Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284231_186284237dupCA915943228F11c.1275_1281dup (p.Thr428AspfsTer15)
c.1113_1119dup (p.Thr374AspfsTer15)
c.1278_1284dup (p.Thr429AspfsTer15)
c.1008_1014dup (p.Thr339AspfsTer15)
c.1230_1236dup (p.Thr413AspfsTer15)
n.1683_1689dup
n.1749_1755dup
 ClinVar dbSNP
4g.186284234A>CCA442639124F11c.1278A>C (p.Ile426=)
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.1281A>C (p.Ile427=)
c.1011A>C (p.Ile337=)
c.1233A>C (p.Ile411=)
n.1686A>C
n.1752A>C
4g.186284234A>GCA358942199F11c.1278A>G (p.Ile426Met)
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.1281A>G (p.Ile427Met)
c.1011A>G (p.Ile337Met)
c.1233A>G (p.Ile411Met)
n.1686A>G
n.1752A>G
 gnomAD v4
4g.186284234A>TCA442639126F11c.1278A>T (p.Ile426=)
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.1281A>T (p.Ile427=)
c.1011A>T (p.Ile337=)
c.1233A>T (p.Ile411=)
n.1686A>T
n.1752A>T
4g.186284235T>ACA358942203F11c.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.1117T>A (p.Leu373Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.1012T>A (p.Leu338Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
n.1687T>A
n.1753T>A
4g.186284235T>CCA442639127F11c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
n.1687T>C
n.1753T>C
4g.186284235T>GCA358942205F11c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
n.1687T>G
n.1753T>G
4g.186284236T>ACA358942208F11c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
n.1688T>A
n.1754T>A
4g.186284236T>CCA358942210F11c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
n.1688T>C
n.1754T>C
4g.186284236T>GCA358942213F11c.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.1118T>G (p.Leu373Ter)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
c.1013T>G (p.Leu338Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
n.1688T>G
n.1754T>G
4g.186284237A>CCA358942216F11c.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.1119A>C (p.Leu373Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.1014A>C (p.Leu338Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
n.1689A>C
n.1755A>C
4g.186284237A>GCA442639130F11c.1281A>G (p.Leu427=)
c.1119A>G (p.Leu373=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
n.1689A>G
n.1755A>G
4g.186284237A>TCA358942218F11c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.1119A>T (p.Leu373Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.1014A>T (p.Leu338Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
n.1689A>T
n.1755A>T
4g.186284238_186284240delCA2672902492F11c.1282_1284del (p.Thr428del)
c.1120_1122del (p.Thr374del)
c.1285_1287del (p.Thr429del)
c.1015_1017del (p.Thr339del)
c.1237_1239del (p.Thr413del)
n.1690_1692del
n.1756_1758del
 gnomAD v4
4g.186284238A=CA1519937818F11c.1282A= (p.Thr428=)
c.1120A= (p.Thr374=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1237A= (p.Thr413=)
n.1690A=
n.1756A=
4g.186284238A>CCA112102516F11c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1690A>C
n.1756A>C
 dbSNP
4g.186284238A>GCA358942223F11c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1690A>G
n.1756A>G
4g.186284238A>TCA358942221F11c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1690A>T
n.1756A>T
4g.186284239C>ACA358942226F11c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.1691C>A
n.1757C>A
4g.186284239C=CA1519937819F11c.1283C= (p.Thr428=)
c.1121C= (p.Thr374=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.1238C= (p.Thr413=)
n.1691C=
n.1757C=
4g.186284239C>GCA358942228F11c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.1691C>G
n.1757C>G
4g.186284239C>TCA358942230F11c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1691C>T
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284240A>CCA442639132F11c.1284A>C (p.Thr428=)
c.1122A>C (p.Thr374=)
c.1287A>C (p.Thr429=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.1239A>C (p.Thr413=)
n.1692A>C
n.1758A>C
4g.186284240A>GCA442639133F11c.1284A>G (p.Thr428=)
c.1122A>G (p.Thr374=)
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.1239A>G (p.Thr413=)
n.1692A>G
n.1758A>G
4g.186284240A>TCA442639134F11c.1284A>T (p.Thr428=)
c.1122A>T (p.Thr374=)
c.1287A>T (p.Thr429=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.1239A>T (p.Thr413=)
n.1692A>T
n.1758A>T
4g.186284241G>ACA3163941F11c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1693G>A
n.1759G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284241G>CCA358942233F11c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1693G>C
n.1759G>C
4g.186284241G=CA1519937820F11c.1285G= (p.Ala429=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1288G= (p.Ala430=)
c.1018G= (p.Ala340=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1693G=
n.1759G=
4g.186284241G>TCA358942235F11c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1693G>T
n.1759G>T
4g.186284242C>ACA358942236F11c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1694C>A
n.1760C>A
4g.186284242C=CA1519937821F11c.1286C= (p.Ala429=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1241C= (p.Ala414=)
n.1694C=
n.1760C=
4g.186284242C>GCA112102517F11c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1694C>G
n.1760C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284242C>TCA358942237F11c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1694C>T
n.1760C>T
 gnomAD v4
4g.186284243C>ACA3163943F11c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
n.1695C>A
n.1761C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284243C=CA1519937822F11c.1287C= (p.Ala429=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.1290C= (p.Ala430=)
c.1020C= (p.Ala340=)
c.1242C= (p.Ala414=)
n.1695C=
n.1761C=
4g.186284243C>GCA442639135F11c.1287C>G (p.Ala429=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
n.1695C>G
n.1761C>G
4g.186284243C>TCA3163942F11c.1287C>T (p.Ala429=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
n.1695C>T
n.1761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284244G>ACA3163944F11c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.1696G>A
n.1762G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284244G>CCA358942246F11c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.1696G>C
n.1762G>C
4g.186284244G=CA1519937823F11c.1288G= (p.Ala430=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.1243G= (p.Ala415=)
n.1696G=
n.1762G=
4g.186284244G>TCA358942244F11c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.1696G>T
n.1762G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284245C>ACA358942247F11c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.1697C>A
n.1763C>A
4g.186284245C=CA1519937824F11c.1289C= (p.Ala430=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1697C=
n.1763C=
4g.186284245C>GCA358942248F11c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1697C>G
n.1763C>G
4g.186284245C>TCA121759F11c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.1697C>T
n.1763C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284246T>ACA442639136F11c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
n.1698T>A
n.1764T>A
4g.186284246T>CCA442639138F11c.1290T>C (p.Ala430=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
n.1698T>C
n.1764T>C
4g.186284246T>GCA442639137F11c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
n.1698T>G
n.1764T>G
4g.186284247C>ACA358942249F11c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.1699C>A
n.1765C>A
 gnomAD v4
4g.186284247C>GCA358942252F11c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.1699C>G
n.1765C>G
4g.186284247C>TCA358942255F11c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.1699C>T
n.1765C>T
4g.186284248A>CCA358942258F11c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.1700A>C
n.1766A>C
4g.186284248A>GCA358942261F11c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.1700A>G
n.1766A>G
 gnomAD v4
4g.186284248A>TCA358942263F11c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.1700A>T
n.1766A>T
4g.186284249C>ACA358942265F11c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
n.1701C>A
n.1767C>A
4g.186284249C=CA1519937825F11c.1293C= (p.His431=)
c.1131C= (p.His377=)
c.1296C= (p.His432=)
c.1026C= (p.His342=)
c.1248C= (p.His416=)
n.1701C=
n.1767C=
4g.186284249C>GCA358942267F11c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1131C>G (p.His377Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.1026C>G (p.His342Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
n.1701C>G
n.1767C>G
4g.186284249C>TCA442639139F11c.1293C>T (p.His431=)
c.1131C>T (p.His377=)
c.1296C>T (p.His432=)
c.1026C>T (p.His342=)
c.1248C>T (p.His416=)
n.1701C>T
n.1767C>T
 dbSNP
4g.186284249_186284250delCA2672902495F11c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer9)
c.1131_1132del (p.His377GlnfsTer9)
c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer9)
c.1026_1027del (p.His342GlnfsTer9)
c.1248_1249del (p.His416GlnfsTer9)
n.1701_1702del
n.1767_1768del
 gnomAD v4
4g.186284250T>ACA358942271F11c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
n.1702T>A
n.1768T>A
4g.186284250T>CCA358942269F11c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
n.1702T>C
n.1768T>C
4g.186284250T>GCA358942268F11c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
n.1702T>G
n.1768T>G
4g.186284251G>ACA358942273F11c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
n.1703G>A
n.1769G>A
4g.186284251G>CCA358942280F11c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
n.1703G>C
n.1769G>C
4g.186284251G>TCA358942279F11c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
n.1703G>T
n.1769G>T
4g.186284252T>ACA358942281F11c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
n.1704T>A
n.1770T>A
4g.186284252T>CCA112102536F11c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1029T>C (p.Cys343=)
c.1251T>C (p.Cys417=)
n.1704T>C
n.1770T>C
 dbSNP
4g.186284252T>GCA358942284F11c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
n.1704T>G
n.1770T>G
4g.186284252T=CA1519937826F11c.1296T= (p.Cys432=)
c.1134T= (p.Cys378=)
c.1299T= (p.Cys433=)
c.1029T= (p.Cys343=)
c.1251T= (p.Cys417=)
n.1704T=
n.1770T=
4g.186284253T>ACA358942285F11c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1705T>A
n.1771T>A
4g.186284253T>CCA358942287F11c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1705T>C
n.1771T>C
4g.186284253T>GCA358942297F11c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1705T>G
n.1771T>G
4g.186284254T>ACA358942301F11c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1706T>A
n.1772T>A
4g.186284254T>CCA358942310F11c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1706T>C
n.1772T>C
 gnomAD v4
4g.186284254T>GCA358942313F11c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1706T>G
n.1772T>G
4g.186284255C>ACA358942316F11c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
n.1707C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
4g.186284255C>GCA358942317F11c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
n.1707C>G
n.1773C>G
4g.186284255C>TCA442639147F11c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
n.1707C>T
n.1773C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.186284256T>ACA358942324F11c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.1708T>A
n.1774T>A
4g.186284256T>CCA358942322F11c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
n.1708T>C
n.1774T>C
4g.186284256T>GCA358942319F11c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.1708T>G
n.1774T>G
4g.186284257A=CA1519937827F11c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1034A= (p.Tyr345=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
n.1709A=
n.1775A=
4g.186284257A>CCA358942328F11c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.1709A>C
n.1775A>C
4g.186284257A>GCA3163945F11c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
n.1709A>G
n.1775A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284257A>TCA358942332F11c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.1709A>T
n.1775A>T
4g.186284258T>ACA358942334F11c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.1710T>A
n.1776T>A
4g.186284258T>CCA442639151F11c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.1035T>C (p.Tyr345=)
c.1257T>C (p.Tyr419=)
n.1710T>C
n.1776T>C
4g.186284258T>GCA358942337F11c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.1035T>G (p.Tyr345Ter)
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.1710T>G
n.1776T>G
4g.186284259G>ACA3163946F11c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
n.1711G>A
n.1777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186284259G>CCA358942341F11c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1711G>C
n.1777G>C
4g.186284259G=CA1519937828F11c.1303G= (p.Gly435=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.1258G= (p.Gly420=)
n.1711G=
n.1777G=
4g.186284259G>TCA358942379F11c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.1306G>T (p.Gly436Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
n.1711G>T
n.1777G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284260G>ACA358942381F11c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
n.1712G>A
n.1778G>A
4g.186284260G>CCA358942385F11c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.1712G>C
n.1778G>C
4g.186284260G>TCA358942387F11c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.1712G>T
n.1778G>T
4g.186284261G>ACA358942389F11c.1304+1G>A (n.1304+1G>A)
c.1142+1G>A (n.1142+1G>A)
c.1307+1G>A (n.1307+1G>A)
c.1037+1G>A (n.1037+1G>A)
c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
n.1712+1G>A
n.1778+1G>A
4g.186284261G>CCA358942390F11c.1304+1G>C (n.1304+1G>C)
c.1142+1G>C (n.1142+1G>C)
c.1307+1G>C (n.1307+1G>C)
c.1037+1G>C (n.1037+1G>C)
c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
n.1712+1G>C
n.1778+1G>C
4g.186284261G=CA1519937829F11c.1304+1G= (n.1304+1G=)
c.1142+1G= (n.1142+1G=)
c.1307+1G= (n.1307+1G=)
c.1037+1G= (n.1037+1G=)
c.1259+1G= (n.1259+1G=)
n.1712+1G=
n.1778+1G=
4g.186284261G>TCA358942388F11c.1304+1G>T (n.1304+1G>T)
c.1142+1G>T (n.1142+1G>T)
c.1307+1G>T (n.1307+1G>T)
c.1037+1G>T (n.1037+1G>T)
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
n.1712+1G>T
n.1778+1G>T
 dbSNP
4g.186284262T>ACA358942392F11c.1304+2T>A (n.1304+2T>A)
c.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
c.1307+2T>A (n.1307+2T>A)
c.1037+2T>A (n.1037+2T>A)
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
n.1712+2T>A
n.1778+2T>A
4g.186284262T>CCA358942393F11c.1304+2T>C (n.1304+2T>C)
c.1142+2T>C (n.1142+2T>C)
c.1307+2T>C (n.1307+2T>C)
c.1037+2T>C (n.1037+2T>C)
c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
n.1712+2T>C
n.1778+2T>C
4g.186284262T>GCA358942394F11c.1304+2T>G (n.1304+2T>G)
c.1142+2T>G (n.1142+2T>G)
c.1307+2T>G (n.1307+2T>G)
c.1037+2T>G (n.1037+2T>G)
c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
n.1712+2T>G
n.1778+2T>G
4g.186284264A=CA1519937830F11c.1304+4A= (n.1304+4A=)
c.1142+4A= (n.1142+4A=)
c.1307+4A= (n.1307+4A=)
c.1037+4A= (n.1037+4A=)
c.1259+4A= (n.1259+4A=)
n.1712+4A=
n.1778+4A=
4g.186284264A>GCA557055296F11c.1304+4A>G (n.1304+4A>G)
c.1142+4A>G (n.1142+4A>G)
c.1307+4A>G (n.1307+4A>G)
c.1037+4A>G (n.1037+4A>G)
c.1259+4A>G (n.1259+4A>G)
n.1712+4A>G
n.1778+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284265G>ACA2672902497F11c.1304+5G>A (n.1304+5G>A)
c.1142+5G>A (n.1142+5G>A)
c.1307+5G>A (n.1307+5G>A)
c.1037+5G>A (n.1037+5G>A)
c.1259+5G>A (n.1259+5G>A)
n.1712+5G>A
n.1778+5G>A
 gnomAD v4
4g.186284266T>CCA2672902498F11c.1304+6T>C (n.1304+6T>C)
c.1142+6T>C (n.1142+6T>C)
c.1307+6T>C (n.1307+6T>C)
c.1037+6T>C (n.1037+6T>C)
c.1259+6T>C (n.1259+6T>C)
n.1712+6T>C
n.1778+6T>C
 gnomAD v4
4g.186284267A>CCA2578250421F11c.1304+7A>C (n.1304+7A>C)
c.1142+7A>C (n.1142+7A>C)
c.1307+7A>C (n.1307+7A>C)
c.1037+7A>C (n.1037+7A>C)
c.1259+7A>C (n.1259+7A>C)
n.1712+7A>C
n.1778+7A>C
4g.186284268C>ACA2578250422F11c.1304+8C>A (n.1304+8C>A)
c.1142+8C>A (n.1142+8C>A)
c.1307+8C>A (n.1307+8C>A)
c.1037+8C>A (n.1037+8C>A)
c.1259+8C>A (n.1259+8C>A)
n.1712+8C>A
n.1778+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.186284269C>ACA2672902500F11c.1304+9C>A (n.1304+9C>A)
c.1142+9C>A (n.1142+9C>A)
c.1307+9C>A (n.1307+9C>A)
c.1037+9C>A (n.1037+9C>A)
c.1259+9C>A (n.1259+9C>A)
n.1712+9C>A
n.1778+9C>A
 gnomAD v4
4g.186284269C=CA1519937831F11c.1304+9C= (n.1304+9C=)
c.1142+9C= (n.1142+9C=)
c.1307+9C= (n.1307+9C=)
c.1037+9C= (n.1037+9C=)
c.1259+9C= (n.1259+9C=)
n.1712+9C=
n.1778+9C=
4g.186284269C>TCA112102555F11c.1304+9C>T (n.1304+9C>T)
c.1142+9C>T (n.1142+9C>T)
c.1307+9C>T (n.1307+9C>T)
c.1037+9C>T (n.1037+9C>T)
c.1259+9C>T (n.1259+9C>T)
n.1712+9C>T
n.1778+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284270A=CA1519937832F11c.1304+10A= (n.1304+10A=)
c.1142+10A= (n.1142+10A=)
c.1307+10A= (n.1307+10A=)
c.1037+10A= (n.1037+10A=)
c.1259+10A= (n.1259+10A=)
n.1712+10A=
n.1778+10A=
4g.186284270A>GCA2580071722F11c.1304+10A>G (n.1304+10A>G)
c.1142+10A>G (n.1142+10A>G)
c.1307+10A>G (n.1307+10A>G)
c.1037+10A>G (n.1037+10A>G)
c.1259+10A>G (n.1259+10A>G)
n.1712+10A>G
n.1778+10A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.186284270A>TCA557055297F11c.1304+10A>T (n.1304+10A>T)
c.1142+10A>T (n.1142+10A>T)
c.1307+10A>T (n.1307+10A>T)
c.1037+10A>T (n.1037+10A>T)
c.1259+10A>T (n.1259+10A>T)
n.1712+10A>T
n.1778+10A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284271C>ACA792314414F11c.1304+11C>A (n.1304+11C>A)
c.1142+11C>A (n.1142+11C>A)
c.1307+11C>A (n.1307+11C>A)
c.1037+11C>A (n.1037+11C>A)
c.1259+11C>A (n.1259+11C>A)
n.1712+11C>A
n.1778+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284271C=CA1519937833F11c.1304+11C= (n.1304+11C=)
c.1142+11C= (n.1142+11C=)
c.1307+11C= (n.1307+11C=)
c.1037+11C= (n.1037+11C=)
c.1259+11C= (n.1259+11C=)
n.1712+11C=
n.1778+11C=
4g.186284271C>TCA3163947F11c.1304+11C>T (n.1304+11C>T)
c.1142+11C>T (n.1142+11C>T)
c.1307+11C>T (n.1307+11C>T)
c.1037+11C>T (n.1037+11C>T)
c.1259+11C>T (n.1259+11C>T)
n.1712+11C>T
n.1778+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284272G>ACA3163948F11c.1304+12G>A (n.1304+12G>A)
c.1142+12G>A (n.1142+12G>A)
c.1307+12G>A (n.1307+12G>A)
c.1037+12G>A (n.1037+12G>A)
c.1259+12G>A (n.1259+12G>A)
n.1712+12G>A
n.1778+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284272G=CA1519937834F11c.1304+12G= (n.1304+12G=)
c.1142+12G= (n.1142+12G=)
c.1307+12G= (n.1307+12G=)
c.1037+12G= (n.1037+12G=)
c.1259+12G= (n.1259+12G=)
n.1712+12G=
n.1778+12G=
4g.186284273G>ACA112102583F11c.1304+13G>A (n.1304+13G>A)
c.1142+13G>A (n.1142+13G>A)
c.1307+13G>A (n.1307+13G>A)
c.1037+13G>A (n.1037+13G>A)
c.1259+13G>A (n.1259+13G>A)
n.1712+13G>A
n.1778+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186284273G=CA1519937835F11c.1304+13G= (n.1304+13G=)
c.1142+13G= (n.1142+13G=)
c.1307+13G= (n.1307+13G=)
c.1037+13G= (n.1037+13G=)
c.1259+13G= (n.1259+13G=)
n.1712+13G=
n.1778+13G=
4g.186284273G>TCA2578250423F11c.1304+13G>T (n.1304+13G>T)
c.1142+13G>T (n.1142+13G>T)
c.1307+13G>T (n.1307+13G>T)
c.1037+13G>T (n.1037+13G>T)
c.1259+13G>T (n.1259+13G>T)
n.1712+13G>T
n.1778+13G>T
4g.186284274C>ACA2672902501F11c.1304+14C>A (n.1304+14C>A)
c.1142+14C>A (n.1142+14C>A)
c.1307+14C>A (n.1307+14C>A)
c.1037+14C>A (n.1037+14C>A)
c.1259+14C>A (n.1259+14C>A)
n.1712+14C>A
n.1778+14C>A
 gnomAD v4
4g.186284274C>GCA2672902502F11c.1304+14C>G (n.1304+14C>G)
c.1142+14C>G (n.1142+14C>G)
c.1307+14C>G (n.1307+14C>G)
c.1037+14C>G (n.1037+14C>G)
c.1259+14C>G (n.1259+14C>G)
n.1712+14C>G
n.1778+14C>G
 gnomAD v4
4g.186284277T>CCA557055298F11c.1304+17T>C (n.1304+17T>C)
c.1142+17T>C (n.1142+17T>C)
c.1307+17T>C (n.1307+17T>C)
c.1037+17T>C (n.1037+17T>C)
c.1259+17T>C (n.1259+17T>C)
n.1712+17T>C
n.1778+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284277T=CA1519937836F11c.1304+17T= (n.1304+17T=)
c.1142+17T= (n.1142+17T=)
c.1307+17T= (n.1307+17T=)
c.1037+17T= (n.1037+17T=)
c.1259+17T= (n.1259+17T=)
n.1712+17T=
n.1778+17T=
4g.186284279T>ACA2672902503F11c.1304+19T>A (n.1304+19T>A)
c.1142+19T>A (n.1142+19T>A)
c.1307+19T>A (n.1307+19T>A)
c.1037+19T>A (n.1037+19T>A)
c.1259+19T>A (n.1259+19T>A)
n.1712+19T>A
n.1778+19T>A
 gnomAD v4
4g.186284280T>CCA2578250424F11c.1304+20T>C (n.1304+20T>C)
c.1142+20T>C (n.1142+20T>C)
c.1307+20T>C (n.1307+20T>C)
c.1037+20T>C (n.1037+20T>C)
c.1259+20T>C (n.1259+20T>C)
n.1712+20T>C
n.1778+20T>C
4g.186284282A=CA1519937838F11c.1304+22A= (n.1304+22A=)
c.1142+22A= (n.1142+22A=)
c.1307+22A= (n.1307+22A=)
c.1037+22A= (n.1037+22A=)
c.1259+22A= (n.1259+22A=)
n.1712+22A=
n.1778+22A=
4g.186284282A>GCA1519937839F11c.1304+22A>G (n.1304+22A>G)
c.1142+22A>G (n.1142+22A>G)
c.1307+22A>G (n.1307+22A>G)
c.1037+22A>G (n.1037+22A>G)
c.1259+22A>G (n.1259+22A>G)
n.1712+22A>G
n.1778+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186284282_186284286delCA913103801F11c.1304+22_1304+26del (n.1304+22_1304+26del)
c.1142+22_1142+26del (n.1142+22_1142+26del)
c.1307+22_1307+26del (n.1307+22_1307+26del)
c.1037+22_1037+26del (n.1037+22_1037+26del)
c.1259+22_1259+26del (n.1259+22_1259+26del)
n.1712+22_1712+26del
n.1778+22_1778+26del
4g.186284282_186284286delinsATTAGCA1519937837F11c.1304+22_1304+26delinsATTAG (n.1304+22_1304+26delinsATTAG)
c.1142+22_1142+26delinsATTAG (n.1142+22_1142+26delinsATTAG)
c.1307+22_1307+26delinsATTAG (n.1307+22_1307+26delinsATTAG)
c.1037+22_1037+26delinsATTAG (n.1037+22_1037+26delinsATTAG)
c.1259+22_1259+26delinsATTAG (n.1259+22_1259+26delinsATTAG)
n.1712+22_1712+26delinsATTAG
n.1778+22_1778+26delinsATTAG
4g.186284283T>ACA2578250425F11c.1304+23T>A (n.1304+23T>A)
c.1142+23T>A (n.1142+23T>A)
c.1307+23T>A (n.1307+23T>A)
c.1037+23T>A (n.1037+23T>A)
c.1259+23T>A (n.1259+23T>A)
n.1712+23T>A
n.1778+23T>A
4g.186284285_186284288delCA3163949F11c.1304+25_1304+28del (n.1304+25_1304+28del)
c.1142+25_1142+28del (n.1142+25_1142+28del)
c.1307+25_1307+28del (n.1307+25_1307+28del)
c.1037+25_1037+28del (n.1037+25_1037+28del)
c.1259+25_1259+28del (n.1259+25_1259+28del)
n.1712+25_1712+28del
n.1778+25_1778+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284286G>ACA112102585F11c.1304+26G>A (n.1304+26G>A)
c.1142+26G>A (n.1142+26G>A)
c.1307+26G>A (n.1307+26G>A)
c.1037+26G>A (n.1037+26G>A)
c.1259+26G>A (n.1259+26G>A)
n.1712+26G>A
n.1778+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186284286G=CA1519937840F11c.1304+26G= (n.1304+26G=)
c.1142+26G= (n.1142+26G=)
c.1307+26G= (n.1307+26G=)
c.1037+26G= (n.1037+26G=)
c.1259+26G= (n.1259+26G=)
n.1712+26G=
n.1778+26G=
4g.186284287T>CCA3163950F11c.1304+27T>C (n.1304+27T>C)
c.1142+27T>C (n.1142+27T>C)
c.1307+27T>C (n.1307+27T>C)
c.1037+27T>C (n.1037+27T>C)
c.1259+27T>C (n.1259+27T>C)
n.1712+27T>C
n.1778+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284287T=CA1519937841F11c.1304+27T= (n.1304+27T=)
c.1142+27T= (n.1142+27T=)
c.1307+27T= (n.1307+27T=)
c.1037+27T= (n.1037+27T=)
c.1259+27T= (n.1259+27T=)
n.1712+27T=
n.1778+27T=
4g.186284289C>ACA2672902504F11c.1304+29C>A (n.1304+29C>A)
c.1142+29C>A (n.1142+29C>A)
c.1307+29C>A (n.1307+29C>A)
c.1037+29C>A (n.1037+29C>A)
c.1259+29C>A (n.1259+29C>A)
n.1712+29C>A
n.1778+29C>A
 gnomAD v4
4g.186284291T>ACA2578250427F11c.1304+31T>A (n.1304+31T>A)
c.1142+31T>A (n.1142+31T>A)
c.1307+31T>A (n.1307+31T>A)
c.1037+31T>A (n.1037+31T>A)
c.1259+31T>A (n.1259+31T>A)
n.1712+31T>A
n.1778+31T>A
4g.186284296_186284298delCA2578250426F11c.1304+36_1304+38del (n.1304+36_1304+38del)
c.1142+36_1142+38del (n.1142+36_1142+38del)
c.1307+36_1307+38del (n.1307+36_1307+38del)
c.1037+36_1037+38del (n.1037+36_1037+38del)
c.1259+36_1259+38del (n.1259+36_1259+38del)
n.1712+36_1712+38del
n.1778+36_1778+38del
 gnomAD v4
4g.186284292C>ACA2578250428F11c.1304+32C>A (n.1304+32C>A)
c.1142+32C>A (n.1142+32C>A)
c.1307+32C>A (n.1307+32C>A)
c.1037+32C>A (n.1037+32C>A)
c.1259+32C>A (n.1259+32C>A)
n.1712+32C>A
n.1778+32C>A
 gnomAD v4
4g.186284292C=CA1519937842F11c.1304+32C= (n.1304+32C=)
c.1142+32C= (n.1142+32C=)
c.1307+32C= (n.1307+32C=)
c.1037+32C= (n.1037+32C=)
c.1259+32C= (n.1259+32C=)
n.1712+32C=
n.1778+32C=
4g.186284292C>GCA557055302F11c.1304+32C>G (n.1304+32C>G)
c.1142+32C>G (n.1142+32C>G)
c.1307+32C>G (n.1307+32C>G)
c.1037+32C>G (n.1037+32C>G)
c.1259+32C>G (n.1259+32C>G)
n.1712+32C>G
n.1778+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284292C>TCA557055304F11c.1304+32C>T (n.1304+32C>T)
c.1142+32C>T (n.1142+32C>T)
c.1307+32C>T (n.1307+32C>T)
c.1037+32C>T (n.1037+32C>T)
c.1259+32C>T (n.1259+32C>T)
n.1712+32C>T
n.1778+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284293T>GCA2672902505F11c.1304+33T>G (n.1304+33T>G)
c.1142+33T>G (n.1142+33T>G)
c.1307+33T>G (n.1307+33T>G)
c.1037+33T>G (n.1037+33T>G)
c.1259+33T>G (n.1259+33T>G)
n.1712+33T>G
n.1778+33T>G
 gnomAD v4
4g.186284295C>ACA2672902506F11c.1304+35C>A (n.1304+35C>A)
c.1142+35C>A (n.1142+35C>A)
c.1307+35C>A (n.1307+35C>A)
c.1037+35C>A (n.1037+35C>A)
c.1259+35C>A (n.1259+35C>A)
n.1712+35C>A
n.1778+35C>A
 gnomAD v4
4g.186284297T>CCA2578250429F11c.1304+37T>C (n.1304+37T>C)
c.1142+37T>C (n.1142+37T>C)
c.1307+37T>C (n.1307+37T>C)
c.1037+37T>C (n.1037+37T>C)
c.1259+37T>C (n.1259+37T>C)
n.1712+37T>C
n.1778+37T>C
4g.186284298C=CA1519937843F11c.1304+38C= (n.1304+38C=)
c.1142+38C= (n.1142+38C=)
c.1307+38C= (n.1307+38C=)
c.1037+38C= (n.1037+38C=)
c.1259+38C= (n.1259+38C=)
n.1712+38C=
n.1778+38C=
4g.186284298C>TCA557055305F11c.1304+38C>T (n.1304+38C>T)
c.1142+38C>T (n.1142+38C>T)
c.1307+38C>T (n.1307+38C>T)
c.1037+38C>T (n.1037+38C>T)
c.1259+38C>T (n.1259+38C>T)
n.1712+38C>T
n.1778+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284299A>CCA2672902507F11c.1304+39A>C (n.1304+39A>C)
c.1142+39A>C (n.1142+39A>C)
c.1307+39A>C (n.1307+39A>C)
c.1037+39A>C (n.1037+39A>C)
c.1259+39A>C (n.1259+39A>C)
n.1712+39A>C
n.1778+39A>C
 gnomAD v4
4g.186284300C>ACA2672902508F11c.1304+40C>A (n.1304+40C>A)
c.1142+40C>A (n.1142+40C>A)
c.1307+40C>A (n.1307+40C>A)
c.1037+40C>A (n.1037+40C>A)
c.1259+40C>A (n.1259+40C>A)
n.1712+40C>A
n.1778+40C>A
 gnomAD v4
4g.186284300C=CA1519937844F11c.1304+40C= (n.1304+40C=)
c.1142+40C= (n.1142+40C=)
c.1307+40C= (n.1307+40C=)
c.1037+40C= (n.1037+40C=)
c.1259+40C= (n.1259+40C=)
n.1712+40C=
n.1778+40C=
4g.186284300C>TCA557055306F11c.1304+40C>T (n.1304+40C>T)
c.1142+40C>T (n.1142+40C>T)
c.1307+40C>T (n.1307+40C>T)
c.1037+40C>T (n.1037+40C>T)
c.1259+40C>T (n.1259+40C>T)
n.1712+40C>T
n.1778+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284302C>ACA2672902509F11c.1304+42C>A (n.1304+42C>A)
c.1142+42C>A (n.1142+42C>A)
c.1307+42C>A (n.1307+42C>A)
c.1037+42C>A (n.1037+42C>A)
c.1259+42C>A (n.1259+42C>A)
n.1712+42C>A
n.1778+42C>A
 gnomAD v4
4g.186284304T>GCA2672902510F11c.1304+44T>G (n.1304+44T>G)
c.1142+44T>G (n.1142+44T>G)
c.1307+44T>G (n.1307+44T>G)
c.1037+44T>G (n.1037+44T>G)
c.1259+44T>G (n.1259+44T>G)
n.1712+44T>G
n.1778+44T>G
 gnomAD v4
4g.186284305T>ACA557055307F11c.1304+45T>A (n.1304+45T>A)
c.1142+45T>A (n.1142+45T>A)
c.1307+45T>A (n.1307+45T>A)
c.1037+45T>A (n.1037+45T>A)
c.1259+45T>A (n.1259+45T>A)
n.1712+45T>A
n.1778+45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284305T>GCA3163951F11c.1304+45T>G (n.1304+45T>G)
c.1142+45T>G (n.1142+45T>G)
c.1307+45T>G (n.1307+45T>G)
c.1037+45T>G (n.1037+45T>G)
c.1259+45T>G (n.1259+45T>G)
n.1712+45T>G
n.1778+45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284305T=CA1519937845F11c.1304+45T= (n.1304+45T=)
c.1142+45T= (n.1142+45T=)
c.1307+45T= (n.1307+45T=)
c.1037+45T= (n.1037+45T=)
c.1259+45T= (n.1259+45T=)
n.1712+45T=
n.1778+45T=
4g.186284306T>GCA2672902511F11c.1304+46T>G (n.1304+46T>G)
c.1142+46T>G (n.1142+46T>G)
c.1307+46T>G (n.1307+46T>G)
c.1037+46T>G (n.1037+46T>G)
c.1259+46T>G (n.1259+46T>G)
n.1712+46T>G
n.1778+46T>G
 gnomAD v4
4g.186284307A=CA1519937846F11c.1304+47A= (n.1304+47A=)
c.1142+47A= (n.1142+47A=)
c.1307+47A= (n.1307+47A=)
c.1037+47A= (n.1037+47A=)
c.1259+47A= (n.1259+47A=)
n.1712+47A=
n.1778+47A=
4g.186284307A>GCA792314451F11c.1304+47A>G (n.1304+47A>G)
c.1142+47A>G (n.1142+47A>G)
c.1307+47A>G (n.1307+47A>G)
c.1037+47A>G (n.1037+47A>G)
c.1259+47A>G (n.1259+47A>G)
n.1712+47A>G
n.1778+47A>G
 dbSNP
4g.186284308T>ACA2672902512F11c.1304+48T>A (n.1304+48T>A)
c.1142+48T>A (n.1142+48T>A)
c.1307+48T>A (n.1307+48T>A)
c.1037+48T>A (n.1037+48T>A)
c.1259+48T>A (n.1259+48T>A)
n.1712+48T>A
n.1778+48T>A
 gnomAD v4
4g.186284308T=CA1519937847F11c.1304+48T= (n.1304+48T=)
c.1142+48T= (n.1142+48T=)
c.1307+48T= (n.1307+48T=)
c.1037+48T= (n.1037+48T=)
c.1259+48T= (n.1259+48T=)
n.1712+48T=
n.1778+48T=
4g.186284314dupCA3163952F11c.1304+54dup (n.1304+54dup)
c.1142+54dup (n.1142+54dup)
c.1307+54dup (n.1307+54dup)
c.1037+54dup (n.1037+54dup)
c.1259+54dup (n.1259+54dup)
n.1712+54dup
n.1778+54dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284311A=CA1519937848F11c.1304+51A= (n.1304+51A=)
c.1142+51A= (n.1142+51A=)
c.1307+51A= (n.1307+51A=)
c.1037+51A= (n.1037+51A=)
c.1259+51A= (n.1259+51A=)
n.1712+51A=
n.1778+51A=
4g.186284311A>CCA1519937849F11c.1304+51A>C (n.1304+51A>C)
c.1142+51A>C (n.1142+51A>C)
c.1307+51A>C (n.1307+51A>C)
c.1037+51A>C (n.1037+51A>C)
c.1259+51A>C (n.1259+51A>C)
n.1712+51A>C
n.1778+51A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186284314A=CA1519937850F11c.1304+54A= (n.1304+54A=)
c.1142+54A= (n.1142+54A=)
c.1307+54A= (n.1307+54A=)
c.1037+54A= (n.1037+54A=)
c.1259+54A= (n.1259+54A=)
n.1712+54A=
n.1778+54A=
4g.186284314A>GCA112102587F11c.1304+54A>G (n.1304+54A>G)
c.1142+54A>G (n.1142+54A>G)
c.1307+54A>G (n.1307+54A>G)
c.1037+54A>G (n.1037+54A>G)
c.1259+54A>G (n.1259+54A>G)
n.1712+54A>G
n.1778+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284315T>CCA2672902513F11c.1304+55T>C (n.1304+55T>C)
c.1142+55T>C (n.1142+55T>C)
c.1307+55T>C (n.1307+55T>C)
c.1037+55T>C (n.1037+55T>C)
c.1259+55T>C (n.1259+55T>C)
n.1712+55T>C
n.1778+55T>C
 gnomAD v4
4g.186284316A=CA1519937851F11c.1304+56A= (n.1304+56A=)
c.1142+56A= (n.1142+56A=)
c.1307+56A= (n.1307+56A=)
c.1037+56A= (n.1037+56A=)
c.1259+56A= (n.1259+56A=)
n.1712+56A=
n.1778+56A=
4g.186284316A>GCA557055309F11c.1304+56A>G (n.1304+56A>G)
c.1142+56A>G (n.1142+56A>G)
c.1307+56A>G (n.1307+56A>G)
c.1037+56A>G (n.1037+56A>G)
c.1259+56A>G (n.1259+56A>G)
n.1712+56A>G
n.1778+56A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186284319A>CCA2672902514F11c.1304+59A>C (n.1304+59A>C)
c.1142+59A>C (n.1142+59A>C)
c.1307+59A>C (n.1307+59A>C)
c.1037+59A>C (n.1037+59A>C)
c.1259+59A>C (n.1259+59A>C)
n.1712+59A>C
n.1778+59A>C
 gnomAD v4
4g.186284320C>ACA2672902515F11c.1304+60C>A (n.1304+60C>A)
c.1142+60C>A (n.1142+60C>A)
c.1307+60C>A (n.1307+60C>A)
c.1037+60C>A (n.1037+60C>A)
c.1259+60C>A (n.1259+60C>A)
n.1712+60C>A
n.1778+60C>A
 gnomAD v4
4g.186284320C>TCA2578250430F11c.1304+60C>T (n.1304+60C>T)
c.1142+60C>T (n.1142+60C>T)
c.1307+60C>T (n.1307+60C>T)
c.1037+60C>T (n.1037+60C>T)
c.1259+60C>T (n.1259+60C>T)
n.1712+60C>T
n.1778+60C>T
 gnomAD v4
4g.186284321T>ACA2578250431F11c.1304+61T>A (n.1304+61T>A)
c.1142+61T>A (n.1142+61T>A)
c.1307+61T>A (n.1307+61T>A)
c.1037+61T>A (n.1037+61T>A)
c.1259+61T>A (n.1259+61T>A)
n.1712+61T>A
n.1778+61T>A
 gnomAD v4
4g.186284321T>CCA557055310F11c.1304+61T>C (n.1304+61T>C)
c.1142+61T>C (n.1142+61T>C)
c.1307+61T>C (n.1307+61T>C)
c.1037+61T>C (n.1037+61T>C)
c.1259+61T>C (n.1259+61T>C)
n.1712+61T>C
n.1778+61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284321T=CA1519937852F11c.1304+61T= (n.1304+61T=)
c.1142+61T= (n.1142+61T=)
c.1307+61T= (n.1307+61T=)
c.1037+61T= (n.1037+61T=)
c.1259+61T= (n.1259+61T=)
n.1712+61T=
n.1778+61T=
4g.186284322A=CA1519937853F11c.1304+62A= (n.1304+62A=)
c.1142+62A= (n.1142+62A=)
c.1307+62A= (n.1307+62A=)
c.1037+62A= (n.1037+62A=)
c.1259+62A= (n.1259+62A=)
n.1712+62A=
n.1778+62A=
4g.186284322A>GCA112102592F11c.1304+62A>G (n.1304+62A>G)
c.1142+62A>G (n.1142+62A>G)
c.1307+62A>G (n.1307+62A>G)
c.1037+62A>G (n.1037+62A>G)
c.1259+62A>G (n.1259+62A>G)
n.1712+62A>G
n.1778+62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284323G>ACA2672902516F11c.1304+63G>A (n.1304+63G>A)
c.1142+63G>A (n.1142+63G>A)
c.1307+63G>A (n.1307+63G>A)
c.1037+63G>A (n.1037+63G>A)
c.1259+63G>A (n.1259+63G>A)
n.1712+63G>A
n.1778+63G>A
 gnomAD v4
4g.186284323G>TCA2672902517F11c.1304+63G>T (n.1304+63G>T)
c.1142+63G>T (n.1142+63G>T)
c.1307+63G>T (n.1307+63G>T)
c.1037+63G>T (n.1037+63G>T)
c.1259+63G>T (n.1259+63G>T)
n.1712+63G>T
n.1778+63G>T
 gnomAD v4
4g.186284324C>ACA2672902518F11c.1304+64C>A (n.1304+64C>A)
c.1142+64C>A (n.1142+64C>A)
c.1307+64C>A (n.1307+64C>A)
c.1037+64C>A (n.1037+64C>A)
c.1259+64C>A (n.1259+64C>A)
n.1712+64C>A
n.1778+64C>A
 gnomAD v4
4g.186284325A>CCA2672902519F11c.1304+65A>C (n.1304+65A>C)
c.1142+65A>C (n.1142+65A>C)
c.1307+65A>C (n.1307+65A>C)
c.1037+65A>C (n.1037+65A>C)
c.1259+65A>C (n.1259+65A>C)
n.1712+65A>C
n.1778+65A>C
 gnomAD v4
4g.186284325A>GCA2672902520F11c.1304+65A>G (n.1304+65A>G)
c.1142+65A>G (n.1142+65A>G)
c.1307+65A>G (n.1307+65A>G)
c.1037+65A>G (n.1037+65A>G)
c.1259+65A>G (n.1259+65A>G)
n.1712+65A>G
n.1778+65A>G
 gnomAD v4
4g.186284326T>CCA2672902521F11c.1304+66T>C (n.1304+66T>C)
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c.1259+66T>C (n.1259+66T>C)
n.1712+66T>C
n.1778+66T>C
 gnomAD v4
4g.186284327G>ACA2672902522F11c.1304+67G>A (n.1304+67G>A)
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c.1307+67G>A (n.1307+67G>A)
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c.1259+67G>A (n.1259+67G>A)
n.1712+67G>A
n.1778+67G>A
 gnomAD v4
4g.186284328T>CCA2672902523F11c.1304+68T>C (n.1304+68T>C)
c.1142+68T>C (n.1142+68T>C)
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n.1712+68T>C
n.1778+68T>C
 gnomAD v4
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c.1142+70A= (n.1142+70A=)
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n.1712+70A=
n.1778+70A=
4g.186284330A>CCA1519937855F11c.1304+70A>C (n.1304+70A>C)
c.1142+70A>C (n.1142+70A>C)
c.1307+70A>C (n.1307+70A>C)
c.1037+70A>C (n.1037+70A>C)
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n.1712+70A>C
n.1778+70A>C
 dbSNP
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c.1142+70A>T (n.1142+70A>T)
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n.1712+70A>T
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 dbSNP
4g.186284331G>ACA2672902524F11c.1304+71G>A (n.1304+71G>A)
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n.1712+71G>A
n.1778+71G>A
 gnomAD v4
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n.1778+71G>T
 gnomAD v4
4g.186284332_186284336delinsGAAATCA1519937856F11c.1304+72_1304+76delinsGAAAT (n.1304+72_1304+76delinsGAAAT)
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4g.186284338_186284341delCA112102593F11c.1304+78_1304+81del (n.1304+78_1304+81del)
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n.1712+78_1712+81del
n.1778+78_1778+81del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched