UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186283992A>G | CA2578250415 | F11 | c.1136-100A>G (n.1136-100A>G) c.974-100A>G (n.974-100A>G) c.1139-100A>G (n.1139-100A>G) c.869-100A>G (n.869-100A>G) c.1091-100A>G (n.1091-100A>G) n.1544-100A>G c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.*4-100A>G (n.*4-100A>G) n.1610-100A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283992A>T | CA2578250416 | F11 | c.1136-100A>T (n.1136-100A>T) c.974-100A>T (n.974-100A>T) c.1139-100A>T (n.1139-100A>T) c.869-100A>T (n.869-100A>T) c.1091-100A>T (n.1091-100A>T) n.1544-100A>T c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.*4-100A>T (n.*4-100A>T) n.1610-100A>T | |
| 4 | g.186283993T>C | CA792313902 | F11 | c.1136-99T>C (n.1136-99T>C) c.974-99T>C (n.974-99T>C) c.1139-99T>C (n.1139-99T>C) c.869-99T>C (n.869-99T>C) c.1091-99T>C (n.1091-99T>C) n.1544-99T>C c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*4-99T>C (n.*4-99T>C) n.1610-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186283993T= | CA1519937671 | F11 | c.1136-99T= (n.1136-99T=) c.974-99T= (n.974-99T=) c.1139-99T= (n.1139-99T=) c.869-99T= (n.869-99T=) c.1091-99T= (n.1091-99T=) n.1544-99T= c.*2009T= (n.*2009T=) c.*4-99T= (n.*4-99T=) n.1610-99T= | |
| 4 | g.186283994T>C | CA2672903442 | F11 | c.1136-98T>C (n.1136-98T>C) c.974-98T>C (n.974-98T>C) c.1139-98T>C (n.1139-98T>C) c.869-98T>C (n.869-98T>C) c.1091-98T>C (n.1091-98T>C) n.1544-98T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.*4-98T>C (n.*4-98T>C) n.1610-98T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283996A>C | CA2672903443 | F11 | c.1136-96A>C (n.1136-96A>C) c.974-96A>C (n.974-96A>C) c.1139-96A>C (n.1139-96A>C) c.869-96A>C (n.869-96A>C) c.1091-96A>C (n.1091-96A>C) n.1544-96A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.*4-96A>C (n.*4-96A>C) n.1610-96A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283997C>A | CA2672903444 | F11 | c.1136-95C>A (n.1136-95C>A) c.974-95C>A (n.974-95C>A) c.1139-95C>A (n.1139-95C>A) c.869-95C>A (n.869-95C>A) c.1091-95C>A (n.1091-95C>A) n.1544-95C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*4-95C>A (n.*4-95C>A) n.1610-95C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186283999T>G | CA1519937673 | F11 | c.1136-93T>G (n.1136-93T>G) c.974-93T>G (n.974-93T>G) c.1139-93T>G (n.1139-93T>G) c.869-93T>G (n.869-93T>G) c.1091-93T>G (n.1091-93T>G) n.1544-93T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*4-93T>G (n.*4-93T>G) n.1610-93T>G | dbSNP |
| 4 | g.186283999T= | CA1519937672 | F11 | c.1136-93T= (n.1136-93T=) c.974-93T= (n.974-93T=) c.1139-93T= (n.1139-93T=) c.869-93T= (n.869-93T=) c.1091-93T= (n.1091-93T=) n.1544-93T= c.*2015T= (n.*2015T=) c.*4-93T= (n.*4-93T=) n.1610-93T= | |
| 4 | g.186284000G>A | CA112102134 | F11 | c.1136-92G>A (n.1136-92G>A) c.974-92G>A (n.974-92G>A) c.1139-92G>A (n.1139-92G>A) c.869-92G>A (n.869-92G>A) c.1091-92G>A (n.1091-92G>A) n.1544-92G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*4-92G>A (n.*4-92G>A) n.1610-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284000G>C | CA2672903445 | F11 | c.1136-92G>C (n.1136-92G>C) c.974-92G>C (n.974-92G>C) c.1139-92G>C (n.1139-92G>C) c.869-92G>C (n.869-92G>C) c.1091-92G>C (n.1091-92G>C) n.1544-92G>C c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*4-92G>C (n.*4-92G>C) n.1610-92G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284000G= | CA1519937674 | F11 | c.1136-92G= (n.1136-92G=) c.974-92G= (n.974-92G=) c.1139-92G= (n.1139-92G=) c.869-92G= (n.869-92G=) c.1091-92G= (n.1091-92G=) n.1544-92G= c.*2016G= (n.*2016G=) c.*4-92G= (n.*4-92G=) n.1610-92G= | |
| 4 | g.186284001A= | CA1519937675 | F11 | c.1136-91A= (n.1136-91A=) c.974-91A= (n.974-91A=) c.1139-91A= (n.1139-91A=) c.869-91A= (n.869-91A=) c.1091-91A= (n.1091-91A=) n.1544-91A= c.*2017A= (n.*2017A=) c.*4-91A= (n.*4-91A=) n.1610-91A= | |
| 4 | g.186284001A>T | CA1519937676 | F11 | c.1136-91A>T (n.1136-91A>T) c.974-91A>T (n.974-91A>T) c.1139-91A>T (n.1139-91A>T) c.869-91A>T (n.869-91A>T) c.1091-91A>T (n.1091-91A>T) n.1544-91A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.*4-91A>T (n.*4-91A>T) n.1610-91A>T | dbSNP |
| 4 | g.186284002G>A | CA112102139 | F11 | c.1136-90G>A (n.1136-90G>A) c.974-90G>A (n.974-90G>A) c.1139-90G>A (n.1139-90G>A) c.869-90G>A (n.869-90G>A) c.1091-90G>A (n.1091-90G>A) n.1544-90G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*4-90G>A (n.*4-90G>A) n.1610-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284002G= | CA1519937677 | F11 | c.1136-90G= (n.1136-90G=) c.974-90G= (n.974-90G=) c.1139-90G= (n.1139-90G=) c.869-90G= (n.869-90G=) c.1091-90G= (n.1091-90G=) n.1544-90G= c.*2018G= (n.*2018G=) c.*4-90G= (n.*4-90G=) n.1610-90G= | |
| 4 | g.186284002G>T | CA2672903446 | F11 | c.1136-90G>T (n.1136-90G>T) c.974-90G>T (n.974-90G>T) c.1139-90G>T (n.1139-90G>T) c.869-90G>T (n.869-90G>T) c.1091-90G>T (n.1091-90G>T) n.1544-90G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*4-90G>T (n.*4-90G>T) n.1610-90G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284003G>A | CA2672903447 | F11 | c.1136-89G>A (n.1136-89G>A) c.974-89G>A (n.974-89G>A) c.1139-89G>A (n.1139-89G>A) c.869-89G>A (n.869-89G>A) c.1091-89G>A (n.1091-89G>A) n.1544-89G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*4-89G>A (n.*4-89G>A) n.1610-89G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284004A= | CA1519937678 | F11 | c.1136-88A= (n.1136-88A=) c.974-88A= (n.974-88A=) c.1139-88A= (n.1139-88A=) c.869-88A= (n.869-88A=) c.1091-88A= (n.1091-88A=) n.1544-88A= c.*2020A= (n.*2020A=) c.*4-88A= (n.*4-88A=) n.1610-88A= | |
| 4 | g.186284004A>G | CA557055238 | F11 | c.1136-88A>G (n.1136-88A>G) c.974-88A>G (n.974-88A>G) c.1139-88A>G (n.1139-88A>G) c.869-88A>G (n.869-88A>G) c.1091-88A>G (n.1091-88A>G) n.1544-88A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.*4-88A>G (n.*4-88A>G) n.1610-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284006del | CA2578250417 | F11 | c.1136-86del (n.1136-86del) c.974-86del (n.974-86del) c.1139-86del (n.1139-86del) c.869-86del (n.869-86del) c.1091-86del (n.1091-86del) n.1544-86del c.*2022del (n.*2022del) c.*4-86del (n.*4-86del) n.1610-86del | |
| 4 | g.186284007G>A | CA112102143 | F11 | c.1136-85G>A (n.1136-85G>A) c.974-85G>A (n.974-85G>A) c.1139-85G>A (n.1139-85G>A) c.869-85G>A (n.869-85G>A) c.1091-85G>A (n.1091-85G>A) n.1544-85G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*4-85G>A (n.*4-85G>A) n.1610-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284007G= | CA1519937679 | F11 | c.1136-85G= (n.1136-85G=) c.974-85G= (n.974-85G=) c.1139-85G= (n.1139-85G=) c.869-85G= (n.869-85G=) c.1091-85G= (n.1091-85G=) n.1544-85G= c.*2023G= (n.*2023G=) c.*4-85G= (n.*4-85G=) n.1610-85G= | |
| 4 | g.186284007G>T | CA2672903449 | F11 | c.1136-85G>T (n.1136-85G>T) c.974-85G>T (n.974-85G>T) c.1139-85G>T (n.1139-85G>T) c.869-85G>T (n.869-85G>T) c.1091-85G>T (n.1091-85G>T) n.1544-85G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*4-85G>T (n.*4-85G>T) n.1610-85G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284007_186284008insT | CA112102146 | F11 | c.1136-85_1136-84insT (n.1136-85_1136-84insT) c.974-85_974-84insT (n.974-85_974-84insT) c.1139-85_1139-84insT (n.1139-85_1139-84insT) c.869-85_869-84insT (n.869-85_869-84insT) c.1091-85_1091-84insT (n.1091-85_1091-84insT) n.1544-85_1544-84insT c.*2023_*2024insT (n.*2023_*2024insT) c.*4-85_*4-84insT (n.*4-85_*4-84insT) n.1610-85_1610-84insT | dbSNP |
| 4 | g.186284008G>A | CA792313914 | F11 | c.1136-84G>A (n.1136-84G>A) c.974-84G>A (n.974-84G>A) c.1139-84G>A (n.1139-84G>A) c.869-84G>A (n.869-84G>A) c.1091-84G>A (n.1091-84G>A) n.1544-84G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*4-84G>A (n.*4-84G>A) n.1610-84G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284008G= | CA1519937680 | F11 | c.1136-84G= (n.1136-84G=) c.974-84G= (n.974-84G=) c.1139-84G= (n.1139-84G=) c.869-84G= (n.869-84G=) c.1091-84G= (n.1091-84G=) n.1544-84G= c.*2024G= (n.*2024G=) c.*4-84G= (n.*4-84G=) n.1610-84G= | |
| 4 | g.186284008G>T | CA2672903450 | F11 | c.1136-84G>T (n.1136-84G>T) c.974-84G>T (n.974-84G>T) c.1139-84G>T (n.1139-84G>T) c.869-84G>T (n.869-84G>T) c.1091-84G>T (n.1091-84G>T) n.1544-84G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*4-84G>T (n.*4-84G>T) n.1610-84G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284010T>C | CA2672903451 | F11 | c.1136-82T>C (n.1136-82T>C) c.974-82T>C (n.974-82T>C) c.1139-82T>C (n.1139-82T>C) c.869-82T>C (n.869-82T>C) c.1091-82T>C (n.1091-82T>C) n.1544-82T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*4-82T>C (n.*4-82T>C) n.1610-82T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284010_186284013delinsTTTC | CA1519937681 | F11 | c.1136-82_1136-79delinsTTTC (n.1136-82_1136-79delinsTTTC) c.974-82_974-79delinsTTTC (n.974-82_974-79delinsTTTC) c.1139-82_1139-79delinsTTTC (n.1139-82_1139-79delinsTTTC) c.869-82_869-79delinsTTTC (n.869-82_869-79delinsTTTC) c.1091-82_1091-79delinsTTTC (n.1091-82_1091-79delinsTTTC) n.1544-82_1544-79delinsTTTC c.*2026_*2029delinsTTTC (n.*2026_*2029delinsTTTC) c.*4-82_*4-79delinsTTTC (n.*4-82_*4-79delinsTTTC) n.1610-82_1610-79delinsTTTC | |
| 4 | g.186284016_186284018del | CA1519937682 | F11 | c.1136-76_1136-74del (n.1136-76_1136-74del) c.974-76_974-74del (n.974-76_974-74del) c.1139-76_1139-74del (n.1139-76_1139-74del) c.869-76_869-74del (n.869-76_869-74del) c.1091-76_1091-74del (n.1091-76_1091-74del) n.1544-76_1544-74del c.*2032_*2034del (n.*2032_*2034del) c.*4-76_*4-74del (n.*4-76_*4-74del) n.1610-76_1610-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284012T>C | CA2672903452 | F11 | c.1136-80T>C (n.1136-80T>C) c.974-80T>C (n.974-80T>C) c.1139-80T>C (n.1139-80T>C) c.869-80T>C (n.869-80T>C) c.1091-80T>C (n.1091-80T>C) n.1544-80T>C c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*4-80T>C (n.*4-80T>C) n.1610-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284015T>C | CA2672903453 | F11 | c.1136-77T>C (n.1136-77T>C) c.974-77T>C (n.974-77T>C) c.1139-77T>C (n.1139-77T>C) c.869-77T>C (n.869-77T>C) c.1091-77T>C (n.1091-77T>C) n.1544-77T>C c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.*4-77T>C (n.*4-77T>C) n.1610-77T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284017T>C | CA792313921 | F11 | c.1136-75T>C (n.1136-75T>C) c.974-75T>C (n.974-75T>C) c.1139-75T>C (n.1139-75T>C) c.869-75T>C (n.869-75T>C) c.1091-75T>C (n.1091-75T>C) n.1544-75T>C c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*4-75T>C (n.*4-75T>C) n.1610-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284017T>G | CA2672903454 | F11 | c.1136-75T>G (n.1136-75T>G) c.974-75T>G (n.974-75T>G) c.1139-75T>G (n.1139-75T>G) c.869-75T>G (n.869-75T>G) c.1091-75T>G (n.1091-75T>G) n.1544-75T>G c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.*4-75T>G (n.*4-75T>G) n.1610-75T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284017T= | CA1519937683 | F11 | c.1136-75T= (n.1136-75T=) c.974-75T= (n.974-75T=) c.1139-75T= (n.1139-75T=) c.869-75T= (n.869-75T=) c.1091-75T= (n.1091-75T=) n.1544-75T= c.*2033T= (n.*2033T=) c.*4-75T= (n.*4-75T=) n.1610-75T= | |
| 4 | g.186284018_186284019delinsTG | CA1519937684 | F11 | c.1136-74_1136-73delinsTG (n.1136-74_1136-73delinsTG) c.974-74_974-73delinsTG (n.974-74_974-73delinsTG) c.1139-74_1139-73delinsTG (n.1139-74_1139-73delinsTG) c.869-74_869-73delinsTG (n.869-74_869-73delinsTG) c.1091-74_1091-73delinsTG (n.1091-74_1091-73delinsTG) n.1544-74_1544-73delinsTG c.*2034_*2035delinsTG (n.*2034_*2035delinsTG) c.*4-74_*4-73delinsTG (n.*4-74_*4-73delinsTG) n.1610-74_1610-73delinsTG | |
| 4 | g.186284019del | CA1519937685 | F11 | c.1136-73del (n.1136-73del) c.974-73del (n.974-73del) c.1139-73del (n.1139-73del) c.869-73del (n.869-73del) c.1091-73del (n.1091-73del) n.1544-73del c.*2035del (n.*2035del) c.*4-73del (n.*4-73del) n.1610-73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284019G>A | CA2708189746 | F11 | c.1136-73G>A (n.1136-73G>A) c.974-73G>A (n.974-73G>A) c.1139-73G>A (n.1139-73G>A) c.869-73G>A (n.869-73G>A) c.1091-73G>A (n.1091-73G>A) n.1544-73G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*4-73G>A (n.*4-73G>A) n.1610-73G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284019G>C | CA2672903455 | F11 | c.1136-73G>C (n.1136-73G>C) c.974-73G>C (n.974-73G>C) c.1139-73G>C (n.1139-73G>C) c.869-73G>C (n.869-73G>C) c.1091-73G>C (n.1091-73G>C) n.1544-73G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*4-73G>C (n.*4-73G>C) n.1610-73G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284022C>A | CA1519937687 | F11 | c.1136-70C>A (n.1136-70C>A) c.974-70C>A (n.974-70C>A) c.1139-70C>A (n.1139-70C>A) c.869-70C>A (n.869-70C>A) c.1091-70C>A (n.1091-70C>A) n.1544-70C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*4-70C>A (n.*4-70C>A) n.1610-70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284022C= | CA1519937686 | F11 | c.1136-70C= (n.1136-70C=) c.974-70C= (n.974-70C=) c.1139-70C= (n.1139-70C=) c.869-70C= (n.869-70C=) c.1091-70C= (n.1091-70C=) n.1544-70C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*4-70C= (n.*4-70C=) n.1610-70C= | |
| 4 | g.186284023C>A | CA2672903456 | F11 | c.1136-69C>A (n.1136-69C>A) c.974-69C>A (n.974-69C>A) c.1139-69C>A (n.1139-69C>A) c.869-69C>A (n.869-69C>A) c.1091-69C>A (n.1091-69C>A) n.1544-69C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*4-69C>A (n.*4-69C>A) n.1610-69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284023C>T | CA2672903457 | F11 | c.1136-69C>T (n.1136-69C>T) c.974-69C>T (n.974-69C>T) c.1139-69C>T (n.1139-69C>T) c.869-69C>T (n.869-69C>T) c.1091-69C>T (n.1091-69C>T) n.1544-69C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*4-69C>T (n.*4-69C>T) n.1610-69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284024T>G | CA1519937689 | F11 | c.1136-68T>G (n.1136-68T>G) c.974-68T>G (n.974-68T>G) c.1139-68T>G (n.1139-68T>G) c.869-68T>G (n.869-68T>G) c.1091-68T>G (n.1091-68T>G) n.1544-68T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*4-68T>G (n.*4-68T>G) n.1610-68T>G | dbSNP |
| 4 | g.186284024T= | CA1519937688 | F11 | c.1136-68T= (n.1136-68T=) c.974-68T= (n.974-68T=) c.1139-68T= (n.1139-68T=) c.869-68T= (n.869-68T=) c.1091-68T= (n.1091-68T=) n.1544-68T= c.*2040T= (n.*2040T=) c.*4-68T= (n.*4-68T=) n.1610-68T= | |
| 4 | g.186284025G>A | CA112102150 | F11 | c.1136-67G>A (n.1136-67G>A) c.974-67G>A (n.974-67G>A) c.1139-67G>A (n.1139-67G>A) c.869-67G>A (n.869-67G>A) c.1091-67G>A (n.1091-67G>A) n.1544-67G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*4-67G>A (n.*4-67G>A) n.1610-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284025G= | CA1519937690 | F11 | c.1136-67G= (n.1136-67G=) c.974-67G= (n.974-67G=) c.1139-67G= (n.1139-67G=) c.869-67G= (n.869-67G=) c.1091-67G= (n.1091-67G=) n.1544-67G= c.*2041G= (n.*2041G=) c.*4-67G= (n.*4-67G=) n.1610-67G= | |
| 4 | g.186284027A= | CA1519937691 | F11 | c.1136-65A= (n.1136-65A=) c.974-65A= (n.974-65A=) c.1139-65A= (n.1139-65A=) c.869-65A= (n.869-65A=) c.1091-65A= (n.1091-65A=) n.1544-65A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.*4-65A= (n.*4-65A=) n.1610-65A= | |
| 4 | g.186284027A>G | CA792313936 | F11 | c.1136-65A>G (n.1136-65A>G) c.974-65A>G (n.974-65A>G) c.1139-65A>G (n.1139-65A>G) c.869-65A>G (n.869-65A>G) c.1091-65A>G (n.1091-65A>G) n.1544-65A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*4-65A>G (n.*4-65A>G) n.1610-65A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284029G>A | CA792313937 | F11 | c.1136-63G>A (n.1136-63G>A) c.974-63G>A (n.974-63G>A) c.1139-63G>A (n.1139-63G>A) c.869-63G>A (n.869-63G>A) c.1091-63G>A (n.1091-63G>A) n.1544-63G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*4-63G>A (n.*4-63G>A) n.1610-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284029G= | CA1519937692 | F11 | c.1136-63G= (n.1136-63G=) c.974-63G= (n.974-63G=) c.1139-63G= (n.1139-63G=) c.869-63G= (n.869-63G=) c.1091-63G= (n.1091-63G=) n.1544-63G= c.*2045G= (n.*2045G=) c.*4-63G= (n.*4-63G=) n.1610-63G= | |
| 4 | g.186284029G>T | CA2672903458 | F11 | c.1136-63G>T (n.1136-63G>T) c.974-63G>T (n.974-63G>T) c.1139-63G>T (n.1139-63G>T) c.869-63G>T (n.869-63G>T) c.1091-63G>T (n.1091-63G>T) n.1544-63G>T c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*4-63G>T (n.*4-63G>T) n.1610-63G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284031G>A | CA1071938212 | F11 | c.1136-61G>A (n.1136-61G>A) c.974-61G>A (n.974-61G>A) c.1139-61G>A (n.1139-61G>A) c.869-61G>A (n.869-61G>A) c.1091-61G>A (n.1091-61G>A) n.1544-61G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*4-61G>A (n.*4-61G>A) n.1610-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284031G>C | CA112102157 | F11 | c.1136-61G>C (n.1136-61G>C) c.974-61G>C (n.974-61G>C) c.1139-61G>C (n.1139-61G>C) c.869-61G>C (n.869-61G>C) c.1091-61G>C (n.1091-61G>C) n.1544-61G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*4-61G>C (n.*4-61G>C) n.1610-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284031G= | CA1519937693 | F11 | c.1136-61G= (n.1136-61G=) c.974-61G= (n.974-61G=) c.1139-61G= (n.1139-61G=) c.869-61G= (n.869-61G=) c.1091-61G= (n.1091-61G=) n.1544-61G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.*4-61G= (n.*4-61G=) n.1610-61G= | |
| 4 | g.186284032C>A | CA2672903460 | F11 | c.1136-60C>A (n.1136-60C>A) c.974-60C>A (n.974-60C>A) c.1139-60C>A (n.1139-60C>A) c.869-60C>A (n.869-60C>A) c.1091-60C>A (n.1091-60C>A) n.1544-60C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*4-60C>A (n.*4-60C>A) n.1610-60C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284032C>T | CA2764876742 | F11 | c.1136-60C>T (n.1136-60C>T) c.974-60C>T (n.974-60C>T) c.1139-60C>T (n.1139-60C>T) c.869-60C>T (n.869-60C>T) c.1091-60C>T (n.1091-60C>T) n.1544-60C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*4-60C>T (n.*4-60C>T) n.1610-60C>T | |
| 4 | g.186284033A>G | CA2672903461 | F11 | c.1136-59A>G (n.1136-59A>G) c.974-59A>G (n.974-59A>G) c.1139-59A>G (n.1139-59A>G) c.869-59A>G (n.869-59A>G) c.1091-59A>G (n.1091-59A>G) n.1544-59A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*4-59A>G (n.*4-59A>G) n.1610-59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284033A>T | CA2672903462 | F11 | c.1136-59A>T (n.1136-59A>T) c.974-59A>T (n.974-59A>T) c.1139-59A>T (n.1139-59A>T) c.869-59A>T (n.869-59A>T) c.1091-59A>T (n.1091-59A>T) n.1544-59A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*4-59A>T (n.*4-59A>T) n.1610-59A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284037T>C | CA2672903463 | F11 | c.1136-55T>C (n.1136-55T>C) c.974-55T>C (n.974-55T>C) c.1139-55T>C (n.1139-55T>C) c.869-55T>C (n.869-55T>C) c.1091-55T>C (n.1091-55T>C) n.1544-55T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*4-55T>C (n.*4-55T>C) n.1610-55T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284040C= | CA1519937694 | F11 | c.1136-52C= (n.1136-52C=) c.974-52C= (n.974-52C=) c.1139-52C= (n.1139-52C=) c.869-52C= (n.869-52C=) c.1091-52C= (n.1091-52C=) n.1544-52C= c.*2056C= (n.*2056C=) c.*4-52C= (n.*4-52C=) n.1610-52C= | |
| 4 | g.186284040C>T | CA792313943 | F11 | c.1136-52C>T (n.1136-52C>T) c.974-52C>T (n.974-52C>T) c.1139-52C>T (n.1139-52C>T) c.869-52C>T (n.869-52C>T) c.1091-52C>T (n.1091-52C>T) n.1544-52C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*4-52C>T (n.*4-52C>T) n.1610-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284041del | CA2672903464 | F11 | c.1136-51del (n.1136-51del) c.974-51del (n.974-51del) c.1139-51del (n.1139-51del) c.869-51del (n.869-51del) c.1091-51del (n.1091-51del) n.1544-51del c.*2057del (n.*2057del) c.*4-51del (n.*4-51del) n.1610-51del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284042G>A | CA3163899 | F11 | c.1136-50G>A (n.1136-50G>A) c.974-50G>A (n.974-50G>A) c.1139-50G>A (n.1139-50G>A) c.869-50G>A (n.869-50G>A) c.1091-50G>A (n.1091-50G>A) n.1544-50G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*4-50G>A (n.*4-50G>A) n.1610-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284042G= | CA1519937695 | F11 | c.1136-50G= (n.1136-50G=) c.974-50G= (n.974-50G=) c.1139-50G= (n.1139-50G=) c.869-50G= (n.869-50G=) c.1091-50G= (n.1091-50G=) n.1544-50G= c.*2058G= (n.*2058G=) c.*4-50G= (n.*4-50G=) n.1610-50G= | |
| 4 | g.186284042G>T | CA2672903465 | F11 | c.1136-50G>T (n.1136-50G>T) c.974-50G>T (n.974-50G>T) c.1139-50G>T (n.1139-50G>T) c.869-50G>T (n.869-50G>T) c.1091-50G>T (n.1091-50G>T) n.1544-50G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*4-50G>T (n.*4-50G>T) n.1610-50G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284044T>C | CA112102160 | F11 | c.1136-48T>C (n.1136-48T>C) c.974-48T>C (n.974-48T>C) c.1139-48T>C (n.1139-48T>C) c.869-48T>C (n.869-48T>C) c.1091-48T>C (n.1091-48T>C) n.1544-48T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*4-48T>C (n.*4-48T>C) n.1610-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284044T= | CA1519937696 | F11 | c.1136-48T= (n.1136-48T=) c.974-48T= (n.974-48T=) c.1139-48T= (n.1139-48T=) c.869-48T= (n.869-48T=) c.1091-48T= (n.1091-48T=) n.1544-48T= c.*2060T= (n.*2060T=) c.*4-48T= (n.*4-48T=) n.1610-48T= | |
| 4 | g.186284045G>A | CA3163900 | F11 | c.1136-47G>A (n.1136-47G>A) c.974-47G>A (n.974-47G>A) c.1139-47G>A (n.1139-47G>A) c.869-47G>A (n.869-47G>A) c.1091-47G>A (n.1091-47G>A) n.1544-47G>A c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*4-47G>A (n.*4-47G>A) n.1610-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284045G= | CA1519937697 | F11 | c.1136-47G= (n.1136-47G=) c.974-47G= (n.974-47G=) c.1139-47G= (n.1139-47G=) c.869-47G= (n.869-47G=) c.1091-47G= (n.1091-47G=) n.1544-47G= c.*2061G= (n.*2061G=) c.*4-47G= (n.*4-47G=) n.1610-47G= | |
| 4 | g.186284046G>C | CA112102189 | F11 | c.1136-46G>C (n.1136-46G>C) c.974-46G>C (n.974-46G>C) c.1139-46G>C (n.1139-46G>C) c.869-46G>C (n.869-46G>C) c.1091-46G>C (n.1091-46G>C) n.1544-46G>C c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.*4-46G>C (n.*4-46G>C) n.1610-46G>C | dbSNP |
| 4 | g.186284046G= | CA1519937698 | F11 | c.1136-46G= (n.1136-46G=) c.974-46G= (n.974-46G=) c.1139-46G= (n.1139-46G=) c.869-46G= (n.869-46G=) c.1091-46G= (n.1091-46G=) n.1544-46G= c.*2062G= (n.*2062G=) c.*4-46G= (n.*4-46G=) n.1610-46G= | |
| 4 | g.186284049del | CA2672903466 | F11 | c.1136-43del (n.1136-43del) c.974-43del (n.974-43del) c.1139-43del (n.1139-43del) c.869-43del (n.869-43del) c.1091-43del (n.1091-43del) n.1544-43del c.*2065del (n.*2065del) c.*4-43del (n.*4-43del) n.1610-43del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284050G>A | CA1519937700 | F11 | c.1136-42G>A (n.1136-42G>A) c.974-42G>A (n.974-42G>A) c.1139-42G>A (n.1139-42G>A) c.869-42G>A (n.869-42G>A) c.1091-42G>A (n.1091-42G>A) n.1544-42G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.*4-42G>A (n.*4-42G>A) n.1610-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284050G= | CA1519937699 | F11 | c.1136-42G= (n.1136-42G=) c.974-42G= (n.974-42G=) c.1139-42G= (n.1139-42G=) c.869-42G= (n.869-42G=) c.1091-42G= (n.1091-42G=) n.1544-42G= c.*2066G= (n.*2066G=) c.*4-42G= (n.*4-42G=) n.1610-42G= | |
| 4 | g.186284051G>T | CA2578250418 | F11 | c.1136-41G>T (n.1136-41G>T) c.974-41G>T (n.974-41G>T) c.1139-41G>T (n.1139-41G>T) c.869-41G>T (n.869-41G>T) c.1091-41G>T (n.1091-41G>T) n.1544-41G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*4-41G>T (n.*4-41G>T) n.1610-41G>T | |
| 4 | g.186284054_186284055dup | CA2672903467 | F11 | c.1136-38_1136-37dup (n.1136-38_1136-37dup) c.974-38_974-37dup (n.974-38_974-37dup) c.1139-38_1139-37dup (n.1139-38_1139-37dup) c.869-38_869-37dup (n.869-38_869-37dup) c.1091-38_1091-37dup (n.1091-38_1091-37dup) n.1544-38_1544-37dup c.*2070_*2071dup (n.*2070_*2071dup) c.*4-38_*4-37dup (n.*4-38_*4-37dup) n.1610-38_1610-37dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284054G= | CA1519937701 | F11 | c.1136-38G= (n.1136-38G=) c.974-38G= (n.974-38G=) c.1139-38G= (n.1139-38G=) c.869-38G= (n.869-38G=) c.1091-38G= (n.1091-38G=) n.1544-38G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*4-38G= (n.*4-38G=) n.1610-38G= | |
| 4 | g.186284054G>T | CA1071938219 | F11 | c.1136-38G>T (n.1136-38G>T) c.974-38G>T (n.974-38G>T) c.1139-38G>T (n.1139-38G>T) c.869-38G>T (n.869-38G>T) c.1091-38G>T (n.1091-38G>T) n.1544-38G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*4-38G>T (n.*4-38G>T) n.1610-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284055A= | CA1519937702 | F11 | c.1136-37A= (n.1136-37A=) c.974-37A= (n.974-37A=) c.1139-37A= (n.1139-37A=) c.869-37A= (n.869-37A=) c.1091-37A= (n.1091-37A=) n.1544-37A= c.*2071A= (n.*2071A=) c.*4-37A= (n.*4-37A=) n.1610-37A= | |
| 4 | g.186284055A>C | CA557055239 | F11 | c.1136-37A>C (n.1136-37A>C) c.974-37A>C (n.974-37A>C) c.1139-37A>C (n.1139-37A>C) c.869-37A>C (n.869-37A>C) c.1091-37A>C (n.1091-37A>C) n.1544-37A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*4-37A>C (n.*4-37A>C) n.1610-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284055A>T | CA2672903468 | F11 | c.1136-37A>T (n.1136-37A>T) c.974-37A>T (n.974-37A>T) c.1139-37A>T (n.1139-37A>T) c.869-37A>T (n.869-37A>T) c.1091-37A>T (n.1091-37A>T) n.1544-37A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*4-37A>T (n.*4-37A>T) n.1610-37A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284056T>C | CA2672903469 | F11 | c.1136-36T>C (n.1136-36T>C) c.974-36T>C (n.974-36T>C) c.1139-36T>C (n.1139-36T>C) c.869-36T>C (n.869-36T>C) c.1091-36T>C (n.1091-36T>C) n.1544-36T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*4-36T>C (n.*4-36T>C) n.1610-36T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T>A | CA1071938221 | F11 | c.1136-34T>A (n.1136-34T>A) c.974-34T>A (n.974-34T>A) c.1139-34T>A (n.1139-34T>A) c.869-34T>A (n.869-34T>A) c.1091-34T>A (n.1091-34T>A) n.1544-34T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*4-34T>A (n.*4-34T>A) n.1610-34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T>C | CA2672903470 | F11 | c.1136-34T>C (n.1136-34T>C) c.974-34T>C (n.974-34T>C) c.1139-34T>C (n.1139-34T>C) c.869-34T>C (n.869-34T>C) c.1091-34T>C (n.1091-34T>C) n.1544-34T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*4-34T>C (n.*4-34T>C) n.1610-34T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284058T= | CA1519937703 | F11 | c.1136-34T= (n.1136-34T=) c.974-34T= (n.974-34T=) c.1139-34T= (n.1139-34T=) c.869-34T= (n.869-34T=) c.1091-34T= (n.1091-34T=) n.1544-34T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*4-34T= (n.*4-34T=) n.1610-34T= | |
| 4 | g.186284059A= | CA1519937704 | F11 | c.1136-33A= (n.1136-33A=) c.974-33A= (n.974-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.869-33A= (n.869-33A=) c.1091-33A= (n.1091-33A=) n.1544-33A= c.*2075A= (n.*2075A=) c.*4-33A= (n.*4-33A=) n.1610-33A= | |
| 4 | g.186284059A>G | CA1519937705 | F11 | c.1136-33A>G (n.1136-33A>G) c.974-33A>G (n.974-33A>G) c.1139-33A>G (n.1139-33A>G) c.869-33A>G (n.869-33A>G) c.1091-33A>G (n.1091-33A>G) n.1544-33A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*4-33A>G (n.*4-33A>G) n.1610-33A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284062A= | CA1519937706 | F11 | c.1136-30A= (n.1136-30A=) c.974-30A= (n.974-30A=) c.1139-30A= (n.1139-30A=) c.869-30A= (n.869-30A=) c.1091-30A= (n.1091-30A=) n.1544-30A= c.*2078A= (n.*2078A=) c.*4-30A= (n.*4-30A=) n.1610-30A= | |
| 4 | g.186284062A>C | CA1519937707 | F11 | c.1136-30A>C (n.1136-30A>C) c.974-30A>C (n.974-30A>C) c.1139-30A>C (n.1139-30A>C) c.869-30A>C (n.869-30A>C) c.1091-30A>C (n.1091-30A>C) n.1544-30A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.*4-30A>C (n.*4-30A>C) n.1610-30A>C | dbSNP |
| 4 | g.186284063A= | CA1519937708 | F11 | c.1136-29A= (n.1136-29A=) c.974-29A= (n.974-29A=) c.1139-29A= (n.1139-29A=) c.869-29A= (n.869-29A=) c.1091-29A= (n.1091-29A=) n.1544-29A= c.*2079A= (n.*2079A=) c.*4-29A= (n.*4-29A=) n.1610-29A= | |
| 4 | g.186284063A>G | CA1519937709 | F11 | c.1136-29A>G (n.1136-29A>G) c.974-29A>G (n.974-29A>G) c.1139-29A>G (n.1139-29A>G) c.869-29A>G (n.869-29A>G) c.1091-29A>G (n.1091-29A>G) n.1544-29A>G c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*4-29A>G (n.*4-29A>G) n.1610-29A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284063_186284064delinsAG | CA1519937710 | F11 | c.1136-29_1136-28delinsAG (n.1136-29_1136-28delinsAG) c.974-29_974-28delinsAG (n.974-29_974-28delinsAG) c.1139-29_1139-28delinsAG (n.1139-29_1139-28delinsAG) c.869-29_869-28delinsAG (n.869-29_869-28delinsAG) c.1091-29_1091-28delinsAG (n.1091-29_1091-28delinsAG) n.1544-29_1544-28delinsAG c.*2079_*2080delinsAG (n.*2079_*2080delinsAG) c.*4-29_*4-28delinsAG (n.*4-29_*4-28delinsAG) n.1610-29_1610-28delinsAG | |
| 4 | g.186284064del | CA1519937712 | F11 | c.1136-28del (n.1136-28del) c.974-28del (n.974-28del) c.1139-28del (n.1139-28del) c.869-28del (n.869-28del) c.1091-28del (n.1091-28del) n.1544-28del c.*2080del (n.*2080del) c.*4-28del (n.*4-28del) n.1610-28del | dbSNP |
| 4 | g.186284064G>A | CA3163901 | F11 | c.1136-28G>A (n.1136-28G>A) c.974-28G>A (n.974-28G>A) c.1139-28G>A (n.1139-28G>A) c.869-28G>A (n.869-28G>A) c.1091-28G>A (n.1091-28G>A) n.1544-28G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*4-28G>A (n.*4-28G>A) n.1610-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284064G= | CA1519937711 | F11 | c.1136-28G= (n.1136-28G=) c.974-28G= (n.974-28G=) c.1139-28G= (n.1139-28G=) c.869-28G= (n.869-28G=) c.1091-28G= (n.1091-28G=) n.1544-28G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.*4-28G= (n.*4-28G=) n.1610-28G= | |
| 4 | g.186284066T>C | CA557055241 | F11 | c.1136-26T>C (n.1136-26T>C) c.974-26T>C (n.974-26T>C) c.1139-26T>C (n.1139-26T>C) c.869-26T>C (n.869-26T>C) c.1091-26T>C (n.1091-26T>C) n.1544-26T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*4-26T>C (n.*4-26T>C) n.1610-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284066T>G | CA557055240 | F11 | c.1136-26T>G (n.1136-26T>G) c.974-26T>G (n.974-26T>G) c.1139-26T>G (n.1139-26T>G) c.869-26T>G (n.869-26T>G) c.1091-26T>G (n.1091-26T>G) n.1544-26T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.*4-26T>G (n.*4-26T>G) n.1610-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284066T= | CA1519937713 | F11 | c.1136-26T= (n.1136-26T=) c.974-26T= (n.974-26T=) c.1139-26T= (n.1139-26T=) c.869-26T= (n.869-26T=) c.1091-26T= (n.1091-26T=) n.1544-26T= c.*2082T= (n.*2082T=) c.*4-26T= (n.*4-26T=) n.1610-26T= | |
| 4 | g.186284067G>A | CA1519937715 | F11 | c.1136-25G>A (n.1136-25G>A) c.974-25G>A (n.974-25G>A) c.1139-25G>A (n.1139-25G>A) c.869-25G>A (n.869-25G>A) c.1091-25G>A (n.1091-25G>A) n.1544-25G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*4-25G>A (n.*4-25G>A) n.1610-25G>A | dbSNP |
| 4 | g.186284067G= | CA1519937714 | F11 | c.1136-25G= (n.1136-25G=) c.974-25G= (n.974-25G=) c.1139-25G= (n.1139-25G=) c.869-25G= (n.869-25G=) c.1091-25G= (n.1091-25G=) n.1544-25G= c.*2083G= (n.*2083G=) c.*4-25G= (n.*4-25G=) n.1610-25G= | |
| 4 | g.186284068C= | CA1519937716 | F11 | c.1136-24C= (n.1136-24C=) c.974-24C= (n.974-24C=) c.1139-24C= (n.1139-24C=) c.869-24C= (n.869-24C=) c.1091-24C= (n.1091-24C=) n.1544-24C= c.*2084C= (n.*2084C=) c.*4-24C= (n.*4-24C=) n.1610-24C= | |
| 4 | g.186284068C>T | CA1519937717 | F11 | c.1136-24C>T (n.1136-24C>T) c.974-24C>T (n.974-24C>T) c.1139-24C>T (n.1139-24C>T) c.869-24C>T (n.869-24C>T) c.1091-24C>T (n.1091-24C>T) n.1544-24C>T c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*4-24C>T (n.*4-24C>T) n.1610-24C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284069T>C | CA3163902 | F11 | c.1136-23T>C (n.1136-23T>C) c.974-23T>C (n.974-23T>C) c.1139-23T>C (n.1139-23T>C) c.869-23T>C (n.869-23T>C) c.1091-23T>C (n.1091-23T>C) n.1544-23T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*4-23T>C (n.*4-23T>C) n.1610-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284069T>G | CA3163903 | F11 | c.1136-23T>G (n.1136-23T>G) c.974-23T>G (n.974-23T>G) c.1139-23T>G (n.1139-23T>G) c.869-23T>G (n.869-23T>G) c.1091-23T>G (n.1091-23T>G) n.1544-23T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*4-23T>G (n.*4-23T>G) n.1610-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284069T= | CA1519937718 | F11 | c.1136-23T= (n.1136-23T=) c.974-23T= (n.974-23T=) c.1139-23T= (n.1139-23T=) c.869-23T= (n.869-23T=) c.1091-23T= (n.1091-23T=) n.1544-23T= c.*2085T= (n.*2085T=) c.*4-23T= (n.*4-23T=) n.1610-23T= | |
| 4 | g.186284070C>A | CA2527509479 | F11 | c.1136-22C>A (n.1136-22C>A) c.974-22C>A (n.974-22C>A) c.1139-22C>A (n.1139-22C>A) c.869-22C>A (n.869-22C>A) c.1091-22C>A (n.1091-22C>A) n.1544-22C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*4-22C>A (n.*4-22C>A) n.1610-22C>A | |
| 4 | g.186284070C= | CA1519937719 | F11 | c.1136-22C= (n.1136-22C=) c.974-22C= (n.974-22C=) c.1139-22C= (n.1139-22C=) c.869-22C= (n.869-22C=) c.1091-22C= (n.1091-22C=) n.1544-22C= c.*2086C= (n.*2086C=) c.*4-22C= (n.*4-22C=) n.1610-22C= | |
| 4 | g.186284070C>T | CA3163904 | F11 | c.1136-22C>T (n.1136-22C>T) c.974-22C>T (n.974-22C>T) c.1139-22C>T (n.1139-22C>T) c.869-22C>T (n.869-22C>T) c.1091-22C>T (n.1091-22C>T) n.1544-22C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*4-22C>T (n.*4-22C>T) n.1610-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284073C= | CA1519937720 | F11 | c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.974-19C= (n.974-19C=) c.1139-19C= (n.1139-19C=) c.869-19C= (n.869-19C=) c.1091-19C= (n.1091-19C=) n.1544-19C= c.*2089C= (n.*2089C=) c.*4-19C= (n.*4-19C=) n.1610-19C= | |
| 4 | g.186284073C>G | CA2672902448 | F11 | c.1136-19C>G (n.1136-19C>G) c.974-19C>G (n.974-19C>G) c.1139-19C>G (n.1139-19C>G) c.869-19C>G (n.869-19C>G) c.1091-19C>G (n.1091-19C>G) n.1544-19C>G c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*4-19C>G (n.*4-19C>G) n.1610-19C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284073C>T | CA557055242 | F11 | c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.974-19C>T (n.974-19C>T) c.1139-19C>T (n.1139-19C>T) c.869-19C>T (n.869-19C>T) c.1091-19C>T (n.1091-19C>T) n.1544-19C>T c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*4-19C>T (n.*4-19C>T) n.1610-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284074A= | CA1519937721 | F11 | c.1136-18A= (n.1136-18A=) c.974-18A= (n.974-18A=) c.1139-18A= (n.1139-18A=) c.869-18A= (n.869-18A=) c.1091-18A= (n.1091-18A=) n.1544-18A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*4-18A= (n.*4-18A=) n.1610-18A= | |
| 4 | g.186284074A>G | CA1519937722 | F11 | c.1136-18A>G (n.1136-18A>G) c.974-18A>G (n.974-18A>G) c.1139-18A>G (n.1139-18A>G) c.869-18A>G (n.869-18A>G) c.1091-18A>G (n.1091-18A>G) n.1544-18A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*4-18A>G (n.*4-18A>G) n.1610-18A>G | dbSNP |
| 4 | g.186284077del | CA2578250419 | F11 | c.1136-15del (n.1136-15del) c.974-15del (n.974-15del) c.1139-15del (n.1139-15del) c.869-15del (n.869-15del) c.1091-15del (n.1091-15del) n.1544-15del c.*2093del (n.*2093del) c.*4-15del (n.*4-15del) n.1610-15del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284077_186284078delinsAT | CA1519937723 | F11 | c.1136-15_1136-14delinsAT (n.1136-15_1136-14delinsAT) c.974-15_974-14delinsAT (n.974-15_974-14delinsAT) c.1139-15_1139-14delinsAT (n.1139-15_1139-14delinsAT) c.869-15_869-14delinsAT (n.869-15_869-14delinsAT) c.1091-15_1091-14delinsAT (n.1091-15_1091-14delinsAT) n.1544-15_1544-14delinsAT c.*2093_*2094delinsAT (n.*2093_*2094delinsAT) c.*4-15_*4-14delinsAT (n.*4-15_*4-14delinsAT) n.1610-15_1610-14delinsAT | |
| 4 | g.186284078del | CA792313964 | F11 | c.1136-14del (n.1136-14del) c.974-14del (n.974-14del) c.1139-14del (n.1139-14del) c.869-14del (n.869-14del) c.1091-14del (n.1091-14del) n.1544-14del c.*2094del (n.*2094del) c.*4-14del (n.*4-14del) n.1610-14del | dbSNP |
| 4 | g.186284078T>C | CA557055243 | F11 | c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) c.974-14T>C (n.974-14T>C) c.1139-14T>C (n.1139-14T>C) c.869-14T>C (n.869-14T>C) c.1091-14T>C (n.1091-14T>C) n.1544-14T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*4-14T>C (n.*4-14T>C) n.1610-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284078T= | CA1519937724 | F11 | c.1136-14T= (n.1136-14T=) c.974-14T= (n.974-14T=) c.1139-14T= (n.1139-14T=) c.869-14T= (n.869-14T=) c.1091-14T= (n.1091-14T=) n.1544-14T= c.*2094T= (n.*2094T=) c.*4-14T= (n.*4-14T=) n.1610-14T= | |
| 4 | g.186284079G>A | CA3163905 | F11 | c.1136-13G>A (n.1136-13G>A) c.974-13G>A (n.974-13G>A) c.1139-13G>A (n.1139-13G>A) c.869-13G>A (n.869-13G>A) c.1091-13G>A (n.1091-13G>A) n.1544-13G>A c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.*4-13G>A (n.*4-13G>A) n.1610-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284079G= | CA1519937725 | F11 | c.1136-13G= (n.1136-13G=) c.974-13G= (n.974-13G=) c.1139-13G= (n.1139-13G=) c.869-13G= (n.869-13G=) c.1091-13G= (n.1091-13G=) n.1544-13G= c.*2095G= (n.*2095G=) c.*4-13G= (n.*4-13G=) n.1610-13G= | |
| 4 | g.186284080C= | CA1519937726 | F11 | c.1136-12C= (n.1136-12C=) c.974-12C= (n.974-12C=) c.1139-12C= (n.1139-12C=) c.869-12C= (n.869-12C=) c.1091-12C= (n.1091-12C=) n.1544-12C= c.*2096C= (n.*2096C=) c.*4-12C= (n.*4-12C=) n.1610-12C= | |
| 4 | g.186284080C>G | CA3163906 | F11 | c.1136-12C>G (n.1136-12C>G) c.974-12C>G (n.974-12C>G) c.1139-12C>G (n.1139-12C>G) c.869-12C>G (n.869-12C>G) c.1091-12C>G (n.1091-12C>G) n.1544-12C>G c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.*4-12C>G (n.*4-12C>G) n.1610-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284080C>T | CA2672902459 | F11 | c.1136-12C>T (n.1136-12C>T) c.974-12C>T (n.974-12C>T) c.1139-12C>T (n.1139-12C>T) c.869-12C>T (n.869-12C>T) c.1091-12C>T (n.1091-12C>T) n.1544-12C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.*4-12C>T (n.*4-12C>T) n.1610-12C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284082T>C | CA2573138190 | F11 | c.1136-10T>C (n.1136-10T>C) c.974-10T>C (n.974-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.869-10T>C (n.869-10T>C) c.1091-10T>C (n.1091-10T>C) n.1544-10T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*4-10T>C (n.*4-10T>C) n.1610-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284084T>G | CA2578250420 | F11 | c.1136-8T>G (n.1136-8T>G) c.974-8T>G (n.974-8T>G) c.1139-8T>G (n.1139-8T>G) c.869-8T>G (n.869-8T>G) c.1091-8T>G (n.1091-8T>G) n.1544-8T>G c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*4-8T>G (n.*4-8T>G) n.1610-8T>G | |
| 4 | g.186284084_186284088del | CA913103798 | F11 | c.1136-8_1136-4del (n.1136-8_1136-4del) c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del) c.1139-8_1139-4del (n.1139-8_1139-4del) c.869-8_869-4del (n.869-8_869-4del) c.1091-8_1091-4del (n.1091-8_1091-4del) n.1544-8_1544-4del c.*2100_*2104del (n.*2100_*2104del) c.*4-8_*4-4del (n.*4-8_*4-4del) n.1610-8_1610-4del | |
| 4 | g.186284084_186284088delinsTGTTG | CA1519937727 | F11 | c.1136-8_1136-4delinsTGTTG (n.1136-8_1136-4delinsTGTTG) c.974-8_974-4delinsTGTTG (n.974-8_974-4delinsTGTTG) c.1139-8_1139-4delinsTGTTG (n.1139-8_1139-4delinsTGTTG) c.869-8_869-4delinsTGTTG (n.869-8_869-4delinsTGTTG) c.1091-8_1091-4delinsTGTTG (n.1091-8_1091-4delinsTGTTG) n.1544-8_1544-4delinsTGTTG c.*2100_*2104delinsTGTTG (n.*2100_*2104delinsTGTTG) c.*4-8_*4-4delinsTGTTG (n.*4-8_*4-4delinsTGTTG) n.1610-8_1610-4delinsTGTTG | |
| 4 | g.186284085_186284088del | CA557055244 | F11 | c.1136-7_1136-4del (n.1136-7_1136-4del) c.974-7_974-4del (n.974-7_974-4del) c.1139-7_1139-4del (n.1139-7_1139-4del) c.869-7_869-4del (n.869-7_869-4del) c.1091-7_1091-4del (n.1091-7_1091-4del) n.1544-7_1544-4del c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del) c.*4-7_*4-4del (n.*4-7_*4-4del) n.1610-7_1610-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284089C= | CA1519937729 | F11 | c.1136-3C= (n.1136-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) c.1139-3C= (n.1139-3C=) c.869-3C= (n.869-3C=) c.1091-3C= (n.1091-3C=) n.1544-3C= c.*2105C= (n.*2105C=) c.*4-3C= (n.*4-3C=) n.1610-3C= | |
| 4 | g.186284089C>G | CA1519937728 | F11 | c.1136-3C>G (n.1136-3C>G) c.974-3C>G (n.974-3C>G) c.1139-3C>G (n.1139-3C>G) c.869-3C>G (n.869-3C>G) c.1091-3C>G (n.1091-3C>G) n.1544-3C>G c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*4-3C>G (n.*4-3C>G) n.1610-3C>G | dbSNP |
| 4 | g.186284089C>T | CA112102225 | F11 | c.1136-3C>T (n.1136-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) c.869-3C>T (n.869-3C>T) c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) n.1544-3C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*4-3C>T (n.*4-3C>T) n.1610-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284090A>C | CA358941459 | F11 | c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.974-2A>C (n.974-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) n.1544-2A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*4-2A>C (n.*4-2A>C) n.1610-2A>C | |
| 4 | g.186284090A>G | CA358941462 | F11 | c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) n.1544-2A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*4-2A>G (n.*4-2A>G) n.1610-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284090A>T | CA358941464 | F11 | c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) n.1544-2A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*4-2A>T (n.*4-2A>T) n.1610-2A>T | |
| 4 | g.186284091G>A | CA358941471 | F11 | c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) n.1544-1G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*4-1G>A (n.*4-1G>A) n.1610-1G>A | ClinVar |
| 4 | g.186284091G>C | CA112102237 | F11 | c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) n.1544-1G>C c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.*4-1G>C (n.*4-1G>C) n.1610-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186284091G= | CA1519937730 | F11 | c.1136-1G= (n.1136-1G=) c.974-1G= (n.974-1G=) c.1139-1G= (n.1139-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) c.1091-1G= (n.1091-1G=) n.1544-1G= c.*2107G= (n.*2107G=) c.*4-1G= (n.*4-1G=) n.1610-1G= | |
| 4 | g.186284091G>T | CA358941469 | F11 | c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) n.1544-1G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*4-1G>T (n.*4-1G>T) n.1610-1G>T | |
| 4 | g.186284092A= | CA1519937731 | F11 | c.1136A= (p.Glu379=) c.974A= (p.Glu325=) c.1139A= (p.Glu380=) c.869A= (p.Glu290=) c.1091A= (p.Glu364=) n.1544A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1610A= | |
| 4 | g.186284092A>C | CA358941474 | F11 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1544A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1610A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284092A>G | CA358941476 | F11 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1544A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1610A>G | |
| 4 | g.186284092A>T | CA358941478 | F11 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1544A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1610A>T |