UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284122T>A | CA358941634 | F11 | c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1574T>A c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1640T>A | |
| 4 | g.186284122T>C | CA3163910 | F11 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1574T>C c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1640T>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.186284122T>G | CA358941638 | F11 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1574T>G c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1640T>G | |
| 4 | g.186284122T= | CA1519937747 | F11 | c.1166T= (p.Val389=) c.1004T= (p.Val335=) c.1169T= (p.Val390=) c.899T= (p.Val300=) c.1121T= (p.Val374=) n.1574T= c.*2138T= (n.*2138T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1640T= | |
| 4 | g.186284123T>A | CA442638919 | F11 | c.1167T>A (p.Val389=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1170T>A (p.Val390=) c.900T>A (p.Val300=) c.1122T>A (p.Val374=) n.1575T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1641T>A | |
| 4 | g.186284123T>C | CA442638920 | F11 | c.1167T>C (p.Val389=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1170T>C (p.Val390=) c.900T>C (p.Val300=) c.1122T>C (p.Val374=) n.1575T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1641T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284123T>G | CA442638921 | F11 | c.1167T>G (p.Val389=) c.1005T>G (p.Val335=) c.1170T>G (p.Val390=) c.900T>G (p.Val300=) c.1122T>G (p.Val374=) n.1575T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1641T>G | |
| 4 | g.186284124G>A | CA358941642 | F11 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1576G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1642G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186284124G>C | CA358941644 | F11 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1576G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1642G>C | |
| 4 | g.186284124G>T | CA358941646 | F11 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1576G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1642G>T | |
| 4 | g.186284125G>A | CA358941653 | F11 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1577G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1643G>A | |
| 4 | g.186284125G>C | CA358941649 | F11 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1577G>C c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1643G>C | |
| 4 | g.186284125G>T | CA358941651 | F11 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1577G>T c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1643G>T | |
| 4 | g.186284126A>C | CA442638927 | F11 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1173A>C (p.Gly391=) c.903A>C (p.Gly301=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.1578A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1644A>C | |
| 4 | g.186284126A>G | CA442638929 | F11 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.1173A>G (p.Gly391=) c.903A>G (p.Gly301=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.1578A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1644A>G | |
| 4 | g.186284126A>T | CA442638930 | F11 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.903A>T (p.Gly301=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.1578A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1644A>T | |
| 4 | g.186284127G>A | CA358941655 | F11 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1579G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1645G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284127G>C | CA358941662 | F11 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1579G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1645G>C | |
| 4 | g.186284127G= | CA1519937748 | F11 | c.1171G= (p.Gly391=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1174G= (p.Gly392=) c.904G= (p.Gly302=) c.1126G= (p.Gly376=) n.1579G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*39G= (n.*39G=) n.1645G= | |
| 4 | g.186284127G>T | CA358941664 | F11 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1126G>T (p.Gly376Ter) n.1579G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1645G>T | |
| 4 | g.186284128G>A | CA358941668 | F11 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1580G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1646G>A | |
| 4 | g.186284128G>C | CA358941670 | F11 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1580G>C c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1646G>C | |
| 4 | g.186284128G>T | CA358941673 | F11 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1580G>T c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1646G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284129A>C | CA442638934 | F11 | c.1173A>C (p.Gly391=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.1176A>C (p.Gly392=) c.906A>C (p.Gly302=) c.1128A>C (p.Gly376=) n.1581A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1647A>C | |
| 4 | g.186284129A>G | CA442638936 | F11 | c.1173A>G (p.Gly391=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.1176A>G (p.Gly392=) c.906A>G (p.Gly302=) c.1128A>G (p.Gly376=) n.1581A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1647A>G | |
| 4 | g.186284129A>T | CA442638938 | F11 | c.1173A>T (p.Gly391=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.1176A>T (p.Gly392=) c.906A>T (p.Gly302=) c.1128A>T (p.Gly376=) n.1581A>T c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1647A>T | |
| 4 | g.186284130A= | CA1519937749 | F11 | c.1174A= (p.Thr392=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1177A= (p.Thr393=) c.907A= (p.Thr303=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1582A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*42A= (n.*42A=) n.1648A= | |
| 4 | g.186284130A>C | CA358941676 | F11 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1582A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1648A>C | |
| 4 | g.186284130A>G | CA112102257 | F11 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1582A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284130A>T | CA358941679 | F11 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1582A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1648A>T | |
| 4 | g.186284131C>A | CA358941680 | F11 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1583C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1649C>A | |
| 4 | g.186284131C>G | CA358941683 | F11 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1583C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.1649C>G | |
| 4 | g.186284131C>T | CA358941686 | F11 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1583C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1649C>T | |
| 4 | g.186284132T>A | CA442638942 | F11 | c.1176T>A (p.Thr392=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.1179T>A (p.Thr393=) c.909T>A (p.Thr303=) c.1131T>A (p.Thr377=) n.1584T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1650T>A | |
| 4 | g.186284132T>C | CA442638943 | F11 | c.1176T>C (p.Thr392=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.1179T>C (p.Thr393=) c.909T>C (p.Thr303=) c.1131T>C (p.Thr377=) n.1584T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1650T>C | |
| 4 | g.186284132T>G | CA442638944 | F11 | c.1176T>G (p.Thr392=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.1179T>G (p.Thr393=) c.909T>G (p.Thr303=) c.1131T>G (p.Thr377=) n.1584T>G c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1650T>G | |
| 4 | g.186284133G>A | CA358941694 | F11 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1585G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1651G>A | |
| 4 | g.186284133G>C | CA358941691 | F11 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1585G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1651G>C | |
| 4 | g.186284133G= | CA1519937750 | F11 | c.1177G= (p.Ala393=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1180G= (p.Ala394=) c.910G= (p.Ala304=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1585G= c.*2149G= (n.*2149G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1651G= | |
| 4 | g.186284133G>T | CA358941689 | F11 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1585G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1651G>T | dbSNP |
| 4 | g.186284134C>A | CA358941697 | F11 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1586C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1652C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284134C= | CA1519937751 | F11 | c.1178C= (p.Ala393=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1181C= (p.Ala394=) c.911C= (p.Ala304=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1586C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*46C= (n.*46C=) n.1652C= | |
| 4 | g.186284134C>G | CA3163912 | F11 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1586C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1652C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284134C>T | CA3163911 | F11 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1586C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284135G>A | CA3163913 | F11 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1182G>A (p.Ala394=) c.912G>A (p.Ala304=) c.1134G>A (p.Ala378=) n.1587G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284135G>C | CA442638951 | F11 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1182G>C (p.Ala394=) c.912G>C (p.Ala304=) c.1134G>C (p.Ala378=) n.1587G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1653G>C | |
| 4 | g.186284135G= | CA1519937752 | F11 | c.1179G= (p.Ala393=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1182G= (p.Ala394=) c.912G= (p.Ala304=) c.1134G= (p.Ala378=) n.1587G= c.*2151G= (n.*2151G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1653G= | |
| 4 | g.186284135G>T | CA442638949 | F11 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.1017G>T (p.Ala339=) c.1182G>T (p.Ala394=) c.912G>T (p.Ala304=) c.1134G>T (p.Ala378=) n.1587G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1653G>T | |
| 4 | g.186284136T>A | CA358941702 | F11 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1588T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1654T>A | |
| 4 | g.186284136T>C | CA358941705 | F11 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1588T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1654T>C | |
| 4 | g.186284136T>G | CA358941707 | F11 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1588T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.1654T>G | |
| 4 | g.186284137C>A | CA358941710 | F11 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1589C>A c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1655C>A | COSMIC |
| 4 | g.186284137C>G | CA358941712 | F11 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1589C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1655C>G | |
| 4 | g.186284137C>T | CA358941715 | F11 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1589C>T c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1655C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284138T>A | CA442638959 | F11 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.1020T>A (p.Ser340=) c.1185T>A (p.Ser395=) c.915T>A (p.Ser305=) c.1137T>A (p.Ser379=) n.1590T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1656T>A | |
| 4 | g.186284138T>C | CA442638954 | F11 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.915T>C (p.Ser305=) c.1137T>C (p.Ser379=) n.1590T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1656T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186284138T>G | CA442638957 | F11 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.1020T>G (p.Ser340=) c.1185T>G (p.Ser395=) c.915T>G (p.Ser305=) c.1137T>G (p.Ser379=) n.1590T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1656T>G | |
| 4 | g.186284138T= | CA1519937753 | F11 | c.1182T= (p.Ser394=) c.1020T= (p.Ser340=) c.1185T= (p.Ser395=) c.915T= (p.Ser305=) c.1137T= (p.Ser379=) n.1590T= c.*2154T= (n.*2154T=) c.*50T= (n.*50T=) n.1656T= | |
| 4 | g.186284139G>A | CA358941718 | F11 | c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1591G>A c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1657G>A | |
| 4 | g.186284139G>C | CA358941720 | F11 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1591G>C c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1657G>C | |
| 4 | g.186284139G= | CA1519937754 | F11 | c.1183G= (p.Val395=) c.1021G= (p.Val341=) c.1186G= (p.Val396=) c.916G= (p.Val306=) c.1138G= (p.Val380=) n.1591G= c.*2155G= (n.*2155G=) c.*51G= (n.*51G=) n.1657G= | |
| 4 | g.186284139G>T | CA358941723 | F11 | c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.1591G>T c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1657G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186284140T>A | CA358941729 | F11 | c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1592T>A c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1658T>A | |
| 4 | g.186284140T>C | CA358941731 | F11 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1592T>C c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1658T>C | |
| 4 | g.186284140T>G | CA358941726 | F11 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1592T>G c.*2156T>G (n.*2156T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1658T>G | |
| 4 | g.186284141T>A | CA3163914 | F11 | c.1185T>A (p.Val395=) c.1023T>A (p.Val341=) c.1188T>A (p.Val396=) c.918T>A (p.Val306=) c.1140T>A (p.Val380=) n.1593T>A c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1659T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284141T>C | CA442638962 | F11 | c.1185T>C (p.Val395=) c.1023T>C (p.Val341=) c.1188T>C (p.Val396=) c.918T>C (p.Val306=) c.1140T>C (p.Val380=) n.1593T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1659T>C | |
| 4 | g.186284141T>G | CA442638960 | F11 | c.1185T>G (p.Val395=) c.1023T>G (p.Val341=) c.1188T>G (p.Val396=) c.918T>G (p.Val306=) c.1140T>G (p.Val380=) n.1593T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1659T>G | |
| 4 | g.186284141T= | CA1519937755 | F11 | c.1185T= (p.Val395=) c.1023T= (p.Val341=) c.1188T= (p.Val396=) c.918T= (p.Val306=) c.1140T= (p.Val380=) n.1593T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*53T= (n.*53T=) n.1659T= | |
| 4 | g.186284142C>A | CA358941734 | F11 | c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.919C>A (p.Arg307Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.1594C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1660C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284142C= | CA1519937756 | F11 | c.1186C= (p.Arg396=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1189C= (p.Arg397=) c.919C= (p.Arg307=) c.1141C= (p.Arg381=) n.1594C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*54C= (n.*54C=) n.1660C= | |
| 4 | g.186284142C>G | CA358941736 | F11 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1594C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1660C>G | |
| 4 | g.186284142C>T | CA199052 | F11 | c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.919C>T (p.Arg307Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.1594C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284143G>A | CA358941740 | F11 | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.920G>A (p.Arg307His) c.1142G>A (p.Arg381His) n.1595G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1661G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284143G>C | CA358941742 | F11 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1595G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1661G>C | |
| 4 | g.186284143G= | CA1519937757 | F11 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1190G= (p.Arg397=) c.920G= (p.Arg307=) c.1142G= (p.Arg381=) n.1595G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.*55G= (n.*55G=) n.1661G= | |
| 4 | g.186284143G>T | CA112102268 | F11 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1595G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1661G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284144T>A | CA442638969 | F11 | c.1188T>A (p.Arg396=) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1191T>A (p.Arg397=) c.921T>A (p.Arg307=) c.1143T>A (p.Arg381=) n.1596T>A c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1662T>A | |
| 4 | g.186284144T>C | CA442638970 | F11 | c.1188T>C (p.Arg396=) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1191T>C (p.Arg397=) c.921T>C (p.Arg307=) c.1143T>C (p.Arg381=) n.1596T>C c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284144T>G | CA442638972 | F11 | c.1188T>G (p.Arg396=) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1191T>G (p.Arg397=) c.921T>G (p.Arg307=) c.1143T>G (p.Arg381=) n.1596T>G c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1662T>G | |
| 4 | g.186284144T= | CA1519937758 | F11 | c.1188T= (p.Arg396=) c.1026T= (p.Arg342=) c.1191T= (p.Arg397=) c.921T= (p.Arg307=) c.1143T= (p.Arg381=) n.1596T= c.*2160T= (n.*2160T=) c.*56T= (n.*56T=) n.1662T= | |
| 4 | g.186284145G>A | CA358941747 | F11 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1597G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1663G>A | |
| 4 | g.186284145G>C | CA358941752 | F11 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1597G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1663G>C | |
| 4 | g.186284145G= | CA1519937759 | F11 | c.1189G= (p.Gly397=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1192G= (p.Gly398=) c.922G= (p.Gly308=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1597G= c.*2161G= (n.*2161G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1663G= | |
| 4 | g.186284145G>T | CA358941750 | F11 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1597G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1663G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284146G>A | CA358941755 | F11 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1598G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1664G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284146G>C | CA358941757 | F11 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1598G>C c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1664G>C | |
| 4 | g.186284146G>T | CA358941758 | F11 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1598G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1664G>T | |
| 4 | g.186284147T>A | CA442638979 | F11 | c.1191T>A (p.Gly397=) c.1029T>A (p.Gly343=) c.1194T>A (p.Gly398=) c.924T>A (p.Gly308=) c.1146T>A (p.Gly382=) n.1599T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1665T>A | |
| 4 | g.186284147T>C | CA3163915 | F11 | c.1191T>C (p.Gly397=) c.1029T>C (p.Gly343=) c.1194T>C (p.Gly398=) c.924T>C (p.Gly308=) c.1146T>C (p.Gly382=) n.1599T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1665T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284147T>G | CA442638980 | F11 | c.1191T>G (p.Gly397=) c.1029T>G (p.Gly343=) c.1194T>G (p.Gly398=) c.924T>G (p.Gly308=) c.1146T>G (p.Gly382=) n.1599T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1665T>G | |
| 4 | g.186284147T= | CA1519937760 | F11 | c.1191T= (p.Gly397=) c.1029T= (p.Gly343=) c.1194T= (p.Gly398=) c.924T= (p.Gly308=) c.1146T= (p.Gly382=) n.1599T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.*59T= (n.*59T=) n.1665T= | |
| 4 | g.186284148G>A | CA3163916 | F11 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1600G>A c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284148G>C | CA358941765 | F11 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1600G>C c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1666G>C | |
| 4 | g.186284148G= | CA1519937761 | F11 | c.1192G= (p.Glu398=) c.1030G= (p.Glu344=) c.1195G= (p.Glu399=) c.925G= (p.Glu309=) c.1147G= (p.Glu383=) n.1600G= c.*2164G= (n.*2164G=) c.*60G= (n.*60G=) n.1666G= | |
| 4 | g.186284148G>T | CA358941767 | F11 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1600G>T c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1666G>T | |
| 4 | g.186284149A>C | CA358941771 | F11 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1601A>C c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1667A>C | |
| 4 | g.186284149A>G | CA358941774 | F11 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1601A>G c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1667A>G | |
| 4 | g.186284149A>T | CA358941776 | F11 | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1601A>T c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1667A>T | |
| 4 | g.186284150G>A | CA3163917 | F11 | c.1194G>A (p.Glu398=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.927G>A (p.Glu309=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.1602G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284150G>C | CA358941779 | F11 | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1602G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1668G>C | |
| 4 | g.186284150G= | CA1519937762 | F11 | c.1194G= (p.Glu398=) c.1032G= (p.Glu344=) c.1197G= (p.Glu399=) c.927G= (p.Glu309=) c.1149G= (p.Glu383=) n.1602G= c.*2166G= (n.*2166G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1668G= | |
| 4 | g.186284150G>T | CA358941780 | F11 | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1602G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1668G>T | |
| 4 | g.186284151T>A | CA358941782 | F11 | c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.928T>A (p.Trp310Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1603T>A c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1669T>A | |
| 4 | g.186284151T>C | CA112102304 | F11 | c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.928T>C (p.Trp310Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1603T>C c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1669T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284151T>G | CA358941784 | F11 | c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.928T>G (p.Trp310Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1603T>G c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1669T>G | |
| 4 | g.186284151T= | CA1519937763 | F11 | c.1195T= (p.Trp399=) c.1033T= (p.Trp345=) c.1198T= (p.Trp400=) c.928T= (p.Trp310=) c.1150T= (p.Trp384=) n.1603T= c.*2167T= (n.*2167T=) c.*63T= (n.*63T=) n.1669T= | |
| 4 | g.186284152G>A | CA358941788 | F11 | c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.929G>A (p.Trp310Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1604G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284152G>C | CA358941790 | F11 | c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.929G>C (p.Trp310Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1604G>C c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1670G>C | |
| 4 | g.186284152G= | CA1519937764 | F11 | c.1196G= (p.Trp399=) c.1034G= (p.Trp345=) c.1199G= (p.Trp400=) c.929G= (p.Trp310=) c.1151G= (p.Trp384=) n.1604G= c.*2168G= (n.*2168G=) c.*64G= (n.*64G=) n.1670G= | |
| 4 | g.186284152G>T | CA358941792 | F11 | c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.929G>T (p.Trp310Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1604G>T c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1670G>T | |
| 4 | g.186284153G>A | CA358941794 | F11 | c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.930G>A (p.Trp310Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1605G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1671G>A | |
| 4 | g.186284153G>C | CA358941798 | F11 | c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.930G>C (p.Trp310Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1605G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1671G>C | |
| 4 | g.186284153G>T | CA358941796 | F11 | c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.930G>T (p.Trp310Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1605G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1671G>T | |
| 4 | g.186284154C>A | CA358941800 | F11 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1606C>A c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1672C>A | |
| 4 | g.186284154C= | CA1519937765 | F11 | c.1198C= (p.Pro400=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1201C= (p.Pro401=) c.931C= (p.Pro311=) c.1153C= (p.Pro385=) n.1606C= c.*2170C= (n.*2170C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1672C= | |
| 4 | g.186284154C>G | CA358941802 | F11 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1606C>G c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1672C>G | |
| 4 | g.186284154C>T | CA358941805 | F11 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1606C>T c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1672C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284155del | CA2672902480 | F11 | c.1199del (p.Pro400ArgfsTer4) c.1037del (p.Pro346ArgfsTer4) c.1202del (p.Pro401ArgfsTer4) c.932del (p.Pro311ArgfsTer4) c.1154del (p.Pro385ArgfsTer4) n.1607del c.*2171del (n.*2171del) c.*67del (n.*67del) n.1673del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284155C>A | CA358941807 | F11 | c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1607C>A c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1673C>A | |
| 4 | g.186284155C= | CA1519937766 | F11 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1202C= (p.Pro401=) c.932C= (p.Pro311=) c.1154C= (p.Pro385=) n.1607C= c.*2171C= (n.*2171C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1673C= | |
| 4 | g.186284155C>G | CA358941810 | F11 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1607C>G c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1673C>G | |
| 4 | g.186284155C>T | CA3163918 | F11 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1607C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284156G>A | CA3163919 | F11 | c.1200G>A (p.Pro400=) c.1038G>A (p.Pro346=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.933G>A (p.Pro311=) c.1155G>A (p.Pro385=) n.1608G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284156G>C | CA442638989 | F11 | c.1200G>C (p.Pro400=) c.1038G>C (p.Pro346=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.933G>C (p.Pro311=) c.1155G>C (p.Pro385=) n.1608G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1674G>C | |
| 4 | g.186284156G= | CA1519937767 | F11 | c.1200G= (p.Pro400=) c.1038G= (p.Pro346=) c.1203G= (p.Pro401=) c.933G= (p.Pro311=) c.1155G= (p.Pro385=) n.1608G= c.*2172G= (n.*2172G=) c.*68G= (n.*68G=) n.1674G= | |
| 4 | g.186284156G>T | CA442638990 | F11 | c.1200G>T (p.Pro400=) c.1038G>T (p.Pro346=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.933G>T (p.Pro311=) c.1155G>T (p.Pro385=) n.1608G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1674G>T | |
| 4 | g.186284157T>A | CA358941814 | F11 | c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.934T>A (p.Trp312Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1609T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1675T>A | |
| 4 | g.186284157T>C | CA219100 | F11 | c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.934T>C (p.Trp312Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1609T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1675T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284157T>G | CA358941817 | F11 | c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.934T>G (p.Trp312Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1609T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1675T>G | dbSNP |
| 4 | g.186284157T= | CA1519937768 | F11 | c.1201T= (p.Trp401=) c.1039T= (p.Trp347=) c.1204T= (p.Trp402=) c.934T= (p.Trp312=) c.1156T= (p.Trp386=) n.1609T= c.*2173T= (n.*2173T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1675T= | |
| 4 | g.186284158G>A | CA358941819 | F11 | c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.935G>A (p.Trp312Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.1610G>A c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1676G>A | |
| 4 | g.186284158G>C | CA358941821 | F11 | c.1202G>C (p.Trp401Ser) c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.935G>C (p.Trp312Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.1610G>C c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1676G>C | |
| 4 | g.186284158G>T | CA358941822 | F11 | c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.935G>T (p.Trp312Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.1610G>T c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1676G>T | |
| 4 | g.186284159G>A | CA358941825 | F11 | c.1203G>A (p.Trp401Ter) c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.936G>A (p.Trp312Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.1611G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1677G>A | |
| 4 | g.186284159G>C | CA358941829 | F11 | c.1203G>C (p.Trp401Cys) c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.936G>C (p.Trp312Cys) c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.1611G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1677G>C | |
| 4 | g.186284159G>T | CA358941826 | F11 | c.1203G>T (p.Trp401Cys) c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.936G>T (p.Trp312Cys) c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.1611G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1677G>T | |
| 4 | g.186284159_186284160del | CA2764876755 | F11 | c.1203_1204del (p.Trp401Ter) c.1041_1042del (p.Trp347Ter) c.1206_1207del (p.Trp402Ter) c.936_937del (p.Trp312Ter) c.1158_1159del (p.Trp386Ter) n.1611_1612del c.*2175_*2176del (n.*2175_*2176del) c.*71_*72del (n.*71_*72del) n.1677_1678del | |
| 4 | g.186284160C>A | CA358941830 | F11 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1612C>A c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1678C>A | |
| 4 | g.186284160C= | CA1519937769 | F11 | c.1204C= (p.Gln402=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1207C= (p.Gln403=) c.937C= (p.Gln313=) c.1159C= (p.Gln387=) n.1612C= c.*2176C= (n.*2176C=) c.*72C= (n.*72C=) n.1678C= | |
| 4 | g.186284160C>G | CA358941832 | F11 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1612C>G c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1678C>G | |
| 4 | g.186284160C>T | CA358941835 | F11 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1612C>T c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284160dup | CA2672902481 | F11 | c.1204dup (p.Gln402ProfsTer?) c.1042dup (p.Gln348ProfsTer?) c.1207dup (p.Gln403ProfsTer?) c.937dup (p.Gln313ProfsTer?) c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?) n.1612dup c.*2176dup (n.*2176dup) c.*72dup (n.*72dup) n.1678dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284161A>C | CA358941838 | F11 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1613A>C c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1679A>C | |
| 4 | g.186284161A>G | CA358941840 | F11 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1613A>G c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1679A>G | |
| 4 | g.186284161A>T | CA358941842 | F11 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1613A>T c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1679A>T | |
| 4 | g.186284162G>A | CA442639004 | F11 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.939G>A (p.Gln313=) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1614G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1680G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284162G>C | CA358941844 | F11 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.939G>C (p.Gln313His) c.1161G>C (p.Gln387His) n.1614G>C c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1680G>C | |
| 4 | g.186284162G= | CA1519937770 | F11 | c.1206G= (p.Gln402=) c.1044G= (p.Gln348=) c.1209G= (p.Gln403=) c.939G= (p.Gln313=) c.1161G= (p.Gln387=) n.1614G= c.*2178G= (n.*2178G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1680G= | |
| 4 | g.186284162G>T | CA3163920 | F11 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.939G>T (p.Gln313His) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1614G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1680G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284163G>A | CA219102 | F11 | c.1207G>A (p.Val403Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.1162G>A (p.Val388Met) n.1615G>A c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1681G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284163G>C | CA358941851 | F11 | c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.1615G>C c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1681G>C | |
| 4 | g.186284163G= | CA1519937771 | F11 | c.1207G= (p.Val403=) c.1045G= (p.Val349=) c.1210G= (p.Val404=) c.940G= (p.Val314=) c.1162G= (p.Val388=) n.1615G= c.*2179G= (n.*2179G=) c.*75G= (n.*75G=) n.1681G= | |
| 4 | g.186284163G>T | CA3163921 | F11 | c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.1615G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1681G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T>A | CA358941859 | F11 | c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.1616T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1682T>A | |
| 4 | g.186284164T>C | CA358941860 | F11 | c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.1616T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1682T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T>G | CA3163922 | F11 | c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.1616T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1682T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284164T= | CA1519937772 | F11 | c.1208T= (p.Val403=) c.1046T= (p.Val349=) c.1211T= (p.Val404=) c.941T= (p.Val314=) c.1163T= (p.Val388=) n.1616T= c.*2180T= (n.*2180T=) c.*76T= (n.*76T=) n.1682T= | |
| 4 | g.186284165G>A | CA442639010 | F11 | c.1209G>A (p.Val403=) c.1047G>A (p.Val349=) c.1212G>A (p.Val404=) c.942G>A (p.Val314=) c.1164G>A (p.Val388=) n.1617G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1683G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284165G>C | CA442639008 | F11 | c.1209G>C (p.Val403=) c.1047G>C (p.Val349=) c.1212G>C (p.Val404=) c.942G>C (p.Val314=) c.1164G>C (p.Val388=) n.1617G>C c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1683G>C | |
| 4 | g.186284165G= | CA1519937773 | F11 | c.1209G= (p.Val403=) c.1047G= (p.Val349=) c.1212G= (p.Val404=) c.942G= (p.Val314=) c.1164G= (p.Val388=) n.1617G= c.*2181G= (n.*2181G=) c.*77G= (n.*77G=) n.1683G= | |
| 4 | g.186284165G>T | CA442639007 | F11 | c.1209G>T (p.Val403=) c.1047G>T (p.Val349=) c.1212G>T (p.Val404=) c.942G>T (p.Val314=) c.1164G>T (p.Val388=) n.1617G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1683G>T | |
| 4 | g.186284166A= | CA1519937774 | F11 | c.1210A= (p.Thr404=) c.1048A= (p.Thr350=) c.1213A= (p.Thr405=) c.943A= (p.Thr315=) c.1165A= (p.Thr389=) n.1618A= c.*2182A= (n.*2182A=) c.*78A= (n.*78A=) n.1684A= | |
| 4 | g.186284166A>C | CA358941864 | F11 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1618A>C c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1684A>C | |
| 4 | g.186284166A>G | CA3163923 | F11 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1618A>G c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284166A>T | CA358941868 | F11 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1618A>T c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1684A>T | |
| 4 | g.186284167C>A | CA121755 | F11 | c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1619C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.1685C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284167C= | CA1519937775 | F11 | c.1211C= (p.Thr404=) c.1049C= (p.Thr350=) c.1214C= (p.Thr405=) c.944C= (p.Thr315=) c.1166C= (p.Thr389=) n.1619C= c.*2183C= (n.*2183C=) n.1685C= | |
| 4 | g.186284167C>G | CA358941872 | F11 | c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1619C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) n.1685C>G | |
| 4 | g.186284167C>T | CA358941875 | F11 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1619C>T c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.1685C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284168C>A | CA442639019 | F11 | c.1212C>A (p.Thr404=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.945C>A (p.Thr315=) c.1167C>A (p.Thr389=) n.1620C>A c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.1686C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186284168C>G | CA442639016 | F11 | c.1212C>G (p.Thr404=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1215C>G (p.Thr405=) c.945C>G (p.Thr315=) c.1167C>G (p.Thr389=) n.1620C>G c.*2184C>G (n.*2184C>G) n.1686C>G | |
| 4 | g.186284168C>T | CA442639018 | F11 | c.1212C>T (p.Thr404=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1215C>T (p.Thr405=) c.945C>T (p.Thr315=) c.1167C>T (p.Thr389=) n.1620C>T c.*2184C>T (n.*2184C>T) n.1686C>T | ClinVar |
| 4 | g.186284169C>A | CA358941879 | F11 | c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1621C>A c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.1687C>A | |
| 4 | g.186284169C>G | CA358941878 | F11 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1621C>G c.*2185C>G (n.*2185C>G) n.1687C>G | |
| 4 | g.186284169C>T | CA442639022 | F11 | c.1213C>T (p.Leu405=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.946C>T (p.Leu316=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1621C>T c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.1687C>T | |
| 4 | g.186284170T>A | CA358941881 | F11 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1622T>A c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.1688T>A | |
| 4 | g.186284170T>C | CA358941882 | F11 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1622T>C c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.1688T>C | dbSNP |
| 4 | g.186284170T>G | CA358941883 | F11 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1622T>G c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.1688T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284170T= | CA1519937776 | F11 | c.1214T= (p.Leu405=) c.1052T= (p.Leu351=) c.1217T= (p.Leu406=) c.947T= (p.Leu316=) c.1169T= (p.Leu390=) n.1622T= c.*2186T= (n.*2186T=) n.1688T= | |
| 4 | g.186284171G>A | CA442639027 | F11 | c.1215G>A (p.Leu405=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.948G>A (p.Leu316=) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1623G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.1689G>A | |
| 4 | g.186284171G>C | CA442639028 | F11 | c.1215G>C (p.Leu405=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.948G>C (p.Leu316=) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1623G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.1689G>C | |
| 4 | g.186284171G>T | CA442639029 | F11 | c.1215G>T (p.Leu405=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.948G>T (p.Leu316=) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1623G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.1689G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284172C>A | CA358941887 | F11 | c.1216C>A (p.His406Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.949C>A (p.His317Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) n.1624C>A c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.1690C>A | |
| 4 | g.186284172C>G | CA358941888 | F11 | c.1216C>G (p.His406Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.949C>G (p.His317Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) n.1624C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.1690C>G | |
| 4 | g.186284172C>T | CA358941891 | F11 | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) n.1624C>T c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.1690C>T | |
| 4 | g.186284173A= | CA1519937777 | F11 | c.1217A= (p.His406=) c.1055A= (p.His352=) c.1220A= (p.His407=) c.950A= (p.His317=) c.1172A= (p.His391=) n.1625A= c.*2189A= (n.*2189A=) n.1691A= | |
| 4 | g.186284173A>C | CA112102365 | F11 | c.1217A>C (p.His406Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.950A>C (p.His317Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) n.1625A>C c.*2189A>C (n.*2189A>C) n.1691A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284173A>G | CA358941893 | F11 | c.1217A>G (p.His406Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.950A>G (p.His317Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) n.1625A>G c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.1691A>G | |
| 4 | g.186284173A>T | CA358941894 | F11 | c.1217A>T (p.His406Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.950A>T (p.His317Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) n.1625A>T c.*2189A>T (n.*2189A>T) n.1691A>T | |
| 4 | g.186284174C>A | CA358941898 | F11 | c.1218C>A (p.His406Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.951C>A (p.His317Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) n.1626C>A c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.1692C>A | |
| 4 | g.186284174C>G | CA358941900 | F11 | c.1218C>G (p.His406Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.951C>G (p.His317Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) n.1626C>G c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.1692C>G | |
| 4 | g.186284174C>T | CA442639038 | F11 | c.1218C>T (p.His406=) c.1056C>T (p.His352=) c.1221C>T (p.His407=) c.951C>T (p.His317=) c.1173C>T (p.His391=) n.1626C>T c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.1692C>T | |
| 4 | g.186284175A= | CA1519937778 | F11 | c.1219A= (p.Thr407=) c.1057A= (p.Thr353=) c.1222A= (p.Thr408=) c.952A= (p.Thr318=) c.1174A= (p.Thr392=) n.1627A= c.*2191A= (n.*2191A=) n.1693A= | |
| 4 | g.186284175A>C | CA358941902 | F11 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1627A>C c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.1693A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284175A>G | CA3163924 | F11 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1627A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.1693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284175A>T | CA358941906 | F11 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1627A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.1693A>T | |
| 4 | g.186284176C>A | CA358941914 | F11 | c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1628C>A c.*2192C>A (n.*2192C>A) n.1694C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186284176C>G | CA358941912 | F11 | c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1628C>G c.*2192C>G (n.*2192C>G) n.1694C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284176C>T | CA358941910 | F11 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1628C>T c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.1694C>T | |
| 4 | g.186284177A= | CA1519937779 | F11 | c.1221A= (p.Thr407=) c.1059A= (p.Thr353=) c.1224A= (p.Thr408=) c.954A= (p.Thr318=) c.1176A= (p.Thr392=) n.1629A= c.*2193A= (n.*2193A=) n.1695A= | |
| 4 | g.186284177A>C | CA442639039 | F11 | c.1221A>C (p.Thr407=) c.1059A>C (p.Thr353=) c.1224A>C (p.Thr408=) c.954A>C (p.Thr318=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.1629A>C c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.1695A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284177A>G | CA442639040 | F11 | c.1221A>G (p.Thr407=) c.1059A>G (p.Thr353=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.954A>G (p.Thr318=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.1629A>G c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.1695A>G | |
| 4 | g.186284177A>T | CA442639041 | F11 | c.1221A>T (p.Thr407=) c.1059A>T (p.Thr353=) c.1224A>T (p.Thr408=) c.954A>T (p.Thr318=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.1629A>T c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.1695A>T | |
| 4 | g.186284178A= | CA1519937780 | F11 | c.1222A= (p.Thr408=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1225A= (p.Thr409=) c.955A= (p.Thr319=) c.1177A= (p.Thr393=) n.1630A= c.*2194A= (n.*2194A=) n.1696A= | |
| 4 | g.186284178A>C | CA3163925 | F11 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1630A>C c.*2194A>C (n.*2194A>C) n.1696A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284178A>G | CA358941917 | F11 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1630A>G c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.1696A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284178A>T | CA358941919 | F11 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1630A>T c.*2194A>T (n.*2194A>T) n.1696A>T | |
| 4 | g.186284179C>A | CA358941922 | F11 | c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1631C>A c.*2195C>A (n.*2195C>A) n.1697C>A | |
| 4 | g.186284179C= | CA1519937781 | F11 | c.1223C= (p.Thr408=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1226C= (p.Thr409=) c.956C= (p.Thr319=) c.1178C= (p.Thr393=) n.1631C= c.*2195C= (n.*2195C=) n.1697C= | |
| 4 | g.186284179C>G | CA3163926 | F11 | c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1631C>G c.*2195C>G (n.*2195C>G) n.1697C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284179C>T | CA358941925 | F11 | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1631C>T c.*2195C>T (n.*2195C>T) n.1697C>T | |
| 4 | g.186284180C>A | CA442639044 | F11 | c.1224C>A (p.Thr408=) c.1062C>A (p.Thr354=) c.1227C>A (p.Thr409=) c.957C>A (p.Thr319=) c.1179C>A (p.Thr393=) n.1632C>A c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.1698C>A | |
| 4 | g.186284180C>G | CA442639045 | F11 | c.1224C>G (p.Thr408=) c.1062C>G (p.Thr354=) c.1227C>G (p.Thr409=) c.957C>G (p.Thr319=) c.1179C>G (p.Thr393=) n.1632C>G c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.1698C>G | |
| 4 | g.186284180C>T | CA442639046 | F11 | c.1224C>T (p.Thr408=) c.1062C>T (p.Thr354=) c.1227C>T (p.Thr409=) c.957C>T (p.Thr319=) c.1179C>T (p.Thr393=) n.1632C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.1698C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284181T>A | CA358941927 | F11 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.1633T>A c.*2197T>A (n.*2197T>A) n.1699T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284181T>C | CA358941932 | F11 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.1633T>C c.*2197T>C (n.*2197T>C) n.1699T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284181T>G | CA358941929 | F11 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.1633T>G c.*2197T>G (n.*2197T>G) n.1699T>G | |
| 4 | g.186284181T= | CA1519937782 | F11 | c.1225T= (p.Ser409=) c.1063T= (p.Ser355=) c.1228T= (p.Ser410=) c.958T= (p.Ser320=) c.1180T= (p.Ser394=) n.1633T= c.*2197T= (n.*2197T=) n.1699T= | |
| 4 | g.186284182C>A | CA358941935 | F11 | c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.1634C>A c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.1700C>A | |
| 4 | g.186284182C>G | CA358941937 | F11 | c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.1634C>G c.*2198C>G (n.*2198C>G) n.1700C>G | |
| 4 | g.186284182C>T | CA358941939 | F11 | c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.1634C>T c.*2198C>T (n.*2198C>T) n.1700C>T | |
| 4 | g.186284183A= | CA1519937783 | F11 | c.1227A= (p.Ser409=) c.1065A= (p.Ser355=) c.1230A= (p.Ser410=) c.960A= (p.Ser320=) c.1182A= (p.Ser394=) n.1635A= c.*2199A= (n.*2199A=) n.1701A= | |
| 4 | g.186284183A>C | CA442639049 | F11 | c.1227A>C (p.Ser409=) c.1065A>C (p.Ser355=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.960A>C (p.Ser320=) c.1182A>C (p.Ser394=) n.1635A>C c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.1701A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284183A>G | CA442639050 | F11 | c.1227A>G (p.Ser409=) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.960A>G (p.Ser320=) c.1182A>G (p.Ser394=) n.1635A>G c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.1701A>G | |
| 4 | g.186284183A>T | CA442639048 | F11 | c.1227A>T (p.Ser409=) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.960A>T (p.Ser320=) c.1182A>T (p.Ser394=) n.1635A>T c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.1701A>T | |
| 4 | g.186284184C>A | CA358941942 | F11 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1636C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.1702C>A | |
| 4 | g.186284184C>G | CA358941944 | F11 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1636C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.1702C>G | |
| 4 | g.186284184C>T | CA358941946 | F11 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1636C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.1702C>T | |
| 4 | g.186284185C>A | CA358941949 | F11 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.962C>A (p.Pro321His) c.1184C>A (p.Pro395His) n.1637C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) n.1703C>A | |
| 4 | g.186284185C= | CA1519937784 | F11 | c.1229C= (p.Pro410=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1232C= (p.Pro411=) c.962C= (p.Pro321=) c.1184C= (p.Pro395=) n.1637C= c.*2201C= (n.*2201C=) n.1703C= | |
| 4 | g.186284185C>G | CA358941952 | F11 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1637C>G c.*2201C>G (n.*2201C>G) n.1703C>G | |
| 4 | g.186284185C>T | CA3163927 | F11 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1637C>T c.*2201C>T (n.*2201C>T) n.1703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284185_186284189delinsCCACT | CA1519937785 | F11 | c.1229_1233delinsCCACT (p.Pro410=) c.1067_1071delinsCCACT (p.Pro356=) c.1232_1236delinsCCACT (p.Pro411=) c.962_966delinsCCACT (p.Pro321=) c.1184_1188delinsCCACT (p.Pro395=) n.1637_1641delinsCCACT n.1703_1707delinsCCACT | |
| 4 | g.186284186C>A | CA442639053 | F11 | c.1230C>A (p.Pro410=) c.1068C>A (p.Pro356=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.963C>A (p.Pro321=) c.1185C>A (p.Pro395=) n.1638C>A n.1704C>A | |
| 4 | g.186284186C= | CA1519937786 | F11 | c.1230C= (p.Pro410=) c.1068C= (p.Pro356=) c.1233C= (p.Pro411=) c.963C= (p.Pro321=) c.1185C= (p.Pro395=) n.1638C= n.1704C= | |
| 4 | g.186284186C>G | CA442639054 | F11 | c.1230C>G (p.Pro410=) c.1068C>G (p.Pro356=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.963C>G (p.Pro321=) c.1185C>G (p.Pro395=) n.1638C>G n.1704C>G | |
| 4 | g.186284186C>T | CA442639055 | F11 | c.1230C>T (p.Pro410=) c.1068C>T (p.Pro356=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.963C>T (p.Pro321=) c.1185C>T (p.Pro395=) n.1638C>T n.1704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284188_186284191del | CA16040946 | F11 | c.1232_1235del (p.Thr411ArgfsTer16) c.1070_1073del (p.Thr357ArgfsTer16) c.1235_1238del (p.Thr412ArgfsTer16) c.965_968del (p.Thr322ArgfsTer16) c.1187_1190del (p.Thr396ArgfsTer16) n.1640_1643del n.1706_1709del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284187A>C | CA358941961 | F11 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.1639A>C n.1705A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284187A>G | CA358941963 | F11 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.1639A>G n.1705A>G | |
| 4 | g.186284187A>T | CA358941958 | F11 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.1639A>T n.1705A>T | |
| 4 | g.186284188C>A | CA358941966 | F11 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.1640C>A n.1706C>A | |
| 4 | g.186284188C= | CA1519937787 | F11 | c.1232C= (p.Thr411=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1235C= (p.Thr412=) c.965C= (p.Thr322=) c.1187C= (p.Thr396=) n.1640C= n.1706C= | |
| 4 | g.186284188C>G | CA358941968 | F11 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.1640C>G n.1706C>G | |
| 4 | g.186284188C>T | CA358941970 | F11 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1640C>T n.1706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284189T>A | CA442639062 | F11 | c.1233T>A (p.Thr411=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.1236T>A (p.Thr412=) c.966T>A (p.Thr322=) c.1188T>A (p.Thr396=) n.1641T>A n.1707T>A | |
| 4 | g.186284189T>C | CA442639060 | F11 | c.1233T>C (p.Thr411=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.1236T>C (p.Thr412=) c.966T>C (p.Thr322=) c.1188T>C (p.Thr396=) n.1641T>C n.1707T>C | |
| 4 | g.186284189T>G | CA442639061 | F11 | c.1233T>G (p.Thr411=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.1236T>G (p.Thr412=) c.966T>G (p.Thr322=) c.1188T>G (p.Thr396=) n.1641T>G n.1707T>G | |
| 4 | g.186284190C>A | CA358941973 | F11 | c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.1642C>A n.1708C>A | |
| 4 | g.186284190C= | CA1519937788 | F11 | c.1234C= (p.Gln412=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1237C= (p.Gln413=) c.967C= (p.Gln323=) c.1189C= (p.Gln397=) n.1642C= n.1708C= | |
| 4 | g.186284190C>G | CA358941975 | F11 | c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.1642C>G n.1708C>G | |
| 4 | g.186284190C>T | CA3163928 | F11 | c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1642C>T n.1708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284191A= | CA1519937789 | F11 | c.1235A= (p.Gln412=) c.1073A= (p.Gln358=) c.1238A= (p.Gln413=) c.968A= (p.Gln323=) c.1190A= (p.Gln397=) n.1643A= n.1709A= | |
| 4 | g.186284191A>C | CA358941985 | F11 | c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.1643A>C n.1709A>C | |
| 4 | g.186284191A>G | CA358941981 | F11 | c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.1643A>G n.1709A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284191A>T | CA358941983 | F11 | c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.1643A>T n.1709A>T | |
| 4 | g.186284191_186284192insAA | CA2573138191 | F11 | c.1235_1236insAA (p.His414AspfsTer15) c.1073_1074insAA (p.His360AspfsTer15) c.1238_1239insAA (p.His415AspfsTer15) c.968_969insAA (p.His325AspfsTer15) c.1190_1191insAA (p.His399AspfsTer15) n.1643_1644insAA n.1709_1710insAA | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284194_186284195del | CA442639064 | F11 | c.1238_1239del (p.Arg413ThrfsTer27) c.1076_1077del (p.Arg359ThrfsTer27) c.1241_1242del (p.Arg414ThrfsTer27) c.971_972del (p.Arg324ThrfsTer27) c.1193_1194del (p.Arg398ThrfsTer27) n.1646_1647del n.1712_1713del | |
| 4 | g.186284192G>A | CA442639065 | F11 | c.1236G>A (p.Gln412=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.969G>A (p.Gln323=) c.1191G>A (p.Gln397=) n.1644G>A n.1710G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284192G>C | CA358941987 | F11 | c.1236G>C (p.Gln412His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.969G>C (p.Gln323His) c.1191G>C (p.Gln397His) n.1644G>C n.1710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284192G= | CA1519937790 | F11 | c.1236G= (p.Gln412=) c.1074G= (p.Gln358=) c.1239G= (p.Gln413=) c.969G= (p.Gln323=) c.1191G= (p.Gln397=) n.1644G= n.1710G= | |
| 4 | g.186284192G>T | CA358941990 | F11 | c.1236G>T (p.Gln412His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.969G>T (p.Gln323His) c.1191G>T (p.Gln397His) n.1644G>T n.1710G>T | |
| 4 | g.186284193A>C | CA442639067 | F11 | c.1237A>C (p.Arg413=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.970A>C (p.Arg324=) c.1192A>C (p.Arg398=) n.1645A>C n.1711A>C | |
| 4 | g.186284193A>G | CA358941993 | F11 | c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) n.1645A>G n.1711A>G | |
| 4 | g.186284193A>T | CA358941995 | F11 | c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.1240A>T (p.Arg414Ter) c.970A>T (p.Arg324Ter) c.1192A>T (p.Arg398Ter) n.1645A>T n.1711A>T | |
| 4 | g.186284194G>A | CA358941998 | F11 | c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.1646G>A n.1712G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284194G>C | CA358942000 | F11 | c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.1646G>C n.1712G>C | |
| 4 | g.186284194G>T | CA358942002 | F11 | c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.1241G>T (p.Arg414Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.1193G>T (p.Arg398Ile) n.1646G>T n.1712G>T | |
| 4 | g.186284195A= | CA1519937791 | F11 | c.1239A= (p.Arg413=) c.1077A= (p.Arg359=) c.1242A= (p.Arg414=) c.972A= (p.Arg324=) c.1194A= (p.Arg398=) n.1647A= n.1713A= | |
| 4 | g.186284195A>C | CA358942003 | F11 | c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.1242A>C (p.Arg414Ser) c.972A>C (p.Arg324Ser) c.1194A>C (p.Arg398Ser) n.1647A>C n.1713A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284195A>G | CA3163929 | F11 | c.1239A>G (p.Arg413=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.972A>G (p.Arg324=) c.1194A>G (p.Arg398=) n.1647A>G n.1713A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284195A>T | CA358942004 | F11 | c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.1242A>T (p.Arg414Ser) c.972A>T (p.Arg324Ser) c.1194A>T (p.Arg398Ser) n.1647A>T n.1713A>T | |
| 4 | g.186284196C>A | CA358942008 | F11 | c.1240C>A (p.His414Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1243C>A (p.His415Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) n.1648C>A n.1714C>A | |
| 4 | g.186284196C= | CA1519937792 | F11 | c.1240C= (p.His414=) c.1078C= (p.His360=) c.1243C= (p.His415=) c.973C= (p.His325=) c.1195C= (p.His399=) n.1648C= n.1714C= | |
| 4 | g.186284196C>G | CA358942012 | F11 | c.1240C>G (p.His414Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1243C>G (p.His415Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) n.1648C>G n.1714C>G | |
| 4 | g.186284196C>T | CA358942010 | F11 | c.1240C>T (p.His414Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) n.1648C>T n.1714C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284197A= | CA1519937793 | F11 | c.1241A= (p.His414=) c.1079A= (p.His360=) c.1244A= (p.His415=) c.974A= (p.His325=) c.1196A= (p.His399=) n.1649A= n.1715A= | |
| 4 | g.186284197A>C | CA358942015 | F11 | c.1241A>C (p.His414Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) n.1649A>C n.1715A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284197A>G | CA358942017 | F11 | c.1241A>G (p.His414Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1244A>G (p.His415Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) n.1649A>G n.1715A>G | |
| 4 | g.186284197A>T | CA358942019 | F11 | c.1241A>T (p.His414Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1244A>T (p.His415Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) n.1649A>T n.1715A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284198C>A | CA358942020 | F11 | c.1242C>A (p.His414Gln) c.1080C>A (p.His360Gln) c.1245C>A (p.His415Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.1197C>A (p.His399Gln) n.1650C>A n.1716C>A | |
| 4 | g.186284198C= | CA1519937794 | F11 | c.1242C= (p.His414=) c.1080C= (p.His360=) c.1245C= (p.His415=) c.975C= (p.His325=) c.1197C= (p.His399=) n.1650C= n.1716C= | |
| 4 | g.186284198C>G | CA358942021 | F11 | c.1242C>G (p.His414Gln) c.1080C>G (p.His360Gln) c.1245C>G (p.His415Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.1197C>G (p.His399Gln) n.1650C>G n.1716C>G | |
| 4 | g.186284198C>T | CA442639074 | F11 | c.1242C>T (p.His414=) c.1080C>T (p.His360=) c.1245C>T (p.His415=) c.975C>T (p.His325=) c.1197C>T (p.His399=) n.1650C>T n.1716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284199C>A | CA358942024 | F11 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1651C>A n.1717C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284199C>G | CA358942026 | F11 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1651C>G n.1717C>G | |
| 4 | g.186284199C>T | CA442639076 | F11 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.976C>T (p.Leu326=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.1651C>T n.1717C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284200T>A | CA358942029 | F11 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1652T>A n.1718T>A | |
| 4 | g.186284200T>C | CA3163930 | F11 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1652T>C n.1718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284200T>G | CA358942032 | F11 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1652T>G n.1718T>G | |
| 4 | g.186284200T= | CA1519937795 | F11 | c.1244T= (p.Leu415=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1247T= (p.Leu416=) c.977T= (p.Leu326=) c.1199T= (p.Leu400=) n.1652T= n.1718T= | |
| 4 | g.186284201G>A | CA442639077 | F11 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.978G>A (p.Leu326=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.1653G>A n.1719G>A | |
| 4 | g.186284201G>C | CA442639079 | F11 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.978G>C (p.Leu326=) c.1200G>C (p.Leu400=) n.1653G>C n.1719G>C | |
| 4 | g.186284201G= | CA1519937796 | F11 | c.1245G= (p.Leu415=) c.1083G= (p.Leu361=) c.1248G= (p.Leu416=) c.978G= (p.Leu326=) c.1200G= (p.Leu400=) n.1653G= n.1719G= | |
| 4 | g.186284201G>T | CA3163931 | F11 | c.1245G>T (p.Leu415=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.978G>T (p.Leu326=) c.1200G>T (p.Leu400=) n.1653G>T n.1719G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284202T>A | CA358942035 | F11 | c.1246T>A (p.Cys416Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1654T>A n.1720T>A | |
| 4 | g.186284202T>C | CA358942033 | F11 | c.1246T>C (p.Cys416Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1654T>C n.1720T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284202T>G | CA358942034 | F11 | c.1246T>G (p.Cys416Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1654T>G n.1720T>G | |
| 4 | g.186284203G>A | CA3163932 | F11 | c.1247G>A (p.Cys416Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1655G>A n.1721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284203G>C | CA358942036 | F11 | c.1247G>C (p.Cys416Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1655G>C n.1721G>C | |
| 4 | g.186284203G= | CA1519937797 | F11 | c.1247G= (p.Cys416=) c.1085G= (p.Cys362=) c.1250G= (p.Cys417=) c.980G= (p.Cys327=) c.1202G= (p.Cys401=) n.1655G= n.1721G= | |
| 4 | g.186284203G>T | CA358942037 | F11 | c.1247G>T (p.Cys416Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1655G>T n.1721G>T | |
| 4 | g.186284204T>A | CA358942038 | F11 | c.1248T>A (p.Cys416Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.1251T>A (p.Cys417Ter) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1203T>A (p.Cys401Ter) n.1656T>A n.1722T>A | |
| 4 | g.186284204T>C | CA442639083 | F11 | c.1248T>C (p.Cys416=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.1251T>C (p.Cys417=) c.981T>C (p.Cys327=) c.1203T>C (p.Cys401=) n.1656T>C n.1722T>C | |
| 4 | g.186284204T>G | CA358942039 | F11 | c.1248T>G (p.Cys416Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.1251T>G (p.Cys417Trp) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1203T>G (p.Cys401Trp) n.1656T>G n.1722T>G | |
| 4 | g.186284205G>A | CA358942043 | F11 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1657G>A n.1723G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284205G>C | CA358942045 | F11 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1657G>C n.1723G>C | |
| 4 | g.186284205G= | CA1519937798 | F11 | c.1249G= (p.Gly417=) c.1087G= (p.Gly363=) c.1252G= (p.Gly418=) c.982G= (p.Gly328=) c.1204G= (p.Gly402=) n.1657G= n.1723G= | |
| 4 | g.186284205G>T | CA358942047 | F11 | c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.1657G>T n.1723G>T | |
| 4 | g.186284206G>A | CA358942049 | F11 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1658G>A n.1724G>A | |
| 4 | g.186284206G>C | CA358942051 | F11 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1658G>C n.1724G>C | |
| 4 | g.186284206G>T | CA358942052 | F11 | c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1658G>T n.1724G>T | |
| 4 | g.186284207A= | CA1519937799 | F11 | c.1251A= (p.Gly417=) c.1089A= (p.Gly363=) c.1254A= (p.Gly418=) c.984A= (p.Gly328=) c.1206A= (p.Gly402=) n.1659A= n.1725A= | |
| 4 | g.186284207A>C | CA442639086 | F11 | c.1251A>C (p.Gly417=) c.1089A>C (p.Gly363=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.984A>C (p.Gly328=) c.1206A>C (p.Gly402=) n.1659A>C n.1725A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284207A>G | CA442639087 | F11 | c.1251A>G (p.Gly417=) c.1089A>G (p.Gly363=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.984A>G (p.Gly328=) c.1206A>G (p.Gly402=) n.1659A>G n.1725A>G | |
| 4 | g.186284207A>T | CA442639088 | F11 | c.1251A>T (p.Gly417=) c.1089A>T (p.Gly363=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.984A>T (p.Gly328=) c.1206A>T (p.Gly402=) n.1659A>T n.1725A>T | |
| 4 | g.186284208G>A | CA3163933 | F11 | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1660G>A n.1726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284208G>C | CA358942059 | F11 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1660G>C n.1726G>C | |
| 4 | g.186284208G= | CA1519937800 | F11 | c.1252G= (p.Gly418=) c.1090G= (p.Gly364=) c.1255G= (p.Gly419=) c.985G= (p.Gly329=) c.1207G= (p.Gly403=) n.1660G= n.1726G= | |
| 4 | g.186284208G>T | CA358942056 | F11 | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1660G>T n.1726G>T | dbSNP |
| 4 | g.186284209G>A | CA3163934 | F11 | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1661G>A n.1727G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284209G>C | CA358942064 | F11 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1661G>C n.1727G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284209G= | CA1519937801 | F11 | c.1253G= (p.Gly418=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1256G= (p.Gly419=) c.986G= (p.Gly329=) c.1208G= (p.Gly403=) n.1661G= n.1727G= | |
| 4 | g.186284209G>T | CA121767 | F11 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1661G>T n.1727G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284210C>A | CA3163935 | F11 | c.1254C>A (p.Gly418=) c.1092C>A (p.Gly364=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.987C>A (p.Gly329=) c.1209C>A (p.Gly403=) n.1662C>A n.1728C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284210C= | CA1519937802 | F11 | c.1254C= (p.Gly418=) c.1092C= (p.Gly364=) c.1257C= (p.Gly419=) c.987C= (p.Gly329=) c.1209C= (p.Gly403=) n.1662C= n.1728C= | |
| 4 | g.186284210C>G | CA112102453 | F11 | c.1254C>G (p.Gly418=) c.1092C>G (p.Gly364=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.987C>G (p.Gly329=) c.1209C>G (p.Gly403=) n.1662C>G n.1728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284210C>T | CA442639095 | F11 | c.1254C>T (p.Gly418=) c.1092C>T (p.Gly364=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.987C>T (p.Gly329=) c.1209C>T (p.Gly403=) n.1662C>T n.1728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284211T>A | CA3163936 | F11 | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1663T>A n.1729T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284211T>C | CA358942074 | F11 | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1663T>C n.1729T>C | |
| 4 | g.186284211T>G | CA358942072 | F11 | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1663T>G n.1729T>G | |
| 4 | g.186284211T= | CA1519937803 | F11 | c.1255T= (p.Ser419=) c.1093T= (p.Ser365=) c.1258T= (p.Ser420=) c.988T= (p.Ser330=) c.1210T= (p.Ser404=) n.1663T= n.1729T= | |
| 4 | g.186284212C>A | CA358942077 | F11 | c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1664C>A n.1730C>A | |
| 4 | g.186284212C>G | CA358942079 | F11 | c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1664C>G n.1730C>G | |
| 4 | g.186284212C>T | CA358942081 | F11 | c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1664C>T n.1730C>T | |
| 4 | g.186284213C>A | CA442639099 | F11 | c.1257C>A (p.Ser419=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.990C>A (p.Ser330=) c.1212C>A (p.Ser404=) n.1665C>A n.1731C>A | |
| 4 | g.186284213C= | CA1519937804 | F11 | c.1257C= (p.Ser419=) c.1095C= (p.Ser365=) c.1260C= (p.Ser420=) c.990C= (p.Ser330=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1665C= n.1731C= | |
| 4 | g.186284213C>G | CA442639100 | F11 | c.1257C>G (p.Ser419=) c.1095C>G (p.Ser365=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.990C>G (p.Ser330=) c.1212C>G (p.Ser404=) n.1665C>G n.1731C>G | |
| 4 | g.186284213C>T | CA112102480 | F11 | c.1257C>T (p.Ser419=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.990C>T (p.Ser330=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1665C>T n.1731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284214A>C | CA358942083 | F11 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.1666A>C n.1732A>C | |
| 4 | g.186284214A>G | CA358942085 | F11 | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) n.1666A>G n.1732A>G | |
| 4 | g.186284214A>T | CA358942087 | F11 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) n.1666A>T n.1732A>T | |
| 4 | g.186284215T>A | CA358942090 | F11 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) n.1667T>A n.1733T>A | |
| 4 | g.186284215T>C | CA3163937 | F11 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.1667T>C n.1733T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284215T>G | CA358942093 | F11 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) n.1667T>G n.1733T>G | |
| 4 | g.186284215T= | CA1519937805 | F11 | c.1259T= (p.Ile420=) c.1097T= (p.Ile366=) c.1262T= (p.Ile421=) c.992T= (p.Ile331=) c.1214T= (p.Ile405=) n.1667T= n.1733T= | |
| 4 | g.186284216C>A | CA442639105 | F11 | c.1260C>A (p.Ile420=) c.1098C>A (p.Ile366=) c.1263C>A (p.Ile421=) c.993C>A (p.Ile331=) c.1215C>A (p.Ile405=) n.1668C>A n.1734C>A | ClinVar |
| 4 | g.186284216C= | CA1519937806 | F11 | c.1260C= (p.Ile420=) c.1098C= (p.Ile366=) c.1263C= (p.Ile421=) c.993C= (p.Ile331=) c.1215C= (p.Ile405=) n.1668C= n.1734C= | |
| 4 | g.186284216C>G | CA358942095 | F11 | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) n.1668C>G n.1734C>G | |
| 4 | g.186284216C>T | CA112102505 | F11 | c.1260C>T (p.Ile420=) c.1098C>T (p.Ile366=) c.1263C>T (p.Ile421=) c.993C>T (p.Ile331=) c.1215C>T (p.Ile405=) n.1668C>T n.1734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284217A= | CA1519937807 | F11 | c.1261A= (p.Ile421=) c.1099A= (p.Ile367=) c.1264A= (p.Ile422=) c.994A= (p.Ile332=) c.1216A= (p.Ile406=) n.1669A= n.1735A= | |
| 4 | g.186284217A>C | CA358942098 | F11 | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1669A>C n.1735A>C | |
| 4 | g.186284217A>G | CA112102507 | F11 | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1669A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284217A>T | CA358942102 | F11 | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1669A>T n.1735A>T | |
| 4 | g.186284217_186284218insGTAATTATGC | CA2533130229 | F11 | c.1261_1262insGTAATTATGC (p.Ile421SerfsTer23) c.1099_1100insGTAATTATGC (p.Ile367SerfsTer23) c.1264_1265insGTAATTATGC (p.Ile422SerfsTer23) c.994_995insGTAATTATGC (p.Ile332SerfsTer23) c.1216_1217insGTAATTATGC (p.Ile406SerfsTer23) n.1669_1670insGTAATTATGC n.1735_1736insGTAATTATGC | |
| 4 | g.186284218T>A | CA358942106 | F11 | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1670T>A n.1736T>A | |
| 4 | g.186284218T>C | CA358942107 | F11 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1670T>C n.1736T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284218T>G | CA358942109 | F11 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1670T>G n.1736T>G | |
| 4 | g.186284218T= | CA1519937808 | F11 | c.1262T= (p.Ile421=) c.1100T= (p.Ile367=) c.1265T= (p.Ile422=) c.995T= (p.Ile332=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1670T= n.1736T= | |
| 4 | g.186284219T>A | CA442639108 | F11 | c.1263T>A (p.Ile421=) c.1101T>A (p.Ile367=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.996T>A (p.Ile332=) c.1218T>A (p.Ile406=) n.1671T>A n.1737T>A | |
| 4 | g.186284219T>C | CA442639109 | F11 | c.1263T>C (p.Ile421=) c.1101T>C (p.Ile367=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.996T>C (p.Ile332=) c.1218T>C (p.Ile406=) n.1671T>C n.1737T>C | |
| 4 | g.186284219T>G | CA358942112 | F11 | c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.996T>G (p.Ile332Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1671T>G n.1737T>G | |
| 4 | g.186284220G>A | CA358942113 | F11 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) n.1672G>A n.1738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284220G>C | CA358942115 | F11 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1672G>C n.1738G>C | |
| 4 | g.186284220G= | CA1519937809 | F11 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1267G= (p.Gly423=) c.997G= (p.Gly333=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1672G= n.1738G= | |
| 4 | g.186284220G>T | CA358942117 | F11 | c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.1219G>T (p.Gly407Ter) n.1672G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284221G>A | CA358942120 | F11 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.1673G>A n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284221G>C | CA358942124 | F11 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1673G>C n.1739G>C | |
| 4 | g.186284221G= | CA1519937810 | F11 | c.1265G= (p.Gly422=) c.1103G= (p.Gly368=) c.1268G= (p.Gly423=) c.998G= (p.Gly333=) c.1220G= (p.Gly407=) n.1673G= n.1739G= | |
| 4 | g.186284221G>T | CA358942122 | F11 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1673G>T n.1739G>T | |
| 4 | g.186284222A>C | CA442639111 | F11 | c.1266A>C (p.Gly422=) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.999A>C (p.Gly333=) c.1221A>C (p.Gly407=) n.1674A>C n.1740A>C | |
| 4 | g.186284222A>G | CA442639112 | F11 | c.1266A>G (p.Gly422=) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.999A>G (p.Gly333=) c.1221A>G (p.Gly407=) n.1674A>G n.1740A>G | |
| 4 | g.186284222A>T | CA442639113 | F11 | c.1266A>T (p.Gly422=) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.999A>T (p.Gly333=) c.1221A>T (p.Gly407=) n.1674A>T n.1740A>T |