Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276197A>GCA2672902271F11c.596-34A>G (n.596-34A>G)
c.434-34A>G (n.434-34A>G)
c.43-34A>G
c.485+1922A>G (n.485+1922A>G)
n.948-34A>G
n.929-34A>G
 gnomAD v4
4g.186276198T>CCA2672902272F11c.596-33T>C (n.596-33T>C)
c.434-33T>C (n.434-33T>C)
c.43-33T>C
c.485+1923T>C (n.485+1923T>C)
n.948-33T>C
n.929-33T>C
 gnomAD v4
4g.186276200G>ACA3163722F11c.596-31G>A (n.596-31G>A)
c.434-31G>A (n.434-31G>A)
c.43-31G>A
c.485+1925G>A (n.485+1925G>A)
n.948-31G>A
n.929-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276200G>CCA557396057F11c.596-31G>C (n.596-31G>C)
c.434-31G>C (n.434-31G>C)
c.43-31G>C
c.485+1925G>C (n.485+1925G>C)
n.948-31G>C
n.929-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276200G=CA1519934136F11c.596-31G= (n.596-31G=)
c.434-31G= (n.434-31G=)
c.43-31G=
c.485+1925G= (n.485+1925G=)
n.948-31G=
n.929-31G=
4g.186276201A=CA1519934137F11c.596-30A= (n.596-30A=)
c.434-30A= (n.434-30A=)
c.43-30A=
c.485+1926A= (n.485+1926A=)
n.948-30A=
n.929-30A=
4g.186276201A>GCA1519934138F11c.596-30A>G (n.596-30A>G)
c.434-30A>G (n.434-30A>G)
c.43-30A>G
c.485+1926A>G (n.485+1926A>G)
n.948-30A>G
n.929-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276203T>ACA1071934776F11c.596-28T>A (n.596-28T>A)
c.434-28T>A (n.434-28T>A)
c.43-28T>A
c.485+1928T>A (n.485+1928T>A)
n.948-28T>A
n.929-28T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276203T>CCA557396058F11c.596-28T>C (n.596-28T>C)
c.434-28T>C (n.434-28T>C)
c.43-28T>C
c.485+1928T>C (n.485+1928T>C)
n.948-28T>C
n.929-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276203T=CA1519934139F11c.596-28T= (n.596-28T=)
c.434-28T= (n.434-28T=)
c.43-28T=
c.485+1928T= (n.485+1928T=)
n.948-28T=
n.929-28T=
4g.186276204C>ACA3163723F11c.596-27C>A (n.596-27C>A)
c.434-27C>A (n.434-27C>A)
c.43-27C>A
c.485+1929C>A (n.485+1929C>A)
n.948-27C>A
n.929-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276204C=CA1519934140F11c.596-27C= (n.596-27C=)
c.434-27C= (n.434-27C=)
c.43-27C=
c.485+1929C= (n.485+1929C=)
n.948-27C=
n.929-27C=
4g.186276205C>ACA2672902273F11c.596-26C>A (n.596-26C>A)
c.434-26C>A (n.434-26C>A)
c.43-26C>A
c.485+1930C>A (n.485+1930C>A)
n.948-26C>A
n.929-26C>A
 gnomAD v4
4g.186276205C=CA1519934141F11c.596-26C= (n.596-26C=)
c.434-26C= (n.434-26C=)
c.43-26C=
c.485+1930C= (n.485+1930C=)
n.948-26C=
n.929-26C=
4g.186276205C>GCA557396059F11c.596-26C>G (n.596-26C>G)
c.434-26C>G (n.434-26C>G)
c.43-26C>G
c.485+1930C>G (n.485+1930C>G)
n.948-26C>G
n.929-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276205C>TCA2672902274F11c.596-26C>T (n.596-26C>T)
c.434-26C>T (n.434-26C>T)
c.43-26C>T
c.485+1930C>T (n.485+1930C>T)
n.948-26C>T
n.929-26C>T
 gnomAD v4
4g.186276207T>CCA2672902275F11c.596-24T>C (n.596-24T>C)
c.434-24T>C (n.434-24T>C)
c.43-24T>C
c.485+1932T>C (n.485+1932T>C)
n.948-24T>C
n.929-24T>C
 gnomAD v4
4g.186276209A=CA1519934142F11c.596-22A= (n.596-22A=)
c.434-22A= (n.434-22A=)
c.43-22A=
c.485+1934A= (n.485+1934A=)
n.948-22A=
n.929-22A=
4g.186276209A>CCA1519934143F11c.596-22A>C (n.596-22A>C)
c.434-22A>C (n.434-22A>C)
c.43-22A>C
c.485+1934A>C (n.485+1934A>C)
n.948-22A>C
n.929-22A>C
 dbSNP
4g.186276209A>GCA2672902276F11c.596-22A>G (n.596-22A>G)
c.434-22A>G (n.434-22A>G)
c.43-22A>G
c.485+1934A>G (n.485+1934A>G)
n.948-22A>G
n.929-22A>G
 gnomAD v4
4g.186276211A>GCA2764876143F11c.596-20A>G (n.596-20A>G)
c.434-20A>G (n.434-20A>G)
c.43-20A>G
c.485+1936A>G (n.485+1936A>G)
n.948-20A>G
n.929-20A>G
4g.186276212T>ACA2672902277F11c.596-19T>A (n.596-19T>A)
c.434-19T>A (n.434-19T>A)
c.43-19T>A
c.485+1937T>A (n.485+1937T>A)
n.948-19T>A
n.929-19T>A
 gnomAD v4
4g.186276212T>CCA649569091F11c.596-19T>C (n.596-19T>C)
c.434-19T>C (n.434-19T>C)
c.43-19T>C
c.485+1937T>C (n.485+1937T>C)
n.948-19T>C
n.929-19T>C
 COSMIC
4g.186276213A>GCA2672902278F11c.596-18A>G (n.596-18A>G)
c.434-18A>G (n.434-18A>G)
c.43-18A>G
c.485+1938A>G (n.485+1938A>G)
n.948-18A>G
n.929-18A>G
 gnomAD v4
4g.186276214G>CCA792308035F11c.596-17G>C (n.596-17G>C)
c.434-17G>C (n.434-17G>C)
c.43-17G>C
c.485+1939G>C (n.485+1939G>C)
n.948-17G>C
n.929-17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276214G=CA1519934144F11c.596-17G= (n.596-17G=)
c.434-17G= (n.434-17G=)
c.43-17G=
c.485+1939G= (n.485+1939G=)
n.948-17G=
n.929-17G=
4g.186276215T>GCA2578250232F11c.596-16T>G (n.596-16T>G)
c.434-16T>G (n.434-16T>G)
c.43-16T>G
c.485+1940T>G (n.485+1940T>G)
n.948-16T>G
n.929-16T>G
4g.186276217C>TCA2578250233F11c.596-14C>T (n.596-14C>T)
c.434-14C>T (n.434-14C>T)
c.43-14C>T
c.485+1942C>T (n.485+1942C>T)
n.948-14C>T
n.929-14C>T
4g.186276218T>CCA2672902279F11c.596-13T>C (n.596-13T>C)
c.434-13T>C (n.434-13T>C)
c.43-13T>C
c.485+1943T>C (n.485+1943T>C)
n.948-13T>C
n.929-13T>C
 gnomAD v4
4g.186276219T>CCA2578250234F11c.596-12T>C (n.596-12T>C)
c.434-12T>C (n.434-12T>C)
c.43-12T>C
c.485+1944T>C (n.485+1944T>C)
n.948-12T>C
n.929-12T>C
 gnomAD v4
4g.186276220C=CA1519934145F11c.596-11C= (n.596-11C=)
c.434-11C= (n.434-11C=)
c.43-11C=
c.485+1945C= (n.485+1945C=)
n.948-11C=
n.929-11C=
4g.186276220C>TCA557396093F11c.596-11C>T (n.596-11C>T)
c.434-11C>T (n.434-11C>T)
c.43-11C>T
c.485+1945C>T (n.485+1945C>T)
n.948-11C>T
n.929-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276221C>ACA557396094F11c.596-10C>A (n.596-10C>A)
c.434-10C>A (n.434-10C>A)
c.43-10C>A
c.485+1946C>A (n.485+1946C>A)
n.948-10C>A
n.929-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276221C=CA1519934147F11c.596-10C= (n.596-10C=)
c.434-10C= (n.434-10C=)
c.43-10C=
c.485+1946C= (n.485+1946C=)
n.948-10C=
n.929-10C=
4g.186276221C>TCA557396095F11c.596-10C>T (n.596-10C>T)
c.434-10C>T (n.434-10C>T)
c.43-10C>T
c.485+1946C>T (n.485+1946C>T)
n.948-10C>T
n.929-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276221_186276233delinsCGTCGCGCAGCTTCA1519934146F11c.596-10_598delinsCGTCGCGCAGCTT
c.434-10_436delinsCGTCGCGCAGCTT
c.43-10_45delinsCGTCGCGCAGCTT
c.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT (n.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT)
n.948-10_950delinsCGTCGCGCAGCTT
n.929-10_931delinsCGTCGCGCAGCTT
4g.186276222G>ACA3163724F11c.596-9G>A (n.596-9G>A)
c.434-9G>A (n.434-9G>A)
c.43-9G>A
c.485+1947G>A (n.485+1947G>A)
n.948-9G>A
n.929-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276222G>CCA557396096F11c.596-9G>C (n.596-9G>C)
c.434-9G>C (n.434-9G>C)
c.43-9G>C
c.485+1947G>C (n.485+1947G>C)
n.948-9G>C
n.929-9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276222G=CA1519934148F11c.596-9G= (n.596-9G=)
c.434-9G= (n.434-9G=)
c.43-9G=
c.485+1947G= (n.485+1947G=)
n.948-9G=
n.929-9G=
4g.186276222G>TCA2672902280F11c.596-9G>T (n.596-9G>T)
c.434-9G>T (n.434-9G>T)
c.43-9G>T
c.485+1947G>T (n.485+1947G>T)
n.948-9G>T
n.929-9G>T
 gnomAD v4
4g.186276224_186276235delCA16040944F11c.596-7_600del
c.434-7_438del
c.43-7_47del
c.485+1949_485+1960del (n.485+1949_485+1960del)
n.948-7_952del
n.929-7_933del
 ClinVar dbSNP
4g.186276223delCA891862640F11c.596-8del (n.596-8del)
c.434-8del (n.434-8del)
c.43-8del
c.485+1948del (n.485+1948del)
n.948-8del
n.929-8del
4g.186276223T>ACA2695204102F11c.596-8T>A (n.596-8T>A)
c.434-8T>A (n.434-8T>A)
c.43-8T>A
c.485+1948T>A (n.485+1948T>A)
n.948-8T>A
n.929-8T>A
4g.186276223T>CCA1519934149F11c.596-8T>C (n.596-8T>C)
c.434-8T>C (n.434-8T>C)
c.43-8T>C
c.485+1948T>C (n.485+1948T>C)
n.948-8T>C
n.929-8T>C
 dbSNP
4g.186276223T=CA1519934150F11c.596-8T= (n.596-8T=)
c.434-8T= (n.434-8T=)
c.43-8T=
c.485+1948T= (n.485+1948T=)
n.948-8T=
n.929-8T=
4g.186276224C>ACA3163725F11c.596-7C>A (n.596-7C>A)
c.434-7C>A (n.434-7C>A)
c.43-7C>A
c.485+1949C>A (n.485+1949C>A)
n.948-7C>A
n.929-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276224C=CA1519934151F11c.596-7C= (n.596-7C=)
c.434-7C= (n.434-7C=)
c.43-7C=
c.485+1949C= (n.485+1949C=)
n.948-7C=
n.929-7C=
4g.186276224C>TCA3163726F11c.596-7C>T (n.596-7C>T)
c.434-7C>T (n.434-7C>T)
c.43-7C>T
c.485+1949C>T (n.485+1949C>T)
n.948-7C>T
n.929-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276225G>ACA3163727F11c.596-6G>A (n.596-6G>A)
c.434-6G>A (n.434-6G>A)
c.43-6G>A
c.485+1950G>A (n.485+1950G>A)
n.948-6G>A
n.929-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276225G=CA1519934152F11c.596-6G= (n.596-6G=)
c.434-6G= (n.434-6G=)
c.43-6G=
c.485+1950G= (n.485+1950G=)
n.948-6G=
n.929-6G=
4g.186276225G>TCA2672902281F11c.596-6G>T (n.596-6G>T)
c.434-6G>T (n.434-6G>T)
c.43-6G>T
c.485+1950G>T (n.485+1950G>T)
n.948-6G>T
n.929-6G>T
 gnomAD v4
4g.186276226C>ACA2672902282F11c.596-5C>A (n.596-5C>A)
c.434-5C>A (n.434-5C>A)
c.43-5C>A
c.485+1951C>A (n.485+1951C>A)
n.948-5C>A
n.929-5C>A
 gnomAD v4
4g.186276226C=CA1519934153F11c.596-5C= (n.596-5C=)
c.434-5C= (n.434-5C=)
c.43-5C=
c.485+1951C= (n.485+1951C=)
n.948-5C=
n.929-5C=
4g.186276226C>GCA2672902283F11c.596-5C>G (n.596-5C>G)
c.434-5C>G (n.434-5C>G)
c.43-5C>G
c.485+1951C>G (n.485+1951C>G)
n.948-5C>G
n.929-5C>G
 gnomAD v4
4g.186276226C>TCA3163728F11c.596-5C>T (n.596-5C>T)
c.434-5C>T (n.434-5C>T)
c.43-5C>T
c.485+1951C>T (n.485+1951C>T)
n.948-5C>T
n.929-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276227G>ACA3163729F11c.596-4G>A (n.596-4G>A)
c.434-4G>A (n.434-4G>A)
c.43-4G>A
c.485+1952G>A (n.485+1952G>A)
n.948-4G>A
n.929-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276227G>CCA3163730F11c.596-4G>C (n.596-4G>C)
c.434-4G>C (n.434-4G>C)
c.43-4G>C
c.485+1952G>C (n.485+1952G>C)
n.948-4G>C
n.929-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276227G=CA1519934154F11c.596-4G= (n.596-4G=)
c.434-4G= (n.434-4G=)
c.43-4G=
c.485+1952G= (n.485+1952G=)
n.948-4G=
n.929-4G=
4g.186276227G>TCA645540587F11c.596-4G>T (n.596-4G>T)
c.434-4G>T (n.434-4G>T)
c.43-4G>T
c.485+1952G>T (n.485+1952G>T)
n.948-4G>T
n.929-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276229A>CCA358959005F11c.596-2A>C (n.596-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.43-2A>C
c.485+1954A>C (n.485+1954A>C)
n.948-2A>C
n.929-2A>C
4g.186276229A>GCA358959006F11c.596-2A>G (n.596-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.43-2A>G
c.485+1954A>G (n.485+1954A>G)
n.948-2A>G
n.929-2A>G
4g.186276229A>TCA358959007F11c.596-2A>T (n.596-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.43-2A>T
c.485+1954A>T (n.485+1954A>T)
n.948-2A>T
n.929-2A>T
4g.186276230G>ACA3163731F11c.596-1G>A (n.596-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.43-1G>A
c.485+1955G>A (n.485+1955G>A)
n.948-1G>A
n.929-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276230G>CCA358959008F11c.596-1G>C (n.596-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.43-1G>C
c.485+1955G>C (n.485+1955G>C)
n.948-1G>C
n.929-1G>C
4g.186276230G=CA1519934155F11c.596-1G= (n.596-1G=)
c.434-1G= (n.434-1G=)
c.43-1G=
c.485+1955G= (n.485+1955G=)
n.948-1G=
n.929-1G=
4g.186276230G>TCA358959009F11c.596-1G>T (n.596-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.43-1G>T
c.485+1955G>T (n.485+1955G>T)
n.948-1G>T
n.929-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276231C>ACA358959010F11c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.43C>A
c.485+1956C>A (n.485+1956C>A)
n.948C>A
n.929C>A
4g.186276231C>GCA358959011F11c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.43C>G
c.485+1956C>G (n.485+1956C>G)
n.948C>G
n.929C>G
4g.186276231C>TCA358959012F11c.596C>T (p.Ala199Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.43C>T
c.485+1956C>T (n.485+1956C>T)
n.948C>T
n.929C>T
 gnomAD v4
4g.186276231_186276241delinsTCCCTCA2580617700F11c.596_606delinsTCCCT (p.Ala199_Arg202delinsValPro)
c.434_444delinsTCCCT (p.Ala145_Arg148delinsValPro)
c.43_53delinsTCCCT
c.485+1956_485+1966delinsTCCCT (n.485+1956_485+1966delinsTCCCT)
n.948_958delinsTCCCT
n.929_939delinsTCCCT
 ClinVar
4g.186276232T>ACA442644396F11c.597T>A (p.Ala199=)
c.435T>A (p.Ala145=)
c.44T>A
c.485+1957T>A (n.485+1957T>A)
n.949T>A
n.930T>A
4g.186276232T>CCA442644397F11c.597T>C (p.Ala199=)
c.435T>C (p.Ala145=)
c.44T>C
c.485+1957T>C (n.485+1957T>C)
n.949T>C
n.930T>C
4g.186276232T>GCA442644398F11c.597T>G (p.Ala199=)
c.435T>G (p.Ala145=)
c.44T>G
c.485+1957T>G (n.485+1957T>G)
n.949T>G
n.930T>G
4g.186276233T>ACA358959015F11c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.45T>A
c.485+1958T>A (n.485+1958T>A)
n.950T>A
n.931T>A
4g.186276233T>CCA358959013F11c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.45T>C
c.485+1958T>C (n.485+1958T>C)
n.950T>C
n.931T>C
4g.186276233T>GCA358959014F11c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.45T>G
c.485+1958T>G (n.485+1958T>G)
n.950T>G
n.931T>G
4g.186276234G>ACA3163732F11c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.46G>A
c.485+1959G>A (n.485+1959G>A)
n.951G>A
n.932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276234G>CCA358959016F11c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.46G>C
c.485+1959G>C (n.485+1959G>C)
n.951G>C
n.932G>C
4g.186276234G=CA1519934156F11c.599G= (p.Cys200=)
c.437G= (p.Cys146=)
c.46G=
c.485+1959G= (n.485+1959G=)
n.951G=
n.932G=
4g.186276234G>TCA358959017F11c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.46G>T
c.485+1959G>T (n.485+1959G>T)
n.951G>T
n.932G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186276235T>ACA358959018F11c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.47T>A
c.485+1960T>A (n.485+1960T>A)
n.952T>A
n.933T>A
4g.186276235T>CCA442644399F11c.600T>C (p.Cys200=)
c.438T>C (p.Cys146=)
c.47T>C
c.485+1960T>C (n.485+1960T>C)
n.952T>C
n.933T>C
 gnomAD v4
4g.186276235T>GCA358959019F11c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.47T>G
c.485+1960T>G (n.485+1960T>G)
n.952T>G
n.933T>G
4g.186276236A>CCA358959020F11c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.48A>C
c.485+1961A>C (n.485+1961A>C)
n.953A>C
n.934A>C
4g.186276236A>GCA358959021F11c.601A>G (p.Ile201Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.48A>G
c.485+1961A>G (n.485+1961A>G)
n.953A>G
n.934A>G
4g.186276236A>TCA358959022F11c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.48A>T
c.485+1961A>T (n.485+1961A>T)
n.953A>T
n.934A>T
4g.186276237T>ACA358959023F11c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.49T>A
c.485+1962T>A (n.485+1962T>A)
n.954T>A
n.935T>A
4g.186276237T>CCA358959024F11c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.49T>C
c.485+1962T>C (n.485+1962T>C)
n.954T>C
n.935T>C
4g.186276237T>GCA358959025F11c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.49T>G
c.485+1962T>G (n.485+1962T>G)
n.954T>G
n.935T>G
4g.186276238dupCA2672902284F11c.603dup (p.Arg202Ter)
c.441dup (p.Arg148Ter)
c.50dup
c.485+1963dup (n.485+1963dup)
n.955dup
n.936dup
 gnomAD v4
4g.186276238T>ACA442644400F11c.603T>A (p.Ile201=)
c.441T>A (p.Ile147=)
c.50T>A
c.485+1963T>A (n.485+1963T>A)
n.955T>A
n.936T>A
4g.186276238T>CCA442644401F11c.603T>C (p.Ile201=)
c.441T>C (p.Ile147=)
c.50T>C
c.485+1963T>C (n.485+1963T>C)
n.955T>C
n.936T>C
4g.186276238T>GCA358959026F11c.603T>G (p.Ile201Met)
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.50T>G
c.485+1963T>G (n.485+1963T>G)
n.955T>G
n.936T>G
4g.186276239A>CCA442644402F11c.604A>C (p.Arg202=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.51A>C
c.485+1964A>C (n.485+1964A>C)
n.956A>C
n.937A>C
4g.186276239A>GCA358959028F11c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.51A>G
c.485+1964A>G (n.485+1964A>G)
n.956A>G
n.937A>G
4g.186276239A>TCA358959027F11c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.51A>T
c.485+1964A>T (n.485+1964A>T)
n.956A>T
n.937A>T
4g.186276240G>ACA358959029F11c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.52G>A
c.485+1965G>A (n.485+1965G>A)
n.957G>A
n.938G>A
 dbSNP
4g.186276240G>CCA358959030F11c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.52G>C
c.485+1965G>C (n.485+1965G>C)
n.957G>C
n.938G>C
4g.186276240G=CA1519934157F11c.605G= (p.Arg202=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.52G=
c.485+1965G= (n.485+1965G=)
n.957G=
n.938G=
4g.186276240G>TCA358959031F11c.605G>T (p.Arg202Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
c.52G>T
c.485+1965G>T (n.485+1965G>T)
n.957G>T
n.938G>T
4g.186276241G>ACA442644403F11c.606G>A (p.Arg202=)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.53G>A
c.485+1966G>A (n.485+1966G>A)
n.958G>A
n.939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276241G>CCA358959032F11c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.53G>C
c.485+1966G>C (n.485+1966G>C)
n.958G>C
n.939G>C
4g.186276241G=CA1519934158F11c.606G= (p.Arg202=)
c.444G= (p.Arg148=)
c.53G=
c.485+1966G= (n.485+1966G=)
n.958G=
n.939G=
4g.186276241G>TCA358959033F11c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.53G>T
c.485+1966G>T (n.485+1966G>T)
n.958G>T
n.939G>T
4g.186276242G>ACA358959034F11c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.54G>A
c.485+1967G>A (n.485+1967G>A)
n.959G>A
n.940G>A
4g.186276242G>CCA358959035F11c.607G>C (p.Asp203His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.54G>C
c.485+1967G>C (n.485+1967G>C)
n.959G>C
n.940G>C
4g.186276242G>TCA358959036F11c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.54G>T
c.485+1967G>T (n.485+1967G>T)
n.959G>T
n.940G>T
4g.186276243A=CA1519934159F11c.608A= (p.Asp203=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.55A=
c.485+1968A= (n.485+1968A=)
n.960A=
n.941A=
4g.186276243A>CCA358959037F11c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.55A>C
c.485+1968A>C (n.485+1968A>C)
n.960A>C
n.941A>C
4g.186276243A>GCA358959038F11c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.55A>G
c.485+1968A>G (n.485+1968A>G)
n.960A>G
n.941A>G
4g.186276243A>TCA358959039F11c.608A>T (p.Asp203Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.55A>T
c.485+1968A>T (n.485+1968A>T)
n.960A>T
n.941A>T
 dbSNP
4g.186276244C>ACA358959040F11c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.56C>A
c.485+1969C>A (n.485+1969C>A)
n.961C>A
n.942C>A
4g.186276244C>GCA358959041F11c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.56C>G
c.485+1969C>G (n.485+1969C>G)
n.961C>G
n.942C>G
4g.186276244C>TCA442644404F11c.609C>T (p.Asp203=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.56C>T
c.485+1969C>T (n.485+1969C>T)
n.961C>T
n.942C>T
4g.186276245A>CCA358959043F11c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.57A>C
c.485+1970A>C (n.485+1970A>C)
n.962A>C
n.943A>C
4g.186276245A>GCA358959044F11c.610A>G (p.Ile204Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.57A>G
c.485+1970A>G (n.485+1970A>G)
n.962A>G
n.943A>G
 gnomAD v4
4g.186276245A>TCA358959042F11c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.57A>T
c.485+1970A>T (n.485+1970A>T)
n.962A>T
n.943A>T
4g.186276246T>ACA358959045F11c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.58T>A
c.485+1971T>A (n.485+1971T>A)
n.963T>A
n.944T>A
4g.186276246T>CCA358959046F11c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.58T>C
c.485+1971T>C (n.485+1971T>C)
n.963T>C
n.944T>C
 gnomAD v4
4g.186276246T>GCA358959047F11c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.58T>G
c.485+1971T>G (n.485+1971T>G)
n.963T>G
n.944T>G
4g.186276249delCA2580071716F11c.614del (p.Phe205SerfsTer?)
c.452del (p.Phe151SerfsTer?)
c.61del
c.485+1974del (n.485+1974del)
n.966del
n.947del
 ClinVar
4g.186276247T>ACA442644405F11c.612T>A (p.Ile204=)
c.450T>A (p.Ile150=)
c.59T>A
c.485+1972T>A (n.485+1972T>A)
n.964T>A
n.945T>A
4g.186276247T>CCA442644406F11c.612T>C (p.Ile204=)
c.450T>C (p.Ile150=)
c.59T>C
c.485+1972T>C (n.485+1972T>C)
n.964T>C
n.945T>C
 gnomAD v4
4g.186276247T>GCA358959048F11c.612T>G (p.Ile204Met)
c.450T>G (p.Ile150Met)
c.59T>G
c.485+1972T>G (n.485+1972T>G)
n.964T>G
n.945T>G
4g.186276248T>ACA358959049F11c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.60T>A
c.485+1973T>A (n.485+1973T>A)
n.965T>A
n.946T>A
4g.186276248T>CCA358959050F11c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.60T>C
c.485+1973T>C (n.485+1973T>C)
n.965T>C
n.946T>C
4g.186276248T>GCA358959051F11c.613T>G (p.Phe205Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.60T>G
c.485+1973T>G (n.485+1973T>G)
n.965T>G
n.946T>G
4g.186276249T>ACA358959052F11c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.61T>A
c.485+1974T>A (n.485+1974T>A)
n.966T>A
n.947T>A
4g.186276249T>CCA358959054F11c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.61T>C
c.485+1974T>C (n.485+1974T>C)
n.966T>C
n.947T>C
4g.186276249T>GCA358959053F11c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.61T>G
c.485+1974T>G (n.485+1974T>G)
n.966T>G
n.947T>G
4g.186276250_186276256dupCA2672902285F11c.615_621dup (p.Thr208ProfsTer2)
c.453_459dup (p.Thr154ProfsTer2)
c.62_68dup
c.485+1975_485+1981dup (n.485+1975_485+1981dup)
n.967_973dup
n.948_954dup
 gnomAD v4
4g.186276250C>ACA358959055F11c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.62C>A
c.485+1975C>A (n.485+1975C>A)
n.967C>A
n.948C>A
4g.186276250C>GCA358959056F11c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.62C>G
c.485+1975C>G (n.485+1975C>G)
n.967C>G
n.948C>G
4g.186276250C>TCA442644407F11c.615C>T (p.Phe205=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.62C>T
c.485+1975C>T (n.485+1975C>T)
n.967C>T
n.948C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186276251C>ACA358959057F11c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.63C>A
c.485+1976C>A (n.485+1976C>A)
n.968C>A
n.949C>A
4g.186276251C=CA1519934160F11c.616C= (p.Pro206=)
c.454C= (p.Pro152=)
c.63C=
c.485+1976C= (n.485+1976C=)
n.968C=
n.949C=
4g.186276251C>GCA358959058F11c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.63C>G
c.485+1976C>G (n.485+1976C>G)
n.968C>G
n.949C>G
4g.186276251C>TCA3163733F11c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.63C>T
c.485+1976C>T (n.485+1976C>T)
n.968C>T
n.949C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276252C>ACA358959060F11c.617C>A (p.Pro206His)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.64C>A
c.485+1977C>A (n.485+1977C>A)
n.969C>A
n.950C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276252C=CA1519934161F11c.617C= (p.Pro206=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.64C=
c.485+1977C= (n.485+1977C=)
n.969C=
n.950C=
4g.186276252C>GCA358959061F11c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.64C>G
c.485+1977C>G (n.485+1977C>G)
n.969C>G
n.950C>G
4g.186276252C>TCA358959059F11c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.64C>T
c.485+1977C>T (n.485+1977C>T)
n.969C>T
n.950C>T
4g.186276253T>ACA3163734F11c.618T>A (p.Pro206=)
c.456T>A (p.Pro152=)
c.65T>A
c.485+1978T>A (n.485+1978T>A)
n.970T>A
n.951T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186276253T>CCA442644408F11c.618T>C (p.Pro206=)
c.456T>C (p.Pro152=)
c.65T>C
c.485+1978T>C (n.485+1978T>C)
n.970T>C
n.951T>C
 dbSNP
4g.186276253T>GCA442644409F11c.618T>G (p.Pro206=)
c.456T>G (p.Pro152=)
c.65T>G
c.485+1978T>G (n.485+1978T>G)
n.970T>G
n.951T>G
4g.186276253T=CA1519934162F11c.618T= (p.Pro206=)
c.456T= (p.Pro152=)
c.65T=
c.485+1978T= (n.485+1978T=)
n.970T=
n.951T=
4g.186276254A>CCA358959062F11c.619A>C (p.Asn207His)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.66A>C
c.485+1979A>C (n.485+1979A>C)
n.971A>C
n.952A>C
4g.186276254A>GCA358959064F11c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.66A>G
c.485+1979A>G (n.485+1979A>G)
n.971A>G
n.952A>G
4g.186276254A>TCA358959063F11c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.66A>T
c.485+1979A>T (n.485+1979A>T)
n.971A>T
n.952A>T
4g.186276255A>CCA358959065F11c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.67A>C
c.485+1980A>C (n.485+1980A>C)
n.972A>C
n.953A>C
4g.186276255A>GCA358959066F11c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.67A>G
c.485+1980A>G (n.485+1980A>G)
n.972A>G
n.953A>G
4g.186276255A>TCA358959067F11c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.67A>T
c.485+1980A>T (n.485+1980A>T)
n.972A>T
n.953A>T
4g.186276256T>ACA358959068F11c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.68T>A
c.485+1981T>A (n.485+1981T>A)
n.973T>A
n.954T>A
4g.186276256T>CCA3163735F11c.621T>C (p.Asn207=)
c.459T>C (p.Asn153=)
c.68T>C
c.485+1981T>C (n.485+1981T>C)
n.973T>C
n.954T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276256T>GCA358959069F11c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.68T>G
c.485+1981T>G (n.485+1981T>G)
n.973T>G
n.954T>G
4g.186276256T=CA1519934163F11c.621T= (p.Asn207=)
c.459T= (p.Asn153=)
c.68T=
c.485+1981T= (n.485+1981T=)
n.973T=
n.954T=
4g.186276257A>CCA358959070F11c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.69A>C
c.485+1982A>C (n.485+1982A>C)
n.974A>C
n.955A>C
4g.186276257A>GCA358959071F11c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.69A>G
c.485+1982A>G (n.485+1982A>G)
n.974A>G
n.955A>G
4g.186276257A>TCA358959072F11c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.69A>T
c.485+1982A>T (n.485+1982A>T)
n.974A>T
n.955A>T
4g.186276258C>ACA358959073F11c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.70C>A
c.485+1983C>A (n.485+1983C>A)
n.975C>A
n.956C>A
 gnomAD v4
4g.186276258C=CA1519934164F11c.623C= (p.Thr208=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.70C=
c.485+1983C= (n.485+1983C=)
n.975C=
n.956C=
4g.186276258C>GCA358959074F11c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.70C>G
c.485+1983C>G (n.485+1983C>G)
n.975C>G
n.956C>G
4g.186276258C>TCA3163736F11c.623C>T (p.Thr208Met)
c.461C>T (p.Thr154Met)
c.70C>T
c.485+1983C>T (n.485+1983C>T)
n.975C>T
n.956C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276259G>ACA112152792F11c.624G>A (p.Thr208=)
c.462G>A (p.Thr154=)
c.71G>A
c.485+1984G>A (n.485+1984G>A)
n.976G>A
n.957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276259G>CCA442644410F11c.624G>C (p.Thr208=)
c.462G>C (p.Thr154=)
c.71G>C
c.485+1984G>C (n.485+1984G>C)
n.976G>C
n.957G>C
4g.186276259G=CA1519934165F11c.624G= (p.Thr208=)
c.462G= (p.Thr154=)
c.71G=
c.485+1984G= (n.485+1984G=)
n.976G=
n.957G=
4g.186276259G>TCA442644411F11c.624G>T (p.Thr208=)
c.462G>T (p.Thr154=)
c.71G>T
c.485+1984G>T (n.485+1984G>T)
n.976G>T
n.957G>T
 gnomAD v4
4g.186276260G>ACA358959075F11c.625G>A (p.Val209Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.72G>A
c.485+1985G>A (n.485+1985G>A)
n.977G>A
n.958G>A
4g.186276260G>CCA358959077F11c.625G>C (p.Val209Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.72G>C
c.485+1985G>C (n.485+1985G>C)
n.977G>C
n.958G>C
 dbSNP
4g.186276260G=CA1519934166F11c.625G= (p.Val209=)
c.463G= (p.Val155=)
c.72G=
c.485+1985G= (n.485+1985G=)
n.977G=
n.958G=
4g.186276260G>TCA358959076F11c.625G>T (p.Val209Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.72G>T
c.485+1985G>T (n.485+1985G>T)
n.977G>T
n.958G>T
4g.186276261T>ACA358959078F11c.626T>A (p.Val209Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.73T>A
c.485+1986T>A (n.485+1986T>A)
n.978T>A
n.959T>A
4g.186276261T>CCA358959079F11c.626T>C (p.Val209Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.73T>C
c.485+1986T>C (n.485+1986T>C)
n.978T>C
n.959T>C
4g.186276261T>GCA358959080F11c.626T>G (p.Val209Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.73T>G
c.485+1986T>G (n.485+1986T>G)
n.978T>G
n.959T>G
4g.186276262G>ACA442644412F11c.627G>A (p.Val209=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.74G>A
c.485+1987G>A (n.485+1987G>A)
n.979G>A
n.960G>A
 dbSNP
4g.186276262G>CCA442644413F11c.627G>C (p.Val209=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.74G>C
c.485+1987G>C (n.485+1987G>C)
n.979G>C
n.960G>C
4g.186276262G=CA1519934167F11c.627G= (p.Val209=)
c.465G= (p.Val155=)
c.74G=
c.485+1987G= (n.485+1987G=)
n.979G=
n.960G=
4g.186276262G>TCA442644414F11c.627G>T (p.Val209=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.74G>T
c.485+1987G>T (n.485+1987G>T)
n.979G>T
n.960G>T
4g.186276263T>ACA358959081F11c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.75T>A
c.485+1988T>A (n.485+1988T>A)
n.980T>A
n.961T>A
4g.186276263T>CCA358959082F11c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.75T>C
c.485+1988T>C (n.485+1988T>C)
n.980T>C
n.961T>C
4g.186276263T>GCA358959083F11c.628T>G (p.Phe210Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.75T>G
c.485+1988T>G (n.485+1988T>G)
n.980T>G
n.961T>G
4g.186276264T>ACA358959084F11c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.76T>A
c.485+1989T>A (n.485+1989T>A)
n.981T>A
n.962T>A
4g.186276264T>CCA358959085F11c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.76T>C
c.485+1989T>C (n.485+1989T>C)
n.981T>C
n.962T>C
4g.186276264T>GCA358959086F11c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.76T>G
c.485+1989T>G (n.485+1989T>G)
n.981T>G
n.962T>G
 COSMIC
4g.186276265T>ACA358959087F11c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.77T>A
c.485+1990T>A (n.485+1990T>A)
n.982T>A
n.963T>A
4g.186276265T>CCA442644415F11c.630T>C (p.Phe210=)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.77T>C
c.485+1990T>C (n.485+1990T>C)
n.982T>C
n.963T>C
4g.186276265T>GCA358959088F11c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.77T>G
c.485+1990T>G (n.485+1990T>G)
n.982T>G
n.963T>G
4g.186276266G>ACA112152797F11c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.78G>A
c.485+1991G>A (n.485+1991G>A)
n.983G>A
n.964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276266G>CCA358959090F11c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.78G>C
c.485+1991G>C (n.485+1991G>C)
n.983G>C
n.964G>C
4g.186276266G=CA1519934168F11c.631G= (p.Ala211=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.78G=
c.485+1991G= (n.485+1991G=)
n.983G=
n.964G=
4g.186276266G>TCA358959089F11c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.78G>T
c.485+1991G>T (n.485+1991G>T)
n.983G>T
n.964G>T
4g.186276267C>ACA358959093F11c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.79C>A
c.485+1992C>A (n.485+1992C>A)
n.984C>A
n.965C>A
4g.186276267C=CA1519934169F11c.632C= (p.Ala211=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.79C=
c.485+1992C= (n.485+1992C=)
n.984C=
n.965C=
4g.186276267C>GCA358959091F11c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.79C>G
c.485+1992C>G (n.485+1992C>G)
n.984C>G
n.965C>G
4g.186276267C>TCA358959092F11c.632C>T (p.Ala211Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.79C>T
c.485+1992C>T (n.485+1992C>T)
n.984C>T
n.965C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276268A=CA1519934170F11c.633A= (p.Ala211=)
c.471A= (p.Ala157=)
c.80A=
c.485+1993A= (n.485+1993A=)
n.985A=
n.966A=
4g.186276268A>CCA442644416F11c.633A>C (p.Ala211=)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.80A>C
c.485+1993A>C (n.485+1993A>C)
n.985A>C
n.966A>C
 COSMIC COSMIC
4g.186276268A>GCA442644417F11c.633A>G (p.Ala211=)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.80A>G
c.485+1993A>G (n.485+1993A>G)
n.985A>G
n.966A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276268A>TCA442644418F11c.633A>T (p.Ala211=)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.80A>T
c.485+1993A>T (n.485+1993A>T)
n.985A>T
n.966A>T
4g.186276269G>ACA358959094F11c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.81G>A
c.485+1994G>A (n.485+1994G>A)
n.986G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186276269G>CCA358959095F11c.634G>C (p.Asp212His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.81G>C
c.485+1994G>C (n.485+1994G>C)
n.986G>C
n.967G>C
4g.186276269G=CA1519934171F11c.634G= (p.Asp212=)
c.472G= (p.Asp158=)
c.81G=
c.485+1994G= (n.485+1994G=)
n.986G=
n.967G=
4g.186276269G>TCA358959096F11c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.81G>T
c.485+1994G>T (n.485+1994G>T)
n.986G>T
n.967G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276270A>CCA358959097F11c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.82A>C
c.485+1995A>C (n.485+1995A>C)
n.987A>C
n.968A>C
4g.186276270A>GCA358959098F11c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.82A>G
c.485+1995A>G (n.485+1995A>G)
n.987A>G
n.968A>G
4g.186276270A>TCA358959099F11c.635A>T (p.Asp212Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.82A>T
c.485+1995A>T (n.485+1995A>T)
n.987A>T
n.968A>T
4g.186276271C>ACA358959100F11c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.83C>A
c.485+1996C>A (n.485+1996C>A)
n.988C>A
n.969C>A
4g.186276271C>GCA358959101F11c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.83C>G
c.485+1996C>G (n.485+1996C>G)
n.988C>G
n.969C>G
4g.186276271C>TCA442644419F11c.636C>T (p.Asp212=)
c.474C>T (p.Asp158=)
c.83C>T
c.485+1996C>T (n.485+1996C>T)
n.988C>T
n.969C>T
4g.186276272A>CCA358959102F11c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.84A>C
c.485+1997A>C (n.485+1997A>C)
n.989A>C
n.970A>C
4g.186276272A>GCA358959103F11c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.84A>G
c.485+1997A>G (n.485+1997A>G)
n.989A>G
n.970A>G
4g.186276272A>TCA358959104F11c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.84A>T
c.485+1997A>T (n.485+1997A>T)
n.989A>T
n.970A>T
4g.186276273G>ACA358959106F11c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.85G>A
c.485+1998G>A (n.485+1998G>A)
n.990G>A
n.971G>A
4g.186276273G>CCA358959107F11c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.85G>C
c.485+1998G>C (n.485+1998G>C)
n.990G>C
n.971G>C
4g.186276273G>TCA358959105F11c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.85G>T
c.485+1998G>T (n.485+1998G>T)
n.990G>T
n.971G>T
4g.186276274C>ACA358959108F11c.639C>A (p.Ser213Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.86C>A
c.485+1999C>A (n.485+1999C>A)
n.991C>A
n.972C>A
 gnomAD v4
4g.186276274C>GCA358959109F11c.639C>G (p.Ser213Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.86C>G
c.485+1999C>G (n.485+1999C>G)
n.991C>G
n.972C>G
4g.186276274C>TCA442644420F11c.639C>T (p.Ser213=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.86C>T
c.485+1999C>T (n.485+1999C>T)
n.991C>T
n.972C>T
4g.186276275A>CCA358959110F11c.640A>C (p.Asn214His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.87A>C
c.485+2000A>C (n.485+2000A>C)
n.992A>C
n.973A>C
4g.186276275A>GCA358959111F11c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.87A>G
c.485+2000A>G (n.485+2000A>G)
n.992A>G
n.973A>G
4g.186276275A>TCA358959112F11c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.87A>T
c.485+2000A>T (n.485+2000A>T)
n.992A>T
n.973A>T
4g.186276275_186276281delinsAACATCGCA1519934172F11c.640_646delinsAACATCG (p.Asn214=)
c.478_484delinsAACATCG (p.Asn160=)
c.87_93delinsAACATCG
c.485+2000_485+2006delinsAACATCG (n.485+2000_485+2006delinsAACATCG)
n.992_998delinsAACATCG
n.973_979delinsAACATCG
4g.186276276_186276282delCA913103786F11c.641_647del (p.Asn214ThrfsTer?)
c.479_485del (p.Asn160ThrfsTer?)
c.88_94del
c.485+2001_485+2007del (n.485+2001_485+2007del)
n.993_999del
n.974_980del
4g.186276276A=CA1519934173F11c.641A= (p.Asn214=)
c.479A= (p.Asn160=)
c.88A=
c.485+2001A= (n.485+2001A=)
n.993A=
n.974A=
4g.186276276A>CCA358959115F11c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.88A>C
c.485+2001A>C (n.485+2001A>C)
n.993A>C
n.974A>C
4g.186276276A>GCA358959113F11c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.88A>G
c.485+2001A>G (n.485+2001A>G)
n.993A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276276A>TCA358959114F11c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.88A>T
c.485+2001A>T (n.485+2001A>T)
n.993A>T
n.974A>T
4g.186276279_186276284delCA557396098F11c.644_649del (p.Ile215_Asp216del)
c.482_487del (p.Ile161_Asp162del)
c.91_96del
c.485+2004_485+2009del (n.485+2004_485+2009del)
n.996_1001del
n.977_982del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276277C>ACA358959116F11c.642C>A (p.Asn214Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.89C>A
c.485+2002C>A (n.485+2002C>A)
n.994C>A
n.975C>A
4g.186276277C=CA1519934174F11c.642C= (p.Asn214=)
c.480C= (p.Asn160=)
c.89C=
c.485+2002C= (n.485+2002C=)
n.994C=
n.975C=
4g.186276277C>GCA358959118F11c.642C>G (p.Asn214Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.89C>G
c.485+2002C>G (n.485+2002C>G)
n.994C>G
n.975C>G
4g.186276277C>TCA3163737F11c.642C>T (p.Asn214=)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.89C>T
c.485+2002C>T (n.485+2002C>T)
n.994C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276278A=CA1519934175F11c.643A= (p.Ile215=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.90A=
c.485+2003A= (n.485+2003A=)
n.995A=
n.976A=
4g.186276278A>CCA358959119F11c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.90A>C
c.485+2003A>C (n.485+2003A>C)
n.995A>C
n.976A>C
4g.186276278A>GCA3163739F11c.643A>G (p.Ile215Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.90A>G
c.485+2003A>G (n.485+2003A>G)
n.995A>G
n.976A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276278A>TCA3163738F11c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.90A>T
c.485+2003A>T (n.485+2003A>T)
n.995A>T
n.976A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276279T>ACA358959121F11c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.91T>A
c.485+2004T>A (n.485+2004T>A)
n.996T>A
n.977T>A
4g.186276279T>CCA358959122F11c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.91T>C
c.485+2004T>C (n.485+2004T>C)
n.996T>C
n.977T>C
4g.186276279T>GCA358959120F11c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.91T>G
c.485+2004T>G (n.485+2004T>G)
n.996T>G
n.977T>G
4g.186276280C>ACA442644421F11c.645C>A (p.Ile215=)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.92C>A
c.485+2005C>A (n.485+2005C>A)
n.997C>A
n.978C>A
4g.186276280C=CA1519934176F11c.645C= (p.Ile215=)
c.483C= (p.Ile161=)
c.92C=
c.485+2005C= (n.485+2005C=)
n.997C=
n.978C=
4g.186276280C>GCA358959123F11c.645C>G (p.Ile215Met)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.92C>G
c.485+2005C>G (n.485+2005C>G)
n.997C>G
n.978C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276280C>TCA442644422F11c.645C>T (p.Ile215=)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.92C>T
c.485+2005C>T (n.485+2005C>T)
n.997C>T
n.978C>T
 gnomAD v4
4g.186276281G>ACA358959126F11c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.93G>A
c.485+2006G>A (n.485+2006G>A)
n.998G>A
n.979G>A
 gnomAD v4
4g.186276281G>CCA358959124F11c.646G>C (p.Asp216His)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.93G>C
c.485+2006G>C (n.485+2006G>C)
n.998G>C
n.979G>C
4g.186276281G>TCA358959125F11c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.93G>T
c.485+2006G>T (n.485+2006G>T)
n.998G>T
n.979G>T
4g.186276282A>CCA358959127F11c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.94A>C
c.485+2007A>C (n.485+2007A>C)
n.999A>C
n.980A>C
4g.186276282A>GCA358959128F11c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.94A>G
c.485+2007A>G (n.485+2007A>G)
n.999A>G
n.980A>G
4g.186276282A>TCA358959129F11c.647A>T (p.Asp216Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.94A>T
c.485+2007A>T (n.485+2007A>T)
n.999A>T
n.980A>T
4g.186276283C>ACA358959130F11c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.95C>A
c.485+2008C>A (n.485+2008C>A)
n.1000C>A
n.981C>A
4g.186276283C=CA1519934177F11c.648C= (p.Asp216=)
c.486C= (p.Asp162=)
c.95C=
c.485+2008C= (n.485+2008C=)
n.1000C=
n.981C=
4g.186276283C>GCA358959131F11c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.95C>G
c.485+2008C>G (n.485+2008C>G)
n.1000C>G
n.981C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186276283C>TCA442644423F11c.648C>T (p.Asp216=)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.95C>T
c.485+2008C>T (n.485+2008C>T)
n.1000C>T
n.981C>T
 gnomAD v4
4g.186276284A>CCA358959132F11c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.96A>C
c.485+2009A>C (n.485+2009A>C)
n.1001A>C
n.982A>C
4g.186276284A>GCA358959133F11c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.96A>G
c.485+2009A>G (n.485+2009A>G)
n.1001A>G
n.982A>G
4g.186276284A>TCA358959134F11c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.96A>T
c.485+2009A>T (n.485+2009A>T)
n.1001A>T
n.982A>T
4g.186276285G>ACA358959135F11c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.97G>A
c.485+2010G>A (n.485+2010G>A)
n.1002G>A
n.983G>A
4g.186276285G>CCA358959136F11c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.97G>C
c.485+2010G>C (n.485+2010G>C)
n.1002G>C
n.983G>C
4g.186276285G>TCA358959137F11c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.97G>T
c.485+2010G>T (n.485+2010G>T)
n.1002G>T
n.983G>T
4g.186276286T>ACA358959139F11c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.98T>A
c.485+2011T>A (n.485+2011T>A)
n.1003T>A
n.984T>A
4g.186276286T>CCA442644425F11c.651T>C (p.Ser217=)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.98T>C
c.485+2011T>C (n.485+2011T>C)
n.1003T>C
n.984T>C
 ClinVar
4g.186276286T>GCA358959138F11c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.98T>G
c.485+2011T>G (n.485+2011T>G)
n.1003T>G
n.984T>G
4g.186276287G>ACA358959140F11c.652G>A (p.Val218Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.99G>A
c.485+2012G>A (n.485+2012G>A)
n.1004G>A
n.985G>A
 gnomAD v4
4g.186276287G>CCA3163740F11c.652G>C (p.Val218Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.99G>C
c.485+2012G>C (n.485+2012G>C)
n.1004G>C
n.985G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276287G=CA1519934178F11c.652G= (p.Val218=)
c.490G= (p.Val164=)
c.99G=
c.485+2012G= (n.485+2012G=)
n.1004G=
n.985G=
4g.186276287G>TCA358959141F11c.652G>T (p.Val218Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.99G>T
c.485+2012G>T (n.485+2012G>T)
n.1004G>T
n.985G>T
4g.186276288T>ACA358959142F11c.653T>A (p.Val218Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.100T>A
c.485+2013T>A (n.485+2013T>A)
n.1005T>A
n.986T>A
4g.186276288T>CCA358959143F11c.653T>C (p.Val218Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.100T>C
c.485+2013T>C (n.485+2013T>C)
n.1005T>C
n.986T>C
4g.186276288T>GCA358959144F11c.653T>G (p.Val218Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.100T>G
c.485+2013T>G (n.485+2013T>G)
n.1005T>G
n.986T>G
4g.186276289C>ACA442644426F11c.654C>A (p.Val218=)
c.492C>A (p.Val164=)
c.101C>A
c.485+2014C>A (n.485+2014C>A)
n.1006C>A
n.987C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276289C=CA1519934179F11c.654C= (p.Val218=)
c.492C= (p.Val164=)
c.101C=
c.485+2014C= (n.485+2014C=)
n.1006C=
n.987C=
4g.186276289C>GCA442644427F11c.654C>G (p.Val218=)
c.492C>G (p.Val164=)
c.101C>G
c.485+2014C>G (n.485+2014C>G)
n.1006C>G
n.987C>G
4g.186276289C>TCA442644428F11c.654C>T (p.Val218=)
c.492C>T (p.Val164=)
c.101C>T
c.485+2014C>T (n.485+2014C>T)
n.1006C>T
n.987C>T
4g.186276290A>CCA358959145F11c.655A>C (p.Met219Leu)
c.493A>C (p.Met165Leu)
c.102A>C
c.485+2015A>C (n.485+2015A>C)
n.1007A>C
n.988A>C
4g.186276290A>GCA358959146F11c.655A>G (p.Met219Val)
c.493A>G (p.Met165Val)
c.102A>G
c.485+2015A>G (n.485+2015A>G)
n.1007A>G
n.988A>G
 gnomAD v4
4g.186276290A>TCA358959147F11c.655A>T (p.Met219Leu)
c.493A>T (p.Met165Leu)
c.102A>T
c.485+2015A>T (n.485+2015A>T)
n.1007A>T
n.988A>T
4g.186276291T>ACA358959148F11c.656T>A (p.Met219Lys)
c.494T>A (p.Met165Lys)
c.103T>A
c.485+2016T>A (n.485+2016T>A)
n.1008T>A
n.989T>A
4g.186276291T>CCA3163741F11c.656T>C (p.Met219Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
c.103T>C
c.485+2016T>C (n.485+2016T>C)
n.1008T>C
n.989T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276291T>GCA358959149F11c.656T>G (p.Met219Arg)
c.494T>G (p.Met165Arg)
c.103T>G
c.485+2016T>G (n.485+2016T>G)
n.1008T>G
n.989T>G
4g.186276291T=CA1519934180F11c.656T= (p.Met219=)
c.494T= (p.Met165=)
c.103T=
c.485+2016T= (n.485+2016T=)
n.1008T=
n.989T=
4g.186276292G>ACA358959152F11c.657G>A (p.Met219Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
c.104G>A
c.485+2017G>A (n.485+2017G>A)
n.1009G>A
n.990G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276292G>CCA358959151F11c.657G>C (p.Met219Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
c.104G>C
c.485+2017G>C (n.485+2017G>C)
n.1009G>C
n.990G>C
4g.186276292G=CA1519934181F11c.657G= (p.Met219=)
c.495G= (p.Met165=)
c.104G=
c.485+2017G= (n.485+2017G=)
n.1009G=
n.990G=
4g.186276292G>TCA358959150F11c.657G>T (p.Met219Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
c.104G>T
c.485+2017G>T (n.485+2017G>T)
n.1009G>T
n.990G>T
4g.186276293G>ACA358959153F11c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.105G>A
c.485+2018G>A (n.485+2018G>A)
n.1010G>A
n.991G>A
4g.186276293G>CCA358959154F11c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.105G>C
c.485+2018G>C (n.485+2018G>C)
n.1010G>C
n.991G>C
4g.186276293G>TCA358959155F11c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.105G>T
c.485+2018G>T (n.485+2018G>T)
n.1010G>T
n.991G>T
4g.186276294C>ACA358959156F11c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.106C>A
c.485+2019C>A (n.485+2019C>A)
n.1011C>A
n.992C>A
4g.186276294C>GCA358959157F11c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.106C>G
c.485+2019C>G (n.485+2019C>G)
n.1011C>G
n.992C>G
4g.186276294C>TCA358959158F11c.659C>T (p.Ala220Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.106C>T
c.485+2019C>T (n.485+2019C>T)
n.1011C>T
n.992C>T
 gnomAD v4
4g.186276295T>ACA442644429F11c.660T>A (p.Ala220=)
c.498T>A (p.Ala166=)
c.107T>A
c.485+2020T>A (n.485+2020T>A)
n.1012T>A
n.993T>A
4g.186276295T>CCA3163742F11c.660T>C (p.Ala220=)
c.498T>C (p.Ala166=)
c.107T>C
c.485+2020T>C (n.485+2020T>C)
n.1012T>C
n.993T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276295T>GCA442644430F11c.660T>G (p.Ala220=)
c.498T>G (p.Ala166=)
c.107T>G
c.485+2020T>G (n.485+2020T>G)
n.1012T>G
n.993T>G
4g.186276295T=CA1519934182F11c.660T= (p.Ala220=)
c.498T= (p.Ala166=)
c.107T=
c.485+2020T= (n.485+2020T=)
n.1012T=
n.993T=
4g.186276296C>ACA358959159F11c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.108C>A
c.485+2021C>A (n.485+2021C>A)
n.1013C>A
n.994C>A
4g.186276296C>GCA358959161F11c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.108C>G
c.485+2021C>G (n.485+2021C>G)
n.1013C>G
n.994C>G
4g.186276296C>TCA358959160F11c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.108C>T
c.485+2021C>T (n.485+2021C>T)
n.1013C>T
n.994C>T

Number of alleles fetched