Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276296C>ACA358959159F11c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.108C>A
c.485+2021C>A (n.485+2021C>A)
n.1013C>A
n.994C>A
4g.186276296C>GCA358959161F11c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.108C>G
c.485+2021C>G (n.485+2021C>G)
n.1013C>G
n.994C>G
4g.186276296C>TCA358959160F11c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.108C>T
c.485+2021C>T (n.485+2021C>T)
n.1013C>T
n.994C>T
4g.186276297C>ACA358959162F11c.662C>A (p.Pro221His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.109C>A
c.485+2022C>A (n.485+2022C>A)
n.1014C>A
n.995C>A
4g.186276297C=CA1519934183F11c.662C= (p.Pro221=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.109C=
c.485+2022C= (n.485+2022C=)
n.1014C=
n.995C=
4g.186276297C>GCA358959163F11c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.109C>G
c.485+2022C>G (n.485+2022C>G)
n.1014C>G
n.995C>G
4g.186276297C>TCA358959164F11c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.109C>T
c.485+2022C>T (n.485+2022C>T)
n.1014C>T
n.995C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276298C>ACA442644431F11c.663C>A (p.Pro221=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.110C>A
c.485+2023C>A (n.485+2023C>A)
n.1015C>A
n.996C>A
4g.186276298C=CA1519934184F11c.663C= (p.Pro221=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.110C=
c.485+2023C= (n.485+2023C=)
n.1015C=
n.996C=
4g.186276298C>GCA442644432F11c.663C>G (p.Pro221=)
c.501C>G (p.Pro167=)
c.110C>G
c.485+2023C>G (n.485+2023C>G)
n.1015C>G
n.996C>G
4g.186276298C>TCA3163743F11c.663C>T (p.Pro221=)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.110C>T
c.485+2023C>T (n.485+2023C>T)
n.1015C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276299G>ACA112152839F11c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.111G>A
c.485+2024G>A (n.485+2024G>A)
n.1016G>A
n.997G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276299G>CCA358959165F11c.664G>C (p.Asp222His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.111G>C
c.485+2024G>C (n.485+2024G>C)
n.1016G>C
n.997G>C
4g.186276299G=CA1519934185F11c.664G= (p.Asp222=)
c.502G= (p.Asp168=)
c.111G=
c.485+2024G= (n.485+2024G=)
n.1016G=
n.997G=
4g.186276299G>TCA219144F11c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.111G>T
c.485+2024G>T (n.485+2024G>T)
n.1016G>T
n.997G>T
 ClinVar dbSNP
4g.186276300A>CCA358959166F11c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.112A>C
c.485+2025A>C (n.485+2025A>C)
n.1017A>C
n.998A>C
4g.186276300A>GCA358959167F11c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.112A>G
c.485+2025A>G (n.485+2025A>G)
n.1017A>G
n.998A>G
4g.186276300A>TCA358959168F11c.665A>T (p.Asp222Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.112A>T
c.485+2025A>T (n.485+2025A>T)
n.1017A>T
n.998A>T
4g.186276301T>ACA358959169F11c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.113T>A
c.485+2026T>A (n.485+2026T>A)
n.1018T>A
n.999T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276301T>CCA442644433F11c.666T>C (p.Asp222=)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.113T>C
c.485+2026T>C (n.485+2026T>C)
n.1018T>C
n.999T>C
 gnomAD v4
4g.186276301T>GCA358959170F11c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.113T>G
c.485+2026T>G (n.485+2026T>G)
n.1018T>G
n.999T>G
4g.186276301T=CA1519934186F11c.666T= (p.Asp222=)
c.504T= (p.Asp168=)
c.113T=
c.485+2026T= (n.485+2026T=)
n.1018T=
n.999T=
4g.186276302G>ACA358959171F11c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.114G>A
c.485+2027G>A (n.485+2027G>A)
n.1019G>A
n.1000G>A
4g.186276302G>CCA358959172F11c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.114G>C
c.485+2027G>C (n.485+2027G>C)
n.1019G>C
n.1000G>C
4g.186276302G>TCA358959173F11c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.114G>T
c.485+2027G>T (n.485+2027G>T)
n.1019G>T
n.1000G>T
4g.186276303delCA2580071717F11c.668del (p.Ala223ValfsTer?)
c.506del (p.Ala169ValfsTer?)
c.115del
c.485+2028del (n.485+2028del)
n.1020del
n.1001del
 ClinVar
4g.186276303C>ACA358959174F11c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.115C>A
c.485+2028C>A (n.485+2028C>A)
n.1020C>A
n.1001C>A
 COSMIC COSMIC
4g.186276303C=CA1519934187F11c.668C= (p.Ala223=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.115C=
c.485+2028C= (n.485+2028C=)
n.1020C=
n.1001C=
4g.186276303C>GCA358959175F11c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.115C>G
c.485+2028C>G (n.485+2028C>G)
n.1020C>G
n.1001C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276303C>TCA358959176F11c.668C>T (p.Ala223Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.115C>T
c.485+2028C>T (n.485+2028C>T)
n.1020C>T
n.1001C>T
4g.186276304T>ACA442644434F11c.669T>A (p.Ala223=)
c.507T>A (p.Ala169=)
c.116T>A
c.485+2029T>A (n.485+2029T>A)
n.1021T>A
n.1002T>A
4g.186276304T>CCA442644435F11c.669T>C (p.Ala223=)
c.507T>C (p.Ala169=)
c.116T>C
c.485+2029T>C (n.485+2029T>C)
n.1021T>C
n.1002T>C
4g.186276304T>GCA442644436F11c.669T>G (p.Ala223=)
c.507T>G (p.Ala169=)
c.116T>G
c.485+2029T>G (n.485+2029T>G)
n.1021T>G
n.1002T>G
4g.186276307delCA2672902286F11c.672del (p.Phe224LeufsTer?)
c.510del (p.Phe170LeufsTer?)
c.119del
c.485+2032del (n.485+2032del)
n.1024del
n.1005del
 gnomAD v4
4g.186276305T>ACA358959177F11c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.117T>A
c.485+2030T>A (n.485+2030T>A)
n.1022T>A
n.1003T>A
4g.186276305T>CCA358959179F11c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.117T>C
c.485+2030T>C (n.485+2030T>C)
n.1022T>C
n.1003T>C
4g.186276305T>GCA358959178F11c.670T>G (p.Phe224Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.117T>G
c.485+2030T>G (n.485+2030T>G)
n.1022T>G
n.1003T>G
4g.186276306T>ACA358959180F11c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.118T>A
c.485+2031T>A (n.485+2031T>A)
n.1023T>A
n.1004T>A
4g.186276306T>CCA358959182F11c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.118T>C
c.485+2031T>C (n.485+2031T>C)
n.1023T>C
n.1004T>C
4g.186276306T>GCA358959181F11c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.118T>G
c.485+2031T>G (n.485+2031T>G)
n.1023T>G
n.1004T>G
4g.186276307T>ACA358959183F11c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.119T>A
c.485+2032T>A (n.485+2032T>A)
n.1024T>A
n.1005T>A
4g.186276307T>CCA442644437F11c.672T>C (p.Phe224=)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.119T>C
c.485+2032T>C (n.485+2032T>C)
n.1024T>C
n.1005T>C
4g.186276307T>GCA358959184F11c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.119T>G
c.485+2032T>G (n.485+2032T>G)
n.1024T>G
n.1005T>G
4g.186276308G>ACA358959185F11c.673G>A (p.Val225Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.120G>A
c.485+2033G>A (n.485+2033G>A)
n.1025G>A
n.1006G>A
 gnomAD v4
4g.186276308G>CCA358959186F11c.673G>C (p.Val225Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.120G>C
c.485+2033G>C (n.485+2033G>C)
n.1025G>C
n.1006G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276308G=CA1519934188F11c.673G= (p.Val225=)
c.511G= (p.Val171=)
c.120G=
c.485+2033G= (n.485+2033G=)
n.1025G=
n.1006G=
4g.186276308G>TCA358959187F11c.673G>T (p.Val225Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.120G>T
c.485+2033G>T (n.485+2033G>T)
n.1025G>T
n.1006G>T
 gnomAD v4
4g.186276309T>ACA3163744F11c.674T>A (p.Val225Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.121T>A
c.485+2034T>A (n.485+2034T>A)
n.1026T>A
n.1007T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276309T>CCA358959188F11c.674T>C (p.Val225Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.121T>C
c.485+2034T>C (n.485+2034T>C)
n.1026T>C
n.1007T>C
4g.186276309T>GCA358959189F11c.674T>G (p.Val225Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.121T>G
c.485+2034T>G (n.485+2034T>G)
n.1026T>G
n.1007T>G
4g.186276309T=CA1519934189F11c.674T= (p.Val225=)
c.512T= (p.Val171=)
c.121T=
c.485+2034T= (n.485+2034T=)
n.1026T=
n.1007T=
4g.186276310C>ACA442644438F11c.675C>A (p.Val225=)
c.513C>A (p.Val171=)
c.122C>A
c.485+2035C>A (n.485+2035C>A)
n.1027C>A
n.1008C>A
4g.186276310C>GCA442644439F11c.675C>G (p.Val225=)
c.513C>G (p.Val171=)
c.122C>G
c.485+2035C>G (n.485+2035C>G)
n.1027C>G
n.1008C>G
4g.186276310C>TCA442644440F11c.675C>T (p.Val225=)
c.513C>T (p.Val171=)
c.122C>T
c.485+2035C>T (n.485+2035C>T)
n.1027C>T
n.1008C>T
 gnomAD v4
4g.186276311T>ACA358959191F11c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.123T>A
c.485+2036T>A (n.485+2036T>A)
n.1028T>A
n.1009T>A
4g.186276311T>CCA358959192F11c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.123T>C
c.485+2036T>C (n.485+2036T>C)
n.1028T>C
n.1009T>C
 gnomAD v4
4g.186276311T>GCA358959193F11c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.123T>G
c.485+2036T>G (n.485+2036T>G)
n.1028T>G
n.1009T>G
4g.186276312G>ACA358959195F11c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.124G>A
c.485+2037G>A (n.485+2037G>A)
n.1029G>A
n.1010G>A
 dbSNP
4g.186276312G>CCA358959196F11c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.124G>C
c.485+2037G>C (n.485+2037G>C)
n.1029G>C
n.1010G>C
4g.186276312G=CA1519934190F11c.677G= (p.Cys226=)
c.515G= (p.Cys172=)
c.124G=
c.485+2037G= (n.485+2037G=)
n.1029G=
n.1010G=
4g.186276312G>TCA358959198F11c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.124G>T
c.485+2037G>T (n.485+2037G>T)
n.1029G>T
n.1010G>T
4g.186276313T>ACA358959199F11c.678T>A (p.Cys226Ter)
c.516T>A (p.Cys172Ter)
c.125T>A
c.485+2038T>A (n.485+2038T>A)
n.1030T>A
n.1011T>A
4g.186276313T>CCA442644441F11c.678T>C (p.Cys226=)
c.516T>C (p.Cys172=)
c.125T>C
c.485+2038T>C (n.485+2038T>C)
n.1030T>C
n.1011T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276313T>GCA358959200F11c.678T>G (p.Cys226Trp)
c.516T>G (p.Cys172Trp)
c.125T>G
c.485+2038T>G (n.485+2038T>G)
n.1030T>G
n.1011T>G
4g.186276313T=CA1519934191F11c.678T= (p.Cys226=)
c.516T= (p.Cys172=)
c.125T=
c.485+2038T= (n.485+2038T=)
n.1030T=
n.1011T=
4g.186276314G>ACA358959201F11c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.126G>A
c.485+2039G>A (n.485+2039G>A)
n.1031G>A
n.1012G>A
 gnomAD v4
4g.186276314G>CCA358959203F11c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.126G>C
c.485+2039G>C (n.485+2039G>C)
n.1031G>C
n.1012G>C
4g.186276314G>TCA358959204F11c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.126G>T
c.485+2039G>T (n.485+2039G>T)
n.1031G>T
n.1012G>T
4g.186276315G>ACA358959206F11c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.127G>A
c.485+2040G>A (n.485+2040G>A)
n.1032G>A
n.1013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276315G>CCA358959207F11c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.127G>C
c.485+2040G>C (n.485+2040G>C)
n.1032G>C
n.1013G>C
4g.186276315G=CA1519934192F11c.680G= (p.Gly227=)
c.518G= (p.Gly173=)
c.127G=
c.485+2040G= (n.485+2040G=)
n.1032G=
n.1013G=
4g.186276315G>TCA358959209F11c.680G>T (p.Gly227Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.127G>T
c.485+2040G>T (n.485+2040G>T)
n.1032G>T
n.1013G>T
4g.186276316C>ACA442644442F11c.681C>A (p.Gly227=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.128C>A
c.485+2041C>A (n.485+2041C>A)
n.1033C>A
n.1014C>A
4g.186276316C=CA1519934193F11c.681C= (p.Gly227=)
c.519C= (p.Gly173=)
c.128C=
c.485+2041C= (n.485+2041C=)
n.1033C=
n.1014C=
4g.186276316C>GCA442644443F11c.681C>G (p.Gly227=)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.128C>G
c.485+2041C>G (n.485+2041C>G)
n.1033C>G
n.1014C>G
4g.186276316C>TCA442644444F11c.681C>T (p.Gly227=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.128C>T
c.485+2041C>T (n.485+2041C>T)
n.1033C>T
n.1014C>T
 dbSNP
4g.186276317C>ACA442644445F11c.682C>A (p.Arg228=)
c.520C>A (p.Arg174=)
c.129C>A
c.485+2042C>A (n.485+2042C>A)
n.1034C>A
n.1015C>A
4g.186276317C=CA1519934194F11c.682C= (p.Arg228=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.129C=
c.485+2042C= (n.485+2042C=)
n.1034C=
n.1015C=
4g.186276317C>GCA358959210F11c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.129C>G
c.485+2042C>G (n.485+2042C>G)
n.1034C>G
n.1015C>G
4g.186276317C>TCA199060F11c.682C>T (p.Arg228Ter)
c.520C>T (p.Arg174Ter)
c.129C>T
c.485+2042C>T (n.485+2042C>T)
n.1034C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276318G>ACA219146F11c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.130G>A
c.485+2043G>A (n.485+2043G>A)
n.1035G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276318G>CCA358959212F11c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.130G>C
c.485+2043G>C (n.485+2043G>C)
n.1035G>C
n.1016G>C
4g.186276318G=CA1519934195F11c.683G= (p.Arg228=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.130G=
c.485+2043G= (n.485+2043G=)
n.1035G=
n.1016G=
4g.186276318G>TCA3163745F11c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.130G>T
c.485+2043G>T (n.485+2043G>T)
n.1035G>T
n.1016G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276319A>CCA442644446F11c.684A>C (p.Arg228=)
c.522A>C (p.Arg174=)
c.131A>C
c.485+2044A>C (n.485+2044A>C)
n.1036A>C
n.1017A>C
4g.186276319A>GCA442644448F11c.684A>G (p.Arg228=)
c.522A>G (p.Arg174=)
c.131A>G
c.485+2044A>G (n.485+2044A>G)
n.1036A>G
n.1017A>G
4g.186276319A>TCA442644447F11c.684A>T (p.Arg228=)
c.522A>T (p.Arg174=)
c.131A>T
c.485+2044A>T (n.485+2044A>T)
n.1036A>T
n.1017A>T
4g.186276320A>CCA358959217F11c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.132A>C
c.485+2045A>C (n.485+2045A>C)
n.1037A>C
n.1018A>C
 gnomAD v4
4g.186276320A>GCA358959218F11c.685A>G (p.Ile229Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.132A>G
c.485+2045A>G (n.485+2045A>G)
n.1037A>G
n.1018A>G
4g.186276320A>TCA358959215F11c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.132A>T
c.485+2045A>T (n.485+2045A>T)
n.1037A>T
n.1018A>T
4g.186276321T>ACA358959219F11c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.133T>A
c.485+2046T>A (n.485+2046T>A)
n.1038T>A
n.1019T>A
4g.186276321T>CCA358959221F11c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.133T>C
c.485+2046T>C (n.485+2046T>C)
n.1038T>C
n.1019T>C
4g.186276321T>GCA358959222F11c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.133T>G
c.485+2046T>G (n.485+2046T>G)
n.1038T>G
n.1019T>G
4g.186276322C>ACA442644449F11c.687C>A (p.Ile229=)
c.525C>A (p.Ile175=)
c.134C>A
c.485+2047C>A (n.485+2047C>A)
n.1039C>A
n.1020C>A
4g.186276322C=CA1519934196F11c.687C= (p.Ile229=)
c.525C= (p.Ile175=)
c.134C=
c.485+2047C= (n.485+2047C=)
n.1039C=
n.1020C=
4g.186276322C>GCA358959223F11c.687C>G (p.Ile229Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.134C>G
c.485+2047C>G (n.485+2047C>G)
n.1039C>G
n.1020C>G
4g.186276322C>TCA3163746F11c.687C>T (p.Ile229=)
c.525C>T (p.Ile175=)
c.134C>T
c.485+2047C>T (n.485+2047C>T)
n.1039C>T
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276323T>ACA358959225F11c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.135T>A
c.485+2048T>A (n.485+2048T>A)
n.1040T>A
n.1021T>A
 ClinVar
4g.186276323T>CCA112152887F11c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.135T>C
c.485+2048T>C (n.485+2048T>C)
n.1040T>C
n.1021T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276323T>GCA358959227F11c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.135T>G
c.485+2048T>G (n.485+2048T>G)
n.1040T>G
n.1021T>G
4g.186276323T=CA1519934197F11c.688T= (p.Cys230=)
c.526T= (p.Cys176=)
c.135T=
c.485+2048T= (n.485+2048T=)
n.1040T=
n.1021T=
4g.186276324G>ACA358959229F11c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.136G>A
c.485+2049G>A (n.485+2049G>A)
n.1041G>A
n.1022G>A
4g.186276324G>CCA358959231F11c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.136G>C
c.485+2049G>C (n.485+2049G>C)
n.1041G>C
n.1022G>C
 dbSNP
4g.186276324G>TCA358959232F11c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.136G>T
c.485+2049G>T (n.485+2049G>T)
n.1041G>T
n.1022G>T
4g.186276325C>ACA358959233F11c.690C>A (p.Cys230Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.137C>A
c.485+2050C>A (n.485+2050C>A)
n.1042C>A
n.1023C>A
4g.186276325C=CA1519934198F11c.690C= (p.Cys230=)
c.528C= (p.Cys176=)
c.137C=
c.485+2050C= (n.485+2050C=)
n.1042C=
n.1023C=
4g.186276325C>GCA358959235F11c.690C>G (p.Cys230Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.137C>G
c.485+2050C>G (n.485+2050C>G)
n.1042C>G
n.1023C>G
4g.186276325C>TCA442644450F11c.690C>T (p.Cys230=)
c.528C>T (p.Cys176=)
c.137C>T
c.485+2050C>T (n.485+2050C>T)
n.1042C>T
n.1023C>T
 dbSNP
4g.186276326A>CCA358959239F11c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.138A>C
c.485+2051A>C (n.485+2051A>C)
n.1043A>C
n.1024A>C
 ClinVar
4g.186276326A>GCA358959238F11c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.138A>G
c.485+2051A>G (n.485+2051A>G)
n.1043A>G
n.1024A>G
4g.186276326A>TCA358959236F11c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.138A>T
c.485+2051A>T (n.485+2051A>T)
n.1043A>T
n.1024A>T
 COSMIC COSMIC
4g.186276327C>ACA358959241F11c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.139C>A
c.485+2052C>A (n.485+2052C>A)
n.1044C>A
n.1025C>A
4g.186276327C=CA1519934199F11c.692C= (p.Thr231=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.139C=
c.485+2052C= (n.485+2052C=)
n.1044C=
n.1025C=
4g.186276327C>GCA3163747F11c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.139C>G
c.485+2052C>G (n.485+2052C>G)
n.1044C>G
n.1025C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186276327C>TCA358959242F11c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.139C>T
c.485+2052C>T (n.485+2052C>T)
n.1044C>T
n.1025C>T
4g.186276328T>ACA442644451F11c.693T>A (p.Thr231=)
c.531T>A (p.Thr177=)
c.140T>A
c.485+2053T>A (n.485+2053T>A)
n.1045T>A
n.1026T>A
4g.186276328T>CCA442644452F11c.693T>C (p.Thr231=)
c.531T>C (p.Thr177=)
c.140T>C
c.485+2053T>C (n.485+2053T>C)
n.1045T>C
n.1026T>C
4g.186276328T>GCA442644453F11c.693T>G (p.Thr231=)
c.531T>G (p.Thr177=)
c.140T>G
c.485+2053T>G (n.485+2053T>G)
n.1045T>G
n.1026T>G
4g.186276329C>ACA358959244F11c.694C>A (p.His232Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.141C>A
c.485+2054C>A (n.485+2054C>A)
n.1046C>A
n.1027C>A
4g.186276329C>GCA358959246F11c.694C>G (p.His232Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.141C>G
c.485+2054C>G (n.485+2054C>G)
n.1046C>G
n.1027C>G
4g.186276329C>TCA358959248F11c.694C>T (p.His232Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.141C>T
c.485+2054C>T (n.485+2054C>T)
n.1046C>T
n.1027C>T
4g.186276330A=CA1519934200F11c.695A= (p.His232=)
c.533A= (p.His178=)
c.142A=
c.485+2055A= (n.485+2055A=)
n.1047A=
n.1028A=
4g.186276330A>CCA358959249F11c.695A>C (p.His232Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.142A>C
c.485+2055A>C (n.485+2055A>C)
n.1047A>C
n.1028A>C
4g.186276330A>GCA3163748F11c.695A>G (p.His232Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.142A>G
c.485+2055A>G (n.485+2055A>G)
n.1047A>G
n.1028A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276330A>TCA358959251F11c.695A>T (p.His232Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.142A>T
c.485+2055A>T (n.485+2055A>T)
n.1047A>T
n.1028A>T
4g.186276331T>ACA358959252F11c.696T>A (p.His232Gln)
c.534T>A (p.His178Gln)
c.143T>A
c.485+2056T>A (n.485+2056T>A)
n.1048T>A
n.1029T>A
4g.186276331T>CCA3163749F11c.696T>C (p.His232=)
c.534T>C (p.His178=)
c.143T>C
c.485+2056T>C (n.485+2056T>C)
n.1048T>C
n.1029T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276331T>GCA358959254F11c.696T>G (p.His232Gln)
c.534T>G (p.His178Gln)
c.143T>G
c.485+2056T>G (n.485+2056T>G)
n.1048T>G
n.1029T>G
4g.186276331T=CA1519934201F11c.696T= (p.His232=)
c.534T= (p.His178=)
c.143T=
c.485+2056T= (n.485+2056T=)
n.1048T=
n.1029T=
4g.186276332C>ACA358959258F11c.697C>A (p.His233Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.144C>A
c.485+2057C>A (n.485+2057C>A)
n.1049C>A
n.1030C>A
4g.186276332C>GCA358959257F11c.697C>G (p.His233Asp)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.144C>G
c.485+2057C>G (n.485+2057C>G)
n.1049C>G
n.1030C>G
4g.186276332C>TCA358959255F11c.697C>T (p.His233Tyr)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.144C>T
c.485+2057C>T (n.485+2057C>T)
n.1049C>T
n.1030C>T
4g.186276333A>CCA358959260F11c.698A>C (p.His233Pro)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.145A>C
c.485+2058A>C (n.485+2058A>C)
n.1050A>C
n.1031A>C
4g.186276333A>GCA358959263F11c.698A>G (p.His233Arg)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.145A>G
c.485+2058A>G (n.485+2058A>G)
n.1050A>G
n.1031A>G
4g.186276333A>TCA358959264F11c.698A>T (p.His233Leu)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.145A>T
c.485+2058A>T (n.485+2058A>T)
n.1050A>T
n.1031A>T
4g.186276334T>ACA358959266F11c.699T>A (p.His233Gln)
c.537T>A (p.His179Gln)
c.146T>A
c.485+2059T>A (n.485+2059T>A)
n.1051T>A
n.1032T>A
4g.186276334T>CCA112152893F11c.699T>C (p.His233=)
c.537T>C (p.His179=)
c.146T>C
c.485+2059T>C (n.485+2059T>C)
n.1051T>C
n.1032T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276334T>GCA358959267F11c.699T>G (p.His233Gln)
c.537T>G (p.His179Gln)
c.146T>G
c.485+2059T>G (n.485+2059T>G)
n.1051T>G
n.1032T>G
4g.186276334T=CA1519934202F11c.699T= (p.His233=)
c.537T= (p.His179=)
c.146T=
c.485+2059T= (n.485+2059T=)
n.1051T=
n.1032T=
4g.186276335C>ACA358959269F11c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.147C>A
c.485+2060C>A (n.485+2060C>A)
n.1052C>A
n.1033C>A
4g.186276335C>GCA358959271F11c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.147C>G
c.485+2060C>G (n.485+2060C>G)
n.1052C>G
n.1033C>G
4g.186276335C>TCA358959272F11c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.147C>T
c.485+2060C>T (n.485+2060C>T)
n.1052C>T
n.1033C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276336C>ACA358959274F11c.701C>A (p.Pro234His)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.148C>A
c.485+2061C>A (n.485+2061C>A)
n.1053C>A
n.1034C>A
4g.186276336C>GCA358959275F11c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.148C>G
c.485+2061C>G (n.485+2061C>G)
n.1053C>G
n.1034C>G
4g.186276336C>TCA358959276F11c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.148C>T
c.485+2061C>T (n.485+2061C>T)
n.1053C>T
n.1034C>T
4g.186276336_186276342delinsCCGGTTGCA1519934203F11c.701_707delinsCCGGTTG (p.Pro234=)
c.539_545delinsCCGGTTG (p.Pro180=)
c.148_154delinsCCGGTTG
c.485+2061_485+2067delinsCCGGTTG (n.485+2061_485+2067delinsCCGGTTG)
n.1053_1059delinsCCGGTTG
n.1034_1040delinsCCGGTTG
4g.186276337C>ACA442644454F11c.702C>A (p.Pro234=)
c.540C>A (p.Pro180=)
c.149C>A
c.485+2062C>A (n.485+2062C>A)
n.1054C>A
n.1035C>A
4g.186276337C=CA1519934204F11c.702C= (p.Pro234=)
c.540C= (p.Pro180=)
c.149C=
c.485+2062C= (n.485+2062C=)
n.1054C=
n.1035C=
4g.186276337C>GCA442644455F11c.702C>G (p.Pro234=)
c.540C>G (p.Pro180=)
c.149C>G
c.485+2062C>G (n.485+2062C>G)
n.1054C>G
n.1035C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276337C>TCA3163751F11c.702C>T (p.Pro234=)
c.540C>T (p.Pro180=)
c.149C>T
c.485+2062C>T (n.485+2062C>T)
n.1054C>T
n.1035C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276337_186276338delinsCGCA1519934205F11c.702_703delinsCG (p.Pro234=)
c.540_541delinsCG (p.Pro180=)
c.149_150delinsCG
c.485+2062_485+2063delinsCG (n.485+2062_485+2063delinsCG)
n.1054_1055delinsCG
n.1035_1036delinsCG
4g.186276338_186276343delCA3163750F11c.703_708del (p.Gly235_Cys236del)
c.541_546del (p.Gly181_Cys182del)
c.150_155del
c.485+2063_485+2068del (n.485+2063_485+2068del)
n.1055_1060del
n.1036_1041del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276338G>ACA3163752F11c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.150G>A
c.485+2063G>A (n.485+2063G>A)
n.1055G>A
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276338G>CCA358959280F11c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.150G>C
c.485+2063G>C (n.485+2063G>C)
n.1055G>C
n.1036G>C
 gnomAD v4
4g.186276338G=CA1519934206F11c.703G= (p.Gly235=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.150G=
c.485+2063G= (n.485+2063G=)
n.1055G=
n.1036G=
4g.186276338G>TCA3163753F11c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.150G>T
c.485+2063G>T (n.485+2063G>T)
n.1055G>T
n.1036G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276339delCA1519934207F11c.704del (p.Gly235ValfsTer?)
c.542del (p.Gly181ValfsTer?)
c.151del
c.485+2064del (n.485+2064del)
n.1056del
n.1037del
 dbSNP
4g.186276339G>ACA358959282F11c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.151G>A
c.485+2064G>A (n.485+2064G>A)
n.1056G>A
n.1037G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276339G>CCA358959284F11c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.151G>C
c.485+2064G>C (n.485+2064G>C)
n.1056G>C
n.1037G>C
4g.186276339G>TCA358959286F11c.704G>T (p.Gly235Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.151G>T
c.485+2064G>T (n.485+2064G>T)
n.1056G>T
n.1037G>T
4g.186276339_186276343delinsGTTGCCA1519934208F11c.704_708delinsGTTGC (p.Gly235=)
c.542_546delinsGTTGC (p.Gly181=)
c.151_155delinsGTTGC
c.485+2064_485+2068delinsGTTGC (n.485+2064_485+2068delinsGTTGC)
n.1056_1060delinsGTTGC
n.1037_1041delinsGTTGC
4g.186276340T>ACA442644456F11c.705T>A (p.Gly235=)
c.543T>A (p.Gly181=)
c.152T>A
c.485+2065T>A (n.485+2065T>A)
n.1057T>A
n.1038T>A
4g.186276340T>CCA442644457F11c.705T>C (p.Gly235=)
c.543T>C (p.Gly181=)
c.152T>C
c.485+2065T>C (n.485+2065T>C)
n.1057T>C
n.1038T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186276340T>GCA442644458F11c.705T>G (p.Gly235=)
c.543T>G (p.Gly181=)
c.152T>G
c.485+2065T>G (n.485+2065T>G)
n.1057T>G
n.1038T>G
4g.186276343_186276346dupCA1519934209F11c.708_711dup (p.Phe238LeufsTer22)
c.546_549dup (p.Phe184LeufsTer22)
c.155_158dup
c.485+2068_485+2071dup (n.485+2068_485+2071dup)
n.1060_1063dup
n.1041_1044dup
 dbSNP
4g.186276343_186276346delCA3163754F11c.708_711del (p.Leu237PhefsTer?)
c.546_549del (p.Leu183PhefsTer?)
c.155_158del
c.485+2068_485+2071del (n.485+2068_485+2071del)
n.1060_1063del
n.1041_1044del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276341T>ACA358959287F11c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
c.153T>A
c.485+2066T>A (n.485+2066T>A)
n.1058T>A
n.1039T>A
4g.186276341T>CCA358959289F11c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
c.153T>C
c.485+2066T>C (n.485+2066T>C)
n.1058T>C
n.1039T>C
4g.186276341T>GCA358959291F11c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
c.153T>G
c.485+2066T>G (n.485+2066T>G)
n.1058T>G
n.1039T>G
4g.186276342G>ACA358959292F11c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.154G>A
c.485+2067G>A (n.485+2067G>A)
n.1059G>A
n.1040G>A
 gnomAD v4
4g.186276342G>CCA358959294F11c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
c.154G>C
c.485+2067G>C (n.485+2067G>C)
n.1059G>C
n.1040G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276342G=CA1519934210F11c.707G= (p.Cys236=)
c.545G= (p.Cys182=)
c.154G=
c.485+2067G= (n.485+2067G=)
n.1059G=
n.1040G=
4g.186276342G>TCA358959295F11c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.154G>T
c.485+2067G>T (n.485+2067G>T)
n.1059G>T
n.1040G>T
4g.186276343C>ACA358959297F11c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
c.155C>A
c.485+2068C>A (n.485+2068C>A)
n.1060C>A
n.1041C>A
4g.186276343C>GCA358959298F11c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
c.155C>G
c.485+2068C>G (n.485+2068C>G)
n.1060C>G
n.1041C>G
4g.186276343C>TCA442644459F11c.708C>T (p.Cys236=)
c.546C>T (p.Cys182=)
c.155C>T
c.485+2068C>T (n.485+2068C>T)
n.1060C>T
n.1041C>T
4g.186276344T>ACA358959300F11c.709T>A (p.Leu237Met)
c.547T>A (p.Leu183Met)
c.156T>A
c.485+2069T>A (n.485+2069T>A)
n.1061T>A
n.1042T>A
4g.186276344T>CCA442644460F11c.709T>C (p.Leu237=)
c.547T>C (p.Leu183=)
c.156T>C
c.485+2069T>C (n.485+2069T>C)
n.1061T>C
n.1042T>C
4g.186276344T>GCA358959301F11c.709T>G (p.Leu237Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.156T>G
c.485+2069T>G (n.485+2069T>G)
n.1061T>G
n.1042T>G
4g.186276345T>ACA358959304F11c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.157T>A
c.485+2070T>A (n.485+2070T>A)
n.1062T>A
n.1043T>A
4g.186276345T>CCA358959306F11c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.157T>C
c.485+2070T>C (n.485+2070T>C)
n.1062T>C
n.1043T>C
4g.186276345T>GCA358959303F11c.710T>G (p.Leu237Trp)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
c.157T>G
c.485+2070T>G (n.485+2070T>G)
n.1062T>G
n.1043T>G
4g.186276346G>ACA442644461F11c.711G>A (p.Leu237=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.158G>A
c.485+2071G>A (n.485+2071G>A)
n.1063G>A
n.1044G>A
4g.186276346G>CCA358959307F11c.711G>C (p.Leu237Phe)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
c.158G>C
c.485+2071G>C (n.485+2071G>C)
n.1063G>C
n.1044G>C
4g.186276346G>TCA358959309F11c.711G>T (p.Leu237Phe)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
c.158G>T
c.485+2071G>T (n.485+2071G>T)
n.1063G>T
n.1044G>T
4g.186276346_186276347delinsGTCA1519934211F11c.711_712delinsGT (p.Leu237=)
c.549_550delinsGT (p.Leu183=)
c.158_159delinsGT
c.485+2071_485+2072delinsGT (n.485+2071_485+2072delinsGT)
n.1063_1064delinsGT
n.1044_1045delinsGT
4g.186276347T>ACA358959310F11c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.159T>A
c.485+2072T>A (n.485+2072T>A)
n.1064T>A
n.1045T>A
4g.186276347T>CCA358959311F11c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.159T>C
c.485+2072T>C (n.485+2072T>C)
n.1064T>C
n.1045T>C
4g.186276347T>GCA358959312F11c.712T>G (p.Phe238Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.159T>G
c.485+2072T>G (n.485+2072T>G)
n.1064T>G
n.1045T>G
4g.186276352dupCA792308518F11c.717dup (p.Thr240TyrfsTer19)
c.555dup (p.Thr186TyrfsTer19)
c.164dup
c.485+2077dup (n.485+2077dup)
n.1069dup
n.1050dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276352delCA1519934212F11c.717del (p.Phe239LeufsTer?)
c.555del (p.Phe185LeufsTer?)
c.164del
c.485+2077del (n.485+2077del)
n.1069del
n.1050del
 dbSNP
4g.186276348T>ACA358959314F11c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.160T>A
c.485+2073T>A (n.485+2073T>A)
n.1065T>A
n.1046T>A
 gnomAD v4
4g.186276348T>CCA358959316F11c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.160T>C
c.485+2073T>C (n.485+2073T>C)
n.1065T>C
n.1046T>C
4g.186276348T>GCA358959317F11c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.160T>G
c.485+2073T>G (n.485+2073T>G)
n.1065T>G
n.1046T>G
4g.186276349T>ACA358959318F11c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.161T>A
c.485+2074T>A (n.485+2074T>A)
n.1066T>A
n.1047T>A
4g.186276349T>CCA442644462F11c.714T>C (p.Phe238=)
c.552T>C (p.Phe184=)
c.161T>C
c.485+2074T>C (n.485+2074T>C)
n.1066T>C
n.1047T>C
4g.186276349T>GCA358959320F11c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.161T>G
c.485+2074T>G (n.485+2074T>G)
n.1066T>G
n.1047T>G
4g.186276350T>ACA358959322F11c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.162T>A
c.485+2075T>A (n.485+2075T>A)
n.1067T>A
n.1048T>A
4g.186276350T>CCA358959327F11c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.162T>C
c.485+2075T>C (n.485+2075T>C)
n.1067T>C
n.1048T>C
4g.186276350T>GCA358959329F11c.715T>G (p.Phe239Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.162T>G
c.485+2075T>G (n.485+2075T>G)
n.1067T>G
n.1048T>G
4g.186276351T>ACA358959333F11c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.163T>A
c.485+2076T>A (n.485+2076T>A)
n.1068T>A
n.1049T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276351T>CCA358959330F11c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.163T>C
c.485+2076T>C (n.485+2076T>C)
n.1068T>C
n.1049T>C
4g.186276351T>GCA358959332F11c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.163T>G
c.485+2076T>G (n.485+2076T>G)
n.1068T>G
n.1049T>G
 COSMIC COSMIC
4g.186276351T=CA1519934213F11c.716T= (p.Phe239=)
c.554T= (p.Phe185=)
c.163T=
c.485+2076T= (n.485+2076T=)
n.1068T=
n.1049T=
4g.186276352T>ACA358959334F11c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.164T>A
c.485+2077T>A (n.485+2077T>A)
n.1069T>A
n.1050T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276352T>CCA442644463F11c.717T>C (p.Phe239=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.164T>C
c.485+2077T>C (n.485+2077T>C)
n.1069T>C
n.1050T>C
4g.186276352T>GCA358959337F11c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.164T>G
c.485+2077T>G (n.485+2077T>G)
n.1069T>G
n.1050T>G
4g.186276352T=CA1519934214F11c.717T= (p.Phe239=)
c.555T= (p.Phe185=)
c.164T=
c.485+2077T= (n.485+2077T=)
n.1069T=
n.1050T=
4g.186276353A>CCA358959338F11c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.165A>C
c.485+2078A>C (n.485+2078A>C)
n.1070A>C
n.1051A>C
4g.186276353A>GCA358959340F11c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.165A>G
c.485+2078A>G (n.485+2078A>G)
n.1070A>G
n.1051A>G
 gnomAD v4
4g.186276353A>TCA358959342F11c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.165A>T
c.485+2078A>T (n.485+2078A>T)
n.1070A>T
n.1051A>T
4g.186276353dupCA2578250235F11c.718dup (p.Thr240AsnfsTer19)
c.556dup (p.Thr186AsnfsTer19)
c.165dup
c.485+2078dup (n.485+2078dup)
n.1070dup
n.1051dup
4g.186276354C>ACA358959343F11c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.166C>A
c.485+2079C>A (n.485+2079C>A)
n.1071C>A
n.1052C>A
4g.186276354C>GCA358959345F11c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.166C>G
c.485+2079C>G (n.485+2079C>G)
n.1071C>G
n.1052C>G
4g.186276354C>TCA358959347F11c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.166C>T
c.485+2079C>T (n.485+2079C>T)
n.1071C>T
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP
4g.186276355C>ACA442644464F11c.720C>A (p.Thr240=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.167C>A
c.485+2080C>A (n.485+2080C>A)
n.1072C>A
n.1053C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276355C=CA1519934215F11c.720C= (p.Thr240=)
c.558C= (p.Thr186=)
c.167C=
c.485+2080C= (n.485+2080C=)
n.1072C=
n.1053C=
4g.186276355C>GCA442644465F11c.720C>G (p.Thr240=)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.167C>G
c.485+2080C>G (n.485+2080C>G)
n.1072C>G
n.1053C>G
4g.186276355C>TCA442644466F11c.720C>T (p.Thr240=)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.167C>T
c.485+2080C>T (n.485+2080C>T)
n.1072C>T
n.1053C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.186276356T>ACA358959349F11c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.168T>A
c.485+2081T>A (n.485+2081T>A)
n.1073T>A
n.1054T>A
 gnomAD v4
4g.186276356T>CCA358959351F11c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.168T>C
c.485+2081T>C (n.485+2081T>C)
n.1073T>C
n.1054T>C
4g.186276356T>GCA3163755F11c.721T>G (p.Phe241Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.168T>G
c.485+2081T>G (n.485+2081T>G)
n.1073T>G
n.1054T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186276356T=CA1519934216F11c.721T= (p.Phe241=)
c.559T= (p.Phe187=)
c.168T=
c.485+2081T= (n.485+2081T=)
n.1073T=
n.1054T=
4g.186276357T>ACA358959353F11c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.169T>A
c.485+2082T>A (n.485+2082T>A)
n.1074T>A
n.1055T>A
4g.186276357T>CCA358959356F11c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.169T>C
c.485+2082T>C (n.485+2082T>C)
n.1074T>C
n.1055T>C
4g.186276357T>GCA358959355F11c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.169T>G
c.485+2082T>G (n.485+2082T>G)
n.1074T>G
n.1055T>G
4g.186276358C>ACA358959357F11c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.170C>A
c.485+2083C>A (n.485+2083C>A)
n.1075C>A
n.1056C>A
4g.186276358C=CA1519934217F11c.723C= (p.Phe241=)
c.561C= (p.Phe187=)
c.170C=
c.485+2083C= (n.485+2083C=)
n.1075C=
n.1056C=
4g.186276358C>GCA219148F11c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.170C>G
c.485+2083C>G (n.485+2083C>G)
n.1075C>G
n.1056C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276358C>TCA442644467F11c.723C>T (p.Phe241=)
c.561C>T (p.Phe187=)
c.170C>T
c.485+2083C>T (n.485+2083C>T)
n.1075C>T
n.1056C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276359T>ACA358959360F11c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.171T>A
c.485+2084T>A (n.485+2084T>A)
n.1076T>A
n.1057T>A
4g.186276359T>CCA358959363F11c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.171T>C
c.485+2084T>C (n.485+2084T>C)
n.1076T>C
n.1057T>C
4g.186276359T>GCA358959361F11c.724T>G (p.Phe242Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.171T>G
c.485+2084T>G (n.485+2084T>G)
n.1076T>G
n.1057T>G
4g.186276362dupCA2580618136F11c.727dup (p.Ser243PhefsTer16)
c.565dup (p.Ser189PhefsTer16)
c.174dup
c.485+2087dup (n.485+2087dup)
n.1079dup
n.1060dup
 ClinVar gnomAD v4
4g.186276360T>ACA358959364F11c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.172T>A
c.485+2085T>A (n.485+2085T>A)
n.1077T>A
n.1058T>A
4g.186276360T>CCA358959366F11c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.172T>C
c.485+2085T>C (n.485+2085T>C)
n.1077T>C
n.1058T>C
 gnomAD v4
4g.186276360T>GCA358959368F11c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.172T>G
c.485+2085T>G (n.485+2085T>G)
n.1077T>G
n.1058T>G
4g.186276361T>ACA358959370F11c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.173T>A
c.485+2086T>A (n.485+2086T>A)
n.1078T>A
n.1059T>A
4g.186276361T>CCA442644468F11c.726T>C (p.Phe242=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.173T>C
c.485+2086T>C (n.485+2086T>C)
n.1078T>C
n.1059T>C
4g.186276361T>GCA358959371F11c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.173T>G
c.485+2086T>G (n.485+2086T>G)
n.1078T>G
n.1059T>G
4g.186276362T>ACA358959376F11c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.174T>A
c.485+2087T>A (n.485+2087T>A)
n.1079T>A
n.1060T>A
4g.186276362T>CCA358959374F11c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.174T>C
c.485+2087T>C (n.485+2087T>C)
n.1079T>C
n.1060T>C
4g.186276362T>GCA358959373F11c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.174T>G
c.485+2087T>G (n.485+2087T>G)
n.1079T>G
n.1060T>G
 gnomAD v4
4g.186276363C>ACA358959378F11c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.175C>A
c.485+2088C>A (n.485+2088C>A)
n.1080C>A
n.1061C>A
4g.186276363C=CA1519934218F11c.728C= (p.Ser243=)
c.566C= (p.Ser189=)
c.175C=
c.485+2088C= (n.485+2088C=)
n.1080C=
n.1061C=
4g.186276363C>GCA358959379F11c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.175C>G
c.485+2088C>G (n.485+2088C>G)
n.1080C>G
n.1061C>G
4g.186276363C>TCA358959380F11c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.175C>T
c.485+2088C>T (n.485+2088C>T)
n.1080C>T
n.1061C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276364C>ACA442644469F11c.729C>A (p.Ser243=)
c.567C>A (p.Ser189=)
c.176C>A
c.485+2089C>A (n.485+2089C>A)
n.1081C>A
n.1062C>A
4g.186276364C>GCA442644471F11c.729C>G (p.Ser243=)
c.567C>G (p.Ser189=)
c.176C>G
c.485+2089C>G (n.485+2089C>G)
n.1081C>G
n.1062C>G
4g.186276364C>TCA442644470F11c.729C>T (p.Ser243=)
c.567C>T (p.Ser189=)
c.176C>T
c.485+2089C>T (n.485+2089C>T)
n.1081C>T
n.1062C>T
4g.186276364_186276370delCA2580071718F11c.729_735del (p.Gln244GlyfsTer?)
c.567_573del (p.Gln190GlyfsTer?)
c.176_182del
c.485+2089_485+2095del (n.485+2089_485+2095del)
n.1081_1087del
n.1062_1068del
 ClinVar
4g.186276365C>ACA358959382F11c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.177C>A
c.485+2090C>A (n.485+2090C>A)
n.1082C>A
n.1063C>A
4g.186276365C=CA1519934219F11c.730C= (p.Gln244=)
c.568C= (p.Gln190=)
c.177C=
c.485+2090C= (n.485+2090C=)
n.1082C=
n.1063C=
4g.186276365C>GCA358959383F11c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.177C>G
c.485+2090C>G (n.485+2090C>G)
n.1082C>G
n.1063C>G
4g.186276365C>TCA199116F11c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.177C>T
c.485+2090C>T (n.485+2090C>T)
n.1082C>T
n.1063C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276366A=CA1519934220F11c.731A= (p.Gln244=)
c.569A= (p.Gln190=)
c.178A=
c.485+2091A= (n.485+2091A=)
n.1083A=
n.1064A=
4g.186276366A>CCA358959385F11c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.178A>C
c.485+2091A>C (n.485+2091A>C)
n.1083A>C
n.1064A>C
 gnomAD v4
4g.186276366A>GCA3163756F11c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.178A>G
c.485+2091A>G (n.485+2091A>G)
n.1083A>G
n.1064A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276366A>TCA358959387F11c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.178A>T
c.485+2091A>T (n.485+2091A>T)
n.1083A>T
n.1064A>T
4g.186276367G>ACA3163757F11c.732G>A (p.Gln244=)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.179G>A
c.485+2092G>A (n.485+2092G>A)
n.1084G>A
n.1065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276367G>CCA358959389F11c.732G>C (p.Gln244His)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.179G>C
c.485+2092G>C (n.485+2092G>C)
n.1084G>C
n.1065G>C
4g.186276367G=CA1519934221F11c.732G= (p.Gln244=)
c.570G= (p.Gln190=)
c.179G=
c.485+2092G= (n.485+2092G=)
n.1084G=
n.1065G=
4g.186276367G>TCA358959390F11c.732G>T (p.Gln244His)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.179G>T
c.485+2092G>T (n.485+2092G>T)
n.1084G>T
n.1065G>T
4g.186276368G>ACA3163758F11c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.180G>A
c.485+2093G>A (n.485+2093G>A)
n.1085G>A
n.1066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276368G>CCA358959392F11c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.180G>C
c.485+2093G>C (n.485+2093G>C)
n.1085G>C
n.1066G>C
4g.186276368G=CA1519934222F11c.733G= (p.Glu245=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.180G=
c.485+2093G= (n.485+2093G=)
n.1085G=
n.1066G=
4g.186276368G>TCA358959393F11c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.180G>T
c.485+2093G>T (n.485+2093G>T)
n.1085G>T
n.1066G>T
4g.186276369A=CA1519934223F11c.734A= (p.Glu245=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.181A=
c.485+2094A= (n.485+2094A=)
n.1086A=
n.1067A=
4g.186276369A>CCA358959395F11c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.181A>C
c.485+2094A>C (n.485+2094A>C)
n.1086A>C
n.1067A>C
4g.186276369A>GCA112152958F11c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.181A>G
c.485+2094A>G (n.485+2094A>G)
n.1086A>G
n.1067A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276369A>TCA112152972F11c.734A>T (p.Glu245Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.181A>T
c.485+2094A>T (n.485+2094A>T)
n.1086A>T
n.1067A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276370A>CCA358959398F11c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.182A>C
c.485+2095A>C (n.485+2095A>C)
n.1087A>C
n.1068A>C
4g.186276370A>GCA442644472F11c.735A>G (p.Glu245=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.182A>G
c.485+2095A>G (n.485+2095A>G)
n.1087A>G
n.1068A>G
 gnomAD v4
4g.186276370A>TCA358959399F11c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.182A>T
c.485+2095A>T (n.485+2095A>T)
n.1087A>T
n.1068A>T
4g.186276371T>ACA358959401F11c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.183T>A
c.485+2096T>A (n.485+2096T>A)
n.1088T>A
n.1069T>A
 gnomAD v4
4g.186276371T>CCA358959404F11c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.183T>C
c.485+2096T>C (n.485+2096T>C)
n.1088T>C
n.1069T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276371T>GCA358959403F11c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.183T>G
c.485+2096T>G (n.485+2096T>G)
n.1088T>G
n.1069T>G
4g.186276371T=CA1519934224F11c.736T= (p.Trp246=)
c.574T= (p.Trp192=)
c.183T=
c.485+2096T= (n.485+2096T=)
n.1088T=
n.1069T=
4g.186276372G>ACA358959405F11c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.184G>A
c.485+2097G>A (n.485+2097G>A)
n.1089G>A
n.1070G>A
4g.186276372G>CCA358959407F11c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.184G>C
c.485+2097G>C (n.485+2097G>C)
n.1089G>C
n.1070G>C
4g.186276372G>TCA358959409F11c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.184G>T
c.485+2097G>T (n.485+2097G>T)
n.1089G>T
n.1070G>T
4g.186276373delCA2580071719F11c.738del (p.Trp246CysfsTer?)
c.576del (p.Trp192CysfsTer?)
c.185del
c.485+2098del (n.485+2098del)
n.1090del
n.1071del
 ClinVar
4g.186276373G>ACA3163759F11c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.185G>A
c.485+2098G>A (n.485+2098G>A)
n.1090G>A
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276373G>CCA219150F11c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.185G>C
c.485+2098G>C (n.485+2098G>C)
n.1090G>C
n.1071G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276373G=CA1519934225F11c.738G= (p.Trp246=)
c.576G= (p.Trp192=)
c.185G=
c.485+2098G= (n.485+2098G=)
n.1090G=
n.1071G=
4g.186276373G>TCA358959412F11c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.185G>T
c.485+2098G>T (n.485+2098G>T)
n.1090G>T
n.1071G>T
4g.186276374C>ACA3163760F11c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.186C>A
c.485+2099C>A (n.485+2099C>A)
n.1091C>A
n.1072C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276374C=CA1519934226F11c.739C= (p.Pro247=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.186C=
c.485+2099C= (n.485+2099C=)
n.1091C=
n.1072C=
4g.186276374C>GCA358959414F11c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.186C>G
c.485+2099C>G (n.485+2099C>G)
n.1091C>G
n.1072C>G
4g.186276374C>TCA3163761F11c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.186C>T
c.485+2099C>T (n.485+2099C>T)
n.1091C>T
n.1072C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276375C>ACA358959416F11c.740C>A (p.Pro247His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.187C>A
c.485+2100C>A (n.485+2100C>A)
n.1092C>A
n.1073C>A
4g.186276375C=CA1519934227F11c.740C= (p.Pro247=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.187C=
c.485+2100C= (n.485+2100C=)
n.1092C=
n.1073C=
4g.186276375C>GCA358959418F11c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.187C>G
c.485+2100C>G (n.485+2100C>G)
n.1092C>G
n.1073C>G
4g.186276375C>TCA358959419F11c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.187C>T
c.485+2100C>T (n.485+2100C>T)
n.1092C>T
n.1073C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276376C>ACA442644473F11c.741C>A (p.Pro247=)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.188C>A
c.485+2101C>A (n.485+2101C>A)
n.1093C>A
n.1074C>A
 dbSNP
4g.186276376C=CA1519934228F11c.741C= (p.Pro247=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.188C=
c.485+2101C= (n.485+2101C=)
n.1093C=
n.1074C=
4g.186276376C>GCA442644474F11c.741C>G (p.Pro247=)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.188C>G
c.485+2101C>G (n.485+2101C>G)
n.1093C>G
n.1074C>G
4g.186276376C>TCA442644475F11c.741C>T (p.Pro247=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.188C>T
c.485+2101C>T (n.485+2101C>T)
n.1093C>T
n.1074C>T
4g.186276377A>CCA358959423F11c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.189A>C
c.485+2102A>C (n.485+2102A>C)
n.1094A>C
n.1075A>C
4g.186276377A>GCA358959421F11c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.189A>G
c.485+2102A>G (n.485+2102A>G)
n.1094A>G
n.1075A>G
4g.186276377A>TCA358959422F11c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.189A>T
c.485+2102A>T (n.485+2102A>T)
n.1094A>T
n.1075A>T
4g.186276378A>CCA358959425F11c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.190A>C
c.485+2103A>C (n.485+2103A>C)
n.1095A>C
n.1076A>C
4g.186276378A>GCA358959427F11c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.190A>G
c.485+2103A>G (n.485+2103A>G)
n.1095A>G
n.1076A>G
 gnomAD v4
4g.186276378A>TCA358959429F11c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.190A>T
c.485+2103A>T (n.485+2103A>T)
n.1095A>T
n.1076A>T
4g.186276379A=CA1519934229F11c.744A= (p.Lys248=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.191A=
c.485+2104A= (n.485+2104A=)
n.1096A=
n.1077A=
4g.186276379A>CCA358959430F11c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.191A>C
c.485+2104A>C (n.485+2104A>C)
n.1096A>C
n.1077A>C
4g.186276379A>GCA442644476F11c.744A>G (p.Lys248=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.191A>G
c.485+2104A>G (n.485+2104A>G)
n.1096A>G
n.1077A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276379A>TCA358959431F11c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.191A>T
c.485+2104A>T (n.485+2104A>T)
n.1096A>T
n.1077A>T
4g.186276380G>ACA358959432F11c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.192G>A
c.485+2105G>A (n.485+2105G>A)
n.1097G>A
n.1078G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186276380G>CCA358959434F11c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.192G>C
c.485+2105G>C (n.485+2105G>C)
n.1097G>C
n.1078G>C
4g.186276380G>TCA358959435F11c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.192G>T
c.485+2105G>T (n.485+2105G>T)
n.1097G>T
n.1078G>T
 COSMIC COSMIC
4g.186276381A=CA1519934230F11c.746A= (p.Glu249=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.193A=
c.485+2106A= (n.485+2106A=)
n.1098A=
n.1079A=
4g.186276381A>CCA358959437F11c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.193A>C
c.485+2106A>C (n.485+2106A>C)
n.1098A>C
n.1079A>C
 dbSNP
4g.186276381A>GCA358959438F11c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.193A>G
c.485+2106A>G (n.485+2106A>G)
n.1098A>G
n.1079A>G
4g.186276381A>TCA358959440F11c.746A>T (p.Glu249Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.193A>T
c.485+2106A>T (n.485+2106A>T)
n.1098A>T
n.1079A>T
4g.186276382A>CCA358959443F11c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.194A>C
c.485+2107A>C (n.485+2107A>C)
n.1099A>C
n.1080A>C
4g.186276382A>GCA442644477F11c.747A>G (p.Glu249=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.194A>G
c.485+2107A>G (n.485+2107A>G)
n.1099A>G
n.1080A>G
4g.186276382A>TCA358959442F11c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.194A>T
c.485+2107A>T (n.485+2107A>T)
n.1099A>T
n.1080A>T
 gnomAD v4
4g.186276383T>ACA358959445F11c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.195T>A
c.485+2108T>A (n.485+2108T>A)
n.1100T>A
n.1081T>A
4g.186276383T>CCA358959448F11c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.195T>C
c.485+2108T>C (n.485+2108T>C)
n.1100T>C
n.1081T>C
4g.186276383T>GCA358959446F11c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.195T>G
c.485+2108T>G (n.485+2108T>G)
n.1100T>G
n.1081T>G
4g.186276384C>ACA358959449F11c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.196C>A
c.485+2109C>A (n.485+2109C>A)
n.1101C>A
n.1082C>A
4g.186276384C=CA1519934231F11c.749C= (p.Ser250=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.196C=
c.485+2109C= (n.485+2109C=)
n.1101C=
n.1082C=
4g.186276384C>GCA3163762F11c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.196C>G
c.485+2109C>G (n.485+2109C>G)
n.1101C>G
n.1082C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186276384C>TCA358959451F11c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.196C>T
c.485+2109C>T (n.485+2109C>T)
n.1101C>T
n.1082C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.186276385T>ACA442644478F11c.750T>A (p.Ser250=)
c.588T>A (p.Ser196=)
c.197T>A
c.485+2110T>A (n.485+2110T>A)
n.1102T>A
n.1083T>A
4g.186276385T>CCA442644480F11c.750T>C (p.Ser250=)
c.588T>C (p.Ser196=)
c.197T>C
c.485+2110T>C (n.485+2110T>C)
n.1102T>C
n.1083T>C
4g.186276385T>GCA442644479F11c.750T>G (p.Ser250=)
c.588T>G (p.Ser196=)
c.197T>G
c.485+2110T>G (n.485+2110T>G)
n.1102T>G
n.1083T>G
4g.186276386C>ACA358959453F11c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.198C>A
c.485+2111C>A (n.485+2111C>A)
n.1103C>A
n.1084C>A
4g.186276386C=CA1519934232F11c.751C= (p.Gln251=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.198C=
c.485+2111C= (n.485+2111C=)
n.1103C=
n.1084C=
4g.186276386C>GCA358959454F11c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.198C>G
c.485+2111C>G (n.485+2111C>G)
n.1103C>G
n.1084C>G
4g.186276386C>TCA199098F11c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.198C>T
c.485+2111C>T (n.485+2111C>T)
n.1103C>T
n.1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276387A>CCA358959456F11c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.199A>C
c.485+2112A>C (n.485+2112A>C)
n.1104A>C
n.1085A>C
4g.186276387A>GCA358959458F11c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.199A>G
c.485+2112A>G (n.485+2112A>G)
n.1104A>G
n.1085A>G
4g.186276387A>TCA358959459F11c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.199A>T
c.485+2112A>T (n.485+2112A>T)
n.1104A>T
n.1085A>T
4g.186276387_186276415delinsTCA2582341248F11c.752_755+25delinsT
c.590_593+25delinsT
c.199_202+25delinsT
c.485+2112_485+2140delinsT (n.485+2112_485+2140delinsT)
n.1104_1107+25delinsT
n.1085_1088+25delinsT
 ClinVar
4g.186276388A>CCA358959461F11c.753A>C (p.Gln251His)
c.591A>C (p.Gln197His)
c.200A>C
c.485+2113A>C (n.485+2113A>C)
n.1105A>C
n.1086A>C
4g.186276388A>GCA442644481F11c.753A>G (p.Gln251=)
c.591A>G (p.Gln197=)
c.200A>G
c.485+2113A>G (n.485+2113A>G)
n.1105A>G
n.1086A>G
4g.186276388A>TCA358959462F11c.753A>T (p.Gln251His)
c.591A>T (p.Gln197His)
c.200A>T
c.485+2113A>T (n.485+2113A>T)
n.1105A>T
n.1086A>T
4g.186276389A>CCA442644482F11c.754A>C (p.Arg252=)
c.592A>C (p.Arg198=)
c.201A>C
c.485+2114A>C (n.485+2114A>C)
n.1106A>C
n.1087A>C
4g.186276389A>GCA358959464F11c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.201A>G
c.485+2114A>G (n.485+2114A>G)
n.1106A>G
n.1087A>G
4g.186276389A>TCA358959465F11c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.201A>T
c.485+2114A>T (n.485+2114A>T)
n.1106A>T
n.1087A>T
4g.186276390G>ACA358959467F11c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.202G>A
c.485+2115G>A (n.485+2115G>A)
n.1107G>A
n.1088G>A
 gnomAD v4
4g.186276390G>CCA219152F11c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.202G>C
c.485+2115G>C (n.485+2115G>C)
n.1107G>C
n.1088G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276390G=CA1519934233F11c.755G= (p.Arg252=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.202G=
c.485+2115G= (n.485+2115G=)
n.1107G=
n.1088G=
4g.186276390G>TCA358959468F11c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.202G>T
c.485+2115G>T (n.485+2115G>T)
n.1107G>T
n.1088G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276390_186276391delinsTTCA645540589F11c.755_755+1delinsTT
c.593_593+1delinsTT
c.202_202+1delinsTT
c.485+2115_485+2116delinsTT (n.485+2115_485+2116delinsTT)
n.1107_1107+1delinsTT
n.1088_1088+1delinsTT
 COSMIC
4g.186276391G>ACA358959470F11c.755+1G>A (n.755+1G>A)
c.593+1G>A (n.593+1G>A)
c.202+1G>A
c.485+2116G>A (n.485+2116G>A)
n.1107+1G>A
n.1088+1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186276391G>CCA358959471F11c.755+1G>C (n.755+1G>C)
c.593+1G>C (n.593+1G>C)
c.202+1G>C
c.485+2116G>C (n.485+2116G>C)
n.1107+1G>C
n.1088+1G>C
 ClinVar
4g.186276391G=CA1519934234F11c.755+1G= (n.755+1G=)
c.593+1G= (n.593+1G=)
c.202+1G=
c.485+2116G= (n.485+2116G=)
n.1107+1G=
n.1088+1G=
4g.186276391G>TCA3163763F11c.755+1G>T (n.755+1G>T)
c.593+1G>T (n.593+1G>T)
c.202+1G>T
c.485+2116G>T (n.485+2116G>T)
n.1107+1G>T
n.1088+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276392T>ACA358959474F11c.755+2T>A (n.755+2T>A)
c.593+2T>A (n.593+2T>A)
c.202+2T>A
c.485+2117T>A (n.485+2117T>A)
n.1107+2T>A
n.1088+2T>A
4g.186276392T>CCA358959475F11c.755+2T>C (n.755+2T>C)
c.593+2T>C (n.593+2T>C)
c.202+2T>C
c.485+2117T>C (n.485+2117T>C)
n.1107+2T>C
n.1088+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276392T>GCA358959476F11c.755+2T>G (n.755+2T>G)
c.593+2T>G (n.593+2T>G)
c.202+2T>G
c.485+2117T>G (n.485+2117T>G)
n.1107+2T>G
n.1088+2T>G
4g.186276392T=CA1519934235F11c.755+2T= (n.755+2T=)
c.593+2T= (n.593+2T=)
c.202+2T=
c.485+2117T= (n.485+2117T=)
n.1107+2T=
n.1088+2T=
4g.186276394A=CA1519934236F11c.755+4A= (n.755+4A=)
c.593+4A= (n.593+4A=)
c.202+4A=
c.485+2119A= (n.485+2119A=)
n.1107+4A=
n.1088+4A=
4g.186276394A>GCA2672902287F11c.755+4A>G (n.755+4A>G)
c.593+4A>G (n.593+4A>G)
c.202+4A>G
c.485+2119A>G (n.485+2119A>G)
n.1107+4A>G
n.1088+4A>G
 gnomAD v4
4g.186276394A>TCA1519934237F11c.755+4A>T (n.755+4A>T)
c.593+4A>T (n.593+4A>T)
c.202+4A>T
c.485+2119A>T (n.485+2119A>T)
n.1107+4A>T
n.1088+4A>T
 dbSNP
4g.186276396G>ACA1071934891F11c.755+6G>A (n.755+6G>A)
c.593+6G>A (n.593+6G>A)
c.202+6G>A
c.485+2121G>A (n.485+2121G>A)
n.1107+6G>A
n.1088+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276396G=CA1519934238F11c.755+6G= (n.755+6G=)
c.593+6G= (n.593+6G=)
c.202+6G=
c.485+2121G= (n.485+2121G=)
n.1107+6G=
n.1088+6G=

Number of alleles fetched