UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284016_186284018del | CA1519937682 | F11 | c.1136-76_1136-74del (n.1136-76_1136-74del) c.974-76_974-74del (n.974-76_974-74del) c.1139-76_1139-74del (n.1139-76_1139-74del) c.869-76_869-74del (n.869-76_869-74del) c.1091-76_1091-74del (n.1091-76_1091-74del) n.1544-76_1544-74del c.*2032_*2034del (n.*2032_*2034del) c.*4-76_*4-74del (n.*4-76_*4-74del) n.1610-76_1610-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284017T>C | CA792313921 | F11 | c.1136-75T>C (n.1136-75T>C) c.974-75T>C (n.974-75T>C) c.1139-75T>C (n.1139-75T>C) c.869-75T>C (n.869-75T>C) c.1091-75T>C (n.1091-75T>C) n.1544-75T>C c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*4-75T>C (n.*4-75T>C) n.1610-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284017T>G | CA2672903454 | F11 | c.1136-75T>G (n.1136-75T>G) c.974-75T>G (n.974-75T>G) c.1139-75T>G (n.1139-75T>G) c.869-75T>G (n.869-75T>G) c.1091-75T>G (n.1091-75T>G) n.1544-75T>G c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.*4-75T>G (n.*4-75T>G) n.1610-75T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284017T= | CA1519937683 | F11 | c.1136-75T= (n.1136-75T=) c.974-75T= (n.974-75T=) c.1139-75T= (n.1139-75T=) c.869-75T= (n.869-75T=) c.1091-75T= (n.1091-75T=) n.1544-75T= c.*2033T= (n.*2033T=) c.*4-75T= (n.*4-75T=) n.1610-75T= | |
| 4 | g.186284018_186284019delinsTG | CA1519937684 | F11 | c.1136-74_1136-73delinsTG (n.1136-74_1136-73delinsTG) c.974-74_974-73delinsTG (n.974-74_974-73delinsTG) c.1139-74_1139-73delinsTG (n.1139-74_1139-73delinsTG) c.869-74_869-73delinsTG (n.869-74_869-73delinsTG) c.1091-74_1091-73delinsTG (n.1091-74_1091-73delinsTG) n.1544-74_1544-73delinsTG c.*2034_*2035delinsTG (n.*2034_*2035delinsTG) c.*4-74_*4-73delinsTG (n.*4-74_*4-73delinsTG) n.1610-74_1610-73delinsTG | |
| 4 | g.186284019del | CA1519937685 | F11 | c.1136-73del (n.1136-73del) c.974-73del (n.974-73del) c.1139-73del (n.1139-73del) c.869-73del (n.869-73del) c.1091-73del (n.1091-73del) n.1544-73del c.*2035del (n.*2035del) c.*4-73del (n.*4-73del) n.1610-73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284019G>A | CA2708189746 | F11 | c.1136-73G>A (n.1136-73G>A) c.974-73G>A (n.974-73G>A) c.1139-73G>A (n.1139-73G>A) c.869-73G>A (n.869-73G>A) c.1091-73G>A (n.1091-73G>A) n.1544-73G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*4-73G>A (n.*4-73G>A) n.1610-73G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284019G>C | CA2672903455 | F11 | c.1136-73G>C (n.1136-73G>C) c.974-73G>C (n.974-73G>C) c.1139-73G>C (n.1139-73G>C) c.869-73G>C (n.869-73G>C) c.1091-73G>C (n.1091-73G>C) n.1544-73G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*4-73G>C (n.*4-73G>C) n.1610-73G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284022C>A | CA1519937687 | F11 | c.1136-70C>A (n.1136-70C>A) c.974-70C>A (n.974-70C>A) c.1139-70C>A (n.1139-70C>A) c.869-70C>A (n.869-70C>A) c.1091-70C>A (n.1091-70C>A) n.1544-70C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*4-70C>A (n.*4-70C>A) n.1610-70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284022C= | CA1519937686 | F11 | c.1136-70C= (n.1136-70C=) c.974-70C= (n.974-70C=) c.1139-70C= (n.1139-70C=) c.869-70C= (n.869-70C=) c.1091-70C= (n.1091-70C=) n.1544-70C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*4-70C= (n.*4-70C=) n.1610-70C= | |
| 4 | g.186284023C>A | CA2672903456 | F11 | c.1136-69C>A (n.1136-69C>A) c.974-69C>A (n.974-69C>A) c.1139-69C>A (n.1139-69C>A) c.869-69C>A (n.869-69C>A) c.1091-69C>A (n.1091-69C>A) n.1544-69C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*4-69C>A (n.*4-69C>A) n.1610-69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284023C>T | CA2672903457 | F11 | c.1136-69C>T (n.1136-69C>T) c.974-69C>T (n.974-69C>T) c.1139-69C>T (n.1139-69C>T) c.869-69C>T (n.869-69C>T) c.1091-69C>T (n.1091-69C>T) n.1544-69C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*4-69C>T (n.*4-69C>T) n.1610-69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284024T>G | CA1519937689 | F11 | c.1136-68T>G (n.1136-68T>G) c.974-68T>G (n.974-68T>G) c.1139-68T>G (n.1139-68T>G) c.869-68T>G (n.869-68T>G) c.1091-68T>G (n.1091-68T>G) n.1544-68T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*4-68T>G (n.*4-68T>G) n.1610-68T>G | dbSNP |
| 4 | g.186284024T= | CA1519937688 | F11 | c.1136-68T= (n.1136-68T=) c.974-68T= (n.974-68T=) c.1139-68T= (n.1139-68T=) c.869-68T= (n.869-68T=) c.1091-68T= (n.1091-68T=) n.1544-68T= c.*2040T= (n.*2040T=) c.*4-68T= (n.*4-68T=) n.1610-68T= | |
| 4 | g.186284025G>A | CA112102150 | F11 | c.1136-67G>A (n.1136-67G>A) c.974-67G>A (n.974-67G>A) c.1139-67G>A (n.1139-67G>A) c.869-67G>A (n.869-67G>A) c.1091-67G>A (n.1091-67G>A) n.1544-67G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*4-67G>A (n.*4-67G>A) n.1610-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284025G= | CA1519937690 | F11 | c.1136-67G= (n.1136-67G=) c.974-67G= (n.974-67G=) c.1139-67G= (n.1139-67G=) c.869-67G= (n.869-67G=) c.1091-67G= (n.1091-67G=) n.1544-67G= c.*2041G= (n.*2041G=) c.*4-67G= (n.*4-67G=) n.1610-67G= | |
| 4 | g.186284027A= | CA1519937691 | F11 | c.1136-65A= (n.1136-65A=) c.974-65A= (n.974-65A=) c.1139-65A= (n.1139-65A=) c.869-65A= (n.869-65A=) c.1091-65A= (n.1091-65A=) n.1544-65A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.*4-65A= (n.*4-65A=) n.1610-65A= | |
| 4 | g.186284027A>G | CA792313936 | F11 | c.1136-65A>G (n.1136-65A>G) c.974-65A>G (n.974-65A>G) c.1139-65A>G (n.1139-65A>G) c.869-65A>G (n.869-65A>G) c.1091-65A>G (n.1091-65A>G) n.1544-65A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*4-65A>G (n.*4-65A>G) n.1610-65A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284029G>A | CA792313937 | F11 | c.1136-63G>A (n.1136-63G>A) c.974-63G>A (n.974-63G>A) c.1139-63G>A (n.1139-63G>A) c.869-63G>A (n.869-63G>A) c.1091-63G>A (n.1091-63G>A) n.1544-63G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*4-63G>A (n.*4-63G>A) n.1610-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284029G= | CA1519937692 | F11 | c.1136-63G= (n.1136-63G=) c.974-63G= (n.974-63G=) c.1139-63G= (n.1139-63G=) c.869-63G= (n.869-63G=) c.1091-63G= (n.1091-63G=) n.1544-63G= c.*2045G= (n.*2045G=) c.*4-63G= (n.*4-63G=) n.1610-63G= | |
| 4 | g.186284029G>T | CA2672903458 | F11 | c.1136-63G>T (n.1136-63G>T) c.974-63G>T (n.974-63G>T) c.1139-63G>T (n.1139-63G>T) c.869-63G>T (n.869-63G>T) c.1091-63G>T (n.1091-63G>T) n.1544-63G>T c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*4-63G>T (n.*4-63G>T) n.1610-63G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284031G>A | CA1071938212 | F11 | c.1136-61G>A (n.1136-61G>A) c.974-61G>A (n.974-61G>A) c.1139-61G>A (n.1139-61G>A) c.869-61G>A (n.869-61G>A) c.1091-61G>A (n.1091-61G>A) n.1544-61G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*4-61G>A (n.*4-61G>A) n.1610-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284031G>C | CA112102157 | F11 | c.1136-61G>C (n.1136-61G>C) c.974-61G>C (n.974-61G>C) c.1139-61G>C (n.1139-61G>C) c.869-61G>C (n.869-61G>C) c.1091-61G>C (n.1091-61G>C) n.1544-61G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*4-61G>C (n.*4-61G>C) n.1610-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284031G= | CA1519937693 | F11 | c.1136-61G= (n.1136-61G=) c.974-61G= (n.974-61G=) c.1139-61G= (n.1139-61G=) c.869-61G= (n.869-61G=) c.1091-61G= (n.1091-61G=) n.1544-61G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.*4-61G= (n.*4-61G=) n.1610-61G= | |
| 4 | g.186284032C>A | CA2672903460 | F11 | c.1136-60C>A (n.1136-60C>A) c.974-60C>A (n.974-60C>A) c.1139-60C>A (n.1139-60C>A) c.869-60C>A (n.869-60C>A) c.1091-60C>A (n.1091-60C>A) n.1544-60C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*4-60C>A (n.*4-60C>A) n.1610-60C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284032C>T | CA2764876742 | F11 | c.1136-60C>T (n.1136-60C>T) c.974-60C>T (n.974-60C>T) c.1139-60C>T (n.1139-60C>T) c.869-60C>T (n.869-60C>T) c.1091-60C>T (n.1091-60C>T) n.1544-60C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*4-60C>T (n.*4-60C>T) n.1610-60C>T | |
| 4 | g.186284033A>G | CA2672903461 | F11 | c.1136-59A>G (n.1136-59A>G) c.974-59A>G (n.974-59A>G) c.1139-59A>G (n.1139-59A>G) c.869-59A>G (n.869-59A>G) c.1091-59A>G (n.1091-59A>G) n.1544-59A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*4-59A>G (n.*4-59A>G) n.1610-59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284033A>T | CA2672903462 | F11 | c.1136-59A>T (n.1136-59A>T) c.974-59A>T (n.974-59A>T) c.1139-59A>T (n.1139-59A>T) c.869-59A>T (n.869-59A>T) c.1091-59A>T (n.1091-59A>T) n.1544-59A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*4-59A>T (n.*4-59A>T) n.1610-59A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284037T>C | CA2672903463 | F11 | c.1136-55T>C (n.1136-55T>C) c.974-55T>C (n.974-55T>C) c.1139-55T>C (n.1139-55T>C) c.869-55T>C (n.869-55T>C) c.1091-55T>C (n.1091-55T>C) n.1544-55T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*4-55T>C (n.*4-55T>C) n.1610-55T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284040C= | CA1519937694 | F11 | c.1136-52C= (n.1136-52C=) c.974-52C= (n.974-52C=) c.1139-52C= (n.1139-52C=) c.869-52C= (n.869-52C=) c.1091-52C= (n.1091-52C=) n.1544-52C= c.*2056C= (n.*2056C=) c.*4-52C= (n.*4-52C=) n.1610-52C= | |
| 4 | g.186284040C>T | CA792313943 | F11 | c.1136-52C>T (n.1136-52C>T) c.974-52C>T (n.974-52C>T) c.1139-52C>T (n.1139-52C>T) c.869-52C>T (n.869-52C>T) c.1091-52C>T (n.1091-52C>T) n.1544-52C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*4-52C>T (n.*4-52C>T) n.1610-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284041del | CA2672903464 | F11 | c.1136-51del (n.1136-51del) c.974-51del (n.974-51del) c.1139-51del (n.1139-51del) c.869-51del (n.869-51del) c.1091-51del (n.1091-51del) n.1544-51del c.*2057del (n.*2057del) c.*4-51del (n.*4-51del) n.1610-51del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284042G>A | CA3163899 | F11 | c.1136-50G>A (n.1136-50G>A) c.974-50G>A (n.974-50G>A) c.1139-50G>A (n.1139-50G>A) c.869-50G>A (n.869-50G>A) c.1091-50G>A (n.1091-50G>A) n.1544-50G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*4-50G>A (n.*4-50G>A) n.1610-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284042G= | CA1519937695 | F11 | c.1136-50G= (n.1136-50G=) c.974-50G= (n.974-50G=) c.1139-50G= (n.1139-50G=) c.869-50G= (n.869-50G=) c.1091-50G= (n.1091-50G=) n.1544-50G= c.*2058G= (n.*2058G=) c.*4-50G= (n.*4-50G=) n.1610-50G= | |
| 4 | g.186284042G>T | CA2672903465 | F11 | c.1136-50G>T (n.1136-50G>T) c.974-50G>T (n.974-50G>T) c.1139-50G>T (n.1139-50G>T) c.869-50G>T (n.869-50G>T) c.1091-50G>T (n.1091-50G>T) n.1544-50G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*4-50G>T (n.*4-50G>T) n.1610-50G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284044T>C | CA112102160 | F11 | c.1136-48T>C (n.1136-48T>C) c.974-48T>C (n.974-48T>C) c.1139-48T>C (n.1139-48T>C) c.869-48T>C (n.869-48T>C) c.1091-48T>C (n.1091-48T>C) n.1544-48T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*4-48T>C (n.*4-48T>C) n.1610-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284044T= | CA1519937696 | F11 | c.1136-48T= (n.1136-48T=) c.974-48T= (n.974-48T=) c.1139-48T= (n.1139-48T=) c.869-48T= (n.869-48T=) c.1091-48T= (n.1091-48T=) n.1544-48T= c.*2060T= (n.*2060T=) c.*4-48T= (n.*4-48T=) n.1610-48T= | |
| 4 | g.186284045G>A | CA3163900 | F11 | c.1136-47G>A (n.1136-47G>A) c.974-47G>A (n.974-47G>A) c.1139-47G>A (n.1139-47G>A) c.869-47G>A (n.869-47G>A) c.1091-47G>A (n.1091-47G>A) n.1544-47G>A c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*4-47G>A (n.*4-47G>A) n.1610-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284045G= | CA1519937697 | F11 | c.1136-47G= (n.1136-47G=) c.974-47G= (n.974-47G=) c.1139-47G= (n.1139-47G=) c.869-47G= (n.869-47G=) c.1091-47G= (n.1091-47G=) n.1544-47G= c.*2061G= (n.*2061G=) c.*4-47G= (n.*4-47G=) n.1610-47G= | |
| 4 | g.186284046G>C | CA112102189 | F11 | c.1136-46G>C (n.1136-46G>C) c.974-46G>C (n.974-46G>C) c.1139-46G>C (n.1139-46G>C) c.869-46G>C (n.869-46G>C) c.1091-46G>C (n.1091-46G>C) n.1544-46G>C c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.*4-46G>C (n.*4-46G>C) n.1610-46G>C | dbSNP |
| 4 | g.186284046G= | CA1519937698 | F11 | c.1136-46G= (n.1136-46G=) c.974-46G= (n.974-46G=) c.1139-46G= (n.1139-46G=) c.869-46G= (n.869-46G=) c.1091-46G= (n.1091-46G=) n.1544-46G= c.*2062G= (n.*2062G=) c.*4-46G= (n.*4-46G=) n.1610-46G= | |
| 4 | g.186284049del | CA2672903466 | F11 | c.1136-43del (n.1136-43del) c.974-43del (n.974-43del) c.1139-43del (n.1139-43del) c.869-43del (n.869-43del) c.1091-43del (n.1091-43del) n.1544-43del c.*2065del (n.*2065del) c.*4-43del (n.*4-43del) n.1610-43del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284050G>A | CA1519937700 | F11 | c.1136-42G>A (n.1136-42G>A) c.974-42G>A (n.974-42G>A) c.1139-42G>A (n.1139-42G>A) c.869-42G>A (n.869-42G>A) c.1091-42G>A (n.1091-42G>A) n.1544-42G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.*4-42G>A (n.*4-42G>A) n.1610-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284050G= | CA1519937699 | F11 | c.1136-42G= (n.1136-42G=) c.974-42G= (n.974-42G=) c.1139-42G= (n.1139-42G=) c.869-42G= (n.869-42G=) c.1091-42G= (n.1091-42G=) n.1544-42G= c.*2066G= (n.*2066G=) c.*4-42G= (n.*4-42G=) n.1610-42G= | |
| 4 | g.186284051G>T | CA2578250418 | F11 | c.1136-41G>T (n.1136-41G>T) c.974-41G>T (n.974-41G>T) c.1139-41G>T (n.1139-41G>T) c.869-41G>T (n.869-41G>T) c.1091-41G>T (n.1091-41G>T) n.1544-41G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*4-41G>T (n.*4-41G>T) n.1610-41G>T | |
| 4 | g.186284054_186284055dup | CA2672903467 | F11 | c.1136-38_1136-37dup (n.1136-38_1136-37dup) c.974-38_974-37dup (n.974-38_974-37dup) c.1139-38_1139-37dup (n.1139-38_1139-37dup) c.869-38_869-37dup (n.869-38_869-37dup) c.1091-38_1091-37dup (n.1091-38_1091-37dup) n.1544-38_1544-37dup c.*2070_*2071dup (n.*2070_*2071dup) c.*4-38_*4-37dup (n.*4-38_*4-37dup) n.1610-38_1610-37dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284054G= | CA1519937701 | F11 | c.1136-38G= (n.1136-38G=) c.974-38G= (n.974-38G=) c.1139-38G= (n.1139-38G=) c.869-38G= (n.869-38G=) c.1091-38G= (n.1091-38G=) n.1544-38G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*4-38G= (n.*4-38G=) n.1610-38G= | |
| 4 | g.186284054G>T | CA1071938219 | F11 | c.1136-38G>T (n.1136-38G>T) c.974-38G>T (n.974-38G>T) c.1139-38G>T (n.1139-38G>T) c.869-38G>T (n.869-38G>T) c.1091-38G>T (n.1091-38G>T) n.1544-38G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*4-38G>T (n.*4-38G>T) n.1610-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284055A= | CA1519937702 | F11 | c.1136-37A= (n.1136-37A=) c.974-37A= (n.974-37A=) c.1139-37A= (n.1139-37A=) c.869-37A= (n.869-37A=) c.1091-37A= (n.1091-37A=) n.1544-37A= c.*2071A= (n.*2071A=) c.*4-37A= (n.*4-37A=) n.1610-37A= | |
| 4 | g.186284055A>C | CA557055239 | F11 | c.1136-37A>C (n.1136-37A>C) c.974-37A>C (n.974-37A>C) c.1139-37A>C (n.1139-37A>C) c.869-37A>C (n.869-37A>C) c.1091-37A>C (n.1091-37A>C) n.1544-37A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*4-37A>C (n.*4-37A>C) n.1610-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284055A>T | CA2672903468 | F11 | c.1136-37A>T (n.1136-37A>T) c.974-37A>T (n.974-37A>T) c.1139-37A>T (n.1139-37A>T) c.869-37A>T (n.869-37A>T) c.1091-37A>T (n.1091-37A>T) n.1544-37A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*4-37A>T (n.*4-37A>T) n.1610-37A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284056T>C | CA2672903469 | F11 | c.1136-36T>C (n.1136-36T>C) c.974-36T>C (n.974-36T>C) c.1139-36T>C (n.1139-36T>C) c.869-36T>C (n.869-36T>C) c.1091-36T>C (n.1091-36T>C) n.1544-36T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*4-36T>C (n.*4-36T>C) n.1610-36T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T>A | CA1071938221 | F11 | c.1136-34T>A (n.1136-34T>A) c.974-34T>A (n.974-34T>A) c.1139-34T>A (n.1139-34T>A) c.869-34T>A (n.869-34T>A) c.1091-34T>A (n.1091-34T>A) n.1544-34T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*4-34T>A (n.*4-34T>A) n.1610-34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T>C | CA2672903470 | F11 | c.1136-34T>C (n.1136-34T>C) c.974-34T>C (n.974-34T>C) c.1139-34T>C (n.1139-34T>C) c.869-34T>C (n.869-34T>C) c.1091-34T>C (n.1091-34T>C) n.1544-34T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*4-34T>C (n.*4-34T>C) n.1610-34T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T= | CA1519937703 | F11 | c.1136-34T= (n.1136-34T=) c.974-34T= (n.974-34T=) c.1139-34T= (n.1139-34T=) c.869-34T= (n.869-34T=) c.1091-34T= (n.1091-34T=) n.1544-34T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*4-34T= (n.*4-34T=) n.1610-34T= | |
| 4 | g.186284059A= | CA1519937704 | F11 | c.1136-33A= (n.1136-33A=) c.974-33A= (n.974-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.869-33A= (n.869-33A=) c.1091-33A= (n.1091-33A=) n.1544-33A= c.*2075A= (n.*2075A=) c.*4-33A= (n.*4-33A=) n.1610-33A= | |
| 4 | g.186284059A>G | CA1519937705 | F11 | c.1136-33A>G (n.1136-33A>G) c.974-33A>G (n.974-33A>G) c.1139-33A>G (n.1139-33A>G) c.869-33A>G (n.869-33A>G) c.1091-33A>G (n.1091-33A>G) n.1544-33A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*4-33A>G (n.*4-33A>G) n.1610-33A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284062A= | CA1519937706 | F11 | c.1136-30A= (n.1136-30A=) c.974-30A= (n.974-30A=) c.1139-30A= (n.1139-30A=) c.869-30A= (n.869-30A=) c.1091-30A= (n.1091-30A=) n.1544-30A= c.*2078A= (n.*2078A=) c.*4-30A= (n.*4-30A=) n.1610-30A= | |
| 4 | g.186284062A>C | CA1519937707 | F11 | c.1136-30A>C (n.1136-30A>C) c.974-30A>C (n.974-30A>C) c.1139-30A>C (n.1139-30A>C) c.869-30A>C (n.869-30A>C) c.1091-30A>C (n.1091-30A>C) n.1544-30A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.*4-30A>C (n.*4-30A>C) n.1610-30A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284063A= | CA1519937708 | F11 | c.1136-29A= (n.1136-29A=) c.974-29A= (n.974-29A=) c.1139-29A= (n.1139-29A=) c.869-29A= (n.869-29A=) c.1091-29A= (n.1091-29A=) n.1544-29A= c.*2079A= (n.*2079A=) c.*4-29A= (n.*4-29A=) n.1610-29A= | |
| 4 | g.186284063A>G | CA1519937709 | F11 | c.1136-29A>G (n.1136-29A>G) c.974-29A>G (n.974-29A>G) c.1139-29A>G (n.1139-29A>G) c.869-29A>G (n.869-29A>G) c.1091-29A>G (n.1091-29A>G) n.1544-29A>G c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*4-29A>G (n.*4-29A>G) n.1610-29A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284063_186284064delinsAG | CA1519937710 | F11 | c.1136-29_1136-28delinsAG (n.1136-29_1136-28delinsAG) c.974-29_974-28delinsAG (n.974-29_974-28delinsAG) c.1139-29_1139-28delinsAG (n.1139-29_1139-28delinsAG) c.869-29_869-28delinsAG (n.869-29_869-28delinsAG) c.1091-29_1091-28delinsAG (n.1091-29_1091-28delinsAG) n.1544-29_1544-28delinsAG c.*2079_*2080delinsAG (n.*2079_*2080delinsAG) c.*4-29_*4-28delinsAG (n.*4-29_*4-28delinsAG) n.1610-29_1610-28delinsAG | |
| 4 | g.186284064del | CA1519937712 | F11 | c.1136-28del (n.1136-28del) c.974-28del (n.974-28del) c.1139-28del (n.1139-28del) c.869-28del (n.869-28del) c.1091-28del (n.1091-28del) n.1544-28del c.*2080del (n.*2080del) c.*4-28del (n.*4-28del) n.1610-28del | dbSNP |
| 4 | g.186284064G>A | CA3163901 | F11 | c.1136-28G>A (n.1136-28G>A) c.974-28G>A (n.974-28G>A) c.1139-28G>A (n.1139-28G>A) c.869-28G>A (n.869-28G>A) c.1091-28G>A (n.1091-28G>A) n.1544-28G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*4-28G>A (n.*4-28G>A) n.1610-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284064G= | CA1519937711 | F11 | c.1136-28G= (n.1136-28G=) c.974-28G= (n.974-28G=) c.1139-28G= (n.1139-28G=) c.869-28G= (n.869-28G=) c.1091-28G= (n.1091-28G=) n.1544-28G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.*4-28G= (n.*4-28G=) n.1610-28G= | |
| 4 | g.186284066T>C | CA557055241 | F11 | c.1136-26T>C (n.1136-26T>C) c.974-26T>C (n.974-26T>C) c.1139-26T>C (n.1139-26T>C) c.869-26T>C (n.869-26T>C) c.1091-26T>C (n.1091-26T>C) n.1544-26T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*4-26T>C (n.*4-26T>C) n.1610-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284066T>G | CA557055240 | F11 | c.1136-26T>G (n.1136-26T>G) c.974-26T>G (n.974-26T>G) c.1139-26T>G (n.1139-26T>G) c.869-26T>G (n.869-26T>G) c.1091-26T>G (n.1091-26T>G) n.1544-26T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.*4-26T>G (n.*4-26T>G) n.1610-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284066T= | CA1519937713 | F11 | c.1136-26T= (n.1136-26T=) c.974-26T= (n.974-26T=) c.1139-26T= (n.1139-26T=) c.869-26T= (n.869-26T=) c.1091-26T= (n.1091-26T=) n.1544-26T= c.*2082T= (n.*2082T=) c.*4-26T= (n.*4-26T=) n.1610-26T= | |
| 4 | g.186284067G>A | CA1519937715 | F11 | c.1136-25G>A (n.1136-25G>A) c.974-25G>A (n.974-25G>A) c.1139-25G>A (n.1139-25G>A) c.869-25G>A (n.869-25G>A) c.1091-25G>A (n.1091-25G>A) n.1544-25G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*4-25G>A (n.*4-25G>A) n.1610-25G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284067G= | CA1519937714 | F11 | c.1136-25G= (n.1136-25G=) c.974-25G= (n.974-25G=) c.1139-25G= (n.1139-25G=) c.869-25G= (n.869-25G=) c.1091-25G= (n.1091-25G=) n.1544-25G= c.*2083G= (n.*2083G=) c.*4-25G= (n.*4-25G=) n.1610-25G= | |
| 4 | g.186284068C= | CA1519937716 | F11 | c.1136-24C= (n.1136-24C=) c.974-24C= (n.974-24C=) c.1139-24C= (n.1139-24C=) c.869-24C= (n.869-24C=) c.1091-24C= (n.1091-24C=) n.1544-24C= c.*2084C= (n.*2084C=) c.*4-24C= (n.*4-24C=) n.1610-24C= | |
| 4 | g.186284068C>T | CA1519937717 | F11 | c.1136-24C>T (n.1136-24C>T) c.974-24C>T (n.974-24C>T) c.1139-24C>T (n.1139-24C>T) c.869-24C>T (n.869-24C>T) c.1091-24C>T (n.1091-24C>T) n.1544-24C>T c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*4-24C>T (n.*4-24C>T) n.1610-24C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284069T>C | CA3163902 | F11 | c.1136-23T>C (n.1136-23T>C) c.974-23T>C (n.974-23T>C) c.1139-23T>C (n.1139-23T>C) c.869-23T>C (n.869-23T>C) c.1091-23T>C (n.1091-23T>C) n.1544-23T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*4-23T>C (n.*4-23T>C) n.1610-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284069T>G | CA3163903 | F11 | c.1136-23T>G (n.1136-23T>G) c.974-23T>G (n.974-23T>G) c.1139-23T>G (n.1139-23T>G) c.869-23T>G (n.869-23T>G) c.1091-23T>G (n.1091-23T>G) n.1544-23T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*4-23T>G (n.*4-23T>G) n.1610-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284069T= | CA1519937718 | F11 | c.1136-23T= (n.1136-23T=) c.974-23T= (n.974-23T=) c.1139-23T= (n.1139-23T=) c.869-23T= (n.869-23T=) c.1091-23T= (n.1091-23T=) n.1544-23T= c.*2085T= (n.*2085T=) c.*4-23T= (n.*4-23T=) n.1610-23T= | |
| 4 | g.186284070C>A | CA2527509479 | F11 | c.1136-22C>A (n.1136-22C>A) c.974-22C>A (n.974-22C>A) c.1139-22C>A (n.1139-22C>A) c.869-22C>A (n.869-22C>A) c.1091-22C>A (n.1091-22C>A) n.1544-22C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*4-22C>A (n.*4-22C>A) n.1610-22C>A | |
| 4 | g.186284070C= | CA1519937719 | F11 | c.1136-22C= (n.1136-22C=) c.974-22C= (n.974-22C=) c.1139-22C= (n.1139-22C=) c.869-22C= (n.869-22C=) c.1091-22C= (n.1091-22C=) n.1544-22C= c.*2086C= (n.*2086C=) c.*4-22C= (n.*4-22C=) n.1610-22C= | |
| 4 | g.186284070C>T | CA3163904 | F11 | c.1136-22C>T (n.1136-22C>T) c.974-22C>T (n.974-22C>T) c.1139-22C>T (n.1139-22C>T) c.869-22C>T (n.869-22C>T) c.1091-22C>T (n.1091-22C>T) n.1544-22C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*4-22C>T (n.*4-22C>T) n.1610-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284073C= | CA1519937720 | F11 | c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.974-19C= (n.974-19C=) c.1139-19C= (n.1139-19C=) c.869-19C= (n.869-19C=) c.1091-19C= (n.1091-19C=) n.1544-19C= c.*2089C= (n.*2089C=) c.*4-19C= (n.*4-19C=) n.1610-19C= | |
| 4 | g.186284073C>G | CA2672902448 | F11 | c.1136-19C>G (n.1136-19C>G) c.974-19C>G (n.974-19C>G) c.1139-19C>G (n.1139-19C>G) c.869-19C>G (n.869-19C>G) c.1091-19C>G (n.1091-19C>G) n.1544-19C>G c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*4-19C>G (n.*4-19C>G) n.1610-19C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284073C>T | CA557055242 | F11 | c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.974-19C>T (n.974-19C>T) c.1139-19C>T (n.1139-19C>T) c.869-19C>T (n.869-19C>T) c.1091-19C>T (n.1091-19C>T) n.1544-19C>T c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*4-19C>T (n.*4-19C>T) n.1610-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284074A= | CA1519937721 | F11 | c.1136-18A= (n.1136-18A=) c.974-18A= (n.974-18A=) c.1139-18A= (n.1139-18A=) c.869-18A= (n.869-18A=) c.1091-18A= (n.1091-18A=) n.1544-18A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*4-18A= (n.*4-18A=) n.1610-18A= | |
| 4 | g.186284074A>G | CA1519937722 | F11 | c.1136-18A>G (n.1136-18A>G) c.974-18A>G (n.974-18A>G) c.1139-18A>G (n.1139-18A>G) c.869-18A>G (n.869-18A>G) c.1091-18A>G (n.1091-18A>G) n.1544-18A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*4-18A>G (n.*4-18A>G) n.1610-18A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284077del | CA2578250419 | F11 | c.1136-15del (n.1136-15del) c.974-15del (n.974-15del) c.1139-15del (n.1139-15del) c.869-15del (n.869-15del) c.1091-15del (n.1091-15del) n.1544-15del c.*2093del (n.*2093del) c.*4-15del (n.*4-15del) n.1610-15del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284077_186284078delinsAT | CA1519937723 | F11 | c.1136-15_1136-14delinsAT (n.1136-15_1136-14delinsAT) c.974-15_974-14delinsAT (n.974-15_974-14delinsAT) c.1139-15_1139-14delinsAT (n.1139-15_1139-14delinsAT) c.869-15_869-14delinsAT (n.869-15_869-14delinsAT) c.1091-15_1091-14delinsAT (n.1091-15_1091-14delinsAT) n.1544-15_1544-14delinsAT c.*2093_*2094delinsAT (n.*2093_*2094delinsAT) c.*4-15_*4-14delinsAT (n.*4-15_*4-14delinsAT) n.1610-15_1610-14delinsAT | |
| 4 | g.186284078del | CA792313964 | F11 | c.1136-14del (n.1136-14del) c.974-14del (n.974-14del) c.1139-14del (n.1139-14del) c.869-14del (n.869-14del) c.1091-14del (n.1091-14del) n.1544-14del c.*2094del (n.*2094del) c.*4-14del (n.*4-14del) n.1610-14del | dbSNP |
| 4 | g.186284078T>C | CA557055243 | F11 | c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) c.974-14T>C (n.974-14T>C) c.1139-14T>C (n.1139-14T>C) c.869-14T>C (n.869-14T>C) c.1091-14T>C (n.1091-14T>C) n.1544-14T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*4-14T>C (n.*4-14T>C) n.1610-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284078T= | CA1519937724 | F11 | c.1136-14T= (n.1136-14T=) c.974-14T= (n.974-14T=) c.1139-14T= (n.1139-14T=) c.869-14T= (n.869-14T=) c.1091-14T= (n.1091-14T=) n.1544-14T= c.*2094T= (n.*2094T=) c.*4-14T= (n.*4-14T=) n.1610-14T= | |
| 4 | g.186284079G>A | CA3163905 | F11 | c.1136-13G>A (n.1136-13G>A) c.974-13G>A (n.974-13G>A) c.1139-13G>A (n.1139-13G>A) c.869-13G>A (n.869-13G>A) c.1091-13G>A (n.1091-13G>A) n.1544-13G>A c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.*4-13G>A (n.*4-13G>A) n.1610-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284079G= | CA1519937725 | F11 | c.1136-13G= (n.1136-13G=) c.974-13G= (n.974-13G=) c.1139-13G= (n.1139-13G=) c.869-13G= (n.869-13G=) c.1091-13G= (n.1091-13G=) n.1544-13G= c.*2095G= (n.*2095G=) c.*4-13G= (n.*4-13G=) n.1610-13G= | |
| 4 | g.186284080C= | CA1519937726 | F11 | c.1136-12C= (n.1136-12C=) c.974-12C= (n.974-12C=) c.1139-12C= (n.1139-12C=) c.869-12C= (n.869-12C=) c.1091-12C= (n.1091-12C=) n.1544-12C= c.*2096C= (n.*2096C=) c.*4-12C= (n.*4-12C=) n.1610-12C= | |
| 4 | g.186284080C>G | CA3163906 | F11 | c.1136-12C>G (n.1136-12C>G) c.974-12C>G (n.974-12C>G) c.1139-12C>G (n.1139-12C>G) c.869-12C>G (n.869-12C>G) c.1091-12C>G (n.1091-12C>G) n.1544-12C>G c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.*4-12C>G (n.*4-12C>G) n.1610-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284080C>T | CA2672902459 | F11 | c.1136-12C>T (n.1136-12C>T) c.974-12C>T (n.974-12C>T) c.1139-12C>T (n.1139-12C>T) c.869-12C>T (n.869-12C>T) c.1091-12C>T (n.1091-12C>T) n.1544-12C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.*4-12C>T (n.*4-12C>T) n.1610-12C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284082T>C | CA2573138190 | F11 | c.1136-10T>C (n.1136-10T>C) c.974-10T>C (n.974-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.869-10T>C (n.869-10T>C) c.1091-10T>C (n.1091-10T>C) n.1544-10T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*4-10T>C (n.*4-10T>C) n.1610-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284084T>G | CA2578250420 | F11 | c.1136-8T>G (n.1136-8T>G) c.974-8T>G (n.974-8T>G) c.1139-8T>G (n.1139-8T>G) c.869-8T>G (n.869-8T>G) c.1091-8T>G (n.1091-8T>G) n.1544-8T>G c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*4-8T>G (n.*4-8T>G) n.1610-8T>G | |
| 4 | g.186284084_186284088del | CA913103798 | F11 | c.1136-8_1136-4del (n.1136-8_1136-4del) c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del) c.1139-8_1139-4del (n.1139-8_1139-4del) c.869-8_869-4del (n.869-8_869-4del) c.1091-8_1091-4del (n.1091-8_1091-4del) n.1544-8_1544-4del c.*2100_*2104del (n.*2100_*2104del) c.*4-8_*4-4del (n.*4-8_*4-4del) n.1610-8_1610-4del | |
| 4 | g.186284084_186284088delinsTGTTG | CA1519937727 | F11 | c.1136-8_1136-4delinsTGTTG (n.1136-8_1136-4delinsTGTTG) c.974-8_974-4delinsTGTTG (n.974-8_974-4delinsTGTTG) c.1139-8_1139-4delinsTGTTG (n.1139-8_1139-4delinsTGTTG) c.869-8_869-4delinsTGTTG (n.869-8_869-4delinsTGTTG) c.1091-8_1091-4delinsTGTTG (n.1091-8_1091-4delinsTGTTG) n.1544-8_1544-4delinsTGTTG c.*2100_*2104delinsTGTTG (n.*2100_*2104delinsTGTTG) c.*4-8_*4-4delinsTGTTG (n.*4-8_*4-4delinsTGTTG) n.1610-8_1610-4delinsTGTTG | |
| 4 | g.186284085_186284088del | CA557055244 | F11 | c.1136-7_1136-4del (n.1136-7_1136-4del) c.974-7_974-4del (n.974-7_974-4del) c.1139-7_1139-4del (n.1139-7_1139-4del) c.869-7_869-4del (n.869-7_869-4del) c.1091-7_1091-4del (n.1091-7_1091-4del) n.1544-7_1544-4del c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del) c.*4-7_*4-4del (n.*4-7_*4-4del) n.1610-7_1610-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284089C= | CA1519937729 | F11 | c.1136-3C= (n.1136-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) c.1139-3C= (n.1139-3C=) c.869-3C= (n.869-3C=) c.1091-3C= (n.1091-3C=) n.1544-3C= c.*2105C= (n.*2105C=) c.*4-3C= (n.*4-3C=) n.1610-3C= | |
| 4 | g.186284089C>G | CA1519937728 | F11 | c.1136-3C>G (n.1136-3C>G) c.974-3C>G (n.974-3C>G) c.1139-3C>G (n.1139-3C>G) c.869-3C>G (n.869-3C>G) c.1091-3C>G (n.1091-3C>G) n.1544-3C>G c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*4-3C>G (n.*4-3C>G) n.1610-3C>G | dbSNP |
| 4 | g.186284089C>T | CA112102225 | F11 | c.1136-3C>T (n.1136-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) c.869-3C>T (n.869-3C>T) c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) n.1544-3C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*4-3C>T (n.*4-3C>T) n.1610-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284090A>C | CA358941459 | F11 | c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.974-2A>C (n.974-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) n.1544-2A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*4-2A>C (n.*4-2A>C) n.1610-2A>C | |
| 4 | g.186284090A>G | CA358941462 | F11 | c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) n.1544-2A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*4-2A>G (n.*4-2A>G) n.1610-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284090A>T | CA358941464 | F11 | c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) n.1544-2A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*4-2A>T (n.*4-2A>T) n.1610-2A>T | |
| 4 | g.186284091G>A | CA358941471 | F11 | c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) n.1544-1G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*4-1G>A (n.*4-1G>A) n.1610-1G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284091G>C | CA112102237 | F11 | c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) n.1544-1G>C c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.*4-1G>C (n.*4-1G>C) n.1610-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284091G= | CA1519937730 | F11 | c.1136-1G= (n.1136-1G=) c.974-1G= (n.974-1G=) c.1139-1G= (n.1139-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) c.1091-1G= (n.1091-1G=) n.1544-1G= c.*2107G= (n.*2107G=) c.*4-1G= (n.*4-1G=) n.1610-1G= | |
| 4 | g.186284091G>T | CA358941469 | F11 | c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) n.1544-1G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*4-1G>T (n.*4-1G>T) n.1610-1G>T | |
| 4 | g.186284092A= | CA1519937731 | F11 | c.1136A= (p.Glu379=) c.974A= (p.Glu325=) c.1139A= (p.Glu380=) c.869A= (p.Glu290=) c.1091A= (p.Glu364=) n.1544A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1610A= | |
| 4 | g.186284092A>C | CA358941474 | F11 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1544A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1610A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284092A>G | CA358941476 | F11 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1544A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1610A>G | |
| 4 | g.186284092A>T | CA358941478 | F11 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1544A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1610A>T | |
| 4 | g.186284093G>A | CA442638867 | F11 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.975G>A (p.Glu325=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.870G>A (p.Glu290=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.1545G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.1611G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284093G>C | CA358941480 | F11 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.1545G>C c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.1611G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284093G= | CA1519937732 | F11 | c.1137G= (p.Glu379=) c.975G= (p.Glu325=) c.1140G= (p.Glu380=) c.870G= (p.Glu290=) c.1092G= (p.Glu364=) n.1545G= c.*2109G= (n.*2109G=) c.*5G= (n.*5G=) n.1611G= | |
| 4 | g.186284093G>T | CA358941481 | F11 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.1545G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1611G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284094T>A | CA358941483 | F11 | c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.1546T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1612T>A | |
| 4 | g.186284094T>C | CA358941486 | F11 | c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1546T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284094T>G | CA358941487 | F11 | c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.1546T>G c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1612T>G | |
| 4 | g.186284094T= | CA1519937733 | F11 | c.1138T= (p.Cys380=) c.976T= (p.Cys326=) c.1141T= (p.Cys381=) c.871T= (p.Cys291=) c.1093T= (p.Cys365=) n.1546T= c.*2110T= (n.*2110T=) c.*6T= (n.*6T=) n.1612T= | |
| 4 | g.186284095G>A | CA3163907 | F11 | c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.1547G>A c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186284095G>C | CA358941492 | F11 | c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.1547G>C c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1613G>C | |
| 4 | g.186284095G= | CA1519937734 | F11 | c.1139G= (p.Cys380=) c.977G= (p.Cys326=) c.1142G= (p.Cys381=) c.872G= (p.Cys291=) c.1094G= (p.Cys365=) n.1547G= c.*2111G= (n.*2111G=) c.*7G= (n.*7G=) n.1613G= | |
| 4 | g.186284095G>T | CA358941494 | F11 | c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.1547G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1613G>T | |
| 4 | g.186284096T>A | CA358941496 | F11 | c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.978T>A (p.Cys326Ter) c.1143T>A (p.Cys381Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) c.1095T>A (p.Cys365Ter) n.1548T>A c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1614T>A | |
| 4 | g.186284096T>C | CA3163908 | F11 | c.1140T>C (p.Cys380=) c.978T>C (p.Cys326=) c.1143T>C (p.Cys381=) c.873T>C (p.Cys291=) c.1095T>C (p.Cys365=) n.1548T>C c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284096T>G | CA358941500 | F11 | c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.978T>G (p.Cys326Trp) c.1143T>G (p.Cys381Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.1095T>G (p.Cys365Trp) n.1548T>G c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1614T>G | |
| 4 | g.186284096T= | CA1519937735 | F11 | c.1140T= (p.Cys380=) c.978T= (p.Cys326=) c.1143T= (p.Cys381=) c.873T= (p.Cys291=) c.1095T= (p.Cys365=) n.1548T= c.*2112T= (n.*2112T=) c.*8T= (n.*8T=) n.1614T= | |
| 4 | g.186284097A>C | CA358941505 | F11 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1549A>C c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1615A>C | |
| 4 | g.186284097A>G | CA358941508 | F11 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1549A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1615A>G | |
| 4 | g.186284097A>T | CA358941503 | F11 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1549A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1615A>T | |
| 4 | g.186284098C>A | CA358941513 | F11 | c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1550C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1616C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284098C= | CA1519937736 | F11 | c.1142C= (p.Thr381=) c.980C= (p.Thr327=) c.1145C= (p.Thr382=) c.875C= (p.Thr292=) c.1097C= (p.Thr366=) n.1550C= c.*2114C= (n.*2114C=) c.*10C= (n.*10C=) n.1616C= | |
| 4 | g.186284098C>G | CA358941516 | F11 | c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1550C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1616C>G | |
| 4 | g.186284098C>T | CA358941518 | F11 | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1550C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1616C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284099C>A | CA442638878 | F11 | c.1143C>A (p.Thr381=) c.981C>A (p.Thr327=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.876C>A (p.Thr292=) c.1098C>A (p.Thr366=) n.1551C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1617C>A | |
| 4 | g.186284099C= | CA1519937737 | F11 | c.1143C= (p.Thr381=) c.981C= (p.Thr327=) c.1146C= (p.Thr382=) c.876C= (p.Thr292=) c.1098C= (p.Thr366=) n.1551C= c.*2115C= (n.*2115C=) c.*11C= (n.*11C=) n.1617C= | |
| 4 | g.186284099C>G | CA442638877 | F11 | c.1143C>G (p.Thr381=) c.981C>G (p.Thr327=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.876C>G (p.Thr292=) c.1098C>G (p.Thr366=) n.1551C>G c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1617C>G | |
| 4 | g.186284099C>T | CA442638876 | F11 | c.1143C>T (p.Thr381=) c.981C>T (p.Thr327=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.876C>T (p.Thr292=) c.1098C>T (p.Thr366=) n.1551C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284100A>C | CA358941520 | F11 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1552A>C c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1618A>C | |
| 4 | g.186284100A>G | CA358941522 | F11 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1552A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1618A>G | |
| 4 | g.186284100A>T | CA358941525 | F11 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1552A>T c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1618A>T | |
| 4 | g.186284101C>A | CA358941528 | F11 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.1553C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1619C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284101C= | CA1519937738 | F11 | c.1145C= (p.Thr382=) c.983C= (p.Thr328=) c.1148C= (p.Thr383=) c.878C= (p.Thr293=) c.1100C= (p.Thr367=) n.1553C= c.*2117C= (n.*2117C=) c.*13C= (n.*13C=) n.1619C= | |
| 4 | g.186284101C>G | CA358941530 | F11 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.1553C>G c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1619C>G | |
| 4 | g.186284101C>T | CA358941532 | F11 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.1553C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1619C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284102C>A | CA442638880 | F11 | c.1146C>A (p.Thr382=) c.984C>A (p.Thr328=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.879C>A (p.Thr293=) c.1101C>A (p.Thr367=) n.1554C>A c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1620C>A | |
| 4 | g.186284102C>G | CA442638881 | F11 | c.1146C>G (p.Thr382=) c.984C>G (p.Thr328=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.879C>G (p.Thr293=) c.1101C>G (p.Thr367=) n.1554C>G c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1620C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284102C>T | CA442638882 | F11 | c.1146C>T (p.Thr382=) c.984C>T (p.Thr328=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.879C>T (p.Thr293=) c.1101C>T (p.Thr367=) n.1554C>T c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1620C>T | |
| 4 | g.186284103A>C | CA358941534 | F11 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1555A>C c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.1621A>C | |
| 4 | g.186284103A>G | CA358941535 | F11 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1555A>G c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1621A>G | |
| 4 | g.186284103A>T | CA358941537 | F11 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1555A>T c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1621A>T | |
| 4 | g.186284104A>C | CA358941545 | F11 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1556A>C c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1622A>C | |
| 4 | g.186284104A>G | CA358941539 | F11 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1556A>G c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1622A>G | |
| 4 | g.186284104A>T | CA358941541 | F11 | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) n.1556A>T c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1622A>T | |
| 4 | g.186284105A>C | CA358941547 | F11 | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) n.1557A>C c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1623A>C | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284105A>G | CA442638887 | F11 | c.1149A>G (p.Lys383=) c.987A>G (p.Lys329=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.882A>G (p.Lys294=) c.1104A>G (p.Lys368=) n.1557A>G c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1623A>G | |
| 4 | g.186284105A>T | CA358941550 | F11 | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) n.1557A>T c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1623A>T | |
| 4 | g.186284106A>C | CA358941551 | F11 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1558A>C c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1624A>C | |
| 4 | g.186284106A>G | CA358941552 | F11 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1558A>G c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1624A>G | |
| 4 | g.186284106A>T | CA358941554 | F11 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1558A>T c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1624A>T | |
| 4 | g.186284107T>A | CA358941557 | F11 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1559T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1625T>A | dbSNP |
| 4 | g.186284107T>C | CA358941559 | F11 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1559T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1625T>C | |
| 4 | g.186284107T>G | CA358941561 | F11 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1559T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1625T>G | |
| 4 | g.186284107T= | CA1519937739 | F11 | c.1151T= (p.Ile384=) c.989T= (p.Ile330=) c.1154T= (p.Ile385=) c.884T= (p.Ile295=) c.1106T= (p.Ile369=) n.1559T= c.*2123T= (n.*2123T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1625T= | |
| 4 | g.186284108C>A | CA442638893 | F11 | c.1152C>A (p.Ile384=) c.990C>A (p.Ile330=) c.1155C>A (p.Ile385=) c.885C>A (p.Ile295=) c.1107C>A (p.Ile369=) n.1560C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284108C= | CA1519937740 | F11 | c.1152C= (p.Ile384=) c.990C= (p.Ile330=) c.1155C= (p.Ile385=) c.885C= (p.Ile295=) c.1107C= (p.Ile369=) n.1560C= c.*2124C= (n.*2124C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1626C= | |
| 4 | g.186284108C>G | CA112102250 | F11 | c.1152C>G (p.Ile384Met) c.990C>G (p.Ile330Met) c.1155C>G (p.Ile385Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) n.1560C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1626C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284108C>T | CA442638894 | F11 | c.1152C>T (p.Ile384=) c.990C>T (p.Ile330=) c.1155C>T (p.Ile385=) c.885C>T (p.Ile295=) c.1107C>T (p.Ile369=) n.1560C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1626C>T | |
| 4 | g.186284109A>C | CA358941566 | F11 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1561A>C c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.1627A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284109A>G | CA358941567 | F11 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1561A>G c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1627A>G | |
| 4 | g.186284109A>T | CA358941569 | F11 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1561A>T c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.1627A>T | |
| 4 | g.186284110A>C | CA358941575 | F11 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1562A>C c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1628A>C | |
| 4 | g.186284110A>G | CA358941577 | F11 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1562A>G c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1628A>G | |
| 4 | g.186284110A>T | CA358941573 | F11 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1562A>T c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1628A>T | |
| 4 | g.186284111G>A | CA442638897 | F11 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.993G>A (p.Lys331=) c.1158G>A (p.Lys386=) c.888G>A (p.Lys296=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1563G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1629G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284111G>C | CA358941580 | F11 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1563G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1629G>C | |
| 4 | g.186284111G>T | CA358941579 | F11 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1563G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1629G>T | |
| 4 | g.186284112C>A | CA358941581 | F11 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1564C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1630C>A | |
| 4 | g.186284112C>G | CA358941583 | F11 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1564C>G c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1630C>G | |
| 4 | g.186284112C>T | CA358941586 | F11 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1564C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1630C>T | |
| 4 | g.186284113C>A | CA358941588 | F11 | c.1157C>A (p.Pro386His) c.995C>A (p.Pro332His) c.1160C>A (p.Pro387His) c.890C>A (p.Pro297His) c.1112C>A (p.Pro371His) n.1565C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1631C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284113C= | CA1519937741 | F11 | c.1157C= (p.Pro386=) c.995C= (p.Pro332=) c.1160C= (p.Pro387=) c.890C= (p.Pro297=) c.1112C= (p.Pro371=) n.1565C= c.*2129C= (n.*2129C=) c.*25C= (n.*25C=) n.1631C= | |
| 4 | g.186284113C>G | CA3163909 | F11 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1565C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1631C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284113C>T | CA358941592 | F11 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1565C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1631C>T | |
| 4 | g.186284114C>A | CA442638901 | F11 | c.1158C>A (p.Pro386=) c.996C>A (p.Pro332=) c.1161C>A (p.Pro387=) c.891C>A (p.Pro297=) c.1113C>A (p.Pro371=) n.1566C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1632C>A | |
| 4 | g.186284114C= | CA1519937742 | F11 | c.1158C= (p.Pro386=) c.996C= (p.Pro332=) c.1161C= (p.Pro387=) c.891C= (p.Pro297=) c.1113C= (p.Pro371=) n.1566C= c.*2130C= (n.*2130C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1632C= | |
| 4 | g.186284114C>G | CA442638902 | F11 | c.1158C>G (p.Pro386=) c.996C>G (p.Pro332=) c.1161C>G (p.Pro387=) c.891C>G (p.Pro297=) c.1113C>G (p.Pro371=) n.1566C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1632C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284114C>T | CA442638903 | F11 | c.1158C>T (p.Pro386=) c.996C>T (p.Pro332=) c.1161C>T (p.Pro387=) c.891C>T (p.Pro297=) c.1113C>T (p.Pro371=) n.1566C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1632C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284115A= | CA1519937743 | F11 | c.1159A= (p.Arg387=) c.997A= (p.Arg333=) c.1162A= (p.Arg388=) c.892A= (p.Arg298=) c.1114A= (p.Arg372=) n.1567A= c.*2131A= (n.*2131A=) c.*27A= (n.*27A=) n.1633A= | |
| 4 | g.186284115A>C | CA442638904 | F11 | c.1159A>C (p.Arg387=) c.997A>C (p.Arg333=) c.1162A>C (p.Arg388=) c.892A>C (p.Arg298=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1567A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1633A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284115A>G | CA358941596 | F11 | c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1567A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1633A>G | |
| 4 | g.186284115A>T | CA358941598 | F11 | c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.997A>T (p.Arg333Trp) c.1162A>T (p.Arg388Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1567A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1633A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284116G>A | CA358941600 | F11 | c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1568G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1634G>A | |
| 4 | g.186284116G>C | CA358941602 | F11 | c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.998G>C (p.Arg333Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1568G>C c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1634G>C | |
| 4 | g.186284116G>T | CA358941605 | F11 | c.1160G>T (p.Arg387Met) c.998G>T (p.Arg333Met) c.1163G>T (p.Arg388Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1568G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1634G>T | |
| 4 | g.186284117G>A | CA442638906 | F11 | c.1161G>A (p.Arg387=) c.999G>A (p.Arg333=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.894G>A (p.Arg298=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1569G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1635G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284117G>C | CA358941607 | F11 | c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1569G>C c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1635G>C | |
| 4 | g.186284117G>T | CA358941609 | F11 | c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1569G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1635G>T |