Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186284218T>A | CA358942106 | F11 | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1670T>A n.1736T>A | |
4 | g.186284218T>C | CA358942107 | F11 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1670T>C n.1736T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284218T>G | CA358942109 | F11 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1670T>G n.1736T>G | |
4 | g.186284218T= | CA1519937808 | F11 | c.1262T= (p.Ile421=) c.1100T= (p.Ile367=) c.1265T= (p.Ile422=) c.995T= (p.Ile332=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1670T= n.1736T= | |
4 | g.186284219T>A | CA442639108 | F11 | c.1263T>A (p.Ile421=) c.1101T>A (p.Ile367=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.996T>A (p.Ile332=) c.1218T>A (p.Ile406=) n.1671T>A n.1737T>A | |
4 | g.186284219T>C | CA442639109 | F11 | c.1263T>C (p.Ile421=) c.1101T>C (p.Ile367=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.996T>C (p.Ile332=) c.1218T>C (p.Ile406=) n.1671T>C n.1737T>C | |
4 | g.186284219T>G | CA358942112 | F11 | c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.996T>G (p.Ile332Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1671T>G n.1737T>G | |
4 | g.186284220G>A | CA358942113 | F11 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) n.1672G>A n.1738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284220G>C | CA358942115 | F11 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1672G>C n.1738G>C | |
4 | g.186284220G= | CA1519937809 | F11 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1267G= (p.Gly423=) c.997G= (p.Gly333=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1672G= n.1738G= | |
4 | g.186284220G>T | CA358942117 | F11 | c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.1219G>T (p.Gly407Ter) n.1672G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284221G>A | CA358942120 | F11 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.1673G>A n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284221G>C | CA358942124 | F11 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1673G>C n.1739G>C | |
4 | g.186284221G= | CA1519937810 | F11 | c.1265G= (p.Gly422=) c.1103G= (p.Gly368=) c.1268G= (p.Gly423=) c.998G= (p.Gly333=) c.1220G= (p.Gly407=) n.1673G= n.1739G= | |
4 | g.186284221G>T | CA358942122 | F11 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1673G>T n.1739G>T | |
4 | g.186284222A>C | CA442639111 | F11 | c.1266A>C (p.Gly422=) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.999A>C (p.Gly333=) c.1221A>C (p.Gly407=) n.1674A>C n.1740A>C | |
4 | g.186284222A>G | CA442639112 | F11 | c.1266A>G (p.Gly422=) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.999A>G (p.Gly333=) c.1221A>G (p.Gly407=) n.1674A>G n.1740A>G | |
4 | g.186284222A>T | CA442639113 | F11 | c.1266A>T (p.Gly422=) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.999A>T (p.Gly333=) c.1221A>T (p.Gly407=) n.1674A>T n.1740A>T | |
4 | g.186284223A= | CA1519937811 | F11 | c.1267A= (p.Asn423=) c.1105A= (p.Asn369=) c.1270A= (p.Asn424=) c.1000A= (p.Asn334=) c.1222A= (p.Asn408=) n.1675A= n.1741A= | |
4 | g.186284223A>C | CA358942128 | F11 | c.1267A>C (p.Asn423His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1222A>C (p.Asn408His) n.1675A>C n.1741A>C | |
4 | g.186284223A>G | CA358942132 | F11 | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.1675A>G n.1741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284223A>T | CA358942130 | F11 | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.1675A>T n.1741A>T | |
4 | g.186284224A= | CA1519937812 | F11 | c.1268A= (p.Asn423=) c.1106A= (p.Asn369=) c.1271A= (p.Asn424=) c.1001A= (p.Asn334=) c.1223A= (p.Asn408=) n.1676A= n.1742A= | |
4 | g.186284224A>C | CA358942135 | F11 | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.1676A>C n.1742A>C | dbSNP |
4 | g.186284224A>G | CA358942139 | F11 | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.1676A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284224A>T | CA358942136 | F11 | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.1676A>T n.1742A>T | |
4 | g.186284225C>A | CA358942142 | F11 | c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) n.1677C>A n.1743C>A | |
4 | g.186284225C>G | CA358942144 | F11 | c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) n.1677C>G n.1743C>G | |
4 | g.186284225C>T | CA442639114 | F11 | c.1269C>T (p.Asn423=) c.1107C>T (p.Asn369=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.1224C>T (p.Asn408=) n.1677C>T n.1743C>T | dbSNP |
4 | g.186284226C>A | CA358942147 | F11 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1678C>A n.1744C>A | |
4 | g.186284226C>G | CA358942152 | F11 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1678C>G n.1744C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284226C>T | CA358942149 | F11 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1678C>T n.1744C>T | |
4 | g.186284227A= | CA1519937813 | F11 | c.1271A= (p.Gln424=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1274A= (p.Gln425=) c.1004A= (p.Gln335=) c.1226A= (p.Gln409=) n.1679A= n.1745A= | |
4 | g.186284227A>C | CA358942155 | F11 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1679A>C n.1745A>C | |
4 | g.186284227A>G | CA358942157 | F11 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1679A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284227A>T | CA358942159 | F11 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1679A>T n.1745A>T | |
4 | g.186284228G>A | CA442639116 | F11 | c.1272G>A (p.Gln424=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1227G>A (p.Gln409=) n.1680G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284228G>C | CA358942161 | F11 | c.1272G>C (p.Gln424His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.1680G>C n.1746G>C | |
4 | g.186284228G>T | CA358942163 | F11 | c.1272G>T (p.Gln424His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.1680G>T n.1746G>T | |
4 | g.186284229T>A | CA358942171 | F11 | c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) n.1681T>A n.1747T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284229T>C | CA358942169 | F11 | c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) n.1681T>C n.1747T>C | |
4 | g.186284229T>G | CA358942167 | F11 | c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) n.1681T>G n.1747T>G | |
4 | g.186284229T= | CA1519937814 | F11 | c.1273T= (p.Trp425=) c.1111T= (p.Trp371=) c.1276T= (p.Trp426=) c.1006T= (p.Trp336=) c.1228T= (p.Trp410=) n.1681T= n.1747T= | |
4 | g.186284230G>A | CA358942174 | F11 | c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) n.1682G>A n.1748G>A | |
4 | g.186284230G>C | CA358942176 | F11 | c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) n.1682G>C n.1748G>C | |
4 | g.186284230G= | CA1519937815 | F11 | c.1274G= (p.Trp425=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1277G= (p.Trp426=) c.1007G= (p.Trp336=) c.1229G= (p.Trp410=) n.1682G= n.1748G= | |
4 | g.186284230G>T | CA358942178 | F11 | c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1277G>T (p.Trp426Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) n.1682G>T n.1748G>T | |
4 | g.186284231G>A | CA358942182 | F11 | c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) n.1683G>A n.1749G>A | |
4 | g.186284231G>C | CA3163938 | F11 | c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) n.1683G>C n.1749G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284231G= | CA1519937816 | F11 | c.1275G= (p.Trp425=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1278G= (p.Trp426=) c.1008G= (p.Trp336=) c.1230G= (p.Trp410=) n.1683G= n.1749G= | |
4 | g.186284231G>T | CA358942186 | F11 | c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) n.1683G>T n.1749G>T | |
4 | g.186284231_186284237dup | CA915943228 | F11 | c.1275_1281dup (p.Thr428AspfsTer15) c.1113_1119dup (p.Thr374AspfsTer15) c.1278_1284dup (p.Thr429AspfsTer15) c.1008_1014dup (p.Thr339AspfsTer15) c.1230_1236dup (p.Thr413AspfsTer15) n.1683_1689dup n.1749_1755dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.186284232A= | CA1519937817 | F11 | c.1276A= (p.Ile426=) c.1114A= (p.Ile372=) c.1279A= (p.Ile427=) c.1009A= (p.Ile337=) c.1231A= (p.Ile411=) n.1684A= n.1750A= | |
4 | g.186284232A>C | CA3163940 | F11 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1684A>C n.1750A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284232A>G | CA3163939 | F11 | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1684A>G n.1750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284232A>T | CA358942190 | F11 | c.1276A>T (p.Ile426Leu) c.1114A>T (p.Ile372Leu) c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) n.1684A>T n.1750A>T | |
4 | g.186284233T>A | CA358942192 | F11 | c.1277T>A (p.Ile426Lys) c.1115T>A (p.Ile372Lys) c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) n.1685T>A n.1751T>A | |
4 | g.186284233T>C | CA358942194 | F11 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1685T>C n.1751T>C | |
4 | g.186284233T>G | CA358942196 | F11 | c.1277T>G (p.Ile426Arg) c.1115T>G (p.Ile372Arg) c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) n.1685T>G n.1751T>G | |
4 | g.186284234A>C | CA442639124 | F11 | c.1278A>C (p.Ile426=) c.1116A>C (p.Ile372=) c.1281A>C (p.Ile427=) c.1011A>C (p.Ile337=) c.1233A>C (p.Ile411=) n.1686A>C n.1752A>C | |
4 | g.186284234A>G | CA358942199 | F11 | c.1278A>G (p.Ile426Met) c.1116A>G (p.Ile372Met) c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1011A>G (p.Ile337Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) n.1686A>G n.1752A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284234A>T | CA442639126 | F11 | c.1278A>T (p.Ile426=) c.1116A>T (p.Ile372=) c.1281A>T (p.Ile427=) c.1011A>T (p.Ile337=) c.1233A>T (p.Ile411=) n.1686A>T n.1752A>T | |
4 | g.186284235T>A | CA358942203 | F11 | c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.1117T>A (p.Leu373Ile) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1012T>A (p.Leu338Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) n.1687T>A n.1753T>A | |
4 | g.186284235T>C | CA442639127 | F11 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.1117T>C (p.Leu373=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1012T>C (p.Leu338=) c.1234T>C (p.Leu412=) n.1687T>C n.1753T>C | |
4 | g.186284235T>G | CA358942205 | F11 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1012T>G (p.Leu338Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) n.1687T>G n.1753T>G | |
4 | g.186284236T>A | CA358942208 | F11 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) n.1688T>A n.1754T>A | |
4 | g.186284236T>C | CA358942210 | F11 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) n.1688T>C n.1754T>C | |
4 | g.186284236T>G | CA358942213 | F11 | c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.1118T>G (p.Leu373Ter) c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.1013T>G (p.Leu338Ter) c.1235T>G (p.Leu412Ter) n.1688T>G n.1754T>G | |
4 | g.186284237A>C | CA358942216 | F11 | c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.1119A>C (p.Leu373Phe) c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.1014A>C (p.Leu338Phe) c.1236A>C (p.Leu412Phe) n.1689A>C n.1755A>C | |
4 | g.186284237A>G | CA442639130 | F11 | c.1281A>G (p.Leu427=) c.1119A>G (p.Leu373=) c.1284A>G (p.Leu428=) c.1014A>G (p.Leu338=) c.1236A>G (p.Leu412=) n.1689A>G n.1755A>G | |
4 | g.186284237A>T | CA358942218 | F11 | c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.1119A>T (p.Leu373Phe) c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.1014A>T (p.Leu338Phe) c.1236A>T (p.Leu412Phe) n.1689A>T n.1755A>T | |
4 | g.186284238_186284240del | CA2672902492 | F11 | c.1282_1284del (p.Thr428del) c.1120_1122del (p.Thr374del) c.1285_1287del (p.Thr429del) c.1015_1017del (p.Thr339del) c.1237_1239del (p.Thr413del) n.1690_1692del n.1756_1758del | gnomAD v4 |
4 | g.186284238A= | CA1519937818 | F11 | c.1282A= (p.Thr428=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1285A= (p.Thr429=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1237A= (p.Thr413=) n.1690A= n.1756A= | |
4 | g.186284238A>C | CA112102516 | F11 | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.1690A>C n.1756A>C | dbSNP |
4 | g.186284238A>G | CA358942223 | F11 | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.1690A>G n.1756A>G | |
4 | g.186284238A>T | CA358942221 | F11 | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.1690A>T n.1756A>T | |
4 | g.186284239C>A | CA358942226 | F11 | c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.1691C>A n.1757C>A | |
4 | g.186284239C= | CA1519937819 | F11 | c.1283C= (p.Thr428=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1238C= (p.Thr413=) n.1691C= n.1757C= | |
4 | g.186284239C>G | CA358942228 | F11 | c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.1691C>G n.1757C>G | |
4 | g.186284239C>T | CA358942230 | F11 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.1691C>T n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284240A>C | CA442639132 | F11 | c.1284A>C (p.Thr428=) c.1122A>C (p.Thr374=) c.1287A>C (p.Thr429=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1239A>C (p.Thr413=) n.1692A>C n.1758A>C | |
4 | g.186284240A>G | CA442639133 | F11 | c.1284A>G (p.Thr428=) c.1122A>G (p.Thr374=) c.1287A>G (p.Thr429=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1239A>G (p.Thr413=) n.1692A>G n.1758A>G | |
4 | g.186284240A>T | CA442639134 | F11 | c.1284A>T (p.Thr428=) c.1122A>T (p.Thr374=) c.1287A>T (p.Thr429=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1239A>T (p.Thr413=) n.1692A>T n.1758A>T | |
4 | g.186284241G>A | CA3163941 | F11 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1693G>A n.1759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284241G>C | CA358942233 | F11 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1693G>C n.1759G>C | |
4 | g.186284241G= | CA1519937820 | F11 | c.1285G= (p.Ala429=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1288G= (p.Ala430=) c.1018G= (p.Ala340=) c.1240G= (p.Ala414=) n.1693G= n.1759G= | |
4 | g.186284241G>T | CA358942235 | F11 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1693G>T n.1759G>T | |
4 | g.186284242C>A | CA358942236 | F11 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1694C>A n.1760C>A | |
4 | g.186284242C= | CA1519937821 | F11 | c.1286C= (p.Ala429=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1241C= (p.Ala414=) n.1694C= n.1760C= | |
4 | g.186284242C>G | CA112102517 | F11 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1694C>G n.1760C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284242C>T | CA358942237 | F11 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1694C>T n.1760C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284243C>A | CA3163943 | F11 | c.1287C>A (p.Ala429=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1242C>A (p.Ala414=) n.1695C>A n.1761C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284243C= | CA1519937822 | F11 | c.1287C= (p.Ala429=) c.1125C= (p.Ala375=) c.1290C= (p.Ala430=) c.1020C= (p.Ala340=) c.1242C= (p.Ala414=) n.1695C= n.1761C= | |
4 | g.186284243C>G | CA442639135 | F11 | c.1287C>G (p.Ala429=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.1290C>G (p.Ala430=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1242C>G (p.Ala414=) n.1695C>G n.1761C>G | |
4 | g.186284243C>T | CA3163942 | F11 | c.1287C>T (p.Ala429=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1242C>T (p.Ala414=) n.1695C>T n.1761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284244G>A | CA3163944 | F11 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1696G>A n.1762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284244G>C | CA358942246 | F11 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1696G>C n.1762G>C | |
4 | g.186284244G= | CA1519937823 | F11 | c.1288G= (p.Ala430=) c.1126G= (p.Ala376=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1243G= (p.Ala415=) n.1696G= n.1762G= | |
4 | g.186284244G>T | CA358942244 | F11 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1696G>T n.1762G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284245C>A | CA358942247 | F11 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1697C>A n.1763C>A | |
4 | g.186284245C= | CA1519937824 | F11 | c.1289C= (p.Ala430=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1244C= (p.Ala415=) n.1697C= n.1763C= | |
4 | g.186284245C>G | CA358942248 | F11 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1697C>G n.1763C>G | |
4 | g.186284245C>T | CA121759 | F11 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1697C>T n.1763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284246T>A | CA442639136 | F11 | c.1290T>A (p.Ala430=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.1245T>A (p.Ala415=) n.1698T>A n.1764T>A | |
4 | g.186284246T>C | CA442639138 | F11 | c.1290T>C (p.Ala430=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.1245T>C (p.Ala415=) n.1698T>C n.1764T>C | |
4 | g.186284246T>G | CA442639137 | F11 | c.1290T>G (p.Ala430=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.1245T>G (p.Ala415=) n.1698T>G n.1764T>G | |
4 | g.186284247C>A | CA358942249 | F11 | c.1291C>A (p.His431Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) n.1699C>A n.1765C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284247C>G | CA358942252 | F11 | c.1291C>G (p.His431Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) n.1699C>G n.1765C>G | |
4 | g.186284247C>T | CA358942255 | F11 | c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.1699C>T n.1765C>T | |
4 | g.186284248A>C | CA358942258 | F11 | c.1292A>C (p.His431Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.1700A>C n.1766A>C | |
4 | g.186284248A>G | CA358942261 | F11 | c.1292A>G (p.His431Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.1700A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284248A>T | CA358942263 | F11 | c.1292A>T (p.His431Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.1700A>T n.1766A>T | |
4 | g.186284249C>A | CA358942265 | F11 | c.1293C>A (p.His431Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) n.1701C>A n.1767C>A | |
4 | g.186284249C= | CA1519937825 | F11 | c.1293C= (p.His431=) c.1131C= (p.His377=) c.1296C= (p.His432=) c.1026C= (p.His342=) c.1248C= (p.His416=) n.1701C= n.1767C= | |
4 | g.186284249C>G | CA358942267 | F11 | c.1293C>G (p.His431Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) n.1701C>G n.1767C>G | |
4 | g.186284249C>T | CA442639139 | F11 | c.1293C>T (p.His431=) c.1131C>T (p.His377=) c.1296C>T (p.His432=) c.1026C>T (p.His342=) c.1248C>T (p.His416=) n.1701C>T n.1767C>T | dbSNP |
4 | g.186284249_186284250del | CA2672902495 | F11 | c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer9) c.1131_1132del (p.His377GlnfsTer9) c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer9) c.1026_1027del (p.His342GlnfsTer9) c.1248_1249del (p.His416GlnfsTer9) n.1701_1702del n.1767_1768del | gnomAD v4 |
4 | g.186284250T>A | CA358942271 | F11 | c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) n.1702T>A n.1768T>A | |
4 | g.186284250T>C | CA358942269 | F11 | c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) n.1702T>C n.1768T>C | |
4 | g.186284250T>G | CA358942268 | F11 | c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) n.1702T>G n.1768T>G | |
4 | g.186284251G>A | CA358942273 | F11 | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) n.1703G>A n.1769G>A | |
4 | g.186284251G>C | CA358942280 | F11 | c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) n.1703G>C n.1769G>C | |
4 | g.186284251G>T | CA358942279 | F11 | c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) n.1703G>T n.1769G>T | |
4 | g.186284252T>A | CA358942281 | F11 | c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1251T>A (p.Cys417Ter) n.1704T>A n.1770T>A | |
4 | g.186284252T>C | CA112102536 | F11 | c.1296T>C (p.Cys432=) c.1134T>C (p.Cys378=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.1029T>C (p.Cys343=) c.1251T>C (p.Cys417=) n.1704T>C n.1770T>C | dbSNP |
4 | g.186284252T>G | CA358942284 | F11 | c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1251T>G (p.Cys417Trp) n.1704T>G n.1770T>G | |
4 | g.186284252T= | CA1519937826 | F11 | c.1296T= (p.Cys432=) c.1134T= (p.Cys378=) c.1299T= (p.Cys433=) c.1029T= (p.Cys343=) c.1251T= (p.Cys417=) n.1704T= n.1770T= | |
4 | g.186284253T>A | CA358942285 | F11 | c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1705T>A n.1771T>A | |
4 | g.186284253T>C | CA358942287 | F11 | c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1705T>C n.1771T>C | |
4 | g.186284253T>G | CA358942297 | F11 | c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1705T>G n.1771T>G | |
4 | g.186284254T>A | CA358942301 | F11 | c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1706T>A n.1772T>A | |
4 | g.186284254T>C | CA358942310 | F11 | c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1706T>C n.1772T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284254T>G | CA358942313 | F11 | c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1706T>G n.1772T>G | |
4 | g.186284255C>A | CA358942316 | F11 | c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) n.1707C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284255C>G | CA358942317 | F11 | c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) n.1707C>G n.1773C>G | |
4 | g.186284255C>T | CA442639147 | F11 | c.1299C>T (p.Phe433=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1302C>T (p.Phe434=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1254C>T (p.Phe418=) n.1707C>T n.1773C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284256T>A | CA358942324 | F11 | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.1708T>A n.1774T>A | |
4 | g.186284256T>C | CA358942322 | F11 | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.1255T>C (p.Tyr419His) n.1708T>C n.1774T>C | |
4 | g.186284256T>G | CA358942319 | F11 | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) n.1708T>G n.1774T>G | |
4 | g.186284257A= | CA1519937827 | F11 | c.1301A= (p.Tyr434=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.1304A= (p.Tyr435=) c.1034A= (p.Tyr345=) c.1256A= (p.Tyr419=) n.1709A= n.1775A= | |
4 | g.186284257A>C | CA358942328 | F11 | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.1709A>C n.1775A>C | |
4 | g.186284257A>G | CA3163945 | F11 | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.1709A>G n.1775A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284257A>T | CA358942332 | F11 | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.1709A>T n.1775A>T | |
4 | g.186284258T>A | CA358942334 | F11 | c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1305T>A (p.Tyr435Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.1710T>A n.1776T>A | |
4 | g.186284258T>C | CA442639151 | F11 | c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1305T>C (p.Tyr435=) c.1035T>C (p.Tyr345=) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.1710T>C n.1776T>C | |
4 | g.186284258T>G | CA358942337 | F11 | c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1305T>G (p.Tyr435Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.1710T>G n.1776T>G | |
4 | g.186284259G>A | CA3163946 | F11 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1711G>A n.1777G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186284259G>C | CA358942341 | F11 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1711G>C n.1777G>C | |
4 | g.186284259G= | CA1519937828 | F11 | c.1303G= (p.Gly435=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1258G= (p.Gly420=) n.1711G= n.1777G= | |
4 | g.186284259G>T | CA358942379 | F11 | c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) n.1711G>T n.1777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284260G>A | CA358942381 | F11 | c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1712G>A n.1778G>A | |
4 | g.186284260G>C | CA358942385 | F11 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1712G>C n.1778G>C | |
4 | g.186284260G>T | CA358942387 | F11 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1712G>T n.1778G>T | |
4 | g.186284261G>A | CA358942389 | F11 | c.1304+1G>A (n.1304+1G>A) c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) c.1307+1G>A (n.1307+1G>A) c.1037+1G>A (n.1037+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) n.1712+1G>A n.1778+1G>A | |
4 | g.186284261G>C | CA358942390 | F11 | c.1304+1G>C (n.1304+1G>C) c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) c.1307+1G>C (n.1307+1G>C) c.1037+1G>C (n.1037+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) n.1712+1G>C n.1778+1G>C | |
4 | g.186284261G= | CA1519937829 | F11 | c.1304+1G= (n.1304+1G=) c.1142+1G= (n.1142+1G=) c.1307+1G= (n.1307+1G=) c.1037+1G= (n.1037+1G=) c.1259+1G= (n.1259+1G=) n.1712+1G= n.1778+1G= | |
4 | g.186284261G>T | CA358942388 | F11 | c.1304+1G>T (n.1304+1G>T) c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) c.1307+1G>T (n.1307+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) n.1712+1G>T n.1778+1G>T | dbSNP |
4 | g.186284262T>A | CA358942392 | F11 | c.1304+2T>A (n.1304+2T>A) c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) c.1307+2T>A (n.1307+2T>A) c.1037+2T>A (n.1037+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) n.1712+2T>A n.1778+2T>A | |
4 | g.186284262T>C | CA358942393 | F11 | c.1304+2T>C (n.1304+2T>C) c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) c.1307+2T>C (n.1307+2T>C) c.1037+2T>C (n.1037+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) n.1712+2T>C n.1778+2T>C | |
4 | g.186284262T>G | CA358942394 | F11 | c.1304+2T>G (n.1304+2T>G) c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) c.1307+2T>G (n.1307+2T>G) c.1037+2T>G (n.1037+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) n.1712+2T>G n.1778+2T>G | |
4 | g.186284264A= | CA1519937830 | F11 | c.1304+4A= (n.1304+4A=) c.1142+4A= (n.1142+4A=) c.1307+4A= (n.1307+4A=) c.1037+4A= (n.1037+4A=) c.1259+4A= (n.1259+4A=) n.1712+4A= n.1778+4A= | |
4 | g.186284264A>G | CA557055296 | F11 | c.1304+4A>G (n.1304+4A>G) c.1142+4A>G (n.1142+4A>G) c.1307+4A>G (n.1307+4A>G) c.1037+4A>G (n.1037+4A>G) c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) n.1712+4A>G n.1778+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284265G>A | CA2672902497 | F11 | c.1304+5G>A (n.1304+5G>A) c.1142+5G>A (n.1142+5G>A) c.1307+5G>A (n.1307+5G>A) c.1037+5G>A (n.1037+5G>A) c.1259+5G>A (n.1259+5G>A) n.1712+5G>A n.1778+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284266T>C | CA2672902498 | F11 | c.1304+6T>C (n.1304+6T>C) c.1142+6T>C (n.1142+6T>C) c.1307+6T>C (n.1307+6T>C) c.1037+6T>C (n.1037+6T>C) c.1259+6T>C (n.1259+6T>C) n.1712+6T>C n.1778+6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284267A>C | CA2578250421 | F11 | c.1304+7A>C (n.1304+7A>C) c.1142+7A>C (n.1142+7A>C) c.1307+7A>C (n.1307+7A>C) c.1037+7A>C (n.1037+7A>C) c.1259+7A>C (n.1259+7A>C) n.1712+7A>C n.1778+7A>C | |
4 | g.186284268C>A | CA2578250422 | F11 | c.1304+8C>A (n.1304+8C>A) c.1142+8C>A (n.1142+8C>A) c.1307+8C>A (n.1307+8C>A) c.1037+8C>A (n.1037+8C>A) c.1259+8C>A (n.1259+8C>A) n.1712+8C>A n.1778+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284269C>A | CA2672902500 | F11 | c.1304+9C>A (n.1304+9C>A) c.1142+9C>A (n.1142+9C>A) c.1307+9C>A (n.1307+9C>A) c.1037+9C>A (n.1037+9C>A) c.1259+9C>A (n.1259+9C>A) n.1712+9C>A n.1778+9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284269C= | CA1519937831 | F11 | c.1304+9C= (n.1304+9C=) c.1142+9C= (n.1142+9C=) c.1307+9C= (n.1307+9C=) c.1037+9C= (n.1037+9C=) c.1259+9C= (n.1259+9C=) n.1712+9C= n.1778+9C= | |
4 | g.186284269C>T | CA112102555 | F11 | c.1304+9C>T (n.1304+9C>T) c.1142+9C>T (n.1142+9C>T) c.1307+9C>T (n.1307+9C>T) c.1037+9C>T (n.1037+9C>T) c.1259+9C>T (n.1259+9C>T) n.1712+9C>T n.1778+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284270A= | CA1519937832 | F11 | c.1304+10A= (n.1304+10A=) c.1142+10A= (n.1142+10A=) c.1307+10A= (n.1307+10A=) c.1037+10A= (n.1037+10A=) c.1259+10A= (n.1259+10A=) n.1712+10A= n.1778+10A= | |
4 | g.186284270A>G | CA2580071722 | F11 | c.1304+10A>G (n.1304+10A>G) c.1142+10A>G (n.1142+10A>G) c.1307+10A>G (n.1307+10A>G) c.1037+10A>G (n.1037+10A>G) c.1259+10A>G (n.1259+10A>G) n.1712+10A>G n.1778+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284270A>T | CA557055297 | F11 | c.1304+10A>T (n.1304+10A>T) c.1142+10A>T (n.1142+10A>T) c.1307+10A>T (n.1307+10A>T) c.1037+10A>T (n.1037+10A>T) c.1259+10A>T (n.1259+10A>T) n.1712+10A>T n.1778+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284271C>A | CA792314414 | F11 | c.1304+11C>A (n.1304+11C>A) c.1142+11C>A (n.1142+11C>A) c.1307+11C>A (n.1307+11C>A) c.1037+11C>A (n.1037+11C>A) c.1259+11C>A (n.1259+11C>A) n.1712+11C>A n.1778+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284271C= | CA1519937833 | F11 | c.1304+11C= (n.1304+11C=) c.1142+11C= (n.1142+11C=) c.1307+11C= (n.1307+11C=) c.1037+11C= (n.1037+11C=) c.1259+11C= (n.1259+11C=) n.1712+11C= n.1778+11C= | |
4 | g.186284271C>T | CA3163947 | F11 | c.1304+11C>T (n.1304+11C>T) c.1142+11C>T (n.1142+11C>T) c.1307+11C>T (n.1307+11C>T) c.1037+11C>T (n.1037+11C>T) c.1259+11C>T (n.1259+11C>T) n.1712+11C>T n.1778+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284272G>A | CA3163948 | F11 | c.1304+12G>A (n.1304+12G>A) c.1142+12G>A (n.1142+12G>A) c.1307+12G>A (n.1307+12G>A) c.1037+12G>A (n.1037+12G>A) c.1259+12G>A (n.1259+12G>A) n.1712+12G>A n.1778+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284272G>C | CA2838178892 | F11 | c.1304+12G>C (n.1304+12G>C) c.1142+12G>C (n.1142+12G>C) c.1307+12G>C (n.1307+12G>C) c.1037+12G>C (n.1037+12G>C) c.1259+12G>C (n.1259+12G>C) n.1712+12G>C n.1778+12G>C | |
4 | g.186284272G= | CA1519937834 | F11 | c.1304+12G= (n.1304+12G=) c.1142+12G= (n.1142+12G=) c.1307+12G= (n.1307+12G=) c.1037+12G= (n.1037+12G=) c.1259+12G= (n.1259+12G=) n.1712+12G= n.1778+12G= | |
4 | g.186284272G>T | CA2838178891 | F11 | c.1304+12G>T (n.1304+12G>T) c.1142+12G>T (n.1142+12G>T) c.1307+12G>T (n.1307+12G>T) c.1037+12G>T (n.1037+12G>T) c.1259+12G>T (n.1259+12G>T) n.1712+12G>T n.1778+12G>T | |
4 | g.186284273G>A | CA112102583 | F11 | c.1304+13G>A (n.1304+13G>A) c.1142+13G>A (n.1142+13G>A) c.1307+13G>A (n.1307+13G>A) c.1037+13G>A (n.1037+13G>A) c.1259+13G>A (n.1259+13G>A) n.1712+13G>A n.1778+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284273G= | CA1519937835 | F11 | c.1304+13G= (n.1304+13G=) c.1142+13G= (n.1142+13G=) c.1307+13G= (n.1307+13G=) c.1037+13G= (n.1037+13G=) c.1259+13G= (n.1259+13G=) n.1712+13G= n.1778+13G= | |
4 | g.186284273G>T | CA2578250423 | F11 | c.1304+13G>T (n.1304+13G>T) c.1142+13G>T (n.1142+13G>T) c.1307+13G>T (n.1307+13G>T) c.1037+13G>T (n.1037+13G>T) c.1259+13G>T (n.1259+13G>T) n.1712+13G>T n.1778+13G>T | |
4 | g.186284274C>A | CA2672902501 | F11 | c.1304+14C>A (n.1304+14C>A) c.1142+14C>A (n.1142+14C>A) c.1307+14C>A (n.1307+14C>A) c.1037+14C>A (n.1037+14C>A) c.1259+14C>A (n.1259+14C>A) n.1712+14C>A n.1778+14C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284274C>G | CA2672902502 | F11 | c.1304+14C>G (n.1304+14C>G) c.1142+14C>G (n.1142+14C>G) c.1307+14C>G (n.1307+14C>G) c.1037+14C>G (n.1037+14C>G) c.1259+14C>G (n.1259+14C>G) n.1712+14C>G n.1778+14C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284277T>C | CA557055298 | F11 | c.1304+17T>C (n.1304+17T>C) c.1142+17T>C (n.1142+17T>C) c.1307+17T>C (n.1307+17T>C) c.1037+17T>C (n.1037+17T>C) c.1259+17T>C (n.1259+17T>C) n.1712+17T>C n.1778+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284277T= | CA1519937836 | F11 | c.1304+17T= (n.1304+17T=) c.1142+17T= (n.1142+17T=) c.1307+17T= (n.1307+17T=) c.1037+17T= (n.1037+17T=) c.1259+17T= (n.1259+17T=) n.1712+17T= n.1778+17T= | |
4 | g.186284279T>A | CA2672902503 | F11 | c.1304+19T>A (n.1304+19T>A) c.1142+19T>A (n.1142+19T>A) c.1307+19T>A (n.1307+19T>A) c.1037+19T>A (n.1037+19T>A) c.1259+19T>A (n.1259+19T>A) n.1712+19T>A n.1778+19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284280T>C | CA2578250424 | F11 | c.1304+20T>C (n.1304+20T>C) c.1142+20T>C (n.1142+20T>C) c.1307+20T>C (n.1307+20T>C) c.1037+20T>C (n.1037+20T>C) c.1259+20T>C (n.1259+20T>C) n.1712+20T>C n.1778+20T>C | |
4 | g.186284282A= | CA1519937838 | F11 | c.1304+22A= (n.1304+22A=) c.1142+22A= (n.1142+22A=) c.1307+22A= (n.1307+22A=) c.1037+22A= (n.1037+22A=) c.1259+22A= (n.1259+22A=) n.1712+22A= n.1778+22A= | |
4 | g.186284282A>G | CA1519937839 | F11 | c.1304+22A>G (n.1304+22A>G) c.1142+22A>G (n.1142+22A>G) c.1307+22A>G (n.1307+22A>G) c.1037+22A>G (n.1037+22A>G) c.1259+22A>G (n.1259+22A>G) n.1712+22A>G n.1778+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284282_186284286del | CA913103801 | F11 | c.1304+22_1304+26del (n.1304+22_1304+26del) c.1142+22_1142+26del (n.1142+22_1142+26del) c.1307+22_1307+26del (n.1307+22_1307+26del) c.1037+22_1037+26del (n.1037+22_1037+26del) c.1259+22_1259+26del (n.1259+22_1259+26del) n.1712+22_1712+26del n.1778+22_1778+26del | |
4 | g.186284282_186284286delinsATTAG | CA1519937837 | F11 | c.1304+22_1304+26delinsATTAG (n.1304+22_1304+26delinsATTAG) c.1142+22_1142+26delinsATTAG (n.1142+22_1142+26delinsATTAG) c.1307+22_1307+26delinsATTAG (n.1307+22_1307+26delinsATTAG) c.1037+22_1037+26delinsATTAG (n.1037+22_1037+26delinsATTAG) c.1259+22_1259+26delinsATTAG (n.1259+22_1259+26delinsATTAG) n.1712+22_1712+26delinsATTAG n.1778+22_1778+26delinsATTAG | |
4 | g.186284283T>A | CA2578250425 | F11 | c.1304+23T>A (n.1304+23T>A) c.1142+23T>A (n.1142+23T>A) c.1307+23T>A (n.1307+23T>A) c.1037+23T>A (n.1037+23T>A) c.1259+23T>A (n.1259+23T>A) n.1712+23T>A n.1778+23T>A | |
4 | g.186284285_186284288del | CA3163949 | F11 | c.1304+25_1304+28del (n.1304+25_1304+28del) c.1142+25_1142+28del (n.1142+25_1142+28del) c.1307+25_1307+28del (n.1307+25_1307+28del) c.1037+25_1037+28del (n.1037+25_1037+28del) c.1259+25_1259+28del (n.1259+25_1259+28del) n.1712+25_1712+28del n.1778+25_1778+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284286G>A | CA112102585 | F11 | c.1304+26G>A (n.1304+26G>A) c.1142+26G>A (n.1142+26G>A) c.1307+26G>A (n.1307+26G>A) c.1037+26G>A (n.1037+26G>A) c.1259+26G>A (n.1259+26G>A) n.1712+26G>A n.1778+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284286G= | CA1519937840 | F11 | c.1304+26G= (n.1304+26G=) c.1142+26G= (n.1142+26G=) c.1307+26G= (n.1307+26G=) c.1037+26G= (n.1037+26G=) c.1259+26G= (n.1259+26G=) n.1712+26G= n.1778+26G= | |
4 | g.186284287T>C | CA3163950 | F11 | c.1304+27T>C (n.1304+27T>C) c.1142+27T>C (n.1142+27T>C) c.1307+27T>C (n.1307+27T>C) c.1037+27T>C (n.1037+27T>C) c.1259+27T>C (n.1259+27T>C) n.1712+27T>C n.1778+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284287T= | CA1519937841 | F11 | c.1304+27T= (n.1304+27T=) c.1142+27T= (n.1142+27T=) c.1307+27T= (n.1307+27T=) c.1037+27T= (n.1037+27T=) c.1259+27T= (n.1259+27T=) n.1712+27T= n.1778+27T= | |
4 | g.186284289C>A | CA2672902504 | F11 | c.1304+29C>A (n.1304+29C>A) c.1142+29C>A (n.1142+29C>A) c.1307+29C>A (n.1307+29C>A) c.1037+29C>A (n.1037+29C>A) c.1259+29C>A (n.1259+29C>A) n.1712+29C>A n.1778+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284291T>A | CA2578250427 | F11 | c.1304+31T>A (n.1304+31T>A) c.1142+31T>A (n.1142+31T>A) c.1307+31T>A (n.1307+31T>A) c.1037+31T>A (n.1037+31T>A) c.1259+31T>A (n.1259+31T>A) n.1712+31T>A n.1778+31T>A | |
4 | g.186284296_186284298del | CA2578250426 | F11 | c.1304+36_1304+38del (n.1304+36_1304+38del) c.1142+36_1142+38del (n.1142+36_1142+38del) c.1307+36_1307+38del (n.1307+36_1307+38del) c.1037+36_1037+38del (n.1037+36_1037+38del) c.1259+36_1259+38del (n.1259+36_1259+38del) n.1712+36_1712+38del n.1778+36_1778+38del | gnomAD v4 |
4 | g.186284292C>A | CA2578250428 | F11 | c.1304+32C>A (n.1304+32C>A) c.1142+32C>A (n.1142+32C>A) c.1307+32C>A (n.1307+32C>A) c.1037+32C>A (n.1037+32C>A) c.1259+32C>A (n.1259+32C>A) n.1712+32C>A n.1778+32C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284292C= | CA1519937842 | F11 | c.1304+32C= (n.1304+32C=) c.1142+32C= (n.1142+32C=) c.1307+32C= (n.1307+32C=) c.1037+32C= (n.1037+32C=) c.1259+32C= (n.1259+32C=) n.1712+32C= n.1778+32C= | |
4 | g.186284292C>G | CA557055302 | F11 | c.1304+32C>G (n.1304+32C>G) c.1142+32C>G (n.1142+32C>G) c.1307+32C>G (n.1307+32C>G) c.1037+32C>G (n.1037+32C>G) c.1259+32C>G (n.1259+32C>G) n.1712+32C>G n.1778+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284292C>T | CA557055304 | F11 | c.1304+32C>T (n.1304+32C>T) c.1142+32C>T (n.1142+32C>T) c.1307+32C>T (n.1307+32C>T) c.1037+32C>T (n.1037+32C>T) c.1259+32C>T (n.1259+32C>T) n.1712+32C>T n.1778+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284293T>G | CA2672902505 | F11 | c.1304+33T>G (n.1304+33T>G) c.1142+33T>G (n.1142+33T>G) c.1307+33T>G (n.1307+33T>G) c.1037+33T>G (n.1037+33T>G) c.1259+33T>G (n.1259+33T>G) n.1712+33T>G n.1778+33T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284295C>A | CA2672902506 | F11 | c.1304+35C>A (n.1304+35C>A) c.1142+35C>A (n.1142+35C>A) c.1307+35C>A (n.1307+35C>A) c.1037+35C>A (n.1037+35C>A) c.1259+35C>A (n.1259+35C>A) n.1712+35C>A n.1778+35C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284297T>C | CA2578250429 | F11 | c.1304+37T>C (n.1304+37T>C) c.1142+37T>C (n.1142+37T>C) c.1307+37T>C (n.1307+37T>C) c.1037+37T>C (n.1037+37T>C) c.1259+37T>C (n.1259+37T>C) n.1712+37T>C n.1778+37T>C | |
4 | g.186284298C= | CA1519937843 | F11 | c.1304+38C= (n.1304+38C=) c.1142+38C= (n.1142+38C=) c.1307+38C= (n.1307+38C=) c.1037+38C= (n.1037+38C=) c.1259+38C= (n.1259+38C=) n.1712+38C= n.1778+38C= | |
4 | g.186284298C>T | CA557055305 | F11 | c.1304+38C>T (n.1304+38C>T) c.1142+38C>T (n.1142+38C>T) c.1307+38C>T (n.1307+38C>T) c.1037+38C>T (n.1037+38C>T) c.1259+38C>T (n.1259+38C>T) n.1712+38C>T n.1778+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284299A>C | CA2672902507 | F11 | c.1304+39A>C (n.1304+39A>C) c.1142+39A>C (n.1142+39A>C) c.1307+39A>C (n.1307+39A>C) c.1037+39A>C (n.1037+39A>C) c.1259+39A>C (n.1259+39A>C) n.1712+39A>C n.1778+39A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284300C>A | CA2672902508 | F11 | c.1304+40C>A (n.1304+40C>A) c.1142+40C>A (n.1142+40C>A) c.1307+40C>A (n.1307+40C>A) c.1037+40C>A (n.1037+40C>A) c.1259+40C>A (n.1259+40C>A) n.1712+40C>A n.1778+40C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284300C= | CA1519937844 | F11 | c.1304+40C= (n.1304+40C=) c.1142+40C= (n.1142+40C=) c.1307+40C= (n.1307+40C=) c.1037+40C= (n.1037+40C=) c.1259+40C= (n.1259+40C=) n.1712+40C= n.1778+40C= | |
4 | g.186284300C>T | CA557055306 | F11 | c.1304+40C>T (n.1304+40C>T) c.1142+40C>T (n.1142+40C>T) c.1307+40C>T (n.1307+40C>T) c.1037+40C>T (n.1037+40C>T) c.1259+40C>T (n.1259+40C>T) n.1712+40C>T n.1778+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284302C>A | CA2672902509 | F11 | c.1304+42C>A (n.1304+42C>A) c.1142+42C>A (n.1142+42C>A) c.1307+42C>A (n.1307+42C>A) c.1037+42C>A (n.1037+42C>A) c.1259+42C>A (n.1259+42C>A) n.1712+42C>A n.1778+42C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284304T>G | CA2672902510 | F11 | c.1304+44T>G (n.1304+44T>G) c.1142+44T>G (n.1142+44T>G) c.1307+44T>G (n.1307+44T>G) c.1037+44T>G (n.1037+44T>G) c.1259+44T>G (n.1259+44T>G) n.1712+44T>G n.1778+44T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284305T>A | CA557055307 | F11 | c.1304+45T>A (n.1304+45T>A) c.1142+45T>A (n.1142+45T>A) c.1307+45T>A (n.1307+45T>A) c.1037+45T>A (n.1037+45T>A) c.1259+45T>A (n.1259+45T>A) n.1712+45T>A n.1778+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284305T>G | CA3163951 | F11 | c.1304+45T>G (n.1304+45T>G) c.1142+45T>G (n.1142+45T>G) c.1307+45T>G (n.1307+45T>G) c.1037+45T>G (n.1037+45T>G) c.1259+45T>G (n.1259+45T>G) n.1712+45T>G n.1778+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284305T= | CA1519937845 | F11 | c.1304+45T= (n.1304+45T=) c.1142+45T= (n.1142+45T=) c.1307+45T= (n.1307+45T=) c.1037+45T= (n.1037+45T=) c.1259+45T= (n.1259+45T=) n.1712+45T= n.1778+45T= | |
4 | g.186284306T>G | CA2672902511 | F11 | c.1304+46T>G (n.1304+46T>G) c.1142+46T>G (n.1142+46T>G) c.1307+46T>G (n.1307+46T>G) c.1037+46T>G (n.1037+46T>G) c.1259+46T>G (n.1259+46T>G) n.1712+46T>G n.1778+46T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284307A= | CA1519937846 | F11 | c.1304+47A= (n.1304+47A=) c.1142+47A= (n.1142+47A=) c.1307+47A= (n.1307+47A=) c.1037+47A= (n.1037+47A=) c.1259+47A= (n.1259+47A=) n.1712+47A= n.1778+47A= | |
4 | g.186284307A>G | CA792314451 | F11 | c.1304+47A>G (n.1304+47A>G) c.1142+47A>G (n.1142+47A>G) c.1307+47A>G (n.1307+47A>G) c.1037+47A>G (n.1037+47A>G) c.1259+47A>G (n.1259+47A>G) n.1712+47A>G n.1778+47A>G | dbSNP |
4 | g.186284308T>A | CA2672902512 | F11 | c.1304+48T>A (n.1304+48T>A) c.1142+48T>A (n.1142+48T>A) c.1307+48T>A (n.1307+48T>A) c.1037+48T>A (n.1037+48T>A) c.1259+48T>A (n.1259+48T>A) n.1712+48T>A n.1778+48T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284308T= | CA1519937847 | F11 | c.1304+48T= (n.1304+48T=) c.1142+48T= (n.1142+48T=) c.1307+48T= (n.1307+48T=) c.1037+48T= (n.1037+48T=) c.1259+48T= (n.1259+48T=) n.1712+48T= n.1778+48T= | |
4 | g.186284314dup | CA3163952 | F11 | c.1304+54dup (n.1304+54dup) c.1142+54dup (n.1142+54dup) c.1307+54dup (n.1307+54dup) c.1037+54dup (n.1037+54dup) c.1259+54dup (n.1259+54dup) n.1712+54dup n.1778+54dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284311A= | CA1519937848 | F11 | c.1304+51A= (n.1304+51A=) c.1142+51A= (n.1142+51A=) c.1307+51A= (n.1307+51A=) c.1037+51A= (n.1037+51A=) c.1259+51A= (n.1259+51A=) n.1712+51A= n.1778+51A= | |
4 | g.186284311A>C | CA1519937849 | F11 | c.1304+51A>C (n.1304+51A>C) c.1142+51A>C (n.1142+51A>C) c.1307+51A>C (n.1307+51A>C) c.1037+51A>C (n.1037+51A>C) c.1259+51A>C (n.1259+51A>C) n.1712+51A>C n.1778+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284314A= | CA1519937850 | F11 | c.1304+54A= (n.1304+54A=) c.1142+54A= (n.1142+54A=) c.1307+54A= (n.1307+54A=) c.1037+54A= (n.1037+54A=) c.1259+54A= (n.1259+54A=) n.1712+54A= n.1778+54A= | |
4 | g.186284314A>G | CA112102587 | F11 | c.1304+54A>G (n.1304+54A>G) c.1142+54A>G (n.1142+54A>G) c.1307+54A>G (n.1307+54A>G) c.1037+54A>G (n.1037+54A>G) c.1259+54A>G (n.1259+54A>G) n.1712+54A>G n.1778+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284315T>C | CA2672902513 | F11 | c.1304+55T>C (n.1304+55T>C) c.1142+55T>C (n.1142+55T>C) c.1307+55T>C (n.1307+55T>C) c.1037+55T>C (n.1037+55T>C) c.1259+55T>C (n.1259+55T>C) n.1712+55T>C n.1778+55T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284316A= | CA1519937851 | F11 | c.1304+56A= (n.1304+56A=) c.1142+56A= (n.1142+56A=) c.1307+56A= (n.1307+56A=) c.1037+56A= (n.1037+56A=) c.1259+56A= (n.1259+56A=) n.1712+56A= n.1778+56A= | |
4 | g.186284316A>G | CA557055309 | F11 | c.1304+56A>G (n.1304+56A>G) c.1142+56A>G (n.1142+56A>G) c.1307+56A>G (n.1307+56A>G) c.1037+56A>G (n.1037+56A>G) c.1259+56A>G (n.1259+56A>G) n.1712+56A>G n.1778+56A>G | dbSNP gnomAD v2 |