Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284155delCA2672902480F11c.1199del (p.Pro400ArgfsTer4)
c.1037del (p.Pro346ArgfsTer4)
c.1202del (p.Pro401ArgfsTer4)
c.932del (p.Pro311ArgfsTer4)
c.1154del (p.Pro385ArgfsTer4)
n.1607del
c.*2171del (n.*2171del)
c.*67del (n.*67del)
n.1673del
 gnomAD v4
4g.186284155C>ACA358941807F11c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
n.1607C>A
c.*2171C>A (n.*2171C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1673C>A
4g.186284155C=CA1519937766F11c.1199C= (p.Pro400=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.1154C= (p.Pro385=)
n.1607C=
c.*2171C= (n.*2171C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.1673C=
4g.186284155C>GCA358941810F11c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1607C>G
c.*2171C>G (n.*2171C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.1673C>G
4g.186284155C>TCA3163918F11c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1607C>T
c.*2171C>T (n.*2171C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284156G>ACA3163919F11c.1200G>A (p.Pro400=)
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c.933G>A (p.Pro311=)
c.1155G>A (p.Pro385=)
n.1608G>A
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c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284156G>CCA442638989F11c.1200G>C (p.Pro400=)
c.1038G>C (p.Pro346=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
c.933G>C (p.Pro311=)
c.1155G>C (p.Pro385=)
n.1608G>C
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1674G>C
4g.186284156G=CA1519937767F11c.1200G= (p.Pro400=)
c.1038G= (p.Pro346=)
c.1203G= (p.Pro401=)
c.933G= (p.Pro311=)
c.1155G= (p.Pro385=)
n.1608G=
c.*2172G= (n.*2172G=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.1674G=
4g.186284156G>TCA442638990F11c.1200G>T (p.Pro400=)
c.1038G>T (p.Pro346=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
c.933G>T (p.Pro311=)
c.1155G>T (p.Pro385=)
n.1608G>T
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1674G>T
4g.186284157T>ACA358941814F11c.1201T>A (p.Trp401Arg)
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
n.1609T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1675T>A
4g.186284157T>CCA219100F11c.1201T>C (p.Trp401Arg)
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
n.1609T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1675T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284157T>GCA358941817F11c.1201T>G (p.Trp401Gly)
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
n.1609T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1675T>G
 dbSNP
4g.186284157T=CA1519937768F11c.1201T= (p.Trp401=)
c.1039T= (p.Trp347=)
c.1204T= (p.Trp402=)
c.934T= (p.Trp312=)
c.1156T= (p.Trp386=)
n.1609T=
c.*2173T= (n.*2173T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.1675T=
4g.186284158G>ACA358941819F11c.1202G>A (p.Trp401Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.935G>A (p.Trp312Ter)
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
n.1610G>A
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1676G>A
4g.186284158G>CCA358941821F11c.1202G>C (p.Trp401Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
c.935G>C (p.Trp312Ser)
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
n.1610G>C
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1676G>C
4g.186284158G>TCA358941822F11c.1202G>T (p.Trp401Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
n.1610G>T
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1676G>T
4g.186284159G>ACA358941825F11c.1203G>A (p.Trp401Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
c.936G>A (p.Trp312Ter)
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
n.1611G>A
c.*2175G>A (n.*2175G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1677G>A
4g.186284159G>CCA358941829F11c.1203G>C (p.Trp401Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
c.936G>C (p.Trp312Cys)
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
n.1611G>C
c.*2175G>C (n.*2175G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.1677G>C
4g.186284159G>TCA358941826F11c.1203G>T (p.Trp401Cys)
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
n.1611G>T
c.*2175G>T (n.*2175G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1677G>T
4g.186284159_186284160delCA2764876755F11c.1203_1204del (p.Trp401Ter)
c.1041_1042del (p.Trp347Ter)
c.1206_1207del (p.Trp402Ter)
c.936_937del (p.Trp312Ter)
c.1158_1159del (p.Trp386Ter)
n.1611_1612del
c.*2175_*2176del (n.*2175_*2176del)
c.*71_*72del (n.*71_*72del)
n.1677_1678del
4g.186284160C>ACA358941830F11c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
n.1612C>A
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1678C>A
4g.186284160C=CA1519937769F11c.1204C= (p.Gln402=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1207C= (p.Gln403=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.1159C= (p.Gln387=)
n.1612C=
c.*2176C= (n.*2176C=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.1678C=
4g.186284160C>GCA358941832F11c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
n.1612C>G
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1678C>G
4g.186284160C>TCA358941835F11c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
n.1612C>T
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1678C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284160dupCA2672902481F11c.1204dup (p.Gln402ProfsTer?)
c.1042dup (p.Gln348ProfsTer?)
c.1207dup (p.Gln403ProfsTer?)
c.937dup (p.Gln313ProfsTer?)
c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?)
n.1612dup
c.*2176dup (n.*2176dup)
c.*72dup (n.*72dup)
n.1678dup
 gnomAD v4
4g.186284161A>CCA358941838F11c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
n.1613A>C
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1679A>C
4g.186284161A>GCA358941840F11c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
n.1613A>G
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1679A>G
4g.186284161A>TCA358941842F11c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
n.1613A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1679A>T
4g.186284162G>ACA442639004F11c.1206G>A (p.Gln402=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
n.1614G>A
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.1680G>A
 ClinVar
4g.186284162G>CCA358941844F11c.1206G>C (p.Gln402His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
n.1614G>C
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.1680G>C
4g.186284162G=CA1519937770F11c.1206G= (p.Gln402=)
c.1044G= (p.Gln348=)
c.1209G= (p.Gln403=)
c.939G= (p.Gln313=)
c.1161G= (p.Gln387=)
n.1614G=
c.*2178G= (n.*2178G=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.1680G=
4g.186284162G>TCA3163920F11c.1206G>T (p.Gln402His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
n.1614G>T
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.1680G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284163G>ACA219102F11c.1207G>A (p.Val403Met)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
n.1615G>A
c.*2179G>A (n.*2179G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1681G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284163G>CCA358941851F11c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.1615G>C
c.*2179G>C (n.*2179G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1681G>C
4g.186284163G=CA1519937771F11c.1207G= (p.Val403=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.940G= (p.Val314=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.1615G=
c.*2179G= (n.*2179G=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.1681G=
4g.186284163G>TCA3163921F11c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.1615G>T
c.*2179G>T (n.*2179G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1681G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284164T>ACA358941859F11c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.1616T>A
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1682T>A
4g.186284164T>CCA358941860F11c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.1616T>C
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1682T>C
 gnomAD v4
4g.186284164T>GCA3163922F11c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.1616T>G
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1682T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284164T=CA1519937772F11c.1208T= (p.Val403=)
c.1046T= (p.Val349=)
c.1211T= (p.Val404=)
c.941T= (p.Val314=)
c.1163T= (p.Val388=)
n.1616T=
c.*2180T= (n.*2180T=)
c.*76T= (n.*76T=)
n.1682T=
4g.186284165G>ACA442639010F11c.1209G>A (p.Val403=)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.942G>A (p.Val314=)
c.1164G>A (p.Val388=)
n.1617G>A
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.1683G>A
 dbSNP
4g.186284165G>CCA442639008F11c.1209G>C (p.Val403=)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.942G>C (p.Val314=)
c.1164G>C (p.Val388=)
n.1617G>C
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.1683G>C
4g.186284165G=CA1519937773F11c.1209G= (p.Val403=)
c.1047G= (p.Val349=)
c.1212G= (p.Val404=)
c.942G= (p.Val314=)
c.1164G= (p.Val388=)
n.1617G=
c.*2181G= (n.*2181G=)
c.*77G= (n.*77G=)
n.1683G=
4g.186284165G>TCA442639007F11c.1209G>T (p.Val403=)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.942G>T (p.Val314=)
c.1164G>T (p.Val388=)
n.1617G>T
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.1683G>T
4g.186284166A=CA1519937774F11c.1210A= (p.Thr404=)
c.1048A= (p.Thr350=)
c.1213A= (p.Thr405=)
c.943A= (p.Thr315=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.1618A=
c.*2182A= (n.*2182A=)
c.*78A= (n.*78A=)
n.1684A=
4g.186284166A>CCA358941864F11c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1618A>C
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1684A>C
4g.186284166A>GCA3163923F11c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1618A>G
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284166A>TCA358941868F11c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1618A>T
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1684A>T
4g.186284167C>ACA121755F11c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1619C>A
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
n.1685C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284167C=CA1519937775F11c.1211C= (p.Thr404=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.1166C= (p.Thr389=)
n.1619C=
c.*2183C= (n.*2183C=)
n.1685C=
4g.186284167C>GCA358941872F11c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1619C>G
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
n.1685C>G
4g.186284167C>TCA358941875F11c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1619C>T
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
n.1685C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186284168C>ACA442639019F11c.1212C>A (p.Thr404=)
c.1050C>A (p.Thr350=)
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.945C>A (p.Thr315=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
n.1620C>A
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
n.1686C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.186284168C>GCA442639016F11c.1212C>G (p.Thr404=)
c.1050C>G (p.Thr350=)
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.945C>G (p.Thr315=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
n.1620C>G
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
n.1686C>G
4g.186284168C>TCA442639018F11c.1212C>T (p.Thr404=)
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.945C>T (p.Thr315=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
n.1620C>T
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
n.1686C>T
 ClinVar
4g.186284169C>ACA358941879F11c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1621C>A
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.1687C>A
4g.186284169C>GCA358941878F11c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1621C>G
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
n.1687C>G
4g.186284169C>TCA442639022F11c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1621C>T
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.1687C>T
4g.186284170T>ACA358941881F11c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1622T>A
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.1688T>A
4g.186284170T>CCA358941882F11c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1622T>C
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.1688T>C
 dbSNP
4g.186284170T>GCA358941883F11c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1622T>G
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.1688T>G
 gnomAD v4
4g.186284170T=CA1519937776F11c.1214T= (p.Leu405=)
c.1052T= (p.Leu351=)
c.1217T= (p.Leu406=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.1169T= (p.Leu390=)
n.1622T=
c.*2186T= (n.*2186T=)
n.1688T=
4g.186284171G>ACA442639027F11c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1623G>A
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
n.1689G>A
4g.186284171G>CCA442639028F11c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1623G>C
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
n.1689G>C
4g.186284171G>TCA442639029F11c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1623G>T
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
n.1689G>T
 gnomAD v4
4g.186284172C>ACA358941887F11c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.949C>A (p.His317Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
n.1624C>A
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.1690C>A
4g.186284172C>GCA358941888F11c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.949C>G (p.His317Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.1624C>G
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
n.1690C>G
4g.186284172C>TCA358941891F11c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.1624C>T
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
n.1690C>T
4g.186284173A=CA1519937777F11c.1217A= (p.His406=)
c.1055A= (p.His352=)
c.1220A= (p.His407=)
c.950A= (p.His317=)
c.1172A= (p.His391=)
n.1625A=
c.*2189A= (n.*2189A=)
n.1691A=
4g.186284173A>CCA112102365F11c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.950A>C (p.His317Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.1625A>C
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.1691A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284173A>GCA358941893F11c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.950A>G (p.His317Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.1625A>G
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.1691A>G
4g.186284173A>TCA358941894F11c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.950A>T (p.His317Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.1625A>T
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.1691A>T
4g.186284174C>ACA358941898F11c.1218C>A (p.His406Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.951C>A (p.His317Gln)
c.1173C>A (p.His391Gln)
n.1626C>A
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
n.1692C>A
4g.186284174C>GCA358941900F11c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.951C>G (p.His317Gln)
c.1173C>G (p.His391Gln)
n.1626C>G
c.*2190C>G (n.*2190C>G)
n.1692C>G
4g.186284174C>TCA442639038F11c.1218C>T (p.His406=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.1221C>T (p.His407=)
c.951C>T (p.His317=)
c.1173C>T (p.His391=)
n.1626C>T
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
n.1692C>T
4g.186284175A=CA1519937778F11c.1219A= (p.Thr407=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.1222A= (p.Thr408=)
c.952A= (p.Thr318=)
c.1174A= (p.Thr392=)
n.1627A=
c.*2191A= (n.*2191A=)
n.1693A=
4g.186284175A>CCA358941902F11c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1627A>C
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.1693A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284175A>GCA3163924F11c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1627A>G
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
n.1693A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284175A>TCA358941906F11c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1627A>T
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.1693A>T
4g.186284176C>ACA358941914F11c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.1628C>A
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
n.1694C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.186284176C>GCA358941912F11c.1220C>G (p.Thr407Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.1628C>G
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
n.1694C>G
 gnomAD v4
4g.186284176C>TCA358941910F11c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.1628C>T
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
n.1694C>T
4g.186284177A=CA1519937779F11c.1221A= (p.Thr407=)
c.1059A= (p.Thr353=)
c.1224A= (p.Thr408=)
c.954A= (p.Thr318=)
c.1176A= (p.Thr392=)
n.1629A=
c.*2193A= (n.*2193A=)
n.1695A=
4g.186284177A>CCA442639039F11c.1221A>C (p.Thr407=)
c.1059A>C (p.Thr353=)
c.1224A>C (p.Thr408=)
c.954A>C (p.Thr318=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.1629A>C
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
n.1695A>C
 dbSNP
4g.186284177A>GCA442639040F11c.1221A>G (p.Thr407=)
c.1059A>G (p.Thr353=)
c.1224A>G (p.Thr408=)
c.954A>G (p.Thr318=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
n.1629A>G
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
n.1695A>G
4g.186284177A>TCA442639041F11c.1221A>T (p.Thr407=)
c.1059A>T (p.Thr353=)
c.1224A>T (p.Thr408=)
c.954A>T (p.Thr318=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
n.1629A>T
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
n.1695A>T
4g.186284178A=CA1519937780F11c.1222A= (p.Thr408=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.955A= (p.Thr319=)
c.1177A= (p.Thr393=)
n.1630A=
c.*2194A= (n.*2194A=)
n.1696A=
4g.186284178A>CCA3163925F11c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.1630A>C
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
n.1696A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284178A>GCA358941917F11c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.1630A>G
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
n.1696A>G
 dbSNP
4g.186284178A>TCA358941919F11c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.1630A>T
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
n.1696A>T
4g.186284179C>ACA358941922F11c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
n.1631C>A
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
n.1697C>A
4g.186284179C=CA1519937781F11c.1223C= (p.Thr408=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.1178C= (p.Thr393=)
n.1631C=
c.*2195C= (n.*2195C=)
n.1697C=
4g.186284179C>GCA3163926F11c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
n.1631C>G
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
n.1697C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284179C>TCA358941925F11c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
n.1631C>T
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
n.1697C>T
4g.186284180C>ACA442639044F11c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.1227C>A (p.Thr409=)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.1179C>A (p.Thr393=)
n.1632C>A
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.1698C>A
4g.186284180C>GCA442639045F11c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.1227C>G (p.Thr409=)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.1179C>G (p.Thr393=)
n.1632C>G
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.1698C>G
4g.186284180C>TCA442639046F11c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.1227C>T (p.Thr409=)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.1179C>T (p.Thr393=)
n.1632C>T
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.1698C>T
 ClinVar dbSNP
4g.186284181T>ACA358941927F11c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.1633T>A
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
n.1699T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284181T>CCA358941932F11c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
n.1633T>C
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
n.1699T>C
 gnomAD v4
4g.186284181T>GCA358941929F11c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
n.1633T>G
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
n.1699T>G
4g.186284181T=CA1519937782F11c.1225T= (p.Ser409=)
c.1063T= (p.Ser355=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.1180T= (p.Ser394=)
n.1633T=
c.*2197T= (n.*2197T=)
n.1699T=
4g.186284182C>ACA358941935F11c.1226C>A (p.Ser409Ter)
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
n.1634C>A
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
n.1700C>A
4g.186284182C>GCA358941937F11c.1226C>G (p.Ser409Ter)
c.1064C>G (p.Ser355Ter)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.959C>G (p.Ser320Ter)
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
n.1634C>G
c.*2198C>G (n.*2198C>G)
n.1700C>G
4g.186284182C>TCA358941939F11c.1226C>T (p.Ser409Leu)
c.1064C>T (p.Ser355Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
n.1634C>T
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
n.1700C>T
4g.186284183A=CA1519937783F11c.1227A= (p.Ser409=)
c.1065A= (p.Ser355=)
c.1230A= (p.Ser410=)
c.960A= (p.Ser320=)
c.1182A= (p.Ser394=)
n.1635A=
c.*2199A= (n.*2199A=)
n.1701A=
4g.186284183A>CCA442639049F11c.1227A>C (p.Ser409=)
c.1065A>C (p.Ser355=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.960A>C (p.Ser320=)
c.1182A>C (p.Ser394=)
n.1635A>C
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.1701A>C
 dbSNP
4g.186284183A>GCA442639050F11c.1227A>G (p.Ser409=)
c.1065A>G (p.Ser355=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.960A>G (p.Ser320=)
c.1182A>G (p.Ser394=)
n.1635A>G
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
n.1701A>G
4g.186284183A>TCA442639048F11c.1227A>T (p.Ser409=)
c.1065A>T (p.Ser355=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.960A>T (p.Ser320=)
c.1182A>T (p.Ser394=)
n.1635A>T
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.1701A>T
4g.186284184C>ACA358941942F11c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.1636C>A
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
n.1702C>A
4g.186284184C>GCA358941944F11c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.1636C>G
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
n.1702C>G
4g.186284184C>TCA358941946F11c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.1636C>T
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.1702C>T
4g.186284185C>ACA358941949F11c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
n.1637C>A
c.*2201C>A (n.*2201C>A)
n.1703C>A
4g.186284185C=CA1519937784F11c.1229C= (p.Pro410=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.1232C= (p.Pro411=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.1184C= (p.Pro395=)
n.1637C=
c.*2201C= (n.*2201C=)
n.1703C=
4g.186284185C>GCA358941952F11c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.1637C>G
c.*2201C>G (n.*2201C>G)
n.1703C>G
4g.186284185C>TCA3163927F11c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.1637C>T
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
n.1703C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284185_186284189delinsCCACTCA1519937785F11c.1229_1233delinsCCACT (p.Pro410=)
c.1067_1071delinsCCACT (p.Pro356=)
c.1232_1236delinsCCACT (p.Pro411=)
c.962_966delinsCCACT (p.Pro321=)
c.1184_1188delinsCCACT (p.Pro395=)
n.1637_1641delinsCCACT
n.1703_1707delinsCCACT
4g.186284186C>ACA442639053F11c.1230C>A (p.Pro410=)
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1233C>A (p.Pro411=)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.1185C>A (p.Pro395=)
n.1638C>A
n.1704C>A
4g.186284186C=CA1519937786F11c.1230C= (p.Pro410=)
c.1068C= (p.Pro356=)
c.1233C= (p.Pro411=)
c.963C= (p.Pro321=)
c.1185C= (p.Pro395=)
n.1638C=
n.1704C=
4g.186284186C>GCA442639054F11c.1230C>G (p.Pro410=)
c.1068C>G (p.Pro356=)
c.1233C>G (p.Pro411=)
c.963C>G (p.Pro321=)
c.1185C>G (p.Pro395=)
n.1638C>G
n.1704C>G
4g.186284186C>TCA442639055F11c.1230C>T (p.Pro410=)
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1233C>T (p.Pro411=)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.1185C>T (p.Pro395=)
n.1638C>T
n.1704C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284188_186284191delCA16040946F11c.1232_1235del (p.Thr411ArgfsTer16)
c.1070_1073del (p.Thr357ArgfsTer16)
c.1235_1238del (p.Thr412ArgfsTer16)
c.965_968del (p.Thr322ArgfsTer16)
c.1187_1190del (p.Thr396ArgfsTer16)
n.1640_1643del
n.1706_1709del
 ClinVar dbSNP
4g.186284187A>CCA358941961F11c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.1639A>C
n.1705A>C
 gnomAD v4
4g.186284187A>GCA358941963F11c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.1639A>G
n.1705A>G
4g.186284187A>TCA358941958F11c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.1639A>T
n.1705A>T
4g.186284188C>ACA358941966F11c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.1640C>A
n.1706C>A
4g.186284188C=CA1519937787F11c.1232C= (p.Thr411=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.1235C= (p.Thr412=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.1187C= (p.Thr396=)
n.1640C=
n.1706C=
4g.186284188C>GCA358941968F11c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
n.1640C>G
n.1706C>G
4g.186284188C>TCA358941970F11c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
n.1640C>T
n.1706C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284189T>ACA442639062F11c.1233T>A (p.Thr411=)
c.1071T>A (p.Thr357=)
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.966T>A (p.Thr322=)
c.1188T>A (p.Thr396=)
n.1641T>A
n.1707T>A
4g.186284189T>CCA442639060F11c.1233T>C (p.Thr411=)
c.1071T>C (p.Thr357=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.966T>C (p.Thr322=)
c.1188T>C (p.Thr396=)
n.1641T>C
n.1707T>C
4g.186284189T>GCA442639061F11c.1233T>G (p.Thr411=)
c.1071T>G (p.Thr357=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.966T>G (p.Thr322=)
c.1188T>G (p.Thr396=)
n.1641T>G
n.1707T>G
4g.186284190C>ACA358941973F11c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
n.1642C>A
n.1708C>A
4g.186284190C=CA1519937788F11c.1234C= (p.Gln412=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.1237C= (p.Gln413=)
c.967C= (p.Gln323=)
c.1189C= (p.Gln397=)
n.1642C=
n.1708C=
4g.186284190C>GCA358941975F11c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
n.1642C>G
n.1708C>G
4g.186284190C>TCA3163928F11c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
n.1642C>T
n.1708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284191A=CA1519937789F11c.1235A= (p.Gln412=)
c.1073A= (p.Gln358=)
c.1238A= (p.Gln413=)
c.968A= (p.Gln323=)
c.1190A= (p.Gln397=)
n.1643A=
n.1709A=
4g.186284191A>CCA358941985F11c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
n.1643A>C
n.1709A>C
4g.186284191A>GCA358941981F11c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
n.1643A>G
n.1709A>G
 dbSNP
4g.186284191A>TCA358941983F11c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.1643A>T
n.1709A>T
4g.186284191_186284192insAACA2573138191F11c.1235_1236insAA (p.His414AspfsTer15)
c.1073_1074insAA (p.His360AspfsTer15)
c.1238_1239insAA (p.His415AspfsTer15)
c.968_969insAA (p.His325AspfsTer15)
c.1190_1191insAA (p.His399AspfsTer15)
n.1643_1644insAA
n.1709_1710insAA
 ClinVar dbSNP
4g.186284194_186284195delCA442639064F11c.1238_1239del (p.Arg413ThrfsTer27)
c.1076_1077del (p.Arg359ThrfsTer27)
c.1241_1242del (p.Arg414ThrfsTer27)
c.971_972del (p.Arg324ThrfsTer27)
c.1193_1194del (p.Arg398ThrfsTer27)
n.1646_1647del
n.1712_1713del
4g.186284192G>ACA442639065F11c.1236G>A (p.Gln412=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.1191G>A (p.Gln397=)
n.1644G>A
n.1710G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284192G>CCA358941987F11c.1236G>C (p.Gln412His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.1191G>C (p.Gln397His)
n.1644G>C
n.1710G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284192G=CA1519937790F11c.1236G= (p.Gln412=)
c.1074G= (p.Gln358=)
c.1239G= (p.Gln413=)
c.969G= (p.Gln323=)
c.1191G= (p.Gln397=)
n.1644G=
n.1710G=
4g.186284192G>TCA358941990F11c.1236G>T (p.Gln412His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.1191G>T (p.Gln397His)
n.1644G>T
n.1710G>T
4g.186284193A>CCA442639067F11c.1237A>C (p.Arg413=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.970A>C (p.Arg324=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
n.1645A>C
n.1711A>C
4g.186284193A>GCA358941993F11c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
n.1645A>G
n.1711A>G
4g.186284193A>TCA358941995F11c.1237A>T (p.Arg413Ter)
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
c.1240A>T (p.Arg414Ter)
c.970A>T (p.Arg324Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
n.1645A>T
n.1711A>T
4g.186284194G>ACA358941998F11c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
n.1646G>A
n.1712G>A
 gnomAD v4
4g.186284194G>CCA358942000F11c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
n.1646G>C
n.1712G>C
4g.186284194G>TCA358942002F11c.1238G>T (p.Arg413Ile)
c.1076G>T (p.Arg359Ile)
c.1241G>T (p.Arg414Ile)
c.971G>T (p.Arg324Ile)
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
n.1646G>T
n.1712G>T
4g.186284195A=CA1519937791F11c.1239A= (p.Arg413=)
c.1077A= (p.Arg359=)
c.1242A= (p.Arg414=)
c.972A= (p.Arg324=)
c.1194A= (p.Arg398=)
n.1647A=
n.1713A=
4g.186284195A>CCA358942003F11c.1239A>C (p.Arg413Ser)
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.1242A>C (p.Arg414Ser)
c.972A>C (p.Arg324Ser)
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
n.1647A>C
n.1713A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284195A>GCA3163929F11c.1239A>G (p.Arg413=)
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.1242A>G (p.Arg414=)
c.972A>G (p.Arg324=)
c.1194A>G (p.Arg398=)
n.1647A>G
n.1713A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284195A>TCA358942004F11c.1239A>T (p.Arg413Ser)
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.1242A>T (p.Arg414Ser)
c.972A>T (p.Arg324Ser)
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
n.1647A>T
n.1713A>T
4g.186284196C>ACA358942008F11c.1240C>A (p.His414Asn)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.1195C>A (p.His399Asn)
n.1648C>A
n.1714C>A
4g.186284196C=CA1519937792F11c.1240C= (p.His414=)
c.1078C= (p.His360=)
c.1243C= (p.His415=)
c.973C= (p.His325=)
c.1195C= (p.His399=)
n.1648C=
n.1714C=
4g.186284196C>GCA358942012F11c.1240C>G (p.His414Asp)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.973C>G (p.His325Asp)
c.1195C>G (p.His399Asp)
n.1648C>G
n.1714C>G
4g.186284196C>TCA358942010F11c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
n.1648C>T
n.1714C>T
 dbSNP
4g.186284197A=CA1519937793F11c.1241A= (p.His414=)
c.1079A= (p.His360=)
c.1244A= (p.His415=)
c.974A= (p.His325=)
c.1196A= (p.His399=)
n.1649A=
n.1715A=
4g.186284197A>CCA358942015F11c.1241A>C (p.His414Pro)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.1196A>C (p.His399Pro)
n.1649A>C
n.1715A>C
 dbSNP
4g.186284197A>GCA358942017F11c.1241A>G (p.His414Arg)
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.974A>G (p.His325Arg)
c.1196A>G (p.His399Arg)
n.1649A>G
n.1715A>G
4g.186284197A>TCA358942019F11c.1241A>T (p.His414Leu)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.974A>T (p.His325Leu)
c.1196A>T (p.His399Leu)
n.1649A>T
n.1715A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284198C>ACA358942020F11c.1242C>A (p.His414Gln)
c.1080C>A (p.His360Gln)
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.1197C>A (p.His399Gln)
n.1650C>A
n.1716C>A
4g.186284198C=CA1519937794F11c.1242C= (p.His414=)
c.1080C= (p.His360=)
c.1245C= (p.His415=)
c.975C= (p.His325=)
c.1197C= (p.His399=)
n.1650C=
n.1716C=
4g.186284198C>GCA358942021F11c.1242C>G (p.His414Gln)
c.1080C>G (p.His360Gln)
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.975C>G (p.His325Gln)
c.1197C>G (p.His399Gln)
n.1650C>G
n.1716C>G
4g.186284198C>TCA442639074F11c.1242C>T (p.His414=)
c.1080C>T (p.His360=)
c.1245C>T (p.His415=)
c.975C>T (p.His325=)
c.1197C>T (p.His399=)
n.1650C>T
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284199C>ACA358942024F11c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1651C>A
n.1717C>A
 gnomAD v4
4g.186284199C>GCA358942026F11c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1651C>G
n.1717C>G
4g.186284199C>TCA442639076F11c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1651C>T
n.1717C>T
 dbSNP
4g.186284200T>ACA358942029F11c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1652T>A
n.1718T>A
4g.186284200T>CCA3163930F11c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1652T>C
n.1718T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284200T>GCA358942032F11c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1652T>G
n.1718T>G
4g.186284200T=CA1519937795F11c.1244T= (p.Leu415=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.1199T= (p.Leu400=)
n.1652T=
n.1718T=
4g.186284201G>ACA442639077F11c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1653G>A
n.1719G>A
4g.186284201G>CCA442639079F11c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1653G>C
n.1719G>C
4g.186284201G=CA1519937796F11c.1245G= (p.Leu415=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.1200G= (p.Leu400=)
n.1653G=
n.1719G=
4g.186284201G>TCA3163931F11c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1653G>T
n.1719G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284202T>ACA358942035F11c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.1654T>A
n.1720T>A
4g.186284202T>CCA358942033F11c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.1654T>C
n.1720T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186284202T>GCA358942034F11c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.1654T>G
n.1720T>G
4g.186284203G>ACA3163932F11c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.1655G>A
n.1721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284203G>CCA358942036F11c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.1655G>C
n.1721G>C
4g.186284203G=CA1519937797F11c.1247G= (p.Cys416=)
c.1085G= (p.Cys362=)
c.1250G= (p.Cys417=)
c.980G= (p.Cys327=)
c.1202G= (p.Cys401=)
n.1655G=
n.1721G=
4g.186284203G>TCA358942037F11c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.1655G>T
n.1721G>T
4g.186284204T>ACA358942038F11c.1248T>A (p.Cys416Ter)
c.1086T>A (p.Cys362Ter)
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1203T>A (p.Cys401Ter)
n.1656T>A
n.1722T>A
4g.186284204T>CCA442639083F11c.1248T>C (p.Cys416=)
c.1086T>C (p.Cys362=)
c.1251T>C (p.Cys417=)
c.981T>C (p.Cys327=)
c.1203T>C (p.Cys401=)
n.1656T>C
n.1722T>C
4g.186284204T>GCA358942039F11c.1248T>G (p.Cys416Trp)
c.1086T>G (p.Cys362Trp)
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.1203T>G (p.Cys401Trp)
n.1656T>G
n.1722T>G
4g.186284205G>ACA358942043F11c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.1657G>A
n.1723G>A
 dbSNP
4g.186284205G>CCA358942045F11c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1657G>C
n.1723G>C
4g.186284205G=CA1519937798F11c.1249G= (p.Gly417=)
c.1087G= (p.Gly363=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.982G= (p.Gly328=)
c.1204G= (p.Gly402=)
n.1657G=
n.1723G=
4g.186284205G>TCA358942047F11c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.1657G>T
n.1723G>T
4g.186284206G>ACA358942049F11c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1658G>A
n.1724G>A
4g.186284206G>CCA358942051F11c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1658G>C
n.1724G>C
4g.186284206G>TCA358942052F11c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1658G>T
n.1724G>T
4g.186284207A=CA1519937799F11c.1251A= (p.Gly417=)
c.1089A= (p.Gly363=)
c.1254A= (p.Gly418=)
c.984A= (p.Gly328=)
c.1206A= (p.Gly402=)
n.1659A=
n.1725A=
4g.186284207A>CCA442639086F11c.1251A>C (p.Gly417=)
c.1089A>C (p.Gly363=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.1206A>C (p.Gly402=)
n.1659A>C
n.1725A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284207A>GCA442639087F11c.1251A>G (p.Gly417=)
c.1089A>G (p.Gly363=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.984A>G (p.Gly328=)
c.1206A>G (p.Gly402=)
n.1659A>G
n.1725A>G
4g.186284207A>TCA442639088F11c.1251A>T (p.Gly417=)
c.1089A>T (p.Gly363=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.1206A>T (p.Gly402=)
n.1659A>T
n.1725A>T
4g.186284208G>ACA3163933F11c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.1660G>A
n.1726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284208G>CCA358942059F11c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1660G>C
n.1726G>C
4g.186284208G=CA1519937800F11c.1252G= (p.Gly418=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.1207G= (p.Gly403=)
n.1660G=
n.1726G=
4g.186284208G>TCA358942056F11c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.1660G>T
n.1726G>T
 dbSNP
4g.186284209G>ACA3163934F11c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
n.1661G>A
n.1727G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186284209G>CCA358942064F11c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.1661G>C
n.1727G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284209G=CA1519937801F11c.1253G= (p.Gly418=)
c.1091G= (p.Gly364=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.1208G= (p.Gly403=)
n.1661G=
n.1727G=
4g.186284209G>TCA121767F11c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.1661G>T
n.1727G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284210C>ACA3163935F11c.1254C>A (p.Gly418=)
c.1092C>A (p.Gly364=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.1209C>A (p.Gly403=)
n.1662C>A
n.1728C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186284210C=CA1519937802F11c.1254C= (p.Gly418=)
c.1092C= (p.Gly364=)
c.1257C= (p.Gly419=)
c.987C= (p.Gly329=)
c.1209C= (p.Gly403=)
n.1662C=
n.1728C=
4g.186284210C>GCA112102453F11c.1254C>G (p.Gly418=)
c.1092C>G (p.Gly364=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.987C>G (p.Gly329=)
c.1209C>G (p.Gly403=)
n.1662C>G
n.1728C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284210C>TCA442639095F11c.1254C>T (p.Gly418=)
c.1092C>T (p.Gly364=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.987C>T (p.Gly329=)
c.1209C>T (p.Gly403=)
n.1662C>T
n.1728C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284211T>ACA3163936F11c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1663T>A
n.1729T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284211T>CCA358942074F11c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1663T>C
n.1729T>C
4g.186284211T>GCA358942072F11c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1663T>G
n.1729T>G
4g.186284211T=CA1519937803F11c.1255T= (p.Ser419=)
c.1093T= (p.Ser365=)
c.1258T= (p.Ser420=)
c.988T= (p.Ser330=)
c.1210T= (p.Ser404=)
n.1663T=
n.1729T=
4g.186284212C>ACA358942077F11c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1664C>A
n.1730C>A
4g.186284212C>GCA358942079F11c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1664C>G
n.1730C>G
4g.186284212C>TCA358942081F11c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1664C>T
n.1730C>T
4g.186284213C>ACA442639099F11c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.1260C>A (p.Ser420=)
c.990C>A (p.Ser330=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
n.1665C>A
n.1731C>A
4g.186284213C=CA1519937804F11c.1257C= (p.Ser419=)
c.1095C= (p.Ser365=)
c.1260C= (p.Ser420=)
c.990C= (p.Ser330=)
c.1212C= (p.Ser404=)
n.1665C=
n.1731C=
4g.186284213C>GCA442639100F11c.1257C>G (p.Ser419=)
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.1260C>G (p.Ser420=)
c.990C>G (p.Ser330=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
n.1665C>G
n.1731C>G
4g.186284213C>TCA112102480F11c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.1665C>T
n.1731C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284214A>CCA358942083F11c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.1666A>C
n.1732A>C
4g.186284214A>GCA358942085F11c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
n.1666A>G
n.1732A>G
4g.186284214A>TCA358942087F11c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
n.1666A>T
n.1732A>T
4g.186284215T>ACA358942090F11c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
n.1667T>A
n.1733T>A
4g.186284215T>CCA3163937F11c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.1667T>C
n.1733T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284215T>GCA358942093F11c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
n.1667T>G
n.1733T>G
4g.186284215T=CA1519937805F11c.1259T= (p.Ile420=)
c.1097T= (p.Ile366=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.992T= (p.Ile331=)
c.1214T= (p.Ile405=)
n.1667T=
n.1733T=
4g.186284216C>ACA442639105F11c.1260C>A (p.Ile420=)
c.1098C>A (p.Ile366=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.993C>A (p.Ile331=)
c.1215C>A (p.Ile405=)
n.1668C>A
n.1734C>A
 ClinVar
4g.186284216C=CA1519937806F11c.1260C= (p.Ile420=)
c.1098C= (p.Ile366=)
c.1263C= (p.Ile421=)
c.993C= (p.Ile331=)
c.1215C= (p.Ile405=)
n.1668C=
n.1734C=
4g.186284216C>GCA358942095F11c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.993C>G (p.Ile331Met)
c.1215C>G (p.Ile405Met)
n.1668C>G
n.1734C>G
4g.186284216C>TCA112102505F11c.1260C>T (p.Ile420=)
c.1098C>T (p.Ile366=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.993C>T (p.Ile331=)
c.1215C>T (p.Ile405=)
n.1668C>T
n.1734C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186284217A=CA1519937807F11c.1261A= (p.Ile421=)
c.1099A= (p.Ile367=)
c.1264A= (p.Ile422=)
c.994A= (p.Ile332=)
c.1216A= (p.Ile406=)
n.1669A=
n.1735A=
4g.186284217A>CCA358942098F11c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.1669A>C
n.1735A>C
4g.186284217A>GCA112102507F11c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.1669A>G
n.1735A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186284217A>TCA358942102F11c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.1669A>T
n.1735A>T
4g.186284217_186284218insGTAATTATGCCA2533130229F11c.1261_1262insGTAATTATGC (p.Ile421SerfsTer23)
c.1099_1100insGTAATTATGC (p.Ile367SerfsTer23)
c.1264_1265insGTAATTATGC (p.Ile422SerfsTer23)
c.994_995insGTAATTATGC (p.Ile332SerfsTer23)
c.1216_1217insGTAATTATGC (p.Ile406SerfsTer23)
n.1669_1670insGTAATTATGC
n.1735_1736insGTAATTATGC
4g.186284218T>ACA358942106F11c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.1670T>A
n.1736T>A
4g.186284218T>CCA358942107F11c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.1670T>C
n.1736T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186284218T>GCA358942109F11c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.1670T>G
n.1736T>G
4g.186284218T=CA1519937808F11c.1262T= (p.Ile421=)
c.1100T= (p.Ile367=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.995T= (p.Ile332=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.1670T=
n.1736T=
4g.186284219T>ACA442639108F11c.1263T>A (p.Ile421=)
c.1101T>A (p.Ile367=)
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.996T>A (p.Ile332=)
c.1218T>A (p.Ile406=)
n.1671T>A
n.1737T>A
4g.186284219T>CCA442639109F11c.1263T>C (p.Ile421=)
c.1101T>C (p.Ile367=)
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.996T>C (p.Ile332=)
c.1218T>C (p.Ile406=)
n.1671T>C
n.1737T>C
4g.186284219T>GCA358942112F11c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.996T>G (p.Ile332Met)
c.1218T>G (p.Ile406Met)
n.1671T>G
n.1737T>G
4g.186284220G>ACA358942113F11c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
n.1672G>A
n.1738G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284220G>CCA358942115F11c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.1672G>C
n.1738G>C
4g.186284220G=CA1519937809F11c.1264G= (p.Gly422=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.1267G= (p.Gly423=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.1219G= (p.Gly407=)
n.1672G=
n.1738G=
4g.186284220G>TCA358942117F11c.1264G>T (p.Gly422Ter)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.1219G>T (p.Gly407Ter)
n.1672G>T
n.1738G>T
 gnomAD v4
4g.186284221G>ACA358942120F11c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
n.1673G>A
n.1739G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284221G>CCA358942124F11c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.1673G>C
n.1739G>C
4g.186284221G=CA1519937810F11c.1265G= (p.Gly422=)
c.1103G= (p.Gly368=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.1220G= (p.Gly407=)
n.1673G=
n.1739G=
4g.186284221G>TCA358942122F11c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.1673G>T
n.1739G>T
4g.186284222A>CCA442639111F11c.1266A>C (p.Gly422=)
c.1104A>C (p.Gly368=)
c.1269A>C (p.Gly423=)
c.999A>C (p.Gly333=)
c.1221A>C (p.Gly407=)
n.1674A>C
n.1740A>C
4g.186284222A>GCA442639112F11c.1266A>G (p.Gly422=)
c.1104A>G (p.Gly368=)
c.1269A>G (p.Gly423=)
c.999A>G (p.Gly333=)
c.1221A>G (p.Gly407=)
n.1674A>G
n.1740A>G
4g.186284222A>TCA442639113F11c.1266A>T (p.Gly422=)
c.1104A>T (p.Gly368=)
c.1269A>T (p.Gly423=)
c.999A>T (p.Gly333=)
c.1221A>T (p.Gly407=)
n.1674A>T
n.1740A>T
4g.186284223A=CA1519937811F11c.1267A= (p.Asn423=)
c.1105A= (p.Asn369=)
c.1270A= (p.Asn424=)
c.1000A= (p.Asn334=)
c.1222A= (p.Asn408=)
n.1675A=
n.1741A=
4g.186284223A>CCA358942128F11c.1267A>C (p.Asn423His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.1675A>C
n.1741A>C
4g.186284223A>GCA358942132F11c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.1675A>G
n.1741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284223A>TCA358942130F11c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.1675A>T
n.1741A>T
4g.186284224A=CA1519937812F11c.1268A= (p.Asn423=)
c.1106A= (p.Asn369=)
c.1271A= (p.Asn424=)
c.1001A= (p.Asn334=)
c.1223A= (p.Asn408=)
n.1676A=
n.1742A=
4g.186284224A>CCA358942135F11c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.1676A>C
n.1742A>C
 dbSNP
4g.186284224A>GCA358942139F11c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.1676A>G
n.1742A>G
 gnomAD v4
4g.186284224A>TCA358942136F11c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.1676A>T
n.1742A>T
4g.186284225C>ACA358942142F11c.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
c.1272C>A (p.Asn424Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
n.1677C>A
n.1743C>A
4g.186284225C>GCA358942144F11c.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
c.1272C>G (p.Asn424Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
n.1677C>G
n.1743C>G
4g.186284225C>TCA442639114F11c.1269C>T (p.Asn423=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
c.1272C>T (p.Asn424=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.1224C>T (p.Asn408=)
n.1677C>T
n.1743C>T
 dbSNP
4g.186284226C>ACA358942147F11c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
n.1678C>A
n.1744C>A
4g.186284226C>GCA358942152F11c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
n.1678C>G
n.1744C>G
 gnomAD v4
4g.186284226C>TCA358942149F11c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
n.1678C>T
n.1744C>T
4g.186284227A=CA1519937813F11c.1271A= (p.Gln424=)
c.1109A= (p.Gln370=)
c.1274A= (p.Gln425=)
c.1004A= (p.Gln335=)
c.1226A= (p.Gln409=)
n.1679A=
n.1745A=
4g.186284227A>CCA358942155F11c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.1679A>C
n.1745A>C
4g.186284227A>GCA358942157F11c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
n.1679A>G
n.1745A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284227A>TCA358942159F11c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.1679A>T
n.1745A>T
4g.186284228G>ACA442639116F11c.1272G>A (p.Gln424=)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1227G>A (p.Gln409=)
n.1680G>A
n.1746G>A
 gnomAD v4
4g.186284228G>CCA358942161F11c.1272G>C (p.Gln424His)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1227G>C (p.Gln409His)
n.1680G>C
n.1746G>C
4g.186284228G>TCA358942163F11c.1272G>T (p.Gln424His)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1227G>T (p.Gln409His)
n.1680G>T
n.1746G>T
4g.186284229T>ACA358942171F11c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.1006T>A (p.Trp336Arg)
c.1228T>A (p.Trp410Arg)
n.1681T>A
n.1747T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284229T>CCA358942169F11c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
c.1228T>C (p.Trp410Arg)
n.1681T>C
n.1747T>C
4g.186284229T>GCA358942167F11c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.1006T>G (p.Trp336Gly)
c.1228T>G (p.Trp410Gly)
n.1681T>G
n.1747T>G
4g.186284229T=CA1519937814F11c.1273T= (p.Trp425=)
c.1111T= (p.Trp371=)
c.1276T= (p.Trp426=)
c.1006T= (p.Trp336=)
c.1228T= (p.Trp410=)
n.1681T=
n.1747T=
4g.186284230G>ACA358942174F11c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
c.1229G>A (p.Trp410Ter)
n.1682G>A
n.1748G>A
4g.186284230G>CCA358942176F11c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.1007G>C (p.Trp336Ser)
c.1229G>C (p.Trp410Ser)
n.1682G>C
n.1748G>C
4g.186284230G=CA1519937815F11c.1274G= (p.Trp425=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1277G= (p.Trp426=)
c.1007G= (p.Trp336=)
c.1229G= (p.Trp410=)
n.1682G=
n.1748G=
4g.186284230G>TCA358942178F11c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
c.1229G>T (p.Trp410Leu)
n.1682G>T
n.1748G>T
4g.186284231G>ACA358942182F11c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
c.1230G>A (p.Trp410Ter)
n.1683G>A
n.1749G>A
4g.186284231G>CCA3163938F11c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
c.1230G>C (p.Trp410Cys)
n.1683G>C
n.1749G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284231G=CA1519937816F11c.1275G= (p.Trp425=)
c.1113G= (p.Trp371=)
c.1278G= (p.Trp426=)
c.1008G= (p.Trp336=)
c.1230G= (p.Trp410=)
n.1683G=
n.1749G=
4g.186284231G>TCA358942186F11c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
c.1230G>T (p.Trp410Cys)
n.1683G>T
n.1749G>T
4g.186284231_186284237dupCA915943228F11c.1275_1281dup (p.Thr428AspfsTer15)
c.1113_1119dup (p.Thr374AspfsTer15)
c.1278_1284dup (p.Thr429AspfsTer15)
c.1008_1014dup (p.Thr339AspfsTer15)
c.1230_1236dup (p.Thr413AspfsTer15)
n.1683_1689dup
n.1749_1755dup
 ClinVar dbSNP
4g.186284232A=CA1519937817F11c.1276A= (p.Ile426=)
c.1114A= (p.Ile372=)
c.1279A= (p.Ile427=)
c.1009A= (p.Ile337=)
c.1231A= (p.Ile411=)
n.1684A=
n.1750A=
4g.186284232A>CCA3163940F11c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1684A>C
n.1750A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284232A>GCA3163939F11c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1684A>G
n.1750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284232A>TCA358942190F11c.1276A>T (p.Ile426Leu)
c.1114A>T (p.Ile372Leu)
c.1279A>T (p.Ile427Leu)
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
n.1684A>T
n.1750A>T
4g.186284233T>ACA358942192F11c.1277T>A (p.Ile426Lys)
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.1280T>A (p.Ile427Lys)
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
n.1685T>A
n.1751T>A
4g.186284233T>CCA358942194F11c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1685T>C
n.1751T>C
4g.186284233T>GCA358942196F11c.1277T>G (p.Ile426Arg)
c.1115T>G (p.Ile372Arg)
c.1280T>G (p.Ile427Arg)
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
n.1685T>G
n.1751T>G
4g.186284234A>CCA442639124F11c.1278A>C (p.Ile426=)
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.1281A>C (p.Ile427=)
c.1011A>C (p.Ile337=)
c.1233A>C (p.Ile411=)
n.1686A>C
n.1752A>C
4g.186284234A>GCA358942199F11c.1278A>G (p.Ile426Met)
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.1281A>G (p.Ile427Met)
c.1011A>G (p.Ile337Met)
c.1233A>G (p.Ile411Met)
n.1686A>G
n.1752A>G
 gnomAD v4
4g.186284234A>TCA442639126F11c.1278A>T (p.Ile426=)
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.1281A>T (p.Ile427=)
c.1011A>T (p.Ile337=)
c.1233A>T (p.Ile411=)
n.1686A>T
n.1752A>T
4g.186284235T>ACA358942203F11c.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.1117T>A (p.Leu373Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.1012T>A (p.Leu338Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
n.1687T>A
n.1753T>A
4g.186284235T>CCA442639127F11c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
n.1687T>C
n.1753T>C
4g.186284235T>GCA358942205F11c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
n.1687T>G
n.1753T>G
4g.186284236T>ACA358942208F11c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
n.1688T>A
n.1754T>A
4g.186284236T>CCA358942210F11c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
n.1688T>C
n.1754T>C
4g.186284236T>GCA358942213F11c.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.1118T>G (p.Leu373Ter)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
c.1013T>G (p.Leu338Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
n.1688T>G
n.1754T>G
4g.186284237A>CCA358942216F11c.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.1119A>C (p.Leu373Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.1014A>C (p.Leu338Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
n.1689A>C
n.1755A>C
4g.186284237A>GCA442639130F11c.1281A>G (p.Leu427=)
c.1119A>G (p.Leu373=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
n.1689A>G
n.1755A>G
4g.186284237A>TCA358942218F11c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.1119A>T (p.Leu373Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.1014A>T (p.Leu338Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
n.1689A>T
n.1755A>T
4g.186284238_186284240delCA2672902492F11c.1282_1284del (p.Thr428del)
c.1120_1122del (p.Thr374del)
c.1285_1287del (p.Thr429del)
c.1015_1017del (p.Thr339del)
c.1237_1239del (p.Thr413del)
n.1690_1692del
n.1756_1758del
 gnomAD v4
4g.186284238A=CA1519937818F11c.1282A= (p.Thr428=)
c.1120A= (p.Thr374=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1237A= (p.Thr413=)
n.1690A=
n.1756A=
4g.186284238A>CCA112102516F11c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1690A>C
n.1756A>C
 dbSNP
4g.186284238A>GCA358942223F11c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1690A>G
n.1756A>G
4g.186284238A>TCA358942221F11c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1690A>T
n.1756A>T
4g.186284239C>ACA358942226F11c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.1691C>A
n.1757C>A
4g.186284239C=CA1519937819F11c.1283C= (p.Thr428=)
c.1121C= (p.Thr374=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.1238C= (p.Thr413=)
n.1691C=
n.1757C=
4g.186284239C>GCA358942228F11c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.1691C>G
n.1757C>G
4g.186284239C>TCA358942230F11c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1691C>T
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284240A>CCA442639132F11c.1284A>C (p.Thr428=)
c.1122A>C (p.Thr374=)
c.1287A>C (p.Thr429=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.1239A>C (p.Thr413=)
n.1692A>C
n.1758A>C
4g.186284240A>GCA442639133F11c.1284A>G (p.Thr428=)
c.1122A>G (p.Thr374=)
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.1239A>G (p.Thr413=)
n.1692A>G
n.1758A>G
4g.186284240A>TCA442639134F11c.1284A>T (p.Thr428=)
c.1122A>T (p.Thr374=)
c.1287A>T (p.Thr429=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.1239A>T (p.Thr413=)
n.1692A>T
n.1758A>T
4g.186284241G>ACA3163941F11c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1693G>A
n.1759G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284241G>CCA358942233F11c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1693G>C
n.1759G>C
4g.186284241G=CA1519937820F11c.1285G= (p.Ala429=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1288G= (p.Ala430=)
c.1018G= (p.Ala340=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1693G=
n.1759G=
4g.186284241G>TCA358942235F11c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1693G>T
n.1759G>T
4g.186284242C>ACA358942236F11c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1694C>A
n.1760C>A
4g.186284242C=CA1519937821F11c.1286C= (p.Ala429=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1241C= (p.Ala414=)
n.1694C=
n.1760C=
4g.186284242C>GCA112102517F11c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1694C>G
n.1760C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284242C>TCA358942237F11c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1694C>T
n.1760C>T
 gnomAD v4
4g.186284243C>ACA3163943F11c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
n.1695C>A
n.1761C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284243C=CA1519937822F11c.1287C= (p.Ala429=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.1290C= (p.Ala430=)
c.1020C= (p.Ala340=)
c.1242C= (p.Ala414=)
n.1695C=
n.1761C=
4g.186284243C>GCA442639135F11c.1287C>G (p.Ala429=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
n.1695C>G
n.1761C>G
4g.186284243C>TCA3163942F11c.1287C>T (p.Ala429=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
n.1695C>T
n.1761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284244G>ACA3163944F11c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.1696G>A
n.1762G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284244G>CCA358942246F11c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.1696G>C
n.1762G>C
4g.186284244G=CA1519937823F11c.1288G= (p.Ala430=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.1243G= (p.Ala415=)
n.1696G=
n.1762G=
4g.186284244G>TCA358942244F11c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.1696G>T
n.1762G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284245C>ACA358942247F11c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.1697C>A
n.1763C>A
4g.186284245C=CA1519937824F11c.1289C= (p.Ala430=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1697C=
n.1763C=
4g.186284245C>GCA358942248F11c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1697C>G
n.1763C>G
4g.186284245C>TCA121759F11c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.1697C>T
n.1763C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284246T>ACA442639136F11c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
n.1698T>A
n.1764T>A
4g.186284246T>CCA442639138F11c.1290T>C (p.Ala430=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
n.1698T>C
n.1764T>C
4g.186284246T>GCA442639137F11c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
n.1698T>G
n.1764T>G
4g.186284247C>ACA358942249F11c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.1699C>A
n.1765C>A
 gnomAD v4
4g.186284247C>GCA358942252F11c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.1699C>G
n.1765C>G
4g.186284247C>TCA358942255F11c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.1699C>T
n.1765C>T
4g.186284248A>CCA358942258F11c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.1700A>C
n.1766A>C
4g.186284248A>GCA358942261F11c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.1700A>G
n.1766A>G
 gnomAD v4
4g.186284248A>TCA358942263F11c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.1700A>T
n.1766A>T
4g.186284249C>ACA358942265F11c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
n.1701C>A
n.1767C>A
4g.186284249C=CA1519937825F11c.1293C= (p.His431=)
c.1131C= (p.His377=)
c.1296C= (p.His432=)
c.1026C= (p.His342=)
c.1248C= (p.His416=)
n.1701C=
n.1767C=
4g.186284249C>GCA358942267F11c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1131C>G (p.His377Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.1026C>G (p.His342Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
n.1701C>G
n.1767C>G
4g.186284249C>TCA442639139F11c.1293C>T (p.His431=)
c.1131C>T (p.His377=)
c.1296C>T (p.His432=)
c.1026C>T (p.His342=)
c.1248C>T (p.His416=)
n.1701C>T
n.1767C>T
 dbSNP
4g.186284249_186284250delCA2672902495F11c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer9)
c.1131_1132del (p.His377GlnfsTer9)
c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer9)
c.1026_1027del (p.His342GlnfsTer9)
c.1248_1249del (p.His416GlnfsTer9)
n.1701_1702del
n.1767_1768del
 gnomAD v4
4g.186284250T>ACA358942271F11c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
n.1702T>A
n.1768T>A
4g.186284250T>CCA358942269F11c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
n.1702T>C
n.1768T>C
4g.186284250T>GCA358942268F11c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
n.1702T>G
n.1768T>G
4g.186284251G>ACA358942273F11c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
n.1703G>A
n.1769G>A
4g.186284251G>CCA358942280F11c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
n.1703G>C
n.1769G>C
4g.186284251G>TCA358942279F11c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
n.1703G>T
n.1769G>T
4g.186284252T>ACA358942281F11c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
n.1704T>A
n.1770T>A
4g.186284252T>CCA112102536F11c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1029T>C (p.Cys343=)
c.1251T>C (p.Cys417=)
n.1704T>C
n.1770T>C
 dbSNP
4g.186284252T>GCA358942284F11c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
n.1704T>G
n.1770T>G
4g.186284252T=CA1519937826F11c.1296T= (p.Cys432=)
c.1134T= (p.Cys378=)
c.1299T= (p.Cys433=)
c.1029T= (p.Cys343=)
c.1251T= (p.Cys417=)
n.1704T=
n.1770T=
4g.186284253T>ACA358942285F11c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1705T>A
n.1771T>A
4g.186284253T>CCA358942287F11c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1705T>C
n.1771T>C
4g.186284253T>GCA358942297F11c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1705T>G
n.1771T>G
4g.186284254T>ACA358942301F11c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1706T>A
n.1772T>A
4g.186284254T>CCA358942310F11c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1706T>C
n.1772T>C
 gnomAD v4
4g.186284254T>GCA358942313F11c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1706T>G
n.1772T>G
4g.186284255C>ACA358942316F11c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
n.1707C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
4g.186284255C>GCA358942317F11c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
n.1707C>G
n.1773C>G
4g.186284255C>TCA442639147F11c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
n.1707C>T
n.1773C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched