UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186275976C>A | CA2578250221 | F11 | c.595+80C>A (n.595+80C>A) c.433+80C>A (n.433+80C>A) c.42+80C>A c.485+1701C>A (n.485+1701C>A) n.947+80C>A n.928+80C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275976C= | CA1519934036 | F11 | c.595+80C= (n.595+80C=) c.433+80C= (n.433+80C=) c.42+80C= c.485+1701C= (n.485+1701C=) n.947+80C= n.928+80C= | |
| 4 | g.186275976C>G | CA1519934037 | F11 | c.595+80C>G (n.595+80C>G) c.433+80C>G (n.433+80C>G) c.42+80C>G c.485+1701C>G (n.485+1701C>G) n.947+80C>G n.928+80C>G | dbSNP |
| 4 | g.186275976C>T | CA1071934651 | F11 | c.595+80C>T (n.595+80C>T) c.433+80C>T (n.433+80C>T) c.42+80C>T c.485+1701C>T (n.485+1701C>T) n.947+80C>T n.928+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186275979A= | CA1519934038 | F11 | c.595+83A= (n.595+83A=) c.433+83A= (n.433+83A=) c.42+83A= c.485+1704A= (n.485+1704A=) n.947+83A= n.928+83A= | |
| 4 | g.186275979A>T | CA557396046 | F11 | c.595+83A>T (n.595+83A>T) c.433+83A>T (n.433+83A>T) c.42+83A>T c.485+1704A>T (n.485+1704A>T) n.947+83A>T n.928+83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186275980T>C | CA2672902176 | F11 | c.595+84T>C (n.595+84T>C) c.433+84T>C (n.433+84T>C) c.42+84T>C c.485+1705T>C (n.485+1705T>C) n.947+84T>C n.928+84T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275981del | CA2672902177 | F11 | c.595+85del (n.595+85del) c.433+85del (n.433+85del) c.42+85del c.485+1706del (n.485+1706del) n.947+85del n.928+85del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275981G>A | CA112152524 | F11 | c.595+85G>A (n.595+85G>A) c.433+85G>A (n.433+85G>A) c.42+85G>A c.485+1706G>A (n.485+1706G>A) n.947+85G>A n.928+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186275981G= | CA1519934039 | F11 | c.595+85G= (n.595+85G=) c.433+85G= (n.433+85G=) c.42+85G= c.485+1706G= (n.485+1706G=) n.947+85G= n.928+85G= | |
| 4 | g.186275982C>A | CA2578250222 | F11 | c.595+86C>A (n.595+86C>A) c.433+86C>A (n.433+86C>A) c.42+86C>A c.485+1707C>A (n.485+1707C>A) n.947+86C>A n.928+86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275983T>G | CA792307892 | F11 | c.595+87T>G (n.595+87T>G) c.433+87T>G (n.433+87T>G) c.42+87T>G c.485+1708T>G (n.485+1708T>G) n.947+87T>G n.928+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186275983T= | CA1519934040 | F11 | c.595+87T= (n.595+87T=) c.433+87T= (n.433+87T=) c.42+87T= c.485+1708T= (n.485+1708T=) n.947+87T= n.928+87T= | |
| 4 | g.186275984C>A | CA2672902178 | F11 | c.595+88C>A (n.595+88C>A) c.433+88C>A (n.433+88C>A) c.42+88C>A c.485+1709C>A (n.485+1709C>A) n.947+88C>A n.928+88C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275984C= | CA1519934041 | F11 | c.595+88C= (n.595+88C=) c.433+88C= (n.433+88C=) c.42+88C= c.485+1709C= (n.485+1709C=) n.947+88C= n.928+88C= | |
| 4 | g.186275984C>T | CA1519934042 | F11 | c.595+88C>T (n.595+88C>T) c.433+88C>T (n.433+88C>T) c.42+88C>T c.485+1709C>T (n.485+1709C>T) n.947+88C>T n.928+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186275985A>G | CA2672902179 | F11 | c.595+89A>G (n.595+89A>G) c.433+89A>G (n.433+89A>G) c.42+89A>G c.485+1710A>G (n.485+1710A>G) n.947+89A>G n.928+89A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275986C>A | CA2578250223 | F11 | c.595+90C>A (n.595+90C>A) c.433+90C>A (n.433+90C>A) c.42+90C>A c.485+1711C>A (n.485+1711C>A) n.947+90C>A n.928+90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275986C= | CA1519934043 | F11 | c.595+90C= (n.595+90C=) c.433+90C= (n.433+90C=) c.42+90C= c.485+1711C= (n.485+1711C=) n.947+90C= n.928+90C= | |
| 4 | g.186275986C>T | CA112152529 | F11 | c.595+90C>T (n.595+90C>T) c.433+90C>T (n.433+90C>T) c.42+90C>T c.485+1711C>T (n.485+1711C>T) n.947+90C>T n.928+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186275987G>A | CA2560350236 | F11 | c.595+91G>A (n.595+91G>A) c.433+91G>A (n.433+91G>A) c.42+91G>A c.485+1712G>A (n.485+1712G>A) n.947+91G>A n.928+91G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275987G>T | CA2672902180 | F11 | c.595+91G>T (n.595+91G>T) c.433+91G>T (n.433+91G>T) c.42+91G>T c.485+1712G>T (n.485+1712G>T) n.947+91G>T n.928+91G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275988A= | CA1519934044 | F11 | c.595+92A= (n.595+92A=) c.433+92A= (n.433+92A=) c.42+92A= c.485+1713A= (n.485+1713A=) n.947+92A= n.928+92A= | |
| 4 | g.186275988A>C | CA1519934045 | F11 | c.595+92A>C (n.595+92A>C) c.433+92A>C (n.433+92A>C) c.42+92A>C c.485+1713A>C (n.485+1713A>C) n.947+92A>C n.928+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186275988A>T | CA112152532 | F11 | c.595+92A>T (n.595+92A>T) c.433+92A>T (n.433+92A>T) c.42+92A>T c.485+1713A>T (n.485+1713A>T) n.947+92A>T n.928+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186275990del | CA2672902181 | F11 | c.595+94del (n.595+94del) c.433+94del (n.433+94del) c.42+94del c.485+1715del (n.485+1715del) n.947+94del n.928+94del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275990G>A | CA2578250224 | F11 | c.595+94G>A (n.595+94G>A) c.433+94G>A (n.433+94G>A) c.42+94G>A c.485+1715G>A (n.485+1715G>A) n.947+94G>A n.928+94G>A | |
| 4 | g.186275993A= | CA1519934046 | F11 | c.595+97A= (n.595+97A=) c.433+97A= (n.433+97A=) c.42+97A= c.485+1718A= (n.485+1718A=) n.947+97A= n.928+97A= | |
| 4 | g.186275993A>G | CA1071934659 | F11 | c.595+97A>G (n.595+97A>G) c.433+97A>G (n.433+97A>G) c.42+97A>G c.485+1718A>G (n.485+1718A>G) n.947+97A>G n.928+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186275994C>A | CA2672902182 | F11 | c.595+98C>A (n.595+98C>A) c.433+98C>A (n.433+98C>A) c.42+98C>A c.485+1719C>A (n.485+1719C>A) n.947+98C>A n.928+98C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275994C= | CA1519934047 | F11 | c.595+98C= (n.595+98C=) c.433+98C= (n.433+98C=) c.42+98C= c.485+1719C= (n.485+1719C=) n.947+98C= n.928+98C= | |
| 4 | g.186275994C>T | CA112152539 | F11 | c.595+98C>T (n.595+98C>T) c.433+98C>T (n.433+98C>T) c.42+98C>T c.485+1719C>T (n.485+1719C>T) n.947+98C>T n.928+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186275995G>A | CA112152546 | F11 | c.595+99G>A (n.595+99G>A) c.433+99G>A (n.433+99G>A) c.42+99G>A c.485+1720G>A (n.485+1720G>A) n.947+99G>A n.928+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186275995G= | CA1519934048 | F11 | c.595+99G= (n.595+99G=) c.433+99G= (n.433+99G=) c.42+99G= c.485+1720G= (n.485+1720G=) n.947+99G= n.928+99G= | |
| 4 | g.186275995G>T | CA2672902183 | F11 | c.595+99G>T (n.595+99G>T) c.433+99G>T (n.433+99G>T) c.42+99G>T c.485+1720G>T (n.485+1720G>T) n.947+99G>T n.928+99G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275996G>A | CA112152550 | F11 | c.595+100G>A (n.595+100G>A) c.433+100G>A (n.433+100G>A) c.42+100G>A c.485+1721G>A (n.485+1721G>A) n.947+100G>A n.928+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186275996G>C | CA2672902185 | F11 | c.595+100G>C (n.595+100G>C) c.433+100G>C (n.433+100G>C) c.42+100G>C c.485+1721G>C (n.485+1721G>C) n.947+100G>C n.928+100G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275996G= | CA1519934049 | F11 | c.595+100G= (n.595+100G=) c.433+100G= (n.433+100G=) c.42+100G= c.485+1721G= (n.485+1721G=) n.947+100G= n.928+100G= | |
| 4 | g.186275996G>T | CA2672902184 | F11 | c.595+100G>T (n.595+100G>T) c.433+100G>T (n.433+100G>T) c.42+100G>T c.485+1721G>T (n.485+1721G>T) n.947+100G>T n.928+100G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275997A>T | CA2764876131 | F11 | c.595+101A>T (n.595+101A>T) c.433+101A>T (n.433+101A>T) c.42+101A>T c.485+1722A>T (n.485+1722A>T) n.947+101A>T n.928+101A>T | |
| 4 | g.186275998C>A | CA2672902186 | F11 | c.595+102C>A (n.595+102C>A) c.433+102C>A (n.433+102C>A) c.42+102C>A c.485+1723C>A (n.485+1723C>A) n.947+102C>A n.928+102C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276000C>A | CA2672902187 | F11 | c.595+104C>A (n.595+104C>A) c.433+104C>A (n.433+104C>A) c.42+104C>A c.485+1725C>A (n.485+1725C>A) n.947+104C>A n.928+104C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276002A= | CA1519934050 | F11 | c.595+106A= (n.595+106A=) c.433+106A= (n.433+106A=) c.42+106A= c.485+1727A= (n.485+1727A=) n.947+106A= n.928+106A= | |
| 4 | g.186276002A>C | CA2672902188 | F11 | c.595+106A>C (n.595+106A>C) c.433+106A>C (n.433+106A>C) c.42+106A>C c.485+1727A>C (n.485+1727A>C) n.947+106A>C n.928+106A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276002A>G | CA112152561 | F11 | c.595+106A>G (n.595+106A>G) c.433+106A>G (n.433+106A>G) c.42+106A>G c.485+1727A>G (n.485+1727A>G) n.947+106A>G n.928+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276004G>A | CA112152566 | F11 | c.595+108G>A (n.595+108G>A) c.433+108G>A (n.433+108G>A) c.42+108G>A c.485+1729G>A (n.485+1729G>A) n.947+108G>A n.928+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276004G= | CA1519934051 | F11 | c.595+108G= (n.595+108G=) c.433+108G= (n.433+108G=) c.42+108G= c.485+1729G= (n.485+1729G=) n.947+108G= n.928+108G= | |
| 4 | g.186276004G>T | CA2672902189 | F11 | c.595+108G>T (n.595+108G>T) c.433+108G>T (n.433+108G>T) c.42+108G>T c.485+1729G>T (n.485+1729G>T) n.947+108G>T n.928+108G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276005A>G | CA2672902190 | F11 | c.595+109A>G (n.595+109A>G) c.433+109A>G (n.433+109A>G) c.42+109A>G c.485+1730A>G (n.485+1730A>G) n.947+109A>G n.928+109A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276007C>A | CA112152573 | F11 | c.595+111C>A (n.595+111C>A) c.433+111C>A (n.433+111C>A) c.42+111C>A c.485+1732C>A (n.485+1732C>A) n.947+111C>A n.928+111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276007C= | CA1519934052 | F11 | c.595+111C= (n.595+111C=) c.433+111C= (n.433+111C=) c.42+111C= c.485+1732C= (n.485+1732C=) n.947+111C= n.928+111C= | |
| 4 | g.186276010T>C | CA2672902191 | F11 | c.595+114T>C (n.595+114T>C) c.433+114T>C (n.433+114T>C) c.42+114T>C c.485+1735T>C (n.485+1735T>C) n.947+114T>C n.928+114T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276010T>G | CA2672902192 | F11 | c.595+114T>G (n.595+114T>G) c.433+114T>G (n.433+114T>G) c.42+114T>G c.485+1735T>G (n.485+1735T>G) n.947+114T>G n.928+114T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276012C>A | CA2672902193 | F11 | c.595+116C>A (n.595+116C>A) c.433+116C>A (n.433+116C>A) c.42+116C>A c.485+1737C>A (n.485+1737C>A) n.947+116C>A n.928+116C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276012C= | CA1519934053 | F11 | c.595+116C= (n.595+116C=) c.433+116C= (n.433+116C=) c.42+116C= c.485+1737C= (n.485+1737C=) n.947+116C= n.928+116C= | |
| 4 | g.186276012C>T | CA112152581 | F11 | c.595+116C>T (n.595+116C>T) c.433+116C>T (n.433+116C>T) c.42+116C>T c.485+1737C>T (n.485+1737C>T) n.947+116C>T n.928+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276013C>A | CA2672902194 | F11 | c.595+117C>A (n.595+117C>A) c.433+117C>A (n.433+117C>A) c.42+117C>A c.485+1738C>A (n.485+1738C>A) n.947+117C>A n.928+117C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276013C>G | CA2672902195 | F11 | c.595+117C>G (n.595+117C>G) c.433+117C>G (n.433+117C>G) c.42+117C>G c.485+1738C>G (n.485+1738C>G) n.947+117C>G n.928+117C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276014T>G | CA2672902196 | F11 | c.595+118T>G (n.595+118T>G) c.433+118T>G (n.433+118T>G) c.42+118T>G c.485+1739T>G (n.485+1739T>G) n.947+118T>G n.928+118T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276016C>A | CA2672902197 | F11 | c.595+120C>A (n.595+120C>A) c.433+120C>A (n.433+120C>A) c.42+120C>A c.485+1741C>A (n.485+1741C>A) n.947+120C>A n.928+120C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276016C= | CA1519934054 | F11 | c.595+120C= (n.595+120C=) c.433+120C= (n.433+120C=) c.42+120C= c.485+1741C= (n.485+1741C=) n.947+120C= n.928+120C= | |
| 4 | g.186276016C>G | CA1519934055 | F11 | c.595+120C>G (n.595+120C>G) c.433+120C>G (n.433+120C>G) c.42+120C>G c.485+1741C>G (n.485+1741C>G) n.947+120C>G n.928+120C>G | dbSNP |
| 4 | g.186276019C>A | CA2672902198 | F11 | c.595+123C>A (n.595+123C>A) c.433+123C>A (n.433+123C>A) c.42+123C>A c.485+1744C>A (n.485+1744C>A) n.947+123C>A n.928+123C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276019C>T | CA2672902199 | F11 | c.595+123C>T (n.595+123C>T) c.433+123C>T (n.433+123C>T) c.42+123C>T c.485+1744C>T (n.485+1744C>T) n.947+123C>T n.928+123C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276020A>C | CA2672902200 | F11 | c.595+124A>C (n.595+124A>C) c.433+124A>C (n.433+124A>C) c.42+124A>C c.485+1745A>C (n.485+1745A>C) n.947+124A>C n.928+124A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276021T>C | CA792307910 | F11 | c.595+125T>C (n.595+125T>C) c.433+125T>C (n.433+125T>C) c.42+125T>C c.485+1746T>C (n.485+1746T>C) n.947+125T>C n.928+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276021T>G | CA2672902201 | F11 | c.595+125T>G (n.595+125T>G) c.433+125T>G (n.433+125T>G) c.42+125T>G c.485+1746T>G (n.485+1746T>G) n.947+125T>G n.928+125T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276021T= | CA1519934056 | F11 | c.595+125T= (n.595+125T=) c.433+125T= (n.433+125T=) c.42+125T= c.485+1746T= (n.485+1746T=) n.947+125T= n.928+125T= | |
| 4 | g.186276023T>A | CA2672902202 | F11 | c.595+127T>A (n.595+127T>A) c.433+127T>A (n.433+127T>A) c.42+127T>A c.485+1748T>A (n.485+1748T>A) n.947+127T>A n.928+127T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276023T>G | CA2672902203 | F11 | c.595+127T>G (n.595+127T>G) c.433+127T>G (n.433+127T>G) c.42+127T>G c.485+1748T>G (n.485+1748T>G) n.947+127T>G n.928+127T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276025A= | CA1519934057 | F11 | c.595+129A= (n.595+129A=) c.433+129A= (n.433+129A=) c.42+129A= c.485+1750A= (n.485+1750A=) n.947+129A= n.928+129A= | |
| 4 | g.186276025A>G | CA792307914 | F11 | c.595+129A>G (n.595+129A>G) c.433+129A>G (n.433+129A>G) c.42+129A>G c.485+1750A>G (n.485+1750A>G) n.947+129A>G n.928+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276026T>C | CA2672902204 | F11 | c.595+130T>C (n.595+130T>C) c.433+130T>C (n.433+130T>C) c.42+130T>C c.485+1751T>C (n.485+1751T>C) n.947+130T>C n.928+130T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276027A>G | CA2672902205 | F11 | c.595+131A>G (n.595+131A>G) c.433+131A>G (n.433+131A>G) c.42+131A>G c.485+1752A>G (n.485+1752A>G) n.947+131A>G n.928+131A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276029A= | CA1519934058 | F11 | c.595+133A= (n.595+133A=) c.433+133A= (n.433+133A=) c.42+133A= c.485+1754A= (n.485+1754A=) n.947+133A= n.928+133A= | |
| 4 | g.186276029A>T | CA112152597 | F11 | c.595+133A>T (n.595+133A>T) c.433+133A>T (n.433+133A>T) c.42+133A>T c.485+1754A>T (n.485+1754A>T) n.947+133A>T n.928+133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276032T>C | CA2672902206 | F11 | c.595+136T>C (n.595+136T>C) c.433+136T>C (n.433+136T>C) c.42+136T>C c.485+1757T>C (n.485+1757T>C) n.947+136T>C n.928+136T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276033C>A | CA2672902207 | F11 | c.595+137C>A (n.595+137C>A) c.433+137C>A (n.433+137C>A) c.42+137C>A c.485+1758C>A (n.485+1758C>A) n.947+137C>A n.928+137C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276034A= | CA1519934059 | F11 | c.595+138A= (n.595+138A=) c.433+138A= (n.433+138A=) c.42+138A= c.485+1759A= (n.485+1759A=) n.947+138A= n.928+138A= | |
| 4 | g.186276034A>G | CA792307919 | F11 | c.595+138A>G (n.595+138A>G) c.433+138A>G (n.433+138A>G) c.42+138A>G c.485+1759A>G (n.485+1759A>G) n.947+138A>G n.928+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276035T>C | CA2672902208 | F11 | c.595+139T>C (n.595+139T>C) c.433+139T>C (n.433+139T>C) c.42+139T>C c.485+1760T>C (n.485+1760T>C) n.947+139T>C n.928+139T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276036C>A | CA2672902209 | F11 | c.595+140C>A (n.595+140C>A) c.433+140C>A (n.433+140C>A) c.42+140C>A c.485+1761C>A (n.485+1761C>A) n.947+140C>A n.928+140C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276037A= | CA1519934060 | F11 | c.595+141A= (n.595+141A=) c.433+141A= (n.433+141A=) c.42+141A= c.485+1762A= (n.485+1762A=) n.947+141A= n.928+141A= | |
| 4 | g.186276037A>C | CA2672902210 | F11 | c.595+141A>C (n.595+141A>C) c.433+141A>C (n.433+141A>C) c.42+141A>C c.485+1762A>C (n.485+1762A>C) n.947+141A>C n.928+141A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276037A>T | CA792307923 | F11 | c.595+141A>T (n.595+141A>T) c.433+141A>T (n.433+141A>T) c.42+141A>T c.485+1762A>T (n.485+1762A>T) n.947+141A>T n.928+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276038T>A | CA792307930 | F11 | c.595+142T>A (n.595+142T>A) c.433+142T>A (n.433+142T>A) c.42+142T>A c.485+1763T>A (n.485+1763T>A) n.947+142T>A n.928+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276038T= | CA1519934061 | F11 | c.595+142T= (n.595+142T=) c.433+142T= (n.433+142T=) c.42+142T= c.485+1763T= (n.485+1763T=) n.947+142T= n.928+142T= | |
| 4 | g.186276039G>A | CA112152598 | F11 | c.595+143G>A (n.595+143G>A) c.433+143G>A (n.433+143G>A) c.42+143G>A c.485+1764G>A (n.485+1764G>A) n.947+143G>A n.928+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276039G= | CA1519934062 | F11 | c.595+143G= (n.595+143G=) c.433+143G= (n.433+143G=) c.42+143G= c.485+1764G= (n.485+1764G=) n.947+143G= n.928+143G= | |
| 4 | g.186276041C>A | CA2672902211 | F11 | c.595+145C>A (n.595+145C>A) c.433+145C>A (n.433+145C>A) c.42+145C>A c.485+1766C>A (n.485+1766C>A) n.947+145C>A n.928+145C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276041C>T | CA2672902212 | F11 | c.595+145C>T (n.595+145C>T) c.433+145C>T (n.433+145C>T) c.42+145C>T c.485+1766C>T (n.485+1766C>T) n.947+145C>T n.928+145C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276042C>A | CA2672902213 | F11 | c.595+146C>A (n.595+146C>A) c.433+146C>A (n.433+146C>A) c.42+146C>A c.485+1767C>A (n.485+1767C>A) n.947+146C>A n.928+146C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276042C= | CA1519934063 | F11 | c.595+146C= (n.595+146C=) c.433+146C= (n.433+146C=) c.42+146C= c.485+1767C= (n.485+1767C=) n.947+146C= n.928+146C= | |
| 4 | g.186276042C>T | CA557396047 | F11 | c.595+146C>T (n.595+146C>T) c.433+146C>T (n.433+146C>T) c.42+146C>T c.485+1767C>T (n.485+1767C>T) n.947+146C>T n.928+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276044A>G | CA2672902214 | F11 | c.595+148A>G (n.595+148A>G) c.433+148A>G (n.433+148A>G) c.42+148A>G c.485+1769A>G (n.485+1769A>G) n.947+148A>G n.928+148A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276045T>C | CA2672902215 | F11 | c.595+149T>C (n.595+149T>C) c.433+149T>C (n.433+149T>C) c.42+149T>C c.485+1770T>C (n.485+1770T>C) n.947+149T>C n.928+149T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276046A>G | CA2672902216 | F11 | c.595+150A>G (n.595+150A>G) c.433+150A>G (n.433+150A>G) c.42+150A>G c.485+1771A>G (n.485+1771A>G) n.947+150A>G n.928+150A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276047del | CA2672902217 | F11 | c.595+151del (n.595+151del) c.433+151del (n.433+151del) c.42+151del c.485+1772del (n.485+1772del) n.947+151del n.928+151del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276047C>A | CA2672902218 | F11 | c.595+151C>A (n.595+151C>A) c.433+151C>A (n.433+151C>A) c.42+151C>A c.485+1772C>A (n.485+1772C>A) n.947+151C>A n.928+151C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276047C= | CA1519934064 | F11 | c.595+151C= (n.595+151C=) c.433+151C= (n.433+151C=) c.42+151C= c.485+1772C= (n.485+1772C=) n.947+151C= n.928+151C= | |
| 4 | g.186276047C>T | CA112152599 | F11 | c.595+151C>T (n.595+151C>T) c.433+151C>T (n.433+151C>T) c.42+151C>T c.485+1772C>T (n.485+1772C>T) n.947+151C>T n.928+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276054A= | CA1519934065 | F11 | c.595+158A= (n.595+158A=) c.433+158A= (n.433+158A=) c.42+158A= c.485+1779A= (n.485+1779A=) n.947+158A= n.928+158A= | |
| 4 | g.186276054A>G | CA1071934675 | F11 | c.595+158A>G (n.595+158A>G) c.433+158A>G (n.433+158A>G) c.42+158A>G c.485+1779A>G (n.485+1779A>G) n.947+158A>G n.928+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276056C>A | CA557396048 | F11 | c.595+160C>A (n.595+160C>A) c.433+160C>A (n.433+160C>A) c.42+160C>A c.485+1781C>A (n.485+1781C>A) n.947+160C>A n.928+160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276056C= | CA1519934066 | F11 | c.595+160C= (n.595+160C=) c.433+160C= (n.433+160C=) c.42+160C= c.485+1781C= (n.485+1781C=) n.947+160C= n.928+160C= | |
| 4 | g.186276056C>T | CA1071934678 | F11 | c.595+160C>T (n.595+160C>T) c.433+160C>T (n.433+160C>T) c.42+160C>T c.485+1781C>T (n.485+1781C>T) n.947+160C>T n.928+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276057C>T | CA2530988115 | F11 | c.595+161C>T (n.595+161C>T) c.433+161C>T (n.433+161C>T) c.42+161C>T c.485+1782C>T (n.485+1782C>T) n.947+161C>T n.928+161C>T | |
| 4 | g.186276058T>C | CA792307946 | F11 | c.595+162T>C (n.595+162T>C) c.433+162T>C (n.433+162T>C) c.42+162T>C c.485+1783T>C (n.485+1783T>C) n.947+162T>C n.928+162T>C | dbSNP |
| 4 | g.186276058T= | CA1519934067 | F11 | c.595+162T= (n.595+162T=) c.433+162T= (n.433+162T=) c.42+162T= c.485+1783T= (n.485+1783T=) n.947+162T= n.928+162T= | |
| 4 | g.186276060T>C | CA112152604 | F11 | c.595+164T>C (n.595+164T>C) c.433+164T>C (n.433+164T>C) c.42+164T>C c.485+1785T>C (n.485+1785T>C) n.947+164T>C n.928+164T>C | dbSNP |
| 4 | g.186276060T= | CA1519934068 | F11 | c.595+164T= (n.595+164T=) c.433+164T= (n.433+164T=) c.42+164T= c.485+1785T= (n.485+1785T=) n.947+164T= n.928+164T= | |
| 4 | g.186276061A= | CA1519934069 | F11 | c.595+165A= (n.595+165A=) c.433+165A= (n.433+165A=) c.42+165A= c.485+1786A= (n.485+1786A=) n.947+165A= n.928+165A= | |
| 4 | g.186276062_186276070dup | CA1519934070 | F11 | c.595+166_596-161dup (n.595+166_596-161dup) c.433+166_434-161dup (n.433+166_434-161dup) c.42+166_43-161dup c.485+1787_485+1795dup (n.485+1787_485+1795dup) n.947+166_948-161dup n.928+166_929-161dup | dbSNP |
| 4 | g.186276063T>G | CA112152606 | F11 | c.596-168T>G (n.596-168T>G) c.434-168T>G (n.434-168T>G) c.43-168T>G c.485+1788T>G (n.485+1788T>G) n.948-168T>G n.929-168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276063T= | CA1519934071 | F11 | c.596-168T= (n.596-168T=) c.434-168T= (n.434-168T=) c.43-168T= c.485+1788T= (n.485+1788T=) n.948-168T= n.929-168T= | |
| 4 | g.186276066A= | CA1519934072 | F11 | c.596-165A= (n.596-165A=) c.434-165A= (n.434-165A=) c.43-165A= c.485+1791A= (n.485+1791A=) n.948-165A= n.929-165A= | |
| 4 | g.186276066A>G | CA1519934073 | F11 | c.596-165A>G (n.596-165A>G) c.434-165A>G (n.434-165A>G) c.43-165A>G c.485+1791A>G (n.485+1791A>G) n.948-165A>G n.929-165A>G | dbSNP |
| 4 | g.186276067A= | CA1519934074 | F11 | c.596-164A= (n.596-164A=) c.434-164A= (n.434-164A=) c.43-164A= c.485+1792A= (n.485+1792A=) n.948-164A= n.929-164A= | |
| 4 | g.186276067A>G | CA557396049 | F11 | c.596-164A>G (n.596-164A>G) c.434-164A>G (n.434-164A>G) c.43-164A>G c.485+1792A>G (n.485+1792A>G) n.948-164A>G n.929-164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276070T>C | CA1519934076 | F11 | c.596-161T>C (n.596-161T>C) c.434-161T>C (n.434-161T>C) c.43-161T>C c.485+1795T>C (n.485+1795T>C) n.948-161T>C n.929-161T>C | dbSNP |
| 4 | g.186276070T= | CA1519934075 | F11 | c.596-161T= (n.596-161T=) c.434-161T= (n.434-161T=) c.43-161T= c.485+1795T= (n.485+1795T=) n.948-161T= n.929-161T= | |
| 4 | g.186276073A>T | CA2764876135 | F11 | c.596-158A>T (n.596-158A>T) c.434-158A>T (n.434-158A>T) c.43-158A>T c.485+1798A>T (n.485+1798A>T) n.948-158A>T n.929-158A>T | |
| 4 | g.186276075T>C | CA557396050 | F11 | c.596-156T>C (n.596-156T>C) c.434-156T>C (n.434-156T>C) c.43-156T>C c.485+1800T>C (n.485+1800T>C) n.948-156T>C n.929-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276075T= | CA1519934077 | F11 | c.596-156T= (n.596-156T=) c.434-156T= (n.434-156T=) c.43-156T= c.485+1800T= (n.485+1800T=) n.948-156T= n.929-156T= | |
| 4 | g.186276076_186276081delinsTTAAAA | CA1519934078 | F11 | c.596-155_596-150delinsTTAAAA (n.596-155_596-150delinsTTAAAA) c.434-155_434-150delinsTTAAAA (n.434-155_434-150delinsTTAAAA) c.43-155_43-150delinsTTAAAA c.485+1801_485+1806delinsTTAAAA (n.485+1801_485+1806delinsTTAAAA) n.948-155_948-150delinsTTAAAA n.929-155_929-150delinsTTAAAA |