Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280337G>ACA358938164F11c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.427G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.1332G>A
n.1313G>A
4g.186280337G>CCA358938166F11c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.427G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.1332G>C
n.1313G>C
gnomAD v4
4g.186280337G>TCA358938169F11c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.427G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
n.1332G>T
n.1313G>T
4g.186280338C>ACA358938173F11c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
c.428C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
n.1333C>A
n.1314C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280338C=CA1519936010F11c.981C= (p.Cys327=)
c.819C= (p.Cys273=)
c.428C=
c.711C= (p.Cys237=)
c.933C= (p.Cys311=)
n.1333C=
n.1314C=
4g.186280338C>GCA358938174F11c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
c.428C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
n.1333C>G
n.1314C>G
4g.186280338C>TCA442883886F11c.981C>T (p.Cys327=)
c.819C>T (p.Cys273=)
c.428C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
c.933C>T (p.Cys311=)
n.1333C>T
n.1314C>T
4g.186280339C>ACA358938179F11c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.429C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1334C>A
n.1315C>A
gnomAD v4
4g.186280339C>GCA358938183F11c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.429C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1334C>G
n.1315C>G
4g.186280339C>TCA358938182F11c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.429C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1334C>T
n.1315C>T
gnomAD v4
4g.186280340A=CA1519936011F11c.983A= (p.Gln328=)
c.821A= (p.Gln274=)
c.430A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.935A= (p.Gln312=)
n.1335A=
n.1316A=
4g.186280340A>CCA358938184F11c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.430A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1335A>C
n.1316A>C
4g.186280340A>GCA3163827F11c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.430A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1335A>G
n.1316A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280340A>TCA358938186F11c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.430A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1335A>T
n.1316A>T
4g.186280341G>ACA442883895F11c.984G>A (p.Gln328=)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.431G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1336G>A
n.1317G>A
ClinVar
4g.186280341G>CCA358938189F11c.984G>C (p.Gln328His)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.431G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1336G>C
n.1317G>C
4g.186280341G=CA1519936013F11c.984G= (p.Gln328=)
c.822G= (p.Gln274=)
c.431G=
c.714G= (p.Gln238=)
c.936G= (p.Gln312=)
n.1336G=
n.1317G=
4g.186280341G>TCA3163828F11c.984G>T (p.Gln328His)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.431G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1336G>T
n.1317G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280341dupCA913103789F11c.984dup (p.Phe329ValfsTer30)
c.822dup (p.Phe275ValfsTer30)
c.431dup
c.984dup (p.Phe329ValfsTer?)
c.714dup (p.Phe239ValfsTer?)
c.936dup (p.Phe313ValfsTer?)
n.1336dup
n.1317dup
4g.186280341_186280342delCA913103788F11c.984_985del (p.Gln328HisfsTer30)
c.822_823del (p.Gln274HisfsTer30)
c.431_432del
c.984_985del (p.Gln328HisfsTer?)
c.714_715del (p.Gln238HisfsTer?)
c.936_937del (p.Gln312HisfsTer?)
n.1336_1337del
n.1317_1318del
4g.186280341_186280342delinsGTCA1519936012F11c.984_985delinsGT (p.Gln328=)
c.822_823delinsGT (p.Gln274=)
c.431_432delinsGT
c.714_715delinsGT (p.Gln238=)
c.936_937delinsGT (p.Gln312=)
n.1336_1337delinsGT
n.1317_1318delinsGT
4g.186280342T>ACA358938194F11c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.432T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1337T>A
n.1318T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280342T>CCA358938197F11c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.432T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1337T>C
n.1318T>C
4g.186280342T>GCA358938200F11c.985T>G (p.Phe329Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.432T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1337T>G
n.1318T>G
4g.186280342T=CA1519936014F11c.985T= (p.Phe329=)
c.823T= (p.Phe275=)
c.432T=
c.715T= (p.Phe239=)
c.937T= (p.Phe313=)
n.1337T=
n.1318T=
4g.186280347dupCA557396097F11c.990dup (p.Thr331TyrfsTer28)
c.828dup (p.Thr277TyrfsTer28)
c.437dup
c.990dup (p.Thr331TyrfsTer29)
c.720dup (p.Thr241TyrfsTer29)
c.942dup (p.Thr315TyrfsTer29)
n.1342dup
n.1323dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.186280347delCA658821880F11c.990del (p.Phe330LeufsTer19)
c.828del (p.Phe276LeufsTer19)
c.437del
c.990del (p.Phe330LeufsTer20)
c.720del (p.Phe240LeufsTer20)
c.942del (p.Phe314LeufsTer20)
n.1342del
n.1323del
ClinVar dbSNP
4g.186280343T>ACA358938204F11c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.433T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1338T>A
n.1319T>A
4g.186280343T>CCA358938205F11c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.433T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1338T>C
n.1319T>C
4g.186280343T>GCA358938206F11c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.433T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1338T>G
n.1319T>G
4g.186280344T>ACA358938208F11c.987T>A (p.Phe329Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.434T>A
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
n.1339T>A
n.1320T>A
4g.186280344T>CCA442883918F11c.987T>C (p.Phe329=)
c.825T>C (p.Phe275=)
c.434T>C
c.717T>C (p.Phe239=)
c.939T>C (p.Phe313=)
n.1339T>C
n.1320T>C
gnomAD v4
4g.186280344T>GCA358938210F11c.987T>G (p.Phe329Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.434T>G
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
n.1339T>G
n.1320T>G
4g.186280345T>ACA358938213F11c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.435T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.1340T>A
n.1321T>A
4g.186280345T>CCA358938215F11c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.435T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.1340T>C
n.1321T>C
gnomAD v4
4g.186280345T>GCA358938233F11c.988T>G (p.Phe330Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.435T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
n.1340T>G
n.1321T>G
4g.186280346T>ACA358938237F11c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.436T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.1341T>A
n.1322T>A
4g.186280346T>CCA358938240F11c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.436T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.1341T>C
n.1322T>C
4g.186280346T>GCA3163829F11c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.436T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.1341T>G
n.1322T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280346T=CA1519936015F11c.989T= (p.Phe330=)
c.827T= (p.Phe276=)
c.436T=
c.719T= (p.Phe240=)
c.941T= (p.Phe314=)
n.1341T=
n.1322T=
4g.186280347T>ACA358938250F11c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.437T>A
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
n.1342T>A
n.1323T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280347T>CCA442883944F11c.990T>C (p.Phe330=)
c.828T>C (p.Phe276=)
c.437T>C
c.720T>C (p.Phe240=)
c.942T>C (p.Phe314=)
n.1342T>C
n.1323T>C
gnomAD v4
4g.186280347T>GCA358938248F11c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.437T>G
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
n.1342T>G
n.1323T>G
4g.186280347T=CA1519936016F11c.990T= (p.Phe330=)
c.828T= (p.Phe276=)
c.437T=
c.720T= (p.Phe240=)
c.942T= (p.Phe314=)
n.1342T=
n.1323T=
4g.186280348A>CCA358938259F11c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.438A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1343A>C
n.1324A>C
4g.186280348A>GCA358938263F11c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.438A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1343A>G
n.1324A>G
4g.186280348A>TCA358938266F11c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.438A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1343A>T
n.1324A>T
4g.186280349C>ACA358938268F11c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.439C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1344C>A
n.1325C>A
4g.186280349C=CA1519936017F11c.992C= (p.Thr331=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.439C=
c.722C= (p.Thr241=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.1344C=
n.1325C=
4g.186280349C>GCA358938271F11c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.439C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1344C>G
n.1325C>G
4g.186280349C>TCA219170F11c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.439C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1344C>T
n.1325C>T
ClinVar dbSNP
4g.186280350C>ACA442883966F11c.993C>A (p.Thr331=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.440C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1345C>A
n.1326C>A
4g.186280350C>GCA442883968F11c.993C>G (p.Thr331=)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.440C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1345C>G
n.1326C>G
4g.186280350C>TCA442883971F11c.993C>T (p.Thr331=)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.440C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1345C>T
n.1326C>T
4g.186280351T>ACA358938278F11c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.441T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1346T>A
n.1327T>A
4g.186280351T>CCA358938286F11c.994T>C (p.Tyr332His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.441T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1346T>C
n.1327T>C
gnomAD v4
4g.186280351T>GCA358938284F11c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.441T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1346T>G
n.1327T>G
4g.186280352A=CA1519936018F11c.995A= (p.Tyr332=)
c.833A= (p.Tyr278=)
c.442A=
c.725A= (p.Tyr242=)
c.947A= (p.Tyr316=)
n.1347A=
n.1328A=
4g.186280352A>CCA358938302F11c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.442A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1347A>C
n.1328A>C
4g.186280352A>GCA358938305F11c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.442A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1347A>G
n.1328A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186280352A>TCA358938306F11c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.442A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1347A>T
n.1328A>T
4g.186280353T>ACA358938309F11c.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.834T>A (p.Tyr278Ter)
c.443T>A
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
n.1348T>A
n.1329T>A
4g.186280353T>CCA442883980F11c.996T>C (p.Tyr332=)
c.834T>C (p.Tyr278=)
c.443T>C
c.726T>C (p.Tyr242=)
c.948T>C (p.Tyr316=)
n.1348T>C
n.1329T>C
4g.186280353T>GCA358938312F11c.996T>G (p.Tyr332Ter)
c.834T>G (p.Tyr278Ter)
c.443T>G
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
n.1348T>G
n.1329T>G
4g.186280354A=CA1519936019F11c.997A= (p.Thr333=)
c.835A= (p.Thr279=)
c.444A=
c.727A= (p.Thr243=)
c.949A= (p.Thr317=)
n.1349A=
n.1330A=
4g.186280354A>CCA358938317F11c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.444A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1349A>C
n.1330A>C
dbSNP
4g.186280354A>GCA358938319F11c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.444A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1349A>G
n.1330A>G
dbSNP
4g.186280354A>TCA358938322F11c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.444A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1349A>T
n.1330A>T
4g.186280355C>ACA358938324F11c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.445C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1350C>A
n.1331C>A
4g.186280355C>GCA358938325F11c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.445C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1350C>G
n.1331C>G
4g.186280355C>TCA358938326F11c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.445C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1350C>T
n.1331C>T
4g.186280356C>ACA442883993F11c.999C>A (p.Thr333=)
c.837C>A (p.Thr279=)
c.446C>A
c.729C>A (p.Thr243=)
c.951C>A (p.Thr317=)
n.1351C>A
n.1332C>A
gnomAD v4
4g.186280356C>GCA442883996F11c.999C>G (p.Thr333=)
c.837C>G (p.Thr279=)
c.446C>G
c.729C>G (p.Thr243=)
c.951C>G (p.Thr317=)
n.1351C>G
n.1332C>G
4g.186280356C>TCA442884002F11c.999C>T (p.Thr333=)
c.837C>T (p.Thr279=)
c.446C>T
c.729C>T (p.Thr243=)
c.951C>T (p.Thr317=)
n.1351C>T
n.1332C>T
4g.186280357C>ACA358938346F11c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.447C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.1352C>A
n.1333C>A
4g.186280357C>GCA358938328F11c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.447C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.1352C>G
n.1333C>G
gnomAD v4
4g.186280357C>TCA358938335F11c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.447C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.1352C>T
n.1333C>T
4g.186280358C>ACA358938371F11c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.448C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
n.1353C>A
n.1334C>A
4g.186280358C=CA1519936020F11c.1001C= (p.Pro334=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.448C=
c.731C= (p.Pro244=)
c.953C= (p.Pro318=)
n.1353C=
n.1334C=
4g.186280358C>GCA358938372F11c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.448C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.1353C>G
n.1334C>G
4g.186280358C>TCA3163830F11c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.448C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.1353C>T
n.1334C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280359A>CCA442884022F11c.1002A>C (p.Pro334=)
c.840A>C (p.Pro280=)
c.449A>C
c.732A>C (p.Pro244=)
c.954A>C (p.Pro318=)
n.1354A>C
n.1335A>C
4g.186280359A>GCA442884024F11c.1002A>G (p.Pro334=)
c.840A>G (p.Pro280=)
c.449A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
c.954A>G (p.Pro318=)
n.1354A>G
n.1335A>G
4g.186280359A>TCA442884020F11c.1002A>T (p.Pro334=)
c.840A>T (p.Pro280=)
c.449A>T
c.732A>T (p.Pro244=)
c.954A>T (p.Pro318=)
n.1354A>T
n.1335A>T
4g.186280360G>ACA358938375F11c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.450G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1355G>A
n.1336G>A
COSMIC
4g.186280360G>CCA358938376F11c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.450G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1355G>C
n.1336G>C
4g.186280360G>TCA358938382F11c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.450G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1355G>T
n.1336G>T
4g.186280361C>ACA358938390F11c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.451C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.1356C>A
n.1337C>A
gnomAD v4
4g.186280361C=CA1519936021F11c.1004C= (p.Ala335=)
c.842C= (p.Ala281=)
c.451C=
c.734C= (p.Ala245=)
c.956C= (p.Ala319=)
n.1356C=
n.1337C=
4g.186280361C>GCA358938387F11c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.451C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1356C>G
n.1337C>G
4g.186280361C>TCA3163831F11c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.451C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.1356C>T
n.1337C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280362C>ACA442884045F11c.1005C>A (p.Ala335=)
c.843C>A (p.Ala281=)
c.452C>A
c.735C>A (p.Ala245=)
c.957C>A (p.Ala319=)
n.1357C>A
n.1338C>A
4g.186280362C>GCA442884040F11c.1005C>G (p.Ala335=)
c.843C>G (p.Ala281=)
c.452C>G
c.735C>G (p.Ala245=)
c.957C>G (p.Ala319=)
n.1357C>G
n.1338C>G
4g.186280362C>TCA442884044F11c.1005C>T (p.Ala335=)
c.843C>T (p.Ala281=)
c.452C>T
c.735C>T (p.Ala245=)
c.957C>T (p.Ala319=)
n.1357C>T
n.1338C>T
gnomAD v4
4g.186280363C>ACA358938393F11c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.453C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1358C>A
n.1339C>A
4g.186280363C>GCA358938394F11c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.453C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1358C>G
n.1339C>G
4g.186280363C>TCA358938395F11c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.453C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1358C>T
n.1339C>T
ClinVar dbSNP
4g.186280364A>CCA358938399F11c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.454A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1359A>C
n.1340A>C
gnomAD v4
4g.186280364A>GCA358938400F11c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.454A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1359A>G
n.1340A>G
4g.186280364A>TCA358938401F11c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.454A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1359A>T
n.1340A>T
4g.186280365A=CA1519936022F11c.1008A= (p.Gln336=)
c.846A= (p.Gln282=)
c.455A=
c.738A= (p.Gln246=)
c.960A= (p.Gln320=)
n.1360A=
n.1341A=
4g.186280365A>CCA358938415F11c.1008A>C (p.Gln336His)
c.846A>C (p.Gln282His)
c.455A>C
c.738A>C (p.Gln246His)
c.960A>C (p.Gln320His)
n.1360A>C
n.1341A>C
4g.186280365A>GCA3163832F11c.1008A>G (p.Gln336=)
c.846A>G (p.Gln282=)
c.455A>G
c.738A>G (p.Gln246=)
c.960A>G (p.Gln320=)
n.1360A>G
n.1341A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280365A>TCA358938412F11c.1008A>T (p.Gln336His)
c.846A>T (p.Gln282His)
c.455A>T
c.738A>T (p.Gln246His)
c.960A>T (p.Gln320His)
n.1360A>T
n.1341A>T
4g.186280365_186280366insACACACCCAACCA2764876469F11c.1008_1009insACACACCCAAC (p.Ala337ThrfsTer16)
c.846_847insACACACCCAAC (p.Ala283ThrfsTer16)
c.455_456insACACACCCAAC
c.1008_1009insACACACCCAAC (p.Ala337ThrfsTer17)
c.738_739insACACACCCAAC (p.Ala247ThrfsTer17)
c.960_961insACACACCCAAC (p.Ala321ThrfsTer17)
n.1360_1361insACACACCCAAC
n.1341_1342insACACACCCAAC
4g.186280366G>ACA112099653F11c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.456G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1361G>A
n.1342G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280366G>CCA358938420F11c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.456G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1361G>C
n.1342G>C
4g.186280366G=CA1519936023F11c.1009G= (p.Ala337=)
c.847G= (p.Ala283=)
c.456G=
c.739G= (p.Ala247=)
c.961G= (p.Ala321=)
n.1361G=
n.1342G=
4g.186280366G>TCA358938423F11c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.456G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1361G>T
n.1342G>T
4g.186280367C>ACA358938424F11c.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.457C>A
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.962C>A (p.Ala321Glu)
n.1362C>A
n.1343C>A
4g.186280367C=CA1519936024F11c.1010C= (p.Ala337=)
c.848C= (p.Ala283=)
c.457C=
c.740C= (p.Ala247=)
c.962C= (p.Ala321=)
n.1362C=
n.1343C=
4g.186280367C>GCA358938425F11c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.457C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1362C>G
n.1343C>G
4g.186280367C>TCA358938427F11c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.457C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1362C>T
n.1343C>T
dbSNP
4g.186280368A=CA1519936025F11c.1011A= (p.Ala337=)
c.849A= (p.Ala283=)
c.458A=
c.741A= (p.Ala247=)
c.963A= (p.Ala321=)
n.1363A=
n.1344A=
4g.186280368A>CCA442884091F11c.1011A>C (p.Ala337=)
c.849A>C (p.Ala283=)
c.458A>C
c.741A>C (p.Ala247=)
c.963A>C (p.Ala321=)
n.1363A>C
n.1344A>C
4g.186280368A>GCA442884093F11c.1011A>G (p.Ala337=)
c.849A>G (p.Ala283=)
c.458A>G
c.741A>G (p.Ala247=)
c.963A>G (p.Ala321=)
n.1363A>G
n.1344A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186280368A>TCA442884094F11c.1011A>T (p.Ala337=)
c.849A>T (p.Ala283=)
c.458A>T
c.741A>T (p.Ala247=)
c.963A>T (p.Ala321=)
n.1363A>T
n.1344A>T
4g.186280369T>ACA358938431F11c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.459T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1364T>A
n.1345T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280369T>CCA358938434F11c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.459T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1364T>C
n.1345T>C
4g.186280369T>GCA358938437F11c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.459T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1364T>G
n.1345T>G
4g.186280369T=CA1519936026F11c.1012T= (p.Ser338=)
c.850T= (p.Ser284=)
c.459T=
c.742T= (p.Ser248=)
c.964T= (p.Ser322=)
n.1364T=
n.1345T=
4g.186280370C>ACA358938438F11c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.460C>A
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1365C>A
n.1346C>A
4g.186280370C>GCA358938440F11c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.460C>G
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.1365C>G
n.1346C>G
gnomAD v4
4g.186280370C>TCA358938441F11c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.460C>T
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.1365C>T
n.1346C>T
4g.186280371C>ACA3163833F11c.1014C>A (p.Ser338=)
c.852C>A (p.Ser284=)
c.461C>A
c.744C>A (p.Ser248=)
c.966C>A (p.Ser322=)
n.1366C>A
n.1347C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280371C=CA1519936027F11c.1014C= (p.Ser338=)
c.852C= (p.Ser284=)
c.461C=
c.744C= (p.Ser248=)
c.966C= (p.Ser322=)
n.1366C=
n.1347C=
4g.186280371C>GCA442884111F11c.1014C>G (p.Ser338=)
c.852C>G (p.Ser284=)
c.461C>G
c.744C>G (p.Ser248=)
c.966C>G (p.Ser322=)
n.1366C>G
n.1347C>G
4g.186280371C>TCA442884114F11c.1014C>T (p.Ser338=)
c.852C>T (p.Ser284=)
c.461C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
c.966C>T (p.Ser322=)
n.1366C>T
n.1347C>T
4g.186280372T>ACA358938454F11c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.462T>A
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.1367T>A
n.1348T>A
4g.186280372T>CCA358938449F11c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.462T>C
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.1367T>C
n.1348T>C
gnomAD v4
4g.186280372T>GCA358938450F11c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.462T>G
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.1367T>G
n.1348T>G
4g.186280373G>ACA358938458F11c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.463G>A
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.1368G>A
n.1349G>A
4g.186280373G>CCA358938463F11c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.463G>C
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.1368G>C
n.1349G>C
4g.186280373G=CA1519936028F11c.1016G= (p.Cys339=)
c.854G= (p.Cys285=)
c.463G=
c.746G= (p.Cys249=)
c.968G= (p.Cys323=)
n.1368G=
n.1349G=
4g.186280373G>TCA3163834F11c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.463G>T
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.1368G>T
n.1349G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280373_186280374delinsAACA2697547006F11c.1016_1017delinsAA (p.Cys339Ter)
c.854_855delinsAA (p.Cys285Ter)
c.463_464delinsAA
c.746_747delinsAA (p.Cys249Ter)
c.968_969delinsAA (p.Cys323Ter)
n.1368_1369delinsAA
n.1349_1350delinsAA
ClinVar
4g.186280374C>ACA3163835F11c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.464C>A
c.747C>A (p.Cys249Ter)
c.969C>A (p.Cys323Ter)
n.1369C>A
n.1350C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280374C=CA1519936029F11c.1017C= (p.Cys339=)
c.855C= (p.Cys285=)
c.464C=
c.747C= (p.Cys249=)
c.969C= (p.Cys323=)
n.1369C=
n.1350C=
4g.186280374C>GCA3163836F11c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.464C>G
c.747C>G (p.Cys249Trp)
c.969C>G (p.Cys323Trp)
n.1369C>G
n.1350C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280374C>TCA442884135F11c.1017C>T (p.Cys339=)
c.855C>T (p.Cys285=)
c.464C>T
c.747C>T (p.Cys249=)
c.969C>T (p.Cys323=)
n.1369C>T
n.1350C>T
4g.186280375A>CCA358938481F11c.1018A>C (p.Asn340His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.465A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
c.970A>C (p.Asn324His)
n.1370A>C
n.1351A>C
4g.186280375A>GCA358938477F11c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.465A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.1370A>G
n.1351A>G
4g.186280375A>TCA358938475F11c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.465A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.1370A>T
n.1351A>T
4g.186280376A>CCA358938483F11c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.466A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.1371A>C
n.1352A>C
4g.186280376A>GCA358938486F11c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.466A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.1371A>G
n.1352A>G
4g.186280376A>TCA358938489F11c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.466A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.1371A>T
n.1352A>T
4g.186280377C>ACA358938492F11c.1020C>A (p.Asn340Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.467C>A
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
n.1372C>A
n.1353C>A
4g.186280377C=CA1519936030F11c.1020C= (p.Asn340=)
c.858C= (p.Asn286=)
c.467C=
c.750C= (p.Asn250=)
c.972C= (p.Asn324=)
n.1372C=
n.1353C=
4g.186280377C>GCA358938496F11c.1020C>G (p.Asn340Lys)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.467C>G
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
n.1372C>G
n.1353C>G
4g.186280377C>TCA3163837F11c.1020C>T (p.Asn340=)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.467C>T
c.750C>T (p.Asn250=)
c.972C>T (p.Asn324=)
n.1372C>T
n.1353C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280378delCA2672902482F11c.1021del (p.Glu341LysfsTer8)
c.859del (p.Glu287LysfsTer8)
c.468del
c.1021del (p.Glu341LysfsTer9)
c.751del (p.Glu251LysfsTer9)
c.973del (p.Glu325LysfsTer9)
n.1373del
n.1354del
gnomAD v4
4g.186280378G>ACA219096F11c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.468G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1373G>A
n.1354G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280378G>CCA358938507F11c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.468G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1373G>C
n.1354G>C
4g.186280378G=CA1519936031F11c.1021G= (p.Glu341=)
c.859G= (p.Glu287=)
c.468G=
c.751G= (p.Glu251=)
c.973G= (p.Glu325=)
n.1373G=
n.1354G=
4g.186280378G>TCA112099660F11c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.468G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1373G>T
n.1354G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280379A>CCA358938508F11c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.469A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1374A>C
n.1355A>C
4g.186280379A>GCA358938511F11c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.469A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1374A>G
n.1355A>G
gnomAD v4 COSMIC
4g.186280379A>TCA358938515F11c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.469A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1374A>T
n.1355A>T
4g.186280380A>CCA358938516F11c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.470A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
n.1375A>C
n.1356A>C
4g.186280380A>GCA442884166F11c.1023A>G (p.Glu341=)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.470A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
c.975A>G (p.Glu325=)
n.1375A>G
n.1356A>G
4g.186280380A>TCA358938519F11c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.470A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
n.1375A>T
n.1356A>T
4g.186280381G>ACA358938522F11c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.471G>A
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1376G>A
n.1357G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280381G>CCA358938523F11c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.471G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1376G>C
n.1357G>C
4g.186280381G=CA1519936032F11c.1024G= (p.Gly342=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.471G=
c.754G= (p.Gly252=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.1376G=
n.1357G=
4g.186280381G>TCA358938525F11c.1024G>T (p.Gly342Trp)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.471G>T
c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.1376G>T
n.1357G>T
4g.186280383dupCA2695204104F11c.1026dup (p.Lys343GlufsTer16)
c.864dup (p.Lys289GlufsTer16)
c.473dup
c.1026dup (p.Asn343GlufsTer17)
c.756dup (p.Asn253GlufsTer17)
c.978dup (p.Asn327GlufsTer17)
n.1378dup
n.1359dup
4g.186280382G>ACA358938526F11c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.472G>A
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1377G>A
n.1358G>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.186280382G>CCA358938528F11c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.472G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1377G>C
n.1358G>C
4g.186280382G>TCA358938530F11c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.472G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1377G>T
n.1358G>T
4g.186280383G>ACA442884179F11c.1026G>A (p.Gly342=)
c.864G>A (p.Gly288=)
c.473G>A
c.756G>A (p.Gly252=)
c.978G>A (p.Gly326=)
n.1378G>A
n.1359G>A
gnomAD v4
4g.186280383G>CCA442884186F11c.1026G>C (p.Gly342=)
c.864G>C (p.Gly288=)
c.473G>C
c.756G>C (p.Gly252=)
c.978G>C (p.Gly326=)
n.1378G>C
n.1359G>C
4g.186280383G=CA1519936033F11c.1026G= (p.Gly342=)
c.864G= (p.Gly288=)
c.473G=
c.756G= (p.Gly252=)
c.978G= (p.Gly326=)
n.1378G=
n.1359G=
4g.186280383G>TCA3163838F11c.1026G>T (p.Gly342=)
c.864G>T (p.Gly288=)
c.473G>T
c.756G>T (p.Gly252=)
c.978G>T (p.Gly326=)
n.1378G>T
n.1359G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280384A>CCA358938535F11c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.474A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.757A>C (p.Asn253His)
c.979A>C (p.Asn327His)
n.1379A>C
n.1360A>C
4g.186280384A>GCA358938538F11c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.474A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.1379A>G
n.1360A>G
4g.186280384A>TCA358938537F11c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.474A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.1379A>T
n.1360A>T
4g.186280385A>CCA358938539F11c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.475A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.1380A>C
n.1361A>C
4g.186280385A>GCA358938542F11c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.475A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.1380A>G
n.1361A>G
4g.186280385A>TCA358938541F11c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.475A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.1380A>T
n.1361A>T
4g.186280386G>ACA358938546F11c.1028+1G>A (n.1028+1G>A)
c.866+1G>A (n.866+1G>A)
c.475+1G>A
c.758+1G>A (n.758+1G>A)
c.980+1G>A (n.980+1G>A)
n.1380+1G>A
n.1362G>A
ClinVar dbSNP
4g.186280386G>CCA358938548F11c.1028+1G>C (n.1028+1G>C)
c.866+1G>C (n.866+1G>C)
c.475+1G>C
c.758+1G>C (n.758+1G>C)
c.980+1G>C (n.980+1G>C)
n.1380+1G>C
n.1362G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280386G=CA1519936034F11c.1028+1G= (n.1028+1G=)
c.866+1G= (n.866+1G=)
c.475+1G=
c.758+1G= (n.758+1G=)
c.980+1G= (n.980+1G=)
n.1380+1G=
n.1362G=
4g.186280386G>TCA358938550F11c.1028+1G>T (n.1028+1G>T)
c.866+1G>T (n.866+1G>T)
c.475+1G>T
c.758+1G>T (n.758+1G>T)
c.980+1G>T (n.980+1G>T)
n.1380+1G>T
n.1362G>T
4g.186280387T>ACA358938553F11c.1028+2T>A (n.1028+2T>A)
c.866+2T>A (n.866+2T>A)
c.475+2T>A
c.758+2T>A (n.758+2T>A)
c.980+2T>A (n.980+2T>A)
n.1380+2T>A
n.1363T>A
4g.186280387T>CCA358938555F11c.1028+2T>C (n.1028+2T>C)
c.866+2T>C (n.866+2T>C)
c.475+2T>C
c.758+2T>C (n.758+2T>C)
c.980+2T>C (n.980+2T>C)
n.1380+2T>C
n.1363T>C
4g.186280387T>GCA358938556F11c.1028+2T>G (n.1028+2T>G)
c.866+2T>G (n.866+2T>G)
c.475+2T>G
c.758+2T>G (n.758+2T>G)
c.980+2T>G (n.980+2T>G)
n.1380+2T>G
n.1363T>G
4g.186280388A=CA1519936035F11c.1028+3A= (n.1028+3A=)
c.866+3A= (n.866+3A=)
c.475+3A=
c.758+3A= (n.758+3A=)
c.980+3A= (n.980+3A=)
n.1380+3A=
n.1364A=
4g.186280388A>GCA557396099F11c.1028+3A>G (n.1028+3A>G)
c.866+3A>G (n.866+3A>G)
c.475+3A>G
c.758+3A>G (n.758+3A>G)
c.980+3A>G (n.980+3A>G)
n.1380+3A>G
n.1364A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280390G>ACA3163839F11c.1028+5G>A (n.1028+5G>A)
c.866+5G>A (n.866+5G>A)
c.475+5G>A
c.758+5G>A (n.758+5G>A)
c.980+5G>A (n.980+5G>A)
n.1380+5G>A
n.1366G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280390G=CA1519936036F11c.1028+5G= (n.1028+5G=)
c.866+5G= (n.866+5G=)
c.475+5G=
c.758+5G= (n.758+5G=)
c.980+5G= (n.980+5G=)
n.1380+5G=
n.1366G=
4g.186280390G>TCA557396100F11c.1028+5G>T (n.1028+5G>T)
c.866+5G>T (n.866+5G>T)
c.475+5G>T
c.758+5G>T (n.758+5G>T)
c.980+5G>T (n.980+5G>T)
n.1380+5G>T
n.1366G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280391C>ACA2672902484F11c.1028+6C>A (n.1028+6C>A)
c.866+6C>A (n.866+6C>A)
c.475+6C>A
c.758+6C>A (n.758+6C>A)
c.980+6C>A (n.980+6C>A)
n.1380+6C>A
n.1367C>A
gnomAD v4
4g.186280393_186280415delCA2672902483F11c.1028+8_1028+30del (n.1028+8_1028+30del)
c.866+8_866+30del (n.866+8_866+30del)
c.475+8_475+30del
c.758+8_758+30del (n.758+8_758+30del)
c.980+8_980+30del (n.980+8_980+30del)
n.1380+8_1380+30del
n.1369_1391del
gnomAD v4
4g.186280392C=CA1519936037F11c.1028+7C= (n.1028+7C=)
c.866+7C= (n.866+7C=)
c.475+7C=
c.758+7C= (n.758+7C=)
c.980+7C= (n.980+7C=)
n.1380+7C=
n.1368C=
4g.186280392C>TCA3163840F11c.1028+7C>T (n.1028+7C>T)
c.866+7C>T (n.866+7C>T)
c.475+7C>T
c.758+7C>T (n.758+7C>T)
c.980+7C>T (n.980+7C>T)
n.1380+7C>T
n.1368C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280393A=CA1519936038F11c.1028+8A= (n.1028+8A=)
c.866+8A= (n.866+8A=)
c.475+8A=
c.758+8A= (n.758+8A=)
c.980+8A= (n.980+8A=)
n.1380+8A=
n.1369A=
4g.186280393A>CCA3163841F11c.1028+8A>C (n.1028+8A>C)
c.866+8A>C (n.866+8A>C)
c.475+8A>C
c.758+8A>C (n.758+8A>C)
c.980+8A>C (n.980+8A>C)
n.1380+8A>C
n.1369A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280394T>CCA3163842F11c.1028+9T>C (n.1028+9T>C)
c.866+9T>C (n.866+9T>C)
c.475+9T>C
c.758+9T>C (n.758+9T>C)
c.980+9T>C (n.980+9T>C)
n.1380+9T>C
n.1370T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280394T>GCA112099672F11c.1028+9T>G (n.1028+9T>G)
c.866+9T>G (n.866+9T>G)
c.475+9T>G
c.758+9T>G (n.758+9T>G)
c.980+9T>G (n.980+9T>G)
n.1380+9T>G
n.1370T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280394T=CA1519936039F11c.1028+9T= (n.1028+9T=)
c.866+9T= (n.866+9T=)
c.475+9T=
c.758+9T= (n.758+9T=)
c.980+9T= (n.980+9T=)
n.1380+9T=
n.1370T=
4g.186280395A=CA1519936040F11c.1028+10A= (n.1028+10A=)
c.866+10A= (n.866+10A=)
c.475+10A=
c.758+10A= (n.758+10A=)
c.980+10A= (n.980+10A=)
n.1380+10A=
n.1371A=
4g.186280395A>GCA112099682F11c.1028+10A>G (n.1028+10A>G)
c.866+10A>G (n.866+10A>G)
c.475+10A>G
c.758+10A>G (n.758+10A>G)
c.980+10A>G (n.980+10A>G)
n.1380+10A>G
n.1371A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186280396T>CCA2578250276F11c.1028+11T>C (n.1028+11T>C)
c.866+11T>C (n.866+11T>C)
c.475+11T>C
c.758+11T>C (n.758+11T>C)
c.980+11T>C (n.980+11T>C)
n.1380+11T>C
n.1372T>C
gnomAD v4
4g.186280400G>ACA557396101F11c.1028+15G>A (n.1028+15G>A)
c.866+15G>A (n.866+15G>A)
c.475+15G>A
c.758+15G>A (n.758+15G>A)
c.980+15G>A (n.980+15G>A)
n.1380+15G>A
n.1376G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280400G=CA1519936041F11c.1028+15G= (n.1028+15G=)
c.866+15G= (n.866+15G=)
c.475+15G=
c.758+15G= (n.758+15G=)
c.980+15G= (n.980+15G=)
n.1380+15G=
n.1376G=
4g.186280401G>ACA3163843F11c.1028+16G>A (n.1028+16G>A)
c.866+16G>A (n.866+16G>A)
c.475+16G>A
c.758+16G>A (n.758+16G>A)
c.980+16G>A (n.980+16G>A)
n.1380+16G>A
n.1377G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280401G=CA1519936042F11c.1028+16G= (n.1028+16G=)
c.866+16G= (n.866+16G=)
c.475+16G=
c.758+16G= (n.758+16G=)
c.980+16G= (n.980+16G=)
n.1380+16G=
n.1377G=
4g.186280401G>TCA557396102F11c.1028+16G>T (n.1028+16G>T)
c.866+16G>T (n.866+16G>T)
c.475+16G>T
c.758+16G>T (n.758+16G>T)
c.980+16G>T (n.980+16G>T)
n.1380+16G>T
n.1377G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280401_186280418delinsGGTTATGCAGACACCCTTCA1519936043F11c.1028+16_1028+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.1028+16_1028+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT)
c.866+16_866+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.866+16_866+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT)
c.475+16_475+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT
c.758+16_758+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.758+16_758+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT)
c.980+16_980+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.980+16_980+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT)
n.1380+16_1380+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT
n.1377_1394delinsGGTTATGCAGACACCCTT
4g.186280402G=CA1519936045F11c.1028+17G= (n.1028+17G=)
c.866+17G= (n.866+17G=)
c.475+17G=
c.758+17G= (n.758+17G=)
c.980+17G= (n.980+17G=)
n.1380+17G=
n.1378G=
4g.186280402G>TCA557396103F11c.1028+17G>T (n.1028+17G>T)
c.866+17G>T (n.866+17G>T)
c.475+17G>T
c.758+17G>T (n.758+17G>T)
c.980+17G>T (n.980+17G>T)
n.1380+17G>T
n.1378G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280404_186280420delCA1519936044F11c.1028+19_1028+35del (n.1028+19_1028+35del)
c.866+19_866+35del (n.866+19_866+35del)
c.475+19_475+35del
c.758+19_758+35del (n.758+19_758+35del)
c.980+19_980+35del (n.980+19_980+35del)
n.1380+19_1380+35del
n.1380_1396del
dbSNP
4g.186280406T>CCA3163844F11c.1028+21T>C (n.1028+21T>C)
c.866+21T>C (n.866+21T>C)
c.475+21T>C
c.758+21T>C (n.758+21T>C)
c.980+21T>C (n.980+21T>C)
n.1380+21T>C
n.1382T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280406T>GCA557396104F11c.1028+21T>G (n.1028+21T>G)
c.866+21T>G (n.866+21T>G)
c.475+21T>G
c.758+21T>G (n.758+21T>G)
c.980+21T>G (n.980+21T>G)
n.1380+21T>G
n.1382T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280406T=CA1519936046F11c.1028+21T= (n.1028+21T=)
c.866+21T= (n.866+21T=)
c.475+21T=
c.758+21T= (n.758+21T=)
c.980+21T= (n.980+21T=)
n.1380+21T=
n.1382T=
4g.186280408C>GCA2672902485F11c.1028+23C>G (n.1028+23C>G)
c.866+23C>G (n.866+23C>G)
c.475+23C>G
c.758+23C>G (n.758+23C>G)
c.980+23C>G (n.980+23C>G)
n.1380+23C>G
n.1384C>G
gnomAD v4
4g.186280409A=CA1519936048F11c.1028+24A= (n.1028+24A=)
c.866+24A= (n.866+24A=)
c.475+24A=
c.758+24A= (n.758+24A=)
c.980+24A= (n.980+24A=)
n.1380+24A=
n.1385A=
4g.186280409A>GCA1519936047F11c.1028+24A>G (n.1028+24A>G)
c.866+24A>G (n.866+24A>G)
c.475+24A>G
c.758+24A>G (n.758+24A>G)
c.980+24A>G (n.980+24A>G)
n.1380+24A>G
n.1385A>G
dbSNP
4g.186280413A=CA1519936049F11c.1028+28A= (n.1028+28A=)
c.866+28A= (n.866+28A=)
c.475+28A=
c.758+28A= (n.758+28A=)
c.980+28A= (n.980+28A=)
n.1380+28A=
n.1389A=
4g.186280413A>GCA3163845F11c.1028+28A>G (n.1028+28A>G)
c.866+28A>G (n.866+28A>G)
c.475+28A>G
c.758+28A>G (n.758+28A>G)
c.980+28A>G (n.980+28A>G)
n.1380+28A>G
n.1389A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280414C=CA1519936050F11c.1028+29C= (n.1028+29C=)
c.866+29C= (n.866+29C=)
c.475+29C=
c.758+29C= (n.758+29C=)
c.980+29C= (n.980+29C=)
n.1380+29C=
n.1390C=
4g.186280414C>TCA1519936051F11c.1028+29C>T (n.1028+29C>T)
c.866+29C>T (n.866+29C>T)
c.475+29C>T
c.758+29C>T (n.758+29C>T)
c.980+29C>T (n.980+29C>T)
n.1380+29C>T
n.1390C>T
dbSNP
4g.186280415C>ACA1519936053F11c.1028+30C>A (n.1028+30C>A)
c.866+30C>A (n.866+30C>A)
c.475+30C>A
c.758+30C>A (n.758+30C>A)
c.980+30C>A (n.980+30C>A)
n.1380+30C>A
n.1391C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186280415C=CA1519936052F11c.1028+30C= (n.1028+30C=)
c.866+30C= (n.866+30C=)
c.475+30C=
c.758+30C= (n.758+30C=)
c.980+30C= (n.980+30C=)
n.1380+30C=
n.1391C=
4g.186280415C>TCA3163846F11c.1028+30C>T (n.1028+30C>T)
c.866+30C>T (n.866+30C>T)
c.475+30C>T
c.758+30C>T (n.758+30C>T)
c.980+30C>T (n.980+30C>T)
n.1380+30C>T
n.1391C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280416C>ACA2672902486F11c.1028+31C>A (n.1028+31C>A)
c.866+31C>A (n.866+31C>A)
c.475+31C>A
c.758+31C>A (n.758+31C>A)
c.980+31C>A (n.980+31C>A)
n.1380+31C>A
n.1392C>A
gnomAD v4
4g.186280416C=CA1519936054F11c.1028+31C= (n.1028+31C=)
c.866+31C= (n.866+31C=)
c.475+31C=
c.758+31C= (n.758+31C=)
c.980+31C= (n.980+31C=)
n.1380+31C=
n.1392C=
4g.186280416C>TCA3163847F11c.1028+31C>T (n.1028+31C>T)
c.866+31C>T (n.866+31C>T)
c.475+31C>T
c.758+31C>T (n.758+31C>T)
c.980+31C>T (n.980+31C>T)
n.1380+31C>T
n.1392C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280418T>CCA3163848F11c.1028+33T>C (n.1028+33T>C)
c.866+33T>C (n.866+33T>C)
c.475+33T>C
c.758+33T>C (n.758+33T>C)
c.980+33T>C (n.980+33T>C)
n.1380+33T>C
n.1394T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280418T=CA1519936055F11c.1028+33T= (n.1028+33T=)
c.866+33T= (n.866+33T=)
c.475+33T=
c.758+33T= (n.758+33T=)
c.980+33T= (n.980+33T=)
n.1380+33T=
n.1394T=
4g.186280421C>ACA792311959F11c.1028+36C>A (n.1028+36C>A)
c.866+36C>A (n.866+36C>A)
c.475+36C>A
c.758+36C>A (n.758+36C>A)
c.980+36C>A (n.980+36C>A)
n.1380+36C>A
n.1397C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280421C=CA1519936056F11c.1028+36C= (n.1028+36C=)
c.866+36C= (n.866+36C=)
c.475+36C=
c.758+36C= (n.758+36C=)
c.980+36C= (n.980+36C=)
n.1380+36C=
n.1397C=
4g.186280422C=CA1519936057F11c.1028+37C= (n.1028+37C=)
c.866+37C= (n.866+37C=)
c.475+37C=
c.758+37C= (n.758+37C=)
c.980+37C= (n.980+37C=)
n.1380+37C=
n.1398C=
4g.186280422C>TCA1519936058F11c.1028+37C>T (n.1028+37C>T)
c.866+37C>T (n.866+37C>T)
c.475+37C>T
c.758+37C>T (n.758+37C>T)
c.980+37C>T (n.980+37C>T)
n.1380+37C>T
n.1398C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186280423C=CA1519936059F11c.1028+38C= (n.1028+38C=)
c.866+38C= (n.866+38C=)
c.475+38C=
c.758+38C= (n.758+38C=)
c.980+38C= (n.980+38C=)
n.1380+38C=
n.1399C=
4g.186280423C>TCA112099692F11c.1028+38C>T (n.1028+38C>T)
c.866+38C>T (n.866+38C>T)
c.475+38C>T
c.758+38C>T (n.758+38C>T)
c.980+38C>T (n.980+38C>T)
n.1380+38C>T
n.1399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280424G>ACA3163849F11c.1028+39G>A (n.1028+39G>A)
c.866+39G>A (n.866+39G>A)
c.475+39G>A
c.758+39G>A (n.758+39G>A)
c.980+39G>A (n.980+39G>A)
n.1380+39G>A
n.1400G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280424G=CA1519936060F11c.1028+39G= (n.1028+39G=)
c.866+39G= (n.866+39G=)
c.475+39G=
c.758+39G= (n.758+39G=)
c.980+39G= (n.980+39G=)
n.1380+39G=
n.1400G=
4g.186280424G>TCA1071936906F11c.1028+39G>T (n.1028+39G>T)
c.866+39G>T (n.866+39G>T)
c.475+39G>T
c.758+39G>T (n.758+39G>T)
c.980+39G>T (n.980+39G>T)
n.1380+39G>T
n.1400G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280426C=CA1519936061F11c.1028+41C= (n.1028+41C=)
c.866+41C= (n.866+41C=)
c.475+41C=
c.758+41C= (n.758+41C=)
c.980+41C= (n.980+41C=)
n.1380+41C=
n.1402C=
4g.186280426C>TCA3163850F11c.1028+41C>T (n.1028+41C>T)
c.866+41C>T (n.866+41C>T)
c.475+41C>T
c.758+41C>T (n.758+41C>T)
c.980+41C>T (n.980+41C>T)
n.1380+41C>T
n.1402C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280428G=CA1519936062F11c.1028+43G= (n.1028+43G=)
c.866+43G= (n.866+43G=)
c.475+43G=
c.1029-43G= (n.1029-43G=)
c.759-43G= (n.759-43G=)
c.981-43G= (n.981-43G=)
n.1381-43G=
n.1404G=
4g.186280428G>TCA557396105F11c.1028+43G>T (n.1028+43G>T)
c.866+43G>T (n.866+43G>T)
c.475+43G>T
c.1029-43G>T (n.1029-43G>T)
c.759-43G>T (n.759-43G>T)
c.981-43G>T (n.981-43G>T)
n.1381-43G>T
n.1404G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.186280430C>TCA649569144F11c.1029-44C>T (n.1029-44C>T)
c.867-44C>T (n.867-44C>T)
c.476-44C>T
c.1029-41C>T (n.1029-41C>T)
c.759-41C>T (n.759-41C>T)
c.981-41C>T (n.981-41C>T)
n.1381-41C>T
n.1406C>T
COSMIC
4g.186280433T>GCA3163851F11c.1029-41T>G (n.1029-41T>G)
c.867-41T>G (n.867-41T>G)
c.476-41T>G
c.1029-38T>G (n.1029-38T>G)
c.759-38T>G (n.759-38T>G)
c.981-38T>G (n.981-38T>G)
n.1381-38T>G
n.1409T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280433T=CA1519936063F11c.1029-41T= (n.1029-41T=)
c.867-41T= (n.867-41T=)
c.476-41T=
c.1029-38T= (n.1029-38T=)
c.759-38T= (n.759-38T=)
c.981-38T= (n.981-38T=)
n.1381-38T=
n.1409T=
4g.186280435A>CCA2672902487F11c.1029-39A>C (n.1029-39A>C)
c.867-39A>C (n.867-39A>C)
c.476-39A>C
c.1029-36A>C (n.1029-36A>C)
c.759-36A>C (n.759-36A>C)
c.981-36A>C (n.981-36A>C)
n.1381-36A>C
n.1411A>C
gnomAD v4
4g.186280435A>GCA2672902488F11c.1029-39A>G (n.1029-39A>G)
c.867-39A>G (n.867-39A>G)
c.476-39A>G
c.1029-36A>G (n.1029-36A>G)
c.759-36A>G (n.759-36A>G)
c.981-36A>G (n.981-36A>G)
n.1381-36A>G
n.1411A>G
gnomAD v4
4g.186280436G>ACA1519936065F11c.1029-38G>A (n.1029-38G>A)
c.867-38G>A (n.867-38G>A)
c.476-38G>A
c.1029-35G>A (n.1029-35G>A)
c.759-35G>A (n.759-35G>A)
c.981-35G>A (n.981-35G>A)
n.1381-35G>A
n.1412G>A
dbSNP
4g.186280436G=CA1519936064F11c.1029-38G= (n.1029-38G=)
c.867-38G= (n.867-38G=)
c.476-38G=
c.1029-35G= (n.1029-35G=)
c.759-35G= (n.759-35G=)
c.981-35G= (n.981-35G=)
n.1381-35G=
n.1412G=
4g.186280437G>ACA1519936067F11c.1029-37G>A (n.1029-37G>A)
c.867-37G>A (n.867-37G>A)
c.476-37G>A
c.1029-34G>A (n.1029-34G>A)
c.759-34G>A (n.759-34G>A)
c.981-34G>A (n.981-34G>A)
n.1381-34G>A
n.1413G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186280437G=CA1519936066F11c.1029-37G= (n.1029-37G=)
c.867-37G= (n.867-37G=)
c.476-37G=
c.1029-34G= (n.1029-34G=)
c.759-34G= (n.759-34G=)
c.981-34G= (n.981-34G=)
n.1381-34G=
n.1413G=

Number of alleles fetched