UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18628217dup | CA873677833 | CDKL5 | c.2497-154dup (n.2497-154dup) c.2620-154dup (n.2620-154dup) c.2569-154dup (n.2569-154dup) c.2488-154dup (n.2488-154dup) n.2872-154dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628217del | CA2417982098 | CDKL5 | c.2497-154del (n.2497-154del) c.2620-154del (n.2620-154del) c.2569-154del (n.2569-154del) c.2488-154del (n.2488-154del) n.2872-154del | dbSNP |
| X | g.18628214A>G | CA2819912945 | CDKL5 | c.2497-157A>G (n.2497-157A>G) c.2620-157A>G (n.2620-157A>G) c.2569-157A>G (n.2569-157A>G) c.2488-157A>G (n.2488-157A>G) n.2872-157A>G | |
| X | g.18628217A= | CA2417982099 | CDKL5 | c.2497-154A= (n.2497-154A=) c.2620-154A= (n.2620-154A=) c.2569-154A= (n.2569-154A=) c.2488-154A= (n.2488-154A=) n.2872-154A= | |
| X | g.18628217A>G | CA1131402178 | CDKL5 | c.2497-154A>G (n.2497-154A>G) c.2620-154A>G (n.2620-154A>G) c.2569-154A>G (n.2569-154A>G) c.2488-154A>G (n.2488-154A>G) n.2872-154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628218C>A | CA873677837 | CDKL5 | c.2497-153C>A (n.2497-153C>A) c.2620-153C>A (n.2620-153C>A) c.2569-153C>A (n.2569-153C>A) c.2488-153C>A (n.2488-153C>A) n.2872-153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628218C= | CA2417982100 | CDKL5 | c.2497-153C= (n.2497-153C=) c.2620-153C= (n.2620-153C=) c.2569-153C= (n.2569-153C=) c.2488-153C= (n.2488-153C=) n.2872-153C= | |
| X | g.18628219C>A | CA2693224009 | CDKL5 | c.2497-152C>A (n.2497-152C>A) c.2620-152C>A (n.2620-152C>A) c.2569-152C>A (n.2569-152C>A) c.2488-152C>A (n.2488-152C>A) n.2872-152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628220C>A | CA2693224010 | CDKL5 | c.2497-151C>A (n.2497-151C>A) c.2620-151C>A (n.2620-151C>A) c.2569-151C>A (n.2569-151C>A) c.2488-151C>A (n.2488-151C>A) n.2872-151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628220C= | CA2417982101 | CDKL5 | c.2497-151C= (n.2497-151C=) c.2620-151C= (n.2620-151C=) c.2569-151C= (n.2569-151C=) c.2488-151C= (n.2488-151C=) n.2872-151C= | |
| X | g.18628220C>G | CA2693224011 | CDKL5 | c.2497-151C>G (n.2497-151C>G) c.2620-151C>G (n.2620-151C>G) c.2569-151C>G (n.2569-151C>G) c.2488-151C>G (n.2488-151C>G) n.2872-151C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628220C>T | CA327008991 | CDKL5 | c.2497-151C>T (n.2497-151C>T) c.2620-151C>T (n.2620-151C>T) c.2569-151C>T (n.2569-151C>T) c.2488-151C>T (n.2488-151C>T) n.2872-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628221G>A | CA873677851 | CDKL5 | c.2497-150G>A (n.2497-150G>A) c.2620-150G>A (n.2620-150G>A) c.2569-150G>A (n.2569-150G>A) c.2488-150G>A (n.2488-150G>A) n.2872-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628221G= | CA2417982102 | CDKL5 | c.2497-150G= (n.2497-150G=) c.2620-150G= (n.2620-150G=) c.2569-150G= (n.2569-150G=) c.2488-150G= (n.2488-150G=) n.2872-150G= | |
| X | g.18628221G>T | CA2693224012 | CDKL5 | c.2497-150G>T (n.2497-150G>T) c.2620-150G>T (n.2620-150G>T) c.2569-150G>T (n.2569-150G>T) c.2488-150G>T (n.2488-150G>T) n.2872-150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628222A>C | CA2693224013 | CDKL5 | c.2497-149A>C (n.2497-149A>C) c.2620-149A>C (n.2620-149A>C) c.2569-149A>C (n.2569-149A>C) c.2488-149A>C (n.2488-149A>C) n.2872-149A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628224G>T | CA2693224014 | CDKL5 | c.2497-147G>T (n.2497-147G>T) c.2620-147G>T (n.2620-147G>T) c.2569-147G>T (n.2569-147G>T) c.2488-147G>T (n.2488-147G>T) n.2872-147G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628226A= | CA2417982103 | CDKL5 | c.2497-145A= (n.2497-145A=) c.2620-145A= (n.2620-145A=) c.2569-145A= (n.2569-145A=) c.2488-145A= (n.2488-145A=) n.2872-145A= | |
| X | g.18628226A>G | CA2417982104 | CDKL5 | c.2497-145A>G (n.2497-145A>G) c.2620-145A>G (n.2620-145A>G) c.2569-145A>G (n.2569-145A>G) c.2488-145A>G (n.2488-145A>G) n.2872-145A>G | dbSNP |
| X | g.18628227C>A | CA2693224015 | CDKL5 | c.2497-144C>A (n.2497-144C>A) c.2620-144C>A (n.2620-144C>A) c.2569-144C>A (n.2569-144C>A) c.2488-144C>A (n.2488-144C>A) n.2872-144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628227C>T | CA2693224016 | CDKL5 | c.2497-144C>T (n.2497-144C>T) c.2620-144C>T (n.2620-144C>T) c.2569-144C>T (n.2569-144C>T) c.2488-144C>T (n.2488-144C>T) n.2872-144C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628229G>T | CA2693224017 | CDKL5 | c.2497-142G>T (n.2497-142G>T) c.2620-142G>T (n.2620-142G>T) c.2569-142G>T (n.2569-142G>T) c.2488-142G>T (n.2488-142G>T) n.2872-142G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628231T>A | CA2693224018 | CDKL5 | c.2497-140T>A (n.2497-140T>A) c.2620-140T>A (n.2620-140T>A) c.2569-140T>A (n.2569-140T>A) c.2488-140T>A (n.2488-140T>A) n.2872-140T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628232A= | CA2417982105 | CDKL5 | c.2497-139A= (n.2497-139A=) c.2620-139A= (n.2620-139A=) c.2569-139A= (n.2569-139A=) c.2488-139A= (n.2488-139A=) n.2872-139A= | |
| X | g.18628232A>G | CA2417982106 | CDKL5 | c.2497-139A>G (n.2497-139A>G) c.2620-139A>G (n.2620-139A>G) c.2569-139A>G (n.2569-139A>G) c.2488-139A>G (n.2488-139A>G) n.2872-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628233T>A | CA2693224019 | CDKL5 | c.2497-138T>A (n.2497-138T>A) c.2620-138T>A (n.2620-138T>A) c.2569-138T>A (n.2569-138T>A) c.2488-138T>A (n.2488-138T>A) n.2872-138T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628233T>G | CA873677852 | CDKL5 | c.2497-138T>G (n.2497-138T>G) c.2620-138T>G (n.2620-138T>G) c.2569-138T>G (n.2569-138T>G) c.2488-138T>G (n.2488-138T>G) n.2872-138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628233T= | CA2417982107 | CDKL5 | c.2497-138T= (n.2497-138T=) c.2620-138T= (n.2620-138T=) c.2569-138T= (n.2569-138T=) c.2488-138T= (n.2488-138T=) n.2872-138T= | |
| X | g.18628234G>T | CA2819912949 | CDKL5 | c.2497-137G>T (n.2497-137G>T) c.2620-137G>T (n.2620-137G>T) c.2569-137G>T (n.2569-137G>T) c.2488-137G>T (n.2488-137G>T) n.2872-137G>T | |
| X | g.18628235G>T | CA2693224020 | CDKL5 | c.2497-136G>T (n.2497-136G>T) c.2620-136G>T (n.2620-136G>T) c.2569-136G>T (n.2569-136G>T) c.2488-136G>T (n.2488-136G>T) n.2872-136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628236C>A | CA2693224021 | CDKL5 | c.2497-135C>A (n.2497-135C>A) c.2620-135C>A (n.2620-135C>A) c.2569-135C>A (n.2569-135C>A) c.2488-135C>A (n.2488-135C>A) n.2872-135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628236C>T | CA2693224022 | CDKL5 | c.2497-135C>T (n.2497-135C>T) c.2620-135C>T (n.2620-135C>T) c.2569-135C>T (n.2569-135C>T) c.2488-135C>T (n.2488-135C>T) n.2872-135C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628237T>A | CA327008993 | CDKL5 | c.2497-134T>A (n.2497-134T>A) c.2620-134T>A (n.2620-134T>A) c.2569-134T>A (n.2569-134T>A) c.2488-134T>A (n.2488-134T>A) n.2872-134T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628237T>C | CA873677853 | CDKL5 | c.2497-134T>C (n.2497-134T>C) c.2620-134T>C (n.2620-134T>C) c.2569-134T>C (n.2569-134T>C) c.2488-134T>C (n.2488-134T>C) n.2872-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628237T= | CA2417982108 | CDKL5 | c.2497-134T= (n.2497-134T=) c.2620-134T= (n.2620-134T=) c.2569-134T= (n.2569-134T=) c.2488-134T= (n.2488-134T=) n.2872-134T= | |
| X | g.18628238G>T | CA2693224024 | CDKL5 | c.2497-133G>T (n.2497-133G>T) c.2620-133G>T (n.2620-133G>T) c.2569-133G>T (n.2569-133G>T) c.2488-133G>T (n.2488-133G>T) n.2872-133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628239del | CA2693224023 | CDKL5 | c.2497-132del (n.2497-132del) c.2620-132del (n.2620-132del) c.2569-132del (n.2569-132del) c.2488-132del (n.2488-132del) n.2872-132del | gnomAD v4 |
| X | g.18628239G>A | CA2693224025 | CDKL5 | c.2497-132G>A (n.2497-132G>A) c.2620-132G>A (n.2620-132G>A) c.2569-132G>A (n.2569-132G>A) c.2488-132G>A (n.2488-132G>A) n.2872-132G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628239G>C | CA2693224026 | CDKL5 | c.2497-132G>C (n.2497-132G>C) c.2620-132G>C (n.2620-132G>C) c.2569-132G>C (n.2569-132G>C) c.2488-132G>C (n.2488-132G>C) n.2872-132G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628239G>T | CA2693224027 | CDKL5 | c.2497-132G>T (n.2497-132G>T) c.2620-132G>T (n.2620-132G>T) c.2569-132G>T (n.2569-132G>T) c.2488-132G>T (n.2488-132G>T) n.2872-132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628240A= | CA2417982109 | CDKL5 | c.2497-131A= (n.2497-131A=) c.2620-131A= (n.2620-131A=) c.2569-131A= (n.2569-131A=) c.2488-131A= (n.2488-131A=) n.2872-131A= | |
| X | g.18628240A>G | CA327008995 | CDKL5 | c.2497-131A>G (n.2497-131A>G) c.2620-131A>G (n.2620-131A>G) c.2569-131A>G (n.2569-131A>G) c.2488-131A>G (n.2488-131A>G) n.2872-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628241C>G | CA2693224028 | CDKL5 | c.2497-130C>G (n.2497-130C>G) c.2620-130C>G (n.2620-130C>G) c.2569-130C>G (n.2569-130C>G) c.2488-130C>G (n.2488-130C>G) n.2872-130C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628241C>T | CA2693224029 | CDKL5 | c.2497-130C>T (n.2497-130C>T) c.2620-130C>T (n.2620-130C>T) c.2569-130C>T (n.2569-130C>T) c.2488-130C>T (n.2488-130C>T) n.2872-130C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628242C= | CA2417982110 | CDKL5 | c.2497-129C= (n.2497-129C=) c.2620-129C= (n.2620-129C=) c.2569-129C= (n.2569-129C=) c.2488-129C= (n.2488-129C=) n.2872-129C= | |
| X | g.18628242C>G | CA2693224030 | CDKL5 | c.2497-129C>G (n.2497-129C>G) c.2620-129C>G (n.2620-129C>G) c.2569-129C>G (n.2569-129C>G) c.2488-129C>G (n.2488-129C>G) n.2872-129C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628242C>T | CA327008997 | CDKL5 | c.2497-129C>T (n.2497-129C>T) c.2620-129C>T (n.2620-129C>T) c.2569-129C>T (n.2569-129C>T) c.2488-129C>T (n.2488-129C>T) n.2872-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628243G>A | CA640856757 | CDKL5 | c.2497-128G>A (n.2497-128G>A) c.2620-128G>A (n.2620-128G>A) c.2569-128G>A (n.2569-128G>A) c.2488-128G>A (n.2488-128G>A) n.2872-128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628243G= | CA2417982111 | CDKL5 | c.2497-128G= (n.2497-128G=) c.2620-128G= (n.2620-128G=) c.2569-128G= (n.2569-128G=) c.2488-128G= (n.2488-128G=) n.2872-128G= | |
| X | g.18628244G>A | CA2693224031 | CDKL5 | c.2497-127G>A (n.2497-127G>A) c.2620-127G>A (n.2620-127G>A) c.2569-127G>A (n.2569-127G>A) c.2488-127G>A (n.2488-127G>A) n.2872-127G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628245C>A | CA2693224032 | CDKL5 | c.2497-126C>A (n.2497-126C>A) c.2620-126C>A (n.2620-126C>A) c.2569-126C>A (n.2569-126C>A) c.2488-126C>A (n.2488-126C>A) n.2872-126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628247C= | CA2417982112 | CDKL5 | c.2497-124C= (n.2497-124C=) c.2620-124C= (n.2620-124C=) c.2569-124C= (n.2569-124C=) c.2488-124C= (n.2488-124C=) n.2872-124C= | |
| X | g.18628247C>T | CA327008999 | CDKL5 | c.2497-124C>T (n.2497-124C>T) c.2620-124C>T (n.2620-124C>T) c.2569-124C>T (n.2569-124C>T) c.2488-124C>T (n.2488-124C>T) n.2872-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628248C>T | CA2693224033 | CDKL5 | c.2497-123C>T (n.2497-123C>T) c.2620-123C>T (n.2620-123C>T) c.2569-123C>T (n.2569-123C>T) c.2488-123C>T (n.2488-123C>T) n.2872-123C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628249T>C | CA327009001 | CDKL5 | c.2497-122T>C (n.2497-122T>C) c.2620-122T>C (n.2620-122T>C) c.2569-122T>C (n.2569-122T>C) c.2488-122T>C (n.2488-122T>C) n.2872-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628249T= | CA2417982113 | CDKL5 | c.2497-122T= (n.2497-122T=) c.2620-122T= (n.2620-122T=) c.2569-122T= (n.2569-122T=) c.2488-122T= (n.2488-122T=) n.2872-122T= | |
| X | g.18628251C>T | CA2693224034 | CDKL5 | c.2497-120C>T (n.2497-120C>T) c.2620-120C>T (n.2620-120C>T) c.2569-120C>T (n.2569-120C>T) c.2488-120C>T (n.2488-120C>T) n.2872-120C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628252T>G | CA873677865 | CDKL5 | c.2497-119T>G (n.2497-119T>G) c.2620-119T>G (n.2620-119T>G) c.2569-119T>G (n.2569-119T>G) c.2488-119T>G (n.2488-119T>G) n.2872-119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628252T= | CA2417982114 | CDKL5 | c.2497-119T= (n.2497-119T=) c.2620-119T= (n.2620-119T=) c.2569-119T= (n.2569-119T=) c.2488-119T= (n.2488-119T=) n.2872-119T= | |
| X | g.18628253T>C | CA2693224035 | CDKL5 | c.2497-118T>C (n.2497-118T>C) c.2620-118T>C (n.2620-118T>C) c.2569-118T>C (n.2569-118T>C) c.2488-118T>C (n.2488-118T>C) n.2872-118T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628253T>G | CA873677878 | CDKL5 | c.2497-118T>G (n.2497-118T>G) c.2620-118T>G (n.2620-118T>G) c.2569-118T>G (n.2569-118T>G) c.2488-118T>G (n.2488-118T>G) n.2872-118T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628253T= | CA2417982115 | CDKL5 | c.2497-118T= (n.2497-118T=) c.2620-118T= (n.2620-118T=) c.2569-118T= (n.2569-118T=) c.2488-118T= (n.2488-118T=) n.2872-118T= | |
| X | g.18628254G>T | CA2693224036 | CDKL5 | c.2497-117G>T (n.2497-117G>T) c.2620-117G>T (n.2620-117G>T) c.2569-117G>T (n.2569-117G>T) c.2488-117G>T (n.2488-117G>T) n.2872-117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628255C>A | CA2693224037 | CDKL5 | c.2497-116C>A (n.2497-116C>A) c.2620-116C>A (n.2620-116C>A) c.2569-116C>A (n.2569-116C>A) c.2488-116C>A (n.2488-116C>A) n.2872-116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628255C>T | CA2693224038 | CDKL5 | c.2497-116C>T (n.2497-116C>T) c.2620-116C>T (n.2620-116C>T) c.2569-116C>T (n.2569-116C>T) c.2488-116C>T (n.2488-116C>T) n.2872-116C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628257C>A | CA2693224039 | CDKL5 | c.2497-114C>A (n.2497-114C>A) c.2620-114C>A (n.2620-114C>A) c.2569-114C>A (n.2569-114C>A) c.2488-114C>A (n.2488-114C>A) n.2872-114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628257C>T | CA2693224040 | CDKL5 | c.2497-114C>T (n.2497-114C>T) c.2620-114C>T (n.2620-114C>T) c.2569-114C>T (n.2569-114C>T) c.2488-114C>T (n.2488-114C>T) n.2872-114C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628258A>G | CA2693224041 | CDKL5 | c.2497-113A>G (n.2497-113A>G) c.2620-113A>G (n.2620-113A>G) c.2569-113A>G (n.2569-113A>G) c.2488-113A>G (n.2488-113A>G) n.2872-113A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628259T>G | CA1131402186 | CDKL5 | c.2497-112T>G (n.2497-112T>G) c.2620-112T>G (n.2620-112T>G) c.2569-112T>G (n.2569-112T>G) c.2488-112T>G (n.2488-112T>G) n.2872-112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628259T= | CA2417982116 | CDKL5 | c.2497-112T= (n.2497-112T=) c.2620-112T= (n.2620-112T=) c.2569-112T= (n.2569-112T=) c.2488-112T= (n.2488-112T=) n.2872-112T= | |
| X | g.18628260G>A | CA2693224042 | CDKL5 | c.2497-111G>A (n.2497-111G>A) c.2620-111G>A (n.2620-111G>A) c.2569-111G>A (n.2569-111G>A) c.2488-111G>A (n.2488-111G>A) n.2872-111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628260G>T | CA2693224043 | CDKL5 | c.2497-111G>T (n.2497-111G>T) c.2620-111G>T (n.2620-111G>T) c.2569-111G>T (n.2569-111G>T) c.2488-111G>T (n.2488-111G>T) n.2872-111G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628261C>A | CA2693224044 | CDKL5 | c.2497-110C>A (n.2497-110C>A) c.2620-110C>A (n.2620-110C>A) c.2569-110C>A (n.2569-110C>A) c.2488-110C>A (n.2488-110C>A) n.2872-110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628261C>T | CA2693224045 | CDKL5 | c.2497-110C>T (n.2497-110C>T) c.2620-110C>T (n.2620-110C>T) c.2569-110C>T (n.2569-110C>T) c.2488-110C>T (n.2488-110C>T) n.2872-110C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628262T>A | CA2693224046 | CDKL5 | c.2497-109T>A (n.2497-109T>A) c.2620-109T>A (n.2620-109T>A) c.2569-109T>A (n.2569-109T>A) c.2488-109T>A (n.2488-109T>A) n.2872-109T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628264G>T | CA2693224047 | CDKL5 | c.2497-107G>T (n.2497-107G>T) c.2620-107G>T (n.2620-107G>T) c.2569-107G>T (n.2569-107G>T) c.2488-107G>T (n.2488-107G>T) n.2872-107G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628265C>A | CA2693224048 | CDKL5 | c.2497-106C>A (n.2497-106C>A) c.2620-106C>A (n.2620-106C>A) c.2569-106C>A (n.2569-106C>A) c.2488-106C>A (n.2488-106C>A) n.2872-106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628267C>A | CA2693224049 | CDKL5 | c.2497-104C>A (n.2497-104C>A) c.2620-104C>A (n.2620-104C>A) c.2569-104C>A (n.2569-104C>A) c.2488-104C>A (n.2488-104C>A) n.2872-104C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628267C= | CA2417982117 | CDKL5 | c.2497-104C= (n.2497-104C=) c.2620-104C= (n.2620-104C=) c.2569-104C= (n.2569-104C=) c.2488-104C= (n.2488-104C=) n.2872-104C= | |
| X | g.18628267C>T | CA327009003 | CDKL5 | c.2497-104C>T (n.2497-104C>T) c.2620-104C>T (n.2620-104C>T) c.2569-104C>T (n.2569-104C>T) c.2488-104C>T (n.2488-104C>T) n.2872-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628269T>C | CA2693224050 | CDKL5 | c.2497-102T>C (n.2497-102T>C) c.2620-102T>C (n.2620-102T>C) c.2569-102T>C (n.2569-102T>C) c.2488-102T>C (n.2488-102T>C) n.2872-102T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628270C>A | CA2693224051 | CDKL5 | c.2497-101C>A (n.2497-101C>A) c.2620-101C>A (n.2620-101C>A) c.2569-101C>A (n.2569-101C>A) c.2488-101C>A (n.2488-101C>A) n.2872-101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628270C= | CA2417982118 | CDKL5 | c.2497-101C= (n.2497-101C=) c.2620-101C= (n.2620-101C=) c.2569-101C= (n.2569-101C=) c.2488-101C= (n.2488-101C=) n.2872-101C= | |
| X | g.18628270C>G | CA327009005 | CDKL5 | c.2497-101C>G (n.2497-101C>G) c.2620-101C>G (n.2620-101C>G) c.2569-101C>G (n.2569-101C>G) c.2488-101C>G (n.2488-101C>G) n.2872-101C>G | dbSNP |
| X | g.18628271C>A | CA2579563112 | CDKL5 | c.2497-100C>A (n.2497-100C>A) c.2620-100C>A (n.2620-100C>A) c.2569-100C>A (n.2569-100C>A) c.2488-100C>A (n.2488-100C>A) n.2872-100C>A | |
| X | g.18628271C>T | CA2579563111 | CDKL5 | c.2497-100C>T (n.2497-100C>T) c.2620-100C>T (n.2620-100C>T) c.2569-100C>T (n.2569-100C>T) c.2488-100C>T (n.2488-100C>T) n.2872-100C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628272_18628273delinsTG | CA2417982119 | CDKL5 | c.2497-99_2497-98delinsTG (n.2497-99_2497-98delinsTG) c.2620-99_2620-98delinsTG (n.2620-99_2620-98delinsTG) c.2569-99_2569-98delinsTG (n.2569-99_2569-98delinsTG) c.2488-99_2488-98delinsTG (n.2488-99_2488-98delinsTG) n.2872-99_2872-98delinsTG | |
| X | g.18628273G>A | CA2693224052 | CDKL5 | c.2497-98G>A (n.2497-98G>A) c.2620-98G>A (n.2620-98G>A) c.2569-98G>A (n.2569-98G>A) c.2488-98G>A (n.2488-98G>A) n.2872-98G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628274del | CA873677881 | CDKL5 | c.2497-97del (n.2497-97del) c.2620-97del (n.2620-97del) c.2569-97del (n.2569-97del) c.2488-97del (n.2488-97del) n.2872-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628274G>A | CA1131402192 | CDKL5 | c.2497-97G>A (n.2497-97G>A) c.2620-97G>A (n.2620-97G>A) c.2569-97G>A (n.2569-97G>A) c.2488-97G>A (n.2488-97G>A) n.2872-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628274G= | CA2417982120 | CDKL5 | c.2497-97G= (n.2497-97G=) c.2620-97G= (n.2620-97G=) c.2569-97G= (n.2569-97G=) c.2488-97G= (n.2488-97G=) n.2872-97G= | |
| X | g.18628275C>A | CA2579563113 | CDKL5 | c.2497-96C>A (n.2497-96C>A) c.2620-96C>A (n.2620-96C>A) c.2569-96C>A (n.2569-96C>A) c.2488-96C>A (n.2488-96C>A) n.2872-96C>A | |
| X | g.18628276C>A | CA2693224053 | CDKL5 | c.2497-95C>A (n.2497-95C>A) c.2620-95C>A (n.2620-95C>A) c.2569-95C>A (n.2569-95C>A) c.2488-95C>A (n.2488-95C>A) n.2872-95C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628278C>T | CA2579563114 | CDKL5 | c.2497-93C>T (n.2497-93C>T) c.2620-93C>T (n.2620-93C>T) c.2569-93C>T (n.2569-93C>T) c.2488-93C>T (n.2488-93C>T) n.2872-93C>T | |
| X | g.18628279A>T | CA2579563115 | CDKL5 | c.2497-92A>T (n.2497-92A>T) c.2620-92A>T (n.2620-92A>T) c.2569-92A>T (n.2569-92A>T) c.2488-92A>T (n.2488-92A>T) n.2872-92A>T | |
| X | g.18628280C>A | CA2693224054 | CDKL5 | c.2497-91C>A (n.2497-91C>A) c.2620-91C>A (n.2620-91C>A) c.2569-91C>A (n.2569-91C>A) c.2488-91C>A (n.2488-91C>A) n.2872-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628281C>A | CA2579563116 | CDKL5 | c.2497-90C>A (n.2497-90C>A) c.2620-90C>A (n.2620-90C>A) c.2569-90C>A (n.2569-90C>A) c.2488-90C>A (n.2488-90C>A) n.2872-90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628282C>A | CA2693224055 | CDKL5 | c.2497-89C>A (n.2497-89C>A) c.2620-89C>A (n.2620-89C>A) c.2569-89C>A (n.2569-89C>A) c.2488-89C>A (n.2488-89C>A) n.2872-89C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628283A= | CA2417982122 | CDKL5 | c.2497-88A= (n.2497-88A=) c.2620-88A= (n.2620-88A=) c.2569-88A= (n.2569-88A=) c.2488-88A= (n.2488-88A=) n.2872-88A= | |
| X | g.18628283A>C | CA2693224056 | CDKL5 | c.2497-88A>C (n.2497-88A>C) c.2620-88A>C (n.2620-88A>C) c.2569-88A>C (n.2569-88A>C) c.2488-88A>C (n.2488-88A>C) n.2872-88A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628283A>G | CA2417982121 | CDKL5 | c.2497-88A>G (n.2497-88A>G) c.2620-88A>G (n.2620-88A>G) c.2569-88A>G (n.2569-88A>G) c.2488-88A>G (n.2488-88A>G) n.2872-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628284G>A | CA640856758 | CDKL5 | c.2497-87G>A (n.2497-87G>A) c.2620-87G>A (n.2620-87G>A) c.2569-87G>A (n.2569-87G>A) c.2488-87G>A (n.2488-87G>A) n.2872-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628284G= | CA2417982123 | CDKL5 | c.2497-87G= (n.2497-87G=) c.2620-87G= (n.2620-87G=) c.2569-87G= (n.2569-87G=) c.2488-87G= (n.2488-87G=) n.2872-87G= | |
| X | g.18628285T>G | CA2693224057 | CDKL5 | c.2497-86T>G (n.2497-86T>G) c.2620-86T>G (n.2620-86T>G) c.2569-86T>G (n.2569-86T>G) c.2488-86T>G (n.2488-86T>G) n.2872-86T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628286C>A | CA2693224058 | CDKL5 | c.2497-85C>A (n.2497-85C>A) c.2620-85C>A (n.2620-85C>A) c.2569-85C>A (n.2569-85C>A) c.2488-85C>A (n.2488-85C>A) n.2872-85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628287A>C | CA2693224059 | CDKL5 | c.2497-84A>C (n.2497-84A>C) c.2620-84A>C (n.2620-84A>C) c.2569-84A>C (n.2569-84A>C) c.2488-84A>C (n.2488-84A>C) n.2872-84A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628287A>T | CA2693224060 | CDKL5 | c.2497-84A>T (n.2497-84A>T) c.2620-84A>T (n.2620-84A>T) c.2569-84A>T (n.2569-84A>T) c.2488-84A>T (n.2488-84A>T) n.2872-84A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628288C>A | CA2693224061 | CDKL5 | c.2497-83C>A (n.2497-83C>A) c.2620-83C>A (n.2620-83C>A) c.2569-83C>A (n.2569-83C>A) c.2488-83C>A (n.2488-83C>A) n.2872-83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628288C>T | CA2693224062 | CDKL5 | c.2497-83C>T (n.2497-83C>T) c.2620-83C>T (n.2620-83C>T) c.2569-83C>T (n.2569-83C>T) c.2488-83C>T (n.2488-83C>T) n.2872-83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628289C>A | CA2693224063 | CDKL5 | c.2497-82C>A (n.2497-82C>A) c.2620-82C>A (n.2620-82C>A) c.2569-82C>A (n.2569-82C>A) c.2488-82C>A (n.2488-82C>A) n.2872-82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628289C= | CA2417982124 | CDKL5 | c.2497-82C= (n.2497-82C=) c.2620-82C= (n.2620-82C=) c.2569-82C= (n.2569-82C=) c.2488-82C= (n.2488-82C=) n.2872-82C= | |
| X | g.18628289C>G | CA2693224064 | CDKL5 | c.2497-82C>G (n.2497-82C>G) c.2620-82C>G (n.2620-82C>G) c.2569-82C>G (n.2569-82C>G) c.2488-82C>G (n.2488-82C>G) n.2872-82C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628289C>T | CA1131402200 | CDKL5 | c.2497-82C>T (n.2497-82C>T) c.2620-82C>T (n.2620-82C>T) c.2569-82C>T (n.2569-82C>T) c.2488-82C>T (n.2488-82C>T) n.2872-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628290T>A | CA2579563117 | CDKL5 | c.2497-81T>A (n.2497-81T>A) c.2620-81T>A (n.2620-81T>A) c.2569-81T>A (n.2569-81T>A) c.2488-81T>A (n.2488-81T>A) n.2872-81T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628291C>A | CA2693224065 | CDKL5 | c.2497-80C>A (n.2497-80C>A) c.2620-80C>A (n.2620-80C>A) c.2569-80C>A (n.2569-80C>A) c.2488-80C>A (n.2488-80C>A) n.2872-80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628292A= | CA2417982125 | CDKL5 | c.2497-79A= (n.2497-79A=) c.2620-79A= (n.2620-79A=) c.2569-79A= (n.2569-79A=) c.2488-79A= (n.2488-79A=) n.2872-79A= | |
| X | g.18628292A>G | CA873677890 | CDKL5 | c.2497-79A>G (n.2497-79A>G) c.2620-79A>G (n.2620-79A>G) c.2569-79A>G (n.2569-79A>G) c.2488-79A>G (n.2488-79A>G) n.2872-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628292A>T | CA2693224066 | CDKL5 | c.2497-79A>T (n.2497-79A>T) c.2620-79A>T (n.2620-79A>T) c.2569-79A>T (n.2569-79A>T) c.2488-79A>T (n.2488-79A>T) n.2872-79A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628293C>A | CA2693224067 | CDKL5 | c.2497-78C>A (n.2497-78C>A) c.2620-78C>A (n.2620-78C>A) c.2569-78C>A (n.2569-78C>A) c.2488-78C>A (n.2488-78C>A) n.2872-78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628293C>T | CA2579563118 | CDKL5 | c.2497-78C>T (n.2497-78C>T) c.2620-78C>T (n.2620-78C>T) c.2569-78C>T (n.2569-78C>T) c.2488-78C>T (n.2488-78C>T) n.2872-78C>T | |
| X | g.18628295T>A | CA2693224068 | CDKL5 | c.2497-76T>A (n.2497-76T>A) c.2620-76T>A (n.2620-76T>A) c.2569-76T>A (n.2569-76T>A) c.2488-76T>A (n.2488-76T>A) n.2872-76T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628298A>G | CA2819912952 | CDKL5 | c.2497-73A>G (n.2497-73A>G) c.2620-73A>G (n.2620-73A>G) c.2569-73A>G (n.2569-73A>G) c.2488-73A>G (n.2488-73A>G) n.2872-73A>G | |
| X | g.18628299del | CA2579563119 | CDKL5 | c.2497-72del (n.2497-72del) c.2620-72del (n.2620-72del) c.2569-72del (n.2569-72del) c.2488-72del (n.2488-72del) n.2872-72del | gnomAD v4 |
| X | g.18628301C>A | CA2693224069 | CDKL5 | c.2497-70C>A (n.2497-70C>A) c.2620-70C>A (n.2620-70C>A) c.2569-70C>A (n.2569-70C>A) c.2488-70C>A (n.2488-70C>A) n.2872-70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628302C= | CA2417982126 | CDKL5 | c.2497-69C= (n.2497-69C=) c.2620-69C= (n.2620-69C=) c.2569-69C= (n.2569-69C=) c.2488-69C= (n.2488-69C=) n.2872-69C= | |
| X | g.18628302C>T | CA327009007 | CDKL5 | c.2497-69C>T (n.2497-69C>T) c.2620-69C>T (n.2620-69C>T) c.2569-69C>T (n.2569-69C>T) c.2488-69C>T (n.2488-69C>T) n.2872-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628304C= | CA2417982127 | CDKL5 | c.2497-67C= (n.2497-67C=) c.2620-67C= (n.2620-67C=) c.2569-67C= (n.2569-67C=) c.2488-67C= (n.2488-67C=) n.2872-67C= | |
| X | g.18628304C>T | CA1131402204 | CDKL5 | c.2497-67C>T (n.2497-67C>T) c.2620-67C>T (n.2620-67C>T) c.2569-67C>T (n.2569-67C>T) c.2488-67C>T (n.2488-67C>T) n.2872-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628305C= | CA2417982128 | CDKL5 | c.2497-66C= (n.2497-66C=) c.2620-66C= (n.2620-66C=) c.2569-66C= (n.2569-66C=) c.2488-66C= (n.2488-66C=) n.2872-66C= | |
| X | g.18628305C>G | CA873677893 | CDKL5 | c.2497-66C>G (n.2497-66C>G) c.2620-66C>G (n.2620-66C>G) c.2569-66C>G (n.2569-66C>G) c.2488-66C>G (n.2488-66C>G) n.2872-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628306T>C | CA2693224070 | CDKL5 | c.2497-65T>C (n.2497-65T>C) c.2620-65T>C (n.2620-65T>C) c.2569-65T>C (n.2569-65T>C) c.2488-65T>C (n.2488-65T>C) n.2872-65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628306T>G | CA2819912953 | CDKL5 | c.2497-65T>G (n.2497-65T>G) c.2620-65T>G (n.2620-65T>G) c.2569-65T>G (n.2569-65T>G) c.2488-65T>G (n.2488-65T>G) n.2872-65T>G | |
| X | g.18628310C>T | CA2579563120 | CDKL5 | c.2497-61C>T (n.2497-61C>T) c.2620-61C>T (n.2620-61C>T) c.2569-61C>T (n.2569-61C>T) c.2488-61C>T (n.2488-61C>T) n.2872-61C>T | |
| X | g.18628313C>A | CA2693224071 | CDKL5 | c.2497-58C>A (n.2497-58C>A) c.2620-58C>A (n.2620-58C>A) c.2569-58C>A (n.2569-58C>A) c.2488-58C>A (n.2488-58C>A) n.2872-58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628314C>T | CA2693224072 | CDKL5 | c.2497-57C>T (n.2497-57C>T) c.2620-57C>T (n.2620-57C>T) c.2569-57C>T (n.2569-57C>T) c.2488-57C>T (n.2488-57C>T) n.2872-57C>T | gnomAD v4 |