Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276173C>ACA2672902264F11c.596-58C>A (n.596-58C>A)
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n.929-58C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.929-55A>C
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n.929-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.929-52T>C
 gnomAD v4
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n.948-51T>C
n.929-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.186276187T>CCA557396054F11c.596-44T>C (n.596-44T>C)
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n.948-44T>C
n.929-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.948-43A>G
n.929-43A>G
4g.186276189G>CCA3163720F11c.596-42G>C (n.596-42G>C)
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n.948-42G>C
n.929-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276189G=CA1519934130F11c.596-42G= (n.596-42G=)
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4g.186276190C>TCA2672902267F11c.596-41C>T (n.596-41C>T)
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n.929-41C>T
 gnomAD v4
4g.186276191T>CCA557396055F11c.596-40T>C (n.596-40T>C)
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n.948-40T>C
n.929-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276191T=CA1519934131F11c.596-40T= (n.596-40T=)
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4g.186276192G>ACA3163721F11c.596-39G>A (n.596-39G>A)
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n.948-39G>A
n.929-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276192G=CA1519934132F11c.596-39G= (n.596-39G=)
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4g.186276192G>TCA2672902268F11c.596-39G>T (n.596-39G>T)
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n.929-39G>T
 gnomAD v4
4g.186276193G=CA1519934133F11c.596-38G= (n.596-38G=)
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4g.186276193G>TCA1519934134F11c.596-38G>T (n.596-38G>T)
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 dbSNP
4g.186276194T>ACA1071934773F11c.596-37T>A (n.596-37T>A)
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c.485+1919T>A (n.485+1919T>A)
n.948-37T>A
n.929-37T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276194T>CCA2672902269F11c.596-37T>C (n.596-37T>C)
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n.948-37T>C
n.929-37T>C
 gnomAD v4
4g.186276194T>GCA557396056F11c.596-37T>G (n.596-37T>G)
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n.948-37T>G
n.929-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276194T=CA1519934135F11c.596-37T= (n.596-37T=)
c.434-37T= (n.434-37T=)
c.43-37T=
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n.948-37T=
n.929-37T=
4g.186276195G>ACA2672902270F11c.596-36G>A (n.596-36G>A)
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c.485+1920G>A (n.485+1920G>A)
n.948-36G>A
n.929-36G>A
 gnomAD v4
4g.186276197A>GCA2672902271F11c.596-34A>G (n.596-34A>G)
c.434-34A>G (n.434-34A>G)
c.43-34A>G
c.485+1922A>G (n.485+1922A>G)
n.948-34A>G
n.929-34A>G
 gnomAD v4
4g.186276198T>CCA2672902272F11c.596-33T>C (n.596-33T>C)
c.434-33T>C (n.434-33T>C)
c.43-33T>C
c.485+1923T>C (n.485+1923T>C)
n.948-33T>C
n.929-33T>C
 gnomAD v4
4g.186276200G>ACA3163722F11c.596-31G>A (n.596-31G>A)
c.434-31G>A (n.434-31G>A)
c.43-31G>A
c.485+1925G>A (n.485+1925G>A)
n.948-31G>A
n.929-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276200G>CCA557396057F11c.596-31G>C (n.596-31G>C)
c.434-31G>C (n.434-31G>C)
c.43-31G>C
c.485+1925G>C (n.485+1925G>C)
n.948-31G>C
n.929-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276200G=CA1519934136F11c.596-31G= (n.596-31G=)
c.434-31G= (n.434-31G=)
c.43-31G=
c.485+1925G= (n.485+1925G=)
n.948-31G=
n.929-31G=
4g.186276201A=CA1519934137F11c.596-30A= (n.596-30A=)
c.434-30A= (n.434-30A=)
c.43-30A=
c.485+1926A= (n.485+1926A=)
n.948-30A=
n.929-30A=
4g.186276201A>GCA1519934138F11c.596-30A>G (n.596-30A>G)
c.434-30A>G (n.434-30A>G)
c.43-30A>G
c.485+1926A>G (n.485+1926A>G)
n.948-30A>G
n.929-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276203T>ACA1071934776F11c.596-28T>A (n.596-28T>A)
c.434-28T>A (n.434-28T>A)
c.43-28T>A
c.485+1928T>A (n.485+1928T>A)
n.948-28T>A
n.929-28T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276203T>CCA557396058F11c.596-28T>C (n.596-28T>C)
c.434-28T>C (n.434-28T>C)
c.43-28T>C
c.485+1928T>C (n.485+1928T>C)
n.948-28T>C
n.929-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276203T=CA1519934139F11c.596-28T= (n.596-28T=)
c.434-28T= (n.434-28T=)
c.43-28T=
c.485+1928T= (n.485+1928T=)
n.948-28T=
n.929-28T=
4g.186276204C>ACA3163723F11c.596-27C>A (n.596-27C>A)
c.434-27C>A (n.434-27C>A)
c.43-27C>A
c.485+1929C>A (n.485+1929C>A)
n.948-27C>A
n.929-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276204C=CA1519934140F11c.596-27C= (n.596-27C=)
c.434-27C= (n.434-27C=)
c.43-27C=
c.485+1929C= (n.485+1929C=)
n.948-27C=
n.929-27C=
4g.186276205C>ACA2672902273F11c.596-26C>A (n.596-26C>A)
c.434-26C>A (n.434-26C>A)
c.43-26C>A
c.485+1930C>A (n.485+1930C>A)
n.948-26C>A
n.929-26C>A
 gnomAD v4
4g.186276205C=CA1519934141F11c.596-26C= (n.596-26C=)
c.434-26C= (n.434-26C=)
c.43-26C=
c.485+1930C= (n.485+1930C=)
n.948-26C=
n.929-26C=
4g.186276205C>GCA557396059F11c.596-26C>G (n.596-26C>G)
c.434-26C>G (n.434-26C>G)
c.43-26C>G
c.485+1930C>G (n.485+1930C>G)
n.948-26C>G
n.929-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276205C>TCA2672902274F11c.596-26C>T (n.596-26C>T)
c.434-26C>T (n.434-26C>T)
c.43-26C>T
c.485+1930C>T (n.485+1930C>T)
n.948-26C>T
n.929-26C>T
 gnomAD v4
4g.186276207T>CCA2672902275F11c.596-24T>C (n.596-24T>C)
c.434-24T>C (n.434-24T>C)
c.43-24T>C
c.485+1932T>C (n.485+1932T>C)
n.948-24T>C
n.929-24T>C
 gnomAD v4
4g.186276209A=CA1519934142F11c.596-22A= (n.596-22A=)
c.434-22A= (n.434-22A=)
c.43-22A=
c.485+1934A= (n.485+1934A=)
n.948-22A=
n.929-22A=
4g.186276209A>CCA1519934143F11c.596-22A>C (n.596-22A>C)
c.434-22A>C (n.434-22A>C)
c.43-22A>C
c.485+1934A>C (n.485+1934A>C)
n.948-22A>C
n.929-22A>C
 dbSNP
4g.186276209A>GCA2672902276F11c.596-22A>G (n.596-22A>G)
c.434-22A>G (n.434-22A>G)
c.43-22A>G
c.485+1934A>G (n.485+1934A>G)
n.948-22A>G
n.929-22A>G
 gnomAD v4
4g.186276211A>GCA2764876143F11c.596-20A>G (n.596-20A>G)
c.434-20A>G (n.434-20A>G)
c.43-20A>G
c.485+1936A>G (n.485+1936A>G)
n.948-20A>G
n.929-20A>G
4g.186276212T>ACA2672902277F11c.596-19T>A (n.596-19T>A)
c.434-19T>A (n.434-19T>A)
c.43-19T>A
c.485+1937T>A (n.485+1937T>A)
n.948-19T>A
n.929-19T>A
 gnomAD v4
4g.186276212T>CCA649569091F11c.596-19T>C (n.596-19T>C)
c.434-19T>C (n.434-19T>C)
c.43-19T>C
c.485+1937T>C (n.485+1937T>C)
n.948-19T>C
n.929-19T>C
 COSMIC
4g.186276213A>GCA2672902278F11c.596-18A>G (n.596-18A>G)
c.434-18A>G (n.434-18A>G)
c.43-18A>G
c.485+1938A>G (n.485+1938A>G)
n.948-18A>G
n.929-18A>G
 gnomAD v4
4g.186276214G>CCA792308035F11c.596-17G>C (n.596-17G>C)
c.434-17G>C (n.434-17G>C)
c.43-17G>C
c.485+1939G>C (n.485+1939G>C)
n.948-17G>C
n.929-17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276214G=CA1519934144F11c.596-17G= (n.596-17G=)
c.434-17G= (n.434-17G=)
c.43-17G=
c.485+1939G= (n.485+1939G=)
n.948-17G=
n.929-17G=
4g.186276215T>GCA2578250232F11c.596-16T>G (n.596-16T>G)
c.434-16T>G (n.434-16T>G)
c.43-16T>G
c.485+1940T>G (n.485+1940T>G)
n.948-16T>G
n.929-16T>G
4g.186276217C>TCA2578250233F11c.596-14C>T (n.596-14C>T)
c.434-14C>T (n.434-14C>T)
c.43-14C>T
c.485+1942C>T (n.485+1942C>T)
n.948-14C>T
n.929-14C>T
4g.186276218T>CCA2672902279F11c.596-13T>C (n.596-13T>C)
c.434-13T>C (n.434-13T>C)
c.43-13T>C
c.485+1943T>C (n.485+1943T>C)
n.948-13T>C
n.929-13T>C
 gnomAD v4
4g.186276219T>CCA2578250234F11c.596-12T>C (n.596-12T>C)
c.434-12T>C (n.434-12T>C)
c.43-12T>C
c.485+1944T>C (n.485+1944T>C)
n.948-12T>C
n.929-12T>C
 gnomAD v4
4g.186276220C=CA1519934145F11c.596-11C= (n.596-11C=)
c.434-11C= (n.434-11C=)
c.43-11C=
c.485+1945C= (n.485+1945C=)
n.948-11C=
n.929-11C=
4g.186276220C>TCA557396093F11c.596-11C>T (n.596-11C>T)
c.434-11C>T (n.434-11C>T)
c.43-11C>T
c.485+1945C>T (n.485+1945C>T)
n.948-11C>T
n.929-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276221C>ACA557396094F11c.596-10C>A (n.596-10C>A)
c.434-10C>A (n.434-10C>A)
c.43-10C>A
c.485+1946C>A (n.485+1946C>A)
n.948-10C>A
n.929-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276221C=CA1519934147F11c.596-10C= (n.596-10C=)
c.434-10C= (n.434-10C=)
c.43-10C=
c.485+1946C= (n.485+1946C=)
n.948-10C=
n.929-10C=
4g.186276221C>TCA557396095F11c.596-10C>T (n.596-10C>T)
c.434-10C>T (n.434-10C>T)
c.43-10C>T
c.485+1946C>T (n.485+1946C>T)
n.948-10C>T
n.929-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276221_186276233delinsCGTCGCGCAGCTTCA1519934146F11c.596-10_598delinsCGTCGCGCAGCTT
c.434-10_436delinsCGTCGCGCAGCTT
c.43-10_45delinsCGTCGCGCAGCTT
c.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT (n.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT)
n.948-10_950delinsCGTCGCGCAGCTT
n.929-10_931delinsCGTCGCGCAGCTT
4g.186276222G>ACA3163724F11c.596-9G>A (n.596-9G>A)
c.434-9G>A (n.434-9G>A)
c.43-9G>A
c.485+1947G>A (n.485+1947G>A)
n.948-9G>A
n.929-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276222G>CCA557396096F11c.596-9G>C (n.596-9G>C)
c.434-9G>C (n.434-9G>C)
c.43-9G>C
c.485+1947G>C (n.485+1947G>C)
n.948-9G>C
n.929-9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276222G=CA1519934148F11c.596-9G= (n.596-9G=)
c.434-9G= (n.434-9G=)
c.43-9G=
c.485+1947G= (n.485+1947G=)
n.948-9G=
n.929-9G=
4g.186276222G>TCA2672902280F11c.596-9G>T (n.596-9G>T)
c.434-9G>T (n.434-9G>T)
c.43-9G>T
c.485+1947G>T (n.485+1947G>T)
n.948-9G>T
n.929-9G>T
 gnomAD v4
4g.186276224_186276235delCA16040944F11c.596-7_600del
c.434-7_438del
c.43-7_47del
c.485+1949_485+1960del (n.485+1949_485+1960del)
n.948-7_952del
n.929-7_933del
 ClinVar dbSNP
4g.186276223delCA891862640F11c.596-8del (n.596-8del)
c.434-8del (n.434-8del)
c.43-8del
c.485+1948del (n.485+1948del)
n.948-8del
n.929-8del
4g.186276223T>ACA2695204102F11c.596-8T>A (n.596-8T>A)
c.434-8T>A (n.434-8T>A)
c.43-8T>A
c.485+1948T>A (n.485+1948T>A)
n.948-8T>A
n.929-8T>A
4g.186276223T>CCA1519934149F11c.596-8T>C (n.596-8T>C)
c.434-8T>C (n.434-8T>C)
c.43-8T>C
c.485+1948T>C (n.485+1948T>C)
n.948-8T>C
n.929-8T>C
 dbSNP
4g.186276223T=CA1519934150F11c.596-8T= (n.596-8T=)
c.434-8T= (n.434-8T=)
c.43-8T=
c.485+1948T= (n.485+1948T=)
n.948-8T=
n.929-8T=
4g.186276224C>ACA3163725F11c.596-7C>A (n.596-7C>A)
c.434-7C>A (n.434-7C>A)
c.43-7C>A
c.485+1949C>A (n.485+1949C>A)
n.948-7C>A
n.929-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276224C=CA1519934151F11c.596-7C= (n.596-7C=)
c.434-7C= (n.434-7C=)
c.43-7C=
c.485+1949C= (n.485+1949C=)
n.948-7C=
n.929-7C=
4g.186276224C>TCA3163726F11c.596-7C>T (n.596-7C>T)
c.434-7C>T (n.434-7C>T)
c.43-7C>T
c.485+1949C>T (n.485+1949C>T)
n.948-7C>T
n.929-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276225G>ACA3163727F11c.596-6G>A (n.596-6G>A)
c.434-6G>A (n.434-6G>A)
c.43-6G>A
c.485+1950G>A (n.485+1950G>A)
n.948-6G>A
n.929-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276225G=CA1519934152F11c.596-6G= (n.596-6G=)
c.434-6G= (n.434-6G=)
c.43-6G=
c.485+1950G= (n.485+1950G=)
n.948-6G=
n.929-6G=
4g.186276225G>TCA2672902281F11c.596-6G>T (n.596-6G>T)
c.434-6G>T (n.434-6G>T)
c.43-6G>T
c.485+1950G>T (n.485+1950G>T)
n.948-6G>T
n.929-6G>T
 gnomAD v4
4g.186276226C>ACA2672902282F11c.596-5C>A (n.596-5C>A)
c.434-5C>A (n.434-5C>A)
c.43-5C>A
c.485+1951C>A (n.485+1951C>A)
n.948-5C>A
n.929-5C>A
 gnomAD v4
4g.186276226C=CA1519934153F11c.596-5C= (n.596-5C=)
c.434-5C= (n.434-5C=)
c.43-5C=
c.485+1951C= (n.485+1951C=)
n.948-5C=
n.929-5C=
4g.186276226C>GCA2672902283F11c.596-5C>G (n.596-5C>G)
c.434-5C>G (n.434-5C>G)
c.43-5C>G
c.485+1951C>G (n.485+1951C>G)
n.948-5C>G
n.929-5C>G
 gnomAD v4
4g.186276226C>TCA3163728F11c.596-5C>T (n.596-5C>T)
c.434-5C>T (n.434-5C>T)
c.43-5C>T
c.485+1951C>T (n.485+1951C>T)
n.948-5C>T
n.929-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276227G>ACA3163729F11c.596-4G>A (n.596-4G>A)
c.434-4G>A (n.434-4G>A)
c.43-4G>A
c.485+1952G>A (n.485+1952G>A)
n.948-4G>A
n.929-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276227G>CCA3163730F11c.596-4G>C (n.596-4G>C)
c.434-4G>C (n.434-4G>C)
c.43-4G>C
c.485+1952G>C (n.485+1952G>C)
n.948-4G>C
n.929-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276227G=CA1519934154F11c.596-4G= (n.596-4G=)
c.434-4G= (n.434-4G=)
c.43-4G=
c.485+1952G= (n.485+1952G=)
n.948-4G=
n.929-4G=
4g.186276227G>TCA645540587F11c.596-4G>T (n.596-4G>T)
c.434-4G>T (n.434-4G>T)
c.43-4G>T
c.485+1952G>T (n.485+1952G>T)
n.948-4G>T
n.929-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276229A>CCA358959005F11c.596-2A>C (n.596-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.43-2A>C
c.485+1954A>C (n.485+1954A>C)
n.948-2A>C
n.929-2A>C
4g.186276229A>GCA358959006F11c.596-2A>G (n.596-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.43-2A>G
c.485+1954A>G (n.485+1954A>G)
n.948-2A>G
n.929-2A>G
4g.186276229A>TCA358959007F11c.596-2A>T (n.596-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.43-2A>T
c.485+1954A>T (n.485+1954A>T)
n.948-2A>T
n.929-2A>T
4g.186276230G>ACA3163731F11c.596-1G>A (n.596-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.43-1G>A
c.485+1955G>A (n.485+1955G>A)
n.948-1G>A
n.929-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276230G>CCA358959008F11c.596-1G>C (n.596-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.43-1G>C
c.485+1955G>C (n.485+1955G>C)
n.948-1G>C
n.929-1G>C
4g.186276230G=CA1519934155F11c.596-1G= (n.596-1G=)
c.434-1G= (n.434-1G=)
c.43-1G=
c.485+1955G= (n.485+1955G=)
n.948-1G=
n.929-1G=
4g.186276230G>TCA358959009F11c.596-1G>T (n.596-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.43-1G>T
c.485+1955G>T (n.485+1955G>T)
n.948-1G>T
n.929-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276231C>ACA358959010F11c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.43C>A
c.485+1956C>A (n.485+1956C>A)
n.948C>A
n.929C>A
4g.186276231C>GCA358959011F11c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.43C>G
c.485+1956C>G (n.485+1956C>G)
n.948C>G
n.929C>G
4g.186276231C>TCA358959012F11c.596C>T (p.Ala199Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.43C>T
c.485+1956C>T (n.485+1956C>T)
n.948C>T
n.929C>T
 gnomAD v4
4g.186276231_186276241delinsTCCCTCA2580617700F11c.596_606delinsTCCCT (p.Ala199_Arg202delinsValPro)
c.434_444delinsTCCCT (p.Ala145_Arg148delinsValPro)
c.43_53delinsTCCCT
c.485+1956_485+1966delinsTCCCT (n.485+1956_485+1966delinsTCCCT)
n.948_958delinsTCCCT
n.929_939delinsTCCCT
 ClinVar
4g.186276232T>ACA442644396F11c.597T>A (p.Ala199=)
c.435T>A (p.Ala145=)
c.44T>A
c.485+1957T>A (n.485+1957T>A)
n.949T>A
n.930T>A
4g.186276232T>CCA442644397F11c.597T>C (p.Ala199=)
c.435T>C (p.Ala145=)
c.44T>C
c.485+1957T>C (n.485+1957T>C)
n.949T>C
n.930T>C
4g.186276232T>GCA442644398F11c.597T>G (p.Ala199=)
c.435T>G (p.Ala145=)
c.44T>G
c.485+1957T>G (n.485+1957T>G)
n.949T>G
n.930T>G
4g.186276233T>ACA358959015F11c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.45T>A
c.485+1958T>A (n.485+1958T>A)
n.950T>A
n.931T>A
4g.186276233T>CCA358959013F11c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.45T>C
c.485+1958T>C (n.485+1958T>C)
n.950T>C
n.931T>C
4g.186276233T>GCA358959014F11c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.45T>G
c.485+1958T>G (n.485+1958T>G)
n.950T>G
n.931T>G
4g.186276234G>ACA3163732F11c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.46G>A
c.485+1959G>A (n.485+1959G>A)
n.951G>A
n.932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276234G>CCA358959016F11c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.46G>C
c.485+1959G>C (n.485+1959G>C)
n.951G>C
n.932G>C
4g.186276234G=CA1519934156F11c.599G= (p.Cys200=)
c.437G= (p.Cys146=)
c.46G=
c.485+1959G= (n.485+1959G=)
n.951G=
n.932G=
4g.186276234G>TCA358959017F11c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.46G>T
c.485+1959G>T (n.485+1959G>T)
n.951G>T
n.932G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186276235T>ACA358959018F11c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.47T>A
c.485+1960T>A (n.485+1960T>A)
n.952T>A
n.933T>A
4g.186276235T>CCA442644399F11c.600T>C (p.Cys200=)
c.438T>C (p.Cys146=)
c.47T>C
c.485+1960T>C (n.485+1960T>C)
n.952T>C
n.933T>C
 gnomAD v4
4g.186276235T>GCA358959019F11c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.47T>G
c.485+1960T>G (n.485+1960T>G)
n.952T>G
n.933T>G
4g.186276236A>CCA358959020F11c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.48A>C
c.485+1961A>C (n.485+1961A>C)
n.953A>C
n.934A>C
4g.186276236A>GCA358959021F11c.601A>G (p.Ile201Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.48A>G
c.485+1961A>G (n.485+1961A>G)
n.953A>G
n.934A>G
4g.186276236A>TCA358959022F11c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.48A>T
c.485+1961A>T (n.485+1961A>T)
n.953A>T
n.934A>T
4g.186276237T>ACA358959023F11c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.49T>A
c.485+1962T>A (n.485+1962T>A)
n.954T>A
n.935T>A
4g.186276237T>CCA358959024F11c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.49T>C
c.485+1962T>C (n.485+1962T>C)
n.954T>C
n.935T>C
4g.186276237T>GCA358959025F11c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.49T>G
c.485+1962T>G (n.485+1962T>G)
n.954T>G
n.935T>G
4g.186276238dupCA2672902284F11c.603dup (p.Arg202Ter)
c.441dup (p.Arg148Ter)
c.50dup
c.485+1963dup (n.485+1963dup)
n.955dup
n.936dup
 gnomAD v4
4g.186276238T>ACA442644400F11c.603T>A (p.Ile201=)
c.441T>A (p.Ile147=)
c.50T>A
c.485+1963T>A (n.485+1963T>A)
n.955T>A
n.936T>A
4g.186276238T>CCA442644401F11c.603T>C (p.Ile201=)
c.441T>C (p.Ile147=)
c.50T>C
c.485+1963T>C (n.485+1963T>C)
n.955T>C
n.936T>C
4g.186276238T>GCA358959026F11c.603T>G (p.Ile201Met)
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.50T>G
c.485+1963T>G (n.485+1963T>G)
n.955T>G
n.936T>G
4g.186276239A>CCA442644402F11c.604A>C (p.Arg202=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.51A>C
c.485+1964A>C (n.485+1964A>C)
n.956A>C
n.937A>C
4g.186276239A>GCA358959028F11c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.51A>G
c.485+1964A>G (n.485+1964A>G)
n.956A>G
n.937A>G
4g.186276239A>TCA358959027F11c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.51A>T
c.485+1964A>T (n.485+1964A>T)
n.956A>T
n.937A>T
4g.186276240G>ACA358959029F11c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.52G>A
c.485+1965G>A (n.485+1965G>A)
n.957G>A
n.938G>A
 dbSNP
4g.186276240G>CCA358959030F11c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.52G>C
c.485+1965G>C (n.485+1965G>C)
n.957G>C
n.938G>C
4g.186276240G=CA1519934157F11c.605G= (p.Arg202=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.52G=
c.485+1965G= (n.485+1965G=)
n.957G=
n.938G=
4g.186276240G>TCA358959031F11c.605G>T (p.Arg202Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
c.52G>T
c.485+1965G>T (n.485+1965G>T)
n.957G>T
n.938G>T
4g.186276241G>ACA442644403F11c.606G>A (p.Arg202=)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.53G>A
c.485+1966G>A (n.485+1966G>A)
n.958G>A
n.939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276241G>CCA358959032F11c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.53G>C
c.485+1966G>C (n.485+1966G>C)
n.958G>C
n.939G>C
4g.186276241G=CA1519934158F11c.606G= (p.Arg202=)
c.444G= (p.Arg148=)
c.53G=
c.485+1966G= (n.485+1966G=)
n.958G=
n.939G=
4g.186276241G>TCA358959033F11c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.53G>T
c.485+1966G>T (n.485+1966G>T)
n.958G>T
n.939G>T
4g.186276242G>ACA358959034F11c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.54G>A
c.485+1967G>A (n.485+1967G>A)
n.959G>A
n.940G>A
4g.186276242G>CCA358959035F11c.607G>C (p.Asp203His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.54G>C
c.485+1967G>C (n.485+1967G>C)
n.959G>C
n.940G>C
4g.186276242G>TCA358959036F11c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.54G>T
c.485+1967G>T (n.485+1967G>T)
n.959G>T
n.940G>T
4g.186276243A=CA1519934159F11c.608A= (p.Asp203=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.55A=
c.485+1968A= (n.485+1968A=)
n.960A=
n.941A=
4g.186276243A>CCA358959037F11c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.55A>C
c.485+1968A>C (n.485+1968A>C)
n.960A>C
n.941A>C
4g.186276243A>GCA358959038F11c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.55A>G
c.485+1968A>G (n.485+1968A>G)
n.960A>G
n.941A>G
4g.186276243A>TCA358959039F11c.608A>T (p.Asp203Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.55A>T
c.485+1968A>T (n.485+1968A>T)
n.960A>T
n.941A>T
 dbSNP
4g.186276244C>ACA358959040F11c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.56C>A
c.485+1969C>A (n.485+1969C>A)
n.961C>A
n.942C>A
4g.186276244C>GCA358959041F11c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.56C>G
c.485+1969C>G (n.485+1969C>G)
n.961C>G
n.942C>G
4g.186276244C>TCA442644404F11c.609C>T (p.Asp203=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.56C>T
c.485+1969C>T (n.485+1969C>T)
n.961C>T
n.942C>T
4g.186276245A>CCA358959043F11c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.57A>C
c.485+1970A>C (n.485+1970A>C)
n.962A>C
n.943A>C
4g.186276245A>GCA358959044F11c.610A>G (p.Ile204Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.57A>G
c.485+1970A>G (n.485+1970A>G)
n.962A>G
n.943A>G
 gnomAD v4
4g.186276245A>TCA358959042F11c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.57A>T
c.485+1970A>T (n.485+1970A>T)
n.962A>T
n.943A>T
4g.186276246T>ACA358959045F11c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.58T>A
c.485+1971T>A (n.485+1971T>A)
n.963T>A
n.944T>A
4g.186276246T>CCA358959046F11c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.58T>C
c.485+1971T>C (n.485+1971T>C)
n.963T>C
n.944T>C
 gnomAD v4
4g.186276246T>GCA358959047F11c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.58T>G
c.485+1971T>G (n.485+1971T>G)
n.963T>G
n.944T>G
4g.186276249delCA2580071716F11c.614del (p.Phe205SerfsTer?)
c.452del (p.Phe151SerfsTer?)
c.61del
c.485+1974del (n.485+1974del)
n.966del
n.947del
 ClinVar
4g.186276247T>ACA442644405F11c.612T>A (p.Ile204=)
c.450T>A (p.Ile150=)
c.59T>A
c.485+1972T>A (n.485+1972T>A)
n.964T>A
n.945T>A
4g.186276247T>CCA442644406F11c.612T>C (p.Ile204=)
c.450T>C (p.Ile150=)
c.59T>C
c.485+1972T>C (n.485+1972T>C)
n.964T>C
n.945T>C
 gnomAD v4
4g.186276247T>GCA358959048F11c.612T>G (p.Ile204Met)
c.450T>G (p.Ile150Met)
c.59T>G
c.485+1972T>G (n.485+1972T>G)
n.964T>G
n.945T>G
4g.186276248T>ACA358959049F11c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.60T>A
c.485+1973T>A (n.485+1973T>A)
n.965T>A
n.946T>A
4g.186276248T>CCA358959050F11c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.60T>C
c.485+1973T>C (n.485+1973T>C)
n.965T>C
n.946T>C
4g.186276248T>GCA358959051F11c.613T>G (p.Phe205Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.60T>G
c.485+1973T>G (n.485+1973T>G)
n.965T>G
n.946T>G
4g.186276249T>ACA358959052F11c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.61T>A
c.485+1974T>A (n.485+1974T>A)
n.966T>A
n.947T>A
4g.186276249T>CCA358959054F11c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.61T>C
c.485+1974T>C (n.485+1974T>C)
n.966T>C
n.947T>C
4g.186276249T>GCA358959053F11c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.61T>G
c.485+1974T>G (n.485+1974T>G)
n.966T>G
n.947T>G
4g.186276250_186276256dupCA2672902285F11c.615_621dup (p.Thr208ProfsTer2)
c.453_459dup (p.Thr154ProfsTer2)
c.62_68dup
c.485+1975_485+1981dup (n.485+1975_485+1981dup)
n.967_973dup
n.948_954dup
 gnomAD v4
4g.186276250C>ACA358959055F11c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.62C>A
c.485+1975C>A (n.485+1975C>A)
n.967C>A
n.948C>A
4g.186276250C>GCA358959056F11c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.62C>G
c.485+1975C>G (n.485+1975C>G)
n.967C>G
n.948C>G
4g.186276250C>TCA442644407F11c.615C>T (p.Phe205=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.62C>T
c.485+1975C>T (n.485+1975C>T)
n.967C>T
n.948C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186276251C>ACA358959057F11c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.63C>A
c.485+1976C>A (n.485+1976C>A)
n.968C>A
n.949C>A
4g.186276251C=CA1519934160F11c.616C= (p.Pro206=)
c.454C= (p.Pro152=)
c.63C=
c.485+1976C= (n.485+1976C=)
n.968C=
n.949C=
4g.186276251C>GCA358959058F11c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.63C>G
c.485+1976C>G (n.485+1976C>G)
n.968C>G
n.949C>G
4g.186276251C>TCA3163733F11c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.63C>T
c.485+1976C>T (n.485+1976C>T)
n.968C>T
n.949C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276252C>ACA358959060F11c.617C>A (p.Pro206His)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.64C>A
c.485+1977C>A (n.485+1977C>A)
n.969C>A
n.950C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276252C=CA1519934161F11c.617C= (p.Pro206=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.64C=
c.485+1977C= (n.485+1977C=)
n.969C=
n.950C=
4g.186276252C>GCA358959061F11c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.64C>G
c.485+1977C>G (n.485+1977C>G)
n.969C>G
n.950C>G
4g.186276252C>TCA358959059F11c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.64C>T
c.485+1977C>T (n.485+1977C>T)
n.969C>T
n.950C>T
4g.186276253T>ACA3163734F11c.618T>A (p.Pro206=)
c.456T>A (p.Pro152=)
c.65T>A
c.485+1978T>A (n.485+1978T>A)
n.970T>A
n.951T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186276253T>CCA442644408F11c.618T>C (p.Pro206=)
c.456T>C (p.Pro152=)
c.65T>C
c.485+1978T>C (n.485+1978T>C)
n.970T>C
n.951T>C
 dbSNP
4g.186276253T>GCA442644409F11c.618T>G (p.Pro206=)
c.456T>G (p.Pro152=)
c.65T>G
c.485+1978T>G (n.485+1978T>G)
n.970T>G
n.951T>G
4g.186276253T=CA1519934162F11c.618T= (p.Pro206=)
c.456T= (p.Pro152=)
c.65T=
c.485+1978T= (n.485+1978T=)
n.970T=
n.951T=
4g.186276254A>CCA358959062F11c.619A>C (p.Asn207His)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.66A>C
c.485+1979A>C (n.485+1979A>C)
n.971A>C
n.952A>C
4g.186276254A>GCA358959064F11c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.66A>G
c.485+1979A>G (n.485+1979A>G)
n.971A>G
n.952A>G
4g.186276254A>TCA358959063F11c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.66A>T
c.485+1979A>T (n.485+1979A>T)
n.971A>T
n.952A>T
4g.186276255A>CCA358959065F11c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.67A>C
c.485+1980A>C (n.485+1980A>C)
n.972A>C
n.953A>C
4g.186276255A>GCA358959066F11c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.67A>G
c.485+1980A>G (n.485+1980A>G)
n.972A>G
n.953A>G
4g.186276255A>TCA358959067F11c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.67A>T
c.485+1980A>T (n.485+1980A>T)
n.972A>T
n.953A>T
4g.186276256T>ACA358959068F11c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.68T>A
c.485+1981T>A (n.485+1981T>A)
n.973T>A
n.954T>A
4g.186276256T>CCA3163735F11c.621T>C (p.Asn207=)
c.459T>C (p.Asn153=)
c.68T>C
c.485+1981T>C (n.485+1981T>C)
n.973T>C
n.954T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276256T>GCA358959069F11c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.68T>G
c.485+1981T>G (n.485+1981T>G)
n.973T>G
n.954T>G
4g.186276256T=CA1519934163F11c.621T= (p.Asn207=)
c.459T= (p.Asn153=)
c.68T=
c.485+1981T= (n.485+1981T=)
n.973T=
n.954T=
4g.186276257A>CCA358959070F11c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.69A>C
c.485+1982A>C (n.485+1982A>C)
n.974A>C
n.955A>C
4g.186276257A>GCA358959071F11c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.69A>G
c.485+1982A>G (n.485+1982A>G)
n.974A>G
n.955A>G
4g.186276257A>TCA358959072F11c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.69A>T
c.485+1982A>T (n.485+1982A>T)
n.974A>T
n.955A>T
4g.186276258C>ACA358959073F11c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.70C>A
c.485+1983C>A (n.485+1983C>A)
n.975C>A
n.956C>A
 gnomAD v4
4g.186276258C=CA1519934164F11c.623C= (p.Thr208=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.70C=
c.485+1983C= (n.485+1983C=)
n.975C=
n.956C=
4g.186276258C>GCA358959074F11c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.70C>G
c.485+1983C>G (n.485+1983C>G)
n.975C>G
n.956C>G
4g.186276258C>TCA3163736F11c.623C>T (p.Thr208Met)
c.461C>T (p.Thr154Met)
c.70C>T
c.485+1983C>T (n.485+1983C>T)
n.975C>T
n.956C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276259G>ACA112152792F11c.624G>A (p.Thr208=)
c.462G>A (p.Thr154=)
c.71G>A
c.485+1984G>A (n.485+1984G>A)
n.976G>A
n.957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276259G>CCA442644410F11c.624G>C (p.Thr208=)
c.462G>C (p.Thr154=)
c.71G>C
c.485+1984G>C (n.485+1984G>C)
n.976G>C
n.957G>C
4g.186276259G=CA1519934165F11c.624G= (p.Thr208=)
c.462G= (p.Thr154=)
c.71G=
c.485+1984G= (n.485+1984G=)
n.976G=
n.957G=
4g.186276259G>TCA442644411F11c.624G>T (p.Thr208=)
c.462G>T (p.Thr154=)
c.71G>T
c.485+1984G>T (n.485+1984G>T)
n.976G>T
n.957G>T
 gnomAD v4
4g.186276260G>ACA358959075F11c.625G>A (p.Val209Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.72G>A
c.485+1985G>A (n.485+1985G>A)
n.977G>A
n.958G>A
4g.186276260G>CCA358959077F11c.625G>C (p.Val209Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.72G>C
c.485+1985G>C (n.485+1985G>C)
n.977G>C
n.958G>C
 dbSNP
4g.186276260G=CA1519934166F11c.625G= (p.Val209=)
c.463G= (p.Val155=)
c.72G=
c.485+1985G= (n.485+1985G=)
n.977G=
n.958G=
4g.186276260G>TCA358959076F11c.625G>T (p.Val209Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.72G>T
c.485+1985G>T (n.485+1985G>T)
n.977G>T
n.958G>T
4g.186276261T>ACA358959078F11c.626T>A (p.Val209Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.73T>A
c.485+1986T>A (n.485+1986T>A)
n.978T>A
n.959T>A
4g.186276261T>CCA358959079F11c.626T>C (p.Val209Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.73T>C
c.485+1986T>C (n.485+1986T>C)
n.978T>C
n.959T>C
4g.186276261T>GCA358959080F11c.626T>G (p.Val209Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.73T>G
c.485+1986T>G (n.485+1986T>G)
n.978T>G
n.959T>G
4g.186276262G>ACA442644412F11c.627G>A (p.Val209=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.74G>A
c.485+1987G>A (n.485+1987G>A)
n.979G>A
n.960G>A
 dbSNP
4g.186276262G>CCA442644413F11c.627G>C (p.Val209=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.74G>C
c.485+1987G>C (n.485+1987G>C)
n.979G>C
n.960G>C
4g.186276262G=CA1519934167F11c.627G= (p.Val209=)
c.465G= (p.Val155=)
c.74G=
c.485+1987G= (n.485+1987G=)
n.979G=
n.960G=
4g.186276262G>TCA442644414F11c.627G>T (p.Val209=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.74G>T
c.485+1987G>T (n.485+1987G>T)
n.979G>T
n.960G>T
4g.186276263T>ACA358959081F11c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.75T>A
c.485+1988T>A (n.485+1988T>A)
n.980T>A
n.961T>A
4g.186276263T>CCA358959082F11c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.75T>C
c.485+1988T>C (n.485+1988T>C)
n.980T>C
n.961T>C
4g.186276263T>GCA358959083F11c.628T>G (p.Phe210Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.75T>G
c.485+1988T>G (n.485+1988T>G)
n.980T>G
n.961T>G
4g.186276264T>ACA358959084F11c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.76T>A
c.485+1989T>A (n.485+1989T>A)
n.981T>A
n.962T>A
4g.186276264T>CCA358959085F11c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.76T>C
c.485+1989T>C (n.485+1989T>C)
n.981T>C
n.962T>C
4g.186276264T>GCA358959086F11c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.76T>G
c.485+1989T>G (n.485+1989T>G)
n.981T>G
n.962T>G
 COSMIC
4g.186276265T>ACA358959087F11c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.77T>A
c.485+1990T>A (n.485+1990T>A)
n.982T>A
n.963T>A
4g.186276265T>CCA442644415F11c.630T>C (p.Phe210=)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.77T>C
c.485+1990T>C (n.485+1990T>C)
n.982T>C
n.963T>C
4g.186276265T>GCA358959088F11c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.77T>G
c.485+1990T>G (n.485+1990T>G)
n.982T>G
n.963T>G
4g.186276266G>ACA112152797F11c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.78G>A
c.485+1991G>A (n.485+1991G>A)
n.983G>A
n.964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276266G>CCA358959090F11c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.78G>C
c.485+1991G>C (n.485+1991G>C)
n.983G>C
n.964G>C
4g.186276266G=CA1519934168F11c.631G= (p.Ala211=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.78G=
c.485+1991G= (n.485+1991G=)
n.983G=
n.964G=
4g.186276266G>TCA358959089F11c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.78G>T
c.485+1991G>T (n.485+1991G>T)
n.983G>T
n.964G>T
4g.186276267C>ACA358959093F11c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.79C>A
c.485+1992C>A (n.485+1992C>A)
n.984C>A
n.965C>A
4g.186276267C=CA1519934169F11c.632C= (p.Ala211=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.79C=
c.485+1992C= (n.485+1992C=)
n.984C=
n.965C=
4g.186276267C>GCA358959091F11c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.79C>G
c.485+1992C>G (n.485+1992C>G)
n.984C>G
n.965C>G
4g.186276267C>TCA358959092F11c.632C>T (p.Ala211Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.79C>T
c.485+1992C>T (n.485+1992C>T)
n.984C>T
n.965C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276268A=CA1519934170F11c.633A= (p.Ala211=)
c.471A= (p.Ala157=)
c.80A=
c.485+1993A= (n.485+1993A=)
n.985A=
n.966A=
4g.186276268A>CCA442644416F11c.633A>C (p.Ala211=)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.80A>C
c.485+1993A>C (n.485+1993A>C)
n.985A>C
n.966A>C
 COSMIC COSMIC
4g.186276268A>GCA442644417F11c.633A>G (p.Ala211=)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.80A>G
c.485+1993A>G (n.485+1993A>G)
n.985A>G
n.966A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276268A>TCA442644418F11c.633A>T (p.Ala211=)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.80A>T
c.485+1993A>T (n.485+1993A>T)
n.985A>T
n.966A>T
4g.186276269G>ACA358959094F11c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.81G>A
c.485+1994G>A (n.485+1994G>A)
n.986G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186276269G>CCA358959095F11c.634G>C (p.Asp212His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.81G>C
c.485+1994G>C (n.485+1994G>C)
n.986G>C
n.967G>C
4g.186276269G=CA1519934171F11c.634G= (p.Asp212=)
c.472G= (p.Asp158=)
c.81G=
c.485+1994G= (n.485+1994G=)
n.986G=
n.967G=
4g.186276269G>TCA358959096F11c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.81G>T
c.485+1994G>T (n.485+1994G>T)
n.986G>T
n.967G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276270A>CCA358959097F11c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.82A>C
c.485+1995A>C (n.485+1995A>C)
n.987A>C
n.968A>C
4g.186276270A>GCA358959098F11c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.82A>G
c.485+1995A>G (n.485+1995A>G)
n.987A>G
n.968A>G
4g.186276270A>TCA358959099F11c.635A>T (p.Asp212Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.82A>T
c.485+1995A>T (n.485+1995A>T)
n.987A>T
n.968A>T
4g.186276271C>ACA358959100F11c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.83C>A
c.485+1996C>A (n.485+1996C>A)
n.988C>A
n.969C>A
4g.186276271C>GCA358959101F11c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.83C>G
c.485+1996C>G (n.485+1996C>G)
n.988C>G
n.969C>G
4g.186276271C>TCA442644419F11c.636C>T (p.Asp212=)
c.474C>T (p.Asp158=)
c.83C>T
c.485+1996C>T (n.485+1996C>T)
n.988C>T
n.969C>T

Number of alleles fetched