Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186285603A>GCA2672902753F11c.1305-35A>G (n.1305-35A>G)
c.1143-35A>G (n.1143-35A>G)
c.1308-35A>G (n.1308-35A>G)
c.1038-35A>G (n.1038-35A>G)
c.1260-35A>G (n.1260-35A>G)
n.1713-35A>G
n.1779-35A>G
 gnomAD v4
4g.186285606A=CA1519938469F11c.1305-32A= (n.1305-32A=)
c.1143-32A= (n.1143-32A=)
c.1308-32A= (n.1308-32A=)
c.1038-32A= (n.1038-32A=)
c.1260-32A= (n.1260-32A=)
n.1713-32A=
n.1779-32A=
4g.186285606A>CCA557055431F11c.1305-32A>C (n.1305-32A>C)
c.1143-32A>C (n.1143-32A>C)
c.1308-32A>C (n.1308-32A>C)
c.1038-32A>C (n.1038-32A>C)
c.1260-32A>C (n.1260-32A>C)
n.1713-32A>C
n.1779-32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285608A=CA1519938470F11c.1305-30A= (n.1305-30A=)
c.1143-30A= (n.1143-30A=)
c.1308-30A= (n.1308-30A=)
c.1038-30A= (n.1038-30A=)
c.1260-30A= (n.1260-30A=)
n.1713-30A=
n.1779-30A=
4g.186285608A>GCA557055432F11c.1305-30A>G (n.1305-30A>G)
c.1143-30A>G (n.1143-30A>G)
c.1308-30A>G (n.1308-30A>G)
c.1038-30A>G (n.1038-30A>G)
c.1260-30A>G (n.1260-30A>G)
n.1713-30A>G
n.1779-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285608A>TCA2672902757F11c.1305-30A>T (n.1305-30A>T)
c.1143-30A>T (n.1143-30A>T)
c.1308-30A>T (n.1308-30A>T)
c.1038-30A>T (n.1038-30A>T)
c.1260-30A>T (n.1260-30A>T)
n.1713-30A>T
n.1779-30A>T
 gnomAD v4
4g.186285609T>CCA3163956F11c.1305-29T>C (n.1305-29T>C)
c.1143-29T>C (n.1143-29T>C)
c.1308-29T>C (n.1308-29T>C)
c.1038-29T>C (n.1038-29T>C)
c.1260-29T>C (n.1260-29T>C)
n.1713-29T>C
n.1779-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186285609T=CA1519938471F11c.1305-29T= (n.1305-29T=)
c.1143-29T= (n.1143-29T=)
c.1308-29T= (n.1308-29T=)
c.1038-29T= (n.1038-29T=)
c.1260-29T= (n.1260-29T=)
n.1713-29T=
n.1779-29T=
4g.186285612C>ACA112103636F11c.1305-26C>A (n.1305-26C>A)
c.1143-26C>A (n.1143-26C>A)
c.1308-26C>A (n.1308-26C>A)
c.1038-26C>A (n.1038-26C>A)
c.1260-26C>A (n.1260-26C>A)
n.1713-26C>A
n.1779-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285612C=CA1519938472F11c.1305-26C= (n.1305-26C=)
c.1143-26C= (n.1143-26C=)
c.1308-26C= (n.1308-26C=)
c.1038-26C= (n.1038-26C=)
c.1260-26C= (n.1260-26C=)
n.1713-26C=
n.1779-26C=
4g.186285615T>CCA2708191776F11c.1305-23T>C (n.1305-23T>C)
c.1143-23T>C (n.1143-23T>C)
c.1308-23T>C (n.1308-23T>C)
c.1038-23T>C (n.1038-23T>C)
c.1260-23T>C (n.1260-23T>C)
n.1713-23T>C
n.1779-23T>C
 dbSNP
4g.186285616C=CA1519938473F11c.1305-22C= (n.1305-22C=)
c.1143-22C= (n.1143-22C=)
c.1308-22C= (n.1308-22C=)
c.1038-22C= (n.1038-22C=)
c.1260-22C= (n.1260-22C=)
n.1713-22C=
n.1779-22C=
4g.186285616C>GCA1519938474F11c.1305-22C>G (n.1305-22C>G)
c.1143-22C>G (n.1143-22C>G)
c.1308-22C>G (n.1308-22C>G)
c.1038-22C>G (n.1038-22C>G)
c.1260-22C>G (n.1260-22C>G)
n.1713-22C>G
n.1779-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285617C>TCA2578250452F11c.1305-21C>T (n.1305-21C>T)
c.1143-21C>T (n.1143-21C>T)
c.1308-21C>T (n.1308-21C>T)
c.1038-21C>T (n.1038-21C>T)
c.1260-21C>T (n.1260-21C>T)
n.1713-21C>T
n.1779-21C>T
 gnomAD v4
4g.186285618C=CA1519938475F11c.1305-20C= (n.1305-20C=)
c.1143-20C= (n.1143-20C=)
c.1308-20C= (n.1308-20C=)
c.1038-20C= (n.1038-20C=)
c.1260-20C= (n.1260-20C=)
n.1713-20C=
n.1779-20C=
4g.186285618C>GCA2672902764F11c.1305-20C>G (n.1305-20C>G)
c.1143-20C>G (n.1143-20C>G)
c.1308-20C>G (n.1308-20C>G)
c.1038-20C>G (n.1038-20C>G)
c.1260-20C>G (n.1260-20C>G)
n.1713-20C>G
n.1779-20C>G
 gnomAD v4
4g.186285618C>TCA557055433F11c.1305-20C>T (n.1305-20C>T)
c.1143-20C>T (n.1143-20C>T)
c.1308-20C>T (n.1308-20C>T)
c.1038-20C>T (n.1038-20C>T)
c.1260-20C>T (n.1260-20C>T)
n.1713-20C>T
n.1779-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285620C>GCA2578250453F11c.1305-18C>G (n.1305-18C>G)
c.1143-18C>G (n.1143-18C>G)
c.1308-18C>G (n.1308-18C>G)
c.1038-18C>G (n.1038-18C>G)
c.1260-18C>G (n.1260-18C>G)
n.1713-18C>G
n.1779-18C>G
4g.186285621T>CCA2672902766F11c.1305-17T>C (n.1305-17T>C)
c.1143-17T>C (n.1143-17T>C)
c.1308-17T>C (n.1308-17T>C)
c.1038-17T>C (n.1038-17T>C)
c.1260-17T>C (n.1260-17T>C)
n.1713-17T>C
n.1779-17T>C
 gnomAD v4
4g.186285622G>ACA3163957F11c.1305-16G>A (n.1305-16G>A)
c.1143-16G>A (n.1143-16G>A)
c.1308-16G>A (n.1308-16G>A)
c.1038-16G>A (n.1038-16G>A)
c.1260-16G>A (n.1260-16G>A)
n.1713-16G>A
n.1779-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285622G=CA1519938476F11c.1305-16G= (n.1305-16G=)
c.1143-16G= (n.1143-16G=)
c.1308-16G= (n.1308-16G=)
c.1038-16G= (n.1038-16G=)
c.1260-16G= (n.1260-16G=)
n.1713-16G=
n.1779-16G=
4g.186285624T>CCA3163958F11c.1305-14T>C (n.1305-14T>C)
c.1143-14T>C (n.1143-14T>C)
c.1308-14T>C (n.1308-14T>C)
c.1038-14T>C (n.1038-14T>C)
c.1260-14T>C (n.1260-14T>C)
n.1713-14T>C
n.1779-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285624T=CA1519938477F11c.1305-14T= (n.1305-14T=)
c.1143-14T= (n.1143-14T=)
c.1308-14T= (n.1308-14T=)
c.1038-14T= (n.1038-14T=)
c.1260-14T= (n.1260-14T=)
n.1713-14T=
n.1779-14T=
4g.186285625G>ACA557055434F11c.1305-13G>A (n.1305-13G>A)
c.1143-13G>A (n.1143-13G>A)
c.1308-13G>A (n.1308-13G>A)
c.1038-13G>A (n.1038-13G>A)
c.1260-13G>A (n.1260-13G>A)
n.1713-13G>A
n.1779-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285625G=CA1519938478F11c.1305-13G= (n.1305-13G=)
c.1143-13G= (n.1143-13G=)
c.1308-13G= (n.1308-13G=)
c.1038-13G= (n.1038-13G=)
c.1260-13G= (n.1260-13G=)
n.1713-13G=
n.1779-13G=
4g.186285625G>TCA2672902779F11c.1305-13G>T (n.1305-13G>T)
c.1143-13G>T (n.1143-13G>T)
c.1308-13G>T (n.1308-13G>T)
c.1038-13G>T (n.1038-13G>T)
c.1260-13G>T (n.1260-13G>T)
n.1713-13G>T
n.1779-13G>T
 gnomAD v4
4g.186285626T>CCA557055435F11c.1305-12T>C (n.1305-12T>C)
c.1143-12T>C (n.1143-12T>C)
c.1308-12T>C (n.1308-12T>C)
c.1038-12T>C (n.1038-12T>C)
c.1260-12T>C (n.1260-12T>C)
n.1713-12T>C
n.1779-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285626T=CA1519938479F11c.1305-12T= (n.1305-12T=)
c.1143-12T= (n.1143-12T=)
c.1308-12T= (n.1308-12T=)
c.1038-12T= (n.1038-12T=)
c.1260-12T= (n.1260-12T=)
n.1713-12T=
n.1779-12T=
4g.186285627T>GCA2672902784F11c.1305-11T>G (n.1305-11T>G)
c.1143-11T>G (n.1143-11T>G)
c.1308-11T>G (n.1308-11T>G)
c.1038-11T>G (n.1038-11T>G)
c.1260-11T>G (n.1260-11T>G)
n.1713-11T>G
n.1779-11T>G
 gnomAD v4
4g.186285628T>ACA792315149F11c.1305-10T>A (n.1305-10T>A)
c.1143-10T>A (n.1143-10T>A)
c.1308-10T>A (n.1308-10T>A)
c.1038-10T>A (n.1038-10T>A)
c.1260-10T>A (n.1260-10T>A)
n.1713-10T>A
n.1779-10T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285628T>GCA1519938481F11c.1305-10T>G (n.1305-10T>G)
c.1143-10T>G (n.1143-10T>G)
c.1308-10T>G (n.1308-10T>G)
c.1038-10T>G (n.1038-10T>G)
c.1260-10T>G (n.1260-10T>G)
n.1713-10T>G
n.1779-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285628T=CA1519938480F11c.1305-10T= (n.1305-10T=)
c.1143-10T= (n.1143-10T=)
c.1308-10T= (n.1308-10T=)
c.1038-10T= (n.1038-10T=)
c.1260-10T= (n.1260-10T=)
n.1713-10T=
n.1779-10T=
4g.186285629G>ACA2581452804F11c.1305-9G>A (n.1305-9G>A)
c.1143-9G>A (n.1143-9G>A)
c.1308-9G>A (n.1308-9G>A)
c.1038-9G>A (n.1038-9G>A)
c.1260-9G>A (n.1260-9G>A)
n.1713-9G>A
n.1779-9G>A
4g.186285629G>CCA2581452803F11c.1305-9G>C (n.1305-9G>C)
c.1143-9G>C (n.1143-9G>C)
c.1308-9G>C (n.1308-9G>C)
c.1038-9G>C (n.1038-9G>C)
c.1260-9G>C (n.1260-9G>C)
n.1713-9G>C
n.1779-9G>C
 gnomAD v4
4g.186285629G=CA1519938482F11c.1305-9G= (n.1305-9G=)
c.1143-9G= (n.1143-9G=)
c.1308-9G= (n.1308-9G=)
c.1038-9G= (n.1038-9G=)
c.1260-9G= (n.1260-9G=)
n.1713-9G=
n.1779-9G=
4g.186285629G>TCA3163959F11c.1305-9G>T (n.1305-9G>T)
c.1143-9G>T (n.1143-9G>T)
c.1308-9G>T (n.1308-9G>T)
c.1038-9G>T (n.1038-9G>T)
c.1260-9G>T (n.1260-9G>T)
n.1713-9G>T
n.1779-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285631T>CCA2672902802F11c.1305-7T>C (n.1305-7T>C)
c.1143-7T>C (n.1143-7T>C)
c.1308-7T>C (n.1308-7T>C)
c.1038-7T>C (n.1038-7T>C)
c.1260-7T>C (n.1260-7T>C)
n.1713-7T>C
n.1779-7T>C
 gnomAD v4
4g.186285632C=CA1519938483F11c.1305-6C= (n.1305-6C=)
c.1143-6C= (n.1143-6C=)
c.1308-6C= (n.1308-6C=)
c.1038-6C= (n.1038-6C=)
c.1260-6C= (n.1260-6C=)
n.1713-6C=
n.1779-6C=
4g.186285632C>TCA557055436F11c.1305-6C>T (n.1305-6C>T)
c.1143-6C>T (n.1143-6C>T)
c.1308-6C>T (n.1308-6C>T)
c.1038-6C>T (n.1038-6C>T)
c.1260-6C>T (n.1260-6C>T)
n.1713-6C>T
n.1779-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285633C=CA1519938484F11c.1305-5C= (n.1305-5C=)
c.1143-5C= (n.1143-5C=)
c.1308-5C= (n.1308-5C=)
c.1038-5C= (n.1038-5C=)
c.1260-5C= (n.1260-5C=)
n.1713-5C=
n.1779-5C=
4g.186285633C>TCA3163960F11c.1305-5C>T (n.1305-5C>T)
c.1143-5C>T (n.1143-5C>T)
c.1308-5C>T (n.1308-5C>T)
c.1038-5C>T (n.1038-5C>T)
c.1260-5C>T (n.1260-5C>T)
n.1713-5C>T
n.1779-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285636A=CA1519938485F11c.1305-2A= (n.1305-2A=)
c.1143-2A= (n.1143-2A=)
c.1308-2A= (n.1308-2A=)
c.1038-2A= (n.1038-2A=)
c.1260-2A= (n.1260-2A=)
n.1713-2A=
n.1779-2A=
4g.186285636A>CCA358942798F11c.1305-2A>C (n.1305-2A>C)
c.1143-2A>C (n.1143-2A>C)
c.1308-2A>C (n.1308-2A>C)
c.1038-2A>C (n.1038-2A>C)
c.1260-2A>C (n.1260-2A>C)
n.1713-2A>C
n.1779-2A>C
4g.186285636A>GCA358942801F11c.1305-2A>G (n.1305-2A>G)
c.1143-2A>G (n.1143-2A>G)
c.1308-2A>G (n.1308-2A>G)
c.1038-2A>G (n.1038-2A>G)
c.1260-2A>G (n.1260-2A>G)
n.1713-2A>G
n.1779-2A>G
 ClinVar
4g.186285636A>TCA358942797F11c.1305-2A>T (n.1305-2A>T)
c.1143-2A>T (n.1143-2A>T)
c.1308-2A>T (n.1308-2A>T)
c.1038-2A>T (n.1038-2A>T)
c.1260-2A>T (n.1260-2A>T)
n.1713-2A>T
n.1779-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285637G>ACA16040947F11c.1305-1G>A (n.1305-1G>A)
c.1143-1G>A (n.1143-1G>A)
c.1308-1G>A (n.1308-1G>A)
c.1038-1G>A (n.1038-1G>A)
c.1260-1G>A (n.1260-1G>A)
n.1713-1G>A
n.1779-1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186285637G>CCA358942805F11c.1305-1G>C (n.1305-1G>C)
c.1143-1G>C (n.1143-1G>C)
c.1308-1G>C (n.1308-1G>C)
c.1038-1G>C (n.1038-1G>C)
c.1260-1G>C (n.1260-1G>C)
n.1713-1G>C
n.1779-1G>C
4g.186285637G=CA1519938486F11c.1305-1G= (n.1305-1G=)
c.1143-1G= (n.1143-1G=)
c.1308-1G= (n.1308-1G=)
c.1038-1G= (n.1038-1G=)
c.1260-1G= (n.1260-1G=)
n.1713-1G=
n.1779-1G=
4g.186285637G>TCA358942807F11c.1305-1G>T (n.1305-1G>T)
c.1143-1G>T (n.1143-1G>T)
c.1308-1G>T (n.1308-1G>T)
c.1038-1G>T (n.1038-1G>T)
c.1260-1G>T (n.1260-1G>T)
n.1713-1G>T
n.1779-1G>T
4g.186285637_186285650delCA2695204105F11c.1305-1_1317del
c.1143-1_1155del
c.1308-1_1320del
c.1038-1_1050del
c.1260-1_1272del
n.1713-1_1725del
n.1779-1_1791del
4g.186285638G>ACA442639187F11c.1305G>A (p.Gly435=)
c.1G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.1308G>A (p.Gly436=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
c.1260G>A (p.Gly420=)
n.1713G>A
n.1779G>A
4g.186285638G>CCA442639188F11c.1305G>C (p.Gly435=)
c.1G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.1308G>C (p.Gly436=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
n.1713G>C
n.1779G>C
4g.186285638G>TCA442639189F11c.1305G>T (p.Gly435=)
c.1G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.1308G>T (p.Gly436=)
c.1038G>T (p.Gly346=)
c.1260G>T (p.Gly420=)
n.1713G>T
n.1779G>T
4g.186285639G>ACA3163961F11c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.2G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
n.1714G>A
n.1780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285639G>CCA358942814F11c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.2G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1714G>C
n.1780G>C
4g.186285639G=CA1519938487F11c.1306G= (p.Val436=)
c.2G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.1714G=
n.1780G=
4g.186285639G>TCA358942816F11c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.2G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.1714G>T
n.1780G>T
4g.186285640T>ACA358942817F11c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.3T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.1715T>A
n.1781T>A
4g.186285640T>CCA358942818F11c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.3T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1715T>C
n.1781T>C
4g.186285640T>GCA358942828F11c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.3T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1715T>G
n.1781T>G
4g.186285641A>CCA442639191F11c.1308A>C (p.Val436=)
c.4A>C
c.1146A>C (p.Val382=)
c.1311A>C (p.Val437=)
c.1041A>C (p.Val347=)
c.1263A>C (p.Val421=)
n.1716A>C
n.1782A>C
4g.186285641A>GCA442639192F11c.1308A>G (p.Val436=)
c.4A>G
c.1146A>G (p.Val382=)
c.1311A>G (p.Val437=)
c.1041A>G (p.Val347=)
c.1263A>G (p.Val421=)
n.1716A>G
n.1782A>G
4g.186285641A>TCA442639193F11c.1308A>T (p.Val436=)
c.4A>T
c.1146A>T (p.Val382=)
c.1311A>T (p.Val437=)
c.1041A>T (p.Val347=)
c.1263A>T (p.Val421=)
n.1716A>T
n.1782A>T
4g.186285642G>ACA358942832F11c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.5G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1717G>A
n.1783G>A
4g.186285642G>CCA358942835F11c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.5G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1717G>C
n.1783G>C
4g.186285642G>TCA358942836F11c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.5G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1717G>T
n.1783G>T
4g.186285643A=CA1519938488F11c.1310A= (p.Glu437=)
c.6A=
c.1148A= (p.Glu383=)
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1043A= (p.Glu348=)
c.1265A= (p.Glu422=)
n.1718A=
n.1784A=
4g.186285643A>CCA358942840F11c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.6A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1718A>C
n.1784A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285643A>GCA3163962F11c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.6A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1718A>G
n.1784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285643A>TCA358942837F11c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.6A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1718A>T
n.1784A>T
4g.186285644G>ACA442639194F11c.1311G>A (p.Glu437=)
c.7G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1719G>A
n.1785G>A
4g.186285644G>CCA358942843F11c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.7G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1719G>C
n.1785G>C
4g.186285644G>TCA358942846F11c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.7G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1719G>T
n.1785G>T
4g.186285645T>ACA358942851F11c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.8T>A
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.1720T>A
n.1786T>A
 gnomAD v4
4g.186285645T>CCA358942856F11c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.8T>C
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.1720T>C
n.1786T>C
4g.186285645T>GCA358942858F11c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.8T>G
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
n.1720T>G
n.1786T>G
4g.186285646C>ACA199128F11c.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.9C>A
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.1316C>A (p.Ser439Ter)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
n.1721C>A
n.1787C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285646C=CA1519938489F11c.1313C= (p.Ser438=)
c.9C=
c.1151C= (p.Ser384=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.1268C= (p.Ser423=)
n.1721C=
n.1787C=
4g.186285646C>GCA358942861F11c.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.9C>G
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
c.1316C>G (p.Ser439Ter)
c.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.1268C>G (p.Ser423Ter)
n.1721C>G
n.1787C>G
4g.186285646C>TCA358942865F11c.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.9C>T
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.1316C>T (p.Ser439Leu)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
n.1721C>T
n.1787C>T
4g.186285647A>CCA442639200F11c.1314A>C (p.Ser438=)
c.10A>C
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.1317A>C (p.Ser439=)
c.1047A>C (p.Ser349=)
c.1269A>C (p.Ser423=)
n.1722A>C
n.1788A>C
4g.186285647A>GCA442639197F11c.1314A>G (p.Ser438=)
c.10A>G
c.1152A>G (p.Ser384=)
c.1317A>G (p.Ser439=)
c.1047A>G (p.Ser349=)
c.1269A>G (p.Ser423=)
n.1722A>G
n.1788A>G
4g.186285647A>TCA442639196F11c.1314A>T (p.Ser438=)
c.10A>T
c.1152A>T (p.Ser384=)
c.1317A>T (p.Ser439=)
c.1047A>T (p.Ser349=)
c.1269A>T (p.Ser423=)
n.1722A>T
n.1788A>T
4g.186285648C>ACA358942867F11c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.11C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1723C>A
n.1789C>A
4g.186285648C=CA1519938490F11c.1315C= (p.Pro439=)
c.11C=
c.1153C= (p.Pro385=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.1723C=
n.1789C=
4g.186285648C>GCA358942868F11c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.11C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1723C>G
n.1789C>G
4g.186285648C>TCA3163963F11c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.11C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1723C>T
n.1789C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285649C>ACA358942871F11c.1316C>A (p.Pro439His)
c.12C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.1724C>A
n.1790C>A
4g.186285649C>GCA358942880F11c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.12C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1724C>G
n.1790C>G
4g.186285649C>TCA358942883F11c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.12C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1724C>T
n.1790C>T
4g.186285650T>ACA442639202F11c.1317T>A (p.Pro439=)
c.13T>A
c.1155T>A (p.Pro385=)
c.1320T>A (p.Pro440=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
n.1725T>A
n.1791T>A
 gnomAD v4
4g.186285650T>CCA442639203F11c.1317T>C (p.Pro439=)
c.13T>C
c.1155T>C (p.Pro385=)
c.1320T>C (p.Pro440=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
n.1725T>C
n.1791T>C
4g.186285650T>GCA442639204F11c.1317T>G (p.Pro439=)
c.13T>G
c.1155T>G (p.Pro385=)
c.1320T>G (p.Pro440=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
n.1725T>G
n.1791T>G
4g.186285651A>CCA358942890F11c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.14A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
n.1726A>C
n.1792A>C
4g.186285651A>GCA358942898F11c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.14A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
n.1726A>G
n.1792A>G
4g.186285651A>TCA358942888F11c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.14A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
n.1726A>T
n.1792A>T
4g.186285652A>CCA358942903F11c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.15A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
n.1727A>C
n.1793A>C
4g.186285652A>GCA358942909F11c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.15A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
n.1727A>G
n.1793A>G
4g.186285652A>TCA358942911F11c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.15A>T
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
n.1727A>T
n.1793A>T
4g.186285653G>ACA442639206F11c.1320G>A (p.Lys440=)
c.16G>A
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
n.1728G>A
n.1794G>A
4g.186285653G>CCA358942913F11c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.16G>C
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
n.1728G>C
n.1794G>C
4g.186285653G>TCA358942921F11c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.16G>T
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
n.1728G>T
n.1794G>T
4g.186285654A>CCA358942924F11c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.17A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
n.1729A>C
n.1795A>C
4g.186285654A>GCA358942926F11c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.17A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
n.1729A>G
n.1795A>G
4g.186285654A>TCA358942930F11c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.17A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.1729A>T
n.1795A>T
4g.186285654_186285655delinsATCA1519938491F11c.1321_1322delinsAT (p.Ile441=)
c.17_18delinsAT
c.1159_1160delinsAT (p.Ile387=)
c.1324_1325delinsAT (p.Ile442=)
c.1054_1055delinsAT (p.Ile352=)
c.1276_1277delinsAT (p.Ile426=)
n.1729_1730delinsAT
n.1795_1796delinsAT
4g.186285655T>ACA358942932F11c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.18T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.1730T>A
n.1796T>A
4g.186285655T>CCA358942939F11c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.18T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.1730T>C
n.1796T>C
4g.186285655T>GCA358942940F11c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.18T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.1730T>G
n.1796T>G
4g.186285658delCA3163964F11c.1325del (p.Leu442CysfsTer8)
c.21del
c.1163del (p.Leu388CysfsTer8)
c.1328del (p.Leu443CysfsTer8)
c.1058del (p.Leu353CysfsTer8)
c.1280del (p.Leu427CysfsTer8)
n.1733del
n.1799del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285656T>ACA442639208F11c.1323T>A (p.Ile441=)
c.19T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.1326T>A (p.Ile442=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.1731T>A
n.1797T>A
4g.186285656T>CCA442639209F11c.1323T>C (p.Ile441=)
c.19T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1326T>C (p.Ile442=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.1731T>C
n.1797T>C
4g.186285656T>GCA358942946F11c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.19T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.1731T>G
n.1797T>G
4g.186285657T>ACA358942950F11c.1324T>A (p.Leu442Met)
c.20T>A
c.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
n.1732T>A
n.1798T>A
4g.186285657T>CCA442639211F11c.1324T>C (p.Leu442=)
c.20T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
n.1732T>C
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285657T>GCA112103671F11c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.20T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
n.1732T>G
n.1798T>G
 dbSNP
4g.186285657T=CA1519938492F11c.1324T= (p.Leu442=)
c.20T=
c.1162T= (p.Leu388=)
c.1327T= (p.Leu443=)
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1279T= (p.Leu427=)
n.1732T=
n.1798T=
4g.186285658T>ACA358942952F11c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.21T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
n.1733T>A
n.1799T>A
4g.186285658T>CCA358942959F11c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.21T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
n.1733T>C
n.1799T>C
 ClinVar
4g.186285658T>GCA358942961F11c.1325T>G (p.Leu442Trp)
c.21T>G
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
n.1733T>G
n.1799T>G
4g.186285659G>ACA112103677F11c.1326G>A (p.Leu442=)
c.22G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.1734G>A
n.1800G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186285659G>CCA358942962F11c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.22G>C
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
n.1734G>C
n.1800G>C
 gnomAD v4
4g.186285659G=CA1519938493F11c.1326G= (p.Leu442=)
c.22G=
c.1164G= (p.Leu388=)
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.1281G= (p.Leu427=)
n.1734G=
n.1800G=
4g.186285659G>TCA358942964F11c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.22G>T
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1281G>T (p.Leu427Phe)
n.1734G>T
n.1800G>T
4g.186285660C>ACA358942967F11c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.23C>A
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
n.1735C>A
n.1801C>A
 gnomAD v4
4g.186285660C=CA1519938494F11c.1327C= (p.Arg443=)
c.23C=
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1060C= (p.Arg354=)
c.1282C= (p.Arg428=)
n.1735C=
n.1801C=
4g.186285660C>GCA358942969F11c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.23C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.1735C>G
n.1801C>G
4g.186285660C>TCA3163965F11c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.23C>T
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1060C>T (p.Arg354Cys)
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
n.1735C>T
n.1801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186285661G>ACA3163967F11c.1328G>A (p.Arg443His)
c.24G>A
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1061G>A (p.Arg354His)
c.1283G>A (p.Arg428His)
n.1736G>A
n.1802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186285661G>CCA3163966F11c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.24G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.1736G>C
n.1802G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186285661G=CA1519938495F11c.1328G= (p.Arg443=)
c.24G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.1283G= (p.Arg428=)
n.1736G=
n.1802G=
4g.186285661G>TCA358942986F11c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.24G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.1736G>T
n.1802G>T
4g.186285661_186285662delinsGTCA1519938496F11c.1328_1329delinsGT (p.Arg443=)
c.24_25delinsGT
c.1166_1167delinsGT (p.Arg389=)
c.1331_1332delinsGT (p.Arg444=)
c.1061_1062delinsGT (p.Arg354=)
c.1283_1284delinsGT (p.Arg428=)
n.1736_1737delinsGT
n.1802_1803delinsGT
4g.186285663_186285664delCA913103802F11c.1330_1331del (p.Val444LeufsTer9)
c.26_27del
c.1168_1169del (p.Val390LeufsTer9)
c.1333_1334del (p.Val445LeufsTer9)
c.1063_1064del (p.Val355LeufsTer9)
c.1285_1286del (p.Val429LeufsTer9)
n.1738_1739del
n.1804_1805del
4g.186285662delCA658821881F11c.1329del (p.Val444SerfsTer6)
c.25del
c.1167del (p.Val390SerfsTer6)
c.1332del (p.Val445SerfsTer6)
c.1062del (p.Val355SerfsTer6)
c.1284del (p.Val429SerfsTer6)
n.1737del
n.1803del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285662T>ACA442639218F11c.1329T>A (p.Arg443=)
c.25T>A
c.1167T>A (p.Arg389=)
c.1332T>A (p.Arg444=)
c.1062T>A (p.Arg354=)
c.1284T>A (p.Arg428=)
n.1737T>A
n.1803T>A
4g.186285662T>CCA442639221F11c.1329T>C (p.Arg443=)
c.25T>C
c.1167T>C (p.Arg389=)
c.1332T>C (p.Arg444=)
c.1062T>C (p.Arg354=)
c.1284T>C (p.Arg428=)
n.1737T>C
n.1803T>C
4g.186285662T>GCA442639216F11c.1329T>G (p.Arg443=)
c.25T>G
c.1167T>G (p.Arg389=)
c.1332T>G (p.Arg444=)
c.1062T>G (p.Arg354=)
c.1284T>G (p.Arg428=)
n.1737T>G
n.1803T>G
 gnomAD v4
4g.186285663G>ACA358942996F11c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.26G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.1738G>A
n.1804G>A
 gnomAD v4
4g.186285663G>CCA358942998F11c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.26G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1738G>C
n.1804G>C
4g.186285663G>TCA358942990F11c.1330G>T (p.Val444Phe)
c.26G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.1738G>T
n.1804G>T
4g.186285664T>ACA358943002F11c.1331T>A (p.Val444Asp)
c.27T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.1739T>A
n.1805T>A
4g.186285664T>CCA358943000F11c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.27T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1739T>C
n.1805T>C
4g.186285664T>GCA358943005F11c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.27T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1739T>G
n.1805T>G
4g.186285665C>ACA442639225F11c.1332C>A (p.Val444=)
c.28C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1065C>A (p.Val355=)
c.1287C>A (p.Val429=)
n.1740C>A
n.1806C>A
4g.186285665C>GCA442639226F11c.1332C>G (p.Val444=)
c.28C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1065C>G (p.Val355=)
c.1287C>G (p.Val429=)
n.1740C>G
n.1806C>G
4g.186285665C>TCA442639227F11c.1332C>T (p.Val444=)
c.28C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1065C>T (p.Val355=)
c.1287C>T (p.Val429=)
n.1740C>T
n.1806C>T
 ClinVar
4g.186285666T>ACA358943007F11c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.29T>A
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.1741T>A
n.1807T>A
4g.186285666T>CCA3163968F11c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.29T>C
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.1741T>C
n.1807T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285666T>GCA358943008F11c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.29T>G
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.1741T>G
n.1807T>G
4g.186285666T=CA1519938497F11c.1333T= (p.Tyr445=)
c.29T=
c.1171T= (p.Tyr391=)
c.1336T= (p.Tyr446=)
c.1066T= (p.Tyr356=)
c.1288T= (p.Tyr430=)
n.1741T=
n.1807T=
4g.186285667A=CA1519938498F11c.1334A= (p.Tyr445=)
c.30A=
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
c.1067A= (p.Tyr356=)
c.1289A= (p.Tyr430=)
n.1742A=
n.1808A=
4g.186285667A>CCA358943012F11c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.30A>C
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.1742A>C
n.1808A>C
4g.186285667A>GCA358943013F11c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.30A>G
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.1742A>G
n.1808A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285667A>TCA358943015F11c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.30A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.1742A>T
n.1808A>T
4g.186285668C>ACA358943016F11c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
c.31C>A
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
n.1743C>A
n.1809C>A
4g.186285668C>GCA358943018F11c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
c.31C>G
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
n.1743C>G
n.1809C>G
 ClinVar
4g.186285668C>TCA442639235F11c.1335C>T (p.Tyr445=)
c.31C>T
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
n.1743C>T
n.1809C>T
4g.186285669A=CA1519938499F11c.1336A= (p.Ser446=)
c.32A=
c.1174A= (p.Ser392=)
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1069A= (p.Ser357=)
c.1291A= (p.Ser431=)
n.1744A=
n.1810A=
4g.186285669A>CCA358943020F11c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.32A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.1744A>C
n.1810A>C
4g.186285669A>GCA3163969F11c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.32A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.1744A>G
n.1810A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285669A>TCA358943024F11c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.32A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.1744A>T
n.1810A>T
4g.186285670G>ACA358943029F11c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.33G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.1745G>A
n.1811G>A
 gnomAD v4
4g.186285670G>CCA358943032F11c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.33G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.1745G>C
n.1811G>C
4g.186285670G>TCA358943035F11c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.33G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.1745G>T
n.1811G>T
4g.186285671T>ACA358943038F11c.1338T>A (p.Ser446Arg)
c.34T>A
c.1176T>A (p.Ser392Arg)
c.1341T>A (p.Ser447Arg)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
c.1293T>A (p.Ser431Arg)
n.1746T>A
n.1812T>A
4g.186285671T>CCA442639239F11c.1338T>C (p.Ser446=)
c.34T>C
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.1341T>C (p.Ser447=)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
n.1746T>C
n.1812T>C
4g.186285671T>GCA358943040F11c.1338T>G (p.Ser446Arg)
c.34T>G
c.1176T>G (p.Ser392Arg)
c.1341T>G (p.Ser447Arg)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
c.1293T>G (p.Ser431Arg)
n.1746T>G
n.1812T>G
4g.186285672G>ACA358943044F11c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.35G>A
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.1747G>A
n.1813G>A
 gnomAD v4
4g.186285672G>CCA358943049F11c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.35G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1747G>C
n.1813G>C
4g.186285672G>TCA358943046F11c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.35G>T
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.1747G>T
n.1813G>T
4g.186285673G>ACA358943053F11c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.36G>A
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.1748G>A
n.1814G>A
 gnomAD v4
4g.186285673G>CCA358943055F11c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.36G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1748G>C
n.1814G>C
4g.186285673G=CA1519938500F11c.1340G= (p.Gly447=)
c.36G=
c.1178G= (p.Gly393=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1073G= (p.Gly358=)
c.1295G= (p.Gly432=)
n.1748G=
n.1814G=
4g.186285673G>TCA358943057F11c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.36G>T
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1748G>T
n.1814G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285674C>ACA442639244F11c.1341C>A (p.Gly447=)
c.37C>A
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1296C>A (p.Gly432=)
n.1749C>A
n.1815C>A
4g.186285674C>GCA442639246F11c.1341C>G (p.Gly447=)
c.37C>G
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1296C>G (p.Gly432=)
n.1749C>G
n.1815C>G
4g.186285674C>TCA442639247F11c.1341C>T (p.Gly447=)
c.37C>T
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1296C>T (p.Gly432=)
n.1749C>T
n.1815C>T
 gnomAD v4
4g.186285675A=CA1519938501F11c.1342A= (p.Ile448=)
c.38A=
c.1180A= (p.Ile394=)
c.1345A= (p.Ile449=)
c.1075A= (p.Ile359=)
c.1297A= (p.Ile433=)
n.1750A=
n.1816A=
4g.186285675A>CCA358943060F11c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.38A>C
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
n.1750A>C
n.1816A>C
4g.186285675A>GCA112103700F11c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.38A>G
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
n.1750A>G
n.1816A>G
 dbSNP
4g.186285675A>TCA358943064F11c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.38A>T
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
n.1750A>T
n.1816A>T
 gnomAD v4
4g.186285675_186285676delinsATCA1519938502F11c.1342_1343delinsAT (p.Ile448=)
c.38_39delinsAT
c.1180_1181delinsAT (p.Ile394=)
c.1345_1346delinsAT (p.Ile449=)
c.1075_1076delinsAT (p.Ile359=)
c.1297_1298delinsAT (p.Ile433=)
n.1750_1751delinsAT
n.1816_1817delinsAT
4g.186285676T>ACA358943068F11c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.39T>A
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
n.1751T>A
n.1817T>A
4g.186285676T>CCA358943070F11c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.39T>C
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
n.1751T>C
n.1817T>C
4g.186285676T>GCA358943073F11c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.39T>G
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
n.1751T>G
n.1817T>G
4g.186285679delCA1519938503F11c.1346del (p.Leu449Ter)
c.42del
c.1184del (p.Leu395Ter)
c.1349del (p.Leu450Ter)
c.1079del (p.Leu360Ter)
c.1301del (p.Leu434Ter)
n.1754del
n.1820del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285677T>ACA442639251F11c.1344T>A (p.Ile448=)
c.40T>A
c.1182T>A (p.Ile394=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.1077T>A (p.Ile359=)
c.1299T>A (p.Ile433=)
n.1752T>A
n.1818T>A
4g.186285677T>CCA442639253F11c.1344T>C (p.Ile448=)
c.40T>C
c.1182T>C (p.Ile394=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.1077T>C (p.Ile359=)
c.1299T>C (p.Ile433=)
n.1752T>C
n.1818T>C
4g.186285677T>GCA358943076F11c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.40T>G
c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.1077T>G (p.Ile359Met)
c.1299T>G (p.Ile433Met)
n.1752T>G
n.1818T>G
4g.186285678T>ACA358943079F11c.1345T>A (p.Leu449Ile)
c.41T>A
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1348T>A (p.Leu450Ile)
c.1078T>A (p.Leu360Ile)
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
n.1753T>A
n.1819T>A
4g.186285678T>CCA442639254F11c.1345T>C (p.Leu449=)
c.41T>C
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
n.1753T>C
n.1819T>C
4g.186285678T>GCA358943082F11c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.41T>G
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
n.1753T>G
n.1819T>G
4g.186285679T>ACA358943086F11c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.42T>A
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
n.1754T>A
n.1820T>A
4g.186285679T>CCA358943088F11c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.42T>C
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
n.1754T>C
n.1820T>C
4g.186285679T>GCA358943091F11c.1346T>G (p.Leu449Ter)
c.42T>G
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
c.1349T>G (p.Leu450Ter)
c.1079T>G (p.Leu360Ter)
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
n.1754T>G
n.1820T>G
4g.186285680A>CCA358943093F11c.1347A>C (p.Leu449Phe)
c.43A>C
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1080A>C (p.Leu360Phe)
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
n.1755A>C
n.1821A>C
4g.186285680A>GCA442639259F11c.1347A>G (p.Leu449=)
c.43A>G
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1080A>G (p.Leu360=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
n.1755A>G
n.1821A>G
4g.186285680A>TCA358943094F11c.1347A>T (p.Leu449Phe)
c.43A>T
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1080A>T (p.Leu360Phe)
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
n.1755A>T
n.1821A>T
4g.186285681A>CCA358943098F11c.1348A>C (p.Asn450His)
c.44A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.1756A>C
n.1822A>C
4g.186285681A>GCA358943101F11c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.44A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.1756A>G
n.1822A>G
4g.186285681A>TCA358943103F11c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.44A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.1756A>T
n.1822A>T
4g.186285682A>CCA358943107F11c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.45A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.1757A>C
n.1823A>C
4g.186285682A>GCA358943109F11c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.45A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.1757A>G
n.1823A>G
4g.186285682A>TCA358943112F11c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.45A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.1757A>T
n.1823A>T
4g.186285683T>ACA358943115F11c.1350T>A (p.Asn450Lys)
c.46T>A
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1083T>A (p.Asn361Lys)
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
n.1758T>A
n.1824T>A
4g.186285683T>CCA442639269F11c.1350T>C (p.Asn450=)
c.46T>C
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1083T>C (p.Asn361=)
c.1305T>C (p.Asn435=)
n.1758T>C
n.1824T>C
 gnomAD v4
4g.186285683T>GCA358943117F11c.1350T>G (p.Asn450Lys)
c.46T>G
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
n.1758T>G
n.1824T>G
4g.186285684C>ACA358943121F11c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.47C>A
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
n.1759C>A
n.1825C>A
 dbSNP
4g.186285684C=CA1519938504F11c.1351C= (p.Gln451=)
c.47C=
c.1189C= (p.Gln397=)
c.1354C= (p.Gln452=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.1306C= (p.Gln436=)
n.1759C=
n.1825C=
4g.186285684C>GCA358943126F11c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.47C>G
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
n.1759C>G
n.1825C>G
 dbSNP
4g.186285684C>TCA358943124F11c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.47C>T
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
n.1759C>T
n.1825C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
4g.186285685A>CCA358943129F11c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.48A>C
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
n.1760A>C
n.1826A>C
4g.186285685A>GCA358943130F11c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.48A>G
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
n.1760A>G
n.1826A>G
4g.186285685A>TCA358943132F11c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.48A>T
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
n.1760A>T
n.1826A>T
4g.186285686A>CCA358943134F11c.1353A>C (p.Gln451His)
c.49A>C
c.1191A>C (p.Gln397His)
c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1086A>C (p.Gln362His)
c.1308A>C (p.Gln436His)
n.1761A>C
n.1827A>C
4g.186285686A>GCA442639279F11c.1353A>G (p.Gln451=)
c.49A>G
c.1191A>G (p.Gln397=)
c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1086A>G (p.Gln362=)
c.1308A>G (p.Gln436=)
n.1761A>G
n.1827A>G
 gnomAD v4
4g.186285686A>TCA358943136F11c.1353A>T (p.Gln451His)
c.49A>T
c.1191A>T (p.Gln397His)
c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1086A>T (p.Gln362His)
c.1308A>T (p.Gln436His)
n.1761A>T
n.1827A>T
4g.186285687T>ACA358943140F11c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.50T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.1762T>A
n.1828T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285687T>CCA358943141F11c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.50T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.1762T>C
n.1828T>C
 gnomAD v4
4g.186285687T>GCA358943145F11c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.50T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.1762T>G
n.1828T>G
4g.186285687T=CA1519938505F11c.1354T= (p.Ser452=)
c.50T=
c.1192T= (p.Ser398=)
c.1357T= (p.Ser453=)
c.1087T= (p.Ser363=)
c.1309T= (p.Ser437=)
n.1762T=
n.1828T=
4g.186285688C>ACA358943147F11c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.51C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.1763C>A
n.1829C>A
 gnomAD v4
4g.186285688C=CA1519938506F11c.1355C= (p.Ser452=)
c.51C=
c.1193C= (p.Ser398=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1088C= (p.Ser363=)
c.1310C= (p.Ser437=)
n.1763C=
n.1829C=
4g.186285688C>GCA358943149F11c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.51C>G
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.1763C>G
n.1829C>G
4g.186285688C>TCA358943151F11c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.51C>T
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.1763C>T
n.1829C>T
 dbSNP
4g.186285689T>ACA442639838F11c.1356T>A (p.Ser452=)
c.52T>A
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1359T>A (p.Ser453=)
c.1089T>A (p.Ser363=)
c.1311T>A (p.Ser437=)
n.1764T>A
n.1830T>A
4g.186285689T>CCA442639839F11c.1356T>C (p.Ser452=)
c.52T>C
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
n.1764T>C
n.1830T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285689T>GCA442639842F11c.1356T>G (p.Ser452=)
c.52T>G
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.1359T>G (p.Ser453=)
c.1089T>G (p.Ser363=)
c.1311T>G (p.Ser437=)
n.1764T>G
n.1830T>G
4g.186285689T=CA1519938507F11c.1356T= (p.Ser452=)
c.52T=
c.1194T= (p.Ser398=)
c.1359T= (p.Ser453=)
c.1089T= (p.Ser363=)
c.1311T= (p.Ser437=)
n.1764T=
n.1830T=
4g.186285690G>ACA358943157F11c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.53G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.1765G>A
n.1831G>A
4g.186285690G>CCA358943159F11c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.53G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.1765G>C
n.1831G>C
 COSMIC COSMIC
4g.186285690G>TCA358943155F11c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.53G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.1765G>T
n.1831G>T
4g.186285691A>CCA358943169F11c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.54A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.1766A>C
n.1832A>C
4g.186285691A>GCA358943163F11c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.54A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.1766A>G
n.1832A>G
 gnomAD v4
4g.186285691A>TCA358943165F11c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.54A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.1766A>T
n.1832A>T
4g.186285693delCA2672902892F11c.1360del (p.Ile454Ter)
c.56del
c.1198del (p.Ile400Ter)
c.1363del (p.Ile455Ter)
c.1093del (p.Ile365Ter)
c.1315del (p.Ile439Ter)
n.1768del
n.1834del
 gnomAD v4
4g.186285692A>CCA358943170F11c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.55A>C
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
n.1767A>C
n.1833A>C
4g.186285692A>GCA442639855F11c.1359A>G (p.Glu453=)
c.55A>G
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
n.1767A>G
n.1833A>G
4g.186285692A>TCA358943173F11c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.55A>T
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
n.1767A>T
n.1833A>T
4g.186285692_186285706delinsAATAAAAGAGGACACCA1519938508F11c.1359_1373delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu453=)
c.55_69delinsAATAAAAGAGGACAC
c.1197_1211delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu399=)
c.1362_1376delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu454=)
c.1092_1106delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu364=)
c.1314_1328delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu438=)
n.1767_1781delinsAATAAAAGAGGACAC
n.1833_1847delinsAATAAAAGAGGACAC
4g.186285693_186285707delCA913103803F11c.1360_1374del (p.Ile454_Thr458del)
c.56_70del
c.1198_1212del (p.Ile400_Thr404del)
c.1363_1377del (p.Ile455_Thr459del)
c.1093_1107del (p.Ile365_Thr369del)
c.1315_1329del (p.Ile439_Thr443del)
n.1768_1782del
n.1834_1848del
4g.186285693A=CA1519938509F11c.1360A= (p.Ile454=)
c.56A=
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1363A= (p.Ile455=)
c.1093A= (p.Ile365=)
c.1315A= (p.Ile439=)
n.1768A=
n.1834A=
4g.186285693A>CCA358943176F11c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.56A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.1768A>C
n.1834A>C
4g.186285693A>GCA112103701F11c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.56A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.1768A>G
n.1834A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285693A>TCA358943180F11c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.56A>T
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.1363A>T (p.Ile455Leu)
c.1093A>T (p.Ile365Leu)
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
n.1768A>T
n.1834A>T
4g.186285695_186285708delCA658821882F11c.1362_1375del (p.Lys455PhefsTer11)
c.58_71del
c.1200_1213del (p.Lys401PhefsTer11)
c.1365_1378del (p.Lys456PhefsTer11)
c.1095_1108del (p.Lys366PhefsTer11)
c.1317_1330del (p.Lys440PhefsTer11)
n.1770_1783del
n.1836_1849del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285694T>ACA219106F11c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.57T>A
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.1364T>A (p.Ile455Lys)
c.1094T>A (p.Ile365Lys)
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
n.1769T>A
n.1835T>A
 ClinVar dbSNP
4g.186285694T>CCA358943184F11c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.57T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.1769T>C
n.1835T>C
4g.186285694T>GCA358943188F11c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.57T>G
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
c.1364T>G (p.Ile455Arg)
c.1094T>G (p.Ile365Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
n.1769T>G
n.1835T>G
4g.186285694T=CA1519938510F11c.1361T= (p.Ile454=)
c.57T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1364T= (p.Ile455=)
c.1094T= (p.Ile365=)
c.1316T= (p.Ile439=)
n.1769T=
n.1835T=
4g.186285695A>CCA442639870F11c.1362A>C (p.Ile454=)
c.58A>C
c.1200A>C (p.Ile400=)
c.1365A>C (p.Ile455=)
c.1095A>C (p.Ile365=)
c.1317A>C (p.Ile439=)
n.1770A>C
n.1836A>C
4g.186285695A>GCA358943191F11c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.58A>G
c.1200A>G (p.Ile400Met)
c.1365A>G (p.Ile455Met)
c.1095A>G (p.Ile365Met)
c.1317A>G (p.Ile439Met)
n.1770A>G
n.1836A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186285695A>TCA442639873F11c.1362A>T (p.Ile454=)
c.58A>T
c.1200A>T (p.Ile400=)
c.1365A>T (p.Ile455=)
c.1095A>T (p.Ile365=)
c.1317A>T (p.Ile439=)
n.1770A>T
n.1836A>T
4g.186285698delCA2580071723F11c.1365del (p.Glu456ArgfsTer11)
c.61del
c.1203del (p.Glu402ArgfsTer11)
c.1368del (p.Glu457ArgfsTer11)
c.1098del (p.Glu367ArgfsTer11)
c.1320del (p.Glu441ArgfsTer11)
n.1773del
n.1839del
 ClinVar
4g.186285696A>CCA358943209F11c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.59A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.1771A>C
n.1837A>C
4g.186285696A>GCA358943205F11c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.59A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.1771A>G
n.1837A>G
4g.186285696A>TCA358943201F11c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.59A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.1771A>T
n.1837A>T
4g.186285697A>CCA358943214F11c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.60A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.1772A>C
n.1838A>C
4g.186285697A>GCA358943216F11c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.60A>G
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.1772A>G
n.1838A>G
4g.186285697A>TCA358943220F11c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.60A>T
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.1772A>T
n.1838A>T
4g.186285698A>CCA358943224F11c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.61A>C
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.1773A>C
n.1839A>C
4g.186285698A>GCA442639888F11c.1365A>G (p.Lys455=)
c.61A>G
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1368A>G (p.Lys456=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.1320A>G (p.Lys440=)
n.1773A>G
n.1839A>G
4g.186285698A>TCA358943227F11c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.61A>T
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.1773A>T
n.1839A>T
4g.186285699G>ACA358943231F11c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.62G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.1774G>A
n.1840G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186285699G>CCA3163970F11c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.62G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.1774G>C
n.1840G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285699G=CA1519938511F11c.1366G= (p.Glu456=)
c.62G=
c.1204G= (p.Glu402=)
c.1369G= (p.Glu457=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.1321G= (p.Glu441=)
n.1774G=
n.1840G=
4g.186285699G>TCA358943237F11c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.62G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.1774G>T
n.1840G>T
4g.186285700delCA2697547002F11c.1367del (p.Glu456GlyfsTer11)
c.63del
c.1205del (p.Glu402GlyfsTer11)
c.1370del (p.Glu457GlyfsTer11)
c.1100del (p.Glu367GlyfsTer11)
c.1322del (p.Glu441GlyfsTer11)
n.1775del
n.1841del
 ClinVar
4g.186285700A>CCA358943244F11c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.63A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.1775A>C
n.1841A>C
4g.186285700A>GCA358943247F11c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.63A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.1775A>G
n.1841A>G
4g.186285700A>TCA358943250F11c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.63A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.1775A>T
n.1841A>T
4g.186285701G>ACA442639901F11c.1368G>A (p.Glu456=)
c.64G>A
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
n.1776G>A
n.1842G>A
 gnomAD v4
4g.186285701G>CCA358943254F11c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.64G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
n.1776G>C
n.1842G>C
4g.186285701G>TCA358943256F11c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.64G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
n.1776G>T
n.1842G>T
4g.186285702G>ACA112103720F11c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.65G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1777G>A
n.1843G>A
 dbSNP
4g.186285702G>CCA358943261F11c.1369G>C (p.Asp457His)
c.65G>C
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1777G>C
n.1843G>C
4g.186285702G=CA1519938512F11c.1369G= (p.Asp457=)
c.65G=
c.1207G= (p.Asp403=)
c.1372G= (p.Asp458=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1324G= (p.Asp442=)
n.1777G=
n.1843G=
4g.186285702G>TCA358943258F11c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.65G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1777G>T
n.1843G>T
4g.186285702_186285703dupCA2672902919F11c.1369_1370dup (p.Asp457GlufsTer11)
c.65_66dup
c.1207_1208dup (p.Asp403GlufsTer11)
c.1372_1373dup (p.Asp458GlufsTer11)
c.1102_1103dup (p.Asp368GlufsTer11)
c.1324_1325dup (p.Asp442GlufsTer11)
n.1777_1778dup
n.1843_1844dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285703A>CCA358943263F11c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.66A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1778A>C
n.1844A>C
4g.186285703A>GCA358943265F11c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.66A>G
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1778A>G
n.1844A>G
4g.186285703A>TCA358943266F11c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.66A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1778A>T
n.1844A>T

Number of alleles fetched