Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186275788A>CCA358958766F11c.487A>C (p.Asn163His)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.485+1513A>C (n.485+1513A>C)
n.839A>C
n.820A>C
4g.186275788A>GCA358958767F11c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.485+1513A>G (n.485+1513A>G)
n.839A>G
n.820A>G
4g.186275788A>TCA358958768F11c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.485+1513A>T (n.485+1513A>T)
n.839A>T
n.820A>T
4g.186275789A>CCA358958769F11c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.485+1514A>C (n.485+1514A>C)
n.840A>C
n.821A>C
4g.186275789A>GCA358958771F11c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.485+1514A>G (n.485+1514A>G)
n.840A>G
n.821A>G
4g.186275789A>TCA358958770F11c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.485+1514A>T (n.485+1514A>T)
n.840A>T
n.821A>T
4g.186275790C>ACA358958772F11c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.485+1515C>A (n.485+1515C>A)
n.841C>A
n.822C>A
4g.186275790C=CA1519933968F11c.489C= (p.Asn163=)
c.327C= (p.Asn109=)
c.485+1515C= (n.485+1515C=)
n.841C=
n.822C=
4g.186275790C>GCA358958773F11c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.485+1515C>G (n.485+1515C>G)
n.841C>G
n.822C>G
4g.186275790C>TCA442644313F11c.489C>T (p.Asn163=)
c.327C>T (p.Asn109=)
c.485+1515C>T (n.485+1515C>T)
n.841C>T
n.822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275791A=CA1519933969F11c.490A= (p.Ile164=)
c.328A= (p.Ile110=)
c.485+1516A= (n.485+1516A=)
n.842A=
n.823A=
4g.186275791A>CCA358958774F11c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.485+1516A>C (n.485+1516A>C)
n.842A>C
n.823A>C
4g.186275791A>GCA358958775F11c.490A>G (p.Ile164Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.485+1516A>G (n.485+1516A>G)
n.842A>G
n.823A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275791A>TCA358958776F11c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.485+1516A>T (n.485+1516A>T)
n.842A>T
n.823A>T
4g.186275792T>ACA358958777F11c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.485+1517T>A (n.485+1517T>A)
n.843T>A
n.824T>A
4g.186275792T>CCA358958778F11c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.485+1517T>C (n.485+1517T>C)
n.843T>C
n.824T>C
 COSMIC COSMIC
4g.186275792T>GCA358958779F11c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.485+1517T>G (n.485+1517T>G)
n.843T>G
n.824T>G
4g.186275793T>ACA442644314F11c.492T>A (p.Ile164=)
c.330T>A (p.Ile110=)
c.485+1518T>A (n.485+1518T>A)
n.844T>A
n.825T>A
4g.186275793T>CCA442644315F11c.492T>C (p.Ile164=)
c.330T>C (p.Ile110=)
c.485+1518T>C (n.485+1518T>C)
n.844T>C
n.825T>C
4g.186275793T>GCA358958780F11c.492T>G (p.Ile164Met)
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.485+1518T>G (n.485+1518T>G)
n.844T>G
n.825T>G
4g.186275794T>ACA358958781F11c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.485+1519T>A (n.485+1519T>A)
n.845T>A
n.826T>A
4g.186275794T>CCA358958782F11c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.485+1519T>C (n.485+1519T>C)
n.845T>C
n.826T>C
4g.186275794T>GCA358958783F11c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.485+1519T>G (n.485+1519T>G)
n.845T>G
n.826T>G
4g.186275795G>ACA358958785F11c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.485+1520G>A (n.485+1520G>A)
n.846G>A
n.827G>A
4g.186275795G>CCA358958786F11c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.485+1520G>C (n.485+1520G>C)
n.846G>C
n.827G>C
4g.186275795G=CA1519933970F11c.494G= (p.Cys165=)
c.332G= (p.Cys111=)
c.485+1520G= (n.485+1520G=)
n.846G=
n.827G=
4g.186275795G>TCA358958784F11c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.485+1520G>T (n.485+1520G>T)
n.846G>T
n.827G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.186275796T>ACA358958787F11c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.485+1521T>A (n.485+1521T>A)
n.847T>A
n.828T>A
4g.186275796T>CCA442644316F11c.495T>C (p.Cys165=)
c.333T>C (p.Cys111=)
c.485+1521T>C (n.485+1521T>C)
n.847T>C
n.828T>C
4g.186275796T>GCA358958788F11c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.485+1521T>G (n.485+1521T>G)
n.847T>G
n.828T>G
4g.186275797C>ACA358958789F11c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.485+1522C>A (n.485+1522C>A)
n.848C>A
n.829C>A
4g.186275797C>GCA358958790F11c.496C>G (p.Leu166Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.485+1522C>G (n.485+1522C>G)
n.848C>G
n.829C>G
4g.186275797C>TCA442644317F11c.496C>T (p.Leu166=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.485+1522C>T (n.485+1522C>T)
n.848C>T
n.829C>T
4g.186275798T>ACA358958793F11c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.485+1523T>A (n.485+1523T>A)
n.849T>A
n.830T>A
4g.186275798T>CCA358958792F11c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.485+1523T>C (n.485+1523T>C)
n.849T>C
n.830T>C
4g.186275798T>GCA358958791F11c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.485+1523T>G (n.485+1523T>G)
n.849T>G
n.830T>G
4g.186275799A=CA1519933971F11c.498A= (p.Leu166=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.485+1524A= (n.485+1524A=)
n.850A=
n.831A=
4g.186275799A>CCA442644318F11c.498A>C (p.Leu166=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.485+1524A>C (n.485+1524A>C)
n.850A>C
n.831A>C
4g.186275799A>GCA442644319F11c.498A>G (p.Leu166=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.485+1524A>G (n.485+1524A>G)
n.850A>G
n.831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186275799A>TCA442644320F11c.498A>T (p.Leu166=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.485+1524A>T (n.485+1524A>T)
n.850A>T
n.831A>T
4g.186275800delCA2672902142F11c.499del (p.Leu167Ter)
c.337del (p.Leu113Ter)
c.485+1525del (n.485+1525del)
n.851del
n.832del
 gnomAD v4
4g.186275800C>ACA358958794F11c.499C>A (p.Leu167Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.485+1525C>A (n.485+1525C>A)
n.851C>A
n.832C>A
4g.186275800C=CA1519933972F11c.499C= (p.Leu167=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.485+1525C= (n.485+1525C=)
n.851C=
n.832C=
4g.186275800C>GCA358958795F11c.499C>G (p.Leu167Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.485+1525C>G (n.485+1525C>G)
n.851C>G
n.832C>G
4g.186275800C>TCA3163696F11c.499C>T (p.Leu167=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.485+1525C>T (n.485+1525C>T)
n.851C>T
n.832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275801T>ACA358958796F11c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.485+1526T>A (n.485+1526T>A)
n.852T>A
n.833T>A
4g.186275801T>CCA358958797F11c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.485+1526T>C (n.485+1526T>C)
n.852T>C
n.833T>C
4g.186275801T>GCA358958798F11c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.485+1526T>G (n.485+1526T>G)
n.852T>G
n.833T>G
4g.186275802G>ACA442644321F11c.501G>A (p.Leu167=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.485+1527G>A (n.485+1527G>A)
n.853G>A
n.834G>A
4g.186275802G>CCA442644323F11c.501G>C (p.Leu167=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.485+1527G>C (n.485+1527G>C)
n.853G>C
n.834G>C
4g.186275802G>TCA442644322F11c.501G>T (p.Leu167=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.485+1527G>T (n.485+1527G>T)
n.853G>T
n.834G>T
4g.186275803A>CCA358958799F11c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.485+1528A>C (n.485+1528A>C)
n.854A>C
n.835A>C
4g.186275803A>GCA358958801F11c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.485+1528A>G (n.485+1528A>G)
n.854A>G
n.835A>G
4g.186275803A>TCA358958800F11c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.485+1528A>T (n.485+1528A>T)
n.854A>T
n.835A>T
4g.186275804A>CCA358958802F11c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.485+1529A>C (n.485+1529A>C)
n.855A>C
n.836A>C
4g.186275804A>GCA358958804F11c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.485+1529A>G (n.485+1529A>G)
n.855A>G
n.836A>G
4g.186275804A>TCA358958803F11c.503A>T (p.Lys168Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.485+1529A>T (n.485+1529A>T)
n.855A>T
n.836A>T
4g.186275805G>ACA442644324F11c.504G>A (p.Lys168=)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.485+1530G>A (n.485+1530G>A)
n.856G>A
n.837G>A
 gnomAD v4
4g.186275805G>CCA358958805F11c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.485+1530G>C (n.485+1530G>C)
n.856G>C
n.837G>C
4g.186275805G>TCA358958806F11c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.485+1530G>T (n.485+1530G>T)
n.856G>T
n.837G>T
4g.186275806C>ACA358958807F11c.505C>A (p.His169Asn)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.485+1531C>A (n.485+1531C>A)
n.857C>A
n.838C>A
4g.186275806C=CA1519933973F11c.505C= (p.His169=)
c.343C= (p.His115=)
c.485+1531C= (n.485+1531C=)
n.857C=
n.838C=
4g.186275806C>GCA358958808F11c.505C>G (p.His169Asp)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.485+1531C>G (n.485+1531C>G)
n.857C>G
n.838C>G
4g.186275806C>TCA358958809F11c.505C>T (p.His169Tyr)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.485+1531C>T (n.485+1531C>T)
n.857C>T
n.838C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275807A>CCA358958810F11c.506A>C (p.His169Pro)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.485+1532A>C (n.485+1532A>C)
n.858A>C
n.839A>C
4g.186275807A>GCA358958811F11c.506A>G (p.His169Arg)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.485+1532A>G (n.485+1532A>G)
n.858A>G
n.839A>G
4g.186275807A>TCA358958812F11c.506A>T (p.His169Leu)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.485+1532A>T (n.485+1532A>T)
n.858A>T
n.839A>T
4g.186275808C>ACA358958813F11c.507C>A (p.His169Gln)
c.345C>A (p.His115Gln)
c.485+1533C>A (n.485+1533C>A)
n.859C>A
n.840C>A
4g.186275808C=CA1519933974F11c.507C= (p.His169=)
c.345C= (p.His115=)
c.485+1533C= (n.485+1533C=)
n.859C=
n.840C=
4g.186275808C>GCA358958814F11c.507C>G (p.His169Gln)
c.345C>G (p.His115Gln)
c.485+1533C>G (n.485+1533C>G)
n.859C>G
n.840C>G
4g.186275808C>TCA3163697F11c.507C>T (p.His169=)
c.345C>T (p.His115=)
c.485+1533C>T (n.485+1533C>T)
n.859C>T
n.840C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275809A=CA1519933975F11c.508A= (p.Thr170=)
c.346A= (p.Thr116=)
c.485+1534A= (n.485+1534A=)
n.860A=
n.841A=
4g.186275809A>CCA358958817F11c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.485+1534A>C (n.485+1534A>C)
n.860A>C
n.841A>C
4g.186275809A>GCA358958816F11c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.485+1534A>G (n.485+1534A>G)
n.860A>G
n.841A>G
 gnomAD v4
4g.186275809A>TCA358958815F11c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.485+1534A>T (n.485+1534A>T)
n.860A>T
n.841A>T
 ClinVar dbSNP
4g.186275810C>ACA358958818F11c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.485+1535C>A (n.485+1535C>A)
n.861C>A
n.842C>A
4g.186275810C>GCA358958819F11c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.485+1535C>G (n.485+1535C>G)
n.861C>G
n.842C>G
4g.186275810C>TCA358958820F11c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.485+1535C>T (n.485+1535C>T)
n.861C>T
n.842C>T
4g.186275811C>ACA442644325F11c.510C>A (p.Thr170=)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.485+1536C>A (n.485+1536C>A)
n.862C>A
n.843C>A
4g.186275811C>GCA442644326F11c.510C>G (p.Thr170=)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.485+1536C>G (n.485+1536C>G)
n.862C>G
n.843C>G
4g.186275811C>TCA442644327F11c.510C>T (p.Thr170=)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.485+1536C>T (n.485+1536C>T)
n.862C>T
n.843C>T
 gnomAD v4
4g.186275812C>ACA358958821F11c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.485+1537C>A (n.485+1537C>A)
n.863C>A
n.844C>A
4g.186275812C>GCA358958822F11c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.485+1537C>G (n.485+1537C>G)
n.863C>G
n.844C>G
4g.186275812C>TCA358958823F11c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.485+1537C>T (n.485+1537C>T)
n.863C>T
n.844C>T
4g.186275813A>CCA358958824F11c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.485+1538A>C (n.485+1538A>C)
n.864A>C
n.845A>C
4g.186275813A>GCA358958825F11c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.485+1538A>G (n.485+1538A>G)
n.864A>G
n.845A>G
4g.186275813A>TCA358958826F11c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.485+1538A>T (n.485+1538A>T)
n.864A>T
n.845A>T
4g.186275814A>CCA358958827F11c.513A>C (p.Gln171His)
c.351A>C (p.Gln117His)
c.485+1539A>C (n.485+1539A>C)
n.865A>C
n.846A>C
4g.186275814A>GCA442644328F11c.513A>G (p.Gln171=)
c.351A>G (p.Gln117=)
c.485+1539A>G (n.485+1539A>G)
n.865A>G
n.846A>G
4g.186275814A>TCA358958828F11c.513A>T (p.Gln171His)
c.351A>T (p.Gln117His)
c.485+1539A>T (n.485+1539A>T)
n.865A>T
n.846A>T
4g.186275815A>CCA358958831F11c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.485+1540A>C (n.485+1540A>C)
n.866A>C
n.847A>C
4g.186275815A>GCA358958830F11c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.485+1540A>G (n.485+1540A>G)
n.866A>G
n.847A>G
4g.186275815A>TCA358958829F11c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.485+1540A>T (n.485+1540A>T)
n.866A>T
n.847A>T
4g.186275816C>ACA358958832F11c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.485+1541C>A (n.485+1541C>A)
n.867C>A
n.848C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275816C=CA1519933976F11c.515C= (p.Thr172=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.485+1541C= (n.485+1541C=)
n.867C=
n.848C=
4g.186275816C>GCA358958833F11c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.485+1541C>G (n.485+1541C>G)
n.867C>G
n.848C>G
4g.186275816C>TCA358958834F11c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.485+1541C>T (n.485+1541C>T)
n.867C>T
n.848C>T
 gnomAD v4
4g.186275817A=CA1519933977F11c.516A= (p.Thr172=)
c.354A= (p.Thr118=)
c.485+1542A= (n.485+1542A=)
n.868A=
n.849A=
4g.186275817A>CCA442644329F11c.516A>C (p.Thr172=)
c.354A>C (p.Thr118=)
c.485+1542A>C (n.485+1542A>C)
n.868A>C
n.849A>C
4g.186275817A>GCA112152346F11c.516A>G (p.Thr172=)
c.354A>G (p.Thr118=)
c.485+1542A>G (n.485+1542A>G)
n.868A>G
n.849A>G
 dbSNP
4g.186275817A>TCA112152350F11c.516A>T (p.Thr172=)
c.354A>T (p.Thr118=)
c.485+1542A>T (n.485+1542A>T)
n.868A>T
n.849A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275818_186275821delCA2764876097F11c.517_520del (p.Gly173HisfsTer5)
c.355_358del (p.Gly119HisfsTer5)
c.485+1543_485+1546del (n.485+1543_485+1546del)
n.869_872del
n.850_853del
4g.186275818G>ACA358958835F11c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.485+1543G>A (n.485+1543G>A)
n.869G>A
n.850G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275818G>CCA358958836F11c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.485+1543G>C (n.485+1543G>C)
n.869G>C
n.850G>C
4g.186275818G=CA1519933978F11c.517G= (p.Gly173=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.485+1543G= (n.485+1543G=)
n.869G=
n.850G=
4g.186275818G>TCA358958837F11c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.485+1543G>T (n.485+1543G>T)
n.869G>T
n.850G>T
4g.186275819G>ACA3163698F11c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.485+1544G>A (n.485+1544G>A)
n.870G>A
n.851G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275819G>CCA358958838F11c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.485+1544G>C (n.485+1544G>C)
n.870G>C
n.851G>C
 gnomAD v4
4g.186275819G=CA1519933979F11c.518G= (p.Gly173=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.485+1544G= (n.485+1544G=)
n.870G=
n.851G=
4g.186275819G>TCA358958839F11c.518G>T (p.Gly173Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.485+1544G>T (n.485+1544G>T)
n.870G>T
n.851G>T
4g.186275820G>ACA442644330F11c.519G>A (p.Gly173=)
c.357G>A (p.Gly119=)
c.485+1545G>A (n.485+1545G>A)
n.871G>A
n.852G>A
 gnomAD v4
4g.186275820G>CCA442644331F11c.519G>C (p.Gly173=)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.485+1545G>C (n.485+1545G>C)
n.871G>C
n.852G>C
4g.186275820G>TCA442644332F11c.519G>T (p.Gly173=)
c.357G>T (p.Gly119=)
c.485+1545G>T (n.485+1545G>T)
n.871G>T
n.852G>T
4g.186275821A>CCA358958840F11c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.485+1546A>C (n.485+1546A>C)
n.872A>C
n.853A>C
4g.186275821A>GCA358958841F11c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.485+1546A>G (n.485+1546A>G)
n.872A>G
n.853A>G
4g.186275821A>TCA358958842F11c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.485+1546A>T (n.485+1546A>T)
n.872A>T
n.853A>T
4g.186275822C>ACA358958845F11c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.485+1547C>A (n.485+1547C>A)
n.873C>A
n.854C>A
4g.186275822C>GCA358958844F11c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.485+1547C>G (n.485+1547C>G)
n.873C>G
n.854C>G
4g.186275822C>TCA358958843F11c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.485+1547C>T (n.485+1547C>T)
n.873C>T
n.854C>T
4g.186275823A=CA1519933980F11c.522A= (p.Thr174=)
c.360A= (p.Thr120=)
c.485+1548A= (n.485+1548A=)
n.874A=
n.855A=
4g.186275823A>CCA442644334F11c.522A>C (p.Thr174=)
c.360A>C (p.Thr120=)
c.485+1548A>C (n.485+1548A>C)
n.874A>C
n.855A>C
4g.186275823A>GCA442644335F11c.522A>G (p.Thr174=)
c.360A>G (p.Thr120=)
c.485+1548A>G (n.485+1548A>G)
n.874A>G
n.855A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275823A>TCA442644336F11c.522A>T (p.Thr174=)
c.360A>T (p.Thr120=)
c.485+1548A>T (n.485+1548A>T)
n.874A>T
n.855A>T
4g.186275824C>ACA358958846F11c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.485+1549C>A (n.485+1549C>A)
n.875C>A
n.856C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275824C=CA1519933981F11c.523C= (p.Pro175=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.485+1549C= (n.485+1549C=)
n.875C=
n.856C=
4g.186275824C>GCA358958847F11c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.485+1549C>G (n.485+1549C>G)
n.875C>G
n.856C>G
4g.186275824C>TCA358958848F11c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.485+1549C>T (n.485+1549C>T)
n.875C>T
n.856C>T
4g.186275825C>ACA358958849F11c.524C>A (p.Pro175Gln)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.485+1550C>A (n.485+1550C>A)
n.876C>A
n.857C>A
4g.186275825C>GCA358958850F11c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.485+1550C>G (n.485+1550C>G)
n.876C>G
n.857C>G
4g.186275825C>TCA358958851F11c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.485+1550C>T (n.485+1550C>T)
n.876C>T
n.857C>T
4g.186275826A>CCA442644337F11c.525A>C (p.Pro175=)
c.363A>C (p.Pro121=)
c.485+1551A>C (n.485+1551A>C)
n.877A>C
n.858A>C
4g.186275826A>GCA442644338F11c.525A>G (p.Pro175=)
c.363A>G (p.Pro121=)
c.485+1551A>G (n.485+1551A>G)
n.877A>G
n.858A>G
4g.186275826A>TCA442644339F11c.525A>T (p.Pro175=)
c.363A>T (p.Pro121=)
c.485+1551A>T (n.485+1551A>T)
n.877A>T
n.858A>T
4g.186275827A=CA1519933982F11c.526A= (p.Thr176=)
c.364A= (p.Thr122=)
c.485+1552A= (n.485+1552A=)
n.878A=
n.859A=
4g.186275827A>CCA358958852F11c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.485+1552A>C (n.485+1552A>C)
n.878A>C
n.859A>C
4g.186275827A>GCA112152356F11c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.485+1552A>G (n.485+1552A>G)
n.878A>G
n.859A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275827A>TCA358958853F11c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.485+1552A>T (n.485+1552A>T)
n.878A>T
n.859A>T
4g.186275828C>ACA358958854F11c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.485+1553C>A (n.485+1553C>A)
n.879C>A
n.860C>A
4g.186275828C=CA1519933983F11c.527C= (p.Thr176=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.485+1553C= (n.485+1553C=)
n.879C=
n.860C=
4g.186275828C>GCA358958855F11c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.485+1553C>G (n.485+1553C>G)
n.879C>G
n.860C>G
4g.186275828C>TCA358958856F11c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.485+1553C>T (n.485+1553C>T)
n.879C>T
n.860C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275829C>ACA3163699F11c.528C>A (p.Thr176=)
c.366C>A (p.Thr122=)
c.485+1554C>A (n.485+1554C>A)
n.880C>A
n.861C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275829C=CA1519933984F11c.528C= (p.Thr176=)
c.366C= (p.Thr122=)
c.485+1554C= (n.485+1554C=)
n.880C=
n.861C=
4g.186275829C>GCA442644340F11c.528C>G (p.Thr176=)
c.366C>G (p.Thr122=)
c.485+1554C>G (n.485+1554C>G)
n.880C>G
n.861C>G
4g.186275829C>TCA442644341F11c.528C>T (p.Thr176=)
c.366C>T (p.Thr122=)
c.485+1554C>T (n.485+1554C>T)
n.880C>T
n.861C>T
4g.186275830A>CCA442644342F11c.529A>C (p.Arg177=)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.485+1555A>C (n.485+1555A>C)
n.881A>C
n.862A>C
4g.186275830A>GCA358958857F11c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.485+1555A>G (n.485+1555A>G)
n.881A>G
n.862A>G
4g.186275830A>TCA358958858F11c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.367A>T (p.Arg123Ter)
c.485+1555A>T (n.485+1555A>T)
n.881A>T
n.862A>T
4g.186275831G>ACA358958859F11c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.485+1556G>A (n.485+1556G>A)
n.882G>A
n.863G>A
4g.186275831G>CCA358958860F11c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.485+1556G>C (n.485+1556G>C)
n.882G>C
n.863G>C
4g.186275831G=CA1519933985F11c.530G= (p.Arg177=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.485+1556G= (n.485+1556G=)
n.882G=
n.863G=
4g.186275831G>TCA3163700F11c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
c.485+1556G>T (n.485+1556G>T)
n.882G>T
n.863G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186275832A>CCA358958861F11c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
c.485+1557A>C (n.485+1557A>C)
n.883A>C
n.864A>C
4g.186275832A>GCA442644344F11c.531A>G (p.Arg177=)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.485+1557A>G (n.485+1557A>G)
n.883A>G
n.864A>G
4g.186275832A>TCA358958862F11c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
c.485+1557A>T (n.485+1557A>T)
n.883A>T
n.864A>T
4g.186275833A=CA1519933986F11c.532A= (p.Ile178=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.485+1558A= (n.485+1558A=)
n.884A=
n.865A=
4g.186275833A>CCA358958863F11c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.485+1558A>C (n.485+1558A>C)
n.884A>C
n.865A>C
4g.186275833A>GCA358958864F11c.532A>G (p.Ile178Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.485+1558A>G (n.485+1558A>G)
n.884A>G
n.865A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275833A>TCA358958865F11c.532A>T (p.Ile178Leu)
c.370A>T (p.Ile124Leu)
c.485+1558A>T (n.485+1558A>T)
n.884A>T
n.865A>T
4g.186275834T>ACA358958866F11c.533T>A (p.Ile178Lys)
c.371T>A (p.Ile124Lys)
c.485+1559T>A (n.485+1559T>A)
n.885T>A
n.866T>A
4g.186275834T>CCA358958867F11c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.485+1559T>C (n.485+1559T>C)
n.885T>C
n.866T>C
4g.186275834T>GCA358958868F11c.533T>G (p.Ile178Arg)
c.371T>G (p.Ile124Arg)
c.485+1559T>G (n.485+1559T>G)
n.885T>G
n.866T>G
4g.186275834_186275842delinsTAACGAAGCCA1519933987F11c.533_541delinsTAACGAAGC (p.Ile178=)
c.371_379delinsTAACGAAGC (p.Ile124=)
c.485+1559_485+1567delinsTAACGAAGC (n.485+1559_485+1567delinsTAACGAAGC)
n.885_893delinsTAACGAAGC
n.866_874delinsTAACGAAGC
4g.186275835A>CCA442644346F11c.534A>C (p.Ile178=)
c.372A>C (p.Ile124=)
c.485+1560A>C (n.485+1560A>C)
n.886A>C
n.867A>C
4g.186275835A>GCA358958869F11c.534A>G (p.Ile178Met)
c.372A>G (p.Ile124Met)
c.485+1560A>G (n.485+1560A>G)
n.886A>G
n.867A>G
4g.186275835A>TCA442644347F11c.534A>T (p.Ile178=)
c.372A>T (p.Ile124=)
c.485+1560A>T (n.485+1560A>T)
n.886A>T
n.867A>T
4g.186275835_186275842delCA917387495F11c.534_541del (p.Thr179ArgfsTer2)
c.372_379del (p.Thr125ArgfsTer2)
c.485+1560_485+1567del (n.485+1560_485+1567del)
n.886_893del
n.867_874del
 dbSNP
4g.186275836A>CCA358958870F11c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.485+1561A>C (n.485+1561A>C)
n.887A>C
n.868A>C
4g.186275836A>GCA358958872F11c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.485+1561A>G (n.485+1561A>G)
n.887A>G
n.868A>G
4g.186275836A>TCA358958871F11c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.485+1561A>T (n.485+1561A>T)
n.887A>T
n.868A>T
4g.186275837C>ACA358958873F11c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.485+1562C>A (n.485+1562C>A)
n.888C>A
n.869C>A
4g.186275837C=CA1519933988F11c.536C= (p.Thr179=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.485+1562C= (n.485+1562C=)
n.888C=
n.869C=
4g.186275837C>GCA358958874F11c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.485+1562C>G (n.485+1562C>G)
n.888C>G
n.869C>G
4g.186275837C>TCA3163701F11c.536C>T (p.Thr179Met)
c.374C>T (p.Thr125Met)
c.485+1562C>T (n.485+1562C>T)
n.888C>T
n.869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186275838G>ACA3163702F11c.537G>A (p.Thr179=)
c.375G>A (p.Thr125=)
c.485+1563G>A (n.485+1563G>A)
n.889G>A
n.870G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186275838G>CCA442644348F11c.537G>C (p.Thr179=)
c.375G>C (p.Thr125=)
c.485+1563G>C (n.485+1563G>C)
n.889G>C
n.870G>C
4g.186275838G=CA1519933989F11c.537G= (p.Thr179=)
c.375G= (p.Thr125=)
c.485+1563G= (n.485+1563G=)
n.889G=
n.870G=
4g.186275838G>TCA442644349F11c.537G>T (p.Thr179=)
c.375G>T (p.Thr125=)
c.485+1563G>T (n.485+1563G>T)
n.889G>T
n.870G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275839A>CCA358958877F11c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.485+1564A>C (n.485+1564A>C)
n.890A>C
n.871A>C
4g.186275839A>GCA358958875F11c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.485+1564A>G (n.485+1564A>G)
n.890A>G
n.871A>G
4g.186275839A>TCA358958876F11c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.485+1564A>T (n.485+1564A>T)
n.890A>T
n.871A>T
4g.186275840A=CA1519933990F11c.539A= (p.Lys180=)
c.377A= (p.Lys126=)
c.485+1565A= (n.485+1565A=)
n.891A=
n.872A=
4g.186275840A>CCA358958878F11c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.485+1565A>C (n.485+1565A>C)
n.891A>C
n.872A>C
4g.186275840A>GCA3163703F11c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.485+1565A>G (n.485+1565A>G)
n.891A>G
n.872A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275840A>TCA358958879F11c.539A>T (p.Lys180Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.485+1565A>T (n.485+1565A>T)
n.891A>T
n.872A>T
4g.186275841G>ACA442644350F11c.540G>A (p.Lys180=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.485+1566G>A (n.485+1566G>A)
n.892G>A
n.873G>A
 gnomAD v4
4g.186275841G>CCA358958880F11c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.485+1566G>C (n.485+1566G>C)
n.892G>C
n.873G>C
4g.186275841G>TCA358958881F11c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.485+1566G>T (n.485+1566G>T)
n.892G>T
n.873G>T
4g.186275842C>ACA358958882F11c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.485+1567C>A (n.485+1567C>A)
n.893C>A
n.874C>A
4g.186275842C>GCA358958883F11c.541C>G (p.Leu181Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.485+1567C>G (n.485+1567C>G)
n.893C>G
n.874C>G
4g.186275842C>TCA358958884F11c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.485+1567C>T (n.485+1567C>T)
n.893C>T
n.874C>T
4g.186275843T>ACA358958885F11c.542T>A (p.Leu181His)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.485+1568T>A (n.485+1568T>A)
n.894T>A
n.875T>A
4g.186275843T>CCA358958886F11c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.485+1568T>C (n.485+1568T>C)
n.894T>C
n.875T>C
4g.186275843T>GCA358958887F11c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.485+1568T>G (n.485+1568T>G)
n.894T>G
n.875T>G
4g.186275844C>ACA442644351F11c.543C>A (p.Leu181=)
c.381C>A (p.Leu127=)
c.485+1569C>A (n.485+1569C>A)
n.895C>A
n.876C>A
4g.186275844C=CA1519933991F11c.543C= (p.Leu181=)
c.381C= (p.Leu127=)
c.485+1569C= (n.485+1569C=)
n.895C=
n.876C=
4g.186275844C>GCA442644352F11c.543C>G (p.Leu181=)
c.381C>G (p.Leu127=)
c.485+1569C>G (n.485+1569C>G)
n.895C>G
n.876C>G
4g.186275844C>TCA3163704F11c.543C>T (p.Leu181=)
c.381C>T (p.Leu127=)
c.485+1569C>T (n.485+1569C>T)
n.895C>T
n.876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186275845G>ACA3163705F11c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.485+1570G>A (n.485+1570G>A)
n.896G>A
n.877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275845G>CCA358958888F11c.544G>C (p.Asp182His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.485+1570G>C (n.485+1570G>C)
n.896G>C
n.877G>C
4g.186275845G=CA1519933992F11c.544G= (p.Asp182=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.485+1570G= (n.485+1570G=)
n.896G=
n.877G=
4g.186275845G>TCA3163706F11c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.485+1570G>T (n.485+1570G>T)
n.896G>T
n.877G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275846A>CCA358958889F11c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.485+1571A>C (n.485+1571A>C)
n.897A>C
n.878A>C
4g.186275846A>GCA358958890F11c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.485+1571A>G (n.485+1571A>G)
n.897A>G
n.878A>G
4g.186275846A>TCA358958891F11c.545A>T (p.Asp182Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.485+1571A>T (n.485+1571A>T)
n.897A>T
n.878A>T
4g.186275847T>ACA358958892F11c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.485+1572T>A (n.485+1572T>A)
n.898T>A
n.879T>A
4g.186275847T>CCA442644353F11c.546T>C (p.Asp182=)
c.384T>C (p.Asp128=)
c.485+1572T>C (n.485+1572T>C)
n.898T>C
n.879T>C
4g.186275847T>GCA358958893F11c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.485+1572T>G (n.485+1572T>G)
n.898T>G
n.879T>G
4g.186275848A>CCA358958894F11c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.485+1573A>C (n.485+1573A>C)
n.899A>C
n.880A>C
4g.186275848A>GCA358958895F11c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.485+1573A>G (n.485+1573A>G)
n.899A>G
n.880A>G
4g.186275848A>TCA358958896F11c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.485+1573A>T (n.485+1573A>T)
n.899A>T
n.880A>T
4g.186275849A>CCA358958897F11c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.485+1574A>C (n.485+1574A>C)
n.900A>C
n.881A>C
4g.186275849A>GCA358958898F11c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.485+1574A>G (n.485+1574A>G)
n.900A>G
n.881A>G
4g.186275849A>TCA358958899F11c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
c.485+1574A>T (n.485+1574A>T)
n.900A>T
n.881A>T
4g.186275850A=CA1519933993F11c.549A= (p.Lys183=)
c.387A= (p.Lys129=)
c.485+1575A= (n.485+1575A=)
n.901A=
n.882A=
4g.186275850A>CCA358958900F11c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
c.485+1575A>C (n.485+1575A>C)
n.901A>C
n.882A>C
4g.186275850A>GCA442644354F11c.549A>G (p.Lys183=)
c.387A>G (p.Lys129=)
c.485+1575A>G (n.485+1575A>G)
n.901A>G
n.882A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275850A>TCA358958901F11c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
c.485+1575A>T (n.485+1575A>T)
n.901A>T
n.882A>T
4g.186275851G>ACA3163707F11c.550G>A (p.Val184Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.485+1576G>A (n.485+1576G>A)
n.902G>A
n.883G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275851G>CCA358958903F11c.550G>C (p.Val184Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.485+1576G>C (n.485+1576G>C)
n.902G>C
n.883G>C
4g.186275851G=CA1519933994F11c.550G= (p.Val184=)
c.388G= (p.Val130=)
c.485+1576G= (n.485+1576G=)
n.902G=
n.883G=
4g.186275851G>TCA358958902F11c.550G>T (p.Val184Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.485+1576G>T (n.485+1576G>T)
n.902G>T
n.883G>T
4g.186275852T>ACA358958904F11c.551T>A (p.Val184Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.485+1577T>A (n.485+1577T>A)
n.903T>A
n.884T>A
4g.186275852T>CCA358958905F11c.551T>C (p.Val184Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.485+1577T>C (n.485+1577T>C)
n.903T>C
n.884T>C
4g.186275852T>GCA358958906F11c.551T>G (p.Val184Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.485+1577T>G (n.485+1577T>G)
n.903T>G
n.884T>G
4g.186275853G>ACA442644355F11c.552G>A (p.Val184=)
c.390G>A (p.Val130=)
c.485+1578G>A (n.485+1578G>A)
n.904G>A
n.885G>A
4g.186275853G>CCA442644356F11c.552G>C (p.Val184=)
c.390G>C (p.Val130=)
c.485+1578G>C (n.485+1578G>C)
n.904G>C
n.885G>C
4g.186275853G=CA1519933995F11c.552G= (p.Val184=)
c.390G= (p.Val130=)
c.485+1578G= (n.485+1578G=)
n.904G=
n.885G=
4g.186275853G>TCA3163708F11c.552G>T (p.Val184=)
c.390G>T (p.Val130=)
c.485+1578G>T (n.485+1578G>T)
n.904G>T
n.885G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275854G>ACA358958907F11c.553G>A (p.Val185Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.485+1579G>A (n.485+1579G>A)
n.905G>A
n.886G>A
4g.186275854G>CCA358958908F11c.553G>C (p.Val185Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.485+1579G>C (n.485+1579G>C)
n.905G>C
n.886G>C
4g.186275854G>TCA358958909F11c.553G>T (p.Val185Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.485+1579G>T (n.485+1579G>T)
n.905G>T
n.886G>T
4g.186275855T>ACA358958910F11c.554T>A (p.Val185Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.1T>A
c.485+1580T>A (n.485+1580T>A)
n.906T>A
n.887T>A
4g.186275855T>CCA358958911F11c.554T>C (p.Val185Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.1T>C
c.485+1580T>C (n.485+1580T>C)
n.906T>C
n.887T>C
4g.186275855T>GCA358958912F11c.554T>G (p.Val185Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.1T>G
c.485+1580T>G (n.485+1580T>G)
n.906T>G
n.887T>G
4g.186275856G>ACA442644357F11c.555G>A (p.Val185=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.2G>A
c.485+1581G>A (n.485+1581G>A)
n.907G>A
n.888G>A
4g.186275856G>CCA442644358F11c.555G>C (p.Val185=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.2G>C
c.485+1581G>C (n.485+1581G>C)
n.907G>C
n.888G>C
4g.186275856G>TCA442644359F11c.555G>T (p.Val185=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.2G>T
c.485+1581G>T (n.485+1581G>T)
n.907G>T
n.888G>T
4g.186275857T>ACA358958915F11c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.3T>A
c.485+1582T>A (n.485+1582T>A)
n.908T>A
n.889T>A
4g.186275857T>CCA358958914F11c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.3T>C
c.485+1582T>C (n.485+1582T>C)
n.908T>C
n.889T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275857T>GCA358958913F11c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.3T>G
c.485+1582T>G (n.485+1582T>G)
n.908T>G
n.889T>G
4g.186275857T=CA1519933996F11c.556T= (p.Ser186=)
c.394T= (p.Ser132=)
c.3T=
c.485+1582T= (n.485+1582T=)
n.908T=
n.889T=
4g.186275858C>ACA358958916F11c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.4C>A
c.485+1583C>A (n.485+1583C>A)
n.909C>A
n.890C>A
4g.186275858C>GCA358958918F11c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.4C>G
c.485+1583C>G (n.485+1583C>G)
n.909C>G
n.890C>G
4g.186275858C>TCA358958917F11c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.4C>T
c.485+1583C>T (n.485+1583C>T)
n.909C>T
n.890C>T
4g.186275859T>ACA442644360F11c.558T>A (p.Ser186=)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.5T>A
c.485+1584T>A (n.485+1584T>A)
n.910T>A
n.891T>A
4g.186275859T>CCA442644361F11c.558T>C (p.Ser186=)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.5T>C
c.485+1584T>C (n.485+1584T>C)
n.910T>C
n.891T>C
4g.186275859T>GCA442644362F11c.558T>G (p.Ser186=)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.5T>G
c.485+1584T>G (n.485+1584T>G)
n.910T>G
n.891T>G
4g.186275860G>ACA358958919F11c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.6G>A
c.485+1585G>A (n.485+1585G>A)
n.911G>A
n.892G>A
4g.186275860G>CCA358958920F11c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.6G>C
c.485+1585G>C (n.485+1585G>C)
n.911G>C
n.892G>C
4g.186275860G>TCA358958921F11c.559G>T (p.Gly187Ter)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.6G>T
c.485+1585G>T (n.485+1585G>T)
n.911G>T
n.892G>T
4g.186275861G>ACA358958922F11c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.7G>A
c.485+1586G>A (n.485+1586G>A)
n.912G>A
n.893G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275861G>CCA358958923F11c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.7G>C
c.485+1586G>C (n.485+1586G>C)
n.912G>C
n.893G>C
4g.186275861G=CA1519933997F11c.560G= (p.Gly187=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.7G=
c.485+1586G= (n.485+1586G=)
n.912G=
n.893G=
4g.186275861G>TCA358958924F11c.560G>T (p.Gly187Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.7G>T
c.485+1586G>T (n.485+1586G>T)
n.912G>T
n.893G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186275862A>CCA442644363F11c.561A>C (p.Gly187=)
c.399A>C (p.Gly133=)
c.8A>C
c.485+1587A>C (n.485+1587A>C)
n.913A>C
n.894A>C
4g.186275862A>GCA442644364F11c.561A>G (p.Gly187=)
c.399A>G (p.Gly133=)
c.8A>G
c.485+1587A>G (n.485+1587A>G)
n.913A>G
n.894A>G
4g.186275862A>TCA442644365F11c.561A>T (p.Gly187=)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.8A>T
c.485+1587A>T (n.485+1587A>T)
n.913A>T
n.894A>T
4g.186275863T>ACA358958925F11c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.9T>A
c.485+1588T>A (n.485+1588T>A)
n.914T>A
n.895T>A
4g.186275863T>CCA358958926F11c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.9T>C
c.485+1588T>C (n.485+1588T>C)
n.914T>C
n.895T>C
4g.186275863T>GCA358958927F11c.562T>G (p.Phe188Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.9T>G
c.485+1588T>G (n.485+1588T>G)
n.914T>G
n.895T>G
4g.186275864T>ACA358958928F11c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.10T>A
c.485+1589T>A (n.485+1589T>A)
n.915T>A
n.896T>A
4g.186275864T>CCA358958929F11c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.10T>C
c.485+1589T>C (n.485+1589T>C)
n.915T>C
n.896T>C
4g.186275864T>GCA358958930F11c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.10T>G
c.485+1589T>G (n.485+1589T>G)
n.915T>G
n.896T>G
4g.186275865T>ACA358958931F11c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.11T>A
c.485+1590T>A (n.485+1590T>A)
n.916T>A
n.897T>A
4g.186275865T>CCA442644366F11c.564T>C (p.Phe188=)
c.402T>C (p.Phe134=)
c.11T>C
c.485+1590T>C (n.485+1590T>C)
n.916T>C
n.897T>C
4g.186275865T>GCA358958932F11c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.11T>G
c.485+1590T>G (n.485+1590T>G)
n.916T>G
n.897T>G
 COSMIC
4g.186275866T>ACA358958933F11c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.12T>A
c.485+1591T>A (n.485+1591T>A)
n.917T>A
n.898T>A
4g.186275866T>CCA358958934F11c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.12T>C
c.485+1591T>C (n.485+1591T>C)
n.917T>C
n.898T>C
4g.186275866T>GCA358958935F11c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.12T>G
c.485+1591T>G (n.485+1591T>G)
n.917T>G
n.898T>G
4g.186275867C>ACA358958936F11c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.13C>A
c.485+1592C>A (n.485+1592C>A)
n.918C>A
n.899C>A
4g.186275867C>GCA358958937F11c.566C>G (p.Ser189Ter)
c.404C>G (p.Ser135Ter)
c.13C>G
c.485+1592C>G (n.485+1592C>G)
n.918C>G
n.899C>G
4g.186275867C>TCA358958938F11c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.13C>T
c.485+1592C>T (n.485+1592C>T)
n.918C>T
n.899C>T
 gnomAD v4
4g.186275868A>CCA442644367F11c.567A>C (p.Ser189=)
c.405A>C (p.Ser135=)
c.14A>C
c.485+1593A>C (n.485+1593A>C)
n.919A>C
n.900A>C
4g.186275868A>GCA442644368F11c.567A>G (p.Ser189=)
c.405A>G (p.Ser135=)
c.14A>G
c.485+1593A>G (n.485+1593A>G)
n.919A>G
n.900A>G
4g.186275868A>TCA442644369F11c.567A>T (p.Ser189=)
c.405A>T (p.Ser135=)
c.14A>T
c.485+1593A>T (n.485+1593A>T)
n.919A>T
n.900A>T
4g.186275869C>ACA358958939F11c.568C>A (p.Leu190Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.15C>A
c.485+1594C>A (n.485+1594C>A)
n.920C>A
n.901C>A
4g.186275869C=CA1519933998F11c.568C= (p.Leu190=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.15C=
c.485+1594C= (n.485+1594C=)
n.920C=
n.901C=
4g.186275869C>GCA358958940F11c.568C>G (p.Leu190Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.15C>G
c.485+1594C>G (n.485+1594C>G)
n.920C>G
n.901C>G
4g.186275869C>TCA442644370F11c.568C>T (p.Leu190=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.15C>T
c.485+1594C>T (n.485+1594C>T)
n.920C>T
n.901C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186275870delCA2672902143F11c.569del (p.Leu190ArgfsTer?)
c.407del (p.Leu136ArgfsTer?)
c.16del
c.485+1595del (n.485+1595del)
n.921del
n.902del
 gnomAD v4
4g.186275870T>ACA358958941F11c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.16T>A
c.485+1595T>A (n.485+1595T>A)
n.921T>A
n.902T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275870T>CCA3163709F11c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.16T>C
c.485+1595T>C (n.485+1595T>C)
n.921T>C
n.902T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275870T>GCA358958942F11c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.16T>G
c.485+1595T>G (n.485+1595T>G)
n.921T>G
n.902T>G
4g.186275870T=CA1519933999F11c.569T= (p.Leu190=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.16T=
c.485+1595T= (n.485+1595T=)
n.921T=
n.902T=
4g.186275871G>ACA442644372F11c.570G>A (p.Leu190=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.17G>A
c.485+1596G>A (n.485+1596G>A)
n.922G>A
n.903G>A
4g.186275871G>CCA442644373F11c.570G>C (p.Leu190=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.17G>C
c.485+1596G>C (n.485+1596G>C)
n.922G>C
n.903G>C
4g.186275871G>TCA442644374F11c.570G>T (p.Leu190=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.17G>T
c.485+1596G>T (n.485+1596G>T)
n.922G>T
n.903G>T
4g.186275872A>CCA358958944F11c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.18A>C
c.485+1597A>C (n.485+1597A>C)
n.923A>C
n.904A>C
4g.186275872A>GCA358958945F11c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.18A>G
c.485+1597A>G (n.485+1597A>G)
n.923A>G
n.904A>G
4g.186275872A>TCA358958943F11c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.18A>T
c.485+1597A>T (n.485+1597A>T)
n.923A>T
n.904A>T
4g.186275873A>CCA358958946F11c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.19A>C
c.485+1598A>C (n.485+1598A>C)
n.924A>C
n.905A>C
4g.186275873A>GCA358958947F11c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.19A>G
c.485+1598A>G (n.485+1598A>G)
n.924A>G
n.905A>G
4g.186275873A>TCA358958948F11c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.19A>T
c.485+1598A>T (n.485+1598A>T)
n.924A>T
n.905A>T
4g.186275874A>CCA358958949F11c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.20A>C
c.485+1599A>C (n.485+1599A>C)
n.925A>C
n.906A>C
4g.186275874A>GCA442644375F11c.573A>G (p.Lys191=)
c.411A>G (p.Lys137=)
c.20A>G
c.485+1599A>G (n.485+1599A>G)
n.925A>G
n.906A>G
4g.186275874A>TCA358958950F11c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.20A>T
c.485+1599A>T (n.485+1599A>T)
n.925A>T
n.906A>T
4g.186275875T>ACA358958953F11c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.21T>A
c.485+1600T>A (n.485+1600T>A)
n.926T>A
n.907T>A
4g.186275875T>CCA358958952F11c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.21T>C
c.485+1600T>C (n.485+1600T>C)
n.926T>C
n.907T>C
4g.186275875T>GCA358958951F11c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.21T>G
c.485+1600T>G (n.485+1600T>G)
n.926T>G
n.907T>G
4g.186275876C>ACA358958954F11c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.22C>A
c.485+1601C>A (n.485+1601C>A)
n.927C>A
n.908C>A
4g.186275876C>GCA358958955F11c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.22C>G
c.485+1601C>G (n.485+1601C>G)
n.927C>G
n.908C>G
4g.186275876C>TCA358958956F11c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.22C>T
c.485+1601C>T (n.485+1601C>T)
n.927C>T
n.908C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186275877C>ACA442644376F11c.576C>A (p.Ser192=)
c.414C>A (p.Ser138=)
c.23C>A
c.485+1602C>A (n.485+1602C>A)
n.928C>A
n.909C>A
4g.186275877C>GCA442644377F11c.576C>G (p.Ser192=)
c.414C>G (p.Ser138=)
c.23C>G
c.485+1602C>G (n.485+1602C>G)
n.928C>G
n.909C>G
4g.186275877C>TCA442644378F11c.576C>T (p.Ser192=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.23C>T
c.485+1602C>T (n.485+1602C>T)
n.928C>T
n.909C>T
4g.186275878T>ACA358958957F11c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.24T>A
c.485+1603T>A (n.485+1603T>A)
n.929T>A
n.910T>A
4g.186275878T>CCA358958958F11c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.24T>C
c.485+1603T>C (n.485+1603T>C)
n.929T>C
n.910T>C
 gnomAD v4
4g.186275878T>GCA358958959F11c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.24T>G
c.485+1603T>G (n.485+1603T>G)
n.929T>G
n.910T>G
 gnomAD v4
4g.186275879G>ACA358958960F11c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.25G>A
c.485+1604G>A (n.485+1604G>A)
n.930G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
4g.186275879G>CCA358958962F11c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.25G>C
c.485+1604G>C (n.485+1604G>C)
n.930G>C
n.911G>C
4g.186275879G>TCA358958961F11c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.25G>T
c.485+1604G>T (n.485+1604G>T)
n.930G>T
n.911G>T
4g.186275880T>ACA358958963F11c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
c.26T>A
c.485+1605T>A (n.485+1605T>A)
n.931T>A
n.912T>A
4g.186275880T>CCA442644379F11c.579T>C (p.Cys193=)
c.417T>C (p.Cys139=)
c.26T>C
c.485+1605T>C (n.485+1605T>C)
n.931T>C
n.912T>C
4g.186275880T>GCA358958964F11c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
c.26T>G
c.485+1605T>G (n.485+1605T>G)
n.931T>G
n.912T>G
4g.186275881G>ACA358958965F11c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.27G>A
c.485+1606G>A (n.485+1606G>A)
n.932G>A
n.913G>A
4g.186275881G>CCA358958966F11c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.27G>C
c.485+1606G>C (n.485+1606G>C)
n.932G>C
n.913G>C
4g.186275881G>TCA358958967F11c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.27G>T
c.485+1606G>T (n.485+1606G>T)
n.932G>T
n.913G>T
4g.186275882C>ACA358958968F11c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.28C>A
c.485+1607C>A (n.485+1607C>A)
n.933C>A
n.914C>A
4g.186275882C=CA1519934000F11c.581C= (p.Ala194=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.28C=
c.485+1607C= (n.485+1607C=)
n.933C=
n.914C=
4g.186275882C>GCA358958969F11c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.28C>G
c.485+1607C>G (n.485+1607C>G)
n.933C>G
n.914C>G
4g.186275882C>TCA358958970F11c.581C>T (p.Ala194Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.28C>T
c.485+1607C>T (n.485+1607C>T)
n.933C>T
n.914C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186275883A>CCA442644380F11c.582A>C (p.Ala194=)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.29A>C
c.485+1608A>C (n.485+1608A>C)
n.934A>C
n.915A>C
4g.186275883A>GCA442644381F11c.582A>G (p.Ala194=)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.29A>G
c.485+1608A>G (n.485+1608A>G)
n.934A>G
n.915A>G
 gnomAD v4
4g.186275883A>TCA442644382F11c.582A>T (p.Ala194=)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.29A>T
c.485+1608A>T (n.485+1608A>T)
n.934A>T
n.915A>T
4g.186275884C>ACA358958971F11c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.30C>A
c.485+1609C>A (n.485+1609C>A)
n.935C>A
n.916C>A
4g.186275884C>GCA358958972F11c.583C>G (p.Leu195Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.30C>G
c.485+1609C>G (n.485+1609C>G)
n.935C>G
n.916C>G
4g.186275884C>TCA358958973F11c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.30C>T
c.485+1609C>T (n.485+1609C>T)
n.935C>T
n.916C>T
4g.186275885T>ACA358958976F11c.584T>A (p.Leu195His)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.31T>A
c.485+1610T>A (n.485+1610T>A)
n.936T>A
n.917T>A
4g.186275885T>CCA358958975F11c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.31T>C
c.485+1610T>C (n.485+1610T>C)
n.936T>C
n.917T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186275885T>GCA358958974F11c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.31T>G
c.485+1610T>G (n.485+1610T>G)
n.936T>G
n.917T>G
4g.186275887delCA2739270368F11c.586del (p.Ser196LeufsTer?)
c.424del (p.Ser142LeufsTer?)
c.33del
c.485+1612del (n.485+1612del)
n.938del
n.919del
 ClinVar
4g.186275886T>ACA442644383F11c.585T>A (p.Leu195=)
c.423T>A (p.Leu141=)
c.32T>A
c.485+1611T>A (n.485+1611T>A)
n.937T>A
n.918T>A
4g.186275886T>CCA442644384F11c.585T>C (p.Leu195=)
c.423T>C (p.Leu141=)
c.32T>C
c.485+1611T>C (n.485+1611T>C)
n.937T>C
n.918T>C
4g.186275886T>GCA442644385F11c.585T>G (p.Leu195=)
c.423T>G (p.Leu141=)
c.32T>G
c.485+1611T>G (n.485+1611T>G)
n.937T>G
n.918T>G
4g.186275887T>ACA358958977F11c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.33T>A
c.485+1612T>A (n.485+1612T>A)
n.938T>A
n.919T>A
4g.186275887T>CCA358958979F11c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.33T>C
c.485+1612T>C (n.485+1612T>C)
n.938T>C
n.919T>C
4g.186275887T>GCA358958978F11c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.33T>G
c.485+1612T>G (n.485+1612T>G)
n.938T>G
n.919T>G
4g.186275888C>ACA358958980F11c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.34C>A
c.485+1613C>A (n.485+1613C>A)
n.939C>A
n.920C>A
4g.186275888C>GCA358958982F11c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.34C>G
c.485+1613C>G (n.485+1613C>G)
n.939C>G
n.920C>G
4g.186275888C>TCA358958981F11c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.34C>T
c.485+1613C>T (n.485+1613C>T)
n.939C>T
n.920C>T

Number of alleles fetched