Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186279958delCA2578250262F11c.756-54del (n.756-54del)
c.594-54del (n.594-54del)
c.203-54del
c.486-54del (n.486-54del)
n.1108-54del
n.1089-54del
4g.186279957_186279958delCA2578250261F11c.756-55_756-54del (n.756-55_756-54del)
c.594-55_594-54del (n.594-55_594-54del)
c.203-55_203-54del
c.486-55_486-54del (n.486-55_486-54del)
n.1108-55_1108-54del
n.1089-55_1089-54del
4g.186279955A>CCA2672902418F11c.756-57A>C (n.756-57A>C)
c.594-57A>C (n.594-57A>C)
c.203-57A>C
c.486-57A>C (n.486-57A>C)
n.1108-57A>C
n.1089-57A>C
 gnomAD v4
4g.186279956A=CA1519935839F11c.756-56A= (n.756-56A=)
c.594-56A= (n.594-56A=)
c.203-56A=
c.486-56A= (n.486-56A=)
n.1108-56A=
n.1089-56A=
4g.186279956A>GCA557054984F11c.756-56A>G (n.756-56A>G)
c.594-56A>G (n.594-56A>G)
c.203-56A>G
c.486-56A>G (n.486-56A>G)
n.1108-56A>G
n.1089-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279958A>CCA2672902419F11c.756-54A>C (n.756-54A>C)
c.594-54A>C (n.594-54A>C)
c.203-54A>C
c.486-54A>C (n.486-54A>C)
n.1108-54A>C
n.1089-54A>C
 gnomAD v4
4g.186279959T>CCA792310957F11c.756-53T>C (n.756-53T>C)
c.594-53T>C (n.594-53T>C)
c.203-53T>C
c.486-53T>C (n.486-53T>C)
n.1108-53T>C
n.1089-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279959T=CA1519935840F11c.756-53T= (n.756-53T=)
c.594-53T= (n.594-53T=)
c.203-53T=
c.486-53T= (n.486-53T=)
n.1108-53T=
n.1089-53T=
4g.186279960G>ACA649569139F11c.756-52G>A (n.756-52G>A)
c.594-52G>A (n.594-52G>A)
c.203-52G>A
c.486-52G>A (n.486-52G>A)
n.1108-52G>A
n.1089-52G>A
 COSMIC
4g.186279961T>CCA2672902420F11c.756-51T>C (n.756-51T>C)
c.594-51T>C (n.594-51T>C)
c.203-51T>C
c.486-51T>C (n.486-51T>C)
n.1108-51T>C
n.1089-51T>C
 gnomAD v4
4g.186279962T>CCA2672902421F11c.756-50T>C (n.756-50T>C)
c.594-50T>C (n.594-50T>C)
c.203-50T>C
c.486-50T>C (n.486-50T>C)
n.1108-50T>C
n.1089-50T>C
 gnomAD v4
4g.186279962T>GCA557054985F11c.756-50T>G (n.756-50T>G)
c.594-50T>G (n.594-50T>G)
c.203-50T>G
c.486-50T>G (n.486-50T>G)
n.1108-50T>G
n.1089-50T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186279962T=CA1519935841F11c.756-50T= (n.756-50T=)
c.594-50T= (n.594-50T=)
c.203-50T=
c.486-50T= (n.486-50T=)
n.1108-50T=
n.1089-50T=
4g.186279963T>CCA2708191316F11c.756-49T>C (n.756-49T>C)
c.594-49T>C (n.594-49T>C)
c.203-49T>C
c.486-49T>C (n.486-49T>C)
n.1108-49T>C
n.1089-49T>C
 dbSNP
4g.186279965T>CCA2672902422F11c.756-47T>C (n.756-47T>C)
c.594-47T>C (n.594-47T>C)
c.203-47T>C
c.486-47T>C (n.486-47T>C)
n.1108-47T>C
n.1089-47T>C
 gnomAD v4
4g.186279966A=CA1519935842F11c.756-46A= (n.756-46A=)
c.594-46A= (n.594-46A=)
c.203-46A=
c.486-46A= (n.486-46A=)
n.1108-46A=
n.1089-46A=
4g.186279966A>GCA557054986F11c.756-46A>G (n.756-46A>G)
c.594-46A>G (n.594-46A>G)
c.203-46A>G
c.486-46A>G (n.486-46A>G)
n.1108-46A>G
n.1089-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279966A>TCA2672902423F11c.756-46A>T (n.756-46A>T)
c.594-46A>T (n.594-46A>T)
c.203-46A>T
c.486-46A>T (n.486-46A>T)
n.1108-46A>T
n.1089-46A>T
 gnomAD v4
4g.186279967T>CCA649569140F11c.756-45T>C (n.756-45T>C)
c.594-45T>C (n.594-45T>C)
c.203-45T>C
c.486-45T>C (n.486-45T>C)
n.1108-45T>C
n.1089-45T>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.186279969T>ACA557054987F11c.756-43T>A (n.756-43T>A)
c.594-43T>A (n.594-43T>A)
c.203-43T>A
c.486-43T>A (n.486-43T>A)
n.1108-43T>A
n.1089-43T>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.186279969T>CCA2578250264F11c.756-43T>C (n.756-43T>C)
c.594-43T>C (n.594-43T>C)
c.203-43T>C
c.486-43T>C (n.486-43T>C)
n.1108-43T>C
n.1089-43T>C
4g.186279969T=CA1519935843F11c.756-43T= (n.756-43T=)
c.594-43T= (n.594-43T=)
c.203-43T=
c.486-43T= (n.486-43T=)
n.1108-43T=
n.1089-43T=
4g.186279970G>ACA2672902424F11c.756-42G>A (n.756-42G>A)
c.594-42G>A (n.594-42G>A)
c.203-42G>A
c.486-42G>A (n.486-42G>A)
n.1108-42G>A
n.1089-42G>A
 gnomAD v4
4g.186279970G>CCA3163769F11c.756-42G>C (n.756-42G>C)
c.594-42G>C (n.594-42G>C)
c.203-42G>C
c.486-42G>C (n.486-42G>C)
n.1108-42G>C
n.1089-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186279970G=CA1519935844F11c.756-42G= (n.756-42G=)
c.594-42G= (n.594-42G=)
c.203-42G=
c.486-42G= (n.486-42G=)
n.1108-42G=
n.1089-42G=
4g.186279970G>TCA2672902425F11c.756-42G>T (n.756-42G>T)
c.594-42G>T (n.594-42G>T)
c.203-42G>T
c.486-42G>T (n.486-42G>T)
n.1108-42G>T
n.1089-42G>T
 gnomAD v4
4g.186279971T>CCA2578250265F11c.756-41T>C (n.756-41T>C)
c.594-41T>C (n.594-41T>C)
c.203-41T>C
c.486-41T>C (n.486-41T>C)
n.1108-41T>C
n.1089-41T>C
4g.186279971T>GCA557054988F11c.756-41T>G (n.756-41T>G)
c.594-41T>G (n.594-41T>G)
c.203-41T>G
c.486-41T>G (n.486-41T>G)
n.1108-41T>G
n.1089-41T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186279971T=CA1519935845F11c.756-41T= (n.756-41T=)
c.594-41T= (n.594-41T=)
c.203-41T=
c.486-41T= (n.486-41T=)
n.1108-41T=
n.1089-41T=
4g.186279973dupCA3163768F11c.756-39dup (n.756-39dup)
c.594-39dup (n.594-39dup)
c.203-39dup
c.486-39dup (n.486-39dup)
n.1108-39dup
n.1089-39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279972_186279977delinsTTGATACA1519935846F11c.756-40_756-35delinsTTGATA (n.756-40_756-35delinsTTGATA)
c.594-40_594-35delinsTTGATA (n.594-40_594-35delinsTTGATA)
c.203-40_203-35delinsTTGATA
c.486-40_486-35delinsTTGATA (n.486-40_486-35delinsTTGATA)
n.1108-40_1108-35delinsTTGATA
n.1089-40_1089-35delinsTTGATA
4g.186279973T>CCA1071936292F11c.756-39T>C (n.756-39T>C)
c.594-39T>C (n.594-39T>C)
c.203-39T>C
c.486-39T>C (n.486-39T>C)
n.1108-39T>C
n.1089-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279973T=CA1519935847F11c.756-39T= (n.756-39T=)
c.594-39T= (n.594-39T=)
c.203-39T=
c.486-39T= (n.486-39T=)
n.1108-39T=
n.1089-39T=
4g.186279979_186279983delCA3163770F11c.756-33_756-29del (n.756-33_756-29del)
c.594-33_594-29del (n.594-33_594-29del)
c.203-33_203-29del
c.486-33_486-29del (n.486-33_486-29del)
n.1108-33_1108-29del
n.1089-33_1089-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279974G>ACA2672902426F11c.756-38G>A (n.756-38G>A)
c.594-38G>A (n.594-38G>A)
c.203-38G>A
c.486-38G>A (n.486-38G>A)
n.1108-38G>A
n.1089-38G>A
 gnomAD v4
4g.186279974G=CA1519935848F11c.756-38G= (n.756-38G=)
c.594-38G= (n.594-38G=)
c.203-38G=
c.486-38G= (n.486-38G=)
n.1108-38G=
n.1089-38G=
4g.186279974G>TCA1071936294F11c.756-38G>T (n.756-38G>T)
c.594-38G>T (n.594-38G>T)
c.203-38G>T
c.486-38G>T (n.486-38G>T)
n.1108-38G>T
n.1089-38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279975delCA2672902427F11c.756-37del (n.756-37del)
c.594-37del (n.594-37del)
c.203-37del
c.486-37del (n.486-37del)
n.1108-37del
n.1089-37del
 gnomAD v4
4g.186279975A>GCA2672902428F11c.756-37A>G (n.756-37A>G)
c.594-37A>G (n.594-37A>G)
c.203-37A>G
c.486-37A>G (n.486-37A>G)
n.1108-37A>G
n.1089-37A>G
 gnomAD v4
4g.186279977A=CA1519935849F11c.756-35A= (n.756-35A=)
c.594-35A= (n.594-35A=)
c.203-35A=
c.486-35A= (n.486-35A=)
n.1108-35A=
n.1089-35A=
4g.186279977A>GCA3163771F11c.756-35A>G (n.756-35A>G)
c.594-35A>G (n.594-35A>G)
c.203-35A>G
c.486-35A>G (n.486-35A>G)
n.1108-35A>G
n.1089-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279977A>TCA3163772F11c.756-35A>T (n.756-35A>T)
c.594-35A>T (n.594-35A>T)
c.203-35A>T
c.486-35A>T (n.486-35A>T)
n.1108-35A>T
n.1089-35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186279978T>CCA557054989F11c.756-34T>C (n.756-34T>C)
c.594-34T>C (n.594-34T>C)
c.203-34T>C
c.486-34T>C (n.486-34T>C)
n.1108-34T>C
n.1089-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186279978T=CA1519935850F11c.756-34T= (n.756-34T=)
c.594-34T= (n.594-34T=)
c.203-34T=
c.486-34T= (n.486-34T=)
n.1108-34T=
n.1089-34T=
4g.186279980A=CA1519935851F11c.756-32A= (n.756-32A=)
c.594-32A= (n.594-32A=)
c.203-32A=
c.486-32A= (n.486-32A=)
n.1108-32A=
n.1089-32A=
4g.186279980A>TCA3163773F11c.756-32A>T (n.756-32A>T)
c.594-32A>T (n.594-32A>T)
c.203-32A>T
c.486-32A>T (n.486-32A>T)
n.1108-32A>T
n.1089-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279981T>CCA1519935853F11c.756-31T>C (n.756-31T>C)
c.594-31T>C (n.594-31T>C)
c.203-31T>C
c.486-31T>C (n.486-31T>C)
n.1108-31T>C
n.1089-31T>C
 dbSNP
4g.186279981T=CA1519935852F11c.756-31T= (n.756-31T=)
c.594-31T= (n.594-31T=)
c.203-31T=
c.486-31T= (n.486-31T=)
n.1108-31T=
n.1089-31T=
4g.186279982A=CA1519935854F11c.756-30A= (n.756-30A=)
c.594-30A= (n.594-30A=)
c.203-30A=
c.486-30A= (n.486-30A=)
n.1108-30A=
n.1089-30A=
4g.186279982A>CCA2672902429F11c.756-30A>C (n.756-30A>C)
c.594-30A>C (n.594-30A>C)
c.203-30A>C
c.486-30A>C (n.486-30A>C)
n.1108-30A>C
n.1089-30A>C
 gnomAD v4
4g.186279982A>GCA557054990F11c.756-30A>G (n.756-30A>G)
c.594-30A>G (n.594-30A>G)
c.203-30A>G
c.486-30A>G (n.486-30A>G)
n.1108-30A>G
n.1089-30A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186279983T>CCA557054991F11c.756-29T>C (n.756-29T>C)
c.594-29T>C (n.594-29T>C)
c.203-29T>C
c.486-29T>C (n.486-29T>C)
n.1108-29T>C
n.1089-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279983T=CA1519935855F11c.756-29T= (n.756-29T=)
c.594-29T= (n.594-29T=)
c.203-29T=
c.486-29T= (n.486-29T=)
n.1108-29T=
n.1089-29T=
4g.186279987T>CCA2672902430F11c.756-25T>C (n.756-25T>C)
c.594-25T>C (n.594-25T>C)
c.203-25T>C
c.486-25T>C (n.486-25T>C)
n.1108-25T>C
n.1089-25T>C
 gnomAD v4
4g.186279987T>GCA2672902431F11c.756-25T>G (n.756-25T>G)
c.594-25T>G (n.594-25T>G)
c.203-25T>G
c.486-25T>G (n.486-25T>G)
n.1108-25T>G
n.1089-25T>G
 gnomAD v4
4g.186279988C=CA1519935856F11c.756-24C= (n.756-24C=)
c.594-24C= (n.594-24C=)
c.203-24C=
c.486-24C= (n.486-24C=)
n.1108-24C=
n.1089-24C=
4g.186279988C>GCA792311009F11c.756-24C>G (n.756-24C>G)
c.594-24C>G (n.594-24C>G)
c.203-24C>G
c.486-24C>G (n.486-24C>G)
n.1108-24C>G
n.1089-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279989T>GCA2672902432F11c.756-23T>G (n.756-23T>G)
c.594-23T>G (n.594-23T>G)
c.203-23T>G
c.486-23T>G (n.486-23T>G)
n.1108-23T>G
n.1089-23T>G
 gnomAD v4
4g.186279991C>ACA2672902433F11c.756-21C>A (n.756-21C>A)
c.594-21C>A (n.594-21C>A)
c.203-21C>A
c.486-21C>A (n.486-21C>A)
n.1108-21C>A
n.1089-21C>A
 gnomAD v4
4g.186279994C>ACA2672902434F11c.756-18C>A (n.756-18C>A)
c.594-18C>A (n.594-18C>A)
c.203-18C>A
c.486-18C>A (n.486-18C>A)
n.1108-18C>A
n.1089-18C>A
 gnomAD v4
4g.186279995C>ACA2672902435F11c.756-17C>A (n.756-17C>A)
c.594-17C>A (n.594-17C>A)
c.203-17C>A
c.486-17C>A (n.486-17C>A)
n.1108-17C>A
n.1089-17C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.186279995C>TCA2740091615F11c.756-17C>T (n.756-17C>T)
c.594-17C>T (n.594-17C>T)
c.203-17C>T
c.486-17C>T (n.486-17C>T)
n.1108-17C>T
n.1089-17C>T
 ClinVar
4g.186279996C=CA1519935857F11c.756-16C= (n.756-16C=)
c.594-16C= (n.594-16C=)
c.203-16C=
c.486-16C= (n.486-16C=)
n.1108-16C=
n.1089-16C=
4g.186279996C>GCA3163774F11c.756-16C>G (n.756-16C>G)
c.594-16C>G (n.594-16C>G)
c.203-16C>G
c.486-16C>G (n.486-16C>G)
n.1108-16C>G
n.1089-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279997T>CCA2672902437F11c.756-15T>C (n.756-15T>C)
c.594-15T>C (n.594-15T>C)
c.203-15T>C
c.486-15T>C (n.486-15T>C)
n.1108-15T>C
n.1089-15T>C
 gnomAD v4
4g.186280000delCA2672902436F11c.756-12del (n.756-12del)
c.594-12del (n.594-12del)
c.203-12del
c.486-12del (n.486-12del)
n.1108-12del
n.1089-12del
 gnomAD v4
4g.186279999T>CCA557054992F11c.756-13T>C (n.756-13T>C)
c.594-13T>C (n.594-13T>C)
c.203-13T>C
c.486-13T>C (n.486-13T>C)
n.1108-13T>C
n.1089-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186279999T=CA1519935858F11c.756-13T= (n.756-13T=)
c.594-13T= (n.594-13T=)
c.203-13T=
c.486-13T= (n.486-13T=)
n.1108-13T=
n.1089-13T=
4g.186280000T>GCA2672902438F11c.756-12T>G (n.756-12T>G)
c.594-12T>G (n.594-12T>G)
c.203-12T>G
c.486-12T>G (n.486-12T>G)
n.1108-12T>G
n.1089-12T>G
 gnomAD v4
4g.186280001G=CA1519935859F11c.756-11G= (n.756-11G=)
c.594-11G= (n.594-11G=)
c.203-11G=
c.486-11G= (n.486-11G=)
n.1108-11G=
n.1089-11G=
4g.186280001G>TCA3163775F11c.756-11G>T (n.756-11G>T)
c.594-11G>T (n.594-11G>T)
c.203-11G>T
c.486-11G>T (n.486-11G>T)
n.1108-11G>T
n.1089-11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280006delCA2672902439F11c.756-6del (n.756-6del)
c.594-6del (n.594-6del)
c.203-6del
c.486-6del (n.486-6del)
n.1108-6del
n.1089-6del
 gnomAD v4
4g.186280003T>ACA557054993F11c.756-9T>A (n.756-9T>A)
c.594-9T>A (n.594-9T>A)
c.203-9T>A
c.486-9T>A (n.486-9T>A)
n.1108-9T>A
n.1089-9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280003T=CA1519935860F11c.756-9T= (n.756-9T=)
c.594-9T= (n.594-9T=)
c.203-9T=
c.486-9T= (n.486-9T=)
n.1108-9T=
n.1089-9T=
4g.186280007G>ACA3163776F11c.756-5G>A (n.756-5G>A)
c.594-5G>A (n.594-5G>A)
c.203-5G>A
c.486-5G>A (n.486-5G>A)
n.1108-5G>A
n.1089-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280007G=CA1519935861F11c.756-5G= (n.756-5G=)
c.594-5G= (n.594-5G=)
c.203-5G=
c.486-5G= (n.486-5G=)
n.1108-5G=
n.1089-5G=
4g.186280008T>ACA2672902440F11c.756-4T>A (n.756-4T>A)
c.594-4T>A (n.594-4T>A)
c.203-4T>A
c.486-4T>A (n.486-4T>A)
n.1108-4T>A
n.1089-4T>A
 gnomAD v4
4g.186280009T>CCA3163777F11c.756-3T>C (n.756-3T>C)
c.594-3T>C (n.594-3T>C)
c.203-3T>C
c.486-3T>C (n.486-3T>C)
n.1108-3T>C
n.1089-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280009T=CA1519935862F11c.756-3T= (n.756-3T=)
c.594-3T= (n.594-3T=)
c.203-3T=
c.486-3T= (n.486-3T=)
n.1108-3T=
n.1089-3T=
4g.186280010A=CA1519935863F11c.756-2A= (n.756-2A=)
c.594-2A= (n.594-2A=)
c.203-2A=
c.486-2A= (n.486-2A=)
n.1108-2A=
n.1089-2A=
4g.186280010A>CCA358936864F11c.756-2A>C (n.756-2A>C)
c.594-2A>C (n.594-2A>C)
c.203-2A>C
c.486-2A>C (n.486-2A>C)
n.1108-2A>C
n.1089-2A>C
4g.186280010A>GCA358936867F11c.756-2A>G (n.756-2A>G)
c.594-2A>G (n.594-2A>G)
c.203-2A>G
c.486-2A>G (n.486-2A>G)
n.1108-2A>G
n.1089-2A>G
4g.186280010A>TCA3163778F11c.756-2A>T (n.756-2A>T)
c.594-2A>T (n.594-2A>T)
c.203-2A>T
c.486-2A>T (n.486-2A>T)
n.1108-2A>T
n.1089-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280011G>ACA358936874F11c.756-1G>A (n.756-1G>A)
c.594-1G>A (n.594-1G>A)
c.203-1G>A
c.486-1G>A (n.486-1G>A)
n.1108-1G>A
n.1089-1G>A
4g.186280011G>CCA358936870F11c.756-1G>C (n.756-1G>C)
c.594-1G>C (n.594-1G>C)
c.203-1G>C
c.486-1G>C (n.486-1G>C)
n.1108-1G>C
n.1089-1G>C
 COSMIC
4g.186280011G>TCA358936872F11c.756-1G>T (n.756-1G>T)
c.594-1G>T (n.594-1G>T)
c.203-1G>T
c.486-1G>T (n.486-1G>T)
n.1108-1G>T
n.1089-1G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.186280012A=CA1519935864F11c.756A= (p.Arg252=)
c.594A= (p.Arg198=)
c.203A=
c.486A= (p.Arg162=)
n.1108A=
n.1089A=
4g.186280012A>CCA358936877F11c.756A>C (p.Arg252Ser)
c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.203A>C
c.486A>C (p.Arg162=)
n.1108A>C
n.1089A>C
 gnomAD v4
4g.186280012A>GCA442638635F11c.756A>G (p.Arg252=)
c.594A>G (p.Arg198=)
c.203A>G
c.486A>G (p.Arg162=)
n.1108A>G
n.1089A>G
4g.186280012A>TCA358936879F11c.756A>T (p.Arg252Ser)
c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.203A>T
c.486A>T (p.Arg162=)
n.1108A>T
n.1089A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280013A=CA1519935865F11c.757A= (p.Asn253=)
c.595A= (p.Asn199=)
c.204A=
c.487A= (p.Asn163=)
n.1109A=
n.1090A=
4g.186280013A>CCA358936882F11c.757A>C (p.Asn253His)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.204A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
n.1109A>C
n.1090A>C
 COSMIC COSMIC
4g.186280013A>GCA358936884F11c.757A>G (p.Asn253Asp)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.204A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.1109A>G
n.1090A>G
4g.186280013A>TCA3163779F11c.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.204A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.1109A>T
n.1090A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280014A>CCA358936888F11c.758A>C (p.Asn253Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.205A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.1110A>C
n.1091A>C
4g.186280014A>GCA358936890F11c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.205A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.1110A>G
n.1091A>G
 dbSNP
4g.186280014A>TCA358936892F11c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.205A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.1110A>T
n.1091A>T
4g.186280015T>ACA358936895F11c.759T>A (p.Asn253Lys)
c.597T>A (p.Asn199Lys)
c.206T>A
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.1111T>A
n.1092T>A
4g.186280015T>CCA442638636F11c.759T>C (p.Asn253=)
c.597T>C (p.Asn199=)
c.206T>C
c.489T>C (p.Asn163=)
n.1111T>C
n.1092T>C
4g.186280015T>GCA358936897F11c.759T>G (p.Asn253Lys)
c.597T>G (p.Asn199Lys)
c.206T>G
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.1111T>G
n.1092T>G
4g.186280016C>ACA358936900F11c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.207C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.1112C>A
n.1093C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280016C>GCA358936902F11c.760C>G (p.Leu254Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.207C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1112C>G
n.1093C>G
4g.186280016C>TCA358936904F11c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.207C>T
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.1112C>T
n.1093C>T
4g.186280016_186280017insAGATGCA2580071710F11c.760_761insAGATG (p.Leu254GlnfsTer?)
c.598_599insAGATG (p.Leu200GlnfsTer?)
c.207_208insAGATG
c.490_491insAGATG (p.Leu164GlnfsTer?)
n.1112_1113insAGATG
n.1093_1094insAGATG
 ClinVar
4g.186280017T>ACA358936907F11c.761T>A (p.Leu254His)
c.599T>A (p.Leu200His)
c.208T>A
c.491T>A (p.Leu164His)
n.1113T>A
n.1094T>A
4g.186280017T>CCA358936911F11c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.208T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1113T>C
n.1094T>C
4g.186280017T>GCA358936909F11c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.208T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1113T>G
n.1094T>G
4g.186280018T>ACA442638638F11c.762T>A (p.Leu254=)
c.600T>A (p.Leu200=)
c.209T>A
c.492T>A (p.Leu164=)
n.1114T>A
n.1095T>A
4g.186280018T>CCA112099334F11c.762T>C (p.Leu254=)
c.600T>C (p.Leu200=)
c.209T>C
c.492T>C (p.Leu164=)
n.1114T>C
n.1095T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280018T>GCA442638637F11c.762T>G (p.Leu254=)
c.600T>G (p.Leu200=)
c.209T>G
c.492T>G (p.Leu164=)
n.1114T>G
n.1095T>G
4g.186280018T=CA1519935866F11c.762T= (p.Leu254=)
c.600T= (p.Leu200=)
c.209T=
c.492T= (p.Leu164=)
n.1114T=
n.1095T=
4g.186280019T>ACA358936916F11c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.210T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.1115T>A
n.1096T>A
4g.186280019T>CCA358936919F11c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.210T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.1115T>C
n.1096T>C
4g.186280019T>GCA358936921F11c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.210T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.1115T>G
n.1096T>G
4g.186280020G>ACA219154F11c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.211G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.1116G>A
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186280020G>CCA358936925F11c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.211G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.1116G>C
n.1097G>C
4g.186280020G=CA1519935867F11c.764G= (p.Cys255=)
c.602G= (p.Cys201=)
c.211G=
c.494G= (p.Cys165=)
n.1116G=
n.1097G=
4g.186280020G>TCA358936928F11c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.211G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.1116G>T
n.1097G>T
4g.186280021T>ACA358936931F11c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.603T>A (p.Cys201Ter)
c.212T>A
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.1117T>A
n.1098T>A
4g.186280021T>CCA3163780F11c.765T>C (p.Cys255=)
c.603T>C (p.Cys201=)
c.212T>C
c.495T>C (p.Cys165=)
n.1117T>C
n.1098T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280021T>GCA358936934F11c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
c.212T>G
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.1117T>G
n.1098T>G
4g.186280021T=CA1519935868F11c.765T= (p.Cys255=)
c.603T= (p.Cys201=)
c.212T=
c.495T= (p.Cys165=)
n.1117T=
n.1098T=
4g.186280021dupCA2672902441F11c.765dup (p.Leu256SerfsTer3)
c.603dup (p.Leu202SerfsTer3)
c.212dup
c.495dup (p.Leu166SerfsTer3)
n.1117dup
n.1098dup
 gnomAD v4
4g.186280023_186280024delCA913103787F11c.767_768del (p.Leu256ProfsTer2)
c.605_606del (p.Leu202ProfsTer2)
c.214_215del
c.497_498del (p.Leu166ProfsTer2)
n.1119_1120del
n.1100_1101del
4g.186280022C>ACA358936938F11c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.213C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.1118C>A
n.1099C>A
4g.186280022C>GCA358936940F11c.766C>G (p.Leu256Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.213C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1118C>G
n.1099C>G
4g.186280022C>TCA358936943F11c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.213C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.1118C>T
n.1099C>T
4g.186280023T>ACA358936950F11c.767T>A (p.Leu256His)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.214T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
n.1119T>A
n.1100T>A
4g.186280023T>CCA358936945F11c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.214T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1119T>C
n.1100T>C
 gnomAD v4
4g.186280023T>GCA358936947F11c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.214T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1119T>G
n.1100T>G
4g.186280023_186280024delinsTCCA1519935869F11c.767_768delinsTC (p.Leu256=)
c.605_606delinsTC (p.Leu202=)
c.214_215delinsTC
c.497_498delinsTC (p.Leu166=)
n.1119_1120delinsTC
n.1100_1101delinsTC
4g.186280024C>ACA442638640F11c.768C>A (p.Leu256=)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.215C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
n.1120C>A
n.1101C>A
4g.186280024C>GCA442638642F11c.768C>G (p.Leu256=)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.215C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
n.1120C>G
n.1101C>G
4g.186280024C>TCA442638641F11c.768C>T (p.Leu256=)
c.606C>T (p.Leu202=)
c.215C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
n.1120C>T
n.1101C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280025delCA658821879F11c.769del (p.Thr259HisfsTer?)
c.607del (p.Thr205HisfsTer?)
c.216del
c.499del (p.Thr169HisfsTer?)
n.1121del
n.1102del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186280025C>ACA358936952F11c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.216C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.1121C>A
n.1102C>A
4g.186280025C>GCA358936954F11c.769C>G (p.Leu257Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.216C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1121C>G
n.1102C>G
4g.186280025C>TCA358936955F11c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.216C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.1121C>T
n.1102C>T
 gnomAD v4
4g.186280026T>ACA358936958F11c.770T>A (p.Leu257His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.217T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
n.1122T>A
n.1103T>A
4g.186280026T>CCA358936959F11c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.217T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1122T>C
n.1103T>C
4g.186280026T>GCA358936961F11c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.217T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1122T>G
n.1103T>G
4g.186280027T>ACA442638643F11c.771T>A (p.Leu257=)
c.609T>A (p.Leu203=)
c.218T>A
c.501T>A (p.Leu167=)
n.1123T>A
n.1104T>A
4g.186280027T>CCA442638644F11c.771T>C (p.Leu257=)
c.609T>C (p.Leu203=)
c.218T>C
c.501T>C (p.Leu167=)
n.1123T>C
n.1104T>C
4g.186280027T>GCA442638645F11c.771T>G (p.Leu257=)
c.609T>G (p.Leu203=)
c.218T>G
c.501T>G (p.Leu167=)
n.1123T>G
n.1104T>G
4g.186280028A>CCA358936964F11c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.219A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.1124A>C
n.1105A>C
4g.186280028A>GCA358936966F11c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.219A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.1124A>G
n.1105A>G
4g.186280028A>TCA358936967F11c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.219A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.1124A>T
n.1105A>T
4g.186280029A=CA1519935870F11c.773A= (p.Lys258=)
c.611A= (p.Lys204=)
c.220A=
c.503A= (p.Lys168=)
n.1125A=
n.1106A=
4g.186280029A>CCA358936969F11c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.220A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.1125A>C
n.1106A>C
4g.186280029A>GCA358936970F11c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.220A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.1125A>G
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280029A>TCA358936972F11c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.220A>T
c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.1125A>T
n.1106A>T
4g.186280030A>CCA358936978F11c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.221A>C
c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.1126A>C
n.1107A>C
4g.186280030A>GCA442638646F11c.774A>G (p.Lys258=)
c.612A>G (p.Lys204=)
c.221A>G
c.504A>G (p.Lys168=)
n.1126A>G
n.1107A>G
4g.186280030A>TCA358936975F11c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.221A>T
c.504A>T (p.Lys168Asn)
n.1126A>T
n.1107A>T
4g.186280031A>CCA358936982F11c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.222A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.1127A>C
n.1108A>C
4g.186280031A>GCA358936984F11c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.222A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.1127A>G
n.1108A>G
4g.186280031A>TCA358936986F11c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.222A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.1127A>T
n.1108A>T
4g.186280032C>ACA358936989F11c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.223C>A
c.506C>A (p.Thr169Lys)
n.1128C>A
n.1109C>A
4g.186280032C=CA1519935871F11c.776C= (p.Thr259=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.223C=
c.506C= (p.Thr169=)
n.1128C=
n.1109C=
4g.186280032C>GCA358936991F11c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.223C>G
c.506C>G (p.Thr169Arg)
n.1128C>G
n.1109C>G
4g.186280032C>TCA358936993F11c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.223C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.1128C>T
n.1109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280033A>CCA442638647F11c.777A>C (p.Thr259=)
c.615A>C (p.Thr205=)
c.224A>C
c.507A>C (p.Thr169=)
n.1129A>C
n.1110A>C
4g.186280033A>GCA442638648F11c.777A>G (p.Thr259=)
c.615A>G (p.Thr205=)
c.224A>G
c.507A>G (p.Thr169=)
n.1129A>G
n.1110A>G
4g.186280033A>TCA442638649F11c.777A>T (p.Thr259=)
c.615A>T (p.Thr205=)
c.224A>T
c.507A>T (p.Thr169=)
n.1129A>T
n.1110A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186280034T>ACA358937004F11c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.225T>A
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.1130T>A
n.1111T>A
4g.186280034T>CCA358937002F11c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.225T>C
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.1130T>C
n.1111T>C
 ClinVar
4g.186280034T>GCA358936996F11c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.225T>G
c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.1130T>G
n.1111T>G
4g.186280035C>ACA358937006F11c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.226C>A
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
n.1131C>A
n.1112C>A
 gnomAD v4
4g.186280035C=CA1519935872F11c.779C= (p.Ser260=)
c.617C= (p.Ser206=)
c.226C=
c.509C= (p.Ser170=)
n.1131C=
n.1112C=
4g.186280035C>GCA358937009F11c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.226C>G
c.509C>G (p.Ser170Cys)
n.1131C>G
n.1112C>G
4g.186280035C>TCA358937013F11c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.226C>T
c.509C>T (p.Ser170Phe)
n.1131C>T
n.1112C>T
 dbSNP
4g.186280036T>ACA442638650F11c.780T>A (p.Ser260=)
c.618T>A (p.Ser206=)
c.227T>A
c.510T>A (p.Ser170=)
n.1132T>A
n.1113T>A
 dbSNP
4g.186280036T>CCA442638651F11c.780T>C (p.Ser260=)
c.618T>C (p.Ser206=)
c.227T>C
c.510T>C (p.Ser170=)
n.1132T>C
n.1113T>C
4g.186280036T>GCA442638652F11c.780T>G (p.Ser260=)
c.618T>G (p.Ser206=)
c.227T>G
c.510T>G (p.Ser170=)
n.1132T>G
n.1113T>G
 gnomAD v4
4g.186280036T=CA1519935873F11c.780T= (p.Ser260=)
c.618T= (p.Ser206=)
c.227T=
c.510T= (p.Ser170=)
n.1132T=
n.1113T=
4g.186280037G>ACA358937015F11c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.228G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1133G>A
n.1114G>A
 gnomAD v4
4g.186280037G>CCA358937017F11c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.228G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1133G>C
n.1114G>C
4g.186280037G>TCA358937018F11c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.228G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1133G>T
n.1114G>T
 gnomAD v4
4g.186280040_186280041delCA2672902442F11c.784_785del (p.Ser262TrpfsTer8)
c.622_623del (p.Ser208TrpfsTer8)
c.231_232del
c.514_515del (p.Ser172TrpfsTer8)
n.1136_1137del
n.1117_1118del
 gnomAD v4
4g.186280038A>CCA358937024F11c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.229A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1134A>C
n.1115A>C
4g.186280038A>GCA358937020F11c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.229A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1134A>G
n.1115A>G
4g.186280038A>TCA358937022F11c.782A>T (p.Glu261Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.229A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1134A>T
n.1115A>T
4g.186280039G>ACA442638654F11c.783G>A (p.Glu261=)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.230G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1135G>A
n.1116G>A
4g.186280039G>CCA3163781F11c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.230G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1135G>C
n.1116G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280039G=CA1519935874F11c.783G= (p.Glu261=)
c.621G= (p.Glu207=)
c.230G=
c.513G= (p.Glu171=)
n.1135G=
n.1116G=
4g.186280039G>TCA358937028F11c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.230G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1135G>T
n.1116G>T
4g.186280040delCA2672902443F11c.784del (p.Ser262ValfsTer?)
c.622del (p.Ser208ValfsTer?)
c.231del
c.514del (p.Ser172ValfsTer?)
n.1136del
n.1117del
 gnomAD v4
4g.186280040A=CA1519935875F11c.784A= (p.Ser262=)
c.622A= (p.Ser208=)
c.231A=
c.514A= (p.Ser172=)
n.1136A=
n.1117A=
4g.186280040A>CCA358937031F11c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.231A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.1136A>C
n.1117A>C
4g.186280040A>GCA358937033F11c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.231A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.1136A>G
n.1117A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280040A>TCA358937035F11c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.231A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.1136A>T
n.1117A>T
4g.186280041G>ACA358937043F11c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.232G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.1137G>A
n.1118G>A
4g.186280041G>CCA358937046F11c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.232G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.1137G>C
n.1118G>C
4g.186280041G>TCA358937048F11c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.232G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.1137G>T
n.1118G>T
4g.186280042T>ACA358937051F11c.786T>A (p.Ser262Arg)
c.624T>A (p.Ser208Arg)
c.233T>A
c.516T>A (p.Ser172Arg)
n.1138T>A
n.1119T>A
4g.186280042T>CCA442638655F11c.786T>C (p.Ser262=)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.233T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
n.1138T>C
n.1119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280042T>GCA358937052F11c.786T>G (p.Ser262Arg)
c.624T>G (p.Ser208Arg)
c.233T>G
c.516T>G (p.Ser172Arg)
n.1138T>G
n.1119T>G
4g.186280042T=CA1519935876F11c.786T= (p.Ser262=)
c.624T= (p.Ser208=)
c.233T=
c.516T= (p.Ser172=)
n.1138T=
n.1119T=
4g.186280043G>ACA358937053F11c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.234G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1139G>A
n.1120G>A
4g.186280043G>CCA358937055F11c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.234G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1139G>C
n.1120G>C
4g.186280043G=CA1519935877F11c.787G= (p.Gly263=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.234G=
c.517G= (p.Gly173=)
n.1139G=
n.1120G=
4g.186280043G>TCA358937057F11c.787G>T (p.Gly263Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.234G>T
c.517G>T (p.Gly173Ter)
n.1139G>T
n.1120G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280044G>ACA219156F11c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.235G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.1140G>A
n.1121G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186280044G>CCA358937063F11c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.235G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1140G>C
n.1121G>C
4g.186280044G=CA1519935878F11c.788G= (p.Gly263=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.235G=
c.518G= (p.Gly173=)
n.1140G=
n.1121G=
4g.186280044G>TCA358937061F11c.788G>T (p.Gly263Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.235G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1140G>T
n.1121G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280045A>CCA442638657F11c.789A>C (p.Gly263=)
c.627A>C (p.Gly209=)
c.236A>C
c.519A>C (p.Gly173=)
n.1141A>C
n.1122A>C
4g.186280045A>GCA442638659F11c.789A>G (p.Gly263=)
c.627A>G (p.Gly209=)
c.236A>G
c.519A>G (p.Gly173=)
n.1141A>G
n.1122A>G
4g.186280045A>TCA442638660F11c.789A>T (p.Gly263=)
c.627A>T (p.Gly209=)
c.236A>T
c.519A>T (p.Gly173=)
n.1141A>T
n.1122A>T
4g.186280046T>ACA358937066F11c.790T>A (p.Leu264Met)
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.237T>A
c.520T>A (p.Leu174Met)
n.1142T>A
n.1123T>A
4g.186280046T>CCA442638662F11c.790T>C (p.Leu264=)
c.628T>C (p.Leu210=)
c.237T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
n.1142T>C
n.1123T>C
 gnomAD v4
4g.186280046T>GCA358937069F11c.790T>G (p.Leu264Val)
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.237T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.1142T>G
n.1123T>G
4g.186280047T>ACA358937072F11c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.238T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.1143T>A
n.1124T>A
4g.186280047T>CCA358937074F11c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.238T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.1143T>C
n.1124T>C
4g.186280047T>GCA358937076F11c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.629T>G (p.Leu210Trp)
c.238T>G
c.521T>G (p.Leu174Trp)
n.1143T>G
n.1124T>G
 ClinVar
4g.186280048G>ACA442638663F11c.792G>A (p.Leu264=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.239G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1144G>A
n.1125G>A
4g.186280048G>CCA358937080F11c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.630G>C (p.Leu210Phe)
c.239G>C
c.522G>C (p.Leu174Phe)
n.1144G>C
n.1125G>C
4g.186280048G>TCA358937082F11c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.239G>T
c.522G>T (p.Leu174Phe)
n.1144G>T
n.1125G>T
4g.186280049C>ACA358937085F11c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.240C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1145C>A
n.1126C>A
4g.186280049C=CA1519935879F11c.793C= (p.Pro265=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.240C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.1145C=
n.1126C=
4g.186280049C>GCA358937088F11c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.240C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1145C>G
n.1126C>G
4g.186280049C>TCA112099357F11c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.240C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1145C>T
n.1126C>T
 dbSNP
4g.186280050C>ACA358937091F11c.794C>A (p.Pro265His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.241C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
n.1146C>A
n.1127C>A
4g.186280050C>GCA358937092F11c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.241C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1146C>G
n.1127C>G
4g.186280050C>TCA358937094F11c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.241C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1146C>T
n.1127C>T
 gnomAD v4
4g.186280051C>ACA442638664F11c.795C>A (p.Pro265=)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.242C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
n.1147C>A
n.1128C>A
4g.186280051C>GCA442638665F11c.795C>G (p.Pro265=)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.242C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
n.1147C>G
n.1128C>G
 dbSNP
4g.186280051C>TCA442638666F11c.795C>T (p.Pro265=)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.242C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
n.1147C>T
n.1128C>T
4g.186280052A>CCA358937101F11c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.243A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.1148A>C
n.1129A>C
4g.186280052A>GCA358937097F11c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.243A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
n.1148A>G
n.1129A>G
4g.186280052A>TCA358937099F11c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.243A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
n.1148A>T
n.1129A>T
4g.186280053G>ACA3163782F11c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.244G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.1149G>A
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280053G>CCA358937104F11c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.244G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.1149G>C
n.1130G>C
4g.186280053G=CA1519935880F11c.797G= (p.Ser266=)
c.635G= (p.Ser212=)
c.244G=
c.527G= (p.Ser176=)
n.1149G=
n.1130G=
4g.186280053G>TCA358937106F11c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.244G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
n.1149G>T
n.1130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280054T>ACA358937108F11c.798T>A (p.Ser266Arg)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
c.245T>A
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.1150T>A
n.1131T>A
4g.186280054T>CCA442638667F11c.798T>C (p.Ser266=)
c.636T>C (p.Ser212=)
c.245T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
n.1150T>C
n.1131T>C
 gnomAD v4
4g.186280054T>GCA358937109F11c.798T>G (p.Ser266Arg)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
c.245T>G
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.1150T>G
n.1131T>G
4g.186280055A=CA1519935881F11c.799A= (p.Thr267=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.246A=
c.529A= (p.Thr177=)
n.1151A=
n.1132A=
4g.186280055A>CCA358937111F11c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.246A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.1151A>C
n.1132A>C
4g.186280055A>GCA112099375F11c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.246A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.1151A>G
n.1132A>G
 dbSNP
4g.186280055A>TCA358937114F11c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.246A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.1151A>T
n.1132A>T

Number of alleles fetched