Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1610-177A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1610-175T>G
gnomAD v4
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n.1610-173C>A
gnomAD v4
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n.1610-172C>T
dbSNP
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n.1610-167T>A
dbSNP
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n.1610-167T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1544-166T>C
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n.1610-166T>C
dbSNP
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n.1610-165C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1610-164A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1610-161T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1544-161T>C
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n.1610-161T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1544-159C>A
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n.1610-159C>A
gnomAD v4
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n.1544-159C>G
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n.1610-159C>G
dbSNP
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n.1544-159C>T
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n.1610-159C>T
gnomAD v4
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n.1544-158A>G
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n.1610-158A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186283936G>TCA2672903408F11c.1136-156G>T (n.1136-156G>T)
c.974-156G>T (n.974-156G>T)
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n.1544-156G>T
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n.1610-156G>T
gnomAD v4
4g.186283941G>ACA2672903409F11c.1136-151G>A (n.1136-151G>A)
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c.1091-151G>A (n.1091-151G>A)
n.1544-151G>A
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.*4-151G>A (n.*4-151G>A)
n.1610-151G>A
gnomAD v4
4g.186283941G>CCA792313891F11c.1136-151G>C (n.1136-151G>C)
c.974-151G>C (n.974-151G>C)
c.1139-151G>C (n.1139-151G>C)
c.869-151G>C (n.869-151G>C)
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n.1544-151G>C
c.*1957G>C (n.*1957G>C)
c.*4-151G>C (n.*4-151G>C)
n.1610-151G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186283941G=CA1519937650F11c.1136-151G= (n.1136-151G=)
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n.1544-151G=
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c.*4-151G= (n.*4-151G=)
n.1610-151G=
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c.974-151G>T (n.974-151G>T)
c.1139-151G>T (n.1139-151G>T)
c.869-151G>T (n.869-151G>T)
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n.1544-151G>T
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
c.*4-151G>T (n.*4-151G>T)
n.1610-151G>T
gnomAD v4
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c.974-150C>A (n.974-150C>A)
c.1139-150C>A (n.1139-150C>A)
c.869-150C>A (n.869-150C>A)
c.1091-150C>A (n.1091-150C>A)
n.1544-150C>A
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.*4-150C>A (n.*4-150C>A)
n.1610-150C>A
gnomAD v4
4g.186283942C>TCA2578250407F11c.1136-150C>T (n.1136-150C>T)
c.974-150C>T (n.974-150C>T)
c.1139-150C>T (n.1139-150C>T)
c.869-150C>T (n.869-150C>T)
c.1091-150C>T (n.1091-150C>T)
n.1544-150C>T
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.*4-150C>T (n.*4-150C>T)
n.1610-150C>T
gnomAD v4
4g.186283944T>GCA2672903411F11c.1136-148T>G (n.1136-148T>G)
c.974-148T>G (n.974-148T>G)
c.1139-148T>G (n.1139-148T>G)
c.869-148T>G (n.869-148T>G)
c.1091-148T>G (n.1091-148T>G)
n.1544-148T>G
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.*4-148T>G (n.*4-148T>G)
n.1610-148T>G
gnomAD v4
4g.186283946G>ACA112102097F11c.1136-146G>A (n.1136-146G>A)
c.974-146G>A (n.974-146G>A)
c.1139-146G>A (n.1139-146G>A)
c.869-146G>A (n.869-146G>A)
c.1091-146G>A (n.1091-146G>A)
n.1544-146G>A
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.*4-146G>A (n.*4-146G>A)
n.1610-146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186283946G=CA1519937651F11c.1136-146G= (n.1136-146G=)
c.974-146G= (n.974-146G=)
c.1139-146G= (n.1139-146G=)
c.869-146G= (n.869-146G=)
c.1091-146G= (n.1091-146G=)
n.1544-146G=
c.*1962G= (n.*1962G=)
c.*4-146G= (n.*4-146G=)
n.1610-146G=
4g.186283946G>TCA2578250408F11c.1136-146G>T (n.1136-146G>T)
c.974-146G>T (n.974-146G>T)
c.1139-146G>T (n.1139-146G>T)
c.869-146G>T (n.869-146G>T)
c.1091-146G>T (n.1091-146G>T)
n.1544-146G>T
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.*4-146G>T (n.*4-146G>T)
n.1610-146G>T
gnomAD v4
4g.186283947G>ACA2672903412F11c.1136-145G>A (n.1136-145G>A)
c.974-145G>A (n.974-145G>A)
c.1139-145G>A (n.1139-145G>A)
c.869-145G>A (n.869-145G>A)
c.1091-145G>A (n.1091-145G>A)
n.1544-145G>A
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.*4-145G>A (n.*4-145G>A)
n.1610-145G>A
gnomAD v4
4g.186283947G>TCA2672903413F11c.1136-145G>T (n.1136-145G>T)
c.974-145G>T (n.974-145G>T)
c.1139-145G>T (n.1139-145G>T)
c.869-145G>T (n.869-145G>T)
c.1091-145G>T (n.1091-145G>T)
n.1544-145G>T
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.*4-145G>T (n.*4-145G>T)
n.1610-145G>T
gnomAD v4
4g.186283948C>ACA2672903414F11c.1136-144C>A (n.1136-144C>A)
c.974-144C>A (n.974-144C>A)
c.1139-144C>A (n.1139-144C>A)
c.869-144C>A (n.869-144C>A)
c.1091-144C>A (n.1091-144C>A)
n.1544-144C>A
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.*4-144C>A (n.*4-144C>A)
n.1610-144C>A
gnomAD v4
4g.186283948C>TCA2672903415F11c.1136-144C>T (n.1136-144C>T)
c.974-144C>T (n.974-144C>T)
c.1139-144C>T (n.1139-144C>T)
c.869-144C>T (n.869-144C>T)
c.1091-144C>T (n.1091-144C>T)
n.1544-144C>T
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.*4-144C>T (n.*4-144C>T)
n.1610-144C>T
gnomAD v4
4g.186283949A=CA1519937652F11c.1136-143A= (n.1136-143A=)
c.974-143A= (n.974-143A=)
c.1139-143A= (n.1139-143A=)
c.869-143A= (n.869-143A=)
c.1091-143A= (n.1091-143A=)
n.1544-143A=
c.*1965A= (n.*1965A=)
c.*4-143A= (n.*4-143A=)
n.1610-143A=
4g.186283949A>TCA112102127F11c.1136-143A>T (n.1136-143A>T)
c.974-143A>T (n.974-143A>T)
c.1139-143A>T (n.1139-143A>T)
c.869-143A>T (n.869-143A>T)
c.1091-143A>T (n.1091-143A>T)
n.1544-143A>T
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.*4-143A>T (n.*4-143A>T)
n.1610-143A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186283950G>ACA2672903416F11c.1136-142G>A (n.1136-142G>A)
c.974-142G>A (n.974-142G>A)
c.1139-142G>A (n.1139-142G>A)
c.869-142G>A (n.869-142G>A)
c.1091-142G>A (n.1091-142G>A)
n.1544-142G>A
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.*4-142G>A (n.*4-142G>A)
n.1610-142G>A
gnomAD v4
4g.186283951C>ACA2578250409F11c.1136-141C>A (n.1136-141C>A)
c.974-141C>A (n.974-141C>A)
c.1139-141C>A (n.1139-141C>A)
c.869-141C>A (n.869-141C>A)
c.1091-141C>A (n.1091-141C>A)
n.1544-141C>A
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.*4-141C>A (n.*4-141C>A)
n.1610-141C>A
gnomAD v4
4g.186283951C=CA1519937653F11c.1136-141C= (n.1136-141C=)
c.974-141C= (n.974-141C=)
c.1139-141C= (n.1139-141C=)
c.869-141C= (n.869-141C=)
c.1091-141C= (n.1091-141C=)
n.1544-141C=
c.*1967C= (n.*1967C=)
c.*4-141C= (n.*4-141C=)
n.1610-141C=
4g.186283951C>TCA792313895F11c.1136-141C>T (n.1136-141C>T)
c.974-141C>T (n.974-141C>T)
c.1139-141C>T (n.1139-141C>T)
c.869-141C>T (n.869-141C>T)
c.1091-141C>T (n.1091-141C>T)
n.1544-141C>T
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.*4-141C>T (n.*4-141C>T)
n.1610-141C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186283954G>CCA649569167F11c.1136-138G>C (n.1136-138G>C)
c.974-138G>C (n.974-138G>C)
c.1139-138G>C (n.1139-138G>C)
c.869-138G>C (n.869-138G>C)
c.1091-138G>C (n.1091-138G>C)
n.1544-138G>C
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
c.*4-138G>C (n.*4-138G>C)
n.1610-138G>C
COSMIC
4g.186283954G=CA1519937655F11c.1136-138G= (n.1136-138G=)
c.974-138G= (n.974-138G=)
c.1139-138G= (n.1139-138G=)
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n.1544-138G=
c.*1970G= (n.*1970G=)
c.*4-138G= (n.*4-138G=)
n.1610-138G=
4g.186283954G>TCA1519937654F11c.1136-138G>T (n.1136-138G>T)
c.974-138G>T (n.974-138G>T)
c.1139-138G>T (n.1139-138G>T)
c.869-138G>T (n.869-138G>T)
c.1091-138G>T (n.1091-138G>T)
n.1544-138G>T
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.*4-138G>T (n.*4-138G>T)
n.1610-138G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186283956T>CCA2672903417F11c.1136-136T>C (n.1136-136T>C)
c.974-136T>C (n.974-136T>C)
c.1139-136T>C (n.1139-136T>C)
c.869-136T>C (n.869-136T>C)
c.1091-136T>C (n.1091-136T>C)
n.1544-136T>C
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
c.*4-136T>C (n.*4-136T>C)
n.1610-136T>C
gnomAD v4
4g.186283957T>ACA2672903418F11c.1136-135T>A (n.1136-135T>A)
c.974-135T>A (n.974-135T>A)
c.1139-135T>A (n.1139-135T>A)
c.869-135T>A (n.869-135T>A)
c.1091-135T>A (n.1091-135T>A)
n.1544-135T>A
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.*4-135T>A (n.*4-135T>A)
n.1610-135T>A
gnomAD v4
4g.186283959T>CCA2672903419F11c.1136-133T>C (n.1136-133T>C)
c.974-133T>C (n.974-133T>C)
c.1139-133T>C (n.1139-133T>C)
c.869-133T>C (n.869-133T>C)
c.1091-133T>C (n.1091-133T>C)
n.1544-133T>C
c.*1975T>C (n.*1975T>C)
c.*4-133T>C (n.*4-133T>C)
n.1610-133T>C
gnomAD v4
4g.186283960A>GCA2672903421F11c.1136-132A>G (n.1136-132A>G)
c.974-132A>G (n.974-132A>G)
c.1139-132A>G (n.1139-132A>G)
c.869-132A>G (n.869-132A>G)
c.1091-132A>G (n.1091-132A>G)
n.1544-132A>G
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.*4-132A>G (n.*4-132A>G)
n.1610-132A>G
gnomAD v4
4g.186283962delCA2672903420F11c.1136-130del (n.1136-130del)
c.974-130del (n.974-130del)
c.1139-130del (n.1139-130del)
c.869-130del (n.869-130del)
c.1091-130del (n.1091-130del)
n.1544-130del
c.*1978del (n.*1978del)
c.*4-130del (n.*4-130del)
n.1610-130del
gnomAD v4
4g.186283961A=CA1519937656F11c.1136-131A= (n.1136-131A=)
c.974-131A= (n.974-131A=)
c.1139-131A= (n.1139-131A=)
c.869-131A= (n.869-131A=)
c.1091-131A= (n.1091-131A=)
n.1544-131A=
c.*1977A= (n.*1977A=)
c.*4-131A= (n.*4-131A=)
n.1610-131A=
4g.186283961A>TCA1519937657F11c.1136-131A>T (n.1136-131A>T)
c.974-131A>T (n.974-131A>T)
c.1139-131A>T (n.1139-131A>T)
c.869-131A>T (n.869-131A>T)
c.1091-131A>T (n.1091-131A>T)
n.1544-131A>T
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
c.*4-131A>T (n.*4-131A>T)
n.1610-131A>T
dbSNP
4g.186283963G>ACA1519937659F11c.1136-129G>A (n.1136-129G>A)
c.974-129G>A (n.974-129G>A)
c.1139-129G>A (n.1139-129G>A)
c.869-129G>A (n.869-129G>A)
c.1091-129G>A (n.1091-129G>A)
n.1544-129G>A
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
c.*4-129G>A (n.*4-129G>A)
n.1610-129G>A
dbSNP
4g.186283963G=CA1519937658F11c.1136-129G= (n.1136-129G=)
c.974-129G= (n.974-129G=)
c.1139-129G= (n.1139-129G=)
c.869-129G= (n.869-129G=)
c.1091-129G= (n.1091-129G=)
n.1544-129G=
c.*1979G= (n.*1979G=)
c.*4-129G= (n.*4-129G=)
n.1610-129G=
4g.186283963G>TCA2672903422F11c.1136-129G>T (n.1136-129G>T)
c.974-129G>T (n.974-129G>T)
c.1139-129G>T (n.1139-129G>T)
c.869-129G>T (n.869-129G>T)
c.1091-129G>T (n.1091-129G>T)
n.1544-129G>T
c.*1979G>T (n.*1979G>T)
c.*4-129G>T (n.*4-129G>T)
n.1610-129G>T
gnomAD v4
4g.186283964T>ACA2672903424F11c.1136-128T>A (n.1136-128T>A)
c.974-128T>A (n.974-128T>A)
c.1139-128T>A (n.1139-128T>A)
c.869-128T>A (n.869-128T>A)
c.1091-128T>A (n.1091-128T>A)
n.1544-128T>A
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
c.*4-128T>A (n.*4-128T>A)
n.1610-128T>A
gnomAD v4
4g.186283964T>CCA2672903425F11c.1136-128T>C (n.1136-128T>C)
c.974-128T>C (n.974-128T>C)
c.1139-128T>C (n.1139-128T>C)
c.869-128T>C (n.869-128T>C)
c.1091-128T>C (n.1091-128T>C)
n.1544-128T>C
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
c.*4-128T>C (n.*4-128T>C)
n.1610-128T>C
gnomAD v4
4g.186283964T>GCA2672903423F11c.1136-128T>G (n.1136-128T>G)
c.974-128T>G (n.974-128T>G)
c.1139-128T>G (n.1139-128T>G)
c.869-128T>G (n.869-128T>G)
c.1091-128T>G (n.1091-128T>G)
n.1544-128T>G
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
c.*4-128T>G (n.*4-128T>G)
n.1610-128T>G
gnomAD v4
4g.186283965C>ACA1519937661F11c.1136-127C>A (n.1136-127C>A)
c.974-127C>A (n.974-127C>A)
c.1139-127C>A (n.1139-127C>A)
c.869-127C>A (n.869-127C>A)
c.1091-127C>A (n.1091-127C>A)
n.1544-127C>A
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.*4-127C>A (n.*4-127C>A)
n.1610-127C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186283965C=CA1519937660F11c.1136-127C= (n.1136-127C=)
c.974-127C= (n.974-127C=)
c.1139-127C= (n.1139-127C=)
c.869-127C= (n.869-127C=)
c.1091-127C= (n.1091-127C=)
n.1544-127C=
c.*1981C= (n.*1981C=)
c.*4-127C= (n.*4-127C=)
n.1610-127C=
4g.186283966T>GCA2578250410F11c.1136-126T>G (n.1136-126T>G)
c.974-126T>G (n.974-126T>G)
c.1139-126T>G (n.1139-126T>G)
c.869-126T>G (n.869-126T>G)
c.1091-126T>G (n.1091-126T>G)
n.1544-126T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.*4-126T>G (n.*4-126T>G)
n.1610-126T>G
gnomAD v4
4g.186283967C>ACA2672903426F11c.1136-125C>A (n.1136-125C>A)
c.974-125C>A (n.974-125C>A)
c.1139-125C>A (n.1139-125C>A)
c.869-125C>A (n.869-125C>A)
c.1091-125C>A (n.1091-125C>A)
n.1544-125C>A
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
c.*4-125C>A (n.*4-125C>A)
n.1610-125C>A
gnomAD v4
4g.186283967C=CA1519937662F11c.1136-125C= (n.1136-125C=)
c.974-125C= (n.974-125C=)
c.1139-125C= (n.1139-125C=)
c.869-125C= (n.869-125C=)
c.1091-125C= (n.1091-125C=)
n.1544-125C=
c.*1983C= (n.*1983C=)
c.*4-125C= (n.*4-125C=)
n.1610-125C=
4g.186283967C>GCA2672903427F11c.1136-125C>G (n.1136-125C>G)
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n.1544-125C>G
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c.*4-125C>G (n.*4-125C>G)
n.1610-125C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186283967C>TCA112102132F11c.1136-125C>T (n.1136-125C>T)
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n.1544-125C>T
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c.*4-125C>T (n.*4-125C>T)
n.1610-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1610-124T>C
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n.1610-123G>T
gnomAD v4
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n.1610-121A>T
gnomAD v4
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n.1544-120del
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n.1610-120del
gnomAD v4
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n.1610-119C>A
gnomAD v4
4g.186283973C>TCA2672903432F11c.1136-119C>T (n.1136-119C>T)
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n.1610-119C>T
gnomAD v4
4g.186283976A=CA1519937663F11c.1136-116A= (n.1136-116A=)
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n.1610-116A=
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n.1544-116A>G
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n.1610-116A>G
gnomAD v4
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n.1544-116A>T
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n.1610-116A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186283977G>CCA2578250412F11c.1136-115G>C (n.1136-115G>C)
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n.1610-115G>C
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n.1610-114G>A
gnomAD v4
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n.1610-113G=
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n.1544-113G>T
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n.1610-113G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186283980T=CA1519937665F11c.1136-112T= (n.1136-112T=)
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n.1610-112T=
4g.186283980_186283981insACA1519937666F11c.1136-112_1136-111insA (n.1136-112_1136-111insA)
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n.1544-112_1544-111insA
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n.1610-112_1610-111insA
dbSNP
4g.186283981C>ACA2578250413F11c.1136-111C>A (n.1136-111C>A)
c.974-111C>A (n.974-111C>A)
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n.1544-111C>A
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n.1610-111C>A
4g.186283981C>GCA2672903435F11c.1136-111C>G (n.1136-111C>G)
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n.1544-111C>G
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c.*4-111C>G (n.*4-111C>G)
n.1610-111C>G
gnomAD v4
4g.186283982A=CA1519937668F11c.1136-110A= (n.1136-110A=)
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n.1544-110A=
c.*1998A= (n.*1998A=)
c.*4-110A= (n.*4-110A=)
n.1610-110A=
4g.186283982A>GCA792313899F11c.1136-110A>G (n.1136-110A>G)
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n.1544-110A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.*4-110A>G (n.*4-110A>G)
n.1610-110A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186283982_186283983delinsATCA1519937667F11c.1136-110_1136-109delinsAT (n.1136-110_1136-109delinsAT)
c.974-110_974-109delinsAT (n.974-110_974-109delinsAT)
c.1139-110_1139-109delinsAT (n.1139-110_1139-109delinsAT)
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c.1091-110_1091-109delinsAT (n.1091-110_1091-109delinsAT)
n.1544-110_1544-109delinsAT
c.*1998_*1999delinsAT (n.*1998_*1999delinsAT)
c.*4-110_*4-109delinsAT (n.*4-110_*4-109delinsAT)
n.1610-110_1610-109delinsAT
4g.186283983delCA1519937669F11c.1136-109del (n.1136-109del)
c.974-109del (n.974-109del)
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c.869-109del (n.869-109del)
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n.1544-109del
c.*1999del (n.*1999del)
c.*4-109del (n.*4-109del)
n.1610-109del
dbSNP
4g.186283985A>CCA2672903436F11c.1136-107A>C (n.1136-107A>C)
c.974-107A>C (n.974-107A>C)
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n.1544-107A>C
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c.*4-107A>C (n.*4-107A>C)
n.1610-107A>C
gnomAD v4
4g.186283986T>ACA2672903437F11c.1136-106T>A (n.1136-106T>A)
c.974-106T>A (n.974-106T>A)
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n.1544-106T>A
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
c.*4-106T>A (n.*4-106T>A)
n.1610-106T>A
gnomAD v4
4g.186283986T>CCA792313900F11c.1136-106T>C (n.1136-106T>C)
c.974-106T>C (n.974-106T>C)
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n.1544-106T>C
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
c.*4-106T>C (n.*4-106T>C)
n.1610-106T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186283986T=CA1519937670F11c.1136-106T= (n.1136-106T=)
c.974-106T= (n.974-106T=)
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c.*2002T= (n.*2002T=)
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n.1610-106T=
4g.186283987A>GCA2672903438F11c.1136-105A>G (n.1136-105A>G)
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n.1544-105A>G
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c.*4-105A>G (n.*4-105A>G)
n.1610-105A>G
gnomAD v4
4g.186283988A>CCA2672903439F11c.1136-104A>C (n.1136-104A>C)
c.974-104A>C (n.974-104A>C)
c.1139-104A>C (n.1139-104A>C)
c.869-104A>C (n.869-104A>C)
c.1091-104A>C (n.1091-104A>C)
n.1544-104A>C
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
c.*4-104A>C (n.*4-104A>C)
n.1610-104A>C
gnomAD v4
4g.186283989A>GCA2672903440F11c.1136-103A>G (n.1136-103A>G)
c.974-103A>G (n.974-103A>G)
c.1139-103A>G (n.1139-103A>G)
c.869-103A>G (n.869-103A>G)
c.1091-103A>G (n.1091-103A>G)
n.1544-103A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
c.*4-103A>G (n.*4-103A>G)
n.1610-103A>G
gnomAD v4
4g.186283989A>TCA2578250414F11c.1136-103A>T (n.1136-103A>T)
c.974-103A>T (n.974-103A>T)
c.1139-103A>T (n.1139-103A>T)
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n.1544-103A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
c.*4-103A>T (n.*4-103A>T)
n.1610-103A>T
4g.186283990C>ACA2708189476F11c.1136-102C>A (n.1136-102C>A)
c.974-102C>A (n.974-102C>A)
c.1139-102C>A (n.1139-102C>A)
c.869-102C>A (n.869-102C>A)
c.1091-102C>A (n.1091-102C>A)
n.1544-102C>A
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.*4-102C>A (n.*4-102C>A)
n.1610-102C>A
dbSNP
4g.186283990C>GCA2672903441F11c.1136-102C>G (n.1136-102C>G)
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c.1139-102C>G (n.1139-102C>G)
c.869-102C>G (n.869-102C>G)
c.1091-102C>G (n.1091-102C>G)
n.1544-102C>G
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.*4-102C>G (n.*4-102C>G)
n.1610-102C>G
gnomAD v4
4g.186283992A>GCA2578250415F11c.1136-100A>G (n.1136-100A>G)
c.974-100A>G (n.974-100A>G)
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n.1544-100A>G
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c.*4-100A>G (n.*4-100A>G)
n.1610-100A>G
gnomAD v4
4g.186283992A>TCA2578250416F11c.1136-100A>T (n.1136-100A>T)
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n.1544-100A>T
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.*4-100A>T (n.*4-100A>T)
n.1610-100A>T
4g.186283993T>CCA792313902F11c.1136-99T>C (n.1136-99T>C)
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c.1091-99T>C (n.1091-99T>C)
n.1544-99T>C
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.*4-99T>C (n.*4-99T>C)
n.1610-99T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186283993T=CA1519937671F11c.1136-99T= (n.1136-99T=)
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n.1544-99T=
c.*2009T= (n.*2009T=)
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n.1610-99T=
4g.186283994T>CCA2672903442F11c.1136-98T>C (n.1136-98T>C)
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c.1139-98T>C (n.1139-98T>C)
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c.1091-98T>C (n.1091-98T>C)
n.1544-98T>C
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.*4-98T>C (n.*4-98T>C)
n.1610-98T>C
gnomAD v4
4g.186283996A>CCA2672903443F11c.1136-96A>C (n.1136-96A>C)
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n.1544-96A>C
c.*2012A>C (n.*2012A>C)
c.*4-96A>C (n.*4-96A>C)
n.1610-96A>C
gnomAD v4
4g.186283997C>ACA2672903444F11c.1136-95C>A (n.1136-95C>A)
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c.1139-95C>A (n.1139-95C>A)
c.869-95C>A (n.869-95C>A)
c.1091-95C>A (n.1091-95C>A)
n.1544-95C>A
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.*4-95C>A (n.*4-95C>A)
n.1610-95C>A
gnomAD v4
4g.186283999T>GCA1519937673F11c.1136-93T>G (n.1136-93T>G)
c.974-93T>G (n.974-93T>G)
c.1139-93T>G (n.1139-93T>G)
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c.1091-93T>G (n.1091-93T>G)
n.1544-93T>G
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.*4-93T>G (n.*4-93T>G)
n.1610-93T>G
dbSNP
4g.186283999T=CA1519937672F11c.1136-93T= (n.1136-93T=)
c.974-93T= (n.974-93T=)
c.1139-93T= (n.1139-93T=)
c.869-93T= (n.869-93T=)
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n.1544-93T=
c.*2015T= (n.*2015T=)
c.*4-93T= (n.*4-93T=)
n.1610-93T=
4g.186284000G>ACA112102134F11c.1136-92G>A (n.1136-92G>A)
c.974-92G>A (n.974-92G>A)
c.1139-92G>A (n.1139-92G>A)
c.869-92G>A (n.869-92G>A)
c.1091-92G>A (n.1091-92G>A)
n.1544-92G>A
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.*4-92G>A (n.*4-92G>A)
n.1610-92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284000G>CCA2672903445F11c.1136-92G>C (n.1136-92G>C)
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c.1139-92G>C (n.1139-92G>C)
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c.1091-92G>C (n.1091-92G>C)
n.1544-92G>C
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.*4-92G>C (n.*4-92G>C)
n.1610-92G>C
gnomAD v4
4g.186284000G=CA1519937674F11c.1136-92G= (n.1136-92G=)
c.974-92G= (n.974-92G=)
c.1139-92G= (n.1139-92G=)
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c.1091-92G= (n.1091-92G=)
n.1544-92G=
c.*2016G= (n.*2016G=)
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n.1610-92G=
4g.186284001A=CA1519937675F11c.1136-91A= (n.1136-91A=)
c.974-91A= (n.974-91A=)
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n.1544-91A=
c.*2017A= (n.*2017A=)
c.*4-91A= (n.*4-91A=)
n.1610-91A=
4g.186284001A>TCA1519937676F11c.1136-91A>T (n.1136-91A>T)
c.974-91A>T (n.974-91A>T)
c.1139-91A>T (n.1139-91A>T)
c.869-91A>T (n.869-91A>T)
c.1091-91A>T (n.1091-91A>T)
n.1544-91A>T
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
c.*4-91A>T (n.*4-91A>T)
n.1610-91A>T
dbSNP
4g.186284002G>ACA112102139F11c.1136-90G>A (n.1136-90G>A)
c.974-90G>A (n.974-90G>A)
c.1139-90G>A (n.1139-90G>A)
c.869-90G>A (n.869-90G>A)
c.1091-90G>A (n.1091-90G>A)
n.1544-90G>A
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.*4-90G>A (n.*4-90G>A)
n.1610-90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284002G=CA1519937677F11c.1136-90G= (n.1136-90G=)
c.974-90G= (n.974-90G=)
c.1139-90G= (n.1139-90G=)
c.869-90G= (n.869-90G=)
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n.1544-90G=
c.*2018G= (n.*2018G=)
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n.1610-90G=
4g.186284002G>TCA2672903446F11c.1136-90G>T (n.1136-90G>T)
c.974-90G>T (n.974-90G>T)
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c.1091-90G>T (n.1091-90G>T)
n.1544-90G>T
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.*4-90G>T (n.*4-90G>T)
n.1610-90G>T
gnomAD v4
4g.186284003G>ACA2672903447F11c.1136-89G>A (n.1136-89G>A)
c.974-89G>A (n.974-89G>A)
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c.869-89G>A (n.869-89G>A)
c.1091-89G>A (n.1091-89G>A)
n.1544-89G>A
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.*4-89G>A (n.*4-89G>A)
n.1610-89G>A
gnomAD v4
4g.186284004A=CA1519937678F11c.1136-88A= (n.1136-88A=)
c.974-88A= (n.974-88A=)
c.1139-88A= (n.1139-88A=)
c.869-88A= (n.869-88A=)
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n.1544-88A=
c.*2020A= (n.*2020A=)
c.*4-88A= (n.*4-88A=)
n.1610-88A=
4g.186284004A>GCA557055238F11c.1136-88A>G (n.1136-88A>G)
c.974-88A>G (n.974-88A>G)
c.1139-88A>G (n.1139-88A>G)
c.869-88A>G (n.869-88A>G)
c.1091-88A>G (n.1091-88A>G)
n.1544-88A>G
c.*2020A>G (n.*2020A>G)
c.*4-88A>G (n.*4-88A>G)
n.1610-88A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284006delCA2578250417F11c.1136-86del (n.1136-86del)
c.974-86del (n.974-86del)
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n.1544-86del
c.*2022del (n.*2022del)
c.*4-86del (n.*4-86del)
n.1610-86del
4g.186284007G>ACA112102143F11c.1136-85G>A (n.1136-85G>A)
c.974-85G>A (n.974-85G>A)
c.1139-85G>A (n.1139-85G>A)
c.869-85G>A (n.869-85G>A)
c.1091-85G>A (n.1091-85G>A)
n.1544-85G>A
c.*2023G>A (n.*2023G>A)
c.*4-85G>A (n.*4-85G>A)
n.1610-85G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186284007G=CA1519937679F11c.1136-85G= (n.1136-85G=)
c.974-85G= (n.974-85G=)
c.1139-85G= (n.1139-85G=)
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n.1544-85G=
c.*2023G= (n.*2023G=)
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n.1610-85G=
4g.186284007G>TCA2672903449F11c.1136-85G>T (n.1136-85G>T)
c.974-85G>T (n.974-85G>T)
c.1139-85G>T (n.1139-85G>T)
c.869-85G>T (n.869-85G>T)
c.1091-85G>T (n.1091-85G>T)
n.1544-85G>T
c.*2023G>T (n.*2023G>T)
c.*4-85G>T (n.*4-85G>T)
n.1610-85G>T
gnomAD v4
4g.186284007_186284008insTCA112102146F11c.1136-85_1136-84insT (n.1136-85_1136-84insT)
c.974-85_974-84insT (n.974-85_974-84insT)
c.1139-85_1139-84insT (n.1139-85_1139-84insT)
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c.1091-85_1091-84insT (n.1091-85_1091-84insT)
n.1544-85_1544-84insT
c.*2023_*2024insT (n.*2023_*2024insT)
c.*4-85_*4-84insT (n.*4-85_*4-84insT)
n.1610-85_1610-84insT
dbSNP
4g.186284008G>ACA792313914F11c.1136-84G>A (n.1136-84G>A)
c.974-84G>A (n.974-84G>A)
c.1139-84G>A (n.1139-84G>A)
c.869-84G>A (n.869-84G>A)
c.1091-84G>A (n.1091-84G>A)
n.1544-84G>A
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.*4-84G>A (n.*4-84G>A)
n.1610-84G>A
dbSNP
4g.186284008G=CA1519937680F11c.1136-84G= (n.1136-84G=)
c.974-84G= (n.974-84G=)
c.1139-84G= (n.1139-84G=)
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n.1544-84G=
c.*2024G= (n.*2024G=)
c.*4-84G= (n.*4-84G=)
n.1610-84G=
4g.186284008G>TCA2672903450F11c.1136-84G>T (n.1136-84G>T)
c.974-84G>T (n.974-84G>T)
c.1139-84G>T (n.1139-84G>T)
c.869-84G>T (n.869-84G>T)
c.1091-84G>T (n.1091-84G>T)
n.1544-84G>T
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
c.*4-84G>T (n.*4-84G>T)
n.1610-84G>T
gnomAD v4
4g.186284010T>CCA2672903451F11c.1136-82T>C (n.1136-82T>C)
c.974-82T>C (n.974-82T>C)
c.1139-82T>C (n.1139-82T>C)
c.869-82T>C (n.869-82T>C)
c.1091-82T>C (n.1091-82T>C)
n.1544-82T>C
c.*2026T>C (n.*2026T>C)
c.*4-82T>C (n.*4-82T>C)
n.1610-82T>C
gnomAD v4
4g.186284010_186284013delinsTTTCCA1519937681F11c.1136-82_1136-79delinsTTTC (n.1136-82_1136-79delinsTTTC)
c.974-82_974-79delinsTTTC (n.974-82_974-79delinsTTTC)
c.1139-82_1139-79delinsTTTC (n.1139-82_1139-79delinsTTTC)
c.869-82_869-79delinsTTTC (n.869-82_869-79delinsTTTC)
c.1091-82_1091-79delinsTTTC (n.1091-82_1091-79delinsTTTC)
n.1544-82_1544-79delinsTTTC
c.*2026_*2029delinsTTTC (n.*2026_*2029delinsTTTC)
c.*4-82_*4-79delinsTTTC (n.*4-82_*4-79delinsTTTC)
n.1610-82_1610-79delinsTTTC
4g.186284016_186284018delCA1519937682F11c.1136-76_1136-74del (n.1136-76_1136-74del)
c.974-76_974-74del (n.974-76_974-74del)
c.1139-76_1139-74del (n.1139-76_1139-74del)
c.869-76_869-74del (n.869-76_869-74del)
c.1091-76_1091-74del (n.1091-76_1091-74del)
n.1544-76_1544-74del
c.*2032_*2034del (n.*2032_*2034del)
c.*4-76_*4-74del (n.*4-76_*4-74del)
n.1610-76_1610-74del
dbSNP gnomAD v4
4g.186284012T>CCA2672903452F11c.1136-80T>C (n.1136-80T>C)
c.974-80T>C (n.974-80T>C)
c.1139-80T>C (n.1139-80T>C)
c.869-80T>C (n.869-80T>C)
c.1091-80T>C (n.1091-80T>C)
n.1544-80T>C
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.*4-80T>C (n.*4-80T>C)
n.1610-80T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186284015T>CCA2672903453F11c.1136-77T>C (n.1136-77T>C)
c.974-77T>C (n.974-77T>C)
c.1139-77T>C (n.1139-77T>C)
c.869-77T>C (n.869-77T>C)
c.1091-77T>C (n.1091-77T>C)
n.1544-77T>C
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.*4-77T>C (n.*4-77T>C)
n.1610-77T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched