1c.1481-215C>G (n.1481-215C>G)
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n.1955-215C>G
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n.1133G>A
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n.1955-215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1132C>T
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n.1955-214G>A
dbSNP gnomAD v4
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4g.186286201G=CA1519938720F11,F11-AS1c.1481-214G= (n.1481-214G=)
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4g.186286201G>TCA442640739F11,F11-AS1c.1481-214G>T (n.1481-214G>T)
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n.1955-214G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186286202G>ACA442640742F11,F11-AS1c.1481-213G>A (n.1481-213G>A)
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n.1889-213G>A
n.1888+389G>A
n.1955-213G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286202G>CCA442640743F11,F11-AS1c.1481-213G>C (n.1481-213G>C)
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n.1889-213G>C
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n.1955-213G>C
gnomAD v4
4g.186286202G=CA1519938721F11,F11-AS1c.1481-213G= (n.1481-213G=)
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n.1889-213G=
n.1888+389G=
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4g.186286202G>TCA442640744F11,F11-AS1c.1481-213G>T (n.1481-213G>T)
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n.1889-213G>T
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gnomAD v4
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n.1889-212T>A
n.1888+390T>A
n.1955-212T>A
gnomAD v4
4g.186286203T>CCA442640746F11,F11-AS1c.1481-212T>C (n.1481-212T>C)
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n.1889-212T>C
n.1888+390T>C
n.1955-212T>C
gnomAD v4
4g.186286203T>GCA442640747F11,F11-AS1c.1481-212T>G (n.1481-212T>G)
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n.1889-212T>G
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gnomAD v4
4g.186286204G>ACA442640748F11,F11-AS1c.1481-211G>A (n.1481-211G>A)
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n.1889-211G>A
n.1888+391G>A
n.1955-211G>A
gnomAD v4
4g.186286204G>CCA442640750F11,F11-AS1c.1481-211G>C (n.1481-211G>C)
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c.1436-211G>C (n.1436-211G>C)
n.1889-211G>C
n.1888+391G>C
n.1955-211G>C
gnomAD v4
4g.186286204G>TCA442640751F11,F11-AS1c.1481-211G>T (n.1481-211G>T)
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n.1129C>A
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c.1214-211G>T (n.1214-211G>T)
c.1484-342G>T (n.1484-342G>T)
c.1436-211G>T (n.1436-211G>T)
n.1889-211G>T
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n.1955-211G>T
gnomAD v4
4g.186286205A>CCA442640752F11,F11-AS1c.1481-210A>C (n.1481-210A>C)
c.176+392A>C
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n.1128T>G
c.1484-210A>C (n.1484-210A>C)
c.1483+392A>C (n.1483+392A>C)
c.1214-210A>C (n.1214-210A>C)
c.1484-341A>C (n.1484-341A>C)
c.1436-210A>C (n.1436-210A>C)
n.1889-210A>C
n.1888+392A>C
n.1955-210A>C
gnomAD v4
4g.186286205A>GCA442640754F11,F11-AS1c.1481-210A>G (n.1481-210A>G)
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n.1128T>C
c.1484-210A>G (n.1484-210A>G)
c.1483+392A>G (n.1483+392A>G)
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n.1889-210A>G
n.1888+392A>G
n.1955-210A>G
gnomAD v4
4g.186286205A>TCA442640753F11,F11-AS1c.1481-210A>T (n.1481-210A>T)
c.176+392A>T
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n.1128T>A
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gnomAD v4
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n.1120C>A
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c.1483+400G>T (n.1483+400G>T)
c.1214-202G>T (n.1214-202G>T)
c.1484-333G>T (n.1484-333G>T)
c.1436-202G>T (n.1436-202G>T)
n.1889-202G>T
n.1888+400G>T
n.1955-202G>T
gnomAD v4
4g.186286214C>ACA442640789F11,F11-AS1c.1481-201C>A (n.1481-201C>A)
c.176+401C>A
c.1319-201C>A (n.1319-201C>A)
n.1119G>T
c.1484-201C>A (n.1484-201C>A)
c.1483+401C>A (n.1483+401C>A)
c.1214-201C>A (n.1214-201C>A)
c.1484-332C>A (n.1484-332C>A)
c.1436-201C>A (n.1436-201C>A)
n.1889-201C>A
n.1888+401C>A
n.1955-201C>A
gnomAD v4
4g.186286214C>GCA442640790F11,F11-AS1c.1481-201C>G (n.1481-201C>G)
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n.1119G>C
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n.1889-201C>G
n.1888+401C>G
n.1955-201C>G
4g.186286214C>TCA442640791F11,F11-AS1c.1481-201C>T (n.1481-201C>T)
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n.1119G>A
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n.1889-201C>T
n.1888+401C>T
n.1955-201C>T
gnomAD v4
4g.186286215T>ACA442640794F11,F11-AS1c.1481-200T>A (n.1481-200T>A)
c.176+402T>A
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n.1118A>T
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c.1214-200T>A (n.1214-200T>A)
c.1484-331T>A (n.1484-331T>A)
c.1436-200T>A (n.1436-200T>A)
n.1889-200T>A
n.1888+402T>A
n.1955-200T>A
gnomAD v4
4g.186286215T>CCA442640796F11,F11-AS1c.1481-200T>C (n.1481-200T>C)
c.176+402T>C
c.1319-200T>C (n.1319-200T>C)
n.1118A>G
c.1484-200T>C (n.1484-200T>C)
c.1483+402T>C (n.1483+402T>C)
c.1214-200T>C (n.1214-200T>C)
c.1484-331T>C (n.1484-331T>C)
c.1436-200T>C (n.1436-200T>C)
n.1889-200T>C
n.1888+402T>C
n.1955-200T>C
gnomAD v4
4g.186286215T>GCA442640792F11,F11-AS1c.1481-200T>G (n.1481-200T>G)
c.176+402T>G
c.1319-200T>G (n.1319-200T>G)
n.1118A>C
c.1484-200T>G (n.1484-200T>G)
c.1483+402T>G (n.1483+402T>G)
c.1214-200T>G (n.1214-200T>G)
c.1484-331T>G (n.1484-331T>G)
c.1436-200T>G (n.1436-200T>G)
n.1889-200T>G
n.1888+402T>G
n.1955-200T>G
gnomAD v4
4g.186286215_186286216dupCA2672903448F11,F11-AS1c.1481-200_1481-199dup (n.1481-200_1481-199dup)
c.176+402_176+403dup
c.1319-200_1319-199dup (n.1319-200_1319-199dup)
n.1117_1118dup
c.1484-200_1484-199dup (n.1484-200_1484-199dup)
c.1483+402_1483+403dup (n.1483+402_1483+403dup)
c.1214-200_1214-199dup (n.1214-200_1214-199dup)
c.1484-331_1484-330dup (n.1484-331_1484-330dup)
c.1436-200_1436-199dup (n.1436-200_1436-199dup)
n.1889-200_1889-199dup
n.1888+402_1888+403dup
n.1955-200_1955-199dup
gnomAD v4
4g.186286216T>ACA442640797F11,F11-AS1c.1481-199T>A (n.1481-199T>A)
c.176+403T>A
c.1319-199T>A (n.1319-199T>A)
n.1117A>T
c.1484-199T>A (n.1484-199T>A)
c.1483+403T>A (n.1483+403T>A)
c.1214-199T>A (n.1214-199T>A)
c.1484-330T>A (n.1484-330T>A)
c.1436-199T>A (n.1436-199T>A)
n.1889-199T>A
n.1888+403T>A
n.1955-199T>A
gnomAD v4
4g.186286216T>CCA442640798F11,F11-AS1c.1481-199T>C (n.1481-199T>C)
c.176+403T>C
c.1319-199T>C (n.1319-199T>C)
n.1117A>G
c.1484-199T>C (n.1484-199T>C)
c.1483+403T>C (n.1483+403T>C)
c.1214-199T>C (n.1214-199T>C)
c.1484-330T>C (n.1484-330T>C)
c.1436-199T>C (n.1436-199T>C)
n.1889-199T>C
n.1888+403T>C
n.1955-199T>C
gnomAD v4
4g.186286216T>GCA442640799F11,F11-AS1c.1481-199T>G (n.1481-199T>G)
c.176+403T>G
c.1319-199T>G (n.1319-199T>G)
n.1117A>C
c.1484-199T>G (n.1484-199T>G)
c.1483+403T>G (n.1483+403T>G)
c.1214-199T>G (n.1214-199T>G)
c.1484-330T>G (n.1484-330T>G)
c.1436-199T>G (n.1436-199T>G)
n.1889-199T>G
n.1888+403T>G
n.1955-199T>G
gnomAD v4
4g.186286217G>ACA442640800F11,F11-AS1c.1481-198G>A (n.1481-198G>A)
c.176+404G>A
c.1319-198G>A (n.1319-198G>A)
n.1116C>T
c.1484-198G>A (n.1484-198G>A)
c.1483+404G>A (n.1483+404G>A)
c.1214-198G>A (n.1214-198G>A)
c.1484-329G>A (n.1484-329G>A)
c.1436-198G>A (n.1436-198G>A)
n.1889-198G>A
n.1888+404G>A
n.1955-198G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186286217G>CCA442640801F11,F11-AS1c.1481-198G>C (n.1481-198G>C)
c.176+404G>C
c.1319-198G>C (n.1319-198G>C)
n.1116C>G
c.1484-198G>C (n.1484-198G>C)
c.1483+404G>C (n.1483+404G>C)
c.1214-198G>C (n.1214-198G>C)
c.1484-329G>C (n.1484-329G>C)
c.1436-198G>C (n.1436-198G>C)
n.1889-198G>C
n.1888+404G>C
n.1955-198G>C
4g.186286217G=CA1519938725F11,F11-AS1c.1481-198G= (n.1481-198G=)
c.176+404G=
c.1319-198G= (n.1319-198G=)
n.1116C=
c.1484-198G= (n.1484-198G=)
c.1483+404G= (n.1483+404G=)
c.1214-198G= (n.1214-198G=)
c.1484-329G= (n.1484-329G=)
c.1436-198G= (n.1436-198G=)
n.1889-198G=
n.1888+404G=
n.1955-198G=
4g.186286217G>TCA442640802F11,F11-AS1c.1481-198G>T (n.1481-198G>T)
c.176+404G>T
c.1319-198G>T (n.1319-198G>T)
n.1116C>A
c.1484-198G>T (n.1484-198G>T)
c.1483+404G>T (n.1483+404G>T)
c.1214-198G>T (n.1214-198G>T)
c.1484-329G>T (n.1484-329G>T)
c.1436-198G>T (n.1436-198G>T)
n.1889-198G>T
n.1888+404G>T
n.1955-198G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186286217_186286221delinsGTCTCCA1519938724F11,F11-AS1c.1481-198_1481-194delinsGTCTC (n.1481-198_1481-194delinsGTCTC)
c.176+404_176+408delinsGTCTC
c.1319-198_1319-194delinsGTCTC (n.1319-198_1319-194delinsGTCTC)
n.1112_1116delinsGAGAC
c.1484-198_1484-194delinsGTCTC (n.1484-198_1484-194delinsGTCTC)
c.1483+404_1483+408delinsGTCTC (n.1483+404_1483+408delinsGTCTC)
c.1214-198_1214-194delinsGTCTC (n.1214-198_1214-194delinsGTCTC)
c.1484-329_1484-325delinsGTCTC (n.1484-329_1484-325delinsGTCTC)
c.1436-198_1436-194delinsGTCTC (n.1436-198_1436-194delinsGTCTC)
n.1889-198_1889-194delinsGTCTC
n.1888+404_1888+408delinsGTCTC
n.1955-198_1955-194delinsGTCTC
4g.186286218T>ACA442640805F11,F11-AS1c.1481-197T>A (n.1481-197T>A)
c.176+405T>A
c.1319-197T>A (n.1319-197T>A)
n.1115A>T
c.1484-197T>A (n.1484-197T>A)
c.1483+405T>A (n.1483+405T>A)
c.1214-197T>A (n.1214-197T>A)
c.1484-328T>A (n.1484-328T>A)
c.1436-197T>A (n.1436-197T>A)
n.1889-197T>A
n.1888+405T>A
n.1955-197T>A
gnomAD v4
4g.186286218T>CCA442640804F11,F11-AS1c.1481-197T>C (n.1481-197T>C)
c.176+405T>C
c.1319-197T>C (n.1319-197T>C)
n.1115A>G
c.1484-197T>C (n.1484-197T>C)
c.1483+405T>C (n.1483+405T>C)
c.1214-197T>C (n.1214-197T>C)
c.1484-328T>C (n.1484-328T>C)
c.1436-197T>C (n.1436-197T>C)
n.1889-197T>C
n.1888+405T>C
n.1955-197T>C
gnomAD v4
4g.186286218T>GCA442640803F11,F11-AS1c.1481-197T>G (n.1481-197T>G)
c.176+405T>G
c.1319-197T>G (n.1319-197T>G)
n.1115A>C
c.1484-197T>G (n.1484-197T>G)
c.1483+405T>G (n.1483+405T>G)
c.1214-197T>G (n.1214-197T>G)
c.1484-328T>G (n.1484-328T>G)
c.1436-197T>G (n.1436-197T>G)
n.1889-197T>G
n.1888+405T>G
n.1955-197T>G
4g.186286226_186286227dupCA2672903459F11,F11-AS1c.1481-189_1481-188dup (n.1481-189_1481-188dup)
c.176+413_176+414dup
c.1319-189_1319-188dup (n.1319-189_1319-188dup)
n.1114_1115dup
c.1484-189_1484-188dup (n.1484-189_1484-188dup)
c.1483+413_1483+414dup (n.1483+413_1483+414dup)
c.1214-189_1214-188dup (n.1214-189_1214-188dup)
c.1484-320_1484-319dup (n.1484-320_1484-319dup)
c.1436-189_1436-188dup (n.1436-189_1436-188dup)
n.1889-189_1889-188dup
n.1888+413_1888+414dup
n.1955-189_1955-188dup
gnomAD v4
4g.186286226_186286227delCA557396154F11,F11-AS1c.1481-189_1481-188del (n.1481-189_1481-188del)
c.176+413_176+414del
c.1319-189_1319-188del (n.1319-189_1319-188del)
n.1114_1115del
c.1484-189_1484-188del (n.1484-189_1484-188del)
c.1483+413_1483+414del (n.1483+413_1483+414del)
c.1214-189_1214-188del (n.1214-189_1214-188del)
c.1484-320_1484-319del (n.1484-320_1484-319del)
c.1436-189_1436-188del (n.1436-189_1436-188del)
n.1889-189_1889-188del
n.1888+413_1888+414del
n.1955-189_1955-188del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286224_186286227delCA917387606F11,F11-AS1c.1481-191_1481-188del (n.1481-191_1481-188del)
c.176+411_176+414del
c.1319-191_1319-188del (n.1319-191_1319-188del)
n.1112_1115del
c.1484-191_1484-188del (n.1484-191_1484-188del)
c.1483+411_1483+414del (n.1483+411_1483+414del)
c.1214-191_1214-188del (n.1214-191_1214-188del)
c.1484-322_1484-319del (n.1484-322_1484-319del)
c.1436-191_1436-188del (n.1436-191_1436-188del)
n.1889-191_1889-188del
n.1888+411_1888+414del
n.1955-191_1955-188del
dbSNP gnomAD v4
4g.186286219C>ACA442640806F11,F11-AS1c.1481-196C>A (n.1481-196C>A)
c.176+406C>A
c.1319-196C>A (n.1319-196C>A)
n.1114G>T
c.1484-196C>A (n.1484-196C>A)
c.1483+406C>A (n.1483+406C>A)
c.1214-196C>A (n.1214-196C>A)
c.1484-327C>A (n.1484-327C>A)
c.1436-196C>A (n.1436-196C>A)
n.1889-196C>A
n.1888+406C>A
n.1955-196C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186286219C=CA1519938726F11,F11-AS1c.1481-196C= (n.1481-196C=)
c.176+406C=
c.1319-196C= (n.1319-196C=)
n.1114G=
c.1484-196C= (n.1484-196C=)
c.1483+406C= (n.1483+406C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1889-190C>T
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gnomAD v4
4g.186286226T>ACA442640826F11,F11-AS1c.1481-189T>A (n.1481-189T>A)
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n.1107A>T
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c.1483+413T>A (n.1483+413T>A)
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4g.186286226T>CCA112104096F11,F11-AS1c.1481-189T>C (n.1481-189T>C)
c.176+413T>C
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n.1107A>G
c.1484-189T>C (n.1484-189T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1889-188del
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n.1955-188del
gnomAD v4
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n.1955-188C>A
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n.1955-188C>G
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1105_1106insAA
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n.1955-188_1955-187insTT
gnomAD v4
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n.1889-187G>A
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n.1955-187G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1955-187G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1889-186C>A
n.1888+416C>A
n.1955-186C>A
gnomAD v4
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n.1104G>A
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n.1955-186C>T
gnomAD v4
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n.1103G>T
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c.1483+417C>A (n.1483+417C>A)
c.1214-185C>A (n.1214-185C>A)
c.1484-316C>A (n.1484-316C>A)
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n.1889-185C>A
n.1888+417C>A
n.1955-185C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1889-185C=
n.1888+417C=
n.1955-185C=
4g.186286230C>GCA442640838F11,F11-AS1c.1481-185C>G (n.1481-185C>G)
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n.1103G>C
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c.1483+417C>G (n.1483+417C>G)
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c.1484-316C>G (n.1484-316C>G)
c.1436-185C>G (n.1436-185C>G)
n.1889-185C>G
n.1888+417C>G
n.1955-185C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286230C>TCA442640839F11,F11-AS1c.1481-185C>T (n.1481-185C>T)
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n.1103G>A
c.1484-185C>T (n.1484-185C>T)
c.1483+417C>T (n.1483+417C>T)
c.1214-185C>T (n.1214-185C>T)
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n.1889-185C>T
n.1888+417C>T
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gnomAD v4
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c.1484-184C>A (n.1484-184C>A)
c.1483+418C>A (n.1483+418C>A)
c.1214-184C>A (n.1214-184C>A)
c.1484-315C>A (n.1484-315C>A)
c.1436-184C>A (n.1436-184C>A)
n.1889-184C>A
n.1888+418C>A
n.1955-184C>A
gnomAD v4
4g.186286231C>GCA442640842F11,F11-AS1c.1481-184C>G (n.1481-184C>G)
c.176+418C>G
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n.1102G>C
c.1484-184C>G (n.1484-184C>G)
c.1483+418C>G (n.1483+418C>G)
c.1214-184C>G (n.1214-184C>G)
c.1484-315C>G (n.1484-315C>G)
c.1436-184C>G (n.1436-184C>G)
n.1889-184C>G
n.1888+418C>G
n.1955-184C>G
4g.186286231C>TCA442640841F11,F11-AS1c.1481-184C>T (n.1481-184C>T)
c.176+418C>T
c.1319-184C>T (n.1319-184C>T)
n.1102G>A
c.1484-184C>T (n.1484-184C>T)
c.1483+418C>T (n.1483+418C>T)
c.1214-184C>T (n.1214-184C>T)
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c.1436-184C>T (n.1436-184C>T)
n.1889-184C>T
n.1888+418C>T
n.1955-184C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched