Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186285785G>A | CA442640196 | F11 | c.1452G>A (p.Leu484=) c.148G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1860G>A n.1926G>A | |
4 | g.186285785G>C | CA358943650 | F11 | c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.148G>C c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.1407G>C (p.Leu469Phe) n.1860G>C n.1926G>C | |
4 | g.186285785G= | CA1519938546 | F11 | c.1452G= (p.Leu484=) c.148G= c.1290G= (p.Leu430=) c.1455G= (p.Leu485=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1407G= (p.Leu469=) n.1860G= n.1926G= | |
4 | g.186285785G>T | CA358943652 | F11 | c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.148G>T c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) n.1860G>T n.1926G>T | dbSNP |
4 | g.186285786A>C | CA358943656 | F11 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.149A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1861A>C n.1927A>C | |
4 | g.186285786A>G | CA358943658 | F11 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.149A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1861A>G n.1927A>G | |
4 | g.186285786A>T | CA358943654 | F11 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.149A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1861A>T n.1927A>T | |
4 | g.186285787A>C | CA358943660 | F11 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.150A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1862A>C n.1928A>C | |
4 | g.186285787A>G | CA358943661 | F11 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.150A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1862A>G n.1928A>G | |
4 | g.186285787A>T | CA358943663 | F11 | c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.150A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.1862A>T n.1928A>T | |
4 | g.186285788A>C | CA358943666 | F11 | c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.151A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.1863A>C n.1929A>C | |
4 | g.186285788A>G | CA442640204 | F11 | c.1455A>G (p.Lys485=) c.151A>G c.1293A>G (p.Lys431=) c.1458A>G (p.Lys486=) c.1188A>G (p.Lys396=) c.1410A>G (p.Lys470=) n.1863A>G n.1929A>G | |
4 | g.186285788A>T | CA358943667 | F11 | c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.151A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.1863A>T n.1929A>T | |
4 | g.186285789C>A | CA358943672 | F11 | c.1456C>A (p.Leu486Met) c.152C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) n.1864C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285789C>G | CA358943670 | F11 | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.152C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1864C>G n.1930C>G | ClinVar |
4 | g.186285789C>T | CA442640206 | F11 | c.1456C>T (p.Leu486=) c.152C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1411C>T (p.Leu471=) n.1864C>T n.1930C>T | |
4 | g.186285790T>A | CA358943674 | F11 | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.153T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1865T>A n.1931T>A | |
4 | g.186285790T>C | CA358943676 | F11 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.153T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1865T>C n.1931T>C | |
4 | g.186285790T>G | CA358943678 | F11 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.153T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1865T>G n.1931T>G | |
4 | g.186285791G>A | CA442640208 | F11 | c.1458G>A (p.Leu486=) c.154G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1413G>A (p.Leu471=) n.1866G>A n.1932G>A | |
4 | g.186285791G>C | CA442640210 | F11 | c.1458G>C (p.Leu486=) c.154G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.1461G>C (p.Leu487=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1413G>C (p.Leu471=) n.1866G>C n.1932G>C | |
4 | g.186285791G>T | CA442640211 | F11 | c.1458G>T (p.Leu486=) c.154G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.1461G>T (p.Leu487=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1413G>T (p.Leu471=) n.1866G>T n.1932G>T | |
4 | g.186285792G>A | CA358943680 | F11 | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.155G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1867G>A n.1933G>A | |
4 | g.186285792G>C | CA358943682 | F11 | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.155G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1867G>C n.1933G>C | |
4 | g.186285792G>T | CA358943684 | F11 | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.155G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1867G>T n.1933G>T | |
4 | g.186285793A>C | CA358943689 | F11 | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.156A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1868A>C n.1934A>C | |
4 | g.186285793A>G | CA358943688 | F11 | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.156A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1868A>G n.1934A>G | |
4 | g.186285793A>T | CA358943686 | F11 | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.156A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1868A>T n.1934A>T | |
4 | g.186285794A= | CA1519938547 | F11 | c.1461A= (p.Glu487=) c.157A= c.1299A= (p.Glu433=) c.1464A= (p.Glu488=) c.1194A= (p.Glu398=) c.1416A= (p.Glu472=) n.1869A= n.1935A= | |
4 | g.186285794A>C | CA358943692 | F11 | c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.157A>C c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1869A>C n.1935A>C | |
4 | g.186285794A>G | CA442640221 | F11 | c.1461A>G (p.Glu487=) c.157A>G c.1299A>G (p.Glu433=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1416A>G (p.Glu472=) n.1869A>G n.1935A>G | dbSNP |
4 | g.186285794A>T | CA358943693 | F11 | c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.157A>T c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1869A>T n.1935A>T | |
4 | g.186285795A= | CA1519938548 | F11 | c.1462A= (p.Thr488=) c.158A= c.1300A= (p.Thr434=) c.1465A= (p.Thr489=) c.1195A= (p.Thr399=) c.1417A= (p.Thr473=) n.1870A= n.1936A= | |
4 | g.186285795A>C | CA358943695 | F11 | c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.158A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) n.1870A>C n.1936A>C | |
4 | g.186285795A>G | CA3163983 | F11 | c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.158A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.1870A>G n.1936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285795A>T | CA358943696 | F11 | c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.158A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) n.1870A>T n.1936A>T | |
4 | g.186285796C>A | CA358943697 | F11 | c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.159C>A c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) n.1871C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285796C>G | CA358943698 | F11 | c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.159C>G c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) n.1871C>G n.1937C>G | |
4 | g.186285796C>T | CA358943699 | F11 | c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.159C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) n.1871C>T n.1937C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285797C>A | CA442640228 | F11 | c.1464C>A (p.Thr488=) c.160C>A c.1302C>A (p.Thr434=) c.1467C>A (p.Thr489=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1419C>A (p.Thr473=) n.1872C>A n.1938C>A | |
4 | g.186285797C>G | CA442640230 | F11 | c.1464C>G (p.Thr488=) c.160C>G c.1302C>G (p.Thr434=) c.1467C>G (p.Thr489=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1419C>G (p.Thr473=) n.1872C>G n.1938C>G | |
4 | g.186285797C>T | CA442640229 | F11 | c.1464C>T (p.Thr488=) c.160C>T c.1302C>T (p.Thr434=) c.1467C>T (p.Thr489=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1419C>T (p.Thr473=) n.1872C>T n.1938C>T | |
4 | g.186285797_186285798delinsCA | CA1519938549 | F11 | c.1464_1465delinsCA (p.Thr488=) c.160_161delinsCA c.1302_1303delinsCA (p.Thr434=) c.1467_1468delinsCA (p.Thr489=) c.1197_1198delinsCA (p.Thr399=) c.1419_1420delinsCA (p.Thr473=) n.1872_1873delinsCA n.1938_1939delinsCA | |
4 | g.186285798del | CA917387602 | F11 | c.1465del (p.Thr489GlnfsTer2) c.161del c.1303del (p.Thr435GlnfsTer2) c.1468del (p.Thr490GlnfsTer2) c.1198del (p.Thr400GlnfsTer2) c.1420del (p.Thr474GlnfsTer2) n.1873del n.1939del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285798A>C | CA358943700 | F11 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.161A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1873A>C n.1939A>C | |
4 | g.186285798A>G | CA358943701 | F11 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.161A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1873A>G n.1939A>G | |
4 | g.186285798A>T | CA358943702 | F11 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.161A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1873A>T n.1939A>T | |
4 | g.186285799C>A | CA358943703 | F11 | c.1466C>A (p.Thr489Lys) c.162C>A c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.1874C>A n.1940C>A | |
4 | g.186285799C= | CA1519938550 | F11 | c.1466C= (p.Thr489=) c.162C= c.1304C= (p.Thr435=) c.1469C= (p.Thr490=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1421C= (p.Thr474=) n.1874C= n.1940C= | |
4 | g.186285799C>G | CA3163984 | F11 | c.1466C>G (p.Thr489Arg) c.162C>G c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.1874C>G n.1940C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285799C>T | CA358943704 | F11 | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.162C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1874C>T n.1940C>T | |
4 | g.186285800A>C | CA442640235 | F11 | c.1467A>C (p.Thr489=) c.163A>C c.1305A>C (p.Thr435=) c.1470A>C (p.Thr490=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1422A>C (p.Thr474=) n.1875A>C n.1941A>C | |
4 | g.186285800A>G | CA442640237 | F11 | c.1467A>G (p.Thr489=) c.163A>G c.1305A>G (p.Thr435=) c.1470A>G (p.Thr490=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1422A>G (p.Thr474=) n.1875A>G n.1941A>G | |
4 | g.186285800A>T | CA442640239 | F11 | c.1467A>T (p.Thr489=) c.163A>T c.1305A>T (p.Thr435=) c.1470A>T (p.Thr490=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1422A>T (p.Thr474=) n.1875A>T n.1941A>T | |
4 | g.186285801G>A | CA358943707 | F11 | c.1468G>A (p.Val490Met) c.164G>A c.1306G>A (p.Val436Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.1423G>A (p.Val475Met) n.1876G>A n.1942G>A | |
4 | g.186285801G>C | CA358943705 | F11 | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.164G>C c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1876G>C n.1942G>C | |
4 | g.186285801G>T | CA358943706 | F11 | c.1468G>T (p.Val490Leu) c.164G>T c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1876G>T n.1942G>T | dbSNP |
4 | g.186285802T>A | CA358943708 | F11 | c.1469T>A (p.Val490Glu) c.165T>A c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1877T>A n.1943T>A | |
4 | g.186285802T>C | CA358943709 | F11 | c.1469T>C (p.Val490Ala) c.165T>C c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1877T>C n.1943T>C | ClinVar COSMIC |
4 | g.186285802T>G | CA358943710 | F11 | c.1469T>G (p.Val490Gly) c.165T>G c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1877T>G n.1943T>G | |
4 | g.186285803G>A | CA442640243 | F11 | c.1470G>A (p.Val490=) c.166G>A c.1308G>A (p.Val436=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1203G>A (p.Val401=) c.1425G>A (p.Val475=) n.1878G>A n.1944G>A | |
4 | g.186285803G>C | CA442640248 | F11 | c.1470G>C (p.Val490=) c.166G>C c.1308G>C (p.Val436=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1203G>C (p.Val401=) c.1425G>C (p.Val475=) n.1878G>C n.1944G>C | |
4 | g.186285803G= | CA1519938551 | F11 | c.1470G= (p.Val490=) c.166G= c.1308G= (p.Val436=) c.1473G= (p.Val491=) c.1203G= (p.Val401=) c.1425G= (p.Val475=) n.1878G= n.1944G= | |
4 | g.186285803G>T | CA442640245 | F11 | c.1470G>T (p.Val490=) c.166G>T c.1308G>T (p.Val436=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1203G>T (p.Val401=) c.1425G>T (p.Val475=) n.1878G>T n.1944G>T | |
4 | g.186285803dup | CA913103805 | F11 | c.1470dup (p.Asn491GlufsTer17) c.166dup c.1308dup (p.Asn437GlufsTer17) c.1473dup (p.Asn492GlufsTer17) c.1473dup (p.Asn492GlufsTer?) c.1203dup (p.Asn402GlufsTer17) c.1473dup (p.Asn492GlufsTer19) c.1425dup (p.Asn476GlufsTer17) n.1878dup n.1944dup | |
4 | g.186285804A>C | CA358943711 | F11 | c.1471A>C (p.Asn491His) c.167A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1204A>C (p.Asn402His) c.1426A>C (p.Asn476His) n.1879A>C n.1945A>C | |
4 | g.186285804A>G | CA358943712 | F11 | c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.167A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.1879A>G n.1945A>G | |
4 | g.186285804A>T | CA358943713 | F11 | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.167A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.1879A>T n.1945A>T | |
4 | g.186285805dup | CA658821884 | F11 | c.1472dup (p.Asn491LysfsTer17) c.168dup c.1310dup (p.Asn437LysfsTer17) c.1475dup (p.Asn492LysfsTer17) c.1475dup (p.Asn492LysfsTer31) c.1205dup (p.Asn402LysfsTer17) c.1475dup (p.Asn492LysfsTer19) c.1427dup (p.Asn476LysfsTer17) n.1880dup n.1946dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285805A>C | CA358943714 | F11 | c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.168A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1427A>C (p.Asn476Thr) n.1880A>C n.1946A>C | |
4 | g.186285805A>G | CA358943715 | F11 | c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.168A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1427A>G (p.Asn476Ser) n.1880A>G n.1946A>G | |
4 | g.186285805A>T | CA358943716 | F11 | c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.168A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) n.1880A>T n.1946A>T | |
4 | g.186285806T>A | CA358943717 | F11 | c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.169T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.1206T>A (p.Asn402Lys) c.1428T>A (p.Asn476Lys) n.1881T>A n.1947T>A | |
4 | g.186285806T>C | CA442640257 | F11 | c.1473T>C (p.Asn491=) c.169T>C c.1311T>C (p.Asn437=) c.1476T>C (p.Asn492=) c.1206T>C (p.Asn402=) c.1428T>C (p.Asn476=) n.1881T>C n.1947T>C | |
4 | g.186285806T>G | CA358943718 | F11 | c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.169T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.1206T>G (p.Asn402Lys) c.1428T>G (p.Asn476Lys) n.1881T>G n.1947T>G | |
4 | g.186285807T>A | CA358943720 | F11 | c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.170T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) n.1882T>A n.1948T>A | |
4 | g.186285807T>C | CA358943721 | F11 | c.1474T>C (p.Tyr492His) c.170T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1477T>C (p.Tyr493His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1429T>C (p.Tyr477His) n.1882T>C n.1948T>C | |
4 | g.186285807T>G | CA358943719 | F11 | c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.170T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) n.1882T>G n.1948T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285808A= | CA1519938552 | F11 | c.1475A= (p.Tyr492=) c.171A= c.1313A= (p.Tyr438=) c.1478A= (p.Tyr493=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.1430A= (p.Tyr477=) n.1883A= n.1949A= | |
4 | g.186285808A>C | CA358943722 | F11 | c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.171A>C c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) n.1883A>C n.1949A>C | |
4 | g.186285808A>G | CA112103821 | F11 | c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.171A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) n.1883A>G n.1949A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285808A>T | CA358943723 | F11 | c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.171A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) n.1883A>T n.1949A>T | |
4 | g.186285809C>A | CA358943724 | F11 | c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.172C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) n.1884C>A n.1950C>A | |
4 | g.186285809C>G | CA358943725 | F11 | c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.172C>G c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1479C>G (p.Tyr493Ter) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) n.1884C>G n.1950C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285809C>T | CA442640261 | F11 | c.1476C>T (p.Tyr492=) c.172C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1479C>T (p.Tyr493=) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1431C>T (p.Tyr477=) n.1884C>T n.1950C>T | |
4 | g.186285810A>C | CA358943728 | F11 | c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.173A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.1885A>C n.1951A>C | |
4 | g.186285810A>G | CA358943727 | F11 | c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.173A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.1885A>G n.1951A>G | |
4 | g.186285810A>T | CA358943726 | F11 | c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.173A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.1885A>T n.1951A>T | |
4 | g.186285811C>A | CA358943729 | F11 | c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.174C>A c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.1886C>A n.1952C>A | |
4 | g.186285811C= | CA1519938553 | F11 | c.1478C= (p.Thr493=) c.174C= c.1316C= (p.Thr439=) c.1481C= (p.Thr494=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1433C= (p.Thr478=) n.1886C= n.1952C= | |
4 | g.186285811C>G | CA358943730 | F11 | c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.174C>G c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.1886C>G n.1952C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186285811C>T | CA358943731 | F11 | c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.174C>T c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.1886C>T n.1952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285812A>C | CA442640273 | F11 | c.1479A>C (p.Thr493=) c.175A>C c.1317A>C (p.Thr439=) c.1482A>C (p.Thr494=) c.1212A>C (p.Thr404=) c.1434A>C (p.Thr478=) n.1887A>C n.1953A>C | |
4 | g.186285812A>G | CA442640271 | F11 | c.1479A>G (p.Thr493=) c.175A>G c.1317A>G (p.Thr439=) c.1482A>G (p.Thr494=) c.1212A>G (p.Thr404=) c.1434A>G (p.Thr478=) n.1887A>G n.1953A>G | |
4 | g.186285812A>T | CA442640272 | F11 | c.1479A>T (p.Thr493=) c.175A>T c.1317A>T (p.Thr439=) c.1482A>T (p.Thr494=) c.1212A>T (p.Thr404=) c.1434A>T (p.Thr478=) n.1887A>T n.1953A>T | |
4 | g.186285813G>A | CA3163985 | F11 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.176G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1888G>A n.1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285813G>C | CA358943732 | F11 | c.1480G>C (p.Asp494His) c.176G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1888G>C n.1954G>C | |
4 | g.186285813G= | CA1519938554 | F11 | c.1480G= (p.Asp494=) c.176G= c.1318G= (p.Asp440=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1213G= (p.Asp405=) c.1483G= (p.Glu495=) c.1435G= (p.Asp479=) n.1888G= n.1954G= | |
4 | g.186285813G>T | CA358943733 | F11 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.176G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1888G>T n.1954G>T | |
4 | g.186285814G>A | CA358943734 | F11 | c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) c.176+1G>A c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.1213+1G>A (n.1213+1G>A) c.1435+1G>A (n.1435+1G>A) n.1888+1G>A n.1954+1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186285814G>C | CA358943737 | F11 | c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) c.176+1G>C c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.1213+1G>C (n.1213+1G>C) c.1435+1G>C (n.1435+1G>C) n.1888+1G>C n.1954+1G>C | |
4 | g.186285814G= | CA1519938555 | F11 | c.1480+1G= (n.1480+1G=) c.176+1G= c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.1483+1G= (n.1483+1G=) c.1213+1G= (n.1213+1G=) c.1435+1G= (n.1435+1G=) n.1888+1G= n.1954+1G= | |
4 | g.186285814G>T | CA3163986 | F11 | c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) c.176+1G>T c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.1213+1G>T (n.1213+1G>T) c.1435+1G>T (n.1435+1G>T) n.1888+1G>T n.1954+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285815T>A | CA358943740 | F11 | c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) c.176+2T>A c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.1213+2T>A (n.1213+2T>A) c.1435+2T>A (n.1435+2T>A) n.1888+2T>A n.1954+2T>A | |
4 | g.186285815T>C | CA358943742 | F11 | c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) c.176+2T>C c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.1213+2T>C (n.1213+2T>C) c.1435+2T>C (n.1435+2T>C) n.1888+2T>C n.1954+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186285815T>G | CA358943745 | F11 | c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) c.176+2T>G c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.1213+2T>G (n.1213+2T>G) c.1435+2T>G (n.1435+2T>G) n.1888+2T>G n.1954+2T>G | |
4 | g.186285815T= | CA1519938556 | F11 | c.1480+2T= (n.1480+2T=) c.176+2T= c.1318+2T= (n.1318+2T=) c.1483+2T= (n.1483+2T=) c.1213+2T= (n.1213+2T=) c.1435+2T= (n.1435+2T=) n.1888+2T= n.1954+2T= | |
4 | g.186285816A>G | CA2672903053 | F11 | c.1480+3A>G (n.1480+3A>G) c.176+3A>G c.1318+3A>G (n.1318+3A>G) c.1483+3A>G (n.1483+3A>G) c.1213+3A>G (n.1213+3A>G) c.1435+3A>G (n.1435+3A>G) n.1888+3A>G n.1954+3A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285816A>T | CA2695204107 | F11 | c.1480+3A>T (n.1480+3A>T) c.176+3A>T c.1318+3A>T (n.1318+3A>T) c.1483+3A>T (n.1483+3A>T) c.1213+3A>T (n.1213+3A>T) c.1435+3A>T (n.1435+3A>T) n.1888+3A>T n.1954+3A>T | |
4 | g.186285816_186285830delinsACGGAGAATTTTATC | CA1519938557 | F11 | c.1480+3_1480+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1480+3_1480+17delinsACGGAGAATTTTATC) c.176+3_176+17delinsACGGAGAATTTTATC c.1318+3_1318+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1318+3_1318+17delinsACGGAGAATTTTATC) c.1483+3_1483+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1483+3_1483+17delinsACGGAGAATTTTATC) c.1213+3_1213+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1213+3_1213+17delinsACGGAGAATTTTATC) c.1435+3_1435+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1435+3_1435+17delinsACGGAGAATTTTATC) n.1888+3_1888+17delinsACGGAGAATTTTATC n.1954+3_1954+17delinsACGGAGAATTTTATC | |
4 | g.186285817C>A | CA3163987 | F11 | c.1480+4C>A (n.1480+4C>A) c.176+4C>A c.1318+4C>A (n.1318+4C>A) c.1483+4C>A (n.1483+4C>A) c.1213+4C>A (n.1213+4C>A) c.1435+4C>A (n.1435+4C>A) n.1888+4C>A n.1954+4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285817C= | CA1519938558 | F11 | c.1480+4C= (n.1480+4C=) c.176+4C= c.1318+4C= (n.1318+4C=) c.1483+4C= (n.1483+4C=) c.1213+4C= (n.1213+4C=) c.1435+4C= (n.1435+4C=) n.1888+4C= n.1954+4C= | |
4 | g.186285817C>T | CA3163988 | F11 | c.1480+4C>T (n.1480+4C>T) c.176+4C>T c.1318+4C>T (n.1318+4C>T) c.1483+4C>T (n.1483+4C>T) c.1213+4C>T (n.1213+4C>T) c.1435+4C>T (n.1435+4C>T) n.1888+4C>T n.1954+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285821_186285834del | CA557396123 | F11 | c.1480+8_1480+21del (n.1480+8_1480+21del) c.176+8_176+21del c.1318+8_1318+21del (n.1318+8_1318+21del) c.1483+8_1483+21del (n.1483+8_1483+21del) c.1213+8_1213+21del (n.1213+8_1213+21del) c.1435+8_1435+21del (n.1435+8_1435+21del) n.1888+8_1888+21del n.1954+8_1954+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285818G>A | CA112103846 | F11 | c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) c.176+5G>A c.1318+5G>A (n.1318+5G>A) c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.1213+5G>A (n.1213+5G>A) c.1435+5G>A (n.1435+5G>A) n.1888+5G>A n.1954+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285818G>C | CA2672903059 | F11 | c.1480+5G>C (n.1480+5G>C) c.176+5G>C c.1318+5G>C (n.1318+5G>C) c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) c.1213+5G>C (n.1213+5G>C) c.1435+5G>C (n.1435+5G>C) n.1888+5G>C n.1954+5G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285818G= | CA1519938559 | F11 | c.1480+5G= (n.1480+5G=) c.176+5G= c.1318+5G= (n.1318+5G=) c.1483+5G= (n.1483+5G=) c.1213+5G= (n.1213+5G=) c.1435+5G= (n.1435+5G=) n.1888+5G= n.1954+5G= | |
4 | g.186285821G>A | CA557396124 | F11 | c.1480+8G>A (n.1480+8G>A) c.176+8G>A c.1318+8G>A (n.1318+8G>A) c.1483+8G>A (n.1483+8G>A) c.1213+8G>A (n.1213+8G>A) c.1435+8G>A (n.1435+8G>A) n.1888+8G>A n.1954+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285821G= | CA1519938560 | F11 | c.1480+8G= (n.1480+8G=) c.176+8G= c.1318+8G= (n.1318+8G=) c.1483+8G= (n.1483+8G=) c.1213+8G= (n.1213+8G=) c.1435+8G= (n.1435+8G=) n.1888+8G= n.1954+8G= | |
4 | g.186285824T>C | CA3163989 | F11 | c.1480+11T>C (n.1480+11T>C) c.176+11T>C c.1318+11T>C (n.1318+11T>C) c.1483+11T>C (n.1483+11T>C) c.1213+11T>C (n.1213+11T>C) c.1435+11T>C (n.1435+11T>C) n.1888+11T>C n.1954+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285824T= | CA1519938561 | F11 | c.1480+11T= (n.1480+11T=) c.176+11T= c.1318+11T= (n.1318+11T=) c.1483+11T= (n.1483+11T=) c.1213+11T= (n.1213+11T=) c.1435+11T= (n.1435+11T=) n.1888+11T= n.1954+11T= | |
4 | g.186285827dup | CA2672903061 | F11 | c.1480+14dup (n.1480+14dup) c.176+14dup c.1318+14dup (n.1318+14dup) c.1483+14dup (n.1483+14dup) c.1213+14dup (n.1213+14dup) c.1435+14dup (n.1435+14dup) n.1888+14dup n.1954+14dup | gnomAD v4 |
4 | g.186285826T>A | CA2764876835 | F11 | c.1480+13T>A (n.1480+13T>A) c.176+13T>A c.1318+13T>A (n.1318+13T>A) c.1483+13T>A (n.1483+13T>A) c.1213+13T>A (n.1213+13T>A) c.1435+13T>A (n.1435+13T>A) n.1888+13T>A n.1954+13T>A | |
4 | g.186285827T>C | CA2708191818 | F11 | c.1480+14T>C (n.1480+14T>C) c.176+14T>C c.1318+14T>C (n.1318+14T>C) c.1483+14T>C (n.1483+14T>C) c.1213+14T>C (n.1213+14T>C) c.1435+14T>C (n.1435+14T>C) n.1888+14T>C n.1954+14T>C | dbSNP |
4 | g.186285827T>G | CA2672903063 | F11 | c.1480+14T>G (n.1480+14T>G) c.176+14T>G c.1318+14T>G (n.1318+14T>G) c.1483+14T>G (n.1483+14T>G) c.1213+14T>G (n.1213+14T>G) c.1435+14T>G (n.1435+14T>G) n.1888+14T>G n.1954+14T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285829T>C | CA2672903064 | F11 | c.1480+16T>C (n.1480+16T>C) c.176+16T>C c.1318+16T>C (n.1318+16T>C) c.1483+16T>C (n.1483+16T>C) c.1213+16T>C (n.1213+16T>C) c.1435+16T>C (n.1435+16T>C) n.1888+16T>C n.1954+16T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285830C>A | CA2672903066 | F11 | c.1480+17C>A (n.1480+17C>A) c.176+17C>A c.1318+17C>A (n.1318+17C>A) c.1483+17C>A (n.1483+17C>A) c.1213+17C>A (n.1213+17C>A) c.1435+17C>A (n.1435+17C>A) n.1888+17C>A n.1954+17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285830C>T | CA2764876836 | F11 | c.1480+17C>T (n.1480+17C>T) c.176+17C>T c.1318+17C>T (n.1318+17C>T) c.1483+17C>T (n.1483+17C>T) c.1213+17C>T (n.1213+17C>T) c.1435+17C>T (n.1435+17C>T) n.1888+17C>T n.1954+17C>T | |
4 | g.186285831C>A | CA557396125 | F11 | c.1480+18C>A (n.1480+18C>A) c.176+18C>A c.1318+18C>A (n.1318+18C>A) c.1483+18C>A (n.1483+18C>A) c.1213+18C>A (n.1213+18C>A) c.1435+18C>A (n.1435+18C>A) n.1888+18C>A n.1954+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285831C= | CA1519938562 | F11 | c.1480+18C= (n.1480+18C=) c.176+18C= c.1318+18C= (n.1318+18C=) c.1483+18C= (n.1483+18C=) c.1213+18C= (n.1213+18C=) c.1435+18C= (n.1435+18C=) n.1888+18C= n.1954+18C= | |
4 | g.186285831C>T | CA3163990 | F11 | c.1480+18C>T (n.1480+18C>T) c.176+18C>T c.1318+18C>T (n.1318+18C>T) c.1483+18C>T (n.1483+18C>T) c.1213+18C>T (n.1213+18C>T) c.1435+18C>T (n.1435+18C>T) n.1888+18C>T n.1954+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285832G>A | CA3163991 | F11 | c.1480+19G>A (n.1480+19G>A) c.176+19G>A c.1318+19G>A (n.1318+19G>A) c.1483+19G>A (n.1483+19G>A) c.1213+19G>A (n.1213+19G>A) c.1435+19G>A (n.1435+19G>A) n.1888+19G>A n.1954+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285832G>C | CA2672903073 | F11 | c.1480+19G>C (n.1480+19G>C) c.176+19G>C c.1318+19G>C (n.1318+19G>C) c.1483+19G>C (n.1483+19G>C) c.1213+19G>C (n.1213+19G>C) c.1435+19G>C (n.1435+19G>C) n.1888+19G>C n.1954+19G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285832G= | CA1519938563 | F11 | c.1480+19G= (n.1480+19G=) c.176+19G= c.1318+19G= (n.1318+19G=) c.1483+19G= (n.1483+19G=) c.1213+19G= (n.1213+19G=) c.1435+19G= (n.1435+19G=) n.1888+19G= n.1954+19G= | |
4 | g.186285833G>T | CA2672903074 | F11 | c.1480+20G>T (n.1480+20G>T) c.176+20G>T c.1318+20G>T (n.1318+20G>T) c.1483+20G>T (n.1483+20G>T) c.1213+20G>T (n.1213+20G>T) c.1435+20G>T (n.1435+20G>T) n.1888+20G>T n.1954+20G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285835A= | CA1519938564 | F11 | c.1480+22A= (n.1480+22A=) c.176+22A= c.1318+22A= (n.1318+22A=) c.1483+22A= (n.1483+22A=) c.1213+22A= (n.1213+22A=) c.1435+22A= (n.1435+22A=) n.1888+22A= n.1954+22A= | |
4 | g.186285835A>G | CA3163992 | F11 | c.1480+22A>G (n.1480+22A>G) c.176+22A>G c.1318+22A>G (n.1318+22A>G) c.1483+22A>G (n.1483+22A>G) c.1213+22A>G (n.1213+22A>G) c.1435+22A>G (n.1435+22A>G) n.1888+22A>G n.1954+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285837G= | CA1519938565 | F11 | c.1480+24G= (n.1480+24G=) c.176+24G= c.1318+24G= (n.1318+24G=) c.1483+24G= (n.1483+24G=) c.1213+24G= (n.1213+24G=) c.1435+24G= (n.1435+24G=) n.1888+24G= n.1954+24G= | |
4 | g.186285837G>T | CA1071927436 | F11 | c.1480+24G>T (n.1480+24G>T) c.176+24G>T c.1318+24G>T (n.1318+24G>T) c.1483+24G>T (n.1483+24G>T) c.1213+24G>T (n.1213+24G>T) c.1435+24G>T (n.1435+24G>T) n.1888+24G>T n.1954+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285837_186285838delinsGT | CA1519938566 | F11 | c.1480+24_1480+25delinsGT (n.1480+24_1480+25delinsGT) c.176+24_176+25delinsGT c.1318+24_1318+25delinsGT (n.1318+24_1318+25delinsGT) c.1483+24_1483+25delinsGT (n.1483+24_1483+25delinsGT) c.1213+24_1213+25delinsGT (n.1213+24_1213+25delinsGT) c.1435+24_1435+25delinsGT (n.1435+24_1435+25delinsGT) n.1888+24_1888+25delinsGT n.1954+24_1954+25delinsGT | |
4 | g.186285838T>C | CA3163993 | F11 | c.1480+25T>C (n.1480+25T>C) c.176+25T>C c.1318+25T>C (n.1318+25T>C) c.1483+25T>C (n.1483+25T>C) c.1213+25T>C (n.1213+25T>C) c.1435+25T>C (n.1435+25T>C) n.1888+25T>C n.1954+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285838T>G | CA2672903077 | F11 | c.1480+25T>G (n.1480+25T>G) c.176+25T>G c.1318+25T>G (n.1318+25T>G) c.1483+25T>G (n.1483+25T>G) c.1213+25T>G (n.1213+25T>G) c.1435+25T>G (n.1435+25T>G) n.1888+25T>G n.1954+25T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285838T= | CA1519938568 | F11 | c.1480+25T= (n.1480+25T=) c.176+25T= c.1318+25T= (n.1318+25T=) c.1483+25T= (n.1483+25T=) c.1213+25T= (n.1213+25T=) c.1435+25T= (n.1435+25T=) n.1888+25T= n.1954+25T= | |
4 | g.186285839del | CA1519938567 | F11 | c.1480+26del (n.1480+26del) c.176+26del c.1318+26del (n.1318+26del) c.1483+26del (n.1483+26del) c.1213+26del (n.1213+26del) c.1435+26del (n.1435+26del) n.1888+26del n.1954+26del | dbSNP |
4 | g.186285842C= | CA1519938569 | F11 | c.1480+29C= (n.1480+29C=) c.176+29C= c.1318+29C= (n.1318+29C=) c.1483+29C= (n.1483+29C=) c.1213+29C= (n.1213+29C=) c.1435+29C= (n.1435+29C=) n.1888+29C= n.1954+29C= | |
4 | g.186285842C>G | CA1519938570 | F11 | c.1480+29C>G (n.1480+29C>G) c.176+29C>G c.1318+29C>G (n.1318+29C>G) c.1483+29C>G (n.1483+29C>G) c.1213+29C>G (n.1213+29C>G) c.1435+29C>G (n.1435+29C>G) n.1888+29C>G n.1954+29C>G | dbSNP |
4 | g.186285842C>T | CA1071927437 | F11 | c.1480+29C>T (n.1480+29C>T) c.176+29C>T c.1318+29C>T (n.1318+29C>T) c.1483+29C>T (n.1483+29C>T) c.1213+29C>T (n.1213+29C>T) c.1435+29C>T (n.1435+29C>T) n.1888+29C>T n.1954+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285845C>A | CA2548981794 | F11 | c.1480+32C>A (n.1480+32C>A) c.176+32C>A c.1318+32C>A (n.1318+32C>A) c.1483+32C>A (n.1483+32C>A) c.1213+32C>A (n.1213+32C>A) c.1435+32C>A (n.1435+32C>A) n.1888+32C>A n.1954+32C>A | |
4 | g.186285846A= | CA1519938571 | F11 | c.1480+33A= (n.1480+33A=) c.176+33A= c.1318+33A= (n.1318+33A=) c.1483+33A= (n.1483+33A=) c.1213+33A= (n.1213+33A=) c.1435+33A= (n.1435+33A=) n.1888+33A= n.1954+33A= | |
4 | g.186285846A>G | CA112103888 | F11 | c.1480+33A>G (n.1480+33A>G) c.176+33A>G c.1318+33A>G (n.1318+33A>G) c.1483+33A>G (n.1483+33A>G) c.1213+33A>G (n.1213+33A>G) c.1435+33A>G (n.1435+33A>G) n.1888+33A>G n.1954+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285846A>T | CA2672903078 | F11 | c.1480+33A>T (n.1480+33A>T) c.176+33A>T c.1318+33A>T (n.1318+33A>T) c.1483+33A>T (n.1483+33A>T) c.1213+33A>T (n.1213+33A>T) c.1435+33A>T (n.1435+33A>T) n.1888+33A>T n.1954+33A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285847A= | CA1519938573 | F11 | c.1480+34A= (n.1480+34A=) c.176+34A= c.1318+34A= (n.1318+34A=) c.1483+34A= (n.1483+34A=) c.1213+34A= (n.1213+34A=) c.1435+34A= (n.1435+34A=) n.1888+34A= n.1954+34A= | |
4 | g.186285847A>G | CA3163994 | F11 | c.1480+34A>G (n.1480+34A>G) c.176+34A>G c.1318+34A>G (n.1318+34A>G) c.1483+34A>G (n.1483+34A>G) c.1213+34A>G (n.1213+34A>G) c.1435+34A>G (n.1435+34A>G) n.1888+34A>G n.1954+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285847A>T | CA1519938572 | F11 | c.1480+34A>T (n.1480+34A>T) c.176+34A>T c.1318+34A>T (n.1318+34A>T) c.1483+34A>T (n.1483+34A>T) c.1213+34A>T (n.1213+34A>T) c.1435+34A>T (n.1435+34A>T) n.1888+34A>T n.1954+34A>T | dbSNP |
4 | g.186285848T>C | CA112103898 | F11 | c.1480+35T>C (n.1480+35T>C) c.176+35T>C c.1318+35T>C (n.1318+35T>C) c.1483+35T>C (n.1483+35T>C) c.1213+35T>C (n.1213+35T>C) c.1435+35T>C (n.1435+35T>C) n.1888+35T>C n.1954+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285848T= | CA1519938574 | F11 | c.1480+35T= (n.1480+35T=) c.176+35T= c.1318+35T= (n.1318+35T=) c.1483+35T= (n.1483+35T=) c.1213+35T= (n.1213+35T=) c.1435+35T= (n.1435+35T=) n.1888+35T= n.1954+35T= | |
4 | g.186285849G>C | CA2672903081 | F11 | c.1480+36G>C (n.1480+36G>C) c.176+36G>C c.1318+36G>C (n.1318+36G>C) c.1483+36G>C (n.1483+36G>C) c.1213+36G>C (n.1213+36G>C) c.1435+36G>C (n.1435+36G>C) n.1888+36G>C n.1954+36G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285850G>A | CA557396126 | F11 | c.1480+37G>A (n.1480+37G>A) c.176+37G>A c.1318+37G>A (n.1318+37G>A) c.1483+37G>A (n.1483+37G>A) c.1213+37G>A (n.1213+37G>A) c.1435+37G>A (n.1435+37G>A) n.1888+37G>A n.1954+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285850G>C | CA3163995 | F11 | c.1480+37G>C (n.1480+37G>C) c.176+37G>C c.1318+37G>C (n.1318+37G>C) c.1483+37G>C (n.1483+37G>C) c.1213+37G>C (n.1213+37G>C) c.1435+37G>C (n.1435+37G>C) n.1888+37G>C n.1954+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285850G= | CA1519938575 | F11 | c.1480+37G= (n.1480+37G=) c.176+37G= c.1318+37G= (n.1318+37G=) c.1483+37G= (n.1483+37G=) c.1213+37G= (n.1213+37G=) c.1435+37G= (n.1435+37G=) n.1888+37G= n.1954+37G= | |
4 | g.186285851T>C | CA2578250454 | F11 | c.1480+38T>C (n.1480+38T>C) c.176+38T>C c.1318+38T>C (n.1318+38T>C) c.1483+38T>C (n.1483+38T>C) c.1213+38T>C (n.1213+38T>C) c.1435+38T>C (n.1435+38T>C) n.1888+38T>C n.1954+38T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285851T>G | CA792315574 | F11 | c.1480+38T>G (n.1480+38T>G) c.176+38T>G c.1318+38T>G (n.1318+38T>G) c.1483+38T>G (n.1483+38T>G) c.1213+38T>G (n.1213+38T>G) c.1435+38T>G (n.1435+38T>G) n.1888+38T>G n.1954+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285851T= | CA1519938576 | F11 | c.1480+38T= (n.1480+38T=) c.176+38T= c.1318+38T= (n.1318+38T=) c.1483+38T= (n.1483+38T=) c.1213+38T= (n.1213+38T=) c.1435+38T= (n.1435+38T=) n.1888+38T= n.1954+38T= | |
4 | g.186285852G>A | CA2578250455 | F11 | c.1480+39G>A (n.1480+39G>A) c.176+39G>A c.1318+39G>A (n.1318+39G>A) c.1483+39G>A (n.1483+39G>A) c.1213+39G>A (n.1213+39G>A) c.1435+39G>A (n.1435+39G>A) n.1888+39G>A n.1954+39G>A | |
4 | g.186285852G>C | CA2672903084 | F11 | c.1480+39G>C (n.1480+39G>C) c.176+39G>C c.1318+39G>C (n.1318+39G>C) c.1483+39G>C (n.1483+39G>C) c.1213+39G>C (n.1213+39G>C) c.1435+39G>C (n.1435+39G>C) n.1888+39G>C n.1954+39G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285852G= | CA1519938577 | F11 | c.1480+39G= (n.1480+39G=) c.176+39G= c.1318+39G= (n.1318+39G=) c.1483+39G= (n.1483+39G=) c.1213+39G= (n.1213+39G=) c.1435+39G= (n.1435+39G=) n.1888+39G= n.1954+39G= | |
4 | g.186285852G>T | CA1071927439 | F11 | c.1480+39G>T (n.1480+39G>T) c.176+39G>T c.1318+39G>T (n.1318+39G>T) c.1483+39G>T (n.1483+39G>T) c.1213+39G>T (n.1213+39G>T) c.1435+39G>T (n.1435+39G>T) n.1888+39G>T n.1954+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285855C= | CA1519938578 | F11 | c.1480+42C= (n.1480+42C=) c.176+42C= c.1318+42C= (n.1318+42C=) c.1483+42C= (n.1483+42C=) c.1213+42C= (n.1213+42C=) c.1435+42C= (n.1435+42C=) n.1888+42C= n.1954+42C= | |
4 | g.186285855C>T | CA3163996 | F11 | c.1480+42C>T (n.1480+42C>T) c.176+42C>T c.1318+42C>T (n.1318+42C>T) c.1483+42C>T (n.1483+42C>T) c.1213+42C>T (n.1213+42C>T) c.1435+42C>T (n.1435+42C>T) n.1888+42C>T n.1954+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285857G>A | CA2672903086 | F11 | c.1480+44G>A (n.1480+44G>A) c.176+44G>A c.1318+44G>A (n.1318+44G>A) c.1483+44G>A (n.1483+44G>A) c.1213+44G>A (n.1213+44G>A) c.1435+44G>A (n.1435+44G>A) n.1888+44G>A n.1954+44G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285860T>A | CA1519938580 | F11 | c.1480+47T>A (n.1480+47T>A) c.176+47T>A c.1318+47T>A (n.1318+47T>A) c.1483+47T>A (n.1483+47T>A) c.1213+47T>A (n.1213+47T>A) c.1435+47T>A (n.1435+47T>A) n.1888+47T>A n.1954+47T>A | dbSNP |
4 | g.186285860T= | CA1519938579 | F11 | c.1480+47T= (n.1480+47T=) c.176+47T= c.1318+47T= (n.1318+47T=) c.1483+47T= (n.1483+47T=) c.1213+47T= (n.1213+47T=) c.1435+47T= (n.1435+47T=) n.1888+47T= n.1954+47T= | |
4 | g.186285861A= | CA1519938581 | F11 | c.1480+48A= (n.1480+48A=) c.176+48A= c.1318+48A= (n.1318+48A=) c.1483+48A= (n.1483+48A=) c.1213+48A= (n.1213+48A=) c.1435+48A= (n.1435+48A=) n.1888+48A= n.1954+48A= | |
4 | g.186285861A>G | CA2672903090 | F11 | c.1480+48A>G (n.1480+48A>G) c.176+48A>G c.1318+48A>G (n.1318+48A>G) c.1483+48A>G (n.1483+48A>G) c.1213+48A>G (n.1213+48A>G) c.1435+48A>G (n.1435+48A>G) n.1888+48A>G n.1954+48A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285861A>T | CA3163997 | F11 | c.1480+48A>T (n.1480+48A>T) c.176+48A>T c.1318+48A>T (n.1318+48A>T) c.1483+48A>T (n.1483+48A>T) c.1213+48A>T (n.1213+48A>T) c.1435+48A>T (n.1435+48A>T) n.1888+48A>T n.1954+48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285864A>G | CA2578250456 | F11 | c.1480+51A>G (n.1480+51A>G) c.176+51A>G c.1318+51A>G (n.1318+51A>G) c.1483+51A>G (n.1483+51A>G) c.1213+51A>G (n.1213+51A>G) c.1435+51A>G (n.1435+51A>G) n.1888+51A>G n.1954+51A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285865T>C | CA557396127 | F11 | c.1480+52T>C (n.1480+52T>C) c.176+52T>C c.1318+52T>C (n.1318+52T>C) c.1483+52T>C (n.1483+52T>C) c.1213+52T>C (n.1213+52T>C) c.1435+52T>C (n.1435+52T>C) n.1888+52T>C n.1954+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285865T= | CA1519938582 | F11 | c.1480+52T= (n.1480+52T=) c.176+52T= c.1318+52T= (n.1318+52T=) c.1483+52T= (n.1483+52T=) c.1213+52T= (n.1213+52T=) c.1435+52T= (n.1435+52T=) n.1888+52T= n.1954+52T= | |
4 | g.186285866G>A | CA1519938585 | F11 | c.1480+53G>A (n.1480+53G>A) c.176+53G>A c.1318+53G>A (n.1318+53G>A) c.1483+53G>A (n.1483+53G>A) c.1213+53G>A (n.1213+53G>A) c.1435+53G>A (n.1435+53G>A) n.1888+53G>A n.1954+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285866G= | CA1519938584 | F11 | c.1480+53G= (n.1480+53G=) c.176+53G= c.1318+53G= (n.1318+53G=) c.1483+53G= (n.1483+53G=) c.1213+53G= (n.1213+53G=) c.1435+53G= (n.1435+53G=) n.1888+53G= n.1954+53G= | |
4 | g.186285866_186285867delinsGT | CA1519938583 | F11 | c.1480+53_1480+54delinsGT (n.1480+53_1480+54delinsGT) c.176+53_176+54delinsGT c.1318+53_1318+54delinsGT (n.1318+53_1318+54delinsGT) c.1483+53_1483+54delinsGT (n.1483+53_1483+54delinsGT) c.1213+53_1213+54delinsGT (n.1213+53_1213+54delinsGT) c.1435+53_1435+54delinsGT (n.1435+53_1435+54delinsGT) n.1888+53_1888+54delinsGT n.1954+53_1954+54delinsGT | |
4 | g.186285869del | CA112103913 | F11 | c.1480+56del (n.1480+56del) c.176+56del c.1318+56del (n.1318+56del) c.1483+56del (n.1483+56del) c.1213+56del (n.1213+56del) c.1435+56del (n.1435+56del) n.1888+56del n.1954+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285872C>A | CA2578250457 | F11 | c.1480+59C>A (n.1480+59C>A) c.176+59C>A c.1318+59C>A (n.1318+59C>A) c.1483+59C>A (n.1483+59C>A) c.1213+59C>A (n.1213+59C>A) c.1435+59C>A (n.1435+59C>A) n.1888+59C>A n.1954+59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285872C= | CA1519938586 | F11 | c.1480+59C= (n.1480+59C=) c.176+59C= c.1318+59C= (n.1318+59C=) c.1483+59C= (n.1483+59C=) c.1213+59C= (n.1213+59C=) c.1435+59C= (n.1435+59C=) n.1888+59C= n.1954+59C= | |
4 | g.186285872C>T | CA1519938587 | F11 | c.1480+59C>T (n.1480+59C>T) c.176+59C>T c.1318+59C>T (n.1318+59C>T) c.1483+59C>T (n.1483+59C>T) c.1213+59C>T (n.1213+59C>T) c.1435+59C>T (n.1435+59C>T) n.1888+59C>T n.1954+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285873del | CA2672903097 | F11 | c.1480+60del (n.1480+60del) c.176+60del c.1318+60del (n.1318+60del) c.1483+60del (n.1483+60del) c.1213+60del (n.1213+60del) c.1435+60del (n.1435+60del) n.1888+60del n.1954+60del | gnomAD v4 |
4 | g.186285874C= | CA1519938588 | F11 | c.1480+61C= (n.1480+61C=) c.176+61C= c.1318+61C= (n.1318+61C=) c.1483+61C= (n.1483+61C=) c.1213+61C= (n.1213+61C=) c.1435+61C= (n.1435+61C=) n.1888+61C= n.1954+61C= | |
4 | g.186285874C>T | CA557396128 | F11 | c.1480+61C>T (n.1480+61C>T) c.176+61C>T c.1318+61C>T (n.1318+61C>T) c.1483+61C>T (n.1483+61C>T) c.1213+61C>T (n.1213+61C>T) c.1435+61C>T (n.1435+61C>T) n.1888+61C>T n.1954+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285875T>C | CA557396129 | F11 | c.1480+62T>C (n.1480+62T>C) c.176+62T>C c.1318+62T>C (n.1318+62T>C) c.1483+62T>C (n.1483+62T>C) c.1213+62T>C (n.1213+62T>C) c.1435+62T>C (n.1435+62T>C) n.1888+62T>C n.1954+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285875T= | CA1519938589 | F11 | c.1480+62T= (n.1480+62T=) c.176+62T= c.1318+62T= (n.1318+62T=) c.1483+62T= (n.1483+62T=) c.1213+62T= (n.1213+62T=) c.1435+62T= (n.1435+62T=) n.1888+62T= n.1954+62T= | |
4 | g.186285876A= | CA1519938590 | F11 | c.1480+63A= (n.1480+63A=) c.176+63A= c.1318+63A= (n.1318+63A=) c.1483+63A= (n.1483+63A=) c.1213+63A= (n.1213+63A=) c.1435+63A= (n.1435+63A=) n.1888+63A= n.1954+63A= | |
4 | g.186285876A>G | CA792315593 | F11 | c.1480+63A>G (n.1480+63A>G) c.176+63A>G c.1318+63A>G (n.1318+63A>G) c.1483+63A>G (n.1483+63A>G) c.1213+63A>G (n.1213+63A>G) c.1435+63A>G (n.1435+63A>G) n.1888+63A>G n.1954+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285877C>A | CA649568977 | F11 | c.1480+64C>A (n.1480+64C>A) c.176+64C>A c.1318+64C>A (n.1318+64C>A) c.1483+64C>A (n.1483+64C>A) c.1213+64C>A (n.1213+64C>A) c.1435+64C>A (n.1435+64C>A) n.1888+64C>A n.1954+64C>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186285878T>A | CA649568978 | F11 | c.1480+65T>A (n.1480+65T>A) c.176+65T>A c.1318+65T>A (n.1318+65T>A) c.1483+65T>A (n.1483+65T>A) c.1213+65T>A (n.1213+65T>A) c.1435+65T>A (n.1435+65T>A) n.1888+65T>A n.1954+65T>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186285878T>C | CA2578250458 | F11 | c.1480+65T>C (n.1480+65T>C) c.176+65T>C c.1318+65T>C (n.1318+65T>C) c.1483+65T>C (n.1483+65T>C) c.1213+65T>C (n.1213+65T>C) c.1435+65T>C (n.1435+65T>C) n.1888+65T>C n.1954+65T>C | |
4 | g.186285879A>G | CA2672903105 | F11 | c.1480+66A>G (n.1480+66A>G) c.176+66A>G c.1318+66A>G (n.1318+66A>G) c.1483+66A>G (n.1483+66A>G) c.1213+66A>G (n.1213+66A>G) c.1435+66A>G (n.1435+66A>G) n.1888+66A>G n.1954+66A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285880G>C | CA1519938592 | F11 | c.1480+67G>C (n.1480+67G>C) c.176+67G>C c.1318+67G>C (n.1318+67G>C) c.1483+67G>C (n.1483+67G>C) c.1213+67G>C (n.1213+67G>C) c.1435+67G>C (n.1435+67G>C) n.1888+67G>C n.1954+67G>C | dbSNP |
4 | g.186285880G= | CA1519938591 | F11 | c.1480+67G= (n.1480+67G=) c.176+67G= c.1318+67G= (n.1318+67G=) c.1483+67G= (n.1483+67G=) c.1213+67G= (n.1213+67G=) c.1435+67G= (n.1435+67G=) n.1888+67G= n.1954+67G= | |
4 | g.186285881A>G | CA2578250459 | F11 | c.1480+68A>G (n.1480+68A>G) c.176+68A>G c.1318+68A>G (n.1318+68A>G) c.1483+68A>G (n.1483+68A>G) c.1213+68A>G (n.1213+68A>G) c.1435+68A>G (n.1435+68A>G) n.1888+68A>G n.1954+68A>G | |
4 | g.186285882C>A | CA2672903106 | F11 | c.1480+69C>A (n.1480+69C>A) c.176+69C>A c.1318+69C>A (n.1318+69C>A) c.1483+69C>A (n.1483+69C>A) c.1213+69C>A (n.1213+69C>A) c.1435+69C>A (n.1435+69C>A) n.1888+69C>A n.1954+69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285883T>A | CA2672903107 | F11 | c.1480+70T>A (n.1480+70T>A) c.176+70T>A c.1318+70T>A (n.1318+70T>A) c.1483+70T>A (n.1483+70T>A) c.1213+70T>A (n.1213+70T>A) c.1435+70T>A (n.1435+70T>A) n.1888+70T>A n.1954+70T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285884T>C | CA792315594 | F11 | c.1480+71T>C (n.1480+71T>C) c.176+71T>C c.1318+71T>C (n.1318+71T>C) c.1483+71T>C (n.1483+71T>C) c.1213+71T>C (n.1213+71T>C) c.1435+71T>C (n.1435+71T>C) n.1888+71T>C n.1954+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285884T>G | CA1519938594 | F11 | c.1480+71T>G (n.1480+71T>G) c.176+71T>G c.1318+71T>G (n.1318+71T>G) c.1483+71T>G (n.1483+71T>G) c.1213+71T>G (n.1213+71T>G) c.1435+71T>G (n.1435+71T>G) n.1888+71T>G n.1954+71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285884T= | CA1519938593 | F11 | c.1480+71T= (n.1480+71T=) c.176+71T= c.1318+71T= (n.1318+71T=) c.1483+71T= (n.1483+71T=) c.1213+71T= (n.1213+71T=) c.1435+71T= (n.1435+71T=) n.1888+71T= n.1954+71T= | |
4 | g.186285885A= | CA1519938595 | F11 | c.1480+72A= (n.1480+72A=) c.176+72A= c.1318+72A= (n.1318+72A=) c.1483+72A= (n.1483+72A=) c.1213+72A= (n.1213+72A=) c.1435+72A= (n.1435+72A=) n.1888+72A= n.1954+72A= | |
4 | g.186285885A>C | CA2578250460 | F11 | c.1480+72A>C (n.1480+72A>C) c.176+72A>C c.1318+72A>C (n.1318+72A>C) c.1483+72A>C (n.1483+72A>C) c.1213+72A>C (n.1213+72A>C) c.1435+72A>C (n.1435+72A>C) n.1888+72A>C n.1954+72A>C | |
4 | g.186285885A>G | CA1519938596 | F11 | c.1480+72A>G (n.1480+72A>G) c.176+72A>G c.1318+72A>G (n.1318+72A>G) c.1483+72A>G (n.1483+72A>G) c.1213+72A>G (n.1213+72A>G) c.1435+72A>G (n.1435+72A>G) n.1888+72A>G n.1954+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285885dup | CA557396130 | F11 | c.1480+72dup (n.1480+72dup) c.176+72dup c.1318+72dup (n.1318+72dup) c.1483+72dup (n.1483+72dup) c.1213+72dup (n.1213+72dup) c.1435+72dup (n.1435+72dup) n.1888+72dup n.1954+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |