Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276139A=CA1519934111F11c.596-92A= (n.596-92A=)
c.434-92A= (n.434-92A=)
c.43-92A=
c.485+1864A= (n.485+1864A=)
n.948-92A=
n.929-92A=
4g.186276139A>CCA792307987F11c.596-92A>C (n.596-92A>C)
c.434-92A>C (n.434-92A>C)
c.43-92A>C
c.485+1864A>C (n.485+1864A>C)
n.948-92A>C
n.929-92A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276139A>GCA2707924664F11c.596-92A>G (n.596-92A>G)
c.434-92A>G (n.434-92A>G)
c.43-92A>G
c.485+1864A>G (n.485+1864A>G)
n.948-92A>G
n.929-92A>G
 dbSNP
4g.186276139A>TCA1519934112F11c.596-92A>T (n.596-92A>T)
c.434-92A>T (n.434-92A>T)
c.43-92A>T
c.485+1864A>T (n.485+1864A>T)
n.948-92A>T
n.929-92A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276140A>TCA2672902246F11c.596-91A>T (n.596-91A>T)
c.434-91A>T (n.434-91A>T)
c.43-91A>T
c.485+1865A>T (n.485+1865A>T)
n.948-91A>T
n.929-91A>T
 gnomAD v4
4g.186276141T>ACA2672902247F11c.596-90T>A (n.596-90T>A)
c.434-90T>A (n.434-90T>A)
c.43-90T>A
c.485+1866T>A (n.485+1866T>A)
n.948-90T>A
n.929-90T>A
 gnomAD v4
4g.186276145T>GCA1519934113F11c.596-86T>G (n.596-86T>G)
c.434-86T>G (n.434-86T>G)
c.43-86T>G
c.485+1870T>G (n.485+1870T>G)
n.948-86T>G
n.929-86T>G
 dbSNP
4g.186276145T=CA1519934114F11c.596-86T= (n.596-86T=)
c.434-86T= (n.434-86T=)
c.43-86T=
c.485+1870T= (n.485+1870T=)
n.948-86T=
n.929-86T=
4g.186276146T>CCA1519934116F11c.596-85T>C (n.596-85T>C)
c.434-85T>C (n.434-85T>C)
c.43-85T>C
c.485+1871T>C (n.485+1871T>C)
n.948-85T>C
n.929-85T>C
 dbSNP
4g.186276146T=CA1519934115F11c.596-85T= (n.596-85T=)
c.434-85T= (n.434-85T=)
c.43-85T=
c.485+1871T= (n.485+1871T=)
n.948-85T=
n.929-85T=
4g.186276147A>TCA2578250227F11c.596-84A>T (n.596-84A>T)
c.434-84A>T (n.434-84A>T)
c.43-84A>T
c.485+1872A>T (n.485+1872A>T)
n.948-84A>T
n.929-84A>T
4g.186276149T>CCA1519934118F11c.596-82T>C (n.596-82T>C)
c.434-82T>C (n.434-82T>C)
c.43-82T>C
c.485+1874T>C (n.485+1874T>C)
n.948-82T>C
n.929-82T>C
 dbSNP
4g.186276149T=CA1519934117F11c.596-82T= (n.596-82T=)
c.434-82T= (n.434-82T=)
c.43-82T=
c.485+1874T= (n.485+1874T=)
n.948-82T=
n.929-82T=
4g.186276150A=CA1519934119F11c.596-81A= (n.596-81A=)
c.434-81A= (n.434-81A=)
c.43-81A=
c.485+1875A= (n.485+1875A=)
n.948-81A=
n.929-81A=
4g.186276150A>GCA1071934698F11c.596-81A>G (n.596-81A>G)
c.434-81A>G (n.434-81A>G)
c.43-81A>G
c.485+1875A>G (n.485+1875A>G)
n.948-81A>G
n.929-81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276151T>CCA1071934768F11c.596-80T>C (n.596-80T>C)
c.434-80T>C (n.434-80T>C)
c.43-80T>C
c.485+1876T>C (n.485+1876T>C)
n.948-80T>C
n.929-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276151T=CA1519934120F11c.596-80T= (n.596-80T=)
c.434-80T= (n.434-80T=)
c.43-80T=
c.485+1876T= (n.485+1876T=)
n.948-80T=
n.929-80T=
4g.186276151dupCA1071934765F11c.596-80dup (n.596-80dup)
c.434-80dup (n.434-80dup)
c.43-80dup
c.485+1876dup (n.485+1876dup)
n.948-80dup
n.929-80dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276153G>ACA2672902248F11c.596-78G>A (n.596-78G>A)
c.434-78G>A (n.434-78G>A)
c.43-78G>A
c.485+1878G>A (n.485+1878G>A)
n.948-78G>A
n.929-78G>A
 gnomAD v4
4g.186276153G>TCA2672902249F11c.596-78G>T (n.596-78G>T)
c.434-78G>T (n.434-78G>T)
c.43-78G>T
c.485+1878G>T (n.485+1878G>T)
n.948-78G>T
n.929-78G>T
 gnomAD v4
4g.186276155A=CA1519934121F11c.596-76A= (n.596-76A=)
c.434-76A= (n.434-76A=)
c.43-76A=
c.485+1880A= (n.485+1880A=)
n.948-76A=
n.929-76A=
4g.186276155A>TCA1519934122F11c.596-76A>T (n.596-76A>T)
c.434-76A>T (n.434-76A>T)
c.43-76A>T
c.485+1880A>T (n.485+1880A>T)
n.948-76A>T
n.929-76A>T
 dbSNP
4g.186276156T>CCA2672902250F11c.596-75T>C (n.596-75T>C)
c.434-75T>C (n.434-75T>C)
c.43-75T>C
c.485+1881T>C (n.485+1881T>C)
n.948-75T>C
n.929-75T>C
 gnomAD v4
4g.186276157T>GCA2672902251F11c.596-74T>G (n.596-74T>G)
c.434-74T>G (n.434-74T>G)
c.43-74T>G
c.485+1882T>G (n.485+1882T>G)
n.948-74T>G
n.929-74T>G
 gnomAD v4
4g.186276158T>CCA112152673F11c.596-73T>C (n.596-73T>C)
c.434-73T>C (n.434-73T>C)
c.43-73T>C
c.485+1883T>C (n.485+1883T>C)
n.948-73T>C
n.929-73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276158T=CA1519934123F11c.596-73T= (n.596-73T=)
c.434-73T= (n.434-73T=)
c.43-73T=
c.485+1883T= (n.485+1883T=)
n.948-73T=
n.929-73T=
4g.186276160C>ACA2578250228F11c.596-71C>A (n.596-71C>A)
c.434-71C>A (n.434-71C>A)
c.43-71C>A
c.485+1885C>A (n.485+1885C>A)
n.948-71C>A
n.929-71C>A
 gnomAD v4
4g.186276160C>TCA2672902252F11c.596-71C>T (n.596-71C>T)
c.434-71C>T (n.434-71C>T)
c.43-71C>T
c.485+1885C>T (n.485+1885C>T)
n.948-71C>T
n.929-71C>T
 gnomAD v4
4g.186276161A>CCA2672902253F11c.596-70A>C (n.596-70A>C)
c.434-70A>C (n.434-70A>C)
c.43-70A>C
c.485+1886A>C (n.485+1886A>C)
n.948-70A>C
n.929-70A>C
 gnomAD v4
4g.186276161A>TCA2672902254F11c.596-70A>T (n.596-70A>T)
c.434-70A>T (n.434-70A>T)
c.43-70A>T
c.485+1886A>T (n.485+1886A>T)
n.948-70A>T
n.929-70A>T
 gnomAD v4
4g.186276162C>ACA2672902255F11c.596-69C>A (n.596-69C>A)
c.434-69C>A (n.434-69C>A)
c.43-69C>A
c.485+1887C>A (n.485+1887C>A)
n.948-69C>A
n.929-69C>A
 gnomAD v4
4g.186276162C>GCA2672902256F11c.596-69C>G (n.596-69C>G)
c.434-69C>G (n.434-69C>G)
c.43-69C>G
c.485+1887C>G (n.485+1887C>G)
n.948-69C>G
n.929-69C>G
 gnomAD v4
4g.186276162C>TCA2672902257F11c.596-69C>T (n.596-69C>T)
c.434-69C>T (n.434-69C>T)
c.43-69C>T
c.485+1887C>T (n.485+1887C>T)
n.948-69C>T
n.929-69C>T
 gnomAD v4
4g.186276163A>GCA2672902258F11c.596-68A>G (n.596-68A>G)
c.434-68A>G (n.434-68A>G)
c.43-68A>G
c.485+1888A>G (n.485+1888A>G)
n.948-68A>G
n.929-68A>G
 gnomAD v4
4g.186276164T>ACA2578250229F11c.596-67T>A (n.596-67T>A)
c.434-67T>A (n.434-67T>A)
c.43-67T>A
c.485+1889T>A (n.485+1889T>A)
n.948-67T>A
n.929-67T>A
 gnomAD v4
4g.186276164T>CCA2578250230F11c.596-67T>C (n.596-67T>C)
c.434-67T>C (n.434-67T>C)
c.43-67T>C
c.485+1889T>C (n.485+1889T>C)
n.948-67T>C
n.929-67T>C
4g.186276165A>GCA2672902259F11c.596-66A>G (n.596-66A>G)
c.434-66A>G (n.434-66A>G)
c.43-66A>G
c.485+1890A>G (n.485+1890A>G)
n.948-66A>G
n.929-66A>G
 gnomAD v4
4g.186276166C>ACA2672902260F11c.596-65C>A (n.596-65C>A)
c.434-65C>A (n.434-65C>A)
c.43-65C>A
c.485+1891C>A (n.485+1891C>A)
n.948-65C>A
n.929-65C>A
 gnomAD v4
4g.186276166C>GCA2672902261F11c.596-65C>G (n.596-65C>G)
c.434-65C>G (n.434-65C>G)
c.43-65C>G
c.485+1891C>G (n.485+1891C>G)
n.948-65C>G
n.929-65C>G
 gnomAD v4
4g.186276167T>CCA112152678F11c.596-64T>C (n.596-64T>C)
c.434-64T>C (n.434-64T>C)
c.43-64T>C
c.485+1892T>C (n.485+1892T>C)
n.948-64T>C
n.929-64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276167T=CA1519934124F11c.596-64T= (n.596-64T=)
c.434-64T= (n.434-64T=)
c.43-64T=
c.485+1892T= (n.485+1892T=)
n.948-64T=
n.929-64T=
4g.186276169_186276170dupCA2578250231F11c.596-62_596-61dup (n.596-62_596-61dup)
c.434-62_434-61dup (n.434-62_434-61dup)
c.43-62_43-61dup
c.485+1894_485+1895dup (n.485+1894_485+1895dup)
n.948-62_948-61dup
n.929-62_929-61dup
 gnomAD v4
4g.186276168G>ACA2672902262F11c.596-63G>A (n.596-63G>A)
c.434-63G>A (n.434-63G>A)
c.43-63G>A
c.485+1893G>A (n.485+1893G>A)
n.948-63G>A
n.929-63G>A
 gnomAD v4
4g.186276170G>TCA2672902263F11c.596-61G>T (n.596-61G>T)
c.434-61G>T (n.434-61G>T)
c.43-61G>T
c.485+1895G>T (n.485+1895G>T)
n.948-61G>T
n.929-61G>T
 gnomAD v4
4g.186276173C>ACA2672902264F11c.596-58C>A (n.596-58C>A)
c.434-58C>A (n.434-58C>A)
c.43-58C>A
c.485+1898C>A (n.485+1898C>A)
n.948-58C>A
n.929-58C>A
 gnomAD v4
4g.186276173C=CA1519934125F11c.596-58C= (n.596-58C=)
c.434-58C= (n.434-58C=)
c.43-58C=
c.485+1898C= (n.485+1898C=)
n.948-58C=
n.929-58C=
4g.186276173C>TCA649569090F11c.596-58C>T (n.596-58C>T)
c.434-58C>T (n.434-58C>T)
c.43-58C>T
c.485+1898C>T (n.485+1898C>T)
n.948-58C>T
n.929-58C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.186276174G>ACA112152699F11c.596-57G>A (n.596-57G>A)
c.434-57G>A (n.434-57G>A)
c.43-57G>A
c.485+1899G>A (n.485+1899G>A)
n.948-57G>A
n.929-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276174G=CA1519934126F11c.596-57G= (n.596-57G=)
c.434-57G= (n.434-57G=)
c.43-57G=
c.485+1899G= (n.485+1899G=)
n.948-57G=
n.929-57G=
4g.186276176A=CA1519934127F11c.596-55A= (n.596-55A=)
c.434-55A= (n.434-55A=)
c.43-55A=
c.485+1901A= (n.485+1901A=)
n.948-55A=
n.929-55A=
4g.186276176A>CCA2764876141F11c.596-55A>C (n.596-55A>C)
c.434-55A>C (n.434-55A>C)
c.43-55A>C
c.485+1901A>C (n.485+1901A>C)
n.948-55A>C
n.929-55A>C
4g.186276176A>GCA112152702F11c.596-55A>G (n.596-55A>G)
c.434-55A>G (n.434-55A>G)
c.43-55A>G
c.485+1901A>G (n.485+1901A>G)
n.948-55A>G
n.929-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276178T>GCA2672902265F11c.596-53T>G (n.596-53T>G)
c.434-53T>G (n.434-53T>G)
c.43-53T>G
c.485+1903T>G (n.485+1903T>G)
n.948-53T>G
n.929-53T>G
 gnomAD v4
4g.186276179T>CCA2672902266F11c.596-52T>C (n.596-52T>C)
c.434-52T>C (n.434-52T>C)
c.43-52T>C
c.485+1904T>C (n.485+1904T>C)
n.948-52T>C
n.929-52T>C
 gnomAD v4
4g.186276180T>CCA557396053F11c.596-51T>C (n.596-51T>C)
c.434-51T>C (n.434-51T>C)
c.43-51T>C
c.485+1905T>C (n.485+1905T>C)
n.948-51T>C
n.929-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276180T=CA1519934128F11c.596-51T= (n.596-51T=)
c.434-51T= (n.434-51T=)
c.43-51T=
c.485+1905T= (n.485+1905T=)
n.948-51T=
n.929-51T=
4g.186276187T>CCA557396054F11c.596-44T>C (n.596-44T>C)
c.434-44T>C (n.434-44T>C)
c.43-44T>C
c.485+1912T>C (n.485+1912T>C)
n.948-44T>C
n.929-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276187T=CA1519934129F11c.596-44T= (n.596-44T=)
c.434-44T= (n.434-44T=)
c.43-44T=
c.485+1912T= (n.485+1912T=)
n.948-44T=
n.929-44T=
4g.186276188A>GCA2540288943F11c.596-43A>G (n.596-43A>G)
c.434-43A>G (n.434-43A>G)
c.43-43A>G
c.485+1913A>G (n.485+1913A>G)
n.948-43A>G
n.929-43A>G
4g.186276189G>CCA3163720F11c.596-42G>C (n.596-42G>C)
c.434-42G>C (n.434-42G>C)
c.43-42G>C
c.485+1914G>C (n.485+1914G>C)
n.948-42G>C
n.929-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276189G=CA1519934130F11c.596-42G= (n.596-42G=)
c.434-42G= (n.434-42G=)
c.43-42G=
c.485+1914G= (n.485+1914G=)
n.948-42G=
n.929-42G=
4g.186276190C>TCA2672902267F11c.596-41C>T (n.596-41C>T)
c.434-41C>T (n.434-41C>T)
c.43-41C>T
c.485+1915C>T (n.485+1915C>T)
n.948-41C>T
n.929-41C>T
 gnomAD v4
4g.186276191T>CCA557396055F11c.596-40T>C (n.596-40T>C)
c.434-40T>C (n.434-40T>C)
c.43-40T>C
c.485+1916T>C (n.485+1916T>C)
n.948-40T>C
n.929-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276191T=CA1519934131F11c.596-40T= (n.596-40T=)
c.434-40T= (n.434-40T=)
c.43-40T=
c.485+1916T= (n.485+1916T=)
n.948-40T=
n.929-40T=
4g.186276192G>ACA3163721F11c.596-39G>A (n.596-39G>A)
c.434-39G>A (n.434-39G>A)
c.43-39G>A
c.485+1917G>A (n.485+1917G>A)
n.948-39G>A
n.929-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276192G=CA1519934132F11c.596-39G= (n.596-39G=)
c.434-39G= (n.434-39G=)
c.43-39G=
c.485+1917G= (n.485+1917G=)
n.948-39G=
n.929-39G=
4g.186276192G>TCA2672902268F11c.596-39G>T (n.596-39G>T)
c.434-39G>T (n.434-39G>T)
c.43-39G>T
c.485+1917G>T (n.485+1917G>T)
n.948-39G>T
n.929-39G>T
 gnomAD v4
4g.186276193G=CA1519934133F11c.596-38G= (n.596-38G=)
c.434-38G= (n.434-38G=)
c.43-38G=
c.485+1918G= (n.485+1918G=)
n.948-38G=
n.929-38G=
4g.186276193G>TCA1519934134F11c.596-38G>T (n.596-38G>T)
c.434-38G>T (n.434-38G>T)
c.43-38G>T
c.485+1918G>T (n.485+1918G>T)
n.948-38G>T
n.929-38G>T
 dbSNP
4g.186276194T>ACA1071934773F11c.596-37T>A (n.596-37T>A)
c.434-37T>A (n.434-37T>A)
c.43-37T>A
c.485+1919T>A (n.485+1919T>A)
n.948-37T>A
n.929-37T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276194T>CCA2672902269F11c.596-37T>C (n.596-37T>C)
c.434-37T>C (n.434-37T>C)
c.43-37T>C
c.485+1919T>C (n.485+1919T>C)
n.948-37T>C
n.929-37T>C
 gnomAD v4
4g.186276194T>GCA557396056F11c.596-37T>G (n.596-37T>G)
c.434-37T>G (n.434-37T>G)
c.43-37T>G
c.485+1919T>G (n.485+1919T>G)
n.948-37T>G
n.929-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276194T=CA1519934135F11c.596-37T= (n.596-37T=)
c.434-37T= (n.434-37T=)
c.43-37T=
c.485+1919T= (n.485+1919T=)
n.948-37T=
n.929-37T=
4g.186276195G>ACA2672902270F11c.596-36G>A (n.596-36G>A)
c.434-36G>A (n.434-36G>A)
c.43-36G>A
c.485+1920G>A (n.485+1920G>A)
n.948-36G>A
n.929-36G>A
 gnomAD v4
4g.186276197A>GCA2672902271F11c.596-34A>G (n.596-34A>G)
c.434-34A>G (n.434-34A>G)
c.43-34A>G
c.485+1922A>G (n.485+1922A>G)
n.948-34A>G
n.929-34A>G
 gnomAD v4
4g.186276198T>CCA2672902272F11c.596-33T>C (n.596-33T>C)
c.434-33T>C (n.434-33T>C)
c.43-33T>C
c.485+1923T>C (n.485+1923T>C)
n.948-33T>C
n.929-33T>C
 gnomAD v4
4g.186276200G>ACA3163722F11c.596-31G>A (n.596-31G>A)
c.434-31G>A (n.434-31G>A)
c.43-31G>A
c.485+1925G>A (n.485+1925G>A)
n.948-31G>A
n.929-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276200G>CCA557396057F11c.596-31G>C (n.596-31G>C)
c.434-31G>C (n.434-31G>C)
c.43-31G>C
c.485+1925G>C (n.485+1925G>C)
n.948-31G>C
n.929-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276200G=CA1519934136F11c.596-31G= (n.596-31G=)
c.434-31G= (n.434-31G=)
c.43-31G=
c.485+1925G= (n.485+1925G=)
n.948-31G=
n.929-31G=
4g.186276201A=CA1519934137F11c.596-30A= (n.596-30A=)
c.434-30A= (n.434-30A=)
c.43-30A=
c.485+1926A= (n.485+1926A=)
n.948-30A=
n.929-30A=
4g.186276201A>GCA1519934138F11c.596-30A>G (n.596-30A>G)
c.434-30A>G (n.434-30A>G)
c.43-30A>G
c.485+1926A>G (n.485+1926A>G)
n.948-30A>G
n.929-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276203T>ACA1071934776F11c.596-28T>A (n.596-28T>A)
c.434-28T>A (n.434-28T>A)
c.43-28T>A
c.485+1928T>A (n.485+1928T>A)
n.948-28T>A
n.929-28T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276203T>CCA557396058F11c.596-28T>C (n.596-28T>C)
c.434-28T>C (n.434-28T>C)
c.43-28T>C
c.485+1928T>C (n.485+1928T>C)
n.948-28T>C
n.929-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276203T=CA1519934139F11c.596-28T= (n.596-28T=)
c.434-28T= (n.434-28T=)
c.43-28T=
c.485+1928T= (n.485+1928T=)
n.948-28T=
n.929-28T=
4g.186276204C>ACA3163723F11c.596-27C>A (n.596-27C>A)
c.434-27C>A (n.434-27C>A)
c.43-27C>A
c.485+1929C>A (n.485+1929C>A)
n.948-27C>A
n.929-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276204C=CA1519934140F11c.596-27C= (n.596-27C=)
c.434-27C= (n.434-27C=)
c.43-27C=
c.485+1929C= (n.485+1929C=)
n.948-27C=
n.929-27C=
4g.186276205C>ACA2672902273F11c.596-26C>A (n.596-26C>A)
c.434-26C>A (n.434-26C>A)
c.43-26C>A
c.485+1930C>A (n.485+1930C>A)
n.948-26C>A
n.929-26C>A
 gnomAD v4
4g.186276205C=CA1519934141F11c.596-26C= (n.596-26C=)
c.434-26C= (n.434-26C=)
c.43-26C=
c.485+1930C= (n.485+1930C=)
n.948-26C=
n.929-26C=
4g.186276205C>GCA557396059F11c.596-26C>G (n.596-26C>G)
c.434-26C>G (n.434-26C>G)
c.43-26C>G
c.485+1930C>G (n.485+1930C>G)
n.948-26C>G
n.929-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276205C>TCA2672902274F11c.596-26C>T (n.596-26C>T)
c.434-26C>T (n.434-26C>T)
c.43-26C>T
c.485+1930C>T (n.485+1930C>T)
n.948-26C>T
n.929-26C>T
 gnomAD v4
4g.186276207T>CCA2672902275F11c.596-24T>C (n.596-24T>C)
c.434-24T>C (n.434-24T>C)
c.43-24T>C
c.485+1932T>C (n.485+1932T>C)
n.948-24T>C
n.929-24T>C
 gnomAD v4
4g.186276209A=CA1519934142F11c.596-22A= (n.596-22A=)
c.434-22A= (n.434-22A=)
c.43-22A=
c.485+1934A= (n.485+1934A=)
n.948-22A=
n.929-22A=
4g.186276209A>CCA1519934143F11c.596-22A>C (n.596-22A>C)
c.434-22A>C (n.434-22A>C)
c.43-22A>C
c.485+1934A>C (n.485+1934A>C)
n.948-22A>C
n.929-22A>C
 dbSNP
4g.186276209A>GCA2672902276F11c.596-22A>G (n.596-22A>G)
c.434-22A>G (n.434-22A>G)
c.43-22A>G
c.485+1934A>G (n.485+1934A>G)
n.948-22A>G
n.929-22A>G
 gnomAD v4
4g.186276211A>GCA2764876143F11c.596-20A>G (n.596-20A>G)
c.434-20A>G (n.434-20A>G)
c.43-20A>G
c.485+1936A>G (n.485+1936A>G)
n.948-20A>G
n.929-20A>G
4g.186276212T>ACA2672902277F11c.596-19T>A (n.596-19T>A)
c.434-19T>A (n.434-19T>A)
c.43-19T>A
c.485+1937T>A (n.485+1937T>A)
n.948-19T>A
n.929-19T>A
 gnomAD v4
4g.186276212T>CCA649569091F11c.596-19T>C (n.596-19T>C)
c.434-19T>C (n.434-19T>C)
c.43-19T>C
c.485+1937T>C (n.485+1937T>C)
n.948-19T>C
n.929-19T>C
 COSMIC
4g.186276213A>GCA2672902278F11c.596-18A>G (n.596-18A>G)
c.434-18A>G (n.434-18A>G)
c.43-18A>G
c.485+1938A>G (n.485+1938A>G)
n.948-18A>G
n.929-18A>G
 gnomAD v4
4g.186276214G>CCA792308035F11c.596-17G>C (n.596-17G>C)
c.434-17G>C (n.434-17G>C)
c.43-17G>C
c.485+1939G>C (n.485+1939G>C)
n.948-17G>C
n.929-17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276214G=CA1519934144F11c.596-17G= (n.596-17G=)
c.434-17G= (n.434-17G=)
c.43-17G=
c.485+1939G= (n.485+1939G=)
n.948-17G=
n.929-17G=
4g.186276215T>GCA2578250232F11c.596-16T>G (n.596-16T>G)
c.434-16T>G (n.434-16T>G)
c.43-16T>G
c.485+1940T>G (n.485+1940T>G)
n.948-16T>G
n.929-16T>G
4g.186276217C>TCA2578250233F11c.596-14C>T (n.596-14C>T)
c.434-14C>T (n.434-14C>T)
c.43-14C>T
c.485+1942C>T (n.485+1942C>T)
n.948-14C>T
n.929-14C>T
4g.186276218T>CCA2672902279F11c.596-13T>C (n.596-13T>C)
c.434-13T>C (n.434-13T>C)
c.43-13T>C
c.485+1943T>C (n.485+1943T>C)
n.948-13T>C
n.929-13T>C
 gnomAD v4
4g.186276219T>CCA2578250234F11c.596-12T>C (n.596-12T>C)
c.434-12T>C (n.434-12T>C)
c.43-12T>C
c.485+1944T>C (n.485+1944T>C)
n.948-12T>C
n.929-12T>C
 gnomAD v4
4g.186276220C=CA1519934145F11c.596-11C= (n.596-11C=)
c.434-11C= (n.434-11C=)
c.43-11C=
c.485+1945C= (n.485+1945C=)
n.948-11C=
n.929-11C=
4g.186276220C>TCA557396093F11c.596-11C>T (n.596-11C>T)
c.434-11C>T (n.434-11C>T)
c.43-11C>T
c.485+1945C>T (n.485+1945C>T)
n.948-11C>T
n.929-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276221C>ACA557396094F11c.596-10C>A (n.596-10C>A)
c.434-10C>A (n.434-10C>A)
c.43-10C>A
c.485+1946C>A (n.485+1946C>A)
n.948-10C>A
n.929-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276221C=CA1519934147F11c.596-10C= (n.596-10C=)
c.434-10C= (n.434-10C=)
c.43-10C=
c.485+1946C= (n.485+1946C=)
n.948-10C=
n.929-10C=
4g.186276221C>TCA557396095F11c.596-10C>T (n.596-10C>T)
c.434-10C>T (n.434-10C>T)
c.43-10C>T
c.485+1946C>T (n.485+1946C>T)
n.948-10C>T
n.929-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276221_186276233delinsCGTCGCGCAGCTTCA1519934146F11c.596-10_598delinsCGTCGCGCAGCTT
c.434-10_436delinsCGTCGCGCAGCTT
c.43-10_45delinsCGTCGCGCAGCTT
c.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT (n.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT)
n.948-10_950delinsCGTCGCGCAGCTT
n.929-10_931delinsCGTCGCGCAGCTT
4g.186276222G>ACA3163724F11c.596-9G>A (n.596-9G>A)
c.434-9G>A (n.434-9G>A)
c.43-9G>A
c.485+1947G>A (n.485+1947G>A)
n.948-9G>A
n.929-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276222G>CCA557396096F11c.596-9G>C (n.596-9G>C)
c.434-9G>C (n.434-9G>C)
c.43-9G>C
c.485+1947G>C (n.485+1947G>C)
n.948-9G>C
n.929-9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276222G=CA1519934148F11c.596-9G= (n.596-9G=)
c.434-9G= (n.434-9G=)
c.43-9G=
c.485+1947G= (n.485+1947G=)
n.948-9G=
n.929-9G=
4g.186276222G>TCA2672902280F11c.596-9G>T (n.596-9G>T)
c.434-9G>T (n.434-9G>T)
c.43-9G>T
c.485+1947G>T (n.485+1947G>T)
n.948-9G>T
n.929-9G>T
 gnomAD v4
4g.186276224_186276235delCA16040944F11c.596-7_600del
c.434-7_438del
c.43-7_47del
c.485+1949_485+1960del (n.485+1949_485+1960del)
n.948-7_952del
n.929-7_933del
 ClinVar dbSNP
4g.186276223delCA891862640F11c.596-8del (n.596-8del)
c.434-8del (n.434-8del)
c.43-8del
c.485+1948del (n.485+1948del)
n.948-8del
n.929-8del
4g.186276223T>ACA2695204102F11c.596-8T>A (n.596-8T>A)
c.434-8T>A (n.434-8T>A)
c.43-8T>A
c.485+1948T>A (n.485+1948T>A)
n.948-8T>A
n.929-8T>A
4g.186276223T>CCA1519934149F11c.596-8T>C (n.596-8T>C)
c.434-8T>C (n.434-8T>C)
c.43-8T>C
c.485+1948T>C (n.485+1948T>C)
n.948-8T>C
n.929-8T>C
 dbSNP
4g.186276223T=CA1519934150F11c.596-8T= (n.596-8T=)
c.434-8T= (n.434-8T=)
c.43-8T=
c.485+1948T= (n.485+1948T=)
n.948-8T=
n.929-8T=
4g.186276224C>ACA3163725F11c.596-7C>A (n.596-7C>A)
c.434-7C>A (n.434-7C>A)
c.43-7C>A
c.485+1949C>A (n.485+1949C>A)
n.948-7C>A
n.929-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276224C=CA1519934151F11c.596-7C= (n.596-7C=)
c.434-7C= (n.434-7C=)
c.43-7C=
c.485+1949C= (n.485+1949C=)
n.948-7C=
n.929-7C=
4g.186276224C>TCA3163726F11c.596-7C>T (n.596-7C>T)
c.434-7C>T (n.434-7C>T)
c.43-7C>T
c.485+1949C>T (n.485+1949C>T)
n.948-7C>T
n.929-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276225G>ACA3163727F11c.596-6G>A (n.596-6G>A)
c.434-6G>A (n.434-6G>A)
c.43-6G>A
c.485+1950G>A (n.485+1950G>A)
n.948-6G>A
n.929-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276225G=CA1519934152F11c.596-6G= (n.596-6G=)
c.434-6G= (n.434-6G=)
c.43-6G=
c.485+1950G= (n.485+1950G=)
n.948-6G=
n.929-6G=
4g.186276225G>TCA2672902281F11c.596-6G>T (n.596-6G>T)
c.434-6G>T (n.434-6G>T)
c.43-6G>T
c.485+1950G>T (n.485+1950G>T)
n.948-6G>T
n.929-6G>T
 gnomAD v4
4g.186276226C>ACA2672902282F11c.596-5C>A (n.596-5C>A)
c.434-5C>A (n.434-5C>A)
c.43-5C>A
c.485+1951C>A (n.485+1951C>A)
n.948-5C>A
n.929-5C>A
 gnomAD v4
4g.186276226C=CA1519934153F11c.596-5C= (n.596-5C=)
c.434-5C= (n.434-5C=)
c.43-5C=
c.485+1951C= (n.485+1951C=)
n.948-5C=
n.929-5C=
4g.186276226C>GCA2672902283F11c.596-5C>G (n.596-5C>G)
c.434-5C>G (n.434-5C>G)
c.43-5C>G
c.485+1951C>G (n.485+1951C>G)
n.948-5C>G
n.929-5C>G
 gnomAD v4
4g.186276226C>TCA3163728F11c.596-5C>T (n.596-5C>T)
c.434-5C>T (n.434-5C>T)
c.43-5C>T
c.485+1951C>T (n.485+1951C>T)
n.948-5C>T
n.929-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276227G>ACA3163729F11c.596-4G>A (n.596-4G>A)
c.434-4G>A (n.434-4G>A)
c.43-4G>A
c.485+1952G>A (n.485+1952G>A)
n.948-4G>A
n.929-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276227G>CCA3163730F11c.596-4G>C (n.596-4G>C)
c.434-4G>C (n.434-4G>C)
c.43-4G>C
c.485+1952G>C (n.485+1952G>C)
n.948-4G>C
n.929-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276227G=CA1519934154F11c.596-4G= (n.596-4G=)
c.434-4G= (n.434-4G=)
c.43-4G=
c.485+1952G= (n.485+1952G=)
n.948-4G=
n.929-4G=
4g.186276227G>TCA645540587F11c.596-4G>T (n.596-4G>T)
c.434-4G>T (n.434-4G>T)
c.43-4G>T
c.485+1952G>T (n.485+1952G>T)
n.948-4G>T
n.929-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276229A>CCA358959005F11c.596-2A>C (n.596-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.43-2A>C
c.485+1954A>C (n.485+1954A>C)
n.948-2A>C
n.929-2A>C
4g.186276229A>GCA358959006F11c.596-2A>G (n.596-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.43-2A>G
c.485+1954A>G (n.485+1954A>G)
n.948-2A>G
n.929-2A>G
4g.186276229A>TCA358959007F11c.596-2A>T (n.596-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.43-2A>T
c.485+1954A>T (n.485+1954A>T)
n.948-2A>T
n.929-2A>T
4g.186276230G>ACA3163731F11c.596-1G>A (n.596-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.43-1G>A
c.485+1955G>A (n.485+1955G>A)
n.948-1G>A
n.929-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276230G>CCA358959008F11c.596-1G>C (n.596-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.43-1G>C
c.485+1955G>C (n.485+1955G>C)
n.948-1G>C
n.929-1G>C
4g.186276230G=CA1519934155F11c.596-1G= (n.596-1G=)
c.434-1G= (n.434-1G=)
c.43-1G=
c.485+1955G= (n.485+1955G=)
n.948-1G=
n.929-1G=
4g.186276230G>TCA358959009F11c.596-1G>T (n.596-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.43-1G>T
c.485+1955G>T (n.485+1955G>T)
n.948-1G>T
n.929-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276231C>ACA358959010F11c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.43C>A
c.485+1956C>A (n.485+1956C>A)
n.948C>A
n.929C>A
4g.186276231C>GCA358959011F11c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.43C>G
c.485+1956C>G (n.485+1956C>G)
n.948C>G
n.929C>G
4g.186276231C>TCA358959012F11c.596C>T (p.Ala199Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.43C>T
c.485+1956C>T (n.485+1956C>T)
n.948C>T
n.929C>T
 gnomAD v4
4g.186276231_186276241delinsTCCCTCA2580617700F11c.596_606delinsTCCCT (p.Ala199_Arg202delinsValPro)
c.434_444delinsTCCCT (p.Ala145_Arg148delinsValPro)
c.43_53delinsTCCCT
c.485+1956_485+1966delinsTCCCT (n.485+1956_485+1966delinsTCCCT)
n.948_958delinsTCCCT
n.929_939delinsTCCCT
 ClinVar
4g.186276232T>ACA442644396F11c.597T>A (p.Ala199=)
c.435T>A (p.Ala145=)
c.44T>A
c.485+1957T>A (n.485+1957T>A)
n.949T>A
n.930T>A
4g.186276232T>CCA442644397F11c.597T>C (p.Ala199=)
c.435T>C (p.Ala145=)
c.44T>C
c.485+1957T>C (n.485+1957T>C)
n.949T>C
n.930T>C
4g.186276232T>GCA442644398F11c.597T>G (p.Ala199=)
c.435T>G (p.Ala145=)
c.44T>G
c.485+1957T>G (n.485+1957T>G)
n.949T>G
n.930T>G
4g.186276233T>ACA358959015F11c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.45T>A
c.485+1958T>A (n.485+1958T>A)
n.950T>A
n.931T>A
4g.186276233T>CCA358959013F11c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.45T>C
c.485+1958T>C (n.485+1958T>C)
n.950T>C
n.931T>C
4g.186276233T>GCA358959014F11c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.45T>G
c.485+1958T>G (n.485+1958T>G)
n.950T>G
n.931T>G
4g.186276234G>ACA3163732F11c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.46G>A
c.485+1959G>A (n.485+1959G>A)
n.951G>A
n.932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276234G>CCA358959016F11c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.46G>C
c.485+1959G>C (n.485+1959G>C)
n.951G>C
n.932G>C
4g.186276234G=CA1519934156F11c.599G= (p.Cys200=)
c.437G= (p.Cys146=)
c.46G=
c.485+1959G= (n.485+1959G=)
n.951G=
n.932G=
4g.186276234G>TCA358959017F11c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.46G>T
c.485+1959G>T (n.485+1959G>T)
n.951G>T
n.932G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186276235T>ACA358959018F11c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.47T>A
c.485+1960T>A (n.485+1960T>A)
n.952T>A
n.933T>A
4g.186276235T>CCA442644399F11c.600T>C (p.Cys200=)
c.438T>C (p.Cys146=)
c.47T>C
c.485+1960T>C (n.485+1960T>C)
n.952T>C
n.933T>C
 gnomAD v4
4g.186276235T>GCA358959019F11c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.47T>G
c.485+1960T>G (n.485+1960T>G)
n.952T>G
n.933T>G
4g.186276236A>CCA358959020F11c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.48A>C
c.485+1961A>C (n.485+1961A>C)
n.953A>C
n.934A>C
4g.186276236A>GCA358959021F11c.601A>G (p.Ile201Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.48A>G
c.485+1961A>G (n.485+1961A>G)
n.953A>G
n.934A>G
4g.186276236A>TCA358959022F11c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.48A>T
c.485+1961A>T (n.485+1961A>T)
n.953A>T
n.934A>T
4g.186276237T>ACA358959023F11c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.49T>A
c.485+1962T>A (n.485+1962T>A)
n.954T>A
n.935T>A
4g.186276237T>CCA358959024F11c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.49T>C
c.485+1962T>C (n.485+1962T>C)
n.954T>C
n.935T>C
4g.186276237T>GCA358959025F11c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.49T>G
c.485+1962T>G (n.485+1962T>G)
n.954T>G
n.935T>G
4g.186276238dupCA2672902284F11c.603dup (p.Arg202Ter)
c.441dup (p.Arg148Ter)
c.50dup
c.485+1963dup (n.485+1963dup)
n.955dup
n.936dup
 gnomAD v4
4g.186276238T>ACA442644400F11c.603T>A (p.Ile201=)
c.441T>A (p.Ile147=)
c.50T>A
c.485+1963T>A (n.485+1963T>A)
n.955T>A
n.936T>A
4g.186276238T>CCA442644401F11c.603T>C (p.Ile201=)
c.441T>C (p.Ile147=)
c.50T>C
c.485+1963T>C (n.485+1963T>C)
n.955T>C
n.936T>C
4g.186276238T>GCA358959026F11c.603T>G (p.Ile201Met)
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.50T>G
c.485+1963T>G (n.485+1963T>G)
n.955T>G
n.936T>G
4g.186276239A>CCA442644402F11c.604A>C (p.Arg202=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.51A>C
c.485+1964A>C (n.485+1964A>C)
n.956A>C
n.937A>C
4g.186276239A>GCA358959028F11c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.51A>G
c.485+1964A>G (n.485+1964A>G)
n.956A>G
n.937A>G
4g.186276239A>TCA358959027F11c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.51A>T
c.485+1964A>T (n.485+1964A>T)
n.956A>T
n.937A>T

Number of alleles fetched