UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284054_186284055dup | CA2672903467 | F11 | c.1136-38_1136-37dup (n.1136-38_1136-37dup) c.974-38_974-37dup (n.974-38_974-37dup) c.1139-38_1139-37dup (n.1139-38_1139-37dup) c.869-38_869-37dup (n.869-38_869-37dup) c.1091-38_1091-37dup (n.1091-38_1091-37dup) n.1544-38_1544-37dup c.*2070_*2071dup (n.*2070_*2071dup) c.*4-38_*4-37dup (n.*4-38_*4-37dup) n.1610-38_1610-37dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284055A= | CA1519937702 | F11 | c.1136-37A= (n.1136-37A=) c.974-37A= (n.974-37A=) c.1139-37A= (n.1139-37A=) c.869-37A= (n.869-37A=) c.1091-37A= (n.1091-37A=) n.1544-37A= c.*2071A= (n.*2071A=) c.*4-37A= (n.*4-37A=) n.1610-37A= | |
| 4 | g.186284055A>C | CA557055239 | F11 | c.1136-37A>C (n.1136-37A>C) c.974-37A>C (n.974-37A>C) c.1139-37A>C (n.1139-37A>C) c.869-37A>C (n.869-37A>C) c.1091-37A>C (n.1091-37A>C) n.1544-37A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*4-37A>C (n.*4-37A>C) n.1610-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284055A>T | CA2672903468 | F11 | c.1136-37A>T (n.1136-37A>T) c.974-37A>T (n.974-37A>T) c.1139-37A>T (n.1139-37A>T) c.869-37A>T (n.869-37A>T) c.1091-37A>T (n.1091-37A>T) n.1544-37A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*4-37A>T (n.*4-37A>T) n.1610-37A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284056T>C | CA2672903469 | F11 | c.1136-36T>C (n.1136-36T>C) c.974-36T>C (n.974-36T>C) c.1139-36T>C (n.1139-36T>C) c.869-36T>C (n.869-36T>C) c.1091-36T>C (n.1091-36T>C) n.1544-36T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*4-36T>C (n.*4-36T>C) n.1610-36T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T>A | CA1071938221 | F11 | c.1136-34T>A (n.1136-34T>A) c.974-34T>A (n.974-34T>A) c.1139-34T>A (n.1139-34T>A) c.869-34T>A (n.869-34T>A) c.1091-34T>A (n.1091-34T>A) n.1544-34T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*4-34T>A (n.*4-34T>A) n.1610-34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T>C | CA2672903470 | F11 | c.1136-34T>C (n.1136-34T>C) c.974-34T>C (n.974-34T>C) c.1139-34T>C (n.1139-34T>C) c.869-34T>C (n.869-34T>C) c.1091-34T>C (n.1091-34T>C) n.1544-34T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*4-34T>C (n.*4-34T>C) n.1610-34T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T= | CA1519937703 | F11 | c.1136-34T= (n.1136-34T=) c.974-34T= (n.974-34T=) c.1139-34T= (n.1139-34T=) c.869-34T= (n.869-34T=) c.1091-34T= (n.1091-34T=) n.1544-34T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*4-34T= (n.*4-34T=) n.1610-34T= | |
| 4 | g.186284059A= | CA1519937704 | F11 | c.1136-33A= (n.1136-33A=) c.974-33A= (n.974-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.869-33A= (n.869-33A=) c.1091-33A= (n.1091-33A=) n.1544-33A= c.*2075A= (n.*2075A=) c.*4-33A= (n.*4-33A=) n.1610-33A= | |
| 4 | g.186284059A>G | CA1519937705 | F11 | c.1136-33A>G (n.1136-33A>G) c.974-33A>G (n.974-33A>G) c.1139-33A>G (n.1139-33A>G) c.869-33A>G (n.869-33A>G) c.1091-33A>G (n.1091-33A>G) n.1544-33A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*4-33A>G (n.*4-33A>G) n.1610-33A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284062A= | CA1519937706 | F11 | c.1136-30A= (n.1136-30A=) c.974-30A= (n.974-30A=) c.1139-30A= (n.1139-30A=) c.869-30A= (n.869-30A=) c.1091-30A= (n.1091-30A=) n.1544-30A= c.*2078A= (n.*2078A=) c.*4-30A= (n.*4-30A=) n.1610-30A= | |
| 4 | g.186284062A>C | CA1519937707 | F11 | c.1136-30A>C (n.1136-30A>C) c.974-30A>C (n.974-30A>C) c.1139-30A>C (n.1139-30A>C) c.869-30A>C (n.869-30A>C) c.1091-30A>C (n.1091-30A>C) n.1544-30A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.*4-30A>C (n.*4-30A>C) n.1610-30A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284063A= | CA1519937708 | F11 | c.1136-29A= (n.1136-29A=) c.974-29A= (n.974-29A=) c.1139-29A= (n.1139-29A=) c.869-29A= (n.869-29A=) c.1091-29A= (n.1091-29A=) n.1544-29A= c.*2079A= (n.*2079A=) c.*4-29A= (n.*4-29A=) n.1610-29A= | |
| 4 | g.186284063A>G | CA1519937709 | F11 | c.1136-29A>G (n.1136-29A>G) c.974-29A>G (n.974-29A>G) c.1139-29A>G (n.1139-29A>G) c.869-29A>G (n.869-29A>G) c.1091-29A>G (n.1091-29A>G) n.1544-29A>G c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*4-29A>G (n.*4-29A>G) n.1610-29A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284063_186284064delinsAG | CA1519937710 | F11 | c.1136-29_1136-28delinsAG (n.1136-29_1136-28delinsAG) c.974-29_974-28delinsAG (n.974-29_974-28delinsAG) c.1139-29_1139-28delinsAG (n.1139-29_1139-28delinsAG) c.869-29_869-28delinsAG (n.869-29_869-28delinsAG) c.1091-29_1091-28delinsAG (n.1091-29_1091-28delinsAG) n.1544-29_1544-28delinsAG c.*2079_*2080delinsAG (n.*2079_*2080delinsAG) c.*4-29_*4-28delinsAG (n.*4-29_*4-28delinsAG) n.1610-29_1610-28delinsAG | |
| 4 | g.186284064del | CA1519937712 | F11 | c.1136-28del (n.1136-28del) c.974-28del (n.974-28del) c.1139-28del (n.1139-28del) c.869-28del (n.869-28del) c.1091-28del (n.1091-28del) n.1544-28del c.*2080del (n.*2080del) c.*4-28del (n.*4-28del) n.1610-28del | dbSNP |
| 4 | g.186284064G>A | CA3163901 | F11 | c.1136-28G>A (n.1136-28G>A) c.974-28G>A (n.974-28G>A) c.1139-28G>A (n.1139-28G>A) c.869-28G>A (n.869-28G>A) c.1091-28G>A (n.1091-28G>A) n.1544-28G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*4-28G>A (n.*4-28G>A) n.1610-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284064G= | CA1519937711 | F11 | c.1136-28G= (n.1136-28G=) c.974-28G= (n.974-28G=) c.1139-28G= (n.1139-28G=) c.869-28G= (n.869-28G=) c.1091-28G= (n.1091-28G=) n.1544-28G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.*4-28G= (n.*4-28G=) n.1610-28G= | |
| 4 | g.186284066T>C | CA557055241 | F11 | c.1136-26T>C (n.1136-26T>C) c.974-26T>C (n.974-26T>C) c.1139-26T>C (n.1139-26T>C) c.869-26T>C (n.869-26T>C) c.1091-26T>C (n.1091-26T>C) n.1544-26T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*4-26T>C (n.*4-26T>C) n.1610-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284066T>G | CA557055240 | F11 | c.1136-26T>G (n.1136-26T>G) c.974-26T>G (n.974-26T>G) c.1139-26T>G (n.1139-26T>G) c.869-26T>G (n.869-26T>G) c.1091-26T>G (n.1091-26T>G) n.1544-26T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.*4-26T>G (n.*4-26T>G) n.1610-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284066T= | CA1519937713 | F11 | c.1136-26T= (n.1136-26T=) c.974-26T= (n.974-26T=) c.1139-26T= (n.1139-26T=) c.869-26T= (n.869-26T=) c.1091-26T= (n.1091-26T=) n.1544-26T= c.*2082T= (n.*2082T=) c.*4-26T= (n.*4-26T=) n.1610-26T= | |
| 4 | g.186284067G>A | CA1519937715 | F11 | c.1136-25G>A (n.1136-25G>A) c.974-25G>A (n.974-25G>A) c.1139-25G>A (n.1139-25G>A) c.869-25G>A (n.869-25G>A) c.1091-25G>A (n.1091-25G>A) n.1544-25G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*4-25G>A (n.*4-25G>A) n.1610-25G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284067G= | CA1519937714 | F11 | c.1136-25G= (n.1136-25G=) c.974-25G= (n.974-25G=) c.1139-25G= (n.1139-25G=) c.869-25G= (n.869-25G=) c.1091-25G= (n.1091-25G=) n.1544-25G= c.*2083G= (n.*2083G=) c.*4-25G= (n.*4-25G=) n.1610-25G= | |
| 4 | g.186284068C= | CA1519937716 | F11 | c.1136-24C= (n.1136-24C=) c.974-24C= (n.974-24C=) c.1139-24C= (n.1139-24C=) c.869-24C= (n.869-24C=) c.1091-24C= (n.1091-24C=) n.1544-24C= c.*2084C= (n.*2084C=) c.*4-24C= (n.*4-24C=) n.1610-24C= | |
| 4 | g.186284068C>T | CA1519937717 | F11 | c.1136-24C>T (n.1136-24C>T) c.974-24C>T (n.974-24C>T) c.1139-24C>T (n.1139-24C>T) c.869-24C>T (n.869-24C>T) c.1091-24C>T (n.1091-24C>T) n.1544-24C>T c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*4-24C>T (n.*4-24C>T) n.1610-24C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284069T>C | CA3163902 | F11 | c.1136-23T>C (n.1136-23T>C) c.974-23T>C (n.974-23T>C) c.1139-23T>C (n.1139-23T>C) c.869-23T>C (n.869-23T>C) c.1091-23T>C (n.1091-23T>C) n.1544-23T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*4-23T>C (n.*4-23T>C) n.1610-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284069T>G | CA3163903 | F11 | c.1136-23T>G (n.1136-23T>G) c.974-23T>G (n.974-23T>G) c.1139-23T>G (n.1139-23T>G) c.869-23T>G (n.869-23T>G) c.1091-23T>G (n.1091-23T>G) n.1544-23T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*4-23T>G (n.*4-23T>G) n.1610-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284069T= | CA1519937718 | F11 | c.1136-23T= (n.1136-23T=) c.974-23T= (n.974-23T=) c.1139-23T= (n.1139-23T=) c.869-23T= (n.869-23T=) c.1091-23T= (n.1091-23T=) n.1544-23T= c.*2085T= (n.*2085T=) c.*4-23T= (n.*4-23T=) n.1610-23T= | |
| 4 | g.186284070C>A | CA2527509479 | F11 | c.1136-22C>A (n.1136-22C>A) c.974-22C>A (n.974-22C>A) c.1139-22C>A (n.1139-22C>A) c.869-22C>A (n.869-22C>A) c.1091-22C>A (n.1091-22C>A) n.1544-22C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*4-22C>A (n.*4-22C>A) n.1610-22C>A | |
| 4 | g.186284070C= | CA1519937719 | F11 | c.1136-22C= (n.1136-22C=) c.974-22C= (n.974-22C=) c.1139-22C= (n.1139-22C=) c.869-22C= (n.869-22C=) c.1091-22C= (n.1091-22C=) n.1544-22C= c.*2086C= (n.*2086C=) c.*4-22C= (n.*4-22C=) n.1610-22C= | |
| 4 | g.186284070C>T | CA3163904 | F11 | c.1136-22C>T (n.1136-22C>T) c.974-22C>T (n.974-22C>T) c.1139-22C>T (n.1139-22C>T) c.869-22C>T (n.869-22C>T) c.1091-22C>T (n.1091-22C>T) n.1544-22C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*4-22C>T (n.*4-22C>T) n.1610-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284073C= | CA1519937720 | F11 | c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.974-19C= (n.974-19C=) c.1139-19C= (n.1139-19C=) c.869-19C= (n.869-19C=) c.1091-19C= (n.1091-19C=) n.1544-19C= c.*2089C= (n.*2089C=) c.*4-19C= (n.*4-19C=) n.1610-19C= | |
| 4 | g.186284073C>G | CA2672902448 | F11 | c.1136-19C>G (n.1136-19C>G) c.974-19C>G (n.974-19C>G) c.1139-19C>G (n.1139-19C>G) c.869-19C>G (n.869-19C>G) c.1091-19C>G (n.1091-19C>G) n.1544-19C>G c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*4-19C>G (n.*4-19C>G) n.1610-19C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284073C>T | CA557055242 | F11 | c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.974-19C>T (n.974-19C>T) c.1139-19C>T (n.1139-19C>T) c.869-19C>T (n.869-19C>T) c.1091-19C>T (n.1091-19C>T) n.1544-19C>T c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*4-19C>T (n.*4-19C>T) n.1610-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284074A= | CA1519937721 | F11 | c.1136-18A= (n.1136-18A=) c.974-18A= (n.974-18A=) c.1139-18A= (n.1139-18A=) c.869-18A= (n.869-18A=) c.1091-18A= (n.1091-18A=) n.1544-18A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*4-18A= (n.*4-18A=) n.1610-18A= | |
| 4 | g.186284074A>G | CA1519937722 | F11 | c.1136-18A>G (n.1136-18A>G) c.974-18A>G (n.974-18A>G) c.1139-18A>G (n.1139-18A>G) c.869-18A>G (n.869-18A>G) c.1091-18A>G (n.1091-18A>G) n.1544-18A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*4-18A>G (n.*4-18A>G) n.1610-18A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284077del | CA2578250419 | F11 | c.1136-15del (n.1136-15del) c.974-15del (n.974-15del) c.1139-15del (n.1139-15del) c.869-15del (n.869-15del) c.1091-15del (n.1091-15del) n.1544-15del c.*2093del (n.*2093del) c.*4-15del (n.*4-15del) n.1610-15del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284077_186284078delinsAT | CA1519937723 | F11 | c.1136-15_1136-14delinsAT (n.1136-15_1136-14delinsAT) c.974-15_974-14delinsAT (n.974-15_974-14delinsAT) c.1139-15_1139-14delinsAT (n.1139-15_1139-14delinsAT) c.869-15_869-14delinsAT (n.869-15_869-14delinsAT) c.1091-15_1091-14delinsAT (n.1091-15_1091-14delinsAT) n.1544-15_1544-14delinsAT c.*2093_*2094delinsAT (n.*2093_*2094delinsAT) c.*4-15_*4-14delinsAT (n.*4-15_*4-14delinsAT) n.1610-15_1610-14delinsAT | |
| 4 | g.186284078del | CA792313964 | F11 | c.1136-14del (n.1136-14del) c.974-14del (n.974-14del) c.1139-14del (n.1139-14del) c.869-14del (n.869-14del) c.1091-14del (n.1091-14del) n.1544-14del c.*2094del (n.*2094del) c.*4-14del (n.*4-14del) n.1610-14del | dbSNP |
| 4 | g.186284078T>C | CA557055243 | F11 | c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) c.974-14T>C (n.974-14T>C) c.1139-14T>C (n.1139-14T>C) c.869-14T>C (n.869-14T>C) c.1091-14T>C (n.1091-14T>C) n.1544-14T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*4-14T>C (n.*4-14T>C) n.1610-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284078T= | CA1519937724 | F11 | c.1136-14T= (n.1136-14T=) c.974-14T= (n.974-14T=) c.1139-14T= (n.1139-14T=) c.869-14T= (n.869-14T=) c.1091-14T= (n.1091-14T=) n.1544-14T= c.*2094T= (n.*2094T=) c.*4-14T= (n.*4-14T=) n.1610-14T= | |
| 4 | g.186284079G>A | CA3163905 | F11 | c.1136-13G>A (n.1136-13G>A) c.974-13G>A (n.974-13G>A) c.1139-13G>A (n.1139-13G>A) c.869-13G>A (n.869-13G>A) c.1091-13G>A (n.1091-13G>A) n.1544-13G>A c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.*4-13G>A (n.*4-13G>A) n.1610-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284079G= | CA1519937725 | F11 | c.1136-13G= (n.1136-13G=) c.974-13G= (n.974-13G=) c.1139-13G= (n.1139-13G=) c.869-13G= (n.869-13G=) c.1091-13G= (n.1091-13G=) n.1544-13G= c.*2095G= (n.*2095G=) c.*4-13G= (n.*4-13G=) n.1610-13G= | |
| 4 | g.186284080C= | CA1519937726 | F11 | c.1136-12C= (n.1136-12C=) c.974-12C= (n.974-12C=) c.1139-12C= (n.1139-12C=) c.869-12C= (n.869-12C=) c.1091-12C= (n.1091-12C=) n.1544-12C= c.*2096C= (n.*2096C=) c.*4-12C= (n.*4-12C=) n.1610-12C= | |
| 4 | g.186284080C>G | CA3163906 | F11 | c.1136-12C>G (n.1136-12C>G) c.974-12C>G (n.974-12C>G) c.1139-12C>G (n.1139-12C>G) c.869-12C>G (n.869-12C>G) c.1091-12C>G (n.1091-12C>G) n.1544-12C>G c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.*4-12C>G (n.*4-12C>G) n.1610-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284080C>T | CA2672902459 | F11 | c.1136-12C>T (n.1136-12C>T) c.974-12C>T (n.974-12C>T) c.1139-12C>T (n.1139-12C>T) c.869-12C>T (n.869-12C>T) c.1091-12C>T (n.1091-12C>T) n.1544-12C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.*4-12C>T (n.*4-12C>T) n.1610-12C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284082T>C | CA2573138190 | F11 | c.1136-10T>C (n.1136-10T>C) c.974-10T>C (n.974-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.869-10T>C (n.869-10T>C) c.1091-10T>C (n.1091-10T>C) n.1544-10T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*4-10T>C (n.*4-10T>C) n.1610-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284084T>G | CA2578250420 | F11 | c.1136-8T>G (n.1136-8T>G) c.974-8T>G (n.974-8T>G) c.1139-8T>G (n.1139-8T>G) c.869-8T>G (n.869-8T>G) c.1091-8T>G (n.1091-8T>G) n.1544-8T>G c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*4-8T>G (n.*4-8T>G) n.1610-8T>G | |
| 4 | g.186284084_186284088del | CA913103798 | F11 | c.1136-8_1136-4del (n.1136-8_1136-4del) c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del) c.1139-8_1139-4del (n.1139-8_1139-4del) c.869-8_869-4del (n.869-8_869-4del) c.1091-8_1091-4del (n.1091-8_1091-4del) n.1544-8_1544-4del c.*2100_*2104del (n.*2100_*2104del) c.*4-8_*4-4del (n.*4-8_*4-4del) n.1610-8_1610-4del | |
| 4 | g.186284084_186284088delinsTGTTG | CA1519937727 | F11 | c.1136-8_1136-4delinsTGTTG (n.1136-8_1136-4delinsTGTTG) c.974-8_974-4delinsTGTTG (n.974-8_974-4delinsTGTTG) c.1139-8_1139-4delinsTGTTG (n.1139-8_1139-4delinsTGTTG) c.869-8_869-4delinsTGTTG (n.869-8_869-4delinsTGTTG) c.1091-8_1091-4delinsTGTTG (n.1091-8_1091-4delinsTGTTG) n.1544-8_1544-4delinsTGTTG c.*2100_*2104delinsTGTTG (n.*2100_*2104delinsTGTTG) c.*4-8_*4-4delinsTGTTG (n.*4-8_*4-4delinsTGTTG) n.1610-8_1610-4delinsTGTTG | |
| 4 | g.186284085_186284088del | CA557055244 | F11 | c.1136-7_1136-4del (n.1136-7_1136-4del) c.974-7_974-4del (n.974-7_974-4del) c.1139-7_1139-4del (n.1139-7_1139-4del) c.869-7_869-4del (n.869-7_869-4del) c.1091-7_1091-4del (n.1091-7_1091-4del) n.1544-7_1544-4del c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del) c.*4-7_*4-4del (n.*4-7_*4-4del) n.1610-7_1610-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284089C= | CA1519937729 | F11 | c.1136-3C= (n.1136-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) c.1139-3C= (n.1139-3C=) c.869-3C= (n.869-3C=) c.1091-3C= (n.1091-3C=) n.1544-3C= c.*2105C= (n.*2105C=) c.*4-3C= (n.*4-3C=) n.1610-3C= | |
| 4 | g.186284089C>G | CA1519937728 | F11 | c.1136-3C>G (n.1136-3C>G) c.974-3C>G (n.974-3C>G) c.1139-3C>G (n.1139-3C>G) c.869-3C>G (n.869-3C>G) c.1091-3C>G (n.1091-3C>G) n.1544-3C>G c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*4-3C>G (n.*4-3C>G) n.1610-3C>G | dbSNP |
| 4 | g.186284089C>T | CA112102225 | F11 | c.1136-3C>T (n.1136-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) c.869-3C>T (n.869-3C>T) c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) n.1544-3C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*4-3C>T (n.*4-3C>T) n.1610-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284090A>C | CA358941459 | F11 | c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.974-2A>C (n.974-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) n.1544-2A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*4-2A>C (n.*4-2A>C) n.1610-2A>C | |
| 4 | g.186284090A>G | CA358941462 | F11 | c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) n.1544-2A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*4-2A>G (n.*4-2A>G) n.1610-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284090A>T | CA358941464 | F11 | c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) n.1544-2A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*4-2A>T (n.*4-2A>T) n.1610-2A>T | |
| 4 | g.186284091G>A | CA358941471 | F11 | c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) n.1544-1G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*4-1G>A (n.*4-1G>A) n.1610-1G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284091G>C | CA112102237 | F11 | c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) n.1544-1G>C c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.*4-1G>C (n.*4-1G>C) n.1610-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284091G= | CA1519937730 | F11 | c.1136-1G= (n.1136-1G=) c.974-1G= (n.974-1G=) c.1139-1G= (n.1139-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) c.1091-1G= (n.1091-1G=) n.1544-1G= c.*2107G= (n.*2107G=) c.*4-1G= (n.*4-1G=) n.1610-1G= | |
| 4 | g.186284091G>T | CA358941469 | F11 | c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) n.1544-1G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*4-1G>T (n.*4-1G>T) n.1610-1G>T | |
| 4 | g.186284092A= | CA1519937731 | F11 | c.1136A= (p.Glu379=) c.974A= (p.Glu325=) c.1139A= (p.Glu380=) c.869A= (p.Glu290=) c.1091A= (p.Glu364=) n.1544A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1610A= | |
| 4 | g.186284092A>C | CA358941474 | F11 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1544A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1610A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284092A>G | CA358941476 | F11 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1544A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1610A>G | |
| 4 | g.186284092A>T | CA358941478 | F11 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1544A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1610A>T | |
| 4 | g.186284093G>A | CA442638867 | F11 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.975G>A (p.Glu325=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.870G>A (p.Glu290=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.1545G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.1611G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284093G>C | CA358941480 | F11 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.1545G>C c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.1611G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284093G= | CA1519937732 | F11 | c.1137G= (p.Glu379=) c.975G= (p.Glu325=) c.1140G= (p.Glu380=) c.870G= (p.Glu290=) c.1092G= (p.Glu364=) n.1545G= c.*2109G= (n.*2109G=) c.*5G= (n.*5G=) n.1611G= | |
| 4 | g.186284093G>T | CA358941481 | F11 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.1545G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1611G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284094T>A | CA358941483 | F11 | c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.1546T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1612T>A | |
| 4 | g.186284094T>C | CA358941486 | F11 | c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1546T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284094T>G | CA358941487 | F11 | c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.1546T>G c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1612T>G | |
| 4 | g.186284094T= | CA1519937733 | F11 | c.1138T= (p.Cys380=) c.976T= (p.Cys326=) c.1141T= (p.Cys381=) c.871T= (p.Cys291=) c.1093T= (p.Cys365=) n.1546T= c.*2110T= (n.*2110T=) c.*6T= (n.*6T=) n.1612T= | |
| 4 | g.186284095G>A | CA3163907 | F11 | c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.1547G>A c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284095G>C | CA358941492 | F11 | c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.1547G>C c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1613G>C | |
| 4 | g.186284095G= | CA1519937734 | F11 | c.1139G= (p.Cys380=) c.977G= (p.Cys326=) c.1142G= (p.Cys381=) c.872G= (p.Cys291=) c.1094G= (p.Cys365=) n.1547G= c.*2111G= (n.*2111G=) c.*7G= (n.*7G=) n.1613G= | |
| 4 | g.186284095G>T | CA358941494 | F11 | c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.1547G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1613G>T | |
| 4 | g.186284096T>A | CA358941496 | F11 | c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.978T>A (p.Cys326Ter) c.1143T>A (p.Cys381Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) c.1095T>A (p.Cys365Ter) n.1548T>A c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1614T>A | |
| 4 | g.186284096T>C | CA3163908 | F11 | c.1140T>C (p.Cys380=) c.978T>C (p.Cys326=) c.1143T>C (p.Cys381=) c.873T>C (p.Cys291=) c.1095T>C (p.Cys365=) n.1548T>C c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284096T>G | CA358941500 | F11 | c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.978T>G (p.Cys326Trp) c.1143T>G (p.Cys381Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.1095T>G (p.Cys365Trp) n.1548T>G c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1614T>G | |
| 4 | g.186284096T= | CA1519937735 | F11 | c.1140T= (p.Cys380=) c.978T= (p.Cys326=) c.1143T= (p.Cys381=) c.873T= (p.Cys291=) c.1095T= (p.Cys365=) n.1548T= c.*2112T= (n.*2112T=) c.*8T= (n.*8T=) n.1614T= | |
| 4 | g.186284097A>C | CA358941505 | F11 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1549A>C c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1615A>C | |
| 4 | g.186284097A>G | CA358941508 | F11 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1549A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1615A>G | |
| 4 | g.186284097A>T | CA358941503 | F11 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1549A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1615A>T | |
| 4 | g.186284098C>A | CA358941513 | F11 | c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1550C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1616C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284098C= | CA1519937736 | F11 | c.1142C= (p.Thr381=) c.980C= (p.Thr327=) c.1145C= (p.Thr382=) c.875C= (p.Thr292=) c.1097C= (p.Thr366=) n.1550C= c.*2114C= (n.*2114C=) c.*10C= (n.*10C=) n.1616C= | |
| 4 | g.186284098C>G | CA358941516 | F11 | c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1550C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1616C>G | |
| 4 | g.186284098C>T | CA358941518 | F11 | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1550C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1616C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284099C>A | CA442638878 | F11 | c.1143C>A (p.Thr381=) c.981C>A (p.Thr327=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.876C>A (p.Thr292=) c.1098C>A (p.Thr366=) n.1551C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1617C>A | |
| 4 | g.186284099C= | CA1519937737 | F11 | c.1143C= (p.Thr381=) c.981C= (p.Thr327=) c.1146C= (p.Thr382=) c.876C= (p.Thr292=) c.1098C= (p.Thr366=) n.1551C= c.*2115C= (n.*2115C=) c.*11C= (n.*11C=) n.1617C= | |
| 4 | g.186284099C>G | CA442638877 | F11 | c.1143C>G (p.Thr381=) c.981C>G (p.Thr327=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.876C>G (p.Thr292=) c.1098C>G (p.Thr366=) n.1551C>G c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1617C>G | |
| 4 | g.186284099C>T | CA442638876 | F11 | c.1143C>T (p.Thr381=) c.981C>T (p.Thr327=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.876C>T (p.Thr292=) c.1098C>T (p.Thr366=) n.1551C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284100A>C | CA358941520 | F11 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1552A>C c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1618A>C | |
| 4 | g.186284100A>G | CA358941522 | F11 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1552A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1618A>G | |
| 4 | g.186284100A>T | CA358941525 | F11 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1552A>T c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1618A>T | |
| 4 | g.186284101C>A | CA358941528 | F11 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.1553C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1619C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284101C= | CA1519937738 | F11 | c.1145C= (p.Thr382=) c.983C= (p.Thr328=) c.1148C= (p.Thr383=) c.878C= (p.Thr293=) c.1100C= (p.Thr367=) n.1553C= c.*2117C= (n.*2117C=) c.*13C= (n.*13C=) n.1619C= | |
| 4 | g.186284101C>G | CA358941530 | F11 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.1553C>G c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1619C>G | |
| 4 | g.186284101C>T | CA358941532 | F11 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.1553C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1619C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284102C>A | CA442638880 | F11 | c.1146C>A (p.Thr382=) c.984C>A (p.Thr328=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.879C>A (p.Thr293=) c.1101C>A (p.Thr367=) n.1554C>A c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1620C>A | |
| 4 | g.186284102C>G | CA442638881 | F11 | c.1146C>G (p.Thr382=) c.984C>G (p.Thr328=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.879C>G (p.Thr293=) c.1101C>G (p.Thr367=) n.1554C>G c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1620C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284102C>T | CA442638882 | F11 | c.1146C>T (p.Thr382=) c.984C>T (p.Thr328=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.879C>T (p.Thr293=) c.1101C>T (p.Thr367=) n.1554C>T c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1620C>T | |
| 4 | g.186284103A>C | CA358941534 | F11 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1555A>C c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.1621A>C | |
| 4 | g.186284103A>G | CA358941535 | F11 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1555A>G c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1621A>G | |
| 4 | g.186284103A>T | CA358941537 | F11 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1555A>T c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1621A>T | |
| 4 | g.186284104A>C | CA358941545 | F11 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1556A>C c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1622A>C | |
| 4 | g.186284104A>G | CA358941539 | F11 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1556A>G c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1622A>G | |
| 4 | g.186284104A>T | CA358941541 | F11 | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) n.1556A>T c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1622A>T | |
| 4 | g.186284105A>C | CA358941547 | F11 | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) n.1557A>C c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1623A>C | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284105A>G | CA442638887 | F11 | c.1149A>G (p.Lys383=) c.987A>G (p.Lys329=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.882A>G (p.Lys294=) c.1104A>G (p.Lys368=) n.1557A>G c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1623A>G | |
| 4 | g.186284105A>T | CA358941550 | F11 | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) n.1557A>T c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1623A>T | |
| 4 | g.186284106A>C | CA358941551 | F11 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1558A>C c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1624A>C | |
| 4 | g.186284106A>G | CA358941552 | F11 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1558A>G c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1624A>G | |
| 4 | g.186284106A>T | CA358941554 | F11 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1558A>T c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1624A>T | |
| 4 | g.186284107T>A | CA358941557 | F11 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1559T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1625T>A | dbSNP |
| 4 | g.186284107T>C | CA358941559 | F11 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1559T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1625T>C | |
| 4 | g.186284107T>G | CA358941561 | F11 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1559T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1625T>G | |
| 4 | g.186284107T= | CA1519937739 | F11 | c.1151T= (p.Ile384=) c.989T= (p.Ile330=) c.1154T= (p.Ile385=) c.884T= (p.Ile295=) c.1106T= (p.Ile369=) n.1559T= c.*2123T= (n.*2123T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1625T= | |
| 4 | g.186284108C>A | CA442638893 | F11 | c.1152C>A (p.Ile384=) c.990C>A (p.Ile330=) c.1155C>A (p.Ile385=) c.885C>A (p.Ile295=) c.1107C>A (p.Ile369=) n.1560C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284108C= | CA1519937740 | F11 | c.1152C= (p.Ile384=) c.990C= (p.Ile330=) c.1155C= (p.Ile385=) c.885C= (p.Ile295=) c.1107C= (p.Ile369=) n.1560C= c.*2124C= (n.*2124C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1626C= | |
| 4 | g.186284108C>G | CA112102250 | F11 | c.1152C>G (p.Ile384Met) c.990C>G (p.Ile330Met) c.1155C>G (p.Ile385Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) n.1560C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1626C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284108C>T | CA442638894 | F11 | c.1152C>T (p.Ile384=) c.990C>T (p.Ile330=) c.1155C>T (p.Ile385=) c.885C>T (p.Ile295=) c.1107C>T (p.Ile369=) n.1560C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1626C>T | |
| 4 | g.186284109A>C | CA358941566 | F11 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1561A>C c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.1627A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284109A>G | CA358941567 | F11 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1561A>G c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1627A>G | |
| 4 | g.186284109A>T | CA358941569 | F11 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1561A>T c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.1627A>T | |
| 4 | g.186284110A>C | CA358941575 | F11 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1562A>C c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1628A>C | |
| 4 | g.186284110A>G | CA358941577 | F11 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1562A>G c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1628A>G | |
| 4 | g.186284110A>T | CA358941573 | F11 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1562A>T c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1628A>T | |
| 4 | g.186284111G>A | CA442638897 | F11 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.993G>A (p.Lys331=) c.1158G>A (p.Lys386=) c.888G>A (p.Lys296=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1563G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1629G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284111G>C | CA358941580 | F11 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1563G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1629G>C | |
| 4 | g.186284111G>T | CA358941579 | F11 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1563G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1629G>T | |
| 4 | g.186284112C>A | CA358941581 | F11 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1564C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1630C>A | |
| 4 | g.186284112C>G | CA358941583 | F11 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1564C>G c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1630C>G | |
| 4 | g.186284112C>T | CA358941586 | F11 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1564C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1630C>T | |
| 4 | g.186284113C>A | CA358941588 | F11 | c.1157C>A (p.Pro386His) c.995C>A (p.Pro332His) c.1160C>A (p.Pro387His) c.890C>A (p.Pro297His) c.1112C>A (p.Pro371His) n.1565C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1631C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284113C= | CA1519937741 | F11 | c.1157C= (p.Pro386=) c.995C= (p.Pro332=) c.1160C= (p.Pro387=) c.890C= (p.Pro297=) c.1112C= (p.Pro371=) n.1565C= c.*2129C= (n.*2129C=) c.*25C= (n.*25C=) n.1631C= | |
| 4 | g.186284113C>G | CA3163909 | F11 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1565C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1631C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284113C>T | CA358941592 | F11 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1565C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1631C>T | |
| 4 | g.186284114C>A | CA442638901 | F11 | c.1158C>A (p.Pro386=) c.996C>A (p.Pro332=) c.1161C>A (p.Pro387=) c.891C>A (p.Pro297=) c.1113C>A (p.Pro371=) n.1566C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1632C>A | |
| 4 | g.186284114C= | CA1519937742 | F11 | c.1158C= (p.Pro386=) c.996C= (p.Pro332=) c.1161C= (p.Pro387=) c.891C= (p.Pro297=) c.1113C= (p.Pro371=) n.1566C= c.*2130C= (n.*2130C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1632C= | |
| 4 | g.186284114C>G | CA442638902 | F11 | c.1158C>G (p.Pro386=) c.996C>G (p.Pro332=) c.1161C>G (p.Pro387=) c.891C>G (p.Pro297=) c.1113C>G (p.Pro371=) n.1566C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1632C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284114C>T | CA442638903 | F11 | c.1158C>T (p.Pro386=) c.996C>T (p.Pro332=) c.1161C>T (p.Pro387=) c.891C>T (p.Pro297=) c.1113C>T (p.Pro371=) n.1566C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1632C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284115A= | CA1519937743 | F11 | c.1159A= (p.Arg387=) c.997A= (p.Arg333=) c.1162A= (p.Arg388=) c.892A= (p.Arg298=) c.1114A= (p.Arg372=) n.1567A= c.*2131A= (n.*2131A=) c.*27A= (n.*27A=) n.1633A= | |
| 4 | g.186284115A>C | CA442638904 | F11 | c.1159A>C (p.Arg387=) c.997A>C (p.Arg333=) c.1162A>C (p.Arg388=) c.892A>C (p.Arg298=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1567A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1633A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284115A>G | CA358941596 | F11 | c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1567A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1633A>G | |
| 4 | g.186284115A>T | CA358941598 | F11 | c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.997A>T (p.Arg333Trp) c.1162A>T (p.Arg388Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1567A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1633A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284116G>A | CA358941600 | F11 | c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1568G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1634G>A | |
| 4 | g.186284116G>C | CA358941602 | F11 | c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.998G>C (p.Arg333Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1568G>C c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1634G>C | |
| 4 | g.186284116G>T | CA358941605 | F11 | c.1160G>T (p.Arg387Met) c.998G>T (p.Arg333Met) c.1163G>T (p.Arg388Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1568G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1634G>T | |
| 4 | g.186284117G>A | CA442638906 | F11 | c.1161G>A (p.Arg387=) c.999G>A (p.Arg333=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.894G>A (p.Arg298=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1569G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1635G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284117G>C | CA358941607 | F11 | c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1569G>C c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1635G>C | |
| 4 | g.186284117G>T | CA358941609 | F11 | c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1569G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1635G>T | |
| 4 | g.186284118A>C | CA358941615 | F11 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1570A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1636A>C | |
| 4 | g.186284118A>G | CA358941612 | F11 | c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1570A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1636A>G | |
| 4 | g.186284118A>T | CA358941613 | F11 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1570A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1636A>T | |
| 4 | g.186284119T>A | CA358941617 | F11 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1571T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1637T>A | |
| 4 | g.186284119T>C | CA358941621 | F11 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1571T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1637T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284119T>G | CA358941622 | F11 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1571T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1637T>G | |
| 4 | g.186284119T= | CA1519937744 | F11 | c.1163T= (p.Ile388=) c.1001T= (p.Ile334=) c.1166T= (p.Ile389=) c.896T= (p.Ile299=) c.1118T= (p.Ile373=) n.1571T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*31T= (n.*31T=) n.1637T= | |
| 4 | g.186284120C>A | CA442638913 | F11 | c.1164C>A (p.Ile388=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.1167C>A (p.Ile389=) c.897C>A (p.Ile299=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.1572C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1638C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284120C= | CA1519937745 | F11 | c.1164C= (p.Ile388=) c.1002C= (p.Ile334=) c.1167C= (p.Ile389=) c.897C= (p.Ile299=) c.1119C= (p.Ile373=) n.1572C= c.*2136C= (n.*2136C=) c.*32C= (n.*32C=) n.1638C= | |
| 4 | g.186284120C>G | CA358941624 | F11 | c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1572C>G c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1638C>G | |
| 4 | g.186284120C>T | CA442638912 | F11 | c.1164C>T (p.Ile388=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.1167C>T (p.Ile389=) c.897C>T (p.Ile299=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.1572C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284121G>A | CA112102256 | F11 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1573G>A c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284121G>C | CA358941629 | F11 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1573G>C c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1639G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186284121G= | CA1519937746 | F11 | c.1165G= (p.Val389=) c.1003G= (p.Val335=) c.1168G= (p.Val390=) c.898G= (p.Val300=) c.1120G= (p.Val374=) n.1573G= c.*2137G= (n.*2137G=) c.*33G= (n.*33G=) n.1639G= | |
| 4 | g.186284121G>T | CA358941631 | F11 | c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1573G>T c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1639G>T | |
| 4 | g.186284122T>A | CA358941634 | F11 | c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1574T>A c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1640T>A | |
| 4 | g.186284122T>C | CA3163910 | F11 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1574T>C c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1640T>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.186284122T>G | CA358941638 | F11 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1574T>G c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1640T>G | |
| 4 | g.186284122T= | CA1519937747 | F11 | c.1166T= (p.Val389=) c.1004T= (p.Val335=) c.1169T= (p.Val390=) c.899T= (p.Val300=) c.1121T= (p.Val374=) n.1574T= c.*2138T= (n.*2138T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1640T= | |
| 4 | g.186284123T>A | CA442638919 | F11 | c.1167T>A (p.Val389=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1170T>A (p.Val390=) c.900T>A (p.Val300=) c.1122T>A (p.Val374=) n.1575T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1641T>A | |
| 4 | g.186284123T>C | CA442638920 | F11 | c.1167T>C (p.Val389=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1170T>C (p.Val390=) c.900T>C (p.Val300=) c.1122T>C (p.Val374=) n.1575T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1641T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284123T>G | CA442638921 | F11 | c.1167T>G (p.Val389=) c.1005T>G (p.Val335=) c.1170T>G (p.Val390=) c.900T>G (p.Val300=) c.1122T>G (p.Val374=) n.1575T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1641T>G | |
| 4 | g.186284124G>A | CA358941642 | F11 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1576G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1642G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186284124G>C | CA358941644 | F11 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1576G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1642G>C | |
| 4 | g.186284124G>T | CA358941646 | F11 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1576G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1642G>T | |
| 4 | g.186284125G>A | CA358941653 | F11 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1577G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1643G>A | |
| 4 | g.186284125G>C | CA358941649 | F11 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1577G>C c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1643G>C | |
| 4 | g.186284125G>T | CA358941651 | F11 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1577G>T c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1643G>T | |
| 4 | g.186284126A>C | CA442638927 | F11 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1173A>C (p.Gly391=) c.903A>C (p.Gly301=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.1578A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1644A>C | |
| 4 | g.186284126A>G | CA442638929 | F11 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.1173A>G (p.Gly391=) c.903A>G (p.Gly301=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.1578A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1644A>G | |
| 4 | g.186284126A>T | CA442638930 | F11 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.903A>T (p.Gly301=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.1578A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1644A>T | |
| 4 | g.186284127G>A | CA358941655 | F11 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1579G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1645G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284127G>C | CA358941662 | F11 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1579G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1645G>C | |
| 4 | g.186284127G= | CA1519937748 | F11 | c.1171G= (p.Gly391=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1174G= (p.Gly392=) c.904G= (p.Gly302=) c.1126G= (p.Gly376=) n.1579G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*39G= (n.*39G=) n.1645G= | |
| 4 | g.186284127G>T | CA358941664 | F11 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1126G>T (p.Gly376Ter) n.1579G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1645G>T | |
| 4 | g.186284128G>A | CA358941668 | F11 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1580G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1646G>A | |
| 4 | g.186284128G>C | CA358941670 | F11 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1580G>C c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1646G>C | |
| 4 | g.186284128G>T | CA358941673 | F11 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1580G>T c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1646G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284129A>C | CA442638934 | F11 | c.1173A>C (p.Gly391=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.1176A>C (p.Gly392=) c.906A>C (p.Gly302=) c.1128A>C (p.Gly376=) n.1581A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1647A>C | |
| 4 | g.186284129A>G | CA442638936 | F11 | c.1173A>G (p.Gly391=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.1176A>G (p.Gly392=) c.906A>G (p.Gly302=) c.1128A>G (p.Gly376=) n.1581A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1647A>G | |
| 4 | g.186284129A>T | CA442638938 | F11 | c.1173A>T (p.Gly391=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.1176A>T (p.Gly392=) c.906A>T (p.Gly302=) c.1128A>T (p.Gly376=) n.1581A>T c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1647A>T | |
| 4 | g.186284130A= | CA1519937749 | F11 | c.1174A= (p.Thr392=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1177A= (p.Thr393=) c.907A= (p.Thr303=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1582A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*42A= (n.*42A=) n.1648A= | |
| 4 | g.186284130A>C | CA358941676 | F11 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1582A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1648A>C | |
| 4 | g.186284130A>G | CA112102257 | F11 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1582A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284130A>T | CA358941679 | F11 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1582A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1648A>T | |
| 4 | g.186284131C>A | CA358941680 | F11 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1583C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1649C>A | |
| 4 | g.186284131C>G | CA358941683 | F11 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1583C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.1649C>G | |
| 4 | g.186284131C>T | CA358941686 | F11 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1583C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1649C>T | |
| 4 | g.186284132T>A | CA442638942 | F11 | c.1176T>A (p.Thr392=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.1179T>A (p.Thr393=) c.909T>A (p.Thr303=) c.1131T>A (p.Thr377=) n.1584T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1650T>A | |
| 4 | g.186284132T>C | CA442638943 | F11 | c.1176T>C (p.Thr392=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.1179T>C (p.Thr393=) c.909T>C (p.Thr303=) c.1131T>C (p.Thr377=) n.1584T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1650T>C | |
| 4 | g.186284132T>G | CA442638944 | F11 | c.1176T>G (p.Thr392=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.1179T>G (p.Thr393=) c.909T>G (p.Thr303=) c.1131T>G (p.Thr377=) n.1584T>G c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1650T>G | |
| 4 | g.186284133G>A | CA358941694 | F11 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1585G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1651G>A | |
| 4 | g.186284133G>C | CA358941691 | F11 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1585G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1651G>C | |
| 4 | g.186284133G= | CA1519937750 | F11 | c.1177G= (p.Ala393=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1180G= (p.Ala394=) c.910G= (p.Ala304=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1585G= c.*2149G= (n.*2149G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1651G= | |
| 4 | g.186284133G>T | CA358941689 | F11 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1585G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1651G>T | dbSNP |
| 4 | g.186284134C>A | CA358941697 | F11 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1586C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1652C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284134C= | CA1519937751 | F11 | c.1178C= (p.Ala393=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1181C= (p.Ala394=) c.911C= (p.Ala304=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1586C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*46C= (n.*46C=) n.1652C= | |
| 4 | g.186284134C>G | CA3163912 | F11 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1586C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1652C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284134C>T | CA3163911 | F11 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1586C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284135G>A | CA3163913 | F11 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1182G>A (p.Ala394=) c.912G>A (p.Ala304=) c.1134G>A (p.Ala378=) n.1587G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284135G>C | CA442638951 | F11 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1182G>C (p.Ala394=) c.912G>C (p.Ala304=) c.1134G>C (p.Ala378=) n.1587G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1653G>C | |
| 4 | g.186284135G= | CA1519937752 | F11 | c.1179G= (p.Ala393=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1182G= (p.Ala394=) c.912G= (p.Ala304=) c.1134G= (p.Ala378=) n.1587G= c.*2151G= (n.*2151G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1653G= | |
| 4 | g.186284135G>T | CA442638949 | F11 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.1017G>T (p.Ala339=) c.1182G>T (p.Ala394=) c.912G>T (p.Ala304=) c.1134G>T (p.Ala378=) n.1587G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1653G>T | |
| 4 | g.186284136T>A | CA358941702 | F11 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1588T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1654T>A | |
| 4 | g.186284136T>C | CA358941705 | F11 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1588T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1654T>C | |
| 4 | g.186284136T>G | CA358941707 | F11 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1588T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.1654T>G | |
| 4 | g.186284137C>A | CA358941710 | F11 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1589C>A c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1655C>A | COSMIC |
| 4 | g.186284137C>G | CA358941712 | F11 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1589C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1655C>G | |
| 4 | g.186284137C>T | CA358941715 | F11 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1589C>T c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1655C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284138T>A | CA442638959 | F11 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.1020T>A (p.Ser340=) c.1185T>A (p.Ser395=) c.915T>A (p.Ser305=) c.1137T>A (p.Ser379=) n.1590T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1656T>A | |
| 4 | g.186284138T>C | CA442638954 | F11 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.915T>C (p.Ser305=) c.1137T>C (p.Ser379=) n.1590T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1656T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186284138T>G | CA442638957 | F11 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.1020T>G (p.Ser340=) c.1185T>G (p.Ser395=) c.915T>G (p.Ser305=) c.1137T>G (p.Ser379=) n.1590T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1656T>G | |
| 4 | g.186284138T= | CA1519937753 | F11 | c.1182T= (p.Ser394=) c.1020T= (p.Ser340=) c.1185T= (p.Ser395=) c.915T= (p.Ser305=) c.1137T= (p.Ser379=) n.1590T= c.*2154T= (n.*2154T=) c.*50T= (n.*50T=) n.1656T= | |
| 4 | g.186284139G>A | CA358941718 | F11 | c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1591G>A c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1657G>A | |
| 4 | g.186284139G>C | CA358941720 | F11 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1591G>C c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1657G>C | |
| 4 | g.186284139G= | CA1519937754 | F11 | c.1183G= (p.Val395=) c.1021G= (p.Val341=) c.1186G= (p.Val396=) c.916G= (p.Val306=) c.1138G= (p.Val380=) n.1591G= c.*2155G= (n.*2155G=) c.*51G= (n.*51G=) n.1657G= | |
| 4 | g.186284139G>T | CA358941723 | F11 | c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.1591G>T c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1657G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186284140T>A | CA358941729 | F11 | c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1592T>A c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1658T>A | |
| 4 | g.186284140T>C | CA358941731 | F11 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1592T>C c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1658T>C | |
| 4 | g.186284140T>G | CA358941726 | F11 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1592T>G c.*2156T>G (n.*2156T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1658T>G | |
| 4 | g.186284141T>A | CA3163914 | F11 | c.1185T>A (p.Val395=) c.1023T>A (p.Val341=) c.1188T>A (p.Val396=) c.918T>A (p.Val306=) c.1140T>A (p.Val380=) n.1593T>A c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1659T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284141T>C | CA442638962 | F11 | c.1185T>C (p.Val395=) c.1023T>C (p.Val341=) c.1188T>C (p.Val396=) c.918T>C (p.Val306=) c.1140T>C (p.Val380=) n.1593T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1659T>C | |
| 4 | g.186284141T>G | CA442638960 | F11 | c.1185T>G (p.Val395=) c.1023T>G (p.Val341=) c.1188T>G (p.Val396=) c.918T>G (p.Val306=) c.1140T>G (p.Val380=) n.1593T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1659T>G | |
| 4 | g.186284141T= | CA1519937755 | F11 | c.1185T= (p.Val395=) c.1023T= (p.Val341=) c.1188T= (p.Val396=) c.918T= (p.Val306=) c.1140T= (p.Val380=) n.1593T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*53T= (n.*53T=) n.1659T= | |
| 4 | g.186284142C>A | CA358941734 | F11 | c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.919C>A (p.Arg307Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.1594C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1660C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284142C= | CA1519937756 | F11 | c.1186C= (p.Arg396=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1189C= (p.Arg397=) c.919C= (p.Arg307=) c.1141C= (p.Arg381=) n.1594C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*54C= (n.*54C=) n.1660C= | |
| 4 | g.186284142C>G | CA358941736 | F11 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1594C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1660C>G | |
| 4 | g.186284142C>T | CA199052 | F11 | c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.919C>T (p.Arg307Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.1594C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284143G>A | CA358941740 | F11 | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.920G>A (p.Arg307His) c.1142G>A (p.Arg381His) n.1595G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1661G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284143G>C | CA358941742 | F11 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1595G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1661G>C | |
| 4 | g.186284143G= | CA1519937757 | F11 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1190G= (p.Arg397=) c.920G= (p.Arg307=) c.1142G= (p.Arg381=) n.1595G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.*55G= (n.*55G=) n.1661G= | |
| 4 | g.186284143G>T | CA112102268 | F11 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1595G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1661G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284144T>A | CA442638969 | F11 | c.1188T>A (p.Arg396=) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1191T>A (p.Arg397=) c.921T>A (p.Arg307=) c.1143T>A (p.Arg381=) n.1596T>A c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1662T>A | |
| 4 | g.186284144T>C | CA442638970 | F11 | c.1188T>C (p.Arg396=) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1191T>C (p.Arg397=) c.921T>C (p.Arg307=) c.1143T>C (p.Arg381=) n.1596T>C c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284144T>G | CA442638972 | F11 | c.1188T>G (p.Arg396=) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1191T>G (p.Arg397=) c.921T>G (p.Arg307=) c.1143T>G (p.Arg381=) n.1596T>G c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1662T>G | |
| 4 | g.186284144T= | CA1519937758 | F11 | c.1188T= (p.Arg396=) c.1026T= (p.Arg342=) c.1191T= (p.Arg397=) c.921T= (p.Arg307=) c.1143T= (p.Arg381=) n.1596T= c.*2160T= (n.*2160T=) c.*56T= (n.*56T=) n.1662T= | |
| 4 | g.186284145G>A | CA358941747 | F11 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1597G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1663G>A | |
| 4 | g.186284145G>C | CA358941752 | F11 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1597G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1663G>C | |
| 4 | g.186284145G= | CA1519937759 | F11 | c.1189G= (p.Gly397=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1192G= (p.Gly398=) c.922G= (p.Gly308=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1597G= c.*2161G= (n.*2161G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1663G= | |
| 4 | g.186284145G>T | CA358941750 | F11 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1597G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1663G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284146G>A | CA358941755 | F11 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1598G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1664G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284146G>C | CA358941757 | F11 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1598G>C c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1664G>C | |
| 4 | g.186284146G>T | CA358941758 | F11 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1598G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1664G>T | |
| 4 | g.186284147T>A | CA442638979 | F11 | c.1191T>A (p.Gly397=) c.1029T>A (p.Gly343=) c.1194T>A (p.Gly398=) c.924T>A (p.Gly308=) c.1146T>A (p.Gly382=) n.1599T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1665T>A | |
| 4 | g.186284147T>C | CA3163915 | F11 | c.1191T>C (p.Gly397=) c.1029T>C (p.Gly343=) c.1194T>C (p.Gly398=) c.924T>C (p.Gly308=) c.1146T>C (p.Gly382=) n.1599T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1665T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284147T>G | CA442638980 | F11 | c.1191T>G (p.Gly397=) c.1029T>G (p.Gly343=) c.1194T>G (p.Gly398=) c.924T>G (p.Gly308=) c.1146T>G (p.Gly382=) n.1599T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1665T>G | |
| 4 | g.186284147T= | CA1519937760 | F11 | c.1191T= (p.Gly397=) c.1029T= (p.Gly343=) c.1194T= (p.Gly398=) c.924T= (p.Gly308=) c.1146T= (p.Gly382=) n.1599T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.*59T= (n.*59T=) n.1665T= | |
| 4 | g.186284148G>A | CA3163916 | F11 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1600G>A c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284148G>C | CA358941765 | F11 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1600G>C c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1666G>C | |
| 4 | g.186284148G= | CA1519937761 | F11 | c.1192G= (p.Glu398=) c.1030G= (p.Glu344=) c.1195G= (p.Glu399=) c.925G= (p.Glu309=) c.1147G= (p.Glu383=) n.1600G= c.*2164G= (n.*2164G=) c.*60G= (n.*60G=) n.1666G= | |
| 4 | g.186284148G>T | CA358941767 | F11 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1600G>T c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1666G>T | |
| 4 | g.186284149A>C | CA358941771 | F11 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1601A>C c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1667A>C | |
| 4 | g.186284149A>G | CA358941774 | F11 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1601A>G c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1667A>G | |
| 4 | g.186284149A>T | CA358941776 | F11 | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1601A>T c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1667A>T | |
| 4 | g.186284150G>A | CA3163917 | F11 | c.1194G>A (p.Glu398=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.927G>A (p.Glu309=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.1602G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284150G>C | CA358941779 | F11 | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1602G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1668G>C | |
| 4 | g.186284150G= | CA1519937762 | F11 | c.1194G= (p.Glu398=) c.1032G= (p.Glu344=) c.1197G= (p.Glu399=) c.927G= (p.Glu309=) c.1149G= (p.Glu383=) n.1602G= c.*2166G= (n.*2166G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1668G= | |
| 4 | g.186284150G>T | CA358941780 | F11 | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1602G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1668G>T | |
| 4 | g.186284151T>A | CA358941782 | F11 | c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.928T>A (p.Trp310Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1603T>A c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1669T>A | |
| 4 | g.186284151T>C | CA112102304 | F11 | c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.928T>C (p.Trp310Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1603T>C c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1669T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284151T>G | CA358941784 | F11 | c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.928T>G (p.Trp310Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1603T>G c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1669T>G | |
| 4 | g.186284151T= | CA1519937763 | F11 | c.1195T= (p.Trp399=) c.1033T= (p.Trp345=) c.1198T= (p.Trp400=) c.928T= (p.Trp310=) c.1150T= (p.Trp384=) n.1603T= c.*2167T= (n.*2167T=) c.*63T= (n.*63T=) n.1669T= | |
| 4 | g.186284152G>A | CA358941788 | F11 | c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.929G>A (p.Trp310Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1604G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284152G>C | CA358941790 | F11 | c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.929G>C (p.Trp310Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1604G>C c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1670G>C | |
| 4 | g.186284152G= | CA1519937764 | F11 | c.1196G= (p.Trp399=) c.1034G= (p.Trp345=) c.1199G= (p.Trp400=) c.929G= (p.Trp310=) c.1151G= (p.Trp384=) n.1604G= c.*2168G= (n.*2168G=) c.*64G= (n.*64G=) n.1670G= | |
| 4 | g.186284152G>T | CA358941792 | F11 | c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.929G>T (p.Trp310Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1604G>T c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1670G>T | |
| 4 | g.186284153G>A | CA358941794 | F11 | c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.930G>A (p.Trp310Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1605G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1671G>A | |
| 4 | g.186284153G>C | CA358941798 | F11 | c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.930G>C (p.Trp310Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1605G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1671G>C | |
| 4 | g.186284153G>T | CA358941796 | F11 | c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.930G>T (p.Trp310Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1605G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1671G>T | |
| 4 | g.186284154C>A | CA358941800 | F11 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1606C>A c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1672C>A | |
| 4 | g.186284154C= | CA1519937765 | F11 | c.1198C= (p.Pro400=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1201C= (p.Pro401=) c.931C= (p.Pro311=) c.1153C= (p.Pro385=) n.1606C= c.*2170C= (n.*2170C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1672C= | |
| 4 | g.186284154C>G | CA358941802 | F11 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1606C>G c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1672C>G | |
| 4 | g.186284154C>T | CA358941805 | F11 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1606C>T c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1672C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284155del | CA2672902480 | F11 | c.1199del (p.Pro400ArgfsTer4) c.1037del (p.Pro346ArgfsTer4) c.1202del (p.Pro401ArgfsTer4) c.932del (p.Pro311ArgfsTer4) c.1154del (p.Pro385ArgfsTer4) n.1607del c.*2171del (n.*2171del) c.*67del (n.*67del) n.1673del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284155C>A | CA358941807 | F11 | c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1607C>A c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1673C>A | |
| 4 | g.186284155C= | CA1519937766 | F11 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1202C= (p.Pro401=) c.932C= (p.Pro311=) c.1154C= (p.Pro385=) n.1607C= c.*2171C= (n.*2171C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1673C= | |
| 4 | g.186284155C>G | CA358941810 | F11 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1607C>G c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1673C>G | |
| 4 | g.186284155C>T | CA3163918 | F11 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1607C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |