Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280046T>ACA358937066F11c.790T>A (p.Leu264Met)
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.237T>A
c.520T>A (p.Leu174Met)
n.1142T>A
n.1123T>A
4g.186280046T>CCA442638662F11c.790T>C (p.Leu264=)
c.628T>C (p.Leu210=)
c.237T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
n.1142T>C
n.1123T>C
 gnomAD v4
4g.186280046T>GCA358937069F11c.790T>G (p.Leu264Val)
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.237T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.1142T>G
n.1123T>G
4g.186280047T>ACA358937072F11c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.238T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.1143T>A
n.1124T>A
4g.186280047T>CCA358937074F11c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.238T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.1143T>C
n.1124T>C
4g.186280047T>GCA358937076F11c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.629T>G (p.Leu210Trp)
c.238T>G
c.521T>G (p.Leu174Trp)
n.1143T>G
n.1124T>G
 ClinVar
4g.186280048G>ACA442638663F11c.792G>A (p.Leu264=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.239G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1144G>A
n.1125G>A
4g.186280048G>CCA358937080F11c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.630G>C (p.Leu210Phe)
c.239G>C
c.522G>C (p.Leu174Phe)
n.1144G>C
n.1125G>C
4g.186280048G>TCA358937082F11c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.239G>T
c.522G>T (p.Leu174Phe)
n.1144G>T
n.1125G>T
4g.186280049C>ACA358937085F11c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.240C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1145C>A
n.1126C>A
4g.186280049C=CA1519935879F11c.793C= (p.Pro265=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.240C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.1145C=
n.1126C=
4g.186280049C>GCA358937088F11c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.240C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1145C>G
n.1126C>G
4g.186280049C>TCA112099357F11c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.240C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1145C>T
n.1126C>T
 dbSNP
4g.186280050C>ACA358937091F11c.794C>A (p.Pro265His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.241C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
n.1146C>A
n.1127C>A
4g.186280050C>GCA358937092F11c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.241C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1146C>G
n.1127C>G
4g.186280050C>TCA358937094F11c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.241C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1146C>T
n.1127C>T
 gnomAD v4
4g.186280051C>ACA442638664F11c.795C>A (p.Pro265=)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.242C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
n.1147C>A
n.1128C>A
4g.186280051C>GCA442638665F11c.795C>G (p.Pro265=)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.242C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
n.1147C>G
n.1128C>G
 dbSNP
4g.186280051C>TCA442638666F11c.795C>T (p.Pro265=)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.242C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
n.1147C>T
n.1128C>T
4g.186280052A>CCA358937101F11c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.243A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.1148A>C
n.1129A>C
4g.186280052A>GCA358937097F11c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.243A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
n.1148A>G
n.1129A>G
4g.186280052A>TCA358937099F11c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.243A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
n.1148A>T
n.1129A>T
4g.186280053G>ACA3163782F11c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.244G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.1149G>A
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280053G>CCA358937104F11c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.244G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.1149G>C
n.1130G>C
4g.186280053G=CA1519935880F11c.797G= (p.Ser266=)
c.635G= (p.Ser212=)
c.244G=
c.527G= (p.Ser176=)
n.1149G=
n.1130G=
4g.186280053G>TCA358937106F11c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.244G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
n.1149G>T
n.1130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280054T>ACA358937108F11c.798T>A (p.Ser266Arg)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
c.245T>A
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.1150T>A
n.1131T>A
4g.186280054T>CCA442638667F11c.798T>C (p.Ser266=)
c.636T>C (p.Ser212=)
c.245T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
n.1150T>C
n.1131T>C
 gnomAD v4
4g.186280054T>GCA358937109F11c.798T>G (p.Ser266Arg)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
c.245T>G
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.1150T>G
n.1131T>G
4g.186280055A=CA1519935881F11c.799A= (p.Thr267=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.246A=
c.529A= (p.Thr177=)
n.1151A=
n.1132A=
4g.186280055A>CCA358937111F11c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.246A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.1151A>C
n.1132A>C
4g.186280055A>GCA112099375F11c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.246A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.1151A>G
n.1132A>G
 dbSNP
4g.186280055A>TCA358937114F11c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.246A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.1151A>T
n.1132A>T
4g.186280056C>ACA3163783F11c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.247C>A
c.530C>A (p.Thr177Lys)
n.1152C>A
n.1133C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280056C=CA1519935882F11c.800C= (p.Thr267=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.247C=
c.530C= (p.Thr177=)
n.1152C=
n.1133C=
4g.186280056C>GCA358937122F11c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.247C>G
c.530C>G (p.Thr177Arg)
n.1152C>G
n.1133C>G
4g.186280056C>TCA112099381F11c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.247C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.1152C>T
n.1133C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280057A=CA1519935883F11c.801A= (p.Thr267=)
c.639A= (p.Thr213=)
c.248A=
c.531A= (p.Thr177=)
n.1153A=
n.1134A=
4g.186280057A>CCA442883224F11c.801A>C (p.Thr267=)
c.639A>C (p.Thr213=)
c.248A>C
c.531A>C (p.Thr177=)
n.1153A>C
n.1134A>C
4g.186280057A>GCA3163784F11c.801A>G (p.Thr267=)
c.639A>G (p.Thr213=)
c.248A>G
c.531A>G (p.Thr177=)
n.1153A>G
n.1134A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280057A>TCA442883228F11c.801A>T (p.Thr267=)
c.639A>T (p.Thr213=)
c.248A>T
c.531A>T (p.Thr177=)
n.1153A>T
n.1134A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280058C>ACA358937129F11c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
c.249C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.1154C>A
n.1135C>A
 gnomAD v4
4g.186280058C=CA1519935884F11c.802C= (p.Arg268=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.249C=
c.532C= (p.Arg178=)
n.1154C=
n.1135C=
4g.186280058C>GCA358937133F11c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.249C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1154C>G
n.1135C>G
4g.186280058C>TCA3163785F11c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
c.249C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.1154C>T
n.1135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280059G>ACA3163786F11c.803G>A (p.Arg268His)
c.641G>A (p.Arg214His)
c.250G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
n.1155G>A
n.1136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186280059G>CCA358937138F11c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.250G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1155G>C
n.1136G>C
4g.186280059G=CA1519935885F11c.803G= (p.Arg268=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.250G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.1155G=
n.1136G=
4g.186280059G>TCA3163787F11c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.250G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1155G>T
n.1136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280060C>ACA442883240F11c.804C>A (p.Arg268=)
c.642C>A (p.Arg214=)
c.251C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
n.1156C>A
n.1137C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280060C=CA1519935886F11c.804C= (p.Arg268=)
c.642C= (p.Arg214=)
c.251C=
c.534C= (p.Arg178=)
n.1156C=
n.1137C=
4g.186280060C>GCA442883237F11c.804C>G (p.Arg268=)
c.642C>G (p.Arg214=)
c.251C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
n.1156C>G
n.1137C>G
4g.186280060C>TCA442883236F11c.804C>T (p.Arg268=)
c.642C>T (p.Arg214=)
c.251C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
n.1156C>T
n.1137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280061A=CA1519935887F11c.805A= (p.Ile269=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.252A=
c.535A= (p.Ile179=)
n.1157A=
n.1138A=
4g.186280061A>CCA3163788F11c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.252A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.1157A>C
n.1138A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280061A>GCA358937142F11c.805A>G (p.Ile269Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.252A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.1157A>G
n.1138A>G
 gnomAD v4
4g.186280061A>TCA358937144F11c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.252A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.1157A>T
n.1138A>T
4g.186280062T>ACA358937147F11c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.253T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.1158T>A
n.1139T>A
4g.186280062T>CCA358937149F11c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.253T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.1158T>C
n.1139T>C
 COSMIC COSMIC
4g.186280062T>GCA358937151F11c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.253T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.1158T>G
n.1139T>G
4g.186280063T>ACA442883250F11c.807T>A (p.Ile269=)
c.645T>A (p.Ile215=)
c.254T>A
c.537T>A (p.Ile179=)
n.1159T>A
n.1140T>A
4g.186280063T>CCA442883248F11c.807T>C (p.Ile269=)
c.645T>C (p.Ile215=)
c.254T>C
c.537T>C (p.Ile179=)
n.1159T>C
n.1140T>C
4g.186280063T>GCA358937154F11c.807T>G (p.Ile269Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
c.254T>G
c.537T>G (p.Ile179Met)
n.1159T>G
n.1140T>G
4g.186280064A=CA1519935888F11c.808A= (p.Lys270=)
c.646A= (p.Lys216=)
c.255A=
c.538A= (p.Lys180=)
n.1160A=
n.1141A=
4g.186280064A>CCA358937155F11c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.255A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.1160A>C
n.1141A>C
4g.186280064A>GCA358937157F11c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.255A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.1160A>G
n.1141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280064A>TCA358937158F11c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.255A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.1160A>T
n.1141A>T
4g.186280067_186280068delCA2672902444F11c.811_812del (p.Lys271GlufsTer27)
c.649_650del (p.Lys217GlufsTer27)
c.258_259del
c.541_542del (p.Lys181GlufsTer27)
c.811_812del (p.Lys271GlufsTer?)
n.1163_1164del
n.1144_1145del
 gnomAD v4
4g.186280065A=CA1519935889F11c.809A= (p.Lys270=)
c.647A= (p.Lys216=)
c.256A=
c.539A= (p.Lys180=)
n.1161A=
n.1142A=
4g.186280065A>CCA358937161F11c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.256A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.1161A>C
n.1142A>C
4g.186280065A>GCA358937162F11c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.256A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.1161A>G
n.1142A>G
4g.186280065A>TCA121765F11c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.256A>T
c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.1161A>T
n.1142A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280066A>CCA358937166F11c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.257A>C
c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.1162A>C
n.1143A>C
4g.186280066A>GCA442883256F11c.810A>G (p.Lys270=)
c.648A>G (p.Lys216=)
c.257A>G
c.540A>G (p.Lys180=)
n.1162A>G
n.1143A>G
4g.186280066A>TCA358937169F11c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.257A>T
c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.1162A>T
n.1143A>T
4g.186280067A=CA1519935890F11c.811A= (p.Lys271=)
c.649A= (p.Lys217=)
c.258A=
c.541A= (p.Lys181=)
n.1163A=
n.1144A=
4g.186280067A>CCA358937172F11c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.258A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.1163A>C
n.1144A>C
 dbSNP
4g.186280067A>GCA358937175F11c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.258A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.1163A>G
n.1144A>G
4g.186280067A>TCA358937176F11c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.258A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.1163A>T
n.1144A>T
4g.186280068A>CCA358937180F11c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.259A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.1164A>C
n.1145A>C
4g.186280068A>GCA358937182F11c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.259A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.1164A>G
n.1145A>G
4g.186280068A>TCA358937183F11c.812A>T (p.Lys271Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.259A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.1164A>T
n.1145A>T
4g.186280069G>ACA442883264F11c.813G>A (p.Lys271=)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.260G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
n.1165G>A
n.1146G>A
4g.186280069G>CCA358937186F11c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.260G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.1165G>C
n.1146G>C
4g.186280069G=CA1519935891F11c.813G= (p.Lys271=)
c.651G= (p.Lys217=)
c.260G=
c.543G= (p.Lys181=)
n.1165G=
n.1146G=
4g.186280069G>TCA358937188F11c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.260G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.1165G>T
n.1146G>T
 dbSNP
4g.186280070A>CCA358937189F11c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.261A>C
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.1166A>C
n.1147A>C
4g.186280070A>GCA358937190F11c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.261A>G
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.1166A>G
n.1147A>G
4g.186280070A>TCA358937191F11c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.261A>T
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.1166A>T
n.1147A>T
4g.186280071G>ACA358937200F11c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.262G>A
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.1167G>A
n.1148G>A
4g.186280071G>CCA358937197F11c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.262G>C
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.1167G>C
n.1148G>C
4g.186280071G>TCA358937195F11c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.262G>T
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.1167G>T
n.1148G>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280072C>ACA3163789F11c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.263C>A
c.546C>A (p.Ser182Arg)
n.1168C>A
n.1149C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280072C=CA1519935892F11c.816C= (p.Ser272=)
c.654C= (p.Ser218=)
c.263C=
c.546C= (p.Ser182=)
n.1168C=
n.1149C=
4g.186280072C>GCA358937202F11c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.263C>G
c.546C>G (p.Ser182Arg)
n.1168C>G
n.1149C>G
 gnomAD v4
4g.186280072C>TCA442883273F11c.816C>T (p.Ser272=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.263C>T
c.546C>T (p.Ser182=)
n.1168C>T
n.1149C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280072_186280073delinsCACA1519935893F11c.816_817delinsCA (p.Ser272=)
c.654_655delinsCA (p.Ser218=)
c.263_264delinsCA
c.546_547delinsCA (p.Ser182=)
n.1168_1169delinsCA
n.1149_1150delinsCA
4g.186280073A>CCA358937207F11c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.264A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.1169A>C
n.1150A>C
4g.186280073A>GCA358937209F11c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.264A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.1169A>G
n.1150A>G
4g.186280073A>TCA358937211F11c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.264A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.1169A>T
n.1150A>T
4g.186280075delCA557396069F11c.819del (p.Ala274LeufsTer?)
c.657del (p.Ala220LeufsTer?)
c.266del
c.549del (p.Ala184LeufsTer?)
n.1171del
n.1152del
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280074A=CA1519935894F11c.818A= (p.Lys273=)
c.656A= (p.Lys219=)
c.265A=
c.548A= (p.Lys183=)
n.1170A=
n.1151A=
4g.186280074A>CCA358937215F11c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.265A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.1170A>C
n.1151A>C
4g.186280074A>GCA358937217F11c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.265A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.1170A>G
n.1151A>G
4g.186280074A>TCA358937219F11c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.265A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.1170A>T
n.1151A>T
4g.186280074_186280076delCA2672902445F11c.818_820del (p.Lys273_Ala274delinsThr)
c.656_658del (p.Lys219_Ala220delinsThr)
c.265_267del
c.548_550del (p.Lys183_Ala184delinsThr)
n.1170_1172del
n.1151_1153del
 gnomAD v4
4g.186280075A>CCA358937222F11c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.266A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.1171A>C
n.1152A>C
4g.186280075A>GCA442883281F11c.819A>G (p.Lys273=)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.266A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
n.1171A>G
n.1152A>G
4g.186280075A>TCA358937224F11c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.266A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.1171A>T
n.1152A>T
4g.186280075_186280076dupCA557396070F11c.819_820dup (p.Ala274GlufsTer?)
c.657_658dup (p.Ala220GlufsTer?)
c.266_267dup
c.549_550dup (p.Ala184GlufsTer?)
n.1171_1172dup
n.1152_1153dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280076G>ACA358937227F11c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.267G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.1172G>A
n.1153G>A
4g.186280076G>CCA358937228F11c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.267G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.1172G>C
n.1153G>C
4g.186280076G>TCA358937229F11c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.267G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.1172G>T
n.1153G>T
4g.186280077C>ACA358937231F11c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.268C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1173C>A
n.1154C>A
4g.186280077C>GCA358937232F11c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.268C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1173C>G
n.1154C>G
 gnomAD v4
4g.186280077C>TCA358937230F11c.821C>T (p.Ala274Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.268C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1173C>T
n.1154C>T
4g.186280078T>ACA442883289F11c.822T>A (p.Ala274=)
c.660T>A (p.Ala220=)
c.269T>A
c.552T>A (p.Ala184=)
n.1174T>A
n.1155T>A
4g.186280078T>CCA3163790F11c.822T>C (p.Ala274=)
c.660T>C (p.Ala220=)
c.269T>C
c.552T>C (p.Ala184=)
n.1174T>C
n.1155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280078T>GCA442883292F11c.822T>G (p.Ala274=)
c.660T>G (p.Ala220=)
c.269T>G
c.552T>G (p.Ala184=)
n.1174T>G
n.1155T>G
4g.186280078T=CA1519935895F11c.822T= (p.Ala274=)
c.660T= (p.Ala220=)
c.269T=
c.552T= (p.Ala184=)
n.1174T=
n.1155T=
4g.186280079C>ACA358937241F11c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.270C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.1175C>A
n.1156C>A
 gnomAD v4
4g.186280079C=CA1519935896F11c.823C= (p.Leu275=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.270C=
c.553C= (p.Leu185=)
n.1175C=
n.1156C=
4g.186280079C>GCA358937243F11c.823C>G (p.Leu275Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.270C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1175C>G
n.1156C>G
4g.186280079C>TCA358937245F11c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.270C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.1175C>T
n.1156C>T
 dbSNP
4g.186280080T>ACA358937252F11c.824T>A (p.Leu275His)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.271T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
n.1176T>A
n.1157T>A
4g.186280080T>CCA358937249F11c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.271T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1176T>C
n.1157T>C
4g.186280080T>GCA358937248F11c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.271T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1176T>G
n.1157T>G
4g.186280081T>ACA442883302F11c.825T>A (p.Leu275=)
c.663T>A (p.Leu221=)
c.272T>A
c.555T>A (p.Leu185=)
n.1177T>A
n.1158T>A
4g.186280081T>CCA442883304F11c.825T>C (p.Leu275=)
c.663T>C (p.Leu221=)
c.272T>C
c.555T>C (p.Leu185=)
n.1177T>C
n.1158T>C
4g.186280081T>GCA442883300F11c.825T>G (p.Leu275=)
c.663T>G (p.Leu221=)
c.272T>G
c.555T>G (p.Leu185=)
n.1177T>G
n.1158T>G
 COSMIC
4g.186280082T>ACA358937255F11c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.273T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1178T>A
n.1159T>A
4g.186280082T>CCA358937257F11c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.273T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1178T>C
n.1159T>C
4g.186280082T>GCA358937259F11c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.273T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1178T>G
n.1159T>G
4g.186280083C>ACA358937262F11c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.274C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.1179C>A
n.1160C>A
4g.186280083C=CA1519935897F11c.827C= (p.Ser276=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.274C=
c.557C= (p.Ser186=)
n.1179C=
n.1160C=
4g.186280083C>GCA219158F11c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.274C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.1179C>G
n.1160C>G
 ClinVar dbSNP
4g.186280083C>TCA358937266F11c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.274C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.1179C>T
n.1160C>T
4g.186280084T>ACA442883314F11c.828T>A (p.Ser276=)
c.666T>A (p.Ser222=)
c.275T>A
c.558T>A (p.Ser186=)
n.1180T>A
n.1161T>A
4g.186280084T>CCA3163791F11c.828T>C (p.Ser276=)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.275T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
n.1180T>C
n.1161T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280084T>GCA442883312F11c.828T>G (p.Ser276=)
c.666T>G (p.Ser222=)
c.275T>G
c.558T>G (p.Ser186=)
n.1180T>G
n.1161T>G
4g.186280084T=CA1519935898F11c.828T= (p.Ser276=)
c.666T= (p.Ser222=)
c.275T=
c.558T= (p.Ser186=)
n.1180T=
n.1161T=
4g.186280085G>ACA358937271F11c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.276G>A
c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.1181G>A
n.1162G>A
4g.186280085G>CCA358937274F11c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.276G>C
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1181G>C
n.1162G>C
 gnomAD v4
4g.186280085G>TCA358937269F11c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.276G>T
c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.1181G>T
n.1162G>T
4g.186280086G>ACA219160F11c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.277G>A
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.1182G>A
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186280086G>CCA358937277F11c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.277G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1182G>C
n.1163G>C
4g.186280086G=CA1519935899F11c.830G= (p.Gly277=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.277G=
c.560G= (p.Gly187=)
n.1182G=
n.1163G=
4g.186280086G>TCA358937276F11c.830G>T (p.Gly277Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.277G>T
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1182G>T
n.1163G>T
4g.186280087T>ACA442883322F11c.831T>A (p.Gly277=)
c.669T>A (p.Gly223=)
c.278T>A
c.561T>A (p.Gly187=)
n.1183T>A
n.1164T>A
4g.186280087T>CCA442883325F11c.831T>C (p.Gly277=)
c.669T>C (p.Gly223=)
c.278T>C
c.561T>C (p.Gly187=)
n.1183T>C
n.1164T>C
4g.186280087T>GCA442883324F11c.831T>G (p.Gly277=)
c.669T>G (p.Gly223=)
c.278T>G
c.561T>G (p.Gly187=)
n.1183T>G
n.1164T>G
4g.186280088T>ACA358937278F11c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.279T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1184T>A
n.1165T>A
4g.186280088T>CCA358937280F11c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.279T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1184T>C
n.1165T>C
4g.186280088T>GCA358937282F11c.832T>G (p.Phe278Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.279T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1184T>G
n.1165T>G
4g.186280089T>ACA358937283F11c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.280T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1185T>A
n.1166T>A
4g.186280089T>CCA358937284F11c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.280T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1185T>C
n.1166T>C
4g.186280089T>GCA358937285F11c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.280T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1185T>G
n.1166T>G
 COSMIC COSMIC
4g.186280090C>ACA358937287F11c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.281C>A
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1186C>A
n.1167C>A
4g.186280090C>GCA358937289F11c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.281C>G
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1186C>G
n.1167C>G
4g.186280090C>TCA442883335F11c.834C>T (p.Phe278=)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.281C>T
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1186C>T
n.1167C>T
4g.186280091A=CA1519935900F11c.835A= (p.Ser279=)
c.673A= (p.Ser225=)
c.282A=
c.565A= (p.Ser189=)
n.1187A=
n.1168A=
4g.186280091A>CCA358937292F11c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.282A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1187A>C
n.1168A>C
4g.186280091A>GCA358937294F11c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.282A>G
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1187A>G
n.1168A>G
 gnomAD v4
4g.186280091A>TCA358937296F11c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.282A>T
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1187A>T
n.1168A>T
 dbSNP
4g.186280092G>ACA358937300F11c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.283G>A
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1188G>A
n.1169G>A
4g.186280092G>CCA358937297F11c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.283G>C
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1188G>C
n.1169G>C
4g.186280092G>TCA358937298F11c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.283G>T
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1188G>T
n.1169G>T
4g.186280093T>ACA358937302F11c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.284T>A
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.1189T>A
n.1170T>A
4g.186280093T>CCA442883345F11c.837T>C (p.Ser279=)
c.675T>C (p.Ser225=)
c.284T>C
c.567T>C (p.Ser189=)
n.1189T>C
n.1170T>C
4g.186280093T>GCA358937304F11c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.284T>G
c.567T>G (p.Ser189Arg)
n.1189T>G
n.1170T>G
4g.186280094C>ACA358937307F11c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.285C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.1190C>A
n.1171C>A
4g.186280094C>GCA358937308F11c.838C>G (p.Leu280Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.285C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.1190C>G
n.1171C>G
4g.186280094C>TCA442883350F11c.838C>T (p.Leu280=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.285C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
n.1190C>T
n.1171C>T
4g.186280095T>ACA358937311F11c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.286T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.1191T>A
n.1172T>A
4g.186280095T>CCA358937313F11c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.286T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.1191T>C
n.1172T>C
4g.186280095T>GCA358937315F11c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.286T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.1191T>G
n.1172T>G
4g.186280095_186280096insTTGTCA2672902446F11c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer19)
c.677_678insTTGT (p.Gln227CysfsTer19)
c.286_287insTTGT
c.569_570insTTGT (p.Gln191CysfsTer19)
c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer?)
n.1191_1192insTTGT
n.1172_1173insTTGT
 gnomAD v4
4g.186280096A=CA1519935901F11c.840A= (p.Leu280=)
c.678A= (p.Leu226=)
c.287A=
c.570A= (p.Leu190=)
n.1192A=
n.1173A=
4g.186280096A>CCA442883355F11c.840A>C (p.Leu280=)
c.678A>C (p.Leu226=)
c.287A>C
c.570A>C (p.Leu190=)
n.1192A>C
n.1173A>C
4g.186280096A>GCA3163792F11c.840A>G (p.Leu280=)
c.678A>G (p.Leu226=)
c.287A>G
c.570A>G (p.Leu190=)
n.1192A>G
n.1173A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280096A>TCA442883358F11c.840A>T (p.Leu280=)
c.678A>T (p.Leu226=)
c.287A>T
c.570A>T (p.Leu190=)
n.1192A>T
n.1173A>T
4g.186280097C>ACA358937317F11c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.288C>A
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1193C>A
n.1174C>A
4g.186280097C=CA1519935902F11c.841C= (p.Gln281=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.288C=
c.571C= (p.Gln191=)
n.1193C=
n.1174C=
4g.186280097C>GCA358937320F11c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.288C>G
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1193C>G
n.1174C>G
 gnomAD v4
4g.186280097C>TCA3163793F11c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.288C>T
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1193C>T
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280098A=CA1519935903F11c.842A= (p.Gln281=)
c.680A= (p.Gln227=)
c.289A=
c.572A= (p.Gln191=)
n.1194A=
n.1175A=
4g.186280098A>CCA3163794F11c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.289A>C
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1194A>C
n.1175A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280098A>GCA358937338F11c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.289A>G
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1194A>G
n.1175A>G
 dbSNP
4g.186280098A>TCA358937336F11c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.289A>T
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1194A>T
n.1175A>T
4g.186280100delCA645540591F11c.844del (p.Ser282AlafsTer?)
c.682del (p.Ser228AlafsTer?)
c.291del
c.574del (p.Ser192AlafsTer?)
n.1196del
n.1177del
 COSMIC COSMIC
4g.186280099A>CCA358937339F11c.843A>C (p.Gln281His)
c.681A>C (p.Gln227His)
c.290A>C
c.573A>C (p.Gln191His)
n.1195A>C
n.1176A>C
4g.186280099A>GCA442883383F11c.843A>G (p.Gln281=)
c.681A>G (p.Gln227=)
c.290A>G
c.573A>G (p.Gln191=)
n.1195A>G
n.1176A>G
4g.186280099A>TCA358937341F11c.843A>T (p.Gln281His)
c.681A>T (p.Gln227His)
c.290A>T
c.573A>T (p.Gln191His)
n.1195A>T
n.1176A>T
4g.186280100A=CA1519935904F11c.844A= (p.Ser282=)
c.682A= (p.Ser228=)
c.291A=
c.574A= (p.Ser192=)
n.1196A=
n.1177A=
4g.186280100A>CCA358937343F11c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.291A>C
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.1196A>C
n.1177A>C
4g.186280100A>GCA358937344F11c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.291A>G
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.1196A>G
n.1177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280100A>TCA358937346F11c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.291A>T
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.1196A>T
n.1177A>T
4g.186280101delCA2672902447F11c.845del (p.Ser282ThrfsTer?)
c.683del (p.Ser228ThrfsTer?)
c.292del
c.575del (p.Ser192ThrfsTer?)
n.1197del
n.1178del
 gnomAD v4
4g.186280101G>ACA358937348F11c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.292G>A
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.1197G>A
n.1178G>A
 gnomAD v4
4g.186280101G>CCA358937349F11c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.292G>C
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.1197G>C
n.1178G>C
4g.186280101G>TCA358937350F11c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.292G>T
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.1197G>T
n.1178G>T
4g.186280102C>ACA358937352F11c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.684C>A (p.Ser228Arg)
c.293C>A
c.576C>A (p.Ser192Arg)
n.1198C>A
n.1179C>A
4g.186280102C>GCA358937354F11c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.684C>G (p.Ser228Arg)
c.293C>G
c.576C>G (p.Ser192Arg)
n.1198C>G
n.1179C>G
4g.186280102C>TCA442883391F11c.846C>T (p.Ser282=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.293C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.1198C>T
n.1179C>T
4g.186280103T>ACA358937355F11c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.294T>A
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.1199T>A
n.1180T>A
4g.186280103T>CCA358937356F11c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.294T>C
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.1199T>C
n.1180T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280103T>GCA358937359F11c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.294T>G
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.1199T>G
n.1180T>G
 gnomAD v4
4g.186280103T=CA1519935905F11c.847T= (p.Cys283=)
c.685T= (p.Cys229=)
c.294T=
c.577T= (p.Cys193=)
n.1199T=
n.1180T=
4g.186280104G>ACA358937366F11c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.295G>A
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.1200G>A
n.1181G>A
4g.186280104G>CCA358937364F11c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.295G>C
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.1200G>C
n.1181G>C
4g.186280104G>TCA358937362F11c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.295G>T
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.1200G>T
n.1181G>T
4g.186280105C>ACA358937369F11c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.296C>A
c.579C>A (p.Cys193Ter)
n.1201C>A
n.1182C>A
4g.186280105C>GCA358937374F11c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.296C>G
c.579C>G (p.Cys193Trp)
n.1201C>G
n.1182C>G
4g.186280105C>TCA442883401F11c.849C>T (p.Cys283=)
c.687C>T (p.Cys229=)
c.296C>T
c.579C>T (p.Cys193=)
n.1201C>T
n.1182C>T
4g.186280106A>CCA442883404F11c.850A>C (p.Arg284=)
c.688A>C (p.Arg230=)
c.297A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
n.1202A>C
n.1183A>C
4g.186280106A>GCA358937376F11c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.297A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.1202A>G
n.1183A>G
4g.186280106A>TCA358937378F11c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.297A>T
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.1202A>T
n.1183A>T
4g.186280107G>ACA358937382F11c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.298G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.1203G>A
n.1184G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280107G>CCA358937384F11c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.298G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.1203G>C
n.1184G>C
4g.186280107G>TCA358937389F11c.851G>T (p.Arg284Met)
c.689G>T (p.Arg230Met)
c.298G>T
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.1203G>T
n.1184G>T
4g.186280108G>ACA442883413F11c.852G>A (p.Arg284=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.299G>A
c.582G>A (p.Arg194=)
n.1204G>A
n.1185G>A
 dbSNP
4g.186280108G>CCA3163795F11c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.299G>C
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.1204G>C
n.1185G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280108G=CA1519935906F11c.852G= (p.Arg284=)
c.690G= (p.Arg230=)
c.299G=
c.582G= (p.Arg194=)
n.1204G=
n.1185G=
4g.186280108G>TCA358937393F11c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.299G>T
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.1204G>T
n.1185G>T
4g.186280109C>ACA358937395F11c.853C>A (p.His285Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.300C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
n.1205C>A
n.1186C>A
4g.186280109C=CA1519935907F11c.853C= (p.His285=)
c.691C= (p.His231=)
c.300C=
c.583C= (p.His195=)
n.1205C=
n.1186C=
4g.186280109C>GCA358937397F11c.853C>G (p.His285Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.300C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
n.1205C>G
n.1186C>G
4g.186280109C>TCA358937399F11c.853C>T (p.His285Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.300C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.1205C>T
n.1186C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280110A>CCA358937401F11c.854A>C (p.His285Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.301A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
n.1206A>C
n.1187A>C
4g.186280110A>GCA358937406F11c.854A>G (p.His285Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.301A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
n.1206A>G
n.1187A>G
4g.186280110A>TCA358937404F11c.854A>T (p.His285Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.301A>T
c.584A>T (p.His195Leu)
n.1206A>T
n.1187A>T
4g.186280111C>ACA358937410F11c.855C>A (p.His285Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
c.302C>A
c.585C>A (p.His195Gln)
n.1207C>A
n.1188C>A
4g.186280111C>GCA358937411F11c.855C>G (p.His285Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
c.302C>G
c.585C>G (p.His195Gln)
n.1207C>G
n.1188C>G
4g.186280111C>TCA442883424F11c.855C>T (p.His285=)
c.693C>T (p.His231=)
c.302C>T
c.585C>T (p.His195=)
n.1207C>T
n.1188C>T
4g.186280112A>CCA358937419F11c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.303A>C
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.1208A>C
n.1189A>C
4g.186280112A>GCA358937423F11c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.303A>G
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.1208A>G
n.1189A>G
4g.186280112A>TCA358937421F11c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.303A>T
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.1208A>T
n.1189A>T
4g.186280113G>ACA358937425F11c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.304G>A
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.1209G>A
n.1190G>A
 gnomAD v4
4g.186280113G>CCA358937430F11c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.304G>C
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.1209G>C
n.1190G>C
4g.186280113G>TCA358937428F11c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.304G>T
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.1209G>T
n.1190G>T
4g.186280114C>ACA358937432F11c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.305C>A
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.1210C>A
n.1191C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280114C=CA1519935908F11c.858C= (p.Ser286=)
c.696C= (p.Ser232=)
c.305C=
c.588C= (p.Ser196=)
n.1210C=
n.1191C=
4g.186280114C>GCA358937433F11c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.305C>G
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.1210C>G
n.1191C>G
4g.186280114C>TCA442883435F11c.858C>T (p.Ser286=)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.305C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
n.1210C>T
n.1191C>T
4g.186280115A>CCA358937435F11c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.306A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.1211A>C
n.1192A>C
4g.186280115A>GCA358937437F11c.859A>G (p.Ile287Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.306A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.1211A>G
n.1192A>G
4g.186280115A>TCA358937438F11c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.306A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.1211A>T
n.1192A>T
4g.186280116T>ACA358937439F11c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.307T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.1212T>A
n.1193T>A
4g.186280116T>CCA3163796F11c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.307T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.1212T>C
n.1193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280116T>GCA358937441F11c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.307T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.1212T>G
n.1193T>G
4g.186280116T=CA1519935909F11c.860T= (p.Ile287=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.307T=
c.590T= (p.Ile197=)
n.1212T=
n.1193T=
4g.186280117C>ACA442883446F11c.861C>A (p.Ile287=)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.308C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
n.1213C>A
n.1194C>A
4g.186280117C=CA1519935910F11c.861C= (p.Ile287=)
c.699C= (p.Ile233=)
c.308C=
c.591C= (p.Ile197=)
n.1213C=
n.1194C=
4g.186280117C>GCA358937443F11c.861C>G (p.Ile287Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.308C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.1213C>G
n.1194C>G
4g.186280117C>TCA3163797F11c.861C>T (p.Ile287=)
c.699C>T (p.Ile233=)
c.308C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
n.1213C>T
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280118C>ACA358937450F11c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.309C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.1214C>A
n.1195C>A
4g.186280118C>GCA358937452F11c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.309C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.1214C>G
n.1195C>G
4g.186280118C>TCA358937454F11c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.309C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.1214C>T
n.1195C>T
4g.186280119C>ACA358937458F11c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.310C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.1215C>A
n.1196C>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280119C>GCA358937463F11c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.310C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.1215C>G
n.1196C>G
4g.186280119C>TCA358937461F11c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.310C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.1215C>T
n.1196C>T
4g.186280120A>CCA442883456F11c.864A>C (p.Pro288=)
c.702A>C (p.Pro234=)
c.311A>C
c.594A>C (p.Pro198=)
n.1216A>C
n.1197A>C
4g.186280120A>GCA442883458F11c.864A>G (p.Pro288=)
c.702A>G (p.Pro234=)
c.311A>G
c.594A>G (p.Pro198=)
n.1216A>G
n.1197A>G
4g.186280120A>TCA442883459F11c.864A>T (p.Pro288=)
c.702A>T (p.Pro234=)
c.311A>T
c.594A>T (p.Pro198=)
n.1216A>T
n.1197A>T
4g.186280121G>ACA358937466F11c.865G>A (p.Val289Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.312G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1217G>A
n.1198G>A
4g.186280121G>CCA358937468F11c.865G>C (p.Val289Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.312G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1217G>C
n.1198G>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280121G=CA1519935911F11c.865G= (p.Val289=)
c.703G= (p.Val235=)
c.312G=
c.595G= (p.Val199=)
c.865G= (p.Glu289=)
n.1217G=
n.1198G=
4g.186280121G>TCA358937471F11c.865G>T (p.Val289Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.312G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1217G>T
n.1198G>T
4g.186280122G>ACA358937473F11c.865+1G>A (n.865+1G>A)
c.703+1G>A (n.703+1G>A)
c.312+1G>A
c.595+1G>A (n.595+1G>A)
n.1217+1G>A
n.1198+1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186280122G>CCA358937474F11c.865+1G>C (n.865+1G>C)
c.703+1G>C (n.703+1G>C)
c.312+1G>C
c.595+1G>C (n.595+1G>C)
n.1217+1G>C
n.1198+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280122G=CA1519935912F11c.865+1G= (n.865+1G=)
c.703+1G= (n.703+1G=)
c.312+1G=
c.595+1G= (n.595+1G=)
n.1217+1G=
n.1198+1G=
4g.186280122G>TCA358937476F11c.865+1G>T (n.865+1G>T)
c.703+1G>T (n.703+1G>T)
c.312+1G>T
c.595+1G>T (n.595+1G>T)
n.1217+1G>T
n.1198+1G>T
4g.186280124_186280134delCA2695204103F11c.865+3_865+13del (n.865+3_865+13del)
c.703+3_703+13del (n.703+3_703+13del)
c.312+3_312+13del
c.595+3_595+13del (n.595+3_595+13del)
n.1217+3_1217+13del
n.1198+3_1198+13del
4g.186280123T>ACA358937479F11c.865+2T>A (n.865+2T>A)
c.703+2T>A (n.703+2T>A)
c.312+2T>A
c.595+2T>A (n.595+2T>A)
n.1217+2T>A
n.1198+2T>A
4g.186280123T>CCA358937481F11c.865+2T>C (n.865+2T>C)
c.703+2T>C (n.703+2T>C)
c.312+2T>C
c.595+2T>C (n.595+2T>C)
n.1217+2T>C
n.1198+2T>C
 ClinVar
4g.186280123T>GCA358937482F11c.865+2T>G (n.865+2T>G)
c.703+2T>G (n.703+2T>G)
c.312+2T>G
c.595+2T>G (n.595+2T>G)
n.1217+2T>G
n.1198+2T>G
4g.186280125A>TCA2672902449F11c.865+4A>T (n.865+4A>T)
c.703+4A>T (n.703+4A>T)
c.312+4A>T
c.595+4A>T (n.595+4A>T)
n.1217+4A>T
n.1198+4A>T
 gnomAD v4
4g.186280127C>TCA2672902450F11c.865+6C>T (n.865+6C>T)
c.703+6C>T (n.703+6C>T)
c.312+6C>T
c.595+6C>T (n.595+6C>T)
n.1217+6C>T
n.1198+6C>T
 gnomAD v4
4g.186280128T>CCA3163798F11c.865+7T>C (n.865+7T>C)
c.703+7T>C (n.703+7T>C)
c.312+7T>C
c.595+7T>C (n.595+7T>C)
n.1217+7T>C
n.1198+7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280128T>GCA2578250266F11c.865+7T>G (n.865+7T>G)
c.703+7T>G (n.703+7T>G)
c.312+7T>G
c.595+7T>G (n.595+7T>G)
n.1217+7T>G
n.1198+7T>G
 gnomAD v4
4g.186280128T=CA1519935913F11c.865+7T= (n.865+7T=)
c.703+7T= (n.703+7T=)
c.312+7T=
c.595+7T= (n.595+7T=)
n.1217+7T=
n.1198+7T=
4g.186280129G>TCA2580071711F11c.865+8G>T (n.865+8G>T)
c.703+8G>T (n.703+8G>T)
c.312+8G>T
c.595+8G>T (n.595+8G>T)
n.1217+8G>T
n.1198+8G>T
 ClinVar
4g.186280132_186280133delCA2580612756F11c.865+11_865+12del (n.865+11_865+12del)
c.703+11_703+12del (n.703+11_703+12del)
c.312+11_312+12del
c.595+11_595+12del (n.595+11_595+12del)
n.1217+11_1217+12del
n.1198+11_1198+12del
 ClinVar dbSNP
4g.186280131G>ACA2672902451F11c.865+10G>A (n.865+10G>A)
c.703+10G>A (n.703+10G>A)
c.312+10G>A
c.595+10G>A (n.595+10G>A)
n.1217+10G>A
n.1198+10G>A
 gnomAD v4
4g.186280132A>GCA2672902452F11c.865+11A>G (n.865+11A>G)
c.703+11A>G (n.703+11A>G)
c.312+11A>G
c.595+11A>G (n.595+11A>G)
n.1217+11A>G
n.1198+11A>G
 gnomAD v4
4g.186280133G>CCA2764876449F11c.865+12G>C (n.865+12G>C)
c.703+12G>C (n.703+12G>C)
c.312+12G>C
c.595+12G>C (n.595+12G>C)
n.1217+12G>C
n.1198+12G>C
4g.186280133G>TCA2672902453F11c.865+12G>T (n.865+12G>T)
c.703+12G>T (n.703+12G>T)
c.312+12G>T
c.595+12G>T (n.595+12G>T)
n.1217+12G>T
n.1198+12G>T
 gnomAD v4
4g.186280135T>ACA2578250267F11c.865+14T>A (n.865+14T>A)
c.703+14T>A (n.703+14T>A)
c.312+14T>A
c.595+14T>A (n.595+14T>A)
n.1217+14T>A
n.1198+14T>A
 gnomAD v4
4g.186280135T>CCA2672902454F11c.865+14T>C (n.865+14T>C)
c.703+14T>C (n.703+14T>C)
c.312+14T>C
c.595+14T>C (n.595+14T>C)
n.1217+14T>C
n.1198+14T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.186280136C=CA1519935914F11c.865+15C= (n.865+15C=)
c.703+15C= (n.703+15C=)
c.312+15C=
c.595+15C= (n.595+15C=)
n.1217+15C=
n.1198+15C=
4g.186280136C>GCA557396071F11c.865+15C>G (n.865+15C>G)
c.703+15C>G (n.703+15C>G)
c.312+15C>G
c.595+15C>G (n.595+15C>G)
n.1217+15C>G
n.1198+15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280137T>CCA557396072F11c.865+16T>C (n.865+16T>C)
c.703+16T>C (n.703+16T>C)
c.312+16T>C
c.595+16T>C (n.595+16T>C)
n.1217+16T>C
n.1198+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280137T=CA1519935915F11c.865+16T= (n.865+16T=)
c.703+16T= (n.703+16T=)
c.312+16T=
c.595+16T= (n.595+16T=)
n.1217+16T=
n.1198+16T=
4g.186280138G>ACA2672902455F11c.865+17G>A (n.865+17G>A)
c.703+17G>A (n.703+17G>A)
c.312+17G>A
c.595+17G>A (n.595+17G>A)
n.1217+17G>A
n.1198+17G>A
 gnomAD v4
4g.186280139C=CA1519935916F11c.865+18C= (n.865+18C=)
c.703+18C= (n.703+18C=)
c.312+18C=
c.595+18C= (n.595+18C=)
n.1217+18C=
n.1198+18C=
4g.186280139C>TCA557396073F11c.865+18C>T (n.865+18C>T)
c.703+18C>T (n.703+18C>T)
c.312+18C>T
c.595+18C>T (n.595+18C>T)
n.1217+18C>T
n.1198+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280140A=CA1519935917F11c.865+19A= (n.865+19A=)
c.703+19A= (n.703+19A=)
c.312+19A=
c.595+19A= (n.595+19A=)
n.1217+19A=
n.1198+19A=
4g.186280140A>CCA3163799F11c.865+19A>C (n.865+19A>C)
c.703+19A>C (n.703+19A>C)
c.312+19A>C
c.595+19A>C (n.595+19A>C)
n.1217+19A>C
n.1198+19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280145G>ACA3163800F11c.865+24G>A (n.865+24G>A)
c.703+24G>A (n.703+24G>A)
c.312+24G>A
c.595+24G>A (n.595+24G>A)
n.1217+24G>A
n.1198+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280145G=CA1519935918F11c.865+24G= (n.865+24G=)
c.703+24G= (n.703+24G=)
c.312+24G=
c.595+24G= (n.595+24G=)
n.1217+24G=
n.1198+24G=
4g.186280145G>TCA2672902456F11c.865+24G>T (n.865+24G>T)
c.703+24G>T (n.703+24G>T)
c.312+24G>T
c.595+24G>T (n.595+24G>T)
n.1217+24G>T
n.1198+24G>T
 gnomAD v4
4g.186280146G>ACA557396074F11c.865+25G>A (n.865+25G>A)
c.703+25G>A (n.703+25G>A)
c.312+25G>A
c.595+25G>A (n.595+25G>A)
n.1217+25G>A
n.1198+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280146G>CCA2672902457F11c.865+25G>C (n.865+25G>C)
c.703+25G>C (n.703+25G>C)
c.312+25G>C
c.595+25G>C (n.595+25G>C)
n.1217+25G>C
n.1198+25G>C
 gnomAD v4
4g.186280146G=CA1519935919F11c.865+25G= (n.865+25G=)
c.703+25G= (n.703+25G=)
c.312+25G=
c.595+25G= (n.595+25G=)
n.1217+25G=
n.1198+25G=
4g.186280146G>TCA2672902458F11c.865+25G>T (n.865+25G>T)
c.703+25G>T (n.703+25G>T)
c.312+25G>T
c.595+25G>T (n.595+25G>T)
n.1217+25G>T
n.1198+25G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched