Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280238C>ACA358937568F11c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.719C>A (p.Ser240Ter)
c.328C>A
c.611C>A (p.Ser204Ter)
c.866-33C>A (n.866-33C>A)
n.1233C>A
n.1214C>A
 COSMIC
4g.186280238C>GCA358937570F11c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.719C>G (p.Ser240Ter)
c.328C>G
c.611C>G (p.Ser204Ter)
c.866-33C>G (n.866-33C>G)
n.1233C>G
n.1214C>G
4g.186280238C>TCA358937572F11c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.719C>T (p.Ser240Leu)
c.328C>T
c.611C>T (p.Ser204Leu)
c.866-33C>T (n.866-33C>T)
n.1233C>T
n.1214C>T
4g.186280239A>CCA442883568F11c.882A>C (p.Ser294=)
c.720A>C (p.Ser240=)
c.329A>C
c.612A>C (p.Ser204=)
c.866-32A>C (n.866-32A>C)
n.1234A>C
n.1215A>C
4g.186280239A>GCA442883571F11c.882A>G (p.Ser294=)
c.720A>G (p.Ser240=)
c.329A>G
c.612A>G (p.Ser204=)
c.866-32A>G (n.866-32A>G)
n.1234A>G
n.1215A>G
 gnomAD v4
4g.186280239A>TCA442883574F11c.882A>T (p.Ser294=)
c.720A>T (p.Ser240=)
c.329A>T
c.612A>T (p.Ser204=)
c.866-32A>T (n.866-32A>T)
n.1234A>T
n.1215A>T
4g.186280240T>ACA358937577F11c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.330T>A
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c.866-31T>A (n.866-31T>A)
n.1235T>A
n.1216T>A
4g.186280240T>CCA358937578F11c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.330T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.866-31T>C (n.866-31T>C)
n.1235T>C
n.1216T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280240T>GCA358937575F11c.883T>G (p.Phe295Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.330T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.866-31T>G (n.866-31T>G)
n.1235T>G
n.1216T>G
4g.186280240T=CA1519935966F11c.883T= (p.Phe295=)
c.721T= (p.Phe241=)
c.330T=
c.613T= (p.Phe205=)
c.866-31T= (n.866-31T=)
n.1235T=
n.1216T=
4g.186280243delCA2764876457F11c.886del (p.Tyr296ThrfsTer?)
c.724del (p.Tyr242ThrfsTer?)
c.333del
c.616del (p.Tyr206ThrfsTer?)
c.866-28del (n.866-28del)
n.1238del
n.1219del
4g.186280241T>ACA358937580F11c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.331T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.866-30T>A (n.866-30T>A)
n.1236T>A
n.1217T>A
4g.186280241T>CCA358937582F11c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.331T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.866-30T>C (n.866-30T>C)
n.1236T>C
n.1217T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280241T>GCA358937584F11c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.331T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.866-30T>G (n.866-30T>G)
n.1236T>G
n.1217T>G
4g.186280241T=CA1519935967F11c.884T= (p.Phe295=)
c.722T= (p.Phe241=)
c.331T=
c.614T= (p.Phe205=)
c.866-30T= (n.866-30T=)
n.1236T=
n.1217T=
4g.186280242T>ACA358937587F11c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.332T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.866-29T>A (n.866-29T>A)
n.1237T>A
n.1218T>A
4g.186280242T>CCA442883586F11c.885T>C (p.Phe295=)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.332T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
c.866-29T>C (n.866-29T>C)
n.1237T>C
n.1218T>C
4g.186280242T>GCA358937589F11c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.332T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.866-29T>G (n.866-29T>G)
n.1237T>G
n.1218T>G
4g.186280243T>ACA358937592F11c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.333T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.866-28T>A (n.866-28T>A)
n.1238T>A
n.1219T>A
4g.186280243T>CCA358937594F11c.886T>C (p.Tyr296His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.333T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.866-28T>C (n.866-28T>C)
n.1238T>C
n.1219T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280243T>GCA358937596F11c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.333T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.866-28T>G (n.866-28T>G)
n.1238T>G
n.1219T>G
4g.186280243T=CA1519935968F11c.886T= (p.Tyr296=)
c.724T= (p.Tyr242=)
c.333T=
c.616T= (p.Tyr206=)
c.866-28T= (n.866-28T=)
n.1238T=
n.1219T=
4g.186280244A>CCA358937598F11c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.334A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.866-27A>C (n.866-27A>C)
n.1239A>C
n.1220A>C
4g.186280244A>GCA358937600F11c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.334A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.866-27A>G (n.866-27A>G)
n.1239A>G
n.1220A>G
4g.186280244A>TCA358937602F11c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.334A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.866-27A>T (n.866-27A>T)
n.1239A>T
n.1220A>T
4g.186280245C>ACA358937604F11c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.335C>A
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>A (n.866-26C>A)
n.1240C>A
n.1221C>A
4g.186280245C>GCA358937606F11c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.335C>G
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>G (n.866-26C>G)
n.1240C>G
n.1221C>G
4g.186280245C>TCA442883593F11c.888C>T (p.Tyr296=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.335C>T
c.618C>T (p.Tyr206=)
c.866-26C>T (n.866-26C>T)
n.1240C>T
n.1221C>T
4g.186280246C>ACA358937611F11c.889C>A (p.His297Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.336C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
c.866-25C>A (n.866-25C>A)
n.1241C>A
n.1222C>A
4g.186280246C>GCA358937609F11c.889C>G (p.His297Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.336C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
c.866-25C>G (n.866-25C>G)
n.1241C>G
n.1222C>G
4g.186280246C>TCA358937607F11c.889C>T (p.His297Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.336C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
c.866-25C>T (n.866-25C>T)
n.1241C>T
n.1222C>T
4g.186280247A=CA1519935969F11c.890A= (p.His297=)
c.728A= (p.His243=)
c.337A=
c.620A= (p.His207=)
c.866-24A= (n.866-24A=)
n.1242A=
n.1223A=
4g.186280247A>CCA358937615F11c.890A>C (p.His297Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.337A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
c.866-24A>C (n.866-24A>C)
n.1242A>C
n.1223A>C
4g.186280247A>GCA358937618F11c.890A>G (p.His297Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.337A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
c.866-24A>G (n.866-24A>G)
n.1242A>G
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280247A>TCA358937620F11c.890A>T (p.His297Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.337A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
c.866-24A>T (n.866-24A>T)
n.1242A>T
n.1223A>T
4g.186280248T>ACA358937623F11c.891T>A (p.His297Gln)
c.729T>A (p.His243Gln)
c.338T>A
c.621T>A (p.His207Gln)
c.866-23T>A (n.866-23T>A)
n.1243T>A
n.1224T>A
4g.186280248T>CCA442883612F11c.891T>C (p.His297=)
c.729T>C (p.His243=)
c.338T>C
c.621T>C (p.His207=)
c.866-23T>C (n.866-23T>C)
n.1243T>C
n.1224T>C
 gnomAD v4
4g.186280248T>GCA358937624F11c.891T>G (p.His297Gln)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.338T>G
c.621T>G (p.His207Gln)
c.866-23T>G (n.866-23T>G)
n.1243T>G
n.1224T>G
 gnomAD v4
4g.186280249G>ACA358937627F11c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.339G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.866-22G>A (n.866-22G>A)
n.1244G>A
n.1225G>A
4g.186280249G>CCA358937629F11c.892G>C (p.Asp298His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.339G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.866-22G>C (n.866-22G>C)
n.1244G>C
n.1225G>C
4g.186280249G>TCA358937632F11c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.339G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.866-22G>T (n.866-22G>T)
n.1244G>T
n.1225G>T
4g.186280250A>CCA358937635F11c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.340A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.866-21A>C (n.866-21A>C)
n.1245A>C
n.1226A>C
4g.186280250A>GCA358937637F11c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.340A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.866-21A>G (n.866-21A>G)
n.1245A>G
n.1226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280250A>TCA358937638F11c.893A>T (p.Asp298Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.340A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.866-21A>T (n.866-21A>T)
n.1245A>T
n.1226A>T
4g.186280251C>ACA358937640F11c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.341C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.866-20C>A (n.866-20C>A)
n.1246C>A
n.1227C>A
 gnomAD v4
4g.186280251C>GCA358937642F11c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.341C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.866-20C>G (n.866-20C>G)
n.1246C>G
n.1227C>G
4g.186280251C>TCA442883622F11c.894C>T (p.Asp298=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.341C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
c.866-20C>T (n.866-20C>T)
n.1246C>T
n.1227C>T
4g.186280252A>CCA358937649F11c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.342A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.866-19A>C (n.866-19A>C)
n.1247A>C
n.1228A>C
4g.186280252A>GCA358937647F11c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.342A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.866-19A>G (n.866-19A>G)
n.1247A>G
n.1228A>G
4g.186280252A>TCA358937645F11c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.342A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.866-19A>T (n.866-19A>T)
n.1247A>T
n.1228A>T
4g.186280253C>ACA358937651F11c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.343C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.866-18C>A (n.866-18C>A)
n.1248C>A
n.1229C>A
4g.186280253C=CA1519935970F11c.896C= (p.Thr299=)
c.734C= (p.Thr245=)
c.343C=
c.626C= (p.Thr209=)
c.866-18C= (n.866-18C=)
n.1248C=
n.1229C=
4g.186280253C>GCA358937654F11c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.343C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.866-18C>G (n.866-18C>G)
n.1248C>G
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280253C>TCA358937652F11c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.343C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.866-18C>T (n.866-18C>T)
n.1248C>T
n.1229C>T
 gnomAD v4
4g.186280254T>ACA442883643F11c.897T>A (p.Thr299=)
c.735T>A (p.Thr245=)
c.344T>A
c.627T>A (p.Thr209=)
c.866-17T>A (n.866-17T>A)
n.1249T>A
n.1230T>A
4g.186280254T>CCA442883644F11c.897T>C (p.Thr299=)
c.735T>C (p.Thr245=)
c.344T>C
c.627T>C (p.Thr209=)
c.866-17T>C (n.866-17T>C)
n.1249T>C
n.1230T>C
4g.186280254T>GCA442883646F11c.897T>G (p.Thr299=)
c.735T>G (p.Thr245=)
c.344T>G
c.627T>G (p.Thr209=)
c.866-17T>G (n.866-17T>G)
n.1249T>G
n.1230T>G
 gnomAD v4
4g.186280255G>ACA358937656F11c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.345G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.866-16G>A (n.866-16G>A)
n.1250G>A
n.1231G>A
4g.186280255G>CCA358937659F11c.898G>C (p.Asp300His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.345G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.866-16G>C (n.866-16G>C)
n.1250G>C
n.1231G>C
4g.186280255G>TCA358937657F11c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.345G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.866-16G>T (n.866-16G>T)
n.1250G>T
n.1231G>T
4g.186280256A>CCA358937662F11c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.346A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.866-15A>C (n.866-15A>C)
n.1251A>C
n.1232A>C
4g.186280256A>GCA358937665F11c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.346A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.866-15A>G (n.866-15A>G)
n.1251A>G
n.1232A>G
4g.186280256A>TCA358937667F11c.899A>T (p.Asp300Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.346A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.866-15A>T (n.866-15A>T)
n.1251A>T
n.1232A>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280257T>ACA358937670F11c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.347T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.866-14T>A (n.866-14T>A)
n.1252T>A
n.1233T>A
4g.186280257T>CCA3163815F11c.900T>C (p.Asp300=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.347T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
c.866-14T>C (n.866-14T>C)
n.1252T>C
n.1233T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280257T>GCA358937674F11c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.347T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.866-14T>G (n.866-14T>G)
n.1252T>G
n.1233T>G
4g.186280257T=CA1519935971F11c.900T= (p.Asp300=)
c.738T= (p.Asp246=)
c.347T=
c.630T= (p.Asp210=)
c.866-14T= (n.866-14T=)
n.1252T=
n.1233T=
4g.186280258T>ACA358937677F11c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.348T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.866-13T>A (n.866-13T>A)
n.1253T>A
n.1234T>A
4g.186280258T>CCA121748F11c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.348T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.866-13T>C (n.866-13T>C)
n.1253T>C
n.1234T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280258T>GCA358937681F11c.901T>G (p.Phe301Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.348T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.866-13T>G (n.866-13T>G)
n.1253T>G
n.1234T>G
4g.186280258T=CA1519935972F11c.901T= (p.Phe301=)
c.739T= (p.Phe247=)
c.348T=
c.631T= (p.Phe211=)
c.866-13T= (n.866-13T=)
n.1253T=
n.1234T=
4g.186280259T>ACA358937685F11c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.349T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.866-12T>A (n.866-12T>A)
n.1254T>A
n.1235T>A
4g.186280259T>CCA358937687F11c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.349T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.866-12T>C (n.866-12T>C)
n.1254T>C
n.1235T>C
4g.186280259T>GCA358937690F11c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.349T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.866-12T>G (n.866-12T>G)
n.1254T>G
n.1235T>G
 gnomAD v4
4g.186280260C>ACA358937696F11c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.350C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.866-11C>A (n.866-11C>A)
n.1255C>A
n.1236C>A
 dbSNP
4g.186280260C=CA1519935973F11c.903C= (p.Phe301=)
c.741C= (p.Phe247=)
c.350C=
c.633C= (p.Phe211=)
c.866-11C= (n.866-11C=)
n.1255C=
n.1236C=
4g.186280260C>GCA358937694F11c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.350C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.866-11C>G (n.866-11C>G)
n.1255C>G
n.1236C>G
4g.186280260C>TCA442883679F11c.903C>T (p.Phe301=)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.350C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.866-11C>T (n.866-11C>T)
n.1255C>T
n.1236C>T
4g.186280261T>ACA358937698F11c.904T>A (p.Leu302Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.351T>A
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.866-10T>A (n.866-10T>A)
n.1256T>A
n.1237T>A
4g.186280261T>CCA442883683F11c.904T>C (p.Leu302=)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.351T>C
c.634T>C (p.Leu212=)
c.866-10T>C (n.866-10T>C)
n.1256T>C
n.1237T>C
4g.186280261T>GCA358937701F11c.904T>G (p.Leu302Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.351T>G
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.866-10T>G (n.866-10T>G)
n.1256T>G
n.1237T>G
4g.186280262T>ACA358937704F11c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.352T>A
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.866-9T>A (n.866-9T>A)
n.1257T>A
n.1238T>A
4g.186280262T>CCA358937706F11c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.352T>C
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.866-9T>C (n.866-9T>C)
n.1257T>C
n.1238T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280262T>GCA358937708F11c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.352T>G
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.866-9T>G (n.866-9T>G)
n.1257T>G
n.1238T>G
4g.186280262T=CA1519935975F11c.905T= (p.Leu302=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.352T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.866-9T= (n.866-9T=)
n.1257T=
n.1238T=
4g.186280262_186280263delinsTGCA1519935974F11c.905_906delinsTG (p.Leu302=)
c.743_744delinsTG (p.Leu248=)
c.352_353delinsTG
c.635_636delinsTG (p.Leu212=)
c.866-9_866-8delinsTG (n.866-9_866-8delinsTG)
n.1257_1258delinsTG
n.1238_1239delinsTG
4g.186280263G>ACA442883692F11c.906G>A (p.Leu302=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.353G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.866-8G>A (n.866-8G>A)
n.1258G>A
n.1239G>A
 gnomAD v4
4g.186280263G>CCA358937715F11c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.353G>C
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.866-8G>C (n.866-8G>C)
n.1258G>C
n.1239G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280263G=CA1519935976F11c.906G= (p.Leu302=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.353G=
c.636G= (p.Leu212=)
c.866-8G= (n.866-8G=)
n.1258G=
n.1239G=
4g.186280263G>TCA358937717F11c.906G>T (p.Leu302Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.353G>T
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.866-8G>T (n.866-8G>T)
n.1258G>T
n.1239G>T
4g.186280265delCA199127F11c.908del (p.Gly303GlufsTer?)
c.746del (p.Gly249GlufsTer?)
c.355del
c.638del (p.Gly213GlufsTer?)
c.866-6del (n.866-6del)
n.1260del
n.1241del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280264G>ACA358937722F11c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.354G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.866-7G>A (n.866-7G>A)
n.1259G>A
n.1240G>A
 gnomAD v4
4g.186280264G>CCA358937723F11c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.354G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.866-7G>C (n.866-7G>C)
n.1259G>C
n.1240G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280264G=CA1519935977F11c.907G= (p.Gly303=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.354G=
c.637G= (p.Gly213=)
c.866-7G= (n.866-7G=)
n.1259G=
n.1240G=
4g.186280264G>TCA358937725F11c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.354G>T
c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.866-7G>T (n.866-7G>T)
n.1259G>T
n.1240G>T
4g.186280265G>ACA358937730F11c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.355G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.866-6G>A (n.866-6G>A)
n.1260G>A
n.1241G>A
4g.186280265G>CCA358937728F11c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.355G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.866-6G>C (n.866-6G>C)
n.1260G>C
n.1241G>C
4g.186280265G>TCA358937733F11c.908G>T (p.Gly303Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.355G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.866-6G>T (n.866-6G>T)
n.1260G>T
n.1241G>T
4g.186280266A>CCA442883708F11c.909A>C (p.Gly303=)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.356A>C
c.639A>C (p.Gly213=)
c.866-5A>C (n.866-5A>C)
n.1261A>C
n.1242A>C
4g.186280266A>GCA442883710F11c.909A>G (p.Gly303=)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.356A>G
c.639A>G (p.Gly213=)
c.866-5A>G (n.866-5A>G)
n.1261A>G
n.1242A>G
4g.186280266A>TCA442883707F11c.909A>T (p.Gly303=)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.356A>T
c.639A>T (p.Gly213=)
c.866-5A>T (n.866-5A>T)
n.1261A>T
n.1242A>T
4g.186280270_186280272delCA2672902477F11c.913_915del (p.Glu305del)
c.751_753del (p.Glu251del)
c.360_362del
c.643_645del (p.Glu215del)
c.866-1_867del
n.1265_1267del
n.1246_1248del
 gnomAD v4
4g.186280267G>ACA358937737F11c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.357G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.866-4G>A (n.866-4G>A)
n.1262G>A
n.1243G>A
4g.186280267G>CCA358937739F11c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.357G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.866-4G>C (n.866-4G>C)
n.1262G>C
n.1243G>C
4g.186280267G>TCA358937741F11c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.357G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.866-4G>T (n.866-4G>T)
n.1262G>T
n.1243G>T
4g.186280267_186280268delinsGACA1519935978F11c.910_911delinsGA (p.Glu304=)
c.748_749delinsGA (p.Glu250=)
c.357_358delinsGA
c.640_641delinsGA (p.Glu214=)
c.866-4_866-3delinsGA (n.866-4_866-3delinsGA)
n.1262_1263delinsGA
n.1243_1244delinsGA
4g.186280268A>CCA358937744F11c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.358A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.866-3A>C (n.866-3A>C)
n.1263A>C
n.1244A>C
4g.186280268A>GCA358937746F11c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.358A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.866-3A>G (n.866-3A>G)
n.1263A>G
n.1244A>G
4g.186280268A>TCA358937749F11c.911A>T (p.Glu304Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.358A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.866-3A>T (n.866-3A>T)
n.1263A>T
n.1244A>T
4g.186280269delCA557396092F11c.912del (p.Glu305AsnfsTer?)
c.750del (p.Glu251AsnfsTer?)
c.359del
c.642del (p.Glu215AsnfsTer?)
c.866-2del (n.866-2del)
n.1264del
n.1245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280269A>CCA358937752F11c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.359A>C
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.866-2A>C (n.866-2A>C)
n.1264A>C
n.1245A>C
4g.186280269A>GCA442883721F11c.912A>G (p.Glu304=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.359A>G
c.642A>G (p.Glu214=)
c.866-2A>G (n.866-2A>G)
n.1264A>G
n.1245A>G
 gnomAD v4
4g.186280269A>TCA358937754F11c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.359A>T
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.866-2A>T (n.866-2A>T)
n.1264A>T
n.1245A>T
4g.186280270G>ACA358937756F11c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.360G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.866-1G>A (n.866-1G>A)
n.1265G>A
n.1246G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280270G>CCA358937757F11c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.360G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.866-1G>C (n.866-1G>C)
n.1265G>C
n.1246G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280270G=CA1519935979F11c.913G= (p.Glu305=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.360G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.866-1G= (n.866-1G=)
n.1265G=
n.1246G=
4g.186280270G>TCA358937760F11c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.360G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.866-1G>T (n.866-1G>T)
n.1265G>T
n.1246G>T
4g.186280271A>CCA358937767F11c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.361A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1266A>C
n.1247A>C
4g.186280271A>GCA358937765F11c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.361A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1266A>G
n.1247A>G
4g.186280271A>TCA358937763F11c.914A>T (p.Glu305Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.361A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1266A>T
n.1247A>T
4g.186280272A>CCA358937770F11c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.362A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.1267A>C
n.1248A>C
 COSMIC
4g.186280272A>GCA442883740F11c.915A>G (p.Glu305=)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.362A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.1267A>G
n.1248A>G
4g.186280272A>TCA358937772F11c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.362A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.1267A>T
n.1248A>T
4g.186280273C>ACA358937775F11c.916C>A (p.Leu306Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.363C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1268C>A
n.1249C>A
4g.186280273C>GCA358937777F11c.916C>G (p.Leu306Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.363C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1268C>G
n.1249C>G
4g.186280273C>TCA442883742F11c.916C>T (p.Leu306=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.363C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1268C>T
n.1249C>T
4g.186280274T>ACA3163816F11c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.364T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1269T>A
n.1250T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280274T>CCA358937781F11c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.364T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1269T>C
n.1250T>C
4g.186280274T>GCA358937783F11c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.364T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1269T>G
n.1250T>G
4g.186280274T=CA1519935980F11c.917T= (p.Leu306=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.364T=
c.647T= (p.Leu216=)
c.869T= (p.Leu290=)
n.1269T=
n.1250T=
4g.186280274_186280275delinsTGCA1519935981F11c.917_918delinsTG (p.Leu306=)
c.755_756delinsTG (p.Leu252=)
c.364_365delinsTG
c.647_648delinsTG (p.Leu216=)
c.869_870delinsTG (p.Leu290=)
n.1269_1270delinsTG
n.1250_1251delinsTG
4g.186280275G>ACA442883746F11c.918G>A (p.Leu306=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.365G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1270G>A
n.1251G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280275G>CCA442883747F11c.918G>C (p.Leu306=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.365G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1270G>C
n.1251G>C
4g.186280275G>TCA442883754F11c.918G>T (p.Leu306=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.365G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1270G>T
n.1251G>T
4g.186280276delCA792311635F11c.919del (p.Asp307IlefsTer?)
c.757del (p.Asp253IlefsTer?)
c.366del
c.649del (p.Asp217IlefsTer?)
c.871del (p.Asp291IlefsTer?)
n.1271del
n.1252del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280276G>ACA358937787F11c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.366G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1271G>A
n.1252G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280276G>CCA358937789F11c.919G>C (p.Asp307His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.366G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1271G>C
n.1252G>C
4g.186280276G=CA1519935982F11c.919G= (p.Asp307=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.366G=
c.649G= (p.Asp217=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.1271G=
n.1252G=
4g.186280276G>TCA358937791F11c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.366G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1271G>T
n.1252G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280277A=CA1519935983F11c.920A= (p.Asp307=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.367A=
c.650A= (p.Asp217=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.1272A=
n.1253A=
4g.186280277A>CCA358937794F11c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.367A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1272A>C
n.1253A>C
4g.186280277A>GCA358937797F11c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.367A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.1272A>G
n.1253A>G
4g.186280277A>TCA3163817F11c.920A>T (p.Asp307Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.367A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.1272A>T
n.1253A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280278T>ACA358937802F11c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
c.368T>A
c.651T>A (p.Asp217Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.1273T>A
n.1254T>A
4g.186280278T>CCA442883777F11c.921T>C (p.Asp307=)
c.759T>C (p.Asp253=)
c.368T>C
c.651T>C (p.Asp217=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.1273T>C
n.1254T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186280278T>GCA358937804F11c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
c.368T>G
c.651T>G (p.Asp217Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.1273T>G
n.1254T>G
4g.186280279A=CA1519935984F11c.922A= (p.Ile308=)
c.760A= (p.Ile254=)
c.369A=
c.652A= (p.Ile218=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.1274A=
n.1255A=
4g.186280279A>CCA358937807F11c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.369A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1274A>C
n.1255A>C
4g.186280279A>GCA358937810F11c.922A>G (p.Ile308Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.369A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1274A>G
n.1255A>G
4g.186280279A>TCA112099523F11c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.369A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1274A>T
n.1255A>T
 dbSNP
4g.186280280T>ACA358937812F11c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.370T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.1275T>A
n.1256T>A
4g.186280280T>CCA3163818F11c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.370T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1275T>C
n.1256T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280280T>GCA358937815F11c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.370T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1275T>G
n.1256T>G
4g.186280280T=CA1519935985F11c.923T= (p.Ile308=)
c.761T= (p.Ile254=)
c.370T=
c.653T= (p.Ile218=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.1275T=
n.1256T=
4g.186280283_186280285delCA2578250275F11c.926_928del (p.Val309del)
c.764_766del (p.Val255del)
c.373_375del
c.656_658del (p.Val219del)
c.878_880del (p.Val293del)
n.1278_1280del
n.1259_1261del
4g.186280281T>ACA442883790F11c.924T>A (p.Ile308=)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.371T>A
c.654T>A (p.Ile218=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.1276T>A
n.1257T>A
4g.186280281T>CCA3163819F11c.924T>C (p.Ile308=)
c.762T>C (p.Ile254=)
c.371T>C
c.654T>C (p.Ile218=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.1276T>C
n.1257T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280281T>GCA358937819F11c.924T>G (p.Ile308Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
c.371T>G
c.654T>G (p.Ile218Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.1276T>G
n.1257T>G
4g.186280281T=CA1519935986F11c.924T= (p.Ile308=)
c.762T= (p.Ile254=)
c.371T=
c.654T= (p.Ile218=)
c.876T= (p.Ile292=)
n.1276T=
n.1257T=
4g.186280282G>ACA358937822F11c.925G>A (p.Val309Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.372G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.1277G>A
n.1258G>A
4g.186280282G>CCA358937823F11c.925G>C (p.Val309Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.372G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1277G>C
n.1258G>C
 gnomAD v4
4g.186280282G>TCA358937826F11c.925G>T (p.Val309Phe)
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.372G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.1277G>T
n.1258G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280283T>ACA358937829F11c.926T>A (p.Val309Asp)
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.373T>A
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.1278T>A
n.1259T>A
4g.186280283T>CCA358937831F11c.926T>C (p.Val309Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.373T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1278T>C
n.1259T>C
4g.186280283T>GCA358937834F11c.926T>G (p.Val309Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.373T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1278T>G
n.1259T>G
4g.186280284T>ACA442883803F11c.927T>A (p.Val309=)
c.765T>A (p.Val255=)
c.374T>A
c.657T>A (p.Val219=)
c.879T>A (p.Val293=)
n.1279T>A
n.1260T>A
4g.186280284T>CCA442883805F11c.927T>C (p.Val309=)
c.765T>C (p.Val255=)
c.374T>C
c.657T>C (p.Val219=)
c.879T>C (p.Val293=)
n.1279T>C
n.1260T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280284T>GCA442883806F11c.927T>G (p.Val309=)
c.765T>G (p.Val255=)
c.374T>G
c.657T>G (p.Val219=)
c.879T>G (p.Val293=)
n.1279T>G
n.1260T>G
4g.186280284T=CA1519935987F11c.927T= (p.Val309=)
c.765T= (p.Val255=)
c.374T=
c.657T= (p.Val219=)
c.879T= (p.Val293=)
n.1279T=
n.1260T=
4g.186280285G>ACA358937841F11c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.375G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1280G>A
n.1261G>A
4g.186280285G>CCA358937839F11c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.375G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1280G>C
n.1261G>C
 dbSNP
4g.186280285G=CA1519935988F11c.928G= (p.Ala310=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.375G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1280G=
n.1261G=
4g.186280285G>TCA358937837F11c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.375G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1280G>T
n.1261G>T
4g.186280286C>ACA112099543F11c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.376C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1281C>A
n.1262C>A
 dbSNP
4g.186280286C=CA1519935989F11c.929C= (p.Ala310=)
c.767C= (p.Ala256=)
c.376C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.881C= (p.Ala294=)
n.1281C=
n.1262C=
4g.186280286C>GCA358937847F11c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.376C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1281C>G
n.1262C>G
4g.186280286C>TCA3163820F11c.929C>T (p.Ala310Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.376C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1281C>T
n.1262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280290_186280308dupCA2672902478F11c.933_951dup (p.Gln318LysfsTer?)
c.771_789dup (p.Gln264LysfsTer?)
c.380_398dup
c.663_681dup (p.Gln228LysfsTer?)
c.885_903dup (p.Gln302LysfsTer?)
n.1285_1303dup
n.1266_1284dup
 gnomAD v4
4g.186280287T>ACA442883823F11c.930T>A (p.Ala310=)
c.768T>A (p.Ala256=)
c.377T>A
c.660T>A (p.Ala220=)
c.882T>A (p.Ala294=)
n.1282T>A
n.1263T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280287T>CCA442883824F11c.930T>C (p.Ala310=)
c.768T>C (p.Ala256=)
c.377T>C
c.660T>C (p.Ala220=)
c.882T>C (p.Ala294=)
n.1282T>C
n.1263T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186280287T>GCA442883825F11c.930T>G (p.Ala310=)
c.768T>G (p.Ala256=)
c.377T>G
c.660T>G (p.Ala220=)
c.882T>G (p.Ala294=)
n.1282T>G
n.1263T>G
4g.186280287T=CA1519935990F11c.930T= (p.Ala310=)
c.768T= (p.Ala256=)
c.377T=
c.660T= (p.Ala220=)
c.882T= (p.Ala294=)
n.1282T=
n.1263T=
4g.186280288G>ACA358937852F11c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.378G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.1283G>A
n.1264G>A
4g.186280288G>CCA358937854F11c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.378G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.1283G>C
n.1264G>C
4g.186280288G>TCA358937856F11c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.378G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.1283G>T
n.1264G>T
4g.186280289C>ACA358937859F11c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.379C>A
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
n.1284C>A
n.1265C>A
4g.186280289C=CA1519935991F11c.932C= (p.Ala311=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.379C=
c.662C= (p.Ala221=)
c.884C= (p.Ala295=)
n.1284C=
n.1265C=
4g.186280289C>GCA358937861F11c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.379C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.1284C>G
n.1265C>G
4g.186280289C>TCA3163821F11c.932C>T (p.Ala311Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.379C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.1284C>T
n.1265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280290A>CCA442883838F11c.933A>C (p.Ala311=)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.380A>C
c.663A>C (p.Ala221=)
c.885A>C (p.Ala295=)
n.1285A>C
n.1266A>C
4g.186280290A>GCA442883841F11c.933A>G (p.Ala311=)
c.771A>G (p.Ala257=)
c.380A>G
c.663A>G (p.Ala221=)
c.885A>G (p.Ala295=)
n.1285A>G
n.1266A>G
 dbSNP
4g.186280290A>TCA442883845F11c.933A>T (p.Ala311=)
c.771A>T (p.Ala257=)
c.380A>T
c.663A>T (p.Ala221=)
c.885A>T (p.Ala295=)
n.1285A>T
n.1266A>T
4g.186280294dupCA2672902479F11c.937dup (p.Ser313LysfsTer?)
c.775dup (p.Ser259LysfsTer?)
c.384dup
c.667dup (p.Ser223LysfsTer?)
c.889dup (p.Ser297LysfsTer?)
n.1289dup
n.1270dup
 gnomAD v4
4g.186280291A>CCA358937866F11c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.381A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1286A>C
n.1267A>C
4g.186280291A>GCA358937867F11c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.381A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1286A>G
n.1267A>G
4g.186280291A>TCA358937870F11c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.381A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1286A>T
n.1267A>T
4g.186280292A>CCA358937878F11c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.382A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1287A>C
n.1268A>C
4g.186280292A>GCA358937875F11c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.382A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1287A>G
n.1268A>G
 gnomAD v4
4g.186280292A>TCA358937873F11c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.382A>T
c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.1287A>T
n.1268A>T
4g.186280293A>CCA358937881F11c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.383A>C
c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.1288A>C
n.1269A>C
4g.186280293A>GCA442883854F11c.936A>G (p.Lys312=)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.383A>G
c.666A>G (p.Lys222=)
c.888A>G (p.Lys296=)
n.1288A>G
n.1269A>G
4g.186280293A>TCA358937883F11c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.383A>T
c.666A>T (p.Lys222Asn)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.1288A>T
n.1269A>T
4g.186280294A>CCA358937886F11c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.384A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.1289A>C
n.1270A>C
4g.186280294A>GCA358937888F11c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.384A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.1289A>G
n.1270A>G
 dbSNP
4g.186280294A>TCA358937891F11c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.384A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.1289A>T
n.1270A>T
4g.186280295G>ACA358937894F11c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.385G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.1290G>A
n.1271G>A
4g.186280295G>CCA358937896F11c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.385G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.1290G>C
n.1271G>C
4g.186280295G>TCA358937898F11c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.385G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.1290G>T
n.1271G>T
4g.186280296T>ACA358937899F11c.939T>A (p.Ser313Arg)
c.777T>A (p.Ser259Arg)
c.386T>A
c.669T>A (p.Ser223Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.1291T>A
n.1272T>A
4g.186280296T>CCA442883868F11c.939T>C (p.Ser313=)
c.777T>C (p.Ser259=)
c.386T>C
c.669T>C (p.Ser223=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.1291T>C
n.1272T>C
4g.186280296T>GCA358937901F11c.939T>G (p.Ser313Arg)
c.777T>G (p.Ser259Arg)
c.386T>G
c.669T>G (p.Ser223Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.1291T>G
n.1272T>G
4g.186280297C>ACA358937904F11c.940C>A (p.His314Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.387C>A
c.670C>A (p.His224Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1292C>A
n.1273C>A
4g.186280297C>GCA358937907F11c.940C>G (p.His314Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.387C>G
c.670C>G (p.His224Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.1292C>G
n.1273C>G
4g.186280297C>TCA358937909F11c.940C>T (p.His314Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.387C>T
c.670C>T (p.His224Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.1292C>T
n.1273C>T
4g.186280298A>CCA358937917F11c.941A>C (p.His314Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.388A>C
c.671A>C (p.His224Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1293A>C
n.1274A>C
4g.186280298A>GCA358937912F11c.941A>G (p.His314Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.388A>G
c.671A>G (p.His224Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
n.1293A>G
n.1274A>G
 gnomAD v4
4g.186280298A>TCA358937915F11c.941A>T (p.His314Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.388A>T
c.671A>T (p.His224Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1293A>T
n.1274A>T
4g.186280299C>ACA358937920F11c.942C>A (p.His314Gln)
c.780C>A (p.His260Gln)
c.389C>A
c.672C>A (p.His224Gln)
c.894C>A (p.His298Gln)
n.1294C>A
n.1275C>A
4g.186280299C=CA1519935992F11c.942C= (p.His314=)
c.780C= (p.His260=)
c.389C=
c.672C= (p.His224=)
c.894C= (p.His298=)
n.1294C=
n.1275C=
4g.186280299C>GCA358937923F11c.942C>G (p.His314Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
c.389C>G
c.672C>G (p.His224Gln)
c.894C>G (p.His298Gln)
n.1294C>G
n.1275C>G
 gnomAD v4
4g.186280299C>TCA3163822F11c.942C>T (p.His314=)
c.780C>T (p.His260=)
c.389C>T
c.672C>T (p.His224=)
c.894C>T (p.His298=)
n.1294C>T
n.1275C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280300G>ACA219162F11c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.390G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1295G>A
n.1276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280300G>CCA358937925F11c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.390G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1295G>C
n.1276G>C
4g.186280300G=CA1519935993F11c.943G= (p.Glu315=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.390G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.895G= (p.Glu299=)
n.1295G=
n.1276G=
4g.186280300G>TCA358937927F11c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.390G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1295G>T
n.1276G>T
4g.186280301A>CCA358937931F11c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.391A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1296A>C
n.1277A>C
4g.186280301A>GCA358937932F11c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.391A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1296A>G
n.1277A>G
4g.186280301A>TCA358937935F11c.944A>T (p.Glu315Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.391A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1296A>T
n.1277A>T
4g.186280302G>ACA442883899F11c.945G>A (p.Glu315=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.392G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1297G>A
n.1278G>A
4g.186280302G>CCA358937938F11c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.392G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1297G>C
n.1278G>C
4g.186280302G>TCA358937940F11c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.392G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1297G>T
n.1278G>T
4g.186280303G>ACA358937948F11c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.393G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1298G>A
n.1279G>A
 gnomAD v4
4g.186280303G>CCA358937946F11c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.393G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1298G>C
n.1279G>C
4g.186280303G=CA1519935994F11c.946G= (p.Ala316=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.393G=
c.676G= (p.Ala226=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.1298G=
n.1279G=
4g.186280303G>TCA358937943F11c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.393G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1298G>T
n.1279G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280304C>ACA112099580F11c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.394C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1299C>A
n.1280C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280304C=CA1519935995F11c.947C= (p.Ala316=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.394C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.1299C=
n.1280C=
4g.186280304C>GCA358937954F11c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.394C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1299C>G
n.1280C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.186280304C>TCA358937952F11c.947C>T (p.Ala316Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.394C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1299C>T
n.1280C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280305C>ACA442883906F11c.948C>A (p.Ala316=)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.395C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
c.900C>A (p.Ala300=)
n.1300C>A
n.1281C>A
4g.186280305C=CA1519935996F11c.948C= (p.Ala316=)
c.786C= (p.Ala262=)
c.395C=
c.678C= (p.Ala226=)
c.900C= (p.Ala300=)
n.1300C=
n.1281C=
4g.186280305C>GCA442883908F11c.948C>G (p.Ala316=)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.395C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
c.900C>G (p.Ala300=)
n.1300C>G
n.1281C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280305C>TCA442883909F11c.948C>T (p.Ala316=)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.395C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
c.900C>T (p.Ala300=)
n.1300C>T
n.1281C>T
4g.186280306T>ACA358937958F11c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.396T>A
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.901T>A (p.Cys301Ser)
n.1301T>A
n.1282T>A
 gnomAD v4
4g.186280306T>CCA358937960F11c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.396T>C
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.901T>C (p.Cys301Arg)
n.1301T>C
n.1282T>C
4g.186280306T>GCA358937963F11c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.396T>G
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.901T>G (p.Cys301Gly)
n.1301T>G
n.1282T>G
4g.186280307G>ACA358937966F11c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.397G>A
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
n.1302G>A
n.1283G>A
4g.186280307G>CCA358937976F11c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.397G>C
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.902G>C (p.Cys301Ser)
n.1302G>C
n.1283G>C
4g.186280307G>TCA358937978F11c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.397G>T
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
n.1302G>T
n.1283G>T
 gnomAD v4
4g.186280308C>ACA358937986F11c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.789C>A (p.Cys263Ter)
c.398C>A
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.903C>A (p.Cys301Ter)
n.1303C>A
n.1284C>A
4g.186280308C>GCA358937988F11c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.789C>G (p.Cys263Trp)
c.398C>G
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.903C>G (p.Cys301Trp)
n.1303C>G
n.1284C>G
4g.186280308C>TCA442883920F11c.951C>T (p.Cys317=)
c.789C>T (p.Cys263=)
c.398C>T
c.681C>T (p.Cys227=)
c.903C>T (p.Cys301=)
n.1303C>T
n.1284C>T
 gnomAD v4
4g.186280309C>ACA358937990F11c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.399C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.1304C>A
n.1285C>A
4g.186280309C>GCA358937992F11c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.399C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.1304C>G
n.1285C>G
4g.186280309C>TCA358937994F11c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.399C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.1304C>T
n.1285C>T
 gnomAD v4
4g.186280310A=CA1519935997F11c.953A= (p.Gln318=)
c.791A= (p.Gln264=)
c.400A=
c.683A= (p.Gln228=)
c.905A= (p.Gln302=)
n.1305A=
n.1286A=
4g.186280310A>CCA358937999F11c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.400A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.1305A>C
n.1286A>C
4g.186280310A>GCA358938000F11c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.400A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.1305A>G
n.1286A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280310A>TCA358938002F11c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.400A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.1305A>T
n.1286A>T
4g.186280311G>ACA442883943F11c.954G>A (p.Gln318=)
c.792G>A (p.Gln264=)
c.401G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
c.906G>A (p.Gln302=)
n.1306G>A
n.1287G>A
 dbSNP
4g.186280311G>CCA358938011F11c.954G>C (p.Gln318His)
c.792G>C (p.Gln264His)
c.401G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
c.906G>C (p.Gln302His)
n.1306G>C
n.1287G>C
4g.186280311G>TCA358938004F11c.954G>T (p.Gln318His)
c.792G>T (p.Gln264His)
c.401G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
c.906G>T (p.Gln302His)
n.1306G>T
n.1287G>T
4g.186280312A>CCA358938012F11c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.402A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1307A>C
n.1288A>C
4g.186280312A>GCA358938013F11c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.402A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1307A>G
n.1288A>G
4g.186280312A>TCA358938015F11c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.402A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1307A>T
n.1288A>T
4g.186280313A>CCA358938018F11c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.403A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1308A>C
n.1289A>C
4g.186280313A>GCA358938020F11c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.403A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1308A>G
n.1289A>G
4g.186280313A>TCA358938022F11c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.403A>T
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
n.1308A>T
n.1289A>T
4g.186280313_186280314insTGCAGCA2544466424F11c.956_957insTGCAG (p.Lys319AsnfsTer32)
c.794_795insTGCAG (p.Lys265AsnfsTer32)
c.403_404insTGCAG
c.956_957insTGCAG (p.Lys319AsnfsTer?)
c.686_687insTGCAG (p.Lys229AsnfsTer?)
c.908_909insTGCAG (p.Lys303AsnfsTer?)
n.1308_1309insTGCAG
n.1289_1290insTGCAG
4g.186280314A>CCA358938029F11c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.404A>C
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
n.1309A>C
n.1290A>C
4g.186280314A>GCA442883729F11c.957A>G (p.Lys319=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.404A>G
c.687A>G (p.Lys229=)
c.909A>G (p.Lys303=)
n.1309A>G
n.1290A>G
4g.186280314A>TCA358938027F11c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.404A>T
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
n.1309A>T
n.1290A>T
4g.186280315C>ACA358938033F11c.958C>A (p.Leu320Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.405C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.1310C>A
n.1291C>A
4g.186280315C>GCA358938034F11c.958C>G (p.Leu320Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.405C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.1310C>G
n.1291C>G
 gnomAD v4
4g.186280315C>TCA442883733F11c.958C>T (p.Leu320=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.405C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.1310C>T
n.1291C>T
4g.186280315_186280317delinsCTGCA1519935998F11c.958_960delinsCTG (p.Leu320=)
c.796_798delinsCTG (p.Leu266=)
c.405_407delinsCTG
c.688_690delinsCTG (p.Leu230=)
c.910_912delinsCTG (p.Leu304=)
n.1310_1312delinsCTG
n.1291_1293delinsCTG
4g.186280316T>ACA358938040F11c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.406T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.1311T>A
n.1292T>A
 gnomAD v4
4g.186280316T>CCA219166F11c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.406T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.1311T>C
n.1292T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280316T>GCA358938043F11c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.406T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.1311T>G
n.1292T>G
4g.186280316T=CA1519935999F11c.959T= (p.Leu320=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.406T=
c.689T= (p.Leu230=)
c.911T= (p.Leu304=)
n.1311T=
n.1292T=
4g.186280318_186280319delCA199051F11c.961_962del (p.Cys321HisfsTer?)
c.799_800del (p.Cys267HisfsTer?)
c.408_409del
c.691_692del (p.Cys231HisfsTer?)
c.913_914del (p.Cys305HisfsTer?)
n.1313_1314del
n.1294_1295del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280317G>ACA442883759F11c.960G>A (p.Leu320=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.407G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.912G>A (p.Leu304=)
n.1312G>A
n.1293G>A
4g.186280317G>CCA442883763F11c.960G>C (p.Leu320=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.407G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
c.912G>C (p.Leu304=)
n.1312G>C
n.1293G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280317G>TCA442883765F11c.960G>T (p.Leu320=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.407G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
c.912G>T (p.Leu304=)
n.1312G>T
n.1293G>T
4g.186280318T>ACA358938053F11c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.408T>A
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.1313T>A
n.1294T>A
4g.186280318T>CCA358938049F11c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.408T>C
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.1313T>C
n.1294T>C
 COSMIC
4g.186280318T>GCA358938051F11c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.408T>G
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.1313T>G
n.1294T>G
4g.186280319delCA891862598F11c.962del (p.Cys321SerfsTer28)
c.800del (p.Cys267SerfsTer28)
c.409del
c.962del (p.Cys321SerfsTer29)
c.692del (p.Cys231SerfsTer29)
c.914del (p.Cys305SerfsTer29)
n.1314del
n.1295del
4g.186280319G>ACA358938058F11c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.409G>A
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.1314G>A
n.1295G>A
4g.186280319G>CCA358938055F11c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.409G>C
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.1314G>C
n.1295G>C
4g.186280319G>TCA358938057F11c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.409G>T
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.1314G>T
n.1295G>T
4g.186280319_186280321delinsGCACA1519936000F11c.962_964delinsGCA (p.Cys321=)
c.800_802delinsGCA (p.Cys267=)
c.409_411delinsGCA
c.692_694delinsGCA (p.Cys231=)
c.914_916delinsGCA (p.Cys305=)
n.1314_1316delinsGCA
n.1295_1297delinsGCA
4g.186280320C>ACA358938062F11c.963C>A (p.Cys321Ter)
c.801C>A (p.Cys267Ter)
c.410C>A
c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.915C>A (p.Cys305Ter)
n.1315C>A
n.1296C>A
 ClinVar
4g.186280320C=CA1519936001F11c.963C= (p.Cys321=)
c.801C= (p.Cys267=)
c.410C=
c.693C= (p.Cys231=)
c.915C= (p.Cys305=)
n.1315C=
n.1296C=
4g.186280320C>GCA358938063F11c.963C>G (p.Cys321Trp)
c.801C>G (p.Cys267Trp)
c.410C>G
c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.915C>G (p.Cys305Trp)
n.1315C>G
n.1296C>G
4g.186280320C>TCA442883781F11c.963C>T (p.Cys321=)
c.801C>T (p.Cys267=)
c.410C>T
c.693C>T (p.Cys231=)
c.915C>T (p.Cys305=)
n.1315C>T
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280321_186280322delCA16040945F11c.964_965del (p.Thr322GlnfsTer?)
c.802_803del (p.Thr268GlnfsTer?)
c.411_412del
c.694_695del (p.Thr232GlnfsTer?)
c.916_917del (p.Thr306GlnfsTer?)
n.1316_1317del
n.1297_1298del
 ClinVar dbSNP
4g.186280321A>CCA358938066F11c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.411A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1316A>C
n.1297A>C
4g.186280321A>GCA358938068F11c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.411A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1316A>G
n.1297A>G
4g.186280321A>TCA358938070F11c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.411A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1316A>T
n.1297A>T
4g.186280322C>ACA358938073F11c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.412C>A
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.1317C>A
n.1298C>A
4g.186280322C=CA1519936002F11c.965C= (p.Thr322=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.412C=
c.695C= (p.Thr232=)
c.917C= (p.Thr306=)
n.1317C=
n.1298C=
4g.186280322C>GCA358938075F11c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.412C>G
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
n.1317C>G
n.1298C>G
4g.186280322C>TCA219168F11c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.412C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1317C>T
n.1298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280323C>ACA442883801F11c.966C>A (p.Thr322=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.413C>A
c.696C>A (p.Thr232=)
c.918C>A (p.Thr306=)
n.1318C>A
n.1299C>A
4g.186280323C=CA1519936003F11c.966C= (p.Thr322=)
c.804C= (p.Thr268=)
c.413C=
c.696C= (p.Thr232=)
c.918C= (p.Thr306=)
n.1318C=
n.1299C=
4g.186280323C>GCA3163823F11c.966C>G (p.Thr322=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.413C>G
c.696C>G (p.Thr232=)
c.918C>G (p.Thr306=)
n.1318C>G
n.1299C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280323C>TCA442883799F11c.966C>T (p.Thr322=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.413C>T
c.696C>T (p.Thr232=)
c.918C>T (p.Thr306=)
n.1318C>T
n.1299C>T
4g.186280324A=CA1519936004F11c.967A= (p.Asn323=)
c.805A= (p.Asn269=)
c.414A=
c.697A= (p.Asn233=)
c.919A= (p.Asn307=)
n.1319A=
n.1300A=
4g.186280324A>CCA358938086F11c.967A>C (p.Asn323His)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.414A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.919A>C (p.Asn307His)
n.1319A>C
n.1300A>C
4g.186280324A>GCA358938082F11c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.414A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
n.1319A>G
n.1300A>G
 dbSNP
4g.186280324A>TCA3163824F11c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.414A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
n.1319A>T
n.1300A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280325A>CCA358938089F11c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.415A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
n.1320A>C
n.1301A>C
4g.186280325A>GCA358938091F11c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.415A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
n.1320A>G
n.1301A>G
4g.186280325A>TCA358938092F11c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.415A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
n.1320A>T
n.1301A>T
4g.186280326T>ACA358938095F11c.969T>A (p.Asn323Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.416T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.921T>A (p.Asn307Lys)
n.1321T>A
n.1302T>A
4g.186280326T>CCA442883817F11c.969T>C (p.Asn323=)
c.807T>C (p.Asn269=)
c.416T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
c.921T>C (p.Asn307=)
n.1321T>C
n.1302T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280326T>GCA358938096F11c.969T>G (p.Asn323Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.416T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.921T>G (p.Asn307Lys)
n.1321T>G
n.1302T>G
4g.186280327G>ACA358938099F11c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.417G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1322G>A
n.1303G>A
4g.186280327G>CCA358938101F11c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.417G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1322G>C
n.1303G>C
4g.186280327G>TCA358938103F11c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.417G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1322G>T
n.1303G>T
4g.186280328C>ACA358938105F11c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.418C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1323C>A
n.1304C>A
4g.186280328C>GCA358938107F11c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.418C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1323C>G
n.1304C>G
4g.186280328C>TCA358938110F11c.971C>T (p.Ala324Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.418C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1323C>T
n.1304C>T
4g.186280329C>ACA442883826F11c.972C>A (p.Ala324=)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.419C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1324C>A
n.1305C>A
4g.186280329C=CA1519936005F11c.972C= (p.Ala324=)
c.810C= (p.Ala270=)
c.419C=
c.702C= (p.Ala234=)
c.924C= (p.Ala308=)
n.1324C=
n.1305C=
4g.186280329C>GCA442883827F11c.972C>G (p.Ala324=)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.419C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1324C>G
n.1305C>G
4g.186280329C>TCA3163825F11c.972C>T (p.Ala324=)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.419C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1324C>T
n.1305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280330G>ACA3163826F11c.973G>A (p.Val325Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.420G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.1325G>A
n.1306G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280330G>CCA358938118F11c.973G>C (p.Val325Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.420G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1325G>C
n.1306G>C
4g.186280330G=CA1519936006F11c.973G= (p.Val325=)
c.811G= (p.Val271=)
c.420G=
c.703G= (p.Val235=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1325G=
n.1306G=
4g.186280330G>TCA358938115F11c.973G>T (p.Val325Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.420G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1325G>T
n.1306G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280331T>ACA358938123F11c.974T>A (p.Val325Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.421T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1326T>A
n.1307T>A
4g.186280331T>CCA358938130F11c.974T>C (p.Val325Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.421T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1326T>C
n.1307T>C
 dbSNP
4g.186280331T>GCA358938125F11c.974T>G (p.Val325Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.421T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1326T>G
n.1307T>G
4g.186280331T=CA1519936007F11c.974T= (p.Val325=)
c.812T= (p.Val271=)
c.421T=
c.704T= (p.Val235=)
c.926T= (p.Val309=)
n.1326T=
n.1307T=
4g.186280332C>ACA442883856F11c.975C>A (p.Val325=)
c.813C>A (p.Val271=)
c.422C>A
c.705C>A (p.Val235=)
c.927C>A (p.Val309=)
n.1327C>A
n.1308C>A
 gnomAD v4
4g.186280332C>GCA442883859F11c.975C>G (p.Val325=)
c.813C>G (p.Val271=)
c.422C>G
c.705C>G (p.Val235=)
c.927C>G (p.Val309=)
n.1327C>G
n.1308C>G
4g.186280332C>TCA442883865F11c.975C>T (p.Val325=)
c.813C>T (p.Val271=)
c.422C>T
c.705C>T (p.Val235=)
c.927C>T (p.Val309=)
n.1327C>T
n.1308C>T
4g.186280333C>ACA358938133F11c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.423C>A
c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.1328C>A
n.1309C>A
4g.186280333C=CA1519936008F11c.976C= (p.Arg326=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.423C=
c.706C= (p.Arg236=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.1328C=
n.1309C=
4g.186280333C>GCA358938136F11c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.423C>G
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1328C>G
n.1309C>G
4g.186280333C>TCA121757F11c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.423C>T
c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.1328C>T
n.1309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280334G>ACA358938142F11c.977G>A (p.Arg326His)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.424G>A
c.707G>A (p.Arg236His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.1329G>A
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280334G>CCA358938145F11c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.424G>C
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1329G>C
n.1310G>C
4g.186280334G=CA1519936009F11c.977G= (p.Arg326=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.424G=
c.707G= (p.Arg236=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1329G=
n.1310G=
4g.186280334G>TCA358938147F11c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.424G>T
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1329G>T
n.1310G>T
4g.186280335C>ACA442883871F11c.978C>A (p.Arg326=)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.425C>A
c.708C>A (p.Arg236=)
c.930C>A (p.Arg310=)
n.1330C>A
n.1311C>A
4g.186280335C>GCA442883872F11c.978C>G (p.Arg326=)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.425C>G
c.708C>G (p.Arg236=)
c.930C>G (p.Arg310=)
n.1330C>G
n.1311C>G
4g.186280335C>TCA442883873F11c.978C>T (p.Arg326=)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.425C>T
c.708C>T (p.Arg236=)
c.930C>T (p.Arg310=)
n.1330C>T
n.1311C>T
4g.186280336delCA2739270369F11c.979del (p.Cys327AlafsTer22)
c.817del (p.Cys273AlafsTer22)
c.426del
c.979del (p.Cys327AlafsTer23)
c.709del (p.Cys237AlafsTer23)
c.931del (p.Cys311AlafsTer23)
n.1331del
n.1312del
 ClinVar
4g.186280336T>ACA358938158F11c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.426T>A
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
n.1331T>A
n.1312T>A
4g.186280336T>CCA358938152F11c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.426T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
n.1331T>C
n.1312T>C
4g.186280336T>GCA358938155F11c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.426T>G
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
n.1331T>G
n.1312T>G
4g.186280337G>ACA358938164F11c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.427G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.1332G>A
n.1313G>A
4g.186280337G>CCA358938166F11c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.427G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.1332G>C
n.1313G>C
 gnomAD v4
4g.186280337G>TCA358938169F11c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.427G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
n.1332G>T
n.1313G>T
4g.186280338C>ACA358938173F11c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
c.428C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
n.1333C>A
n.1314C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280338C=CA1519936010F11c.981C= (p.Cys327=)
c.819C= (p.Cys273=)
c.428C=
c.711C= (p.Cys237=)
c.933C= (p.Cys311=)
n.1333C=
n.1314C=
4g.186280338C>GCA358938174F11c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
c.428C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
n.1333C>G
n.1314C>G
4g.186280338C>TCA442883886F11c.981C>T (p.Cys327=)
c.819C>T (p.Cys273=)
c.428C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
c.933C>T (p.Cys311=)
n.1333C>T
n.1314C>T

Number of alleles fetched