Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186285606A= | CA1519938469 | F11 | c.1305-32A= (n.1305-32A=) c.1143-32A= (n.1143-32A=) c.1308-32A= (n.1308-32A=) c.1038-32A= (n.1038-32A=) c.1260-32A= (n.1260-32A=) n.1713-32A= n.1779-32A= | |
4 | g.186285606A>C | CA557055431 | F11 | c.1305-32A>C (n.1305-32A>C) c.1143-32A>C (n.1143-32A>C) c.1308-32A>C (n.1308-32A>C) c.1038-32A>C (n.1038-32A>C) c.1260-32A>C (n.1260-32A>C) n.1713-32A>C n.1779-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285608A= | CA1519938470 | F11 | c.1305-30A= (n.1305-30A=) c.1143-30A= (n.1143-30A=) c.1308-30A= (n.1308-30A=) c.1038-30A= (n.1038-30A=) c.1260-30A= (n.1260-30A=) n.1713-30A= n.1779-30A= | |
4 | g.186285608A>G | CA557055432 | F11 | c.1305-30A>G (n.1305-30A>G) c.1143-30A>G (n.1143-30A>G) c.1308-30A>G (n.1308-30A>G) c.1038-30A>G (n.1038-30A>G) c.1260-30A>G (n.1260-30A>G) n.1713-30A>G n.1779-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285608A>T | CA2672902757 | F11 | c.1305-30A>T (n.1305-30A>T) c.1143-30A>T (n.1143-30A>T) c.1308-30A>T (n.1308-30A>T) c.1038-30A>T (n.1038-30A>T) c.1260-30A>T (n.1260-30A>T) n.1713-30A>T n.1779-30A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285609T>C | CA3163956 | F11 | c.1305-29T>C (n.1305-29T>C) c.1143-29T>C (n.1143-29T>C) c.1308-29T>C (n.1308-29T>C) c.1038-29T>C (n.1038-29T>C) c.1260-29T>C (n.1260-29T>C) n.1713-29T>C n.1779-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186285609T= | CA1519938471 | F11 | c.1305-29T= (n.1305-29T=) c.1143-29T= (n.1143-29T=) c.1308-29T= (n.1308-29T=) c.1038-29T= (n.1038-29T=) c.1260-29T= (n.1260-29T=) n.1713-29T= n.1779-29T= | |
4 | g.186285612C>A | CA112103636 | F11 | c.1305-26C>A (n.1305-26C>A) c.1143-26C>A (n.1143-26C>A) c.1308-26C>A (n.1308-26C>A) c.1038-26C>A (n.1038-26C>A) c.1260-26C>A (n.1260-26C>A) n.1713-26C>A n.1779-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285612C= | CA1519938472 | F11 | c.1305-26C= (n.1305-26C=) c.1143-26C= (n.1143-26C=) c.1308-26C= (n.1308-26C=) c.1038-26C= (n.1038-26C=) c.1260-26C= (n.1260-26C=) n.1713-26C= n.1779-26C= | |
4 | g.186285615T>C | CA2708191776 | F11 | c.1305-23T>C (n.1305-23T>C) c.1143-23T>C (n.1143-23T>C) c.1308-23T>C (n.1308-23T>C) c.1038-23T>C (n.1038-23T>C) c.1260-23T>C (n.1260-23T>C) n.1713-23T>C n.1779-23T>C | dbSNP |
4 | g.186285616C= | CA1519938473 | F11 | c.1305-22C= (n.1305-22C=) c.1143-22C= (n.1143-22C=) c.1308-22C= (n.1308-22C=) c.1038-22C= (n.1038-22C=) c.1260-22C= (n.1260-22C=) n.1713-22C= n.1779-22C= | |
4 | g.186285616C>G | CA1519938474 | F11 | c.1305-22C>G (n.1305-22C>G) c.1143-22C>G (n.1143-22C>G) c.1308-22C>G (n.1308-22C>G) c.1038-22C>G (n.1038-22C>G) c.1260-22C>G (n.1260-22C>G) n.1713-22C>G n.1779-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285617C>T | CA2578250452 | F11 | c.1305-21C>T (n.1305-21C>T) c.1143-21C>T (n.1143-21C>T) c.1308-21C>T (n.1308-21C>T) c.1038-21C>T (n.1038-21C>T) c.1260-21C>T (n.1260-21C>T) n.1713-21C>T n.1779-21C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285618C= | CA1519938475 | F11 | c.1305-20C= (n.1305-20C=) c.1143-20C= (n.1143-20C=) c.1308-20C= (n.1308-20C=) c.1038-20C= (n.1038-20C=) c.1260-20C= (n.1260-20C=) n.1713-20C= n.1779-20C= | |
4 | g.186285618C>G | CA2672902764 | F11 | c.1305-20C>G (n.1305-20C>G) c.1143-20C>G (n.1143-20C>G) c.1308-20C>G (n.1308-20C>G) c.1038-20C>G (n.1038-20C>G) c.1260-20C>G (n.1260-20C>G) n.1713-20C>G n.1779-20C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285618C>T | CA557055433 | F11 | c.1305-20C>T (n.1305-20C>T) c.1143-20C>T (n.1143-20C>T) c.1308-20C>T (n.1308-20C>T) c.1038-20C>T (n.1038-20C>T) c.1260-20C>T (n.1260-20C>T) n.1713-20C>T n.1779-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285620C>G | CA2578250453 | F11 | c.1305-18C>G (n.1305-18C>G) c.1143-18C>G (n.1143-18C>G) c.1308-18C>G (n.1308-18C>G) c.1038-18C>G (n.1038-18C>G) c.1260-18C>G (n.1260-18C>G) n.1713-18C>G n.1779-18C>G | |
4 | g.186285621T>C | CA2672902766 | F11 | c.1305-17T>C (n.1305-17T>C) c.1143-17T>C (n.1143-17T>C) c.1308-17T>C (n.1308-17T>C) c.1038-17T>C (n.1038-17T>C) c.1260-17T>C (n.1260-17T>C) n.1713-17T>C n.1779-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285622G>A | CA3163957 | F11 | c.1305-16G>A (n.1305-16G>A) c.1143-16G>A (n.1143-16G>A) c.1308-16G>A (n.1308-16G>A) c.1038-16G>A (n.1038-16G>A) c.1260-16G>A (n.1260-16G>A) n.1713-16G>A n.1779-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285622G= | CA1519938476 | F11 | c.1305-16G= (n.1305-16G=) c.1143-16G= (n.1143-16G=) c.1308-16G= (n.1308-16G=) c.1038-16G= (n.1038-16G=) c.1260-16G= (n.1260-16G=) n.1713-16G= n.1779-16G= | |
4 | g.186285624T>C | CA3163958 | F11 | c.1305-14T>C (n.1305-14T>C) c.1143-14T>C (n.1143-14T>C) c.1308-14T>C (n.1308-14T>C) c.1038-14T>C (n.1038-14T>C) c.1260-14T>C (n.1260-14T>C) n.1713-14T>C n.1779-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285624T= | CA1519938477 | F11 | c.1305-14T= (n.1305-14T=) c.1143-14T= (n.1143-14T=) c.1308-14T= (n.1308-14T=) c.1038-14T= (n.1038-14T=) c.1260-14T= (n.1260-14T=) n.1713-14T= n.1779-14T= | |
4 | g.186285625G>A | CA557055434 | F11 | c.1305-13G>A (n.1305-13G>A) c.1143-13G>A (n.1143-13G>A) c.1308-13G>A (n.1308-13G>A) c.1038-13G>A (n.1038-13G>A) c.1260-13G>A (n.1260-13G>A) n.1713-13G>A n.1779-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285625G= | CA1519938478 | F11 | c.1305-13G= (n.1305-13G=) c.1143-13G= (n.1143-13G=) c.1308-13G= (n.1308-13G=) c.1038-13G= (n.1038-13G=) c.1260-13G= (n.1260-13G=) n.1713-13G= n.1779-13G= | |
4 | g.186285625G>T | CA2672902779 | F11 | c.1305-13G>T (n.1305-13G>T) c.1143-13G>T (n.1143-13G>T) c.1308-13G>T (n.1308-13G>T) c.1038-13G>T (n.1038-13G>T) c.1260-13G>T (n.1260-13G>T) n.1713-13G>T n.1779-13G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285626T>C | CA557055435 | F11 | c.1305-12T>C (n.1305-12T>C) c.1143-12T>C (n.1143-12T>C) c.1308-12T>C (n.1308-12T>C) c.1038-12T>C (n.1038-12T>C) c.1260-12T>C (n.1260-12T>C) n.1713-12T>C n.1779-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285626T= | CA1519938479 | F11 | c.1305-12T= (n.1305-12T=) c.1143-12T= (n.1143-12T=) c.1308-12T= (n.1308-12T=) c.1038-12T= (n.1038-12T=) c.1260-12T= (n.1260-12T=) n.1713-12T= n.1779-12T= | |
4 | g.186285627T>G | CA2672902784 | F11 | c.1305-11T>G (n.1305-11T>G) c.1143-11T>G (n.1143-11T>G) c.1308-11T>G (n.1308-11T>G) c.1038-11T>G (n.1038-11T>G) c.1260-11T>G (n.1260-11T>G) n.1713-11T>G n.1779-11T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285628T>A | CA792315149 | F11 | c.1305-10T>A (n.1305-10T>A) c.1143-10T>A (n.1143-10T>A) c.1308-10T>A (n.1308-10T>A) c.1038-10T>A (n.1038-10T>A) c.1260-10T>A (n.1260-10T>A) n.1713-10T>A n.1779-10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285628T>G | CA1519938481 | F11 | c.1305-10T>G (n.1305-10T>G) c.1143-10T>G (n.1143-10T>G) c.1308-10T>G (n.1308-10T>G) c.1038-10T>G (n.1038-10T>G) c.1260-10T>G (n.1260-10T>G) n.1713-10T>G n.1779-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285628T= | CA1519938480 | F11 | c.1305-10T= (n.1305-10T=) c.1143-10T= (n.1143-10T=) c.1308-10T= (n.1308-10T=) c.1038-10T= (n.1038-10T=) c.1260-10T= (n.1260-10T=) n.1713-10T= n.1779-10T= | |
4 | g.186285629G>A | CA2581452804 | F11 | c.1305-9G>A (n.1305-9G>A) c.1143-9G>A (n.1143-9G>A) c.1308-9G>A (n.1308-9G>A) c.1038-9G>A (n.1038-9G>A) c.1260-9G>A (n.1260-9G>A) n.1713-9G>A n.1779-9G>A | |
4 | g.186285629G>C | CA2581452803 | F11 | c.1305-9G>C (n.1305-9G>C) c.1143-9G>C (n.1143-9G>C) c.1308-9G>C (n.1308-9G>C) c.1038-9G>C (n.1038-9G>C) c.1260-9G>C (n.1260-9G>C) n.1713-9G>C n.1779-9G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285629G= | CA1519938482 | F11 | c.1305-9G= (n.1305-9G=) c.1143-9G= (n.1143-9G=) c.1308-9G= (n.1308-9G=) c.1038-9G= (n.1038-9G=) c.1260-9G= (n.1260-9G=) n.1713-9G= n.1779-9G= | |
4 | g.186285629G>T | CA3163959 | F11 | c.1305-9G>T (n.1305-9G>T) c.1143-9G>T (n.1143-9G>T) c.1308-9G>T (n.1308-9G>T) c.1038-9G>T (n.1038-9G>T) c.1260-9G>T (n.1260-9G>T) n.1713-9G>T n.1779-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285631T>C | CA2672902802 | F11 | c.1305-7T>C (n.1305-7T>C) c.1143-7T>C (n.1143-7T>C) c.1308-7T>C (n.1308-7T>C) c.1038-7T>C (n.1038-7T>C) c.1260-7T>C (n.1260-7T>C) n.1713-7T>C n.1779-7T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285632C= | CA1519938483 | F11 | c.1305-6C= (n.1305-6C=) c.1143-6C= (n.1143-6C=) c.1308-6C= (n.1308-6C=) c.1038-6C= (n.1038-6C=) c.1260-6C= (n.1260-6C=) n.1713-6C= n.1779-6C= | |
4 | g.186285632C>T | CA557055436 | F11 | c.1305-6C>T (n.1305-6C>T) c.1143-6C>T (n.1143-6C>T) c.1308-6C>T (n.1308-6C>T) c.1038-6C>T (n.1038-6C>T) c.1260-6C>T (n.1260-6C>T) n.1713-6C>T n.1779-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285633C= | CA1519938484 | F11 | c.1305-5C= (n.1305-5C=) c.1143-5C= (n.1143-5C=) c.1308-5C= (n.1308-5C=) c.1038-5C= (n.1038-5C=) c.1260-5C= (n.1260-5C=) n.1713-5C= n.1779-5C= | |
4 | g.186285633C>T | CA3163960 | F11 | c.1305-5C>T (n.1305-5C>T) c.1143-5C>T (n.1143-5C>T) c.1308-5C>T (n.1308-5C>T) c.1038-5C>T (n.1038-5C>T) c.1260-5C>T (n.1260-5C>T) n.1713-5C>T n.1779-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285636A= | CA1519938485 | F11 | c.1305-2A= (n.1305-2A=) c.1143-2A= (n.1143-2A=) c.1308-2A= (n.1308-2A=) c.1038-2A= (n.1038-2A=) c.1260-2A= (n.1260-2A=) n.1713-2A= n.1779-2A= | |
4 | g.186285636A>C | CA358942798 | F11 | c.1305-2A>C (n.1305-2A>C) c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) c.1308-2A>C (n.1308-2A>C) c.1038-2A>C (n.1038-2A>C) c.1260-2A>C (n.1260-2A>C) n.1713-2A>C n.1779-2A>C | |
4 | g.186285636A>G | CA358942801 | F11 | c.1305-2A>G (n.1305-2A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) c.1308-2A>G (n.1308-2A>G) c.1038-2A>G (n.1038-2A>G) c.1260-2A>G (n.1260-2A>G) n.1713-2A>G n.1779-2A>G | ClinVar |
4 | g.186285636A>T | CA358942797 | F11 | c.1305-2A>T (n.1305-2A>T) c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) c.1308-2A>T (n.1308-2A>T) c.1038-2A>T (n.1038-2A>T) c.1260-2A>T (n.1260-2A>T) n.1713-2A>T n.1779-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285637G>A | CA16040947 | F11 | c.1305-1G>A (n.1305-1G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) c.1038-1G>A (n.1038-1G>A) c.1260-1G>A (n.1260-1G>A) n.1713-1G>A n.1779-1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186285637G>C | CA358942805 | F11 | c.1305-1G>C (n.1305-1G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) c.1038-1G>C (n.1038-1G>C) c.1260-1G>C (n.1260-1G>C) n.1713-1G>C n.1779-1G>C | |
4 | g.186285637G= | CA1519938486 | F11 | c.1305-1G= (n.1305-1G=) c.1143-1G= (n.1143-1G=) c.1308-1G= (n.1308-1G=) c.1038-1G= (n.1038-1G=) c.1260-1G= (n.1260-1G=) n.1713-1G= n.1779-1G= | |
4 | g.186285637G>T | CA358942807 | F11 | c.1305-1G>T (n.1305-1G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) c.1308-1G>T (n.1308-1G>T) c.1038-1G>T (n.1038-1G>T) c.1260-1G>T (n.1260-1G>T) n.1713-1G>T n.1779-1G>T | |
4 | g.186285637_186285650del | CA2695204105 | F11 | c.1305-1_1317del c.1143-1_1155del c.1308-1_1320del c.1038-1_1050del c.1260-1_1272del n.1713-1_1725del n.1779-1_1791del | |
4 | g.186285638G>A | CA442639187 | F11 | c.1305G>A (p.Gly435=) c.1G>A c.1143G>A (p.Gly381=) c.1308G>A (p.Gly436=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.1260G>A (p.Gly420=) n.1713G>A n.1779G>A | |
4 | g.186285638G>C | CA442639188 | F11 | c.1305G>C (p.Gly435=) c.1G>C c.1143G>C (p.Gly381=) c.1308G>C (p.Gly436=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.1260G>C (p.Gly420=) n.1713G>C n.1779G>C | |
4 | g.186285638G>T | CA442639189 | F11 | c.1305G>T (p.Gly435=) c.1G>T c.1143G>T (p.Gly381=) c.1308G>T (p.Gly436=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.1260G>T (p.Gly420=) n.1713G>T n.1779G>T | |
4 | g.186285639G>A | CA3163961 | F11 | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.2G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) n.1714G>A n.1780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285639G>C | CA358942814 | F11 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.2G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1714G>C n.1780G>C | |
4 | g.186285639G= | CA1519938487 | F11 | c.1306G= (p.Val436=) c.2G= c.1144G= (p.Val382=) c.1309G= (p.Val437=) c.1039G= (p.Val347=) c.1261G= (p.Val421=) n.1714G= n.1780G= | |
4 | g.186285639G>T | CA358942816 | F11 | c.1306G>T (p.Val436Leu) c.2G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.1714G>T n.1780G>T | |
4 | g.186285640T>A | CA358942817 | F11 | c.1307T>A (p.Val436Glu) c.3T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.1715T>A n.1781T>A | |
4 | g.186285640T>C | CA358942818 | F11 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.3T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1715T>C n.1781T>C | |
4 | g.186285640T>G | CA358942828 | F11 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.3T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1715T>G n.1781T>G | |
4 | g.186285641A>C | CA442639191 | F11 | c.1308A>C (p.Val436=) c.4A>C c.1146A>C (p.Val382=) c.1311A>C (p.Val437=) c.1041A>C (p.Val347=) c.1263A>C (p.Val421=) n.1716A>C n.1782A>C | |
4 | g.186285641A>G | CA442639192 | F11 | c.1308A>G (p.Val436=) c.4A>G c.1146A>G (p.Val382=) c.1311A>G (p.Val437=) c.1041A>G (p.Val347=) c.1263A>G (p.Val421=) n.1716A>G n.1782A>G | |
4 | g.186285641A>T | CA442639193 | F11 | c.1308A>T (p.Val436=) c.4A>T c.1146A>T (p.Val382=) c.1311A>T (p.Val437=) c.1041A>T (p.Val347=) c.1263A>T (p.Val421=) n.1716A>T n.1782A>T | |
4 | g.186285642G>A | CA358942832 | F11 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.5G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1717G>A n.1783G>A | |
4 | g.186285642G>C | CA358942835 | F11 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.5G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1717G>C n.1783G>C | |
4 | g.186285642G>T | CA358942836 | F11 | c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.5G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1717G>T n.1783G>T | |
4 | g.186285643A= | CA1519938488 | F11 | c.1310A= (p.Glu437=) c.6A= c.1148A= (p.Glu383=) c.1313A= (p.Glu438=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1265A= (p.Glu422=) n.1718A= n.1784A= | |
4 | g.186285643A>C | CA358942840 | F11 | c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.6A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1718A>C n.1784A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285643A>G | CA3163962 | F11 | c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.6A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1718A>G n.1784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285643A>T | CA358942837 | F11 | c.1310A>T (p.Glu437Val) c.6A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1718A>T n.1784A>T | |
4 | g.186285644G>A | CA442639194 | F11 | c.1311G>A (p.Glu437=) c.7G>A c.1149G>A (p.Glu383=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1266G>A (p.Glu422=) n.1719G>A n.1785G>A | |
4 | g.186285644G>C | CA358942843 | F11 | c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.7G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.1719G>C n.1785G>C | |
4 | g.186285644G>T | CA358942846 | F11 | c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.7G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.1719G>T n.1785G>T | |
4 | g.186285645T>A | CA358942851 | F11 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.8T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1720T>A n.1786T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285645T>C | CA358942856 | F11 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.8T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1720T>C n.1786T>C | |
4 | g.186285645T>G | CA358942858 | F11 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.8T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1720T>G n.1786T>G | |
4 | g.186285646C>A | CA199128 | F11 | c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.9C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) n.1721C>A n.1787C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285646C= | CA1519938489 | F11 | c.1313C= (p.Ser438=) c.9C= c.1151C= (p.Ser384=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1046C= (p.Ser349=) c.1268C= (p.Ser423=) n.1721C= n.1787C= | |
4 | g.186285646C>G | CA358942861 | F11 | c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.9C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1316C>G (p.Ser439Ter) c.1046C>G (p.Ser349Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) n.1721C>G n.1787C>G | |
4 | g.186285646C>T | CA358942865 | F11 | c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.9C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) n.1721C>T n.1787C>T | |
4 | g.186285647A>C | CA442639200 | F11 | c.1314A>C (p.Ser438=) c.10A>C c.1152A>C (p.Ser384=) c.1317A>C (p.Ser439=) c.1047A>C (p.Ser349=) c.1269A>C (p.Ser423=) n.1722A>C n.1788A>C | |
4 | g.186285647A>G | CA442639197 | F11 | c.1314A>G (p.Ser438=) c.10A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.1317A>G (p.Ser439=) c.1047A>G (p.Ser349=) c.1269A>G (p.Ser423=) n.1722A>G n.1788A>G | |
4 | g.186285647A>T | CA442639196 | F11 | c.1314A>T (p.Ser438=) c.10A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.1317A>T (p.Ser439=) c.1047A>T (p.Ser349=) c.1269A>T (p.Ser423=) n.1722A>T n.1788A>T | |
4 | g.186285648C>A | CA358942867 | F11 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.11C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1723C>A n.1789C>A | |
4 | g.186285648C= | CA1519938490 | F11 | c.1315C= (p.Pro439=) c.11C= c.1153C= (p.Pro385=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1270C= (p.Pro424=) n.1723C= n.1789C= | |
4 | g.186285648C>G | CA358942868 | F11 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.11C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1723C>G n.1789C>G | |
4 | g.186285648C>T | CA3163963 | F11 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.11C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1723C>T n.1789C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285649C>A | CA358942871 | F11 | c.1316C>A (p.Pro439His) c.12C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.1724C>A n.1790C>A | |
4 | g.186285649C>G | CA358942880 | F11 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.12C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1724C>G n.1790C>G | |
4 | g.186285649C>T | CA358942883 | F11 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.12C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1724C>T n.1790C>T | |
4 | g.186285650T>A | CA442639202 | F11 | c.1317T>A (p.Pro439=) c.13T>A c.1155T>A (p.Pro385=) c.1320T>A (p.Pro440=) c.1050T>A (p.Pro350=) c.1272T>A (p.Pro424=) n.1725T>A n.1791T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285650T>C | CA442639203 | F11 | c.1317T>C (p.Pro439=) c.13T>C c.1155T>C (p.Pro385=) c.1320T>C (p.Pro440=) c.1050T>C (p.Pro350=) c.1272T>C (p.Pro424=) n.1725T>C n.1791T>C | |
4 | g.186285650T>G | CA442639204 | F11 | c.1317T>G (p.Pro439=) c.13T>G c.1155T>G (p.Pro385=) c.1320T>G (p.Pro440=) c.1050T>G (p.Pro350=) c.1272T>G (p.Pro424=) n.1725T>G n.1791T>G | |
4 | g.186285651A>C | CA358942890 | F11 | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.14A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.1726A>C n.1792A>C | |
4 | g.186285651A>G | CA358942898 | F11 | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.14A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.1726A>G n.1792A>G | |
4 | g.186285651A>T | CA358942888 | F11 | c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.14A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.1726A>T n.1792A>T | |
4 | g.186285652A>C | CA358942903 | F11 | c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.15A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.1727A>C n.1793A>C | |
4 | g.186285652A>G | CA358942909 | F11 | c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.15A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.1727A>G n.1793A>G | |
4 | g.186285652A>T | CA358942911 | F11 | c.1319A>T (p.Lys440Met) c.15A>T c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) n.1727A>T n.1793A>T | |
4 | g.186285653G>A | CA442639206 | F11 | c.1320G>A (p.Lys440=) c.16G>A c.1158G>A (p.Lys386=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1053G>A (p.Lys351=) c.1275G>A (p.Lys425=) n.1728G>A n.1794G>A | |
4 | g.186285653G>C | CA358942913 | F11 | c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.16G>C c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) n.1728G>C n.1794G>C | |
4 | g.186285653G>T | CA358942921 | F11 | c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.16G>T c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) n.1728G>T n.1794G>T | |
4 | g.186285654A>C | CA358942924 | F11 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.17A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1729A>C n.1795A>C | |
4 | g.186285654A>G | CA358942926 | F11 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.17A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1729A>G n.1795A>G | |
4 | g.186285654A>T | CA358942930 | F11 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.17A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1729A>T n.1795A>T | |
4 | g.186285654_186285655delinsAT | CA1519938491 | F11 | c.1321_1322delinsAT (p.Ile441=) c.17_18delinsAT c.1159_1160delinsAT (p.Ile387=) c.1324_1325delinsAT (p.Ile442=) c.1054_1055delinsAT (p.Ile352=) c.1276_1277delinsAT (p.Ile426=) n.1729_1730delinsAT n.1795_1796delinsAT | |
4 | g.186285655T>A | CA358942932 | F11 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.18T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1730T>A n.1796T>A | |
4 | g.186285655T>C | CA358942939 | F11 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.18T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1730T>C n.1796T>C | |
4 | g.186285655T>G | CA358942940 | F11 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.18T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1730T>G n.1796T>G | |
4 | g.186285658del | CA3163964 | F11 | c.1325del (p.Leu442CysfsTer8) c.21del c.1163del (p.Leu388CysfsTer8) c.1328del (p.Leu443CysfsTer8) c.1058del (p.Leu353CysfsTer8) c.1280del (p.Leu427CysfsTer8) n.1733del n.1799del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285656T>A | CA442639208 | F11 | c.1323T>A (p.Ile441=) c.19T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1056T>A (p.Ile352=) c.1278T>A (p.Ile426=) n.1731T>A n.1797T>A | |
4 | g.186285656T>C | CA442639209 | F11 | c.1323T>C (p.Ile441=) c.19T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1056T>C (p.Ile352=) c.1278T>C (p.Ile426=) n.1731T>C n.1797T>C | |
4 | g.186285656T>G | CA358942946 | F11 | c.1323T>G (p.Ile441Met) c.19T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) n.1731T>G n.1797T>G | |
4 | g.186285657T>A | CA358942950 | F11 | c.1324T>A (p.Leu442Met) c.20T>A c.1162T>A (p.Leu388Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1057T>A (p.Leu353Met) c.1279T>A (p.Leu427Met) n.1732T>A n.1798T>A | |
4 | g.186285657T>C | CA442639211 | F11 | c.1324T>C (p.Leu442=) c.20T>C c.1162T>C (p.Leu388=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.1057T>C (p.Leu353=) c.1279T>C (p.Leu427=) n.1732T>C n.1798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285657T>G | CA112103671 | F11 | c.1324T>G (p.Leu442Val) c.20T>G c.1162T>G (p.Leu388Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1279T>G (p.Leu427Val) n.1732T>G n.1798T>G | dbSNP |
4 | g.186285657T= | CA1519938492 | F11 | c.1324T= (p.Leu442=) c.20T= c.1162T= (p.Leu388=) c.1327T= (p.Leu443=) c.1057T= (p.Leu353=) c.1279T= (p.Leu427=) n.1732T= n.1798T= | |
4 | g.186285658T>A | CA358942952 | F11 | c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.21T>A c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) n.1733T>A n.1799T>A | |
4 | g.186285658T>C | CA358942959 | F11 | c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.21T>C c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1280T>C (p.Leu427Ser) n.1733T>C n.1799T>C | ClinVar |
4 | g.186285658T>G | CA358942961 | F11 | c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.21T>G c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.1280T>G (p.Leu427Trp) n.1733T>G n.1799T>G | |
4 | g.186285659G>A | CA112103677 | F11 | c.1326G>A (p.Leu442=) c.22G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1281G>A (p.Leu427=) n.1734G>A n.1800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186285659G>C | CA358942962 | F11 | c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.22G>C c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.1281G>C (p.Leu427Phe) n.1734G>C n.1800G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285659G= | CA1519938493 | F11 | c.1326G= (p.Leu442=) c.22G= c.1164G= (p.Leu388=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1059G= (p.Leu353=) c.1281G= (p.Leu427=) n.1734G= n.1800G= | |
4 | g.186285659G>T | CA358942964 | F11 | c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.22G>T c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.1281G>T (p.Leu427Phe) n.1734G>T n.1800G>T | |
4 | g.186285660C>A | CA358942967 | F11 | c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.23C>A c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.1735C>A n.1801C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285660C= | CA1519938494 | F11 | c.1327C= (p.Arg443=) c.23C= c.1165C= (p.Arg389=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1735C= n.1801C= | |
4 | g.186285660C>G | CA358942969 | F11 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.23C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1735C>G n.1801C>G | |
4 | g.186285660C>T | CA3163965 | F11 | c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.23C>T c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.1735C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186285661G>A | CA3163967 | F11 | c.1328G>A (p.Arg443His) c.24G>A c.1166G>A (p.Arg389His) c.1331G>A (p.Arg444His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.1736G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186285661G>C | CA3163966 | F11 | c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.24G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1736G>C n.1802G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186285661G= | CA1519938495 | F11 | c.1328G= (p.Arg443=) c.24G= c.1166G= (p.Arg389=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1736G= n.1802G= | |
4 | g.186285661G>T | CA358942986 | F11 | c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.24G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1736G>T n.1802G>T | |
4 | g.186285661_186285662delinsGT | CA1519938496 | F11 | c.1328_1329delinsGT (p.Arg443=) c.24_25delinsGT c.1166_1167delinsGT (p.Arg389=) c.1331_1332delinsGT (p.Arg444=) c.1061_1062delinsGT (p.Arg354=) c.1283_1284delinsGT (p.Arg428=) n.1736_1737delinsGT n.1802_1803delinsGT | |
4 | g.186285663_186285664del | CA913103802 | F11 | c.1330_1331del (p.Val444LeufsTer9) c.26_27del c.1168_1169del (p.Val390LeufsTer9) c.1333_1334del (p.Val445LeufsTer9) c.1063_1064del (p.Val355LeufsTer9) c.1285_1286del (p.Val429LeufsTer9) n.1738_1739del n.1804_1805del | |
4 | g.186285662del | CA658821881 | F11 | c.1329del (p.Val444SerfsTer6) c.25del c.1167del (p.Val390SerfsTer6) c.1332del (p.Val445SerfsTer6) c.1062del (p.Val355SerfsTer6) c.1284del (p.Val429SerfsTer6) n.1737del n.1803del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285662T>A | CA442639218 | F11 | c.1329T>A (p.Arg443=) c.25T>A c.1167T>A (p.Arg389=) c.1332T>A (p.Arg444=) c.1062T>A (p.Arg354=) c.1284T>A (p.Arg428=) n.1737T>A n.1803T>A | |
4 | g.186285662T>C | CA442639221 | F11 | c.1329T>C (p.Arg443=) c.25T>C c.1167T>C (p.Arg389=) c.1332T>C (p.Arg444=) c.1062T>C (p.Arg354=) c.1284T>C (p.Arg428=) n.1737T>C n.1803T>C | |
4 | g.186285662T>G | CA442639216 | F11 | c.1329T>G (p.Arg443=) c.25T>G c.1167T>G (p.Arg389=) c.1332T>G (p.Arg444=) c.1062T>G (p.Arg354=) c.1284T>G (p.Arg428=) n.1737T>G n.1803T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285663G>A | CA358942996 | F11 | c.1330G>A (p.Val444Ile) c.26G>A c.1168G>A (p.Val390Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1738G>A n.1804G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285663G>C | CA358942998 | F11 | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.26G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1738G>C n.1804G>C | |
4 | g.186285663G>T | CA358942990 | F11 | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.26G>T c.1168G>T (p.Val390Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) n.1738G>T n.1804G>T | |
4 | g.186285664T>A | CA358943002 | F11 | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.27T>A c.1169T>A (p.Val390Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.1739T>A n.1805T>A | |
4 | g.186285664T>C | CA358943000 | F11 | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.27T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1739T>C n.1805T>C | |
4 | g.186285664T>G | CA358943005 | F11 | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.27T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1739T>G n.1805T>G | |
4 | g.186285665C>A | CA442639225 | F11 | c.1332C>A (p.Val444=) c.28C>A c.1170C>A (p.Val390=) c.1335C>A (p.Val445=) c.1065C>A (p.Val355=) c.1287C>A (p.Val429=) n.1740C>A n.1806C>A | |
4 | g.186285665C>G | CA442639226 | F11 | c.1332C>G (p.Val444=) c.28C>G c.1170C>G (p.Val390=) c.1335C>G (p.Val445=) c.1065C>G (p.Val355=) c.1287C>G (p.Val429=) n.1740C>G n.1806C>G | |
4 | g.186285665C>T | CA442639227 | F11 | c.1332C>T (p.Val444=) c.28C>T c.1170C>T (p.Val390=) c.1335C>T (p.Val445=) c.1065C>T (p.Val355=) c.1287C>T (p.Val429=) n.1740C>T n.1806C>T | ClinVar |
4 | g.186285666T>A | CA358943007 | F11 | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.29T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.1741T>A n.1807T>A | |
4 | g.186285666T>C | CA3163968 | F11 | c.1333T>C (p.Tyr445His) c.29T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.1741T>C n.1807T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285666T>G | CA358943008 | F11 | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.29T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.1741T>G n.1807T>G | |
4 | g.186285666T= | CA1519938497 | F11 | c.1333T= (p.Tyr445=) c.29T= c.1171T= (p.Tyr391=) c.1336T= (p.Tyr446=) c.1066T= (p.Tyr356=) c.1288T= (p.Tyr430=) n.1741T= n.1807T= | |
4 | g.186285667A= | CA1519938498 | F11 | c.1334A= (p.Tyr445=) c.30A= c.1172A= (p.Tyr391=) c.1337A= (p.Tyr446=) c.1067A= (p.Tyr356=) c.1289A= (p.Tyr430=) n.1742A= n.1808A= | |
4 | g.186285667A>C | CA358943012 | F11 | c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.30A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.1742A>C n.1808A>C | |
4 | g.186285667A>G | CA358943013 | F11 | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.30A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.1742A>G n.1808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285667A>T | CA358943015 | F11 | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.30A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.1742A>T n.1808A>T | |
4 | g.186285668C>A | CA358943016 | F11 | c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.31C>A c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) n.1743C>A n.1809C>A | |
4 | g.186285668C>G | CA358943018 | F11 | c.1335C>G (p.Tyr445Ter) c.31C>G c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) n.1743C>G n.1809C>G | ClinVar |
4 | g.186285668C>T | CA442639235 | F11 | c.1335C>T (p.Tyr445=) c.31C>T c.1173C>T (p.Tyr391=) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.1290C>T (p.Tyr430=) n.1743C>T n.1809C>T | |
4 | g.186285669A= | CA1519938499 | F11 | c.1336A= (p.Ser446=) c.32A= c.1174A= (p.Ser392=) c.1339A= (p.Ser447=) c.1069A= (p.Ser357=) c.1291A= (p.Ser431=) n.1744A= n.1810A= | |
4 | g.186285669A>C | CA358943020 | F11 | c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.32A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.1744A>C n.1810A>C | |
4 | g.186285669A>G | CA3163969 | F11 | c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.32A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.1744A>G n.1810A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285669A>T | CA358943024 | F11 | c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.32A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.1744A>T n.1810A>T | |
4 | g.186285670G>A | CA358943029 | F11 | c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.33G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.1745G>A n.1811G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285670G>C | CA358943032 | F11 | c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.33G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.1745G>C n.1811G>C | |
4 | g.186285670G>T | CA358943035 | F11 | c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.33G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.1745G>T n.1811G>T | |
4 | g.186285671T>A | CA358943038 | F11 | c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.34T>A c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1341T>A (p.Ser447Arg) c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.1293T>A (p.Ser431Arg) n.1746T>A n.1812T>A | |
4 | g.186285671T>C | CA442639239 | F11 | c.1338T>C (p.Ser446=) c.34T>C c.1176T>C (p.Ser392=) c.1341T>C (p.Ser447=) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1293T>C (p.Ser431=) n.1746T>C n.1812T>C | |
4 | g.186285671T>G | CA358943040 | F11 | c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.34T>G c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1341T>G (p.Ser447Arg) c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.1293T>G (p.Ser431Arg) n.1746T>G n.1812T>G | |
4 | g.186285672G>A | CA358943044 | F11 | c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.35G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1747G>A n.1813G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285672G>C | CA358943049 | F11 | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.35G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1747G>C n.1813G>C | |
4 | g.186285672G>T | CA358943046 | F11 | c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.35G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1747G>T n.1813G>T | |
4 | g.186285673G>A | CA358943053 | F11 | c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.36G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.1748G>A n.1814G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285673G>C | CA358943055 | F11 | c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.36G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1748G>C n.1814G>C | |
4 | g.186285673G= | CA1519938500 | F11 | c.1340G= (p.Gly447=) c.36G= c.1178G= (p.Gly393=) c.1343G= (p.Gly448=) c.1073G= (p.Gly358=) c.1295G= (p.Gly432=) n.1748G= n.1814G= | |
4 | g.186285673G>T | CA358943057 | F11 | c.1340G>T (p.Gly447Val) c.36G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1748G>T n.1814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285674C>A | CA442639244 | F11 | c.1341C>A (p.Gly447=) c.37C>A c.1179C>A (p.Gly393=) c.1344C>A (p.Gly448=) c.1074C>A (p.Gly358=) c.1296C>A (p.Gly432=) n.1749C>A n.1815C>A | |
4 | g.186285674C>G | CA442639246 | F11 | c.1341C>G (p.Gly447=) c.37C>G c.1179C>G (p.Gly393=) c.1344C>G (p.Gly448=) c.1074C>G (p.Gly358=) c.1296C>G (p.Gly432=) n.1749C>G n.1815C>G | |
4 | g.186285674C>T | CA442639247 | F11 | c.1341C>T (p.Gly447=) c.37C>T c.1179C>T (p.Gly393=) c.1344C>T (p.Gly448=) c.1074C>T (p.Gly358=) c.1296C>T (p.Gly432=) n.1749C>T n.1815C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285675A= | CA1519938501 | F11 | c.1342A= (p.Ile448=) c.38A= c.1180A= (p.Ile394=) c.1345A= (p.Ile449=) c.1075A= (p.Ile359=) c.1297A= (p.Ile433=) n.1750A= n.1816A= | |
4 | g.186285675A>C | CA358943060 | F11 | c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.38A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.1750A>C n.1816A>C | |
4 | g.186285675A>G | CA112103700 | F11 | c.1342A>G (p.Ile448Val) c.38A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) n.1750A>G n.1816A>G | dbSNP |
4 | g.186285675A>T | CA358943064 | F11 | c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.38A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.1750A>T n.1816A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285675_186285676delinsAT | CA1519938502 | F11 | c.1342_1343delinsAT (p.Ile448=) c.38_39delinsAT c.1180_1181delinsAT (p.Ile394=) c.1345_1346delinsAT (p.Ile449=) c.1075_1076delinsAT (p.Ile359=) c.1297_1298delinsAT (p.Ile433=) n.1750_1751delinsAT n.1816_1817delinsAT | |
4 | g.186285676T>A | CA358943068 | F11 | c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.39T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.1751T>A n.1817T>A | |
4 | g.186285676T>C | CA358943070 | F11 | c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.39T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.1751T>C n.1817T>C | |
4 | g.186285676T>G | CA358943073 | F11 | c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.39T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.1751T>G n.1817T>G | |
4 | g.186285679del | CA1519938503 | F11 | c.1346del (p.Leu449Ter) c.42del c.1184del (p.Leu395Ter) c.1349del (p.Leu450Ter) c.1079del (p.Leu360Ter) c.1301del (p.Leu434Ter) n.1754del n.1820del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285677T>A | CA442639251 | F11 | c.1344T>A (p.Ile448=) c.40T>A c.1182T>A (p.Ile394=) c.1347T>A (p.Ile449=) c.1077T>A (p.Ile359=) c.1299T>A (p.Ile433=) n.1752T>A n.1818T>A | |
4 | g.186285677T>C | CA442639253 | F11 | c.1344T>C (p.Ile448=) c.40T>C c.1182T>C (p.Ile394=) c.1347T>C (p.Ile449=) c.1077T>C (p.Ile359=) c.1299T>C (p.Ile433=) n.1752T>C n.1818T>C | |
4 | g.186285677T>G | CA358943076 | F11 | c.1344T>G (p.Ile448Met) c.40T>G c.1182T>G (p.Ile394Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1077T>G (p.Ile359Met) c.1299T>G (p.Ile433Met) n.1752T>G n.1818T>G | |
4 | g.186285678T>A | CA358943079 | F11 | c.1345T>A (p.Leu449Ile) c.41T>A c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.1348T>A (p.Leu450Ile) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.1300T>A (p.Leu434Ile) n.1753T>A n.1819T>A | |
4 | g.186285678T>C | CA442639254 | F11 | c.1345T>C (p.Leu449=) c.41T>C c.1183T>C (p.Leu395=) c.1348T>C (p.Leu450=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.1300T>C (p.Leu434=) n.1753T>C n.1819T>C | |
4 | g.186285678T>G | CA358943082 | F11 | c.1345T>G (p.Leu449Val) c.41T>G c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) n.1753T>G n.1819T>G | |
4 | g.186285679T>A | CA358943086 | F11 | c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.42T>A c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) n.1754T>A n.1820T>A | |
4 | g.186285679T>C | CA358943088 | F11 | c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.42T>C c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.1754T>C n.1820T>C | |
4 | g.186285679T>G | CA358943091 | F11 | c.1346T>G (p.Leu449Ter) c.42T>G c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.1349T>G (p.Leu450Ter) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.1301T>G (p.Leu434Ter) n.1754T>G n.1820T>G | |
4 | g.186285680A>C | CA358943093 | F11 | c.1347A>C (p.Leu449Phe) c.43A>C c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.1350A>C (p.Leu450Phe) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.1302A>C (p.Leu434Phe) n.1755A>C n.1821A>C | |
4 | g.186285680A>G | CA442639259 | F11 | c.1347A>G (p.Leu449=) c.43A>G c.1185A>G (p.Leu395=) c.1350A>G (p.Leu450=) c.1080A>G (p.Leu360=) c.1302A>G (p.Leu434=) n.1755A>G n.1821A>G | |
4 | g.186285680A>T | CA358943094 | F11 | c.1347A>T (p.Leu449Phe) c.43A>T c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.1350A>T (p.Leu450Phe) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.1302A>T (p.Leu434Phe) n.1755A>T n.1821A>T | |
4 | g.186285681A>C | CA358943098 | F11 | c.1348A>C (p.Asn450His) c.44A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1303A>C (p.Asn435His) n.1756A>C n.1822A>C | |
4 | g.186285681A>G | CA358943101 | F11 | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.44A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.1756A>G n.1822A>G | |
4 | g.186285681A>T | CA358943103 | F11 | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.44A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.1756A>T n.1822A>T | |
4 | g.186285682A>C | CA358943107 | F11 | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.45A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.1757A>C n.1823A>C | |
4 | g.186285682A>G | CA358943109 | F11 | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.45A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.1757A>G n.1823A>G | |
4 | g.186285682A>T | CA358943112 | F11 | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.45A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.1757A>T n.1823A>T | |
4 | g.186285683T>A | CA358943115 | F11 | c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.46T>A c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1305T>A (p.Asn435Lys) n.1758T>A n.1824T>A | |
4 | g.186285683T>C | CA442639269 | F11 | c.1350T>C (p.Asn450=) c.46T>C c.1188T>C (p.Asn396=) c.1353T>C (p.Asn451=) c.1083T>C (p.Asn361=) c.1305T>C (p.Asn435=) n.1758T>C n.1824T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285683T>G | CA358943117 | F11 | c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.46T>G c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1305T>G (p.Asn435Lys) n.1758T>G n.1824T>G | |
4 | g.186285684C>A | CA358943121 | F11 | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.47C>A c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.1759C>A n.1825C>A | dbSNP |
4 | g.186285684C= | CA1519938504 | F11 | c.1351C= (p.Gln451=) c.47C= c.1189C= (p.Gln397=) c.1354C= (p.Gln452=) c.1084C= (p.Gln362=) c.1306C= (p.Gln436=) n.1759C= n.1825C= | |
4 | g.186285684C>G | CA358943126 | F11 | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.47C>G c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.1759C>G n.1825C>G | dbSNP |
4 | g.186285684C>T | CA358943124 | F11 | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.47C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.1759C>T n.1825C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
4 | g.186285685A>C | CA358943129 | F11 | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.48A>C c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.1760A>C n.1826A>C | |
4 | g.186285685A>G | CA358943130 | F11 | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.48A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.1760A>G n.1826A>G | |
4 | g.186285685A>T | CA358943132 | F11 | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.48A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.1760A>T n.1826A>T | |
4 | g.186285686A>C | CA358943134 | F11 | c.1353A>C (p.Gln451His) c.49A>C c.1191A>C (p.Gln397His) c.1356A>C (p.Gln452His) c.1086A>C (p.Gln362His) c.1308A>C (p.Gln436His) n.1761A>C n.1827A>C | |
4 | g.186285686A>G | CA442639279 | F11 | c.1353A>G (p.Gln451=) c.49A>G c.1191A>G (p.Gln397=) c.1356A>G (p.Gln452=) c.1086A>G (p.Gln362=) c.1308A>G (p.Gln436=) n.1761A>G n.1827A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285686A>T | CA358943136 | F11 | c.1353A>T (p.Gln451His) c.49A>T c.1191A>T (p.Gln397His) c.1356A>T (p.Gln452His) c.1086A>T (p.Gln362His) c.1308A>T (p.Gln436His) n.1761A>T n.1827A>T | |
4 | g.186285687T>A | CA358943140 | F11 | c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.50T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.1762T>A n.1828T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285687T>C | CA358943141 | F11 | c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.50T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.1762T>C n.1828T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285687T>G | CA358943145 | F11 | c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.50T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.1762T>G n.1828T>G | |
4 | g.186285687T= | CA1519938505 | F11 | c.1354T= (p.Ser452=) c.50T= c.1192T= (p.Ser398=) c.1357T= (p.Ser453=) c.1087T= (p.Ser363=) c.1309T= (p.Ser437=) n.1762T= n.1828T= | |
4 | g.186285688C>A | CA358943147 | F11 | c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.51C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.1763C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285688C= | CA1519938506 | F11 | c.1355C= (p.Ser452=) c.51C= c.1193C= (p.Ser398=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1088C= (p.Ser363=) c.1310C= (p.Ser437=) n.1763C= n.1829C= | |
4 | g.186285688C>G | CA358943149 | F11 | c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.51C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.1763C>G n.1829C>G | |
4 | g.186285688C>T | CA358943151 | F11 | c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.51C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.1763C>T n.1829C>T | dbSNP |
4 | g.186285689T>A | CA442639838 | F11 | c.1356T>A (p.Ser452=) c.52T>A c.1194T>A (p.Ser398=) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1089T>A (p.Ser363=) c.1311T>A (p.Ser437=) n.1764T>A n.1830T>A | |
4 | g.186285689T>C | CA442639839 | F11 | c.1356T>C (p.Ser452=) c.52T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.1311T>C (p.Ser437=) n.1764T>C n.1830T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285689T>G | CA442639842 | F11 | c.1356T>G (p.Ser452=) c.52T>G c.1194T>G (p.Ser398=) c.1359T>G (p.Ser453=) c.1089T>G (p.Ser363=) c.1311T>G (p.Ser437=) n.1764T>G n.1830T>G | |
4 | g.186285689T= | CA1519938507 | F11 | c.1356T= (p.Ser452=) c.52T= c.1194T= (p.Ser398=) c.1359T= (p.Ser453=) c.1089T= (p.Ser363=) c.1311T= (p.Ser437=) n.1764T= n.1830T= | |
4 | g.186285690G>A | CA358943157 | F11 | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.53G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1765G>A n.1831G>A | |
4 | g.186285690G>C | CA358943159 | F11 | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.53G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.1765G>C n.1831G>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186285690G>T | CA358943155 | F11 | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.53G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.1765G>T n.1831G>T | |
4 | g.186285691A>C | CA358943169 | F11 | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.54A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.1766A>C n.1832A>C | |
4 | g.186285691A>G | CA358943163 | F11 | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.54A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.1766A>G n.1832A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285691A>T | CA358943165 | F11 | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.54A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.1766A>T n.1832A>T | |
4 | g.186285693del | CA2672902892 | F11 | c.1360del (p.Ile454Ter) c.56del c.1198del (p.Ile400Ter) c.1363del (p.Ile455Ter) c.1093del (p.Ile365Ter) c.1315del (p.Ile439Ter) n.1768del n.1834del | gnomAD v4 |
4 | g.186285692A>C | CA358943170 | F11 | c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.55A>C c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) n.1767A>C n.1833A>C | |
4 | g.186285692A>G | CA442639855 | F11 | c.1359A>G (p.Glu453=) c.55A>G c.1197A>G (p.Glu399=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1314A>G (p.Glu438=) n.1767A>G n.1833A>G | |
4 | g.186285692A>T | CA358943173 | F11 | c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.55A>T c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) n.1767A>T n.1833A>T | |
4 | g.186285692_186285706delinsAATAAAAGAGGACAC | CA1519938508 | F11 | c.1359_1373delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu453=) c.55_69delinsAATAAAAGAGGACAC c.1197_1211delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu399=) c.1362_1376delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu454=) c.1092_1106delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu364=) c.1314_1328delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu438=) n.1767_1781delinsAATAAAAGAGGACAC n.1833_1847delinsAATAAAAGAGGACAC | |
4 | g.186285693_186285707del | CA913103803 | F11 | c.1360_1374del (p.Ile454_Thr458del) c.56_70del c.1198_1212del (p.Ile400_Thr404del) c.1363_1377del (p.Ile455_Thr459del) c.1093_1107del (p.Ile365_Thr369del) c.1315_1329del (p.Ile439_Thr443del) n.1768_1782del n.1834_1848del | |
4 | g.186285693A= | CA1519938509 | F11 | c.1360A= (p.Ile454=) c.56A= c.1198A= (p.Ile400=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1093A= (p.Ile365=) c.1315A= (p.Ile439=) n.1768A= n.1834A= | |
4 | g.186285693A>C | CA358943176 | F11 | c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.56A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1768A>C n.1834A>C | |
4 | g.186285693A>G | CA112103701 | F11 | c.1360A>G (p.Ile454Val) c.56A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1768A>G n.1834A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285693A>T | CA358943180 | F11 | c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.56A>T c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) n.1768A>T n.1834A>T | |
4 | g.186285695_186285708del | CA658821882 | F11 | c.1362_1375del (p.Lys455PhefsTer11) c.58_71del c.1200_1213del (p.Lys401PhefsTer11) c.1365_1378del (p.Lys456PhefsTer11) c.1095_1108del (p.Lys366PhefsTer11) c.1317_1330del (p.Lys440PhefsTer11) n.1770_1783del n.1836_1849del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285694T>A | CA219106 | F11 | c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.57T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) n.1769T>A n.1835T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186285694T>C | CA358943184 | F11 | c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.57T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1769T>C n.1835T>C | |
4 | g.186285694T>G | CA358943188 | F11 | c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.57T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1094T>G (p.Ile365Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) n.1769T>G n.1835T>G | |
4 | g.186285694T= | CA1519938510 | F11 | c.1361T= (p.Ile454=) c.57T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1094T= (p.Ile365=) c.1316T= (p.Ile439=) n.1769T= n.1835T= | |
4 | g.186285695A>C | CA442639870 | F11 | c.1362A>C (p.Ile454=) c.58A>C c.1200A>C (p.Ile400=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1095A>C (p.Ile365=) c.1317A>C (p.Ile439=) n.1770A>C n.1836A>C | |
4 | g.186285695A>G | CA358943191 | F11 | c.1362A>G (p.Ile454Met) c.58A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1095A>G (p.Ile365Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) n.1770A>G n.1836A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186285695A>T | CA442639873 | F11 | c.1362A>T (p.Ile454=) c.58A>T c.1200A>T (p.Ile400=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1095A>T (p.Ile365=) c.1317A>T (p.Ile439=) n.1770A>T n.1836A>T | |
4 | g.186285698del | CA2580071723 | F11 | c.1365del (p.Glu456ArgfsTer11) c.61del c.1203del (p.Glu402ArgfsTer11) c.1368del (p.Glu457ArgfsTer11) c.1098del (p.Glu367ArgfsTer11) c.1320del (p.Glu441ArgfsTer11) n.1773del n.1839del | ClinVar |
4 | g.186285696A>C | CA358943209 | F11 | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.59A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.1771A>C n.1837A>C | |
4 | g.186285696A>G | CA358943205 | F11 | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.59A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.1771A>G n.1837A>G | |
4 | g.186285696A>T | CA358943201 | F11 | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.59A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.1771A>T n.1837A>T | |
4 | g.186285697A>C | CA358943214 | F11 | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.60A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.1772A>C n.1838A>C | |
4 | g.186285697A>G | CA358943216 | F11 | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.60A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.1772A>G n.1838A>G | |
4 | g.186285697A>T | CA358943220 | F11 | c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.60A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.1772A>T n.1838A>T | |
4 | g.186285698A>C | CA358943224 | F11 | c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.61A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.1773A>C n.1839A>C | |
4 | g.186285698A>G | CA442639888 | F11 | c.1365A>G (p.Lys455=) c.61A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1320A>G (p.Lys440=) n.1773A>G n.1839A>G | |
4 | g.186285698A>T | CA358943227 | F11 | c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.61A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.1773A>T n.1839A>T | |
4 | g.186285699G>A | CA358943231 | F11 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.62G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1774G>A n.1840G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186285699G>C | CA3163970 | F11 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.62G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1774G>C n.1840G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285699G= | CA1519938511 | F11 | c.1366G= (p.Glu456=) c.62G= c.1204G= (p.Glu402=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1321G= (p.Glu441=) n.1774G= n.1840G= | |
4 | g.186285699G>T | CA358943237 | F11 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.62G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1774G>T n.1840G>T | |
4 | g.186285700del | CA2697547002 | F11 | c.1367del (p.Glu456GlyfsTer11) c.63del c.1205del (p.Glu402GlyfsTer11) c.1370del (p.Glu457GlyfsTer11) c.1100del (p.Glu367GlyfsTer11) c.1322del (p.Glu441GlyfsTer11) n.1775del n.1841del | ClinVar |
4 | g.186285700A>C | CA358943244 | F11 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.63A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1775A>C n.1841A>C | |
4 | g.186285700A>G | CA358943247 | F11 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.63A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1775A>G n.1841A>G | |
4 | g.186285700A>T | CA358943250 | F11 | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.63A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1775A>T n.1841A>T | |
4 | g.186285701G>A | CA442639901 | F11 | c.1368G>A (p.Glu456=) c.64G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1776G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285701G>C | CA358943254 | F11 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.64G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1776G>C n.1842G>C | |
4 | g.186285701G>T | CA358943256 | F11 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.64G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1776G>T n.1842G>T | |
4 | g.186285702G>A | CA112103720 | F11 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.65G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.1777G>A n.1843G>A | dbSNP |
4 | g.186285702G>C | CA358943261 | F11 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.65G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1324G>C (p.Asp442His) n.1777G>C n.1843G>C | |
4 | g.186285702G= | CA1519938512 | F11 | c.1369G= (p.Asp457=) c.65G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1372G= (p.Asp458=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1324G= (p.Asp442=) n.1777G= n.1843G= | |
4 | g.186285702G>T | CA358943258 | F11 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.65G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.1777G>T n.1843G>T | |
4 | g.186285702_186285703dup | CA2672902919 | F11 | c.1369_1370dup (p.Asp457GlufsTer11) c.65_66dup c.1207_1208dup (p.Asp403GlufsTer11) c.1372_1373dup (p.Asp458GlufsTer11) c.1102_1103dup (p.Asp368GlufsTer11) c.1324_1325dup (p.Asp442GlufsTer11) n.1777_1778dup n.1843_1844dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285703A>C | CA358943263 | F11 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.66A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.1778A>C n.1844A>C | |
4 | g.186285703A>G | CA358943265 | F11 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.66A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.1778A>G n.1844A>G | |
4 | g.186285703A>T | CA358943266 | F11 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.66A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.1778A>T n.1844A>T | |
4 | g.186285704C>A | CA358943268 | F11 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.67C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.1779C>A n.1845C>A | |
4 | g.186285704C>G | CA358943269 | F11 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.67C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.1779C>G n.1845C>G | |
4 | g.186285704C>T | CA442639918 | F11 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.67C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1374C>T (p.Asp458=) c.1104C>T (p.Asp368=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.1779C>T n.1845C>T | ClinVar |