Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276364_186276370delCA2580071718F11c.729_735del (p.Gln244GlyfsTer?)
c.567_573del (p.Gln190GlyfsTer?)
c.176_182del
c.485+2089_485+2095del (n.485+2089_485+2095del)
n.1081_1087del
n.1062_1068del
 ClinVar
4g.186276365C>ACA358959382F11c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.177C>A
c.485+2090C>A (n.485+2090C>A)
n.1082C>A
n.1063C>A
4g.186276365C=CA1519934219F11c.730C= (p.Gln244=)
c.568C= (p.Gln190=)
c.177C=
c.485+2090C= (n.485+2090C=)
n.1082C=
n.1063C=
4g.186276365C>GCA358959383F11c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.177C>G
c.485+2090C>G (n.485+2090C>G)
n.1082C>G
n.1063C>G
4g.186276365C>TCA199116F11c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.177C>T
c.485+2090C>T (n.485+2090C>T)
n.1082C>T
n.1063C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276366A=CA1519934220F11c.731A= (p.Gln244=)
c.569A= (p.Gln190=)
c.178A=
c.485+2091A= (n.485+2091A=)
n.1083A=
n.1064A=
4g.186276366A>CCA358959385F11c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.178A>C
c.485+2091A>C (n.485+2091A>C)
n.1083A>C
n.1064A>C
 gnomAD v4
4g.186276366A>GCA3163756F11c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.178A>G
c.485+2091A>G (n.485+2091A>G)
n.1083A>G
n.1064A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276366A>TCA358959387F11c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.178A>T
c.485+2091A>T (n.485+2091A>T)
n.1083A>T
n.1064A>T
4g.186276367G>ACA3163757F11c.732G>A (p.Gln244=)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.179G>A
c.485+2092G>A (n.485+2092G>A)
n.1084G>A
n.1065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276367G>CCA358959389F11c.732G>C (p.Gln244His)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.179G>C
c.485+2092G>C (n.485+2092G>C)
n.1084G>C
n.1065G>C
4g.186276367G=CA1519934221F11c.732G= (p.Gln244=)
c.570G= (p.Gln190=)
c.179G=
c.485+2092G= (n.485+2092G=)
n.1084G=
n.1065G=
4g.186276367G>TCA358959390F11c.732G>T (p.Gln244His)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.179G>T
c.485+2092G>T (n.485+2092G>T)
n.1084G>T
n.1065G>T
4g.186276368G>ACA3163758F11c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.180G>A
c.485+2093G>A (n.485+2093G>A)
n.1085G>A
n.1066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276368G>CCA358959392F11c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.180G>C
c.485+2093G>C (n.485+2093G>C)
n.1085G>C
n.1066G>C
4g.186276368G=CA1519934222F11c.733G= (p.Glu245=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.180G=
c.485+2093G= (n.485+2093G=)
n.1085G=
n.1066G=
4g.186276368G>TCA358959393F11c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.180G>T
c.485+2093G>T (n.485+2093G>T)
n.1085G>T
n.1066G>T
4g.186276369A=CA1519934223F11c.734A= (p.Glu245=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.181A=
c.485+2094A= (n.485+2094A=)
n.1086A=
n.1067A=
4g.186276369A>CCA358959395F11c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.181A>C
c.485+2094A>C (n.485+2094A>C)
n.1086A>C
n.1067A>C
4g.186276369A>GCA112152958F11c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.181A>G
c.485+2094A>G (n.485+2094A>G)
n.1086A>G
n.1067A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276369A>TCA112152972F11c.734A>T (p.Glu245Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.181A>T
c.485+2094A>T (n.485+2094A>T)
n.1086A>T
n.1067A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276370A>CCA358959398F11c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.182A>C
c.485+2095A>C (n.485+2095A>C)
n.1087A>C
n.1068A>C
4g.186276370A>GCA442644472F11c.735A>G (p.Glu245=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.182A>G
c.485+2095A>G (n.485+2095A>G)
n.1087A>G
n.1068A>G
 gnomAD v4
4g.186276370A>TCA358959399F11c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.182A>T
c.485+2095A>T (n.485+2095A>T)
n.1087A>T
n.1068A>T
4g.186276371T>ACA358959401F11c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.183T>A
c.485+2096T>A (n.485+2096T>A)
n.1088T>A
n.1069T>A
 gnomAD v4
4g.186276371T>CCA358959404F11c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.183T>C
c.485+2096T>C (n.485+2096T>C)
n.1088T>C
n.1069T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276371T>GCA358959403F11c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.183T>G
c.485+2096T>G (n.485+2096T>G)
n.1088T>G
n.1069T>G
4g.186276371T=CA1519934224F11c.736T= (p.Trp246=)
c.574T= (p.Trp192=)
c.183T=
c.485+2096T= (n.485+2096T=)
n.1088T=
n.1069T=
4g.186276372G>ACA358959405F11c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.184G>A
c.485+2097G>A (n.485+2097G>A)
n.1089G>A
n.1070G>A
4g.186276372G>CCA358959407F11c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.184G>C
c.485+2097G>C (n.485+2097G>C)
n.1089G>C
n.1070G>C
4g.186276372G>TCA358959409F11c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.184G>T
c.485+2097G>T (n.485+2097G>T)
n.1089G>T
n.1070G>T
4g.186276373delCA2580071719F11c.738del (p.Trp246CysfsTer?)
c.576del (p.Trp192CysfsTer?)
c.185del
c.485+2098del (n.485+2098del)
n.1090del
n.1071del
 ClinVar
4g.186276373G>ACA3163759F11c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.185G>A
c.485+2098G>A (n.485+2098G>A)
n.1090G>A
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276373G>CCA219150F11c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.185G>C
c.485+2098G>C (n.485+2098G>C)
n.1090G>C
n.1071G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276373G=CA1519934225F11c.738G= (p.Trp246=)
c.576G= (p.Trp192=)
c.185G=
c.485+2098G= (n.485+2098G=)
n.1090G=
n.1071G=
4g.186276373G>TCA358959412F11c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.185G>T
c.485+2098G>T (n.485+2098G>T)
n.1090G>T
n.1071G>T
4g.186276374C>ACA3163760F11c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.186C>A
c.485+2099C>A (n.485+2099C>A)
n.1091C>A
n.1072C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276374C=CA1519934226F11c.739C= (p.Pro247=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.186C=
c.485+2099C= (n.485+2099C=)
n.1091C=
n.1072C=
4g.186276374C>GCA358959414F11c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.186C>G
c.485+2099C>G (n.485+2099C>G)
n.1091C>G
n.1072C>G
4g.186276374C>TCA3163761F11c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.186C>T
c.485+2099C>T (n.485+2099C>T)
n.1091C>T
n.1072C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276375C>ACA358959416F11c.740C>A (p.Pro247His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.187C>A
c.485+2100C>A (n.485+2100C>A)
n.1092C>A
n.1073C>A
4g.186276375C=CA1519934227F11c.740C= (p.Pro247=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.187C=
c.485+2100C= (n.485+2100C=)
n.1092C=
n.1073C=
4g.186276375C>GCA358959418F11c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.187C>G
c.485+2100C>G (n.485+2100C>G)
n.1092C>G
n.1073C>G
4g.186276375C>TCA358959419F11c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.187C>T
c.485+2100C>T (n.485+2100C>T)
n.1092C>T
n.1073C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276376C>ACA442644473F11c.741C>A (p.Pro247=)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.188C>A
c.485+2101C>A (n.485+2101C>A)
n.1093C>A
n.1074C>A
 dbSNP
4g.186276376C=CA1519934228F11c.741C= (p.Pro247=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.188C=
c.485+2101C= (n.485+2101C=)
n.1093C=
n.1074C=
4g.186276376C>GCA442644474F11c.741C>G (p.Pro247=)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.188C>G
c.485+2101C>G (n.485+2101C>G)
n.1093C>G
n.1074C>G
4g.186276376C>TCA442644475F11c.741C>T (p.Pro247=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.188C>T
c.485+2101C>T (n.485+2101C>T)
n.1093C>T
n.1074C>T
4g.186276377A>CCA358959423F11c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.189A>C
c.485+2102A>C (n.485+2102A>C)
n.1094A>C
n.1075A>C
4g.186276377A>GCA358959421F11c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.189A>G
c.485+2102A>G (n.485+2102A>G)
n.1094A>G
n.1075A>G
4g.186276377A>TCA358959422F11c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.189A>T
c.485+2102A>T (n.485+2102A>T)
n.1094A>T
n.1075A>T
4g.186276378A>CCA358959425F11c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.190A>C
c.485+2103A>C (n.485+2103A>C)
n.1095A>C
n.1076A>C
4g.186276378A>GCA358959427F11c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.190A>G
c.485+2103A>G (n.485+2103A>G)
n.1095A>G
n.1076A>G
 gnomAD v4
4g.186276378A>TCA358959429F11c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.190A>T
c.485+2103A>T (n.485+2103A>T)
n.1095A>T
n.1076A>T
4g.186276379A=CA1519934229F11c.744A= (p.Lys248=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.191A=
c.485+2104A= (n.485+2104A=)
n.1096A=
n.1077A=
4g.186276379A>CCA358959430F11c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.191A>C
c.485+2104A>C (n.485+2104A>C)
n.1096A>C
n.1077A>C
4g.186276379A>GCA442644476F11c.744A>G (p.Lys248=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.191A>G
c.485+2104A>G (n.485+2104A>G)
n.1096A>G
n.1077A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276379A>TCA358959431F11c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.191A>T
c.485+2104A>T (n.485+2104A>T)
n.1096A>T
n.1077A>T
4g.186276380G>ACA358959432F11c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.192G>A
c.485+2105G>A (n.485+2105G>A)
n.1097G>A
n.1078G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186276380G>CCA358959434F11c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.192G>C
c.485+2105G>C (n.485+2105G>C)
n.1097G>C
n.1078G>C
4g.186276380G>TCA358959435F11c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.192G>T
c.485+2105G>T (n.485+2105G>T)
n.1097G>T
n.1078G>T
 COSMIC COSMIC
4g.186276381A=CA1519934230F11c.746A= (p.Glu249=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.193A=
c.485+2106A= (n.485+2106A=)
n.1098A=
n.1079A=
4g.186276381A>CCA358959437F11c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.193A>C
c.485+2106A>C (n.485+2106A>C)
n.1098A>C
n.1079A>C
 dbSNP
4g.186276381A>GCA358959438F11c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.193A>G
c.485+2106A>G (n.485+2106A>G)
n.1098A>G
n.1079A>G
4g.186276381A>TCA358959440F11c.746A>T (p.Glu249Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.193A>T
c.485+2106A>T (n.485+2106A>T)
n.1098A>T
n.1079A>T
4g.186276382A>CCA358959443F11c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.194A>C
c.485+2107A>C (n.485+2107A>C)
n.1099A>C
n.1080A>C
4g.186276382A>GCA442644477F11c.747A>G (p.Glu249=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.194A>G
c.485+2107A>G (n.485+2107A>G)
n.1099A>G
n.1080A>G
4g.186276382A>TCA358959442F11c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.194A>T
c.485+2107A>T (n.485+2107A>T)
n.1099A>T
n.1080A>T
 gnomAD v4
4g.186276383T>ACA358959445F11c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.195T>A
c.485+2108T>A (n.485+2108T>A)
n.1100T>A
n.1081T>A
4g.186276383T>CCA358959448F11c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.195T>C
c.485+2108T>C (n.485+2108T>C)
n.1100T>C
n.1081T>C
4g.186276383T>GCA358959446F11c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.195T>G
c.485+2108T>G (n.485+2108T>G)
n.1100T>G
n.1081T>G
4g.186276384C>ACA358959449F11c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.196C>A
c.485+2109C>A (n.485+2109C>A)
n.1101C>A
n.1082C>A
4g.186276384C=CA1519934231F11c.749C= (p.Ser250=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.196C=
c.485+2109C= (n.485+2109C=)
n.1101C=
n.1082C=
4g.186276384C>GCA3163762F11c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.196C>G
c.485+2109C>G (n.485+2109C>G)
n.1101C>G
n.1082C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186276384C>TCA358959451F11c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.196C>T
c.485+2109C>T (n.485+2109C>T)
n.1101C>T
n.1082C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.186276385T>ACA442644478F11c.750T>A (p.Ser250=)
c.588T>A (p.Ser196=)
c.197T>A
c.485+2110T>A (n.485+2110T>A)
n.1102T>A
n.1083T>A
4g.186276385T>CCA442644480F11c.750T>C (p.Ser250=)
c.588T>C (p.Ser196=)
c.197T>C
c.485+2110T>C (n.485+2110T>C)
n.1102T>C
n.1083T>C
4g.186276385T>GCA442644479F11c.750T>G (p.Ser250=)
c.588T>G (p.Ser196=)
c.197T>G
c.485+2110T>G (n.485+2110T>G)
n.1102T>G
n.1083T>G
4g.186276386C>ACA358959453F11c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.198C>A
c.485+2111C>A (n.485+2111C>A)
n.1103C>A
n.1084C>A
4g.186276386C=CA1519934232F11c.751C= (p.Gln251=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.198C=
c.485+2111C= (n.485+2111C=)
n.1103C=
n.1084C=
4g.186276386C>GCA358959454F11c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.198C>G
c.485+2111C>G (n.485+2111C>G)
n.1103C>G
n.1084C>G
4g.186276386C>TCA199098F11c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.198C>T
c.485+2111C>T (n.485+2111C>T)
n.1103C>T
n.1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276387A>CCA358959456F11c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.199A>C
c.485+2112A>C (n.485+2112A>C)
n.1104A>C
n.1085A>C
4g.186276387A>GCA358959458F11c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.199A>G
c.485+2112A>G (n.485+2112A>G)
n.1104A>G
n.1085A>G
4g.186276387A>TCA358959459F11c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.199A>T
c.485+2112A>T (n.485+2112A>T)
n.1104A>T
n.1085A>T
4g.186276387_186276415delinsTCA2582341248F11c.752_755+25delinsT
c.590_593+25delinsT
c.199_202+25delinsT
c.485+2112_485+2140delinsT (n.485+2112_485+2140delinsT)
n.1104_1107+25delinsT
n.1085_1088+25delinsT
 ClinVar
4g.186276388A>CCA358959461F11c.753A>C (p.Gln251His)
c.591A>C (p.Gln197His)
c.200A>C
c.485+2113A>C (n.485+2113A>C)
n.1105A>C
n.1086A>C
4g.186276388A>GCA442644481F11c.753A>G (p.Gln251=)
c.591A>G (p.Gln197=)
c.200A>G
c.485+2113A>G (n.485+2113A>G)
n.1105A>G
n.1086A>G
4g.186276388A>TCA358959462F11c.753A>T (p.Gln251His)
c.591A>T (p.Gln197His)
c.200A>T
c.485+2113A>T (n.485+2113A>T)
n.1105A>T
n.1086A>T
4g.186276389A>CCA442644482F11c.754A>C (p.Arg252=)
c.592A>C (p.Arg198=)
c.201A>C
c.485+2114A>C (n.485+2114A>C)
n.1106A>C
n.1087A>C
4g.186276389A>GCA358959464F11c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.201A>G
c.485+2114A>G (n.485+2114A>G)
n.1106A>G
n.1087A>G
4g.186276389A>TCA358959465F11c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.201A>T
c.485+2114A>T (n.485+2114A>T)
n.1106A>T
n.1087A>T
4g.186276390G>ACA358959467F11c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.202G>A
c.485+2115G>A (n.485+2115G>A)
n.1107G>A
n.1088G>A
 gnomAD v4
4g.186276390G>CCA219152F11c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.202G>C
c.485+2115G>C (n.485+2115G>C)
n.1107G>C
n.1088G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276390G=CA1519934233F11c.755G= (p.Arg252=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.202G=
c.485+2115G= (n.485+2115G=)
n.1107G=
n.1088G=
4g.186276390G>TCA358959468F11c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.202G>T
c.485+2115G>T (n.485+2115G>T)
n.1107G>T
n.1088G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276390_186276391delinsTTCA645540589F11c.755_755+1delinsTT
c.593_593+1delinsTT
c.202_202+1delinsTT
c.485+2115_485+2116delinsTT (n.485+2115_485+2116delinsTT)
n.1107_1107+1delinsTT
n.1088_1088+1delinsTT
 COSMIC
4g.186276391G>ACA358959470F11c.755+1G>A (n.755+1G>A)
c.593+1G>A (n.593+1G>A)
c.202+1G>A
c.485+2116G>A (n.485+2116G>A)
n.1107+1G>A
n.1088+1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186276391G>CCA358959471F11c.755+1G>C (n.755+1G>C)
c.593+1G>C (n.593+1G>C)
c.202+1G>C
c.485+2116G>C (n.485+2116G>C)
n.1107+1G>C
n.1088+1G>C
 ClinVar
4g.186276391G=CA1519934234F11c.755+1G= (n.755+1G=)
c.593+1G= (n.593+1G=)
c.202+1G=
c.485+2116G= (n.485+2116G=)
n.1107+1G=
n.1088+1G=
4g.186276391G>TCA3163763F11c.755+1G>T (n.755+1G>T)
c.593+1G>T (n.593+1G>T)
c.202+1G>T
c.485+2116G>T (n.485+2116G>T)
n.1107+1G>T
n.1088+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276392T>ACA358959474F11c.755+2T>A (n.755+2T>A)
c.593+2T>A (n.593+2T>A)
c.202+2T>A
c.485+2117T>A (n.485+2117T>A)
n.1107+2T>A
n.1088+2T>A
4g.186276392T>CCA358959475F11c.755+2T>C (n.755+2T>C)
c.593+2T>C (n.593+2T>C)
c.202+2T>C
c.485+2117T>C (n.485+2117T>C)
n.1107+2T>C
n.1088+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276392T>GCA358959476F11c.755+2T>G (n.755+2T>G)
c.593+2T>G (n.593+2T>G)
c.202+2T>G
c.485+2117T>G (n.485+2117T>G)
n.1107+2T>G
n.1088+2T>G
4g.186276392T=CA1519934235F11c.755+2T= (n.755+2T=)
c.593+2T= (n.593+2T=)
c.202+2T=
c.485+2117T= (n.485+2117T=)
n.1107+2T=
n.1088+2T=
4g.186276394A=CA1519934236F11c.755+4A= (n.755+4A=)
c.593+4A= (n.593+4A=)
c.202+4A=
c.485+2119A= (n.485+2119A=)
n.1107+4A=
n.1088+4A=
4g.186276394A>GCA2672902287F11c.755+4A>G (n.755+4A>G)
c.593+4A>G (n.593+4A>G)
c.202+4A>G
c.485+2119A>G (n.485+2119A>G)
n.1107+4A>G
n.1088+4A>G
 gnomAD v4
4g.186276394A>TCA1519934237F11c.755+4A>T (n.755+4A>T)
c.593+4A>T (n.593+4A>T)
c.202+4A>T
c.485+2119A>T (n.485+2119A>T)
n.1107+4A>T
n.1088+4A>T
 dbSNP
4g.186276396G>ACA1071934891F11c.755+6G>A (n.755+6G>A)
c.593+6G>A (n.593+6G>A)
c.202+6G>A
c.485+2121G>A (n.485+2121G>A)
n.1107+6G>A
n.1088+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276396G=CA1519934238F11c.755+6G= (n.755+6G=)
c.593+6G= (n.593+6G=)
c.202+6G=
c.485+2121G= (n.485+2121G=)
n.1107+6G=
n.1088+6G=
4g.186276398G>TCA2573138192F11c.755+8G>T (n.755+8G>T)
c.593+8G>T (n.593+8G>T)
c.202+8G>T
c.485+2123G>T (n.485+2123G>T)
n.1107+8G>T
n.1088+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276399T>CCA112153012F11c.755+9T>C (n.755+9T>C)
c.593+9T>C (n.593+9T>C)
c.202+9T>C
c.485+2124T>C (n.485+2124T>C)
n.1107+9T>C
n.1088+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276399T>GCA2672902288F11c.755+9T>G (n.755+9T>G)
c.593+9T>G (n.593+9T>G)
c.202+9T>G
c.485+2124T>G (n.485+2124T>G)
n.1107+9T>G
n.1088+9T>G
 gnomAD v4
4g.186276399T=CA1519934239F11c.755+9T= (n.755+9T=)
c.593+9T= (n.593+9T=)
c.202+9T=
c.485+2124T= (n.485+2124T=)
n.1107+9T=
n.1088+9T=
4g.186276400T>ACA2578250236F11c.755+10T>A (n.755+10T>A)
c.593+10T>A (n.593+10T>A)
c.202+10T>A
c.485+2125T>A (n.485+2125T>A)
n.1107+10T>A
n.1088+10T>A
4g.186276400T>GCA557396106F11c.755+10T>G (n.755+10T>G)
c.593+10T>G (n.593+10T>G)
c.202+10T>G
c.485+2125T>G (n.485+2125T>G)
n.1107+10T>G
n.1088+10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276400T=CA1519934240F11c.755+10T= (n.755+10T=)
c.593+10T= (n.593+10T=)
c.202+10T=
c.485+2125T= (n.485+2125T=)
n.1107+10T=
n.1088+10T=
4g.186276403C=CA1519934242F11c.755+13C= (n.755+13C=)
c.593+13C= (n.593+13C=)
c.202+13C=
c.485+2128C= (n.485+2128C=)
n.1107+13C=
n.1088+13C=
4g.186276403C>GCA792308685F11c.755+13C>G (n.755+13C>G)
c.593+13C>G (n.593+13C>G)
c.202+13C>G
c.485+2128C>G (n.485+2128C>G)
n.1107+13C>G
n.1088+13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276403_186276407delinsCAAGTCA1519934241F11c.755+13_755+17delinsCAAGT (n.755+13_755+17delinsCAAGT)
c.593+13_593+17delinsCAAGT (n.593+13_593+17delinsCAAGT)
c.202+13_202+17delinsCAAGT
c.485+2128_485+2132delinsCAAGT (n.485+2128_485+2132delinsCAAGT)
n.1107+13_1107+17delinsCAAGT
n.1088+13_1088+17delinsCAAGT
4g.186276404A>CCA2672902290F11c.755+14A>C (n.755+14A>C)
c.593+14A>C (n.593+14A>C)
c.202+14A>C
c.485+2129A>C (n.485+2129A>C)
n.1107+14A>C
n.1088+14A>C
 gnomAD v4
4g.186276404A>GCA2672902291F11c.755+14A>G (n.755+14A>G)
c.593+14A>G (n.593+14A>G)
c.202+14A>G
c.485+2129A>G (n.485+2129A>G)
n.1107+14A>G
n.1088+14A>G
 gnomAD v4
4g.186276404_186276406dupCA2672902289F11c.755+14_755+16dup (n.755+14_755+16dup)
c.593+14_593+16dup (n.593+14_593+16dup)
c.202+14_202+16dup
c.485+2129_485+2131dup (n.485+2129_485+2131dup)
n.1107+14_1107+16dup
n.1088+14_1088+16dup
 gnomAD v4
4g.186276407_186276410delCA557396107F11c.755+17_755+20del (n.755+17_755+20del)
c.593+17_593+20del (n.593+17_593+20del)
c.202+17_202+20del
c.485+2132_485+2135del (n.485+2132_485+2135del)
n.1107+17_1107+20del
n.1088+17_1088+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276406G>ACA2672902292F11c.755+16G>A (n.755+16G>A)
c.593+16G>A (n.593+16G>A)
c.202+16G>A
c.485+2131G>A (n.485+2131G>A)
n.1107+16G>A
n.1088+16G>A
 gnomAD v4
4g.186276407T>CCA2672902293F11c.755+17T>C (n.755+17T>C)
c.593+17T>C (n.593+17T>C)
c.202+17T>C
c.485+2132T>C (n.485+2132T>C)
n.1107+17T>C
n.1088+17T>C
 gnomAD v4
4g.186276408A=CA1519934243F11c.755+18A= (n.755+18A=)
c.593+18A= (n.593+18A=)
c.202+18A=
c.485+2133A= (n.485+2133A=)
n.1107+18A=
n.1088+18A=
4g.186276408A>GCA557396108F11c.755+18A>G (n.755+18A>G)
c.593+18A>G (n.593+18A>G)
c.202+18A>G
c.485+2133A>G (n.485+2133A>G)
n.1107+18A>G
n.1088+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276409A>GCA2672902294F11c.755+19A>G (n.755+19A>G)
c.593+19A>G (n.593+19A>G)
c.202+19A>G
c.485+2134A>G (n.485+2134A>G)
n.1107+19A>G
n.1088+19A>G
 gnomAD v4
4g.186276411G>ACA557396109F11c.755+21G>A (n.755+21G>A)
c.593+21G>A (n.593+21G>A)
c.202+21G>A
c.485+2136G>A (n.485+2136G>A)
n.1107+21G>A
n.1088+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276411G=CA1519934244F11c.755+21G= (n.755+21G=)
c.593+21G= (n.593+21G=)
c.202+21G=
c.485+2136G= (n.485+2136G=)
n.1107+21G=
n.1088+21G=
4g.186276412dupCA2672902295F11c.755+22dup (n.755+22dup)
c.593+22dup (n.593+22dup)
c.202+22dup
c.485+2137dup (n.485+2137dup)
n.1107+22dup
n.1088+22dup
 gnomAD v4
4g.186276413dupCA2764876169F11c.755+23dup (n.755+23dup)
c.593+23dup (n.593+23dup)
c.202+23dup
c.485+2138dup (n.485+2138dup)
n.1107+23dup
n.1088+23dup
4g.186276415A=CA1519934245F11c.755+25A= (n.755+25A=)
c.593+25A= (n.593+25A=)
c.202+25A=
c.485+2140A= (n.485+2140A=)
n.1107+25A=
n.1088+25A=
4g.186276415A>GCA1519934246F11c.755+25A>G (n.755+25A>G)
c.593+25A>G (n.593+25A>G)
c.202+25A>G
c.485+2140A>G (n.485+2140A>G)
n.1107+25A>G
n.1088+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276419G=CA1519934247F11c.755+29G= (n.755+29G=)
c.593+29G= (n.593+29G=)
c.202+29G=
c.485+2144G= (n.485+2144G=)
n.1107+29G=
n.1088+29G=
4g.186276419G>TCA792308698F11c.755+29G>T (n.755+29G>T)
c.593+29G>T (n.593+29G>T)
c.202+29G>T
c.485+2144G>T (n.485+2144G>T)
n.1107+29G>T
n.1088+29G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276422A=CA1519934248F11c.755+32A= (n.755+32A=)
c.593+32A= (n.593+32A=)
c.202+32A=
c.485+2147A= (n.485+2147A=)
n.1107+32A=
n.1088+32A=
4g.186276422A>GCA3163764F11c.755+32A>G (n.755+32A>G)
c.593+32A>G (n.593+32A>G)
c.202+32A>G
c.485+2147A>G (n.485+2147A>G)
n.1107+32A>G
n.1088+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276424C=CA1519934249F11c.755+34C= (n.755+34C=)
c.593+34C= (n.593+34C=)
c.202+34C=
c.485+2149C= (n.485+2149C=)
n.1107+34C=
n.1088+34C=
4g.186276424C>TCA1519934250F11c.755+34C>T (n.755+34C>T)
c.593+34C>T (n.593+34C>T)
c.202+34C>T
c.485+2149C>T (n.485+2149C>T)
n.1107+34C>T
n.1088+34C>T
 dbSNP
4g.186276426T>CCA2672902296F11c.755+36T>C (n.755+36T>C)
c.593+36T>C (n.593+36T>C)
c.202+36T>C
c.485+2151T>C (n.485+2151T>C)
n.1107+36T>C
n.1088+36T>C
 gnomAD v4
4g.186276427C=CA1519934251F11c.755+37C= (n.755+37C=)
c.593+37C= (n.593+37C=)
c.202+37C=
c.485+2152C= (n.485+2152C=)
n.1107+37C=
n.1088+37C=
4g.186276427C>TCA557396110F11c.755+37C>T (n.755+37C>T)
c.593+37C>T (n.593+37C>T)
c.202+37C>T
c.485+2152C>T (n.485+2152C>T)
n.1107+37C>T
n.1088+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276428T>CCA792308707F11c.755+38T>C (n.755+38T>C)
c.593+38T>C (n.593+38T>C)
c.202+38T>C
c.485+2153T>C (n.485+2153T>C)
n.1107+38T>C
n.1088+38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276428T=CA1519934252F11c.755+38T= (n.755+38T=)
c.593+38T= (n.593+38T=)
c.202+38T=
c.485+2153T= (n.485+2153T=)
n.1107+38T=
n.1088+38T=
4g.186276429A>CCA2672902297F11c.755+39A>C (n.755+39A>C)
c.593+39A>C (n.593+39A>C)
c.202+39A>C
c.485+2154A>C (n.485+2154A>C)
n.1107+39A>C
n.1088+39A>C
 gnomAD v4
4g.186276429A>GCA2672902298F11c.755+39A>G (n.755+39A>G)
c.593+39A>G (n.593+39A>G)
c.202+39A>G
c.485+2154A>G (n.485+2154A>G)
n.1107+39A>G
n.1088+39A>G
 gnomAD v4
4g.186276430A=CA1519934253F11c.755+40A= (n.755+40A=)
c.593+40A= (n.593+40A=)
c.202+40A=
c.485+2155A= (n.485+2155A=)
n.1107+40A=
n.1088+40A=
4g.186276430A>CCA2672902299F11c.755+40A>C (n.755+40A>C)
c.593+40A>C (n.593+40A>C)
c.202+40A>C
c.485+2155A>C (n.485+2155A>C)
n.1107+40A>C
n.1088+40A>C
 gnomAD v4
4g.186276430A>GCA3163765F11c.755+40A>G (n.755+40A>G)
c.593+40A>G (n.593+40A>G)
c.202+40A>G
c.485+2155A>G (n.485+2155A>G)
n.1107+40A>G
n.1088+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276431A=CA1519934254F11c.755+41A= (n.755+41A=)
c.593+41A= (n.593+41A=)
c.202+41A=
c.485+2156A= (n.485+2156A=)
n.1107+41A=
n.1088+41A=
4g.186276431A>CCA1519934255F11c.755+41A>C (n.755+41A>C)
c.593+41A>C (n.593+41A>C)
c.202+41A>C
c.485+2156A>C (n.485+2156A>C)
n.1107+41A>C
n.1088+41A>C
 dbSNP
4g.186276434T>ACA3163766F11c.755+44T>A (n.755+44T>A)
c.593+44T>A (n.593+44T>A)
c.202+44T>A
c.485+2159T>A (n.485+2159T>A)
n.1107+44T>A
n.1088+44T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276434T>CCA2764876171F11c.755+44T>C (n.755+44T>C)
c.593+44T>C (n.593+44T>C)
c.202+44T>C
c.485+2159T>C (n.485+2159T>C)
n.1107+44T>C
n.1088+44T>C
4g.186276434T=CA1519934256F11c.755+44T= (n.755+44T=)
c.593+44T= (n.593+44T=)
c.202+44T=
c.485+2159T= (n.485+2159T=)
n.1107+44T=
n.1088+44T=
4g.186276436G>ACA1519934258F11c.755+46G>A (n.755+46G>A)
c.593+46G>A (n.593+46G>A)
c.202+46G>A
c.485+2161G>A (n.485+2161G>A)
n.1107+46G>A
n.1088+46G>A
 dbSNP
4g.186276436G=CA1519934257F11c.755+46G= (n.755+46G=)
c.593+46G= (n.593+46G=)
c.202+46G=
c.485+2161G= (n.485+2161G=)
n.1107+46G=
n.1088+46G=
4g.186276437C=CA1519934259F11c.755+47C= (n.755+47C=)
c.593+47C= (n.593+47C=)
c.202+47C=
c.485+2162C= (n.485+2162C=)
n.1107+47C=
n.1088+47C=
4g.186276437C>GCA557396111F11c.755+47C>G (n.755+47C>G)
c.593+47C>G (n.593+47C>G)
c.202+47C>G
c.485+2162C>G (n.485+2162C>G)
n.1107+47C>G
n.1088+47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276438T>CCA792308714F11c.755+48T>C (n.755+48T>C)
c.593+48T>C (n.593+48T>C)
c.202+48T>C
c.485+2163T>C (n.485+2163T>C)
n.1107+48T>C
n.1088+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276438T=CA1519934260F11c.755+48T= (n.755+48T=)
c.593+48T= (n.593+48T=)
c.202+48T=
c.485+2163T= (n.485+2163T=)
n.1107+48T=
n.1088+48T=
4g.186276439G>ACA2672902300F11c.755+49G>A (n.755+49G>A)
c.593+49G>A (n.593+49G>A)
c.202+49G>A
c.485+2164G>A (n.485+2164G>A)
n.1107+49G>A
n.1088+49G>A
 gnomAD v4
4g.186276441T>CCA3163767F11c.755+51T>C (n.755+51T>C)
c.593+51T>C (n.593+51T>C)
c.202+51T>C
c.485+2166T>C (n.485+2166T>C)
n.1107+51T>C
n.1088+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276441T>GCA2672902301F11c.755+51T>G (n.755+51T>G)
c.593+51T>G (n.593+51T>G)
c.202+51T>G
c.485+2166T>G (n.485+2166T>G)
n.1107+51T>G
n.1088+51T>G
 gnomAD v4
4g.186276441T=CA1519934261F11c.755+51T= (n.755+51T=)
c.593+51T= (n.593+51T=)
c.202+51T=
c.485+2166T= (n.485+2166T=)
n.1107+51T=
n.1088+51T=
4g.186276442C>ACA2672902302F11c.755+52C>A (n.755+52C>A)
c.593+52C>A (n.593+52C>A)
c.202+52C>A
c.485+2167C>A (n.485+2167C>A)
n.1107+52C>A
n.1088+52C>A
 gnomAD v4
4g.186276442C=CA1519934262F11c.755+52C= (n.755+52C=)
c.593+52C= (n.593+52C=)
c.202+52C=
c.485+2167C= (n.485+2167C=)
n.1107+52C=
n.1088+52C=
4g.186276442C>TCA1519934263F11c.755+52C>T (n.755+52C>T)
c.593+52C>T (n.593+52C>T)
c.202+52C>T
c.485+2167C>T (n.485+2167C>T)
n.1107+52C>T
n.1088+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276446dupCA2672902303F11c.755+56dup (n.755+56dup)
c.593+56dup (n.593+56dup)
c.202+56dup
c.485+2171dup (n.485+2171dup)
n.1107+56dup
n.1088+56dup
 gnomAD v4
4g.186276447T>CCA2672902304F11c.755+57T>C (n.755+57T>C)
c.593+57T>C (n.593+57T>C)
c.202+57T>C
c.485+2172T>C (n.485+2172T>C)
n.1107+57T>C
n.1088+57T>C
 gnomAD v4
4g.186276448C>ACA2578250237F11c.755+58C>A (n.755+58C>A)
c.593+58C>A (n.593+58C>A)
c.202+58C>A
c.485+2173C>A (n.485+2173C>A)
n.1107+58C>A
n.1088+58C>A
 gnomAD v4
4g.186276448C>TCA2672902305F11c.755+58C>T (n.755+58C>T)
c.593+58C>T (n.593+58C>T)
c.202+58C>T
c.485+2173C>T (n.485+2173C>T)
n.1107+58C>T
n.1088+58C>T
 gnomAD v4
4g.186276450A=CA1519934264F11c.755+60A= (n.755+60A=)
c.593+60A= (n.593+60A=)
c.202+60A=
c.485+2175A= (n.485+2175A=)
n.1107+60A=
n.1088+60A=
4g.186276450A>GCA112153041F11c.755+60A>G (n.755+60A>G)
c.593+60A>G (n.593+60A>G)
c.202+60A>G
c.485+2175A>G (n.485+2175A>G)
n.1107+60A>G
n.1088+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276452C>ACA2672902306F11c.755+62C>A (n.755+62C>A)
c.593+62C>A (n.593+62C>A)
c.202+62C>A
c.485+2177C>A (n.485+2177C>A)
n.1107+62C>A
n.1088+62C>A
 gnomAD v4
4g.186276452C=CA1519934265F11c.755+62C= (n.755+62C=)
c.593+62C= (n.593+62C=)
c.202+62C=
c.485+2177C= (n.485+2177C=)
n.1107+62C=
n.1088+62C=
4g.186276452C>TCA112153042F11c.755+62C>T (n.755+62C>T)
c.593+62C>T (n.593+62C>T)
c.202+62C>T
c.485+2177C>T (n.485+2177C>T)
n.1107+62C>T
n.1088+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276453A=CA1519934266F11c.755+63A= (n.755+63A=)
c.593+63A= (n.593+63A=)
c.202+63A=
c.485+2178A= (n.485+2178A=)
n.1107+63A=
n.1088+63A=
4g.186276453A>CCA2578250238F11c.755+63A>C (n.755+63A>C)
c.593+63A>C (n.593+63A>C)
c.202+63A>C
c.485+2178A>C (n.485+2178A>C)
n.1107+63A>C
n.1088+63A>C
 gnomAD v4
4g.186276453A>GCA1519934267F11c.755+63A>G (n.755+63A>G)
c.593+63A>G (n.593+63A>G)
c.202+63A>G
c.485+2178A>G (n.485+2178A>G)
n.1107+63A>G
n.1088+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276453A>TCA2606976494F11c.755+63A>T (n.755+63A>T)
c.593+63A>T (n.593+63A>T)
c.202+63A>T
c.485+2178A>T (n.485+2178A>T)
n.1107+63A>T
n.1088+63A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276454T>CCA2578250239F11c.755+64T>C (n.755+64T>C)
c.593+64T>C (n.593+64T>C)
c.202+64T>C
c.485+2179T>C (n.485+2179T>C)
n.1107+64T>C
n.1088+64T>C
4g.186276455T>ACA2578250240F11c.755+65T>A (n.755+65T>A)
c.593+65T>A (n.593+65T>A)
c.202+65T>A
c.485+2180T>A (n.485+2180T>A)
n.1107+65T>A
n.1088+65T>A
 gnomAD v4
4g.186276457A=CA1519934268F11c.755+67A= (n.755+67A=)
c.593+67A= (n.593+67A=)
c.202+67A=
c.485+2182A= (n.485+2182A=)
n.1107+67A=
n.1088+67A=
4g.186276457A>GCA792308722F11c.755+67A>G (n.755+67A>G)
c.593+67A>G (n.593+67A>G)
c.202+67A>G
c.485+2182A>G (n.485+2182A>G)
n.1107+67A>G
n.1088+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276459A=CA1519934269F11c.755+69A= (n.755+69A=)
c.593+69A= (n.593+69A=)
c.202+69A=
c.485+2184A= (n.485+2184A=)
n.1107+69A=
n.1088+69A=
4g.186276459A>TCA1519934270F11c.755+69A>T (n.755+69A>T)
c.593+69A>T (n.593+69A>T)
c.202+69A>T
c.485+2184A>T (n.485+2184A>T)
n.1107+69A>T
n.1088+69A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276461T>ACA2672902307F11c.755+71T>A (n.755+71T>A)
c.593+71T>A (n.593+71T>A)
c.202+71T>A
c.485+2186T>A (n.485+2186T>A)
n.1107+71T>A
n.1088+71T>A
 gnomAD v4
4g.186276461T>CCA2672902308F11c.755+71T>C (n.755+71T>C)
c.593+71T>C (n.593+71T>C)
c.202+71T>C
c.485+2186T>C (n.485+2186T>C)
n.1107+71T>C
n.1088+71T>C
 gnomAD v4
4g.186276462T>ACA2672902309F11c.755+72T>A (n.755+72T>A)
c.593+72T>A (n.593+72T>A)
c.202+72T>A
c.485+2187T>A (n.485+2187T>A)
n.1107+72T>A
n.1088+72T>A
 gnomAD v4
4g.186276463C>GCA2764876173F11c.755+73C>G (n.755+73C>G)
c.593+73C>G (n.593+73C>G)
c.202+73C>G
c.485+2188C>G (n.485+2188C>G)
n.1107+73C>G
n.1088+73C>G
4g.186276463C>TCA2708189715F11c.755+73C>T (n.755+73C>T)
c.593+73C>T (n.593+73C>T)
c.202+73C>T
c.485+2188C>T (n.485+2188C>T)
n.1107+73C>T
n.1088+73C>T
 dbSNP
4g.186276464C>ACA2672902310F11c.755+74C>A (n.755+74C>A)
c.593+74C>A (n.593+74C>A)
c.202+74C>A
c.485+2189C>A (n.485+2189C>A)
n.1107+74C>A
n.1088+74C>A
 gnomAD v4
4g.186276465A>GCA2764876174F11c.755+75A>G (n.755+75A>G)
c.593+75A>G (n.593+75A>G)
c.202+75A>G
c.485+2190A>G (n.485+2190A>G)
n.1107+75A>G
n.1088+75A>G

Number of alleles fetched