Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186285771G>ACA358943588F11c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.134G>A
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c.134_140del
c.1276_1282del (p.Asp426ProfsTer3)
c.1441_1447del (p.Asp481ProfsTer3)
c.1171_1177del (p.Asp391ProfsTer3)
c.1393_1399del (p.Asp465ProfsTer3)
n.1846_1852del
n.1912_1918del
 gnomAD v4
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n.1913A>C
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n.1913A>G
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n.1848T>A
n.1914T>A
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n.1914T>C
 gnomAD v4
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n.1848T>G
n.1914T>G
 gnomAD v4
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c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
n.1849A>C
n.1915A>C
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c.137A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
n.1849A>G
n.1915A>G
 COSMIC
4g.186285774A>TCA358943604F11c.1441A>T (p.Ile481Phe)
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c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
n.1849A>T
n.1915A>T
4g.186285774_186285775delinsATCA1519938538F11c.1441_1442delinsAT (p.Ile481=)
c.137_138delinsAT
c.1279_1280delinsAT (p.Ile427=)
c.1444_1445delinsAT (p.Ile482=)
c.1174_1175delinsAT (p.Ile392=)
c.1396_1397delinsAT (p.Ile466=)
n.1849_1850delinsAT
n.1915_1916delinsAT
4g.186285775T>ACA358943612F11c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.138T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
n.1850T>A
n.1916T>A
4g.186285775T>CCA358943614F11c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.138T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
n.1850T>C
n.1916T>C
4g.186285775T>GCA219110F11c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.138T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
n.1850T>G
n.1916T>G
 ClinVar dbSNP
4g.186285775T=CA1519938539F11c.1442T= (p.Ile481=)
c.138T=
c.1280T= (p.Ile427=)
c.1445T= (p.Ile482=)
c.1175T= (p.Ile392=)
c.1397T= (p.Ile466=)
n.1850T=
n.1916T=
4g.186285776delCA3163980F11c.1443del (p.Ile481MetfsTer4)
c.139del
c.1281del (p.Ile427MetfsTer4)
c.1446del (p.Ile482MetfsTer4)
c.1176del (p.Ile392MetfsTer4)
c.1398del (p.Ile466MetfsTer4)
n.1851del
n.1917del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285776T>ACA442640166F11c.1443T>A (p.Ile481=)
c.139T>A
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1398T>A (p.Ile466=)
n.1851T>A
n.1917T>A
4g.186285776T>CCA442640165F11c.1443T>C (p.Ile481=)
c.139T>C
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1398T>C (p.Ile466=)
n.1851T>C
n.1917T>C
4g.186285776T>GCA358943617F11c.1443T>G (p.Ile481Met)
c.139T>G
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1398T>G (p.Ile466Met)
n.1851T>G
n.1917T>G
4g.186285777G>ACA3163981F11c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.140G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
n.1852G>A
n.1918G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285777G>CCA358943620F11c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.140G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
n.1852G>C
n.1918G>C
4g.186285777G=CA1519938540F11c.1444G= (p.Ala482=)
c.140G=
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.1399G= (p.Ala467=)
n.1852G=
n.1918G=
4g.186285777G>TCA358943622F11c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.140G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
n.1852G>T
n.1918G>T
4g.186285778C>ACA358943626F11c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.141C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
n.1853C>A
n.1919C>A
4g.186285778C=CA1519938541F11c.1445C= (p.Ala482=)
c.141C=
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.1400C= (p.Ala467=)
n.1853C=
n.1919C=
4g.186285778C>GCA358943627F11c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.141C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
n.1853C>G
n.1919C>G
4g.186285778C>TCA3163982F11c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.141C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
n.1853C>T
n.1919C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285779dupCA112103797F11c.1446dup (p.Leu484ValfsTer24)
c.142dup
c.1284dup (p.Leu430ValfsTer24)
c.1449dup (p.Leu485ValfsTer24)
c.1449dup (p.Leu485ValfsTer?)
c.1179dup (p.Leu395ValfsTer24)
c.1449dup (p.Leu485ValfsTer26)
c.1401dup (p.Leu469ValfsTer24)
n.1854dup
n.1920dup
 dbSNP
4g.186285779C>ACA442640178F11c.1446C>A (p.Ala482=)
c.142C>A
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1401C>A (p.Ala467=)
n.1854C>A
n.1920C>A
4g.186285779C=CA1519938542F11c.1446C= (p.Ala482=)
c.142C=
c.1284C= (p.Ala428=)
c.1449C= (p.Ala483=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.1401C= (p.Ala467=)
n.1854C=
n.1920C=
4g.186285779C>GCA442640176F11c.1446C>G (p.Ala482=)
c.142C>G
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1401C>G (p.Ala467=)
n.1854C>G
n.1920C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285779C>TCA442640177F11c.1446C>T (p.Ala482=)
c.142C>T
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
n.1854C>T
n.1920C>T
4g.186285780T>ACA358943632F11c.1447T>A (p.Leu483Met)
c.143T>A
c.1285T>A (p.Leu429Met)
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.1402T>A (p.Leu468Met)
n.1855T>A
n.1921T>A
 gnomAD v4
4g.186285780T>CCA442640181F11c.1447T>C (p.Leu483=)
c.143T>C
c.1285T>C (p.Leu429=)
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1402T>C (p.Leu468=)
n.1855T>C
n.1921T>C
4g.186285780T>GCA358943631F11c.1447T>G (p.Leu483Val)
c.143T>G
c.1285T>G (p.Leu429Val)
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
n.1855T>G
n.1921T>G
4g.186285781delCA2695204106F11c.1448del (p.Leu483CysfsTer2)
c.144del
c.1286del (p.Leu429CysfsTer2)
c.1451del (p.Leu484CysfsTer2)
c.1181del (p.Leu394CysfsTer2)
c.1403del (p.Leu468CysfsTer2)
n.1856del
n.1922del
4g.186285781T>ACA358943635F11c.1448T>A (p.Leu483Ter)
c.144T>A
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
n.1856T>A
n.1922T>A
4g.186285781T>CCA358943637F11c.1448T>C (p.Leu483Ser)
c.144T>C
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
n.1856T>C
n.1922T>C
4g.186285781T>GCA358943638F11c.1448T>G (p.Leu483Trp)
c.144T>G
c.1286T>G (p.Leu429Trp)
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.1403T>G (p.Leu468Trp)
n.1856T>G
n.1922T>G
4g.186285781_186285782delinsTGCA1519938543F11c.1448_1449delinsTG (p.Leu483=)
c.144_145delinsTG
c.1286_1287delinsTG (p.Leu429=)
c.1451_1452delinsTG (p.Leu484=)
c.1181_1182delinsTG (p.Leu394=)
c.1403_1404delinsTG (p.Leu468=)
n.1856_1857delinsTG
n.1922_1923delinsTG
4g.186285782delCA916081460F11c.1449del (p.Leu483PhefsTer2)
c.145del
c.1287del (p.Leu429PhefsTer2)
c.1452del (p.Leu484PhefsTer2)
c.1182del (p.Leu394PhefsTer2)
c.1404del (p.Leu468PhefsTer2)
n.1857del
n.1923del
 ClinVar dbSNP
4g.186285782G>ACA442640185F11c.1449G>A (p.Leu483=)
c.145G>A
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1857G>A
n.1923G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285782G>CCA358943640F11c.1449G>C (p.Leu483Phe)
c.145G>C
c.1287G>C (p.Leu429Phe)
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.1404G>C (p.Leu468Phe)
n.1857G>C
n.1923G>C
4g.186285782G=CA1519938544F11c.1449G= (p.Leu483=)
c.145G=
c.1287G= (p.Leu429=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.1182G= (p.Leu394=)
c.1404G= (p.Leu468=)
n.1857G=
n.1923G=
4g.186285782G>TCA358943641F11c.1449G>T (p.Leu483Phe)
c.145G>T
c.1287G>T (p.Leu429Phe)
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.1404G>T (p.Leu468Phe)
n.1857G>T
n.1923G>T
4g.186285783T>ACA358943643F11c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.146T>A
c.1288T>A (p.Leu430Met)
c.1453T>A (p.Leu485Met)
c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1858T>A
n.1924T>A
4g.186285783T>CCA442640190F11c.1450T>C (p.Leu484=)
c.146T>C
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.1453T>C (p.Leu485=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1405T>C (p.Leu469=)
n.1858T>C
n.1924T>C
4g.186285783T>GCA358943645F11c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.146T>G
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1858T>G
n.1924T>G
4g.186285784T>ACA358943646F11c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.147T>A
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1859T>A
n.1925T>A
4g.186285784T>CCA358943647F11c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.147T>C
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1859T>C
n.1925T>C
 dbSNP
4g.186285784T>GCA358943648F11c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.147T>G
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
c.1454T>G (p.Leu485Trp)
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1859T>G
n.1925T>G
4g.186285784T=CA1519938545F11c.1451T= (p.Leu484=)
c.147T=
c.1289T= (p.Leu430=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.1406T= (p.Leu469=)
n.1859T=
n.1925T=
4g.186285785G>ACA442640196F11c.1452G>A (p.Leu484=)
c.148G>A
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1860G>A
n.1926G>A
4g.186285785G>CCA358943650F11c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.148G>C
c.1290G>C (p.Leu430Phe)
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1860G>C
n.1926G>C
4g.186285785G=CA1519938546F11c.1452G= (p.Leu484=)
c.148G=
c.1290G= (p.Leu430=)
c.1455G= (p.Leu485=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.1407G= (p.Leu469=)
n.1860G=
n.1926G=
4g.186285785G>TCA358943652F11c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.148G>T
c.1290G>T (p.Leu430Phe)
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1860G>T
n.1926G>T
 dbSNP
4g.186285786A>CCA358943656F11c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.149A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1861A>C
n.1927A>C
4g.186285786A>GCA358943658F11c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.149A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1861A>G
n.1927A>G
4g.186285786A>TCA358943654F11c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.149A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1861A>T
n.1927A>T
4g.186285787A>CCA358943660F11c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.150A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1862A>C
n.1928A>C
4g.186285787A>GCA358943661F11c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.150A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1862A>G
n.1928A>G
4g.186285787A>TCA358943663F11c.1454A>T (p.Lys485Ile)
c.150A>T
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.1862A>T
n.1928A>T
4g.186285788A>CCA358943666F11c.1455A>C (p.Lys485Asn)
c.151A>C
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.1863A>C
n.1929A>C
4g.186285788A>GCA442640204F11c.1455A>G (p.Lys485=)
c.151A>G
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1458A>G (p.Lys486=)
c.1188A>G (p.Lys396=)
c.1410A>G (p.Lys470=)
n.1863A>G
n.1929A>G
4g.186285788A>TCA358943667F11c.1455A>T (p.Lys485Asn)
c.151A>T
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.1863A>T
n.1929A>T
4g.186285789C>ACA358943672F11c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.152C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
n.1864C>A
n.1930C>A
 gnomAD v4
4g.186285789C>GCA358943670F11c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.152C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.1864C>G
n.1930C>G
 ClinVar
4g.186285789C>TCA442640206F11c.1456C>T (p.Leu486=)
c.152C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.1864C>T
n.1930C>T
4g.186285790T>ACA358943674F11c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.153T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.1865T>A
n.1931T>A
4g.186285790T>CCA358943676F11c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.153T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.1865T>C
n.1931T>C
4g.186285790T>GCA358943678F11c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.153T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.1865T>G
n.1931T>G
4g.186285791G>ACA442640208F11c.1458G>A (p.Leu486=)
c.154G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.1866G>A
n.1932G>A
4g.186285791G>CCA442640210F11c.1458G>C (p.Leu486=)
c.154G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
n.1866G>C
n.1932G>C
4g.186285791G>TCA442640211F11c.1458G>T (p.Leu486=)
c.154G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
n.1866G>T
n.1932G>T
4g.186285792G>ACA358943680F11c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.155G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.1867G>A
n.1933G>A
4g.186285792G>CCA358943682F11c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.155G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.1867G>C
n.1933G>C
4g.186285792G>TCA358943684F11c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.155G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.1867G>T
n.1933G>T
4g.186285793A>CCA358943689F11c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.156A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1868A>C
n.1934A>C
4g.186285793A>GCA358943688F11c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.156A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.1868A>G
n.1934A>G
4g.186285793A>TCA358943686F11c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.156A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.1868A>T
n.1934A>T
4g.186285794A=CA1519938547F11c.1461A= (p.Glu487=)
c.157A=
c.1299A= (p.Glu433=)
c.1464A= (p.Glu488=)
c.1194A= (p.Glu398=)
c.1416A= (p.Glu472=)
n.1869A=
n.1935A=
4g.186285794A>CCA358943692F11c.1461A>C (p.Glu487Asp)
c.157A>C
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.1869A>C
n.1935A>C
4g.186285794A>GCA442640221F11c.1461A>G (p.Glu487=)
c.157A>G
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
n.1869A>G
n.1935A>G
 dbSNP
4g.186285794A>TCA358943693F11c.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.157A>T
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
n.1869A>T
n.1935A>T
4g.186285795A=CA1519938548F11c.1462A= (p.Thr488=)
c.158A=
c.1300A= (p.Thr434=)
c.1465A= (p.Thr489=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1417A= (p.Thr473=)
n.1870A=
n.1936A=
4g.186285795A>CCA358943695F11c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.158A>C
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
n.1870A>C
n.1936A>C
4g.186285795A>GCA3163983F11c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.158A>G
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
n.1870A>G
n.1936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285795A>TCA358943696F11c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.158A>T
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
n.1870A>T
n.1936A>T
4g.186285796C>ACA358943697F11c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.159C>A
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
n.1871C>A
n.1937C>A
 gnomAD v4
4g.186285796C>GCA358943698F11c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.159C>G
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
n.1871C>G
n.1937C>G
4g.186285796C>TCA358943699F11c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.159C>T
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
n.1871C>T
n.1937C>T
 gnomAD v4
4g.186285797C>ACA442640228F11c.1464C>A (p.Thr488=)
c.160C>A
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1467C>A (p.Thr489=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
n.1872C>A
n.1938C>A
4g.186285797C>GCA442640230F11c.1464C>G (p.Thr488=)
c.160C>G
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1467C>G (p.Thr489=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
n.1872C>G
n.1938C>G
4g.186285797C>TCA442640229F11c.1464C>T (p.Thr488=)
c.160C>T
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1467C>T (p.Thr489=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
n.1872C>T
n.1938C>T
4g.186285797_186285798delinsCACA1519938549F11c.1464_1465delinsCA (p.Thr488=)
c.160_161delinsCA
c.1302_1303delinsCA (p.Thr434=)
c.1467_1468delinsCA (p.Thr489=)
c.1197_1198delinsCA (p.Thr399=)
c.1419_1420delinsCA (p.Thr473=)
n.1872_1873delinsCA
n.1938_1939delinsCA
4g.186285798delCA917387602F11c.1465del (p.Thr489GlnfsTer2)
c.161del
c.1303del (p.Thr435GlnfsTer2)
c.1468del (p.Thr490GlnfsTer2)
c.1198del (p.Thr400GlnfsTer2)
c.1420del (p.Thr474GlnfsTer2)
n.1873del
n.1939del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285798A>CCA358943700F11c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.161A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.1873A>C
n.1939A>C
4g.186285798A>GCA358943701F11c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.161A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.1873A>G
n.1939A>G
4g.186285798A>TCA358943702F11c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.161A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.1873A>T
n.1939A>T
4g.186285799C>ACA358943703F11c.1466C>A (p.Thr489Lys)
c.162C>A
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
n.1874C>A
n.1940C>A
4g.186285799C=CA1519938550F11c.1466C= (p.Thr489=)
c.162C=
c.1304C= (p.Thr435=)
c.1469C= (p.Thr490=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1421C= (p.Thr474=)
n.1874C=
n.1940C=
4g.186285799C>GCA3163984F11c.1466C>G (p.Thr489Arg)
c.162C>G
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
n.1874C>G
n.1940C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285799C>TCA358943704F11c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.162C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.1874C>T
n.1940C>T
4g.186285800A>CCA442640235F11c.1467A>C (p.Thr489=)
c.163A>C
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.1470A>C (p.Thr490=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1422A>C (p.Thr474=)
n.1875A>C
n.1941A>C
4g.186285800A>GCA442640237F11c.1467A>G (p.Thr489=)
c.163A>G
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.1470A>G (p.Thr490=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1422A>G (p.Thr474=)
n.1875A>G
n.1941A>G
4g.186285800A>TCA442640239F11c.1467A>T (p.Thr489=)
c.163A>T
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.1470A>T (p.Thr490=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.1422A>T (p.Thr474=)
n.1875A>T
n.1941A>T
4g.186285801G>ACA358943707F11c.1468G>A (p.Val490Met)
c.164G>A
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.1876G>A
n.1942G>A
4g.186285801G>CCA358943705F11c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.164G>C
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.1876G>C
n.1942G>C
4g.186285801G>TCA358943706F11c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.164G>T
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.1876G>T
n.1942G>T
 dbSNP
4g.186285802T>ACA358943708F11c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.165T>A
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
n.1877T>A
n.1943T>A
4g.186285802T>CCA358943709F11c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.165T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.1877T>C
n.1943T>C
 ClinVar COSMIC
4g.186285802T>GCA358943710F11c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.165T>G
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.1877T>G
n.1943T>G
4g.186285803G>ACA442640243F11c.1470G>A (p.Val490=)
c.166G>A
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1425G>A (p.Val475=)
n.1878G>A
n.1944G>A
4g.186285803G>CCA442640248F11c.1470G>C (p.Val490=)
c.166G>C
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1425G>C (p.Val475=)
n.1878G>C
n.1944G>C
4g.186285803G=CA1519938551F11c.1470G= (p.Val490=)
c.166G=
c.1308G= (p.Val436=)
c.1473G= (p.Val491=)
c.1203G= (p.Val401=)
c.1425G= (p.Val475=)
n.1878G=
n.1944G=
4g.186285803G>TCA442640245F11c.1470G>T (p.Val490=)
c.166G>T
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1425G>T (p.Val475=)
n.1878G>T
n.1944G>T
4g.186285803dupCA913103805F11c.1470dup (p.Asn491GlufsTer17)
c.166dup
c.1308dup (p.Asn437GlufsTer17)
c.1473dup (p.Asn492GlufsTer17)
c.1473dup (p.Asn492GlufsTer?)
c.1203dup (p.Asn402GlufsTer17)
c.1473dup (p.Asn492GlufsTer19)
c.1425dup (p.Asn476GlufsTer17)
n.1878dup
n.1944dup
4g.186285804A>CCA358943711F11c.1471A>C (p.Asn491His)
c.167A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1204A>C (p.Asn402His)
c.1426A>C (p.Asn476His)
n.1879A>C
n.1945A>C
4g.186285804A>GCA358943712F11c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.167A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
n.1879A>G
n.1945A>G
4g.186285804A>TCA358943713F11c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.167A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
n.1879A>T
n.1945A>T
4g.186285805dupCA658821884F11c.1472dup (p.Asn491LysfsTer17)
c.168dup
c.1310dup (p.Asn437LysfsTer17)
c.1475dup (p.Asn492LysfsTer17)
c.1475dup (p.Asn492LysfsTer31)
c.1205dup (p.Asn402LysfsTer17)
c.1475dup (p.Asn492LysfsTer19)
c.1427dup (p.Asn476LysfsTer17)
n.1880dup
n.1946dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285805A>CCA358943714F11c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.168A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
n.1880A>C
n.1946A>C
4g.186285805A>GCA358943715F11c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.168A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
n.1880A>G
n.1946A>G
4g.186285805A>TCA358943716F11c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.168A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
n.1880A>T
n.1946A>T
4g.186285806T>ACA358943717F11c.1473T>A (p.Asn491Lys)
c.169T>A
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.1476T>A (p.Asn492Lys)
c.1206T>A (p.Asn402Lys)
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
n.1881T>A
n.1947T>A
4g.186285806T>CCA442640257F11c.1473T>C (p.Asn491=)
c.169T>C
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.1476T>C (p.Asn492=)
c.1206T>C (p.Asn402=)
c.1428T>C (p.Asn476=)
n.1881T>C
n.1947T>C
4g.186285806T>GCA358943718F11c.1473T>G (p.Asn491Lys)
c.169T>G
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.1476T>G (p.Asn492Lys)
c.1206T>G (p.Asn402Lys)
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
n.1881T>G
n.1947T>G
4g.186285807T>ACA358943720F11c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.170T>A
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
n.1882T>A
n.1948T>A
4g.186285807T>CCA358943721F11c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.170T>C
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.1477T>C (p.Tyr493His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
n.1882T>C
n.1948T>C
4g.186285807T>GCA358943719F11c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.170T>G
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
n.1882T>G
n.1948T>G
 gnomAD v4
4g.186285808A=CA1519938552F11c.1475A= (p.Tyr492=)
c.171A=
c.1313A= (p.Tyr438=)
c.1478A= (p.Tyr493=)
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.1430A= (p.Tyr477=)
n.1883A=
n.1949A=
4g.186285808A>CCA358943722F11c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.171A>C
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
n.1883A>C
n.1949A>C
4g.186285808A>GCA112103821F11c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.171A>G
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
n.1883A>G
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285808A>TCA358943723F11c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.171A>T
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
n.1883A>T
n.1949A>T
4g.186285809C>ACA358943724F11c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.172C>A
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
c.1479C>A (p.Tyr493Ter)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.1431C>A (p.Tyr477Ter)
n.1884C>A
n.1950C>A
4g.186285809C>GCA358943725F11c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.172C>G
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
c.1479C>G (p.Tyr493Ter)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.1431C>G (p.Tyr477Ter)
n.1884C>G
n.1950C>G
 gnomAD v4
4g.186285809C>TCA442640261F11c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.172C>T
c.1314C>T (p.Tyr438=)
c.1479C>T (p.Tyr493=)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.1431C>T (p.Tyr477=)
n.1884C>T
n.1950C>T
4g.186285810A>CCA358943728F11c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.173A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.1885A>C
n.1951A>C
4g.186285810A>GCA358943727F11c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.173A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.1885A>G
n.1951A>G
4g.186285810A>TCA358943726F11c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.173A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.1885A>T
n.1951A>T
4g.186285811C>ACA358943729F11c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.174C>A
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
n.1886C>A
n.1952C>A
4g.186285811C=CA1519938553F11c.1478C= (p.Thr493=)
c.174C=
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1433C= (p.Thr478=)
n.1886C=
n.1952C=
4g.186285811C>GCA358943730F11c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.174C>G
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
n.1886C>G
n.1952C>G
 ClinVar dbSNP
4g.186285811C>TCA358943731F11c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.174C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.1886C>T
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285812A>CCA442640273F11c.1479A>C (p.Thr493=)
c.175A>C
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.1482A>C (p.Thr494=)
c.1212A>C (p.Thr404=)
c.1434A>C (p.Thr478=)
n.1887A>C
n.1953A>C
4g.186285812A>GCA442640271F11c.1479A>G (p.Thr493=)
c.175A>G
c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1482A>G (p.Thr494=)
c.1212A>G (p.Thr404=)
c.1434A>G (p.Thr478=)
n.1887A>G
n.1953A>G
4g.186285812A>TCA442640272F11c.1479A>T (p.Thr493=)
c.175A>T
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1482A>T (p.Thr494=)
c.1212A>T (p.Thr404=)
c.1434A>T (p.Thr478=)
n.1887A>T
n.1953A>T
4g.186285813G>ACA3163985F11c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.176G>A
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1888G>A
n.1954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285813G>CCA358943732F11c.1480G>C (p.Asp494His)
c.176G>C
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1888G>C
n.1954G>C
4g.186285813G=CA1519938554F11c.1480G= (p.Asp494=)
c.176G=
c.1318G= (p.Asp440=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1213G= (p.Asp405=)
c.1483G= (p.Glu495=)
c.1435G= (p.Asp479=)
n.1888G=
n.1954G=
4g.186285813G>TCA358943733F11c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.176G>T
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1888G>T
n.1954G>T
4g.186285814G>ACA358943734F11c.1480+1G>A (n.1480+1G>A)
c.176+1G>A
c.1318+1G>A (n.1318+1G>A)
c.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
c.1213+1G>A (n.1213+1G>A)
c.1435+1G>A (n.1435+1G>A)
n.1888+1G>A
n.1954+1G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186285814G>CCA358943737F11c.1480+1G>C (n.1480+1G>C)
c.176+1G>C
c.1318+1G>C (n.1318+1G>C)
c.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
c.1213+1G>C (n.1213+1G>C)
c.1435+1G>C (n.1435+1G>C)
n.1888+1G>C
n.1954+1G>C
4g.186285814G=CA1519938555F11c.1480+1G= (n.1480+1G=)
c.176+1G=
c.1318+1G= (n.1318+1G=)
c.1483+1G= (n.1483+1G=)
c.1213+1G= (n.1213+1G=)
c.1435+1G= (n.1435+1G=)
n.1888+1G=
n.1954+1G=
4g.186285814G>TCA3163986F11c.1480+1G>T (n.1480+1G>T)
c.176+1G>T
c.1318+1G>T (n.1318+1G>T)
c.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
c.1213+1G>T (n.1213+1G>T)
c.1435+1G>T (n.1435+1G>T)
n.1888+1G>T
n.1954+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285815T>ACA358943740F11c.1480+2T>A (n.1480+2T>A)
c.176+2T>A
c.1318+2T>A (n.1318+2T>A)
c.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
c.1213+2T>A (n.1213+2T>A)
c.1435+2T>A (n.1435+2T>A)
n.1888+2T>A
n.1954+2T>A
4g.186285815T>CCA358943742F11c.1480+2T>C (n.1480+2T>C)
c.176+2T>C
c.1318+2T>C (n.1318+2T>C)
c.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
c.1213+2T>C (n.1213+2T>C)
c.1435+2T>C (n.1435+2T>C)
n.1888+2T>C
n.1954+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.186285815T>GCA358943745F11c.1480+2T>G (n.1480+2T>G)
c.176+2T>G
c.1318+2T>G (n.1318+2T>G)
c.1483+2T>G (n.1483+2T>G)
c.1213+2T>G (n.1213+2T>G)
c.1435+2T>G (n.1435+2T>G)
n.1888+2T>G
n.1954+2T>G
4g.186285815T=CA1519938556F11c.1480+2T= (n.1480+2T=)
c.176+2T=
c.1318+2T= (n.1318+2T=)
c.1483+2T= (n.1483+2T=)
c.1213+2T= (n.1213+2T=)
c.1435+2T= (n.1435+2T=)
n.1888+2T=
n.1954+2T=
4g.186285816A>GCA2672903053F11c.1480+3A>G (n.1480+3A>G)
c.176+3A>G
c.1318+3A>G (n.1318+3A>G)
c.1483+3A>G (n.1483+3A>G)
c.1213+3A>G (n.1213+3A>G)
c.1435+3A>G (n.1435+3A>G)
n.1888+3A>G
n.1954+3A>G
 gnomAD v4
4g.186285816A>TCA2695204107F11c.1480+3A>T (n.1480+3A>T)
c.176+3A>T
c.1318+3A>T (n.1318+3A>T)
c.1483+3A>T (n.1483+3A>T)
c.1213+3A>T (n.1213+3A>T)
c.1435+3A>T (n.1435+3A>T)
n.1888+3A>T
n.1954+3A>T
4g.186285816_186285830delinsACGGAGAATTTTATCCA1519938557F11c.1480+3_1480+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1480+3_1480+17delinsACGGAGAATTTTATC)
c.176+3_176+17delinsACGGAGAATTTTATC
c.1318+3_1318+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1318+3_1318+17delinsACGGAGAATTTTATC)
c.1483+3_1483+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1483+3_1483+17delinsACGGAGAATTTTATC)
c.1213+3_1213+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1213+3_1213+17delinsACGGAGAATTTTATC)
c.1435+3_1435+17delinsACGGAGAATTTTATC (n.1435+3_1435+17delinsACGGAGAATTTTATC)
n.1888+3_1888+17delinsACGGAGAATTTTATC
n.1954+3_1954+17delinsACGGAGAATTTTATC
4g.186285817C>ACA3163987F11c.1480+4C>A (n.1480+4C>A)
c.176+4C>A
c.1318+4C>A (n.1318+4C>A)
c.1483+4C>A (n.1483+4C>A)
c.1213+4C>A (n.1213+4C>A)
c.1435+4C>A (n.1435+4C>A)
n.1888+4C>A
n.1954+4C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285817C=CA1519938558F11c.1480+4C= (n.1480+4C=)
c.176+4C=
c.1318+4C= (n.1318+4C=)
c.1483+4C= (n.1483+4C=)
c.1213+4C= (n.1213+4C=)
c.1435+4C= (n.1435+4C=)
n.1888+4C=
n.1954+4C=
4g.186285817C>TCA3163988F11c.1480+4C>T (n.1480+4C>T)
c.176+4C>T
c.1318+4C>T (n.1318+4C>T)
c.1483+4C>T (n.1483+4C>T)
c.1213+4C>T (n.1213+4C>T)
c.1435+4C>T (n.1435+4C>T)
n.1888+4C>T
n.1954+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285821_186285834delCA557396123F11c.1480+8_1480+21del (n.1480+8_1480+21del)
c.176+8_176+21del
c.1318+8_1318+21del (n.1318+8_1318+21del)
c.1483+8_1483+21del (n.1483+8_1483+21del)
c.1213+8_1213+21del (n.1213+8_1213+21del)
c.1435+8_1435+21del (n.1435+8_1435+21del)
n.1888+8_1888+21del
n.1954+8_1954+21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285818G>ACA112103846F11c.1480+5G>A (n.1480+5G>A)
c.176+5G>A
c.1318+5G>A (n.1318+5G>A)
c.1483+5G>A (n.1483+5G>A)
c.1213+5G>A (n.1213+5G>A)
c.1435+5G>A (n.1435+5G>A)
n.1888+5G>A
n.1954+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285818G>CCA2672903059F11c.1480+5G>C (n.1480+5G>C)
c.176+5G>C
c.1318+5G>C (n.1318+5G>C)
c.1483+5G>C (n.1483+5G>C)
c.1213+5G>C (n.1213+5G>C)
c.1435+5G>C (n.1435+5G>C)
n.1888+5G>C
n.1954+5G>C
 gnomAD v4
4g.186285818G=CA1519938559F11c.1480+5G= (n.1480+5G=)
c.176+5G=
c.1318+5G= (n.1318+5G=)
c.1483+5G= (n.1483+5G=)
c.1213+5G= (n.1213+5G=)
c.1435+5G= (n.1435+5G=)
n.1888+5G=
n.1954+5G=
4g.186285821G>ACA557396124F11c.1480+8G>A (n.1480+8G>A)
c.176+8G>A
c.1318+8G>A (n.1318+8G>A)
c.1483+8G>A (n.1483+8G>A)
c.1213+8G>A (n.1213+8G>A)
c.1435+8G>A (n.1435+8G>A)
n.1888+8G>A
n.1954+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285821G=CA1519938560F11c.1480+8G= (n.1480+8G=)
c.176+8G=
c.1318+8G= (n.1318+8G=)
c.1483+8G= (n.1483+8G=)
c.1213+8G= (n.1213+8G=)
c.1435+8G= (n.1435+8G=)
n.1888+8G=
n.1954+8G=
4g.186285824T>CCA3163989F11c.1480+11T>C (n.1480+11T>C)
c.176+11T>C
c.1318+11T>C (n.1318+11T>C)
c.1483+11T>C (n.1483+11T>C)
c.1213+11T>C (n.1213+11T>C)
c.1435+11T>C (n.1435+11T>C)
n.1888+11T>C
n.1954+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285824T=CA1519938561F11c.1480+11T= (n.1480+11T=)
c.176+11T=
c.1318+11T= (n.1318+11T=)
c.1483+11T= (n.1483+11T=)
c.1213+11T= (n.1213+11T=)
c.1435+11T= (n.1435+11T=)
n.1888+11T=
n.1954+11T=
4g.186285827dupCA2672903061F11c.1480+14dup (n.1480+14dup)
c.176+14dup
c.1318+14dup (n.1318+14dup)
c.1483+14dup (n.1483+14dup)
c.1213+14dup (n.1213+14dup)
c.1435+14dup (n.1435+14dup)
n.1888+14dup
n.1954+14dup
 gnomAD v4
4g.186285826T>ACA2764876835F11c.1480+13T>A (n.1480+13T>A)
c.176+13T>A
c.1318+13T>A (n.1318+13T>A)
c.1483+13T>A (n.1483+13T>A)
c.1213+13T>A (n.1213+13T>A)
c.1435+13T>A (n.1435+13T>A)
n.1888+13T>A
n.1954+13T>A
4g.186285827T>CCA2708191818F11c.1480+14T>C (n.1480+14T>C)
c.176+14T>C
c.1318+14T>C (n.1318+14T>C)
c.1483+14T>C (n.1483+14T>C)
c.1213+14T>C (n.1213+14T>C)
c.1435+14T>C (n.1435+14T>C)
n.1888+14T>C
n.1954+14T>C
 dbSNP
4g.186285827T>GCA2672903063F11c.1480+14T>G (n.1480+14T>G)
c.176+14T>G
c.1318+14T>G (n.1318+14T>G)
c.1483+14T>G (n.1483+14T>G)
c.1213+14T>G (n.1213+14T>G)
c.1435+14T>G (n.1435+14T>G)
n.1888+14T>G
n.1954+14T>G
 gnomAD v4
4g.186285829T>CCA2672903064F11c.1480+16T>C (n.1480+16T>C)
c.176+16T>C
c.1318+16T>C (n.1318+16T>C)
c.1483+16T>C (n.1483+16T>C)
c.1213+16T>C (n.1213+16T>C)
c.1435+16T>C (n.1435+16T>C)
n.1888+16T>C
n.1954+16T>C
 gnomAD v4
4g.186285830C>ACA2672903066F11c.1480+17C>A (n.1480+17C>A)
c.176+17C>A
c.1318+17C>A (n.1318+17C>A)
c.1483+17C>A (n.1483+17C>A)
c.1213+17C>A (n.1213+17C>A)
c.1435+17C>A (n.1435+17C>A)
n.1888+17C>A
n.1954+17C>A
 gnomAD v4
4g.186285830C>TCA2764876836F11c.1480+17C>T (n.1480+17C>T)
c.176+17C>T
c.1318+17C>T (n.1318+17C>T)
c.1483+17C>T (n.1483+17C>T)
c.1213+17C>T (n.1213+17C>T)
c.1435+17C>T (n.1435+17C>T)
n.1888+17C>T
n.1954+17C>T
4g.186285831C>ACA557396125F11c.1480+18C>A (n.1480+18C>A)
c.176+18C>A
c.1318+18C>A (n.1318+18C>A)
c.1483+18C>A (n.1483+18C>A)
c.1213+18C>A (n.1213+18C>A)
c.1435+18C>A (n.1435+18C>A)
n.1888+18C>A
n.1954+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285831C=CA1519938562F11c.1480+18C= (n.1480+18C=)
c.176+18C=
c.1318+18C= (n.1318+18C=)
c.1483+18C= (n.1483+18C=)
c.1213+18C= (n.1213+18C=)
c.1435+18C= (n.1435+18C=)
n.1888+18C=
n.1954+18C=
4g.186285831C>TCA3163990F11c.1480+18C>T (n.1480+18C>T)
c.176+18C>T
c.1318+18C>T (n.1318+18C>T)
c.1483+18C>T (n.1483+18C>T)
c.1213+18C>T (n.1213+18C>T)
c.1435+18C>T (n.1435+18C>T)
n.1888+18C>T
n.1954+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285832G>ACA3163991F11c.1480+19G>A (n.1480+19G>A)
c.176+19G>A
c.1318+19G>A (n.1318+19G>A)
c.1483+19G>A (n.1483+19G>A)
c.1213+19G>A (n.1213+19G>A)
c.1435+19G>A (n.1435+19G>A)
n.1888+19G>A
n.1954+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285832G>CCA2672903073F11c.1480+19G>C (n.1480+19G>C)
c.176+19G>C
c.1318+19G>C (n.1318+19G>C)
c.1483+19G>C (n.1483+19G>C)
c.1213+19G>C (n.1213+19G>C)
c.1435+19G>C (n.1435+19G>C)
n.1888+19G>C
n.1954+19G>C
 gnomAD v4
4g.186285832G=CA1519938563F11c.1480+19G= (n.1480+19G=)
c.176+19G=
c.1318+19G= (n.1318+19G=)
c.1483+19G= (n.1483+19G=)
c.1213+19G= (n.1213+19G=)
c.1435+19G= (n.1435+19G=)
n.1888+19G=
n.1954+19G=
4g.186285833G>TCA2672903074F11c.1480+20G>T (n.1480+20G>T)
c.176+20G>T
c.1318+20G>T (n.1318+20G>T)
c.1483+20G>T (n.1483+20G>T)
c.1213+20G>T (n.1213+20G>T)
c.1435+20G>T (n.1435+20G>T)
n.1888+20G>T
n.1954+20G>T
 gnomAD v4
4g.186285835A=CA1519938564F11c.1480+22A= (n.1480+22A=)
c.176+22A=
c.1318+22A= (n.1318+22A=)
c.1483+22A= (n.1483+22A=)
c.1213+22A= (n.1213+22A=)
c.1435+22A= (n.1435+22A=)
n.1888+22A=
n.1954+22A=
4g.186285835A>GCA3163992F11c.1480+22A>G (n.1480+22A>G)
c.176+22A>G
c.1318+22A>G (n.1318+22A>G)
c.1483+22A>G (n.1483+22A>G)
c.1213+22A>G (n.1213+22A>G)
c.1435+22A>G (n.1435+22A>G)
n.1888+22A>G
n.1954+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285837G=CA1519938565F11c.1480+24G= (n.1480+24G=)
c.176+24G=
c.1318+24G= (n.1318+24G=)
c.1483+24G= (n.1483+24G=)
c.1213+24G= (n.1213+24G=)
c.1435+24G= (n.1435+24G=)
n.1888+24G=
n.1954+24G=
4g.186285837G>TCA1071927436F11c.1480+24G>T (n.1480+24G>T)
c.176+24G>T
c.1318+24G>T (n.1318+24G>T)
c.1483+24G>T (n.1483+24G>T)
c.1213+24G>T (n.1213+24G>T)
c.1435+24G>T (n.1435+24G>T)
n.1888+24G>T
n.1954+24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285837_186285838delinsGTCA1519938566F11c.1480+24_1480+25delinsGT (n.1480+24_1480+25delinsGT)
c.176+24_176+25delinsGT
c.1318+24_1318+25delinsGT (n.1318+24_1318+25delinsGT)
c.1483+24_1483+25delinsGT (n.1483+24_1483+25delinsGT)
c.1213+24_1213+25delinsGT (n.1213+24_1213+25delinsGT)
c.1435+24_1435+25delinsGT (n.1435+24_1435+25delinsGT)
n.1888+24_1888+25delinsGT
n.1954+24_1954+25delinsGT
4g.186285838T>CCA3163993F11c.1480+25T>C (n.1480+25T>C)
c.176+25T>C
c.1318+25T>C (n.1318+25T>C)
c.1483+25T>C (n.1483+25T>C)
c.1213+25T>C (n.1213+25T>C)
c.1435+25T>C (n.1435+25T>C)
n.1888+25T>C
n.1954+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285838T>GCA2672903077F11c.1480+25T>G (n.1480+25T>G)
c.176+25T>G
c.1318+25T>G (n.1318+25T>G)
c.1483+25T>G (n.1483+25T>G)
c.1213+25T>G (n.1213+25T>G)
c.1435+25T>G (n.1435+25T>G)
n.1888+25T>G
n.1954+25T>G
 gnomAD v4
4g.186285838T=CA1519938568F11c.1480+25T= (n.1480+25T=)
c.176+25T=
c.1318+25T= (n.1318+25T=)
c.1483+25T= (n.1483+25T=)
c.1213+25T= (n.1213+25T=)
c.1435+25T= (n.1435+25T=)
n.1888+25T=
n.1954+25T=
4g.186285839delCA1519938567F11c.1480+26del (n.1480+26del)
c.176+26del
c.1318+26del (n.1318+26del)
c.1483+26del (n.1483+26del)
c.1213+26del (n.1213+26del)
c.1435+26del (n.1435+26del)
n.1888+26del
n.1954+26del
 dbSNP
4g.186285842C=CA1519938569F11c.1480+29C= (n.1480+29C=)
c.176+29C=
c.1318+29C= (n.1318+29C=)
c.1483+29C= (n.1483+29C=)
c.1213+29C= (n.1213+29C=)
c.1435+29C= (n.1435+29C=)
n.1888+29C=
n.1954+29C=
4g.186285842C>GCA1519938570F11c.1480+29C>G (n.1480+29C>G)
c.176+29C>G
c.1318+29C>G (n.1318+29C>G)
c.1483+29C>G (n.1483+29C>G)
c.1213+29C>G (n.1213+29C>G)
c.1435+29C>G (n.1435+29C>G)
n.1888+29C>G
n.1954+29C>G
 dbSNP
4g.186285842C>TCA1071927437F11c.1480+29C>T (n.1480+29C>T)
c.176+29C>T
c.1318+29C>T (n.1318+29C>T)
c.1483+29C>T (n.1483+29C>T)
c.1213+29C>T (n.1213+29C>T)
c.1435+29C>T (n.1435+29C>T)
n.1888+29C>T
n.1954+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285845C>ACA2548981794F11c.1480+32C>A (n.1480+32C>A)
c.176+32C>A
c.1318+32C>A (n.1318+32C>A)
c.1483+32C>A (n.1483+32C>A)
c.1213+32C>A (n.1213+32C>A)
c.1435+32C>A (n.1435+32C>A)
n.1888+32C>A
n.1954+32C>A
4g.186285846A=CA1519938571F11c.1480+33A= (n.1480+33A=)
c.176+33A=
c.1318+33A= (n.1318+33A=)
c.1483+33A= (n.1483+33A=)
c.1213+33A= (n.1213+33A=)
c.1435+33A= (n.1435+33A=)
n.1888+33A=
n.1954+33A=
4g.186285846A>GCA112103888F11c.1480+33A>G (n.1480+33A>G)
c.176+33A>G
c.1318+33A>G (n.1318+33A>G)
c.1483+33A>G (n.1483+33A>G)
c.1213+33A>G (n.1213+33A>G)
c.1435+33A>G (n.1435+33A>G)
n.1888+33A>G
n.1954+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285846A>TCA2672903078F11c.1480+33A>T (n.1480+33A>T)
c.176+33A>T
c.1318+33A>T (n.1318+33A>T)
c.1483+33A>T (n.1483+33A>T)
c.1213+33A>T (n.1213+33A>T)
c.1435+33A>T (n.1435+33A>T)
n.1888+33A>T
n.1954+33A>T
 gnomAD v4
4g.186285847A=CA1519938573F11c.1480+34A= (n.1480+34A=)
c.176+34A=
c.1318+34A= (n.1318+34A=)
c.1483+34A= (n.1483+34A=)
c.1213+34A= (n.1213+34A=)
c.1435+34A= (n.1435+34A=)
n.1888+34A=
n.1954+34A=
4g.186285847A>GCA3163994F11c.1480+34A>G (n.1480+34A>G)
c.176+34A>G
c.1318+34A>G (n.1318+34A>G)
c.1483+34A>G (n.1483+34A>G)
c.1213+34A>G (n.1213+34A>G)
c.1435+34A>G (n.1435+34A>G)
n.1888+34A>G
n.1954+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285847A>TCA1519938572F11c.1480+34A>T (n.1480+34A>T)
c.176+34A>T
c.1318+34A>T (n.1318+34A>T)
c.1483+34A>T (n.1483+34A>T)
c.1213+34A>T (n.1213+34A>T)
c.1435+34A>T (n.1435+34A>T)
n.1888+34A>T
n.1954+34A>T
 dbSNP
4g.186285848T>CCA112103898F11c.1480+35T>C (n.1480+35T>C)
c.176+35T>C
c.1318+35T>C (n.1318+35T>C)
c.1483+35T>C (n.1483+35T>C)
c.1213+35T>C (n.1213+35T>C)
c.1435+35T>C (n.1435+35T>C)
n.1888+35T>C
n.1954+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285848T=CA1519938574F11c.1480+35T= (n.1480+35T=)
c.176+35T=
c.1318+35T= (n.1318+35T=)
c.1483+35T= (n.1483+35T=)
c.1213+35T= (n.1213+35T=)
c.1435+35T= (n.1435+35T=)
n.1888+35T=
n.1954+35T=
4g.186285849G>CCA2672903081F11c.1480+36G>C (n.1480+36G>C)
c.176+36G>C
c.1318+36G>C (n.1318+36G>C)
c.1483+36G>C (n.1483+36G>C)
c.1213+36G>C (n.1213+36G>C)
c.1435+36G>C (n.1435+36G>C)
n.1888+36G>C
n.1954+36G>C
 gnomAD v4
4g.186285850G>ACA557396126F11c.1480+37G>A (n.1480+37G>A)
c.176+37G>A
c.1318+37G>A (n.1318+37G>A)
c.1483+37G>A (n.1483+37G>A)
c.1213+37G>A (n.1213+37G>A)
c.1435+37G>A (n.1435+37G>A)
n.1888+37G>A
n.1954+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285850G>CCA3163995F11c.1480+37G>C (n.1480+37G>C)
c.176+37G>C
c.1318+37G>C (n.1318+37G>C)
c.1483+37G>C (n.1483+37G>C)
c.1213+37G>C (n.1213+37G>C)
c.1435+37G>C (n.1435+37G>C)
n.1888+37G>C
n.1954+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285850G=CA1519938575F11c.1480+37G= (n.1480+37G=)
c.176+37G=
c.1318+37G= (n.1318+37G=)
c.1483+37G= (n.1483+37G=)
c.1213+37G= (n.1213+37G=)
c.1435+37G= (n.1435+37G=)
n.1888+37G=
n.1954+37G=
4g.186285851T>CCA2578250454F11c.1480+38T>C (n.1480+38T>C)
c.176+38T>C
c.1318+38T>C (n.1318+38T>C)
c.1483+38T>C (n.1483+38T>C)
c.1213+38T>C (n.1213+38T>C)
c.1435+38T>C (n.1435+38T>C)
n.1888+38T>C
n.1954+38T>C
 gnomAD v4
4g.186285851T>GCA792315574F11c.1480+38T>G (n.1480+38T>G)
c.176+38T>G
c.1318+38T>G (n.1318+38T>G)
c.1483+38T>G (n.1483+38T>G)
c.1213+38T>G (n.1213+38T>G)
c.1435+38T>G (n.1435+38T>G)
n.1888+38T>G
n.1954+38T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285851T=CA1519938576F11c.1480+38T= (n.1480+38T=)
c.176+38T=
c.1318+38T= (n.1318+38T=)
c.1483+38T= (n.1483+38T=)
c.1213+38T= (n.1213+38T=)
c.1435+38T= (n.1435+38T=)
n.1888+38T=
n.1954+38T=
4g.186285852G>ACA2578250455F11c.1480+39G>A (n.1480+39G>A)
c.176+39G>A
c.1318+39G>A (n.1318+39G>A)
c.1483+39G>A (n.1483+39G>A)
c.1213+39G>A (n.1213+39G>A)
c.1435+39G>A (n.1435+39G>A)
n.1888+39G>A
n.1954+39G>A
4g.186285852G>CCA2672903084F11c.1480+39G>C (n.1480+39G>C)
c.176+39G>C
c.1318+39G>C (n.1318+39G>C)
c.1483+39G>C (n.1483+39G>C)
c.1213+39G>C (n.1213+39G>C)
c.1435+39G>C (n.1435+39G>C)
n.1888+39G>C
n.1954+39G>C
 gnomAD v4
4g.186285852G=CA1519938577F11c.1480+39G= (n.1480+39G=)
c.176+39G=
c.1318+39G= (n.1318+39G=)
c.1483+39G= (n.1483+39G=)
c.1213+39G= (n.1213+39G=)
c.1435+39G= (n.1435+39G=)
n.1888+39G=
n.1954+39G=
4g.186285852G>TCA1071927439F11c.1480+39G>T (n.1480+39G>T)
c.176+39G>T
c.1318+39G>T (n.1318+39G>T)
c.1483+39G>T (n.1483+39G>T)
c.1213+39G>T (n.1213+39G>T)
c.1435+39G>T (n.1435+39G>T)
n.1888+39G>T
n.1954+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285855C=CA1519938578F11c.1480+42C= (n.1480+42C=)
c.176+42C=
c.1318+42C= (n.1318+42C=)
c.1483+42C= (n.1483+42C=)
c.1213+42C= (n.1213+42C=)
c.1435+42C= (n.1435+42C=)
n.1888+42C=
n.1954+42C=
4g.186285855C>TCA3163996F11c.1480+42C>T (n.1480+42C>T)
c.176+42C>T
c.1318+42C>T (n.1318+42C>T)
c.1483+42C>T (n.1483+42C>T)
c.1213+42C>T (n.1213+42C>T)
c.1435+42C>T (n.1435+42C>T)
n.1888+42C>T
n.1954+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285857G>ACA2672903086F11c.1480+44G>A (n.1480+44G>A)
c.176+44G>A
c.1318+44G>A (n.1318+44G>A)
c.1483+44G>A (n.1483+44G>A)
c.1213+44G>A (n.1213+44G>A)
c.1435+44G>A (n.1435+44G>A)
n.1888+44G>A
n.1954+44G>A
 gnomAD v4
4g.186285860T>ACA1519938580F11c.1480+47T>A (n.1480+47T>A)
c.176+47T>A
c.1318+47T>A (n.1318+47T>A)
c.1483+47T>A (n.1483+47T>A)
c.1213+47T>A (n.1213+47T>A)
c.1435+47T>A (n.1435+47T>A)
n.1888+47T>A
n.1954+47T>A
 dbSNP
4g.186285860T=CA1519938579F11c.1480+47T= (n.1480+47T=)
c.176+47T=
c.1318+47T= (n.1318+47T=)
c.1483+47T= (n.1483+47T=)
c.1213+47T= (n.1213+47T=)
c.1435+47T= (n.1435+47T=)
n.1888+47T=
n.1954+47T=
4g.186285861A=CA1519938581F11c.1480+48A= (n.1480+48A=)
c.176+48A=
c.1318+48A= (n.1318+48A=)
c.1483+48A= (n.1483+48A=)
c.1213+48A= (n.1213+48A=)
c.1435+48A= (n.1435+48A=)
n.1888+48A=
n.1954+48A=
4g.186285861A>GCA2672903090F11c.1480+48A>G (n.1480+48A>G)
c.176+48A>G
c.1318+48A>G (n.1318+48A>G)
c.1483+48A>G (n.1483+48A>G)
c.1213+48A>G (n.1213+48A>G)
c.1435+48A>G (n.1435+48A>G)
n.1888+48A>G
n.1954+48A>G
 gnomAD v4
4g.186285861A>TCA3163997F11c.1480+48A>T (n.1480+48A>T)
c.176+48A>T
c.1318+48A>T (n.1318+48A>T)
c.1483+48A>T (n.1483+48A>T)
c.1213+48A>T (n.1213+48A>T)
c.1435+48A>T (n.1435+48A>T)
n.1888+48A>T
n.1954+48A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285864A>GCA2578250456F11c.1480+51A>G (n.1480+51A>G)
c.176+51A>G
c.1318+51A>G (n.1318+51A>G)
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n.1888+51A>G
n.1954+51A>G
 gnomAD v4
4g.186285865T>CCA557396127F11c.1480+52T>C (n.1480+52T>C)
c.176+52T>C
c.1318+52T>C (n.1318+52T>C)
c.1483+52T>C (n.1483+52T>C)
c.1213+52T>C (n.1213+52T>C)
c.1435+52T>C (n.1435+52T>C)
n.1888+52T>C
n.1954+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285865T=CA1519938582F11c.1480+52T= (n.1480+52T=)
c.176+52T=
c.1318+52T= (n.1318+52T=)
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n.1888+52T=
n.1954+52T=
4g.186285866G>ACA1519938585F11c.1480+53G>A (n.1480+53G>A)
c.176+53G>A
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n.1888+53G>A
n.1954+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285866G=CA1519938584F11c.1480+53G= (n.1480+53G=)
c.176+53G=
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n.1888+53G=
n.1954+53G=
4g.186285866_186285867delinsGTCA1519938583F11c.1480+53_1480+54delinsGT (n.1480+53_1480+54delinsGT)
c.176+53_176+54delinsGT
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c.1213+53_1213+54delinsGT (n.1213+53_1213+54delinsGT)
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n.1888+53_1888+54delinsGT
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4g.186285869delCA112103913F11c.1480+56del (n.1480+56del)
c.176+56del
c.1318+56del (n.1318+56del)
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n.1888+56del
n.1954+56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched