Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186275690C>ACA2672902103F11c.486-97C>A (n.486-97C>A)
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n.838-97C>A
n.819-97C>A
 gnomAD v4
4g.186275691A=CA1519933920F11c.486-96A= (n.486-96A=)
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n.819-96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.838-95G>T
n.819-95G>T
 gnomAD v4
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n.838-94del
n.819-94del
 gnomAD v4
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n.838-94G>A
n.819-94G>A
 gnomAD v4
4g.186275693G>TCA2672902107F11c.486-94G>T (n.486-94G>T)
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n.838-94G>T
n.819-94G>T
 gnomAD v4
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n.819-92C>T
 gnomAD v4
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n.838-91C>A
n.819-91C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275696C=CA1519933922F11c.486-91C= (n.486-91C=)
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n.838-91C>G
n.819-91C>G
 dbSNP
4g.186275696C>TCA1519933921F11c.486-91C>T (n.486-91C>T)
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n.819-91C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275697T>CCA2672902108F11c.486-90T>C (n.486-90T>C)
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n.838-90T>C
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 gnomAD v4
4g.186275698C>GCA2672902109F11c.486-89C>G (n.486-89C>G)
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n.838-89C>G
n.819-89C>G
 gnomAD v4
4g.186275698C>TCA2672902110F11c.486-89C>T (n.486-89C>T)
c.324-89C>T (n.324-89C>T)
c.485+1423C>T (n.485+1423C>T)
n.838-89C>T
n.819-89C>T
 gnomAD v4
4g.186275699T>ACA2581400262F11c.486-88T>A (n.486-88T>A)
c.324-88T>A (n.324-88T>A)
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n.838-88T>A
n.819-88T>A
4g.186275699T>CCA112152260F11c.486-88T>C (n.486-88T>C)
c.324-88T>C (n.324-88T>C)
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n.838-88T>C
n.819-88T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275699T>GCA2581400263F11c.486-88T>G (n.486-88T>G)
c.324-88T>G (n.324-88T>G)
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n.838-88T>G
n.819-88T>G
4g.186275699T=CA1519933923F11c.486-88T= (n.486-88T=)
c.324-88T= (n.324-88T=)
c.485+1424T= (n.485+1424T=)
n.838-88T=
n.819-88T=
4g.186275700C>ACA2672902111F11c.486-87C>A (n.486-87C>A)
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n.838-87C>A
n.819-87C>A
 gnomAD v4
4g.186275700C>GCA2578250206F11c.486-87C>G (n.486-87C>G)
c.324-87C>G (n.324-87C>G)
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n.838-87C>G
n.819-87C>G
4g.186275701T>ACA2672902112F11c.486-86T>A (n.486-86T>A)
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n.838-86T>A
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 gnomAD v4
4g.186275703C>ACA2672902113F11c.486-84C>A (n.486-84C>A)
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n.838-84C>A
n.819-84C>A
 gnomAD v4
4g.186275703C>GCA649569082F11c.486-84C>G (n.486-84C>G)
c.324-84C>G (n.324-84C>G)
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n.838-84C>G
n.819-84C>G
 COSMIC
4g.186275706A>GCA2672902114F11c.486-81A>G (n.486-81A>G)
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n.838-81A>G
n.819-81A>G
 gnomAD v4
4g.186275707G>ACA557064710F11c.486-80G>A (n.486-80G>A)
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n.838-80G>A
n.819-80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275707G=CA1519933924F11c.486-80G= (n.486-80G=)
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n.819-80G=
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n.838-79G>A
n.819-79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275708G=CA1519933925F11c.486-79G= (n.486-79G=)
c.324-79G= (n.324-79G=)
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n.838-79G=
n.819-79G=
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n.838-79G>T
n.819-79G>T
4g.186275709G>ACA1519933926F11c.486-78G>A (n.486-78G>A)
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n.838-78G>A
n.819-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275709G=CA1519933927F11c.486-78G= (n.486-78G=)
c.324-78G= (n.324-78G=)
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n.819-78G=
4g.186275709G>TCA2672902115F11c.486-78G>T (n.486-78G>T)
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n.838-78G>T
n.819-78G>T
 gnomAD v4
4g.186275710G=CA1519933928F11c.486-77G= (n.486-77G=)
c.324-77G= (n.324-77G=)
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n.838-77G=
n.819-77G=
4g.186275710G>TCA112152263F11c.486-77G>T (n.486-77G>T)
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n.838-77G>T
n.819-77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275711A=CA1519933929F11c.486-76A= (n.486-76A=)
c.324-76A= (n.324-76A=)
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n.838-76A=
n.819-76A=
4g.186275711A>TCA1519933930F11c.486-76A>T (n.486-76A>T)
c.324-76A>T (n.324-76A>T)
c.485+1436A>T (n.485+1436A>T)
n.838-76A>T
n.819-76A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275716C>TCA2672902116F11c.486-71C>T (n.486-71C>T)
c.324-71C>T (n.324-71C>T)
c.485+1441C>T (n.485+1441C>T)
n.838-71C>T
n.819-71C>T
 gnomAD v4
4g.186275717T>ACA2578250208F11c.486-70T>A (n.486-70T>A)
c.324-70T>A (n.324-70T>A)
c.485+1442T>A (n.485+1442T>A)
n.838-70T>A
n.819-70T>A
4g.186275718T>ACA792307451F11c.486-69T>A (n.486-69T>A)
c.324-69T>A (n.324-69T>A)
c.485+1443T>A (n.485+1443T>A)
n.838-69T>A
n.819-69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275718T=CA1519933931F11c.486-69T= (n.486-69T=)
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n.838-69T=
n.819-69T=
4g.186275719A=CA1519933932F11c.486-68A= (n.486-68A=)
c.324-68A= (n.324-68A=)
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n.838-68A=
n.819-68A=
4g.186275719A>CCA1519933933F11c.486-68A>C (n.486-68A>C)
c.324-68A>C (n.324-68A>C)
c.485+1444A>C (n.485+1444A>C)
n.838-68A>C
n.819-68A>C
 dbSNP
4g.186275719A>GCA112152271F11c.486-68A>G (n.486-68A>G)
c.324-68A>G (n.324-68A>G)
c.485+1444A>G (n.485+1444A>G)
n.838-68A>G
n.819-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275719A>TCA2578250209F11c.486-68A>T (n.486-68A>T)
c.324-68A>T (n.324-68A>T)
c.485+1444A>T (n.485+1444A>T)
n.838-68A>T
n.819-68A>T
 gnomAD v4
4g.186275720A>GCA2672902117F11c.486-67A>G (n.486-67A>G)
c.324-67A>G (n.324-67A>G)
c.485+1445A>G (n.485+1445A>G)
n.838-67A>G
n.819-67A>G
 gnomAD v4
4g.186275722A=CA1519933934F11c.486-65A= (n.486-65A=)
c.324-65A= (n.324-65A=)
c.485+1447A= (n.485+1447A=)
n.838-65A=
n.819-65A=
4g.186275722A>GCA1519933935F11c.486-65A>G (n.486-65A>G)
c.324-65A>G (n.324-65A>G)
c.485+1447A>G (n.485+1447A>G)
n.838-65A>G
n.819-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275723T>CCA649569085F11c.486-64T>C (n.486-64T>C)
c.324-64T>C (n.324-64T>C)
c.485+1448T>C (n.485+1448T>C)
n.838-64T>C
n.819-64T>C
 COSMIC
4g.186275724C>ACA2578250210F11c.486-63C>A (n.486-63C>A)
c.324-63C>A (n.324-63C>A)
c.485+1449C>A (n.485+1449C>A)
n.838-63C>A
n.819-63C>A
 gnomAD v4
4g.186275724C=CA1519933936F11c.486-63C= (n.486-63C=)
c.324-63C= (n.324-63C=)
c.485+1449C= (n.485+1449C=)
n.838-63C=
n.819-63C=
4g.186275724C>GCA557064712F11c.486-63C>G (n.486-63C>G)
c.324-63C>G (n.324-63C>G)
c.485+1449C>G (n.485+1449C>G)
n.838-63C>G
n.819-63C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186275726C>ACA2672902118F11c.486-61C>A (n.486-61C>A)
c.324-61C>A (n.324-61C>A)
c.485+1451C>A (n.485+1451C>A)
n.838-61C>A
n.819-61C>A
 gnomAD v4
4g.186275726C=CA1519933937F11c.486-61C= (n.486-61C=)
c.324-61C= (n.324-61C=)
c.485+1451C= (n.485+1451C=)
n.838-61C=
n.819-61C=
4g.186275726C>TCA112152276F11c.486-61C>T (n.486-61C>T)
c.324-61C>T (n.324-61C>T)
c.485+1451C>T (n.485+1451C>T)
n.838-61C>T
n.819-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275727A=CA1519933938F11c.486-60A= (n.486-60A=)
c.324-60A= (n.324-60A=)
c.485+1452A= (n.485+1452A=)
n.838-60A=
n.819-60A=
4g.186275727A>TCA1519933939F11c.486-60A>T (n.486-60A>T)
c.324-60A>T (n.324-60A>T)
c.485+1452A>T (n.485+1452A>T)
n.838-60A>T
n.819-60A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275728T>ACA2672902119F11c.486-59T>A (n.486-59T>A)
c.324-59T>A (n.324-59T>A)
c.485+1453T>A (n.485+1453T>A)
n.838-59T>A
n.819-59T>A
 gnomAD v4
4g.186275731T>GCA2672902120F11c.486-56T>G (n.486-56T>G)
c.324-56T>G (n.324-56T>G)
c.485+1456T>G (n.485+1456T>G)
n.838-56T>G
n.819-56T>G
 gnomAD v4
4g.186275733T>GCA2672902121F11c.486-54T>G (n.486-54T>G)
c.324-54T>G (n.324-54T>G)
c.485+1458T>G (n.485+1458T>G)
n.838-54T>G
n.819-54T>G
 gnomAD v4
4g.186275735T>ACA112152280F11c.486-52T>A (n.486-52T>A)
c.324-52T>A (n.324-52T>A)
c.485+1460T>A (n.485+1460T>A)
n.838-52T>A
n.819-52T>A
 dbSNP
4g.186275735T>CCA2672902122F11c.486-52T>C (n.486-52T>C)
c.324-52T>C (n.324-52T>C)
c.485+1460T>C (n.485+1460T>C)
n.838-52T>C
n.819-52T>C
 gnomAD v4
4g.186275735T=CA1519933940F11c.486-52T= (n.486-52T=)
c.324-52T= (n.324-52T=)
c.485+1460T= (n.485+1460T=)
n.838-52T=
n.819-52T=
4g.186275736C>ACA112152285F11c.486-51C>A (n.486-51C>A)
c.324-51C>A (n.324-51C>A)
c.485+1461C>A (n.485+1461C>A)
n.838-51C>A
n.819-51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275736C=CA1519933941F11c.486-51C= (n.486-51C=)
c.324-51C= (n.324-51C=)
c.485+1461C= (n.485+1461C=)
n.838-51C=
n.819-51C=
4g.186275737C>GCA2672902123F11c.486-50C>G (n.486-50C>G)
c.324-50C>G (n.324-50C>G)
c.485+1462C>G (n.485+1462C>G)
n.838-50C>G
n.819-50C>G
 gnomAD v4
4g.186275739C>ACA2672902124F11c.486-48C>A (n.486-48C>A)
c.324-48C>A (n.324-48C>A)
c.485+1464C>A (n.485+1464C>A)
n.838-48C>A
n.819-48C>A
 gnomAD v4
4g.186275739C>GCA2672902125F11c.486-48C>G (n.486-48C>G)
c.324-48C>G (n.324-48C>G)
c.485+1464C>G (n.485+1464C>G)
n.838-48C>G
n.819-48C>G
 gnomAD v4
4g.186275740C>ACA2672902126F11c.486-47C>A (n.486-47C>A)
c.324-47C>A (n.324-47C>A)
c.485+1465C>A (n.485+1465C>A)
n.838-47C>A
n.819-47C>A
 gnomAD v4
4g.186275740C=CA1519933942F11c.486-47C= (n.486-47C=)
c.324-47C= (n.324-47C=)
c.485+1465C= (n.485+1465C=)
n.838-47C=
n.819-47C=
4g.186275740C>TCA792307460F11c.486-47C>T (n.486-47C>T)
c.324-47C>T (n.324-47C>T)
c.485+1465C>T (n.485+1465C>T)
n.838-47C>T
n.819-47C>T
 dbSNP
4g.186275742T>ACA112152290F11c.486-45T>A (n.486-45T>A)
c.324-45T>A (n.324-45T>A)
c.485+1467T>A (n.485+1467T>A)
n.838-45T>A
n.819-45T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275742T=CA1519933943F11c.486-45T= (n.486-45T=)
c.324-45T= (n.324-45T=)
c.485+1467T= (n.485+1467T=)
n.838-45T=
n.819-45T=
4g.186275743G>TCA2672902127F11c.486-44G>T (n.486-44G>T)
c.324-44G>T (n.324-44G>T)
c.485+1468G>T (n.485+1468G>T)
n.838-44G>T
n.819-44G>T
 gnomAD v4
4g.186275744C>ACA2672902128F11c.486-43C>A (n.486-43C>A)
c.324-43C>A (n.324-43C>A)
c.485+1469C>A (n.485+1469C>A)
n.838-43C>A
n.819-43C>A
 gnomAD v4
4g.186275744C=CA1519933944F11c.486-43C= (n.486-43C=)
c.324-43C= (n.324-43C=)
c.485+1469C= (n.485+1469C=)
n.838-43C=
n.819-43C=
4g.186275744C>GCA3163686F11c.486-43C>G (n.486-43C>G)
c.324-43C>G (n.324-43C>G)
c.485+1469C>G (n.485+1469C>G)
n.838-43C>G
n.819-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275744C>TCA2672902129F11c.486-43C>T (n.486-43C>T)
c.324-43C>T (n.324-43C>T)
c.485+1469C>T (n.485+1469C>T)
n.838-43C>T
n.819-43C>T
 gnomAD v4
4g.186275745A>GCA2672902130F11c.486-42A>G (n.486-42A>G)
c.324-42A>G (n.324-42A>G)
c.485+1470A>G (n.485+1470A>G)
n.838-42A>G
n.819-42A>G
 gnomAD v4
4g.186275746G=CA1519933945F11c.486-41G= (n.486-41G=)
c.324-41G= (n.324-41G=)
c.485+1471G= (n.485+1471G=)
n.838-41G=
n.819-41G=
4g.186275746G>TCA3163687F11c.486-41G>T (n.486-41G>T)
c.324-41G>T (n.324-41G>T)
c.485+1471G>T (n.485+1471G>T)
n.838-41G>T
n.819-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275747T>ACA557064719F11c.486-40T>A (n.486-40T>A)
c.324-40T>A (n.324-40T>A)
c.485+1472T>A (n.485+1472T>A)
n.838-40T>A
n.819-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275747T>CCA1519933947F11c.486-40T>C (n.486-40T>C)
c.324-40T>C (n.324-40T>C)
c.485+1472T>C (n.485+1472T>C)
n.838-40T>C
n.819-40T>C
 dbSNP
4g.186275747T=CA1519933946F11c.486-40T= (n.486-40T=)
c.324-40T= (n.324-40T=)
c.485+1472T= (n.485+1472T=)
n.838-40T=
n.819-40T=
4g.186275748T>CCA3163688F11c.486-39T>C (n.486-39T>C)
c.324-39T>C (n.324-39T>C)
c.485+1473T>C (n.485+1473T>C)
n.838-39T>C
n.819-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275748T=CA1519933948F11c.486-39T= (n.486-39T=)
c.324-39T= (n.324-39T=)
c.485+1473T= (n.485+1473T=)
n.838-39T=
n.819-39T=
4g.186275749_186275752delinsGGAACA1519933949F11c.486-38_486-35delinsGGAA (n.486-38_486-35delinsGGAA)
c.324-38_324-35delinsGGAA (n.324-38_324-35delinsGGAA)
c.485+1474_485+1477delinsGGAA (n.485+1474_485+1477delinsGGAA)
n.838-38_838-35delinsGGAA
n.819-38_819-35delinsGGAA
4g.186275750G>ACA2672902131F11c.486-37G>A (n.486-37G>A)
c.324-37G>A (n.324-37G>A)
c.485+1475G>A (n.485+1475G>A)
n.838-37G>A
n.819-37G>A
 gnomAD v4
4g.186275750G>TCA2672902132F11c.486-37G>T (n.486-37G>T)
c.324-37G>T (n.324-37G>T)
c.485+1475G>T (n.485+1475G>T)
n.838-37G>T
n.819-37G>T
 gnomAD v4
4g.186275753_186275755delCA557064722F11c.486-34_486-32del (n.486-34_486-32del)
c.324-34_324-32del (n.324-34_324-32del)
c.485+1478_485+1480del (n.485+1478_485+1480del)
n.838-34_838-32del
n.819-34_819-32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275752A=CA1519933950F11c.486-35A= (n.486-35A=)
c.324-35A= (n.324-35A=)
c.485+1477A= (n.485+1477A=)
n.838-35A=
n.819-35A=
4g.186275752A>GCA1519933951F11c.486-35A>G (n.486-35A>G)
c.324-35A>G (n.324-35A>G)
c.485+1477A>G (n.485+1477A>G)
n.838-35A>G
n.819-35A>G
 dbSNP
4g.186275753G>ACA3163689F11c.486-34G>A (n.486-34G>A)
c.324-34G>A (n.324-34G>A)
c.485+1478G>A (n.485+1478G>A)
n.838-34G>A
n.819-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275753G=CA1519933952F11c.486-34G= (n.486-34G=)
c.324-34G= (n.324-34G=)
c.485+1478G= (n.485+1478G=)
n.838-34G=
n.819-34G=
4g.186275753G>TCA2672902133F11c.486-34G>T (n.486-34G>T)
c.324-34G>T (n.324-34G>T)
c.485+1478G>T (n.485+1478G>T)
n.838-34G>T
n.819-34G>T
 gnomAD v4
4g.186275754A>TCA2578250211F11c.486-33A>T (n.486-33A>T)
c.324-33A>T (n.324-33A>T)
c.485+1479A>T (n.485+1479A>T)
n.838-33A>T
n.819-33A>T
 gnomAD v4
4g.186275757A>CCA2708189585F11c.486-30A>C (n.486-30A>C)
c.324-30A>C (n.324-30A>C)
c.485+1482A>C (n.485+1482A>C)
n.838-30A>C
n.819-30A>C
 dbSNP
4g.186275759G>TCA2672902134F11c.486-28G>T (n.486-28G>T)
c.324-28G>T (n.324-28G>T)
c.485+1484G>T (n.485+1484G>T)
n.838-28G>T
n.819-28G>T
 gnomAD v4
4g.186275760A>GCA2764876088F11c.486-27A>G (n.486-27A>G)
c.324-27A>G (n.324-27A>G)
c.485+1485A>G (n.485+1485A>G)
n.838-27A>G
n.819-27A>G
4g.186275761C>ACA2672902135F11c.486-26C>A (n.486-26C>A)
c.324-26C>A (n.324-26C>A)
c.485+1486C>A (n.485+1486C>A)
n.838-26C>A
n.819-26C>A
 gnomAD v4
4g.186275761C>TCA2578250212F11c.486-26C>T (n.486-26C>T)
c.324-26C>T (n.324-26C>T)
c.485+1486C>T (n.485+1486C>T)
n.838-26C>T
n.819-26C>T
4g.186275762A>TCA2672902136F11c.486-25A>T (n.486-25A>T)
c.324-25A>T (n.324-25A>T)
c.485+1487A>T (n.485+1487A>T)
n.838-25A>T
n.819-25A>T
 gnomAD v4
4g.186275763C=CA1519933953F11c.486-24C= (n.486-24C=)
c.324-24C= (n.324-24C=)
c.485+1488C= (n.485+1488C=)
n.838-24C=
n.819-24C=
4g.186275763C>TCA3163691F11c.486-24C>T (n.486-24C>T)
c.324-24C>T (n.324-24C>T)
c.485+1488C>T (n.485+1488C>T)
n.838-24C>T
n.819-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275763_186275764delinsCTCA1519933954F11c.486-24_486-23delinsCT (n.486-24_486-23delinsCT)
c.324-24_324-23delinsCT (n.324-24_324-23delinsCT)
c.485+1488_485+1489delinsCT (n.485+1488_485+1489delinsCT)
n.838-24_838-23delinsCT
n.819-24_819-23delinsCT
4g.186275764T>CCA1071934581F11c.486-23T>C (n.486-23T>C)
c.324-23T>C (n.324-23T>C)
c.485+1489T>C (n.485+1489T>C)
n.838-23T>C
n.819-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275764T=CA1519933955F11c.486-23T= (n.486-23T=)
c.324-23T= (n.324-23T=)
c.485+1489T= (n.485+1489T=)
n.838-23T=
n.819-23T=
4g.186275767delCA3163690F11c.486-20del (n.486-20del)
c.324-20del (n.324-20del)
c.485+1492del (n.485+1492del)
n.838-20del
n.819-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275766_186275767delCA2546378570F11c.486-21_486-20del (n.486-21_486-20del)
c.324-21_324-20del (n.324-21_324-20del)
c.485+1491_485+1492del (n.485+1491_485+1492del)
n.838-21_838-20del
n.819-21_819-20del
 gnomAD v4
4g.186275767T>CCA792307487F11c.486-20T>C (n.486-20T>C)
c.324-20T>C (n.324-20T>C)
c.485+1492T>C (n.485+1492T>C)
n.838-20T>C
n.819-20T>C
 dbSNP
4g.186275767T=CA1519933956F11c.486-20T= (n.486-20T=)
c.324-20T= (n.324-20T=)
c.485+1492T= (n.485+1492T=)
n.838-20T=
n.819-20T=
4g.186275768C=CA1519933957F11c.486-19C= (n.486-19C=)
c.324-19C= (n.324-19C=)
c.485+1493C= (n.485+1493C=)
n.838-19C=
n.819-19C=
4g.186275768C>TCA1519933958F11c.486-19C>T (n.486-19C>T)
c.324-19C>T (n.324-19C>T)
c.485+1493C>T (n.485+1493C>T)
n.838-19C>T
n.819-19C>T
 dbSNP
4g.186275769C>ACA557064727F11c.486-18C>A (n.486-18C>A)
c.324-18C>A (n.324-18C>A)
c.485+1494C>A (n.485+1494C>A)
n.838-18C>A
n.819-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275769C=CA1519933959F11c.486-18C= (n.486-18C=)
c.324-18C= (n.324-18C=)
c.485+1494C= (n.485+1494C=)
n.838-18C=
n.819-18C=
4g.186275770T>CCA2672902138F11c.486-17T>C (n.486-17T>C)
c.324-17T>C (n.324-17T>C)
c.485+1495T>C (n.485+1495T>C)
n.838-17T>C
n.819-17T>C
 gnomAD v4
4g.186275774delCA2672902137F11c.486-13del (n.486-13del)
c.324-13del (n.324-13del)
c.485+1499del (n.485+1499del)
n.838-13del
n.819-13del
 gnomAD v4
4g.186275773T>CCA1071934585F11c.486-14T>C (n.486-14T>C)
c.324-14T>C (n.324-14T>C)
c.485+1498T>C (n.485+1498T>C)
n.838-14T>C
n.819-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275773T=CA1519933960F11c.486-14T= (n.486-14T=)
c.324-14T= (n.324-14T=)
c.485+1498T= (n.485+1498T=)
n.838-14T=
n.819-14T=
4g.186275774T>CCA2708189591F11c.486-13T>C (n.486-13T>C)
c.324-13T>C (n.324-13T>C)
c.485+1499T>C (n.485+1499T>C)
n.838-13T>C
n.819-13T>C
 dbSNP
4g.186275775C=CA1519933961F11c.486-12C= (n.486-12C=)
c.324-12C= (n.324-12C=)
c.485+1500C= (n.485+1500C=)
n.838-12C=
n.819-12C=
4g.186275775C>TCA3163692F11c.486-12C>T (n.486-12C>T)
c.324-12C>T (n.324-12C>T)
c.485+1500C>T (n.485+1500C>T)
n.838-12C>T
n.819-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186275780delCA2672902139F11c.486-7del (n.486-7del)
c.324-7del (n.324-7del)
c.485+1505del (n.485+1505del)
n.838-7del
n.819-7del
 gnomAD v4
4g.186275777T>ACA3163693F11c.486-10T>A (n.486-10T>A)
c.324-10T>A (n.324-10T>A)
c.485+1502T>A (n.485+1502T>A)
n.838-10T>A
n.819-10T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275777T=CA1519933962F11c.486-10T= (n.486-10T=)
c.324-10T= (n.324-10T=)
c.485+1502T= (n.485+1502T=)
n.838-10T=
n.819-10T=
4g.186275779T>GCA2573138188F11c.486-8T>G (n.486-8T>G)
c.324-8T>G (n.324-8T>G)
c.485+1504T>G (n.485+1504T>G)
n.838-8T>G
n.819-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186275779_186275781delinsTTACA1519933963F11c.486-8_486-6delinsTTA (n.486-8_486-6delinsTTA)
c.324-8_324-6delinsTTA (n.324-8_324-6delinsTTA)
c.485+1504_485+1506delinsTTA (n.485+1504_485+1506delinsTTA)
n.838-8_838-6delinsTTA
n.819-8_819-6delinsTTA
4g.186275780T=CA1519933964F11c.486-7T= (n.486-7T=)
c.324-7T= (n.324-7T=)
c.485+1505T= (n.485+1505T=)
n.838-7T=
n.819-7T=
4g.186275781_186275782delCA1071934591F11c.486-6_486-5del (n.486-6_486-5del)
c.324-6_324-5del (n.324-6_324-5del)
c.485+1506_485+1507del (n.485+1506_485+1507del)
n.838-6_838-5del
n.819-6_819-5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275781A=CA1519933965F11c.486-6A= (n.486-6A=)
c.324-6A= (n.324-6A=)
c.485+1506A= (n.485+1506A=)
n.838-6A=
n.819-6A=
4g.186275781A>GCA2672902140F11c.486-6A>G (n.486-6A>G)
c.324-6A>G (n.324-6A>G)
c.485+1506A>G (n.485+1506A>G)
n.838-6A>G
n.819-6A>G
 gnomAD v4
4g.186275781A>TCA3163694F11c.486-6A>T (n.486-6A>T)
c.324-6A>T (n.324-6A>T)
c.485+1506A>T (n.485+1506A>T)
n.838-6A>T
n.819-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186275781dupCA917387494F11c.486-6dup (n.486-6dup)
c.324-6dup (n.324-6dup)
c.485+1506dup (n.485+1506dup)
n.838-6dup
n.819-6dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.186275784C>ACA2672902141F11c.486-3C>A (n.486-3C>A)
c.324-3C>A (n.324-3C>A)
c.485+1509C>A (n.485+1509C>A)
n.838-3C>A
n.819-3C>A
 gnomAD v4
4g.186275784C=CA1519933966F11c.486-3C= (n.486-3C=)
c.324-3C= (n.324-3C=)
c.485+1509C= (n.485+1509C=)
n.838-3C=
n.819-3C=
4g.186275784C>GCA792307508F11c.486-3C>G (n.486-3C>G)
c.324-3C>G (n.324-3C>G)
c.485+1509C>G (n.485+1509C>G)
n.838-3C>G
n.819-3C>G
 dbSNP
4g.186275784C>TCA3163695F11c.486-3C>T (n.486-3C>T)
c.324-3C>T (n.324-3C>T)
c.485+1509C>T (n.485+1509C>T)
n.838-3C>T
n.819-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186275785A=CA1519933967F11c.486-2A= (n.486-2A=)
c.324-2A= (n.324-2A=)
c.485+1510A= (n.485+1510A=)
n.838-2A=
n.819-2A=
4g.186275785A>CCA358958759F11c.486-2A>C (n.486-2A>C)
c.324-2A>C (n.324-2A>C)
c.485+1510A>C (n.485+1510A>C)
n.838-2A>C
n.819-2A>C
4g.186275785A>GCA16040943F11c.486-2A>G (n.486-2A>G)
c.324-2A>G (n.324-2A>G)
c.485+1510A>G (n.485+1510A>G)
n.838-2A>G
n.819-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186275785A>TCA358958760F11c.486-2A>T (n.486-2A>T)
c.324-2A>T (n.324-2A>T)
c.485+1510A>T (n.485+1510A>T)
n.838-2A>T
n.819-2A>T
4g.186275786G>ACA358958761F11c.486-1G>A (n.486-1G>A)
c.324-1G>A (n.324-1G>A)
c.485+1511G>A (n.485+1511G>A)
n.838-1G>A
n.819-1G>A
4g.186275786G>CCA358958762F11c.486-1G>C (n.486-1G>C)
c.324-1G>C (n.324-1G>C)
c.485+1511G>C (n.485+1511G>C)
n.838-1G>C
n.819-1G>C
4g.186275786G>TCA358958763F11c.486-1G>T (n.486-1G>T)
c.324-1G>T (n.324-1G>T)
c.485+1511G>T (n.485+1511G>T)
n.838-1G>T
n.819-1G>T
 gnomAD v4
4g.186275787T>ACA358958764F11c.486T>A (p.Arg162=)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
c.485+1512T>A (n.485+1512T>A)
n.838T>A
n.819T>A
4g.186275787T>CCA442644312F11c.486T>C (p.Arg162=)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.485+1512T>C (n.485+1512T>C)
n.838T>C
n.819T>C
4g.186275787T>GCA358958765F11c.486T>G (p.Arg162=)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
c.485+1512T>G (n.485+1512T>G)
n.838T>G
n.819T>G
4g.186275788A>CCA358958766F11c.487A>C (p.Asn163His)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.485+1513A>C (n.485+1513A>C)
n.839A>C
n.820A>C
4g.186275788A>GCA358958767F11c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.485+1513A>G (n.485+1513A>G)
n.839A>G
n.820A>G
4g.186275788A>TCA358958768F11c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.485+1513A>T (n.485+1513A>T)
n.839A>T
n.820A>T
4g.186275789A>CCA358958769F11c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.485+1514A>C (n.485+1514A>C)
n.840A>C
n.821A>C
4g.186275789A>GCA358958771F11c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.485+1514A>G (n.485+1514A>G)
n.840A>G
n.821A>G
4g.186275789A>TCA358958770F11c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.485+1514A>T (n.485+1514A>T)
n.840A>T
n.821A>T
4g.186275790C>ACA358958772F11c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.485+1515C>A (n.485+1515C>A)
n.841C>A
n.822C>A
4g.186275790C=CA1519933968F11c.489C= (p.Asn163=)
c.327C= (p.Asn109=)
c.485+1515C= (n.485+1515C=)
n.841C=
n.822C=
4g.186275790C>GCA358958773F11c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.485+1515C>G (n.485+1515C>G)
n.841C>G
n.822C>G
4g.186275790C>TCA442644313F11c.489C>T (p.Asn163=)
c.327C>T (p.Asn109=)
c.485+1515C>T (n.485+1515C>T)
n.841C>T
n.822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched